| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000765 (2017) |
Karen L. Oliver [Australie] ; Silvana Franceschetti [Italie] ; Carol J. Milligan [Australie] ; Mikko Muona [Finlande] ; Simone A. Mandelstam [Australie] ; Laura Canafoglia [Italie] ; Anna M. Boguszewska-Chachulska [Pologne] ; Amos D. Korczyn [Israël] ; Francesca Bisulli [Italie] ; Carlo Di Bonaventura [Italie] ; Francesca Ragona [Italie] ; Roberto Michelucci [Italie] ; Bruria Ben-Zeev [Israël] ; