| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 004897 (2013) |
Hanne Eknes Puntervoll [Norvège] ; Xiaohong R. Yang [États-Unis] ; Hildegunn H Berg Vetti [Norvège] ; Ingeborg M. Bachmann [Norvège] ; Marie Françoise Avril [France] ; Meriem Benfodda [France] ; Caterina Catricalà [Italie] ; Stéphane Dalle [France] ; Anne B. Duval-Modeste [France] ; Paola Ghiorzo [Italie] ; Paola Grammatico [Italie] ; Mark Harland [Royaume-Uni] ; Nicholas K. Hayward [Australie] ; Hui-Han Hu [France] ; Thomas Jouary [France] ; Tanguy Martin-Denavit [France] ; Aija Ozola [Lettonie] ; Jane M. Palmer [Australie] ; Lorenza Pastorino [Italie] ; Dace Pjanova [Lettonie] ; Nadem Soufir [France] ; Solrun J. Steine [Norvège] ; Alexander J. Stratigos [Grèce] ; Luc Thomas [France] ; Julie Tinat [France] ; Hensin Tsao [États-Unis] ; R Ta Veinalde [Lettonie] ; Margaret A. Tucker [États-Unis] ; Brigitte Bressac-De Paillerets [France] ; Julia A. Newton-Bishop [Royaume-Uni] ; Alisa M. Goldstein [États-Unis] ; Lars A. Akslen [Norvège] ; Anders Molven [Norvège] | Melanoma prone families with CDK4 germline mutation: phenotypic profile and associations with MC1R variants |
| 004977 (2013) |
Nicole Revencu [Belgique] ; Laurence M. Boon [Belgique] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Maria Rosa Cordisco [Argentine] ; Josée Dubois [Canada] ; Philippe Clapuyt [Belgique] ; Frank Hammer [Belgique] ; David J. Amor [Australie] ; Alan D. Irvine [Irlande (pays)] ; Eulalia Baselga [Espagne] ; Anne Dompmartin [France] ; Samira Syed [Royaume-Uni] ; Ana Martin-Santiago [Espagne] ; Lesley Ades [Australie] ; Felicity Collins [Australie] ; Janine Smith [Australie] ; Sarah Sandaradura [Australie] ; Victoria R. Barrio [États-Unis] ; Patricia E. Burrows [États-Unis] ; Francine Blei [États-Unis] ; Mariarosaria Cozzolino [Italie] ; Nicola Brunetti-Pierri [Italie] ; Asuncion Vicente [Espagne] ; Marc Abramowicz [Belgique] ; Julie Désir [Belgique] ; Catheline Vilain [Belgique] ; Wendy K. Chung [États-Unis] ; Ashley Wilson [États-Unis] ; Carol A. Gardiner [Royaume-Uni] ; Yim Dwight ; David J. E. Lord [Australie] ; Leona Fishman [Canada] ; Cheryl Cytrynbaum [Canada] ; Sarah Chamlin [États-Unis] ; Fred Ghali ; Yolanda Gilaberte [Espagne] ; Shelagh Joss [Royaume-Uni] ; Maria Del C. Boente [Argentine] ; Christine Léauté-Labrèze [France] ; Marie-Ange Delrue [France] ; Susan Bayliss ; Loreto Martorell [Espagne] ; Maria-Antonia González-Ense At [Espagne] ; Juliette Mazereeuw-Hautier [France] ; Brid O'Donnell [Irlande (pays)] ; Didier Bessis [France] ; Reed E. Pyeritz [États-Unis] ; Aicha Salhi [Algérie] ; Oon T. Tan [États-Unis] ; Orli Wargon [Australie] ; John B. Mulliken [États-Unis] ; Miikka Vikkula [Belgique] | RASA1 Mutations and Associated Phenotypes in 68 Families with Capillary Malformation–Arteriovenous Malformation |
| 005670 (2012) |
