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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Exploration (Accueil)

Index « Keywords » - entrée « Craniofacial Abnormalities (genetics) »
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Craniofacial Abnormalities (diagnosis) < Craniofacial Abnormalities (genetics) < Craniofacial Abnormalities (history)  Facettes :

List of bibliographic references indexed by Craniofacial Abnormalities (genetics)

Number of relevant bibliographic references: 4.
Ident.Authors (with country if any)Title
000662 (2017) Rocio Acuna-Hidalgo [Pays-Bas] ; Pelagia Deriziotis [Pays-Bas] ; Marloes Steehouwer [Pays-Bas] ; Christian Gilissen [Pays-Bas] ; Sarah A. Graham [Pays-Bas] ; Sipko Van Dam [Pays-Bas] ; Julie Hoover-Fong [États-Unis] ; Aida B. Telegrafi [États-Unis] ; Anne Destree [Belgique] ; Robert Smigiel [Pologne] ; Lindsday A. Lambie [Afrique du Sud] ; Hülya Kayserili [Turquie] ; Umut Altunoglu [Turquie] ; Elisabetta Lapi [Italie] ; Maria Luisa Uzielli [Italie] ; Mariana Aracena ; Banu G. Nur [Turquie] ; Ercan Mihci [Turquie] ; Lilia M. A. Moreira [Brésil] ; Viviane Borges Ferreira [Brésil] ; Dafne D. G. Horovitz [Brésil] ; Katia M. Da Rocha [Brésil] ; Aleksandra Jezela-Stanek [Pologne] ; Alice S. Brooks [Pays-Bas] ; Heiko Reutter [Allemagne] ; Julie S. Cohen [États-Unis] ; Ali Fatemi [États-Unis] ; Martin Smitka [Allemagne] ; Theresa A. Grebe [États-Unis] ; Nataliya Di Donato [Allemagne] ; Charu Deshpande [Royaume-Uni] ; Anthony Vandersteen [Royaume-Uni] ; Charles Marques Lourenço [Brésil] ; Andreas Dufke [Allemagne] ; Eva Rossier [Allemagne] ; Gwenaelle Andre [France] ; Alessandra Baumer [Suisse] ; Careni Spencer [Afrique du Sud] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Lude Franke [Pays-Bas] ; Joris A. Veltman [Pays-Bas, Royaume-Uni] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Albert Schinzel [Suisse] ; Simon E. Fisher [Pays-Bas] ; Alexander Hoischen [Pays-Bas] ; Bregje W. Van Bon [Pays-Bas]Overlapping SETBP1 gain-of-function mutations in Schinzel-Giedion syndrome and hematologic malignancies
001662 (2016) André Mégarbané [France] ; Rashid Al-Ali [Qatar] ; Nancy Choucair [France] ; Monko Lek [États-Unis] ; Ena Wang [Qatar] ; Moncef Ladjimi [Qatar] ; Catherine M. Rose ; Remy Hobeika [France] ; Yvette Macary [France] ; Ramzi Temanni [Qatar] ; Puthen V. Jithesh [Qatar] ; Aouatef Chouchane [Qatar] ; Konduru S. Sastry [Qatar] ; Remy Thomas [Qatar] ; Sara Tomei [Qatar] ; Wei Liu [Qatar] ; Francesco M. Marincola [Qatar] ; Daniel Macarthur [États-Unis] ; Lotfi Chouchane [Qatar]Temple-Baraitser Syndrome and Zimmermann-Laband Syndrome: one clinical entity?
002B09 (2015) Fanny Kortüm [Allemagne] ; Viviana Caputo [Italie] ; Christiane K. Bauer [Allemagne] ; Lorenzo Stella [Italie] ; Andrea Ciolfi [Italie] ; Malik Alawi [Allemagne] ; Gianfranco Bocchinfuso [Italie] ; Elisabetta Flex [Italie] ; Stefano Paolacci [Italie] ; Maria Lisa Dentici [Italie] ; Paola Grammatico [Italie] ; Georg Christoph Korenke [Allemagne] ; Vincenzo Leuzzi [Italie] ; David Mowat [Australie] ; Lal D V. Nair [Inde] ; Thi Tuyet Mai Nguyen [Canada] ; Patrick Thierry [France] ; Susan M. White [Australie] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Antonio Pizzuti [Italie] ; Philippe M. Campeau [Canada] ; Marco Tartaglia [Italie] ; Kerstin Kutsche [Allemagne]Mutations in KCNH1 and ATP6V1B2 cause Zimmermann-Laband syndrome.
003930 (2014) Tamsin Gannon [Royaume-Uni] ; Rahat Perveen [Royaume-Uni] ; Hélene Schlecht [Royaume-Uni] ; Simon Ramsden [Royaume-Uni] ; Beverley Anderson [Royaume-Uni] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Ruth Day [Royaume-Uni] ; Siddharth Banka [Royaume-Uni] ; Mohnish Suri [Royaume-Uni] ; Siren Berland [Norvège] ; Michael Gabbett [Australie] ; Alan Ma [Australie] ; Stan Lyonnet ; Valerie Cormier-Daire ; Rüstem Yilmaz [Allemagne] ; Guntram Borck [Allemagne] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Britt-Marie Anderlid [Suède] ; Sarah Smithson [Royaume-Uni] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; Heather Moore-Barton [Australie] ; Pelin Ozlem Simsek-Kiper [Turquie] ; Isabelle Maystadt [Belgique] ; Anne Destrée [Belgique] ; Jessica Bucher [États-Unis] ; Brad Angle [États-Unis] ; Shehla Mohammed [Royaume-Uni] ; Emma Wakeling [Royaume-Uni] ; Sue Price [Royaume-Uni] ; Amihood Singer [Israël] ; Yves Sznajer [Belgique] ; Annick Toutain [France] ; Damien Haye [France] ; Ruth Newbury-Ecob [Royaume-Uni] ; Melanie Fradin [France] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Beyhan Tuysuz [Turquie] ; Mark Tein [Royaume-Uni] ; Katelijne Bouman [Pays-Bas] ; Tabib Dabir [Royaume-Uni] ; Jenneke Van Den Ende [Belgique] ; Ho Ming Luk ; Daniela T. Pilz ; Jacqueline Eason [Royaume-Uni] ; Sally Davies ; Willie Reardon [Irlande (pays)] ; Livia Garavelli [Italie] ; Orsetta Zuffardi [Italie] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Ruth Armstrong [États-Unis] ; Diana Johnson [Royaume-Uni] ; Martine Doco-Fenzy ; Emilia Bijlsma [Pays-Bas] ; Sheila Unger [Suisse] ; Hermine E. Veenstra-Knol [Pays-Bas] ; Jürgen Kohlhase [Allemagne] ; Ivan Fm Lo ; Janine Smith [Australie] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni]Further delineation of the KAT6B molecular and phenotypic spectrum

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