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List of bibliographic references indexed by Human Molecular Genetics

Number of relevant bibliographic references: 12.
Ident.Authors (with country if any)Title
00C442 (1999) Judith Lopes [France] ; Sandrine Tardieu [France] ; Kaisa Silander [Finlande] ; Ian Blair [Australie] ; Antoon Vandenberghe [France] ; Francesco Palau [Espagne] ; Merle Ruberg [France] ; Alexis Brice [France] ; Eric Leguern [France]Homologous DNA Exchanges in Humans Can Be Explained by the Yeast Double-Strand Break Repair Model: A Study of 17p11.2 Rearrangements Associated with CMT1A and HNPP
00C467 (1999) José M. Serratosa [Espagne] ; Pilar G Mez-Garre [Espagne] ; Ma Esther Gallardo [Espagne] ; Berta Anta [Espagne] ; Daniel Beltrán-Valero De Bernabé [Espagne] ; Dick Lindhout [Pays-Bas] ; Paul B. Augustijn [Pays-Bas] ; Carlo A. Tassinari [Italie] ; Roberto Michelucci [Italie] ; Alain Malafosse [Suisse] ; Meral Topcu [Turquie] ; Djamel Grid [France] ; Charlotte Dravet [France] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Santiago Rodríguez De C Rdoba [Espagne]A Novel Protein Tyrosine Phosphatase Gene Is Mutated in Progressive Myoclonus Epilepsy of the Lafora Type (EPM2)
00C872 (1998) Michael J. Mitchell [France] ; A. Wilcox Stephen [Australie] ; Jaclyn M. Watson [Australie] ; Jody L. Lerner [États-Unis] ; Diane R. Woods [États-Unis] ; Joan Scheffler [États-Unis] ; John P. Hearn [États-Unis] ; Colin E. Bishop [États-Unis] ; Jennifer A. Marshall Graves [Australie]The Origin and Loss of the Ubiquitin Activating Enzyme Gene on the Mammalian Y Chromosome
00C886 (1998) Ammar Al-Chalabi [Royaume-Uni] ; Peter M. Andersen [Suède] ; Barry Chioza [Royaume-Uni] ; Christopher Shaw [Royaume-Uni] ; Pak C. Sham [Royaume-Uni] ; Wim Robberecht [Belgique] ; Gert Matthijs [Belgique] ; William Camu [France] ; Stefan L. Marklund [Suède] ; Lars Forsgren [Suède] ; Guy Rouleau [Canada] ; Nigel G. Laing [Australie] ; P. V. Hurse [Australie] ; Teepu Siddique [États-Unis] ; P. Nigel Leigh [Royaume-Uni] ; John F. Powell [Royaume-Uni]Recessive Amyotrophic Lateral Sclerosis Families with the D90A SOD1 Mutation Share a Common Founder: Evidence for a Linked Protective Factor
00C902 (1998) Debbie J. Marsh [États-Unis] ; Valérie Coulon [France] ; Kathryn L. Lunetta [États-Unis] ; Philippe Rocca-Serra [France] ; Patricia L. M. Dahia [États-Unis] ; Zimu Zheng [États-Unis] ; Danny Liaw [États-Unis] ; Stacey Caron [États-Unis] ; Bernadette Duboué [France] ; Albert Y. Lin [États-Unis] ; Anne-Louise Richardson [Australie] ; Jean-Marie Bonnetblanc [France] ; Jean-Marie Bressieux [France] ; Agnés Cabarrot-Moreau [France] ; Agnés Chompret [France] ; Liliane Demange [France] ; Rosalind A. Eeles [Royaume-Uni] ; Alan M. Yahanda ; Eric R. Fearon [États-Unis] ; Jean-Pierre Fricker [France] ; Robert J. Gorlin [États-Unis] ; Shirley V. Hodgson [Royaume-Uni] ; Susan Huson [Royaume-Uni] ; Didier Lacombe [France] ; Frédéric Leprat [France] ; Sylvie Odent [France] ; Claude Toulouse [France] ; Olufunmilayo I. Olopade [États-Unis] ; Hagay Sobol [France] ; Sigrid Tishler [États-Unis] ; C. Geoffrey Woods [Royaume-Uni] ; Bruce G. Robinson [Australie] ; H. Christian Weber [États-Unis] ; Ramon Parsons [États-Unis] ; Monica Peacocke [États-Unis] ; Michel Longy [France, États-Unis] ; Charis Eng [États-Unis, Royaume-Uni]Mutation Spectrum and Genotype-Phenotype Analyses in Cowden Disease and Bannayan-Zonana Syndrome, Two Hamartoma Syndromes With Germline PTEN Mutation
00C927 (1998) Christian Kubisch [Allemagne] ; Thomas Schmidt-Rose [Allemagne] ; Bertrand Fontaine [France] ; Allan H. Bretag [Australie] ; Thomas J. Jentsch [Allemagne]ClC-1 Chloride Channel Mutations in Myotonia Congenita: Variable Penetrance of Mutations Shifting the Voltage Dependence
00CD58 (1997) Brage Storstein Andresen [Danemark] ; Peter Bross [Danemark] ; Szabolcs Udvari [Danemark, Irlande (pays)] ; Jean Kirk [Royaume-Uni] ; George Gray [Royaume-Uni] ; Stanislav Kmoch [République tchèque] ; Nestor Chamoles [Argentine] ; Inga Knudsen [Danemark] ; Vibeke Winter [Danemark] ; Bridget Wilcken [Australie] ; Ichiro Yokota [États-Unis] ; Kimberly Hart [États-Unis] ; Seymour Packman [États-Unis] ; Jean Paul Harpey [France] ; Jean Marie Saudubray [France] ; Daniel E. Hale [États-Unis] ; Lars Bolund [Danemark] ; Steen K Lvraa [Danemark] ; Niels Gregersen [Danemark]The Molecular Basis of Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase (MCAD) Deficiency in Compound Heterozygous Patients: Is There Correlation between Genotype and Phenotype?