Costin Leu [Allemagne] ; Carolien G. F. De Kovel [Pays-Bas] ; Federico Zara [Italie] ; Pasquale Striano [Italie] ; Marianna Pezzella [Italie] ; Angela Robbiano [Italie] ; Amedeo Bianchi [Italie] ; Francesca Bisulli [Italie] ; Antonietta Coppola [Italie] ; Anna Teresa Giallonardo [Italie] ; Francesca Beccaria [Italie] ; Dorothée Kasteleijn-Nolst Trenité [Pays-Bas] ; Dick Lindhout [Pays-Bas] ; Verena Gaus [Allemagne] ; Bettina Schmitz [Allemagne] ; Dieter Janz [Allemagne] ; Yvonne G. Weber [Allemagne] ; Felicitas Becker [Allemagne] ; Holger Lerche [Allemagne] ; Ailing A. Kleefu Ie [Allemagne] ; Kerstin Hallman [Allemagne] ; Wolfram S. Kunz [Allemagne] ; Christian E. Elger [Allemagne] ; Hiltrud Muhle [Allemagne] ; Ulrich Stephani [Allemagne] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Helle Hjalgrim [Danemark] ; Saul Mullen [Australie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Kate V. Everett [Royaume-Uni] ; Mark R. Gardiner [Royaume-Uni] ; Carla Marini [Italie] ; Renzo Guerrini [Italie] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande] ; Auli Siren [Finlande] ; Rima Nabbout [France] ; Stephanie Baulac [France] ; Eric Leguern [France] ; Jose M. Serratosa [Espagne] ; Felix Rosenow [Allemagne] ; Martha Feucht [Autriche] ; Iris Unterberger [Autriche] ; Athanasios Covanis [Grèce] ; Arvid Suls [Belgique] ; Sarah Weckhuysen [Belgique, Pays-Bas] ; Radka Kaneva [Bulgarie] ; Hande Caglayan [Turquie] ; Dilsad Turkdogan [Turquie] ; Betul Baykan [Turquie] ; Nerses Bebek [Turquie] ; Ugur Ozbek [Turquie] ; Anne Hempelmann [Allemagne] ; Herbert Schulz [Allemagne] ; Franz Rüschendorf [Allemagne] ; Holger Trucks [Allemagne] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Giuliano Avanzini [Italie] ; Bobby P. C. Koeleman [Pays-Bas] ; Thomas Sander [Allemagne] | Genome‐wide linkage meta‐analysis identifies susceptibility loci at 2q34 and 13q31.3 for genetic generalized epilepsies |
| 005695 (2012) |
Amanda B. Spurdle [Australie] ; Sue Healey [Australie] ; Andrew Devereau [Royaume-Uni] ; Frans B. L. Hogervorst [Pays-Bas] ; Alvaro N. A. Monteiro [États-Unis] ; Katherine L. Nathanson [États-Unis] ; Paolo Radice [Italie] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Sean Tavtigian [États-Unis] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; David E. Goldgar [États-Unis] | ENIGMA—Evidence‐based network for the interpretation of germline mutant alleles: An international initiative to evaluate risk and clinical significance associated with sequence variation in BRCA1 and BRCA2 genes |
| 005708 (2012) |
Lingyi Lu [États-Unis] ; Geraldine Cancel-Tassin [France] ; Antoine Valeri [France] ; Olivier Cussenot [France] ; Ethan M. Lange [États-Unis] ; Kathleen A. Cooney [États-Unis] ; James M. Farnham [États-Unis] ; Nicola J. Camp [États-Unis] ; Lisa A. Cannon-Albright [États-Unis] ; Teuvo L. J. Tammela [Finlande] ; Johanna Schleutker [Finlande] ; Josef Hoegel [Allemagne] ; Kathleen Herkommer [Allemagne] ; Christiane Maier [Allemagne] ; Walther Vogel [Allemagne] ; Fredrik Wiklund [Suède] ; Monica Emanuelsson [Suède] ; Henrik Grönberg [Suède] ; Kathleen E. Wiley [États-Unis] ; Sarah D. Isaacs [États-Unis] ; Patrick C. Walsh [États-Unis] ; Brian T. Helfand [États-Unis] ; Donghui Kan [États-Unis] ; William J. Catalona [États-Unis] ; Janet L. Stanford [États-Unis] ; Liesel