00CD71 (1997) Françoise Denoyelle [France] ; Dominique Weil [France] ; Marion A. Maw [Nouvelle-Zélande] ; Stephen A. Wilcox [Australie] ; Nicholas J. Lench [Royaume-Uni] ; Denise R. Allen-Powell [Nouvelle-Zélande] ; Amelia H. Osborn [Australie] ; Hans-Henrik M. Dahl [Australie] ; Anna Middleton [Royaume-Uni] ; Mark J. Houseman [Royaume-Uni] ; Catherine Dodé [France] ; Sandrine Marlin [France] ; Amel Boulila-Elgaïed [Tunisie] ; Mohammed Grati [Tunisie] ; Hammadi Ayadi [Tunisie] ; Saïda Benarab [Tunisie] ; Pierre Bitoun [France] ; Geneviève Lina-Granade [France] ; Jacqueline Godet [France] ; Mirna Mustapha [Liban] ; Jacques Loiselet [Liban] ; Élie El-Zir [Liban] ; Anne Aubois [France] ; Alain Joannard [France] ; Jacqueline Levilliers [France] ; Éréa-Noël Garabédian [France] ; Robert F. Mueller [Royaume-Uni] ; R. J. Mckinlay Gardner [Royaume-Uni] ; Christine Petit [France]Prelingual Deafness: High Prevalence of a 30delG Mutation in the Connexin 26 Gene
00CD90 (1997) M. Elizabeth Ross [États-Unis] ; Kristina M. Allen [États-Unis] ; Anand K. Srivastava [États-Unis] ; Terry Featherstone [États-Unis] ; Joseph G. Gleeson [États-Unis] ; Betsy Hirsch [États-Unis] ; Brian N. Harding [Royaume-Uni] ; Eva Andermann [Canada] ; Rabi Abdullah [États-Unis] ; Michael Berg [États-Unis] ; Desireé Czapansky-Bielman [États-Unis] ; Dean J. Flanders [États-Unis] ; Renzo Guerrini [Italie] ; Jacques Motté [France] ; A. Puche Mira [Espagne] ; Ingrid Scheffer [Australie] ; Samuel Berkovic [Australie] ; F. Scaravilli [Royaume-Uni] ; Richard A. King [États-Unis] ; David H. Ledbetter [États-Unis] ; David Schlessinger [États-Unis] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Christopher A. Walsh [États-Unis]Linkage and Physical Mapping of X-Linked Lissencephaly/SBH (XLIS): A Gene Causing Neuronal Migration Defects in Human Brain
00CD96 (1997) Irma Lemmens [Belgique] ; Wim J. M. Van De Ven [Belgique] ; Koen Kas [Belgique] ; Chang X. Zhang [France] ; Sophie Giraud [France] ; Virginie Wautot [France] ; Nathalie Buisson [France] ; Ko De Witte [France] ; Janine Salandre [France] ; Gilbert Lenoir [France] ; Michel Pugeat [France] ; Alain Calender [France] ; Fabienne Parente [France] ; Danielle Quincey [France] ; Patrick Gaudray [France] ; Mireille J. De Wit [Pays-Bas] ; Cornelis J. M. Lips [Pays-Bas] ; Jo W. M. Höppener [Pays-Bas] ; Shideh Khodaei [Suède] ; Abby L. Grant [Suède] ; Günther Weber [Suède] ; Soili Kytöl [Suède, Finlande] ; Bin T. Teh [Suède] ; Filip Farnebo [Suède] ; Catherine Phelan [Suède] ; Nicholas Hayward [Australie] ; Catharina Larsson [Suède] ; Anna A. J. Pannett [Royaume-Uni] ; Simon A. Forbes [Royaume-Uni] ; J. H. Duncan Bassett [Royaume-Uni] ; Rajesh V. Thakker [Royaume-Uni]Identification of the Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN1) Gene
00D152 (1996) Shlomit Gilad [Israël] ; Rami Khosravi [Israël] ; Dganit Shkedy [Israël] ; Tamar Uziel [Israël] ; Yael Ziv [Israël] ; Kinneret Savitsky [Israël] ; Galit Rotman [Israël] ; Sara Smith [Israël] ; Luciana Chessa [Italie] ; Timothy J. Jorgensen [États-Unis] ; Reli Harnik [Israël] ; Moshe Frydman [Israël] ; Ozden Sanal [Turquie] ; Sima Portnoi [Israël] ; Zipora Goldwicz [Israël] ; N. G. J. Jaspers [Pays-Bas] ; Richard A. Gatti [États-Unis] ; Gilbert Lenoir [France] ; Martin F. Lavin [Australie] ; Kouichi Tatsumi [Japon] ; Rolf D. Wegner [Allemagne] ; Yosef Shiloh [Israël] ; Anat Bar-Shira [Israël]Predominance of Null Mutations in Ataxia-Telangiectasia
00D175 (1996) Judy B. De Haan [Australie] ; Francesca Cristiano [Australie] ; Rocco Iannello [Australie] ; Cecile Bladier [France] ; Michael J. Kelner [États-Unis] ; Ismail Kola [Australie]Elevation in the Ratio of Cu/Zn-Superoxide Dismutase to Glutathione Peroxidase Activity Induces Features of Cellular Senescence and This Effect Is Mediated by Hydrogen Peroxide

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