M. Fitzgerald [États-Unis] ; Bo Johanneson [États-Unis] ; Kerry Deutsch [États-Unis] ; Laura Mcintosh [États-Unis] ; Elaine A. Ostrander [États-Unis] ; Stephen N. Thibodeau [États-Unis] ; Shannon K. Mcdonnell [États-Unis] ; Scott Hebbring [États-Unis] ; Daniel J. Schaid [États-Unis] ; Alice S. Whittemore [États-Unis] ; Ingrid Oakley-Girvan [États-Unis] ; Chih-Lin Hsieh [États-Unis] ; Isaac Powell [États-Unis] ; Joan E. Bailey-Wilson [Finlande, États-Unis] ; Cheryl D. Cropp [Finlande, États-Unis] ; Claire Simpson [Finlande, États-Unis] ; John D. Carpten [États-Unis] ; Daniela Seminara [États-Unis] ; S. Lilly Zheng [États-Unis] ; Jianfen Xu [États-Unis] ; Graham G. Giles [Australie] ; Gianluca Severi [Australie] ; John L. Hopper [Australie] ; Dallas R. English [Australie] ; William D. Foulkes [Canada] ; Lovise Maehle [Norvège] ; Pal Moller [Norvège] ; Michael D. Badzioch [États-Unis] ; Steve Edwards [Royaume-Uni] ; Michelle Guy [Royaume-Uni] ; Ros Eeles [Royaume-Uni] ; Douglas Easton [Royaume-Uni] ; William B. Isaacs [États-Unis] | Chromosomes 4 and 8 implicated in a genome wide SNP linkage scan of 762 prostate cancer families collected by the ICPCG |
| 005717 (2012) |
Lee Ann Rollins [Australie] ; Lucy E. Browning [Australie, Royaume-Uni] ; Clare E. Holleley [Australie] ; James L. Savage [Royaume-Uni] ; Andrew F. Russell [Royaume-Uni, France] ; Simon C. Griffith [Australie] | Building genetic networks using relatedness information: a novel approach for the estimation of dispersal and characterization of group structure in social animals |
| 007E07 (2009) |
L. Faivre [France] ; G. Collod-Beroud [France] ; B. Callewaert [Belgique] ; A. Child [Royaume-Uni] ; B. L. Loeys [Belgique, États-Unis] ; C. Binquet [France] ; E. Gautier [France] ; E. Arbustini [Italie] ; K. Mayer [Allemagne] ; M. Arslan-Kirchner [Allemagne] ; A. Kiotsekoglou [États-Unis] ; P. Comeglio [États-Unis] ; M. Grasso [Italie] ; C. Beroud [France] ; C. Bonithon-Kopp [France] ; M. Claustres [France] ; C. Stheneur [France] ; O. Bouchot [France] ; J. E. Wolf [France] ; P. N. Robinson [Allemagne] ; L. Adès [Australie] ; J. De Backer [Belgique] ; P. Coucke [Belgique] ; U. Francke [États-Unis] ; A. De Paepe [Belgique] ; C. Boileau [France] ; G. Jondeau [France] | Pathogenic FBN1 mutations in 146 adults not meeting clinical diagnostic criteria for Marfan syndrome: Further delineation of type 1 fibrillinopathies and focus on patients with an isolated major criterion |
| 007E20 (2009) |
Alc Agero [Australie] ; Jj Lahmar [Australie, France] ; Rm Holzborn [Allemagne] ; Lk Martin [Australie] ; M-L Freckmann [Australie] ; Df Murrell [Australie] | Naevus of Ota presenting in two generations: a mother and daughter |
| 008746 (2008) |
Sharon E. Plon [États-Unis] ; Diana M. Eccles [Royaume-Uni] ; Douglas Easton [Royaume-Uni] ; William D. Foulkes [Canada] ; Maurizio Genuardi [Italie] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Frans B. L. Hogervorst [Pays-Bas] ; Nicoline Hoogerbrugge [Pays-Bas] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Sean V. Tavtigian [France] | Sequence variant classification and reporting: recommendations for improving the interpretation of cancer susceptibility genetic test results |
| 009906 (2006) |
Patrice Roll ; Gabrielle Rudolf ; Sandrine Pereira ; Barbara Royer ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Annick Massacrier ; Maria-Paola Valenti ; Nathalie Roeckel-Trevisiol ; Sarah Jamali ; Christophe Beclin ; Caroline Seegmuller ; Marie-Noe Lle Metz-Lutz ; Arnaud Lemainque ; Marc Delepine ; Christophe Caloustian ; Anne De Saint Martin ; Nadine Bruneau ; Danie Le Depe Tris ; Marie-Genevie Ve Matte I ; Elisabeth Flori ; Andre E Robaglia-Schlupp ; Nicolas Le Vy [France] ; Bernd A. Neubauer [Allemagne] ; Rivka Ravid [Pays-Bas] ; Christian Marescaux ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Edouard Hirsch ; Mark Lathrop ; Pierre Cau ; Pierre Szepetowski [France] | SRPX2 mutations in disorders of language cortex and cognition |
| 009934 (2006) |
Andreas Tzschach [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Richard Reinhardt [Allemagne] ; Jamel Chelly [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Martine Raynaud [France] ; Gillian Turner [Australie] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas Kuss [Allemagne] ; Lars Riff Jensen [Allemagne] | Novel JARID1C/SMCX mutations in patients with X‐linked mental retardation |
| 009978 (2006) |
Gillian P. Crockford ; Rachel Linger ; Sarah Hockley ; Darshna Dudakia ; Lola Johnson ; Robert Huddart ; Kathy Tucker ; Michael Friedlander ; Kelly-Anne Phillips ; David Hogg [Canada] ; Michael A. S. Jewett [Canada] ; Radka Lohynska ; Gedske Daugaard ; Ste Phane Richard ; Agnes Chompret ; Catherine Bonai Ti-Pellie ; Axel Heidenreich ; Peter Albers ; Edith Olah ; Lajos Geczi ; Istvan Bodrogi ; Wilma J. Ormiston ; Peter A. Daly ; Parry Guilford ; Sophie D. Fossa ; Ketil Heimdal ; Sergei A. Tjulandin ; Ludmila Liubchenko ; Hans Stoll ; Walter Weber ; David Forman [Royaume-Uni] ; Timothy Oliver ; Lawrence Einhorn ; Mary Mcmaster ; Joan Kramer ; Mark H. Greene ; Barbara L. Weber ; Katherine L. Nathanson ; Victoria Cortessis [États-Unis] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; D. Timothy Bishop ; Michael R. Stratton ; Elizabeth A. Rapley [Royaume-Uni] | Genome-wide linkage screen for testicular germ cell tumour susceptibility loci |
| 009A32 (2006) |
D. Lugtenberg [Pays-Bas] ; A P M. De Brouwer [Pays-Bas] ; T. Kleefstra [Pays-Bas] ; A R Oudakker [Pays-Bas] ; S G M. Frints [Pays-Bas] ; C T R M. Schrander-Stumpel [Pays-Bas] ; J P Fryns [Belgique] ; L R Jensen [Allemagne] ; J. Chelly [France] ; C. Moraine [France] ; G. Turner [Australie] ; J A Veltman [Pays-Bas] ; B C J. Hamel [Pays-Bas] ; B B A. De Vries [Pays-Bas] ; H. Van Bokhoven [Pays-Bas] ; H G Yntema [Pays-Bas] | Chromosomal copy number changes in patients with non-syndromic X linked mental retardation detected by array CGH |
| 00A200 (2005) |
Deborah Thompson [Royaume-Uni, France] ; Antonis C. Antoniou [Royaume-Uni] ; Mark Jenkins [Australie] ; Anna Marsh [Australie] ; Xiaoqing Chen [Australie] ; Tierney Wayne [États-Unis] ; Andrea Tesoriero [Australie] ; Roger Milne [Australie] ; Amanda Spurdle [Australie] ; Yvonne Thorstenson [États-Unis] ; Melissa Southey [Australie] ; Graham G. Giles [Australie] ; Kconfab Investigators [Australie] ; Kum Kum Khanna [Australie] ; Joseph Sambrook [Australie] ; Peter Oefner [États-Unis] ; David Goldgar [France] ; John L. Hopper [Australie] ; Doug Easton [Royaume-Uni] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] | Two ATM variants and breast cancer risk |
| 00A251 (2005) |
Kumaraswamy Sivakumar ; Theodoros Kyriakides ; Imke Puls ; Garth A. Nicholson [Australie] ; Benoi T Funalot [France] ; Anthony Antonellis ; Nyamkhishig Sambuughin ; Kyproula Christodoulou ; John L. Beggs ; Eleni Zamba-Papanicolaou ; Victor Ionasescu [États-Unis] ; Marinos C. Dalakas ; Eric D. Green ; Kenneth H. Fischbeck ; Lev G. Goldfarb | Phenotypic spectrum of disorders associated with glycyl-tRNA synthetase mutations |
| 00A265 (2005) |
A. A. Tesoriero ; E. M. Wong ; M. A. Jenkins [Australie] ; J. L. Hopper [Australie] ; J. L. Kconfab [Australie] ; M. A. Brown [Australie] ; G. Chenevix-Trench [Australie] ; A. B. Spurdle [Australie] ; M. C. Southey [France] | Molecular characterization and cancer risk associated with BRCA1 and BRCA2 splice site variants identified in multiple‐case breast cancer families |
| 00A314 (2005) |
David Weir [France] ; Kate Hutchings [Australie] | Cultural embeddedness and contextual constraints: knowledge sharing in Chinese and Arab cultures |
| 00A342 (2005) |
Anders Molven [Norvège] ; Magne B. Grimstvedt [Norvège] ; Solrun J. Steine [Norvège] ; Mark Harland [Royaume-Uni] ; Marie-Françoise Avril [France] ; Nicholas K. Hayward [Australie] ; Lars A. Akslen [Norvège] | A large Norwegian family with inherited malignant melanoma, multiple atypical nevi, and CDK4 mutation |
| 00A918 (2004) |
A. Villablanca [Suède] ; A. Calender [France] ; L. Forsberg [Suède] ; A. Höög [Suède] ; J-D Cheng [États-Unis] ; D. Petillo [États-Unis] ; C. Bauters [France] ; K. Kahnoski [États-Unis] ; T. Ebeling [Finlande] ; P. Salmela [Finlande] ; A-L Richardson [Australie] ; L. Delbridge [Australie] ; A. Meyrier [France] ; C. Proye [France] ; J D Carpten [États-Unis] ; B T Teh [États-Unis] ; B G Robinson [Australie] ; C. Larsson [Suède] | Germline and de novo mutations in the HRPT2 tumour suppressor gene in familial isolated hyperparathyroidism (FIHP) |
| 00B367 (2002) |
Alexis Verger [France, Australie] ; Martine Duterque-Coquillaud [France] | When Ets transcription factors meet their partners |
| 00B373 (2002) |
Prateek A. Gupta [États-Unis] ; Elizabeth A. Putnam [États-Unis] ; Sonya G. Carmical [États-Unis] ; Ilkka Kaitila [Finlande] ; Beat Steinmann [Suisse] ; Anne Child [Royaume-Uni] ; Cesare Danesino [Italie] ; Kay Metcalfe [Royaume-Uni] ; Susan A. Berry [États-Unis] ; Emily Chen [États-Unis] ; Catherine Vincent Delorme [France] ; Meow-Keong Thong [Australie] ; Lesley C. Adès [Australie] ; Dianna M. Milewicz [États-Unis] | Ten novel FBN2 mutations in congenital contractural arachnodactyly: Delineation of the molecular pathogenesis and clinical phenotype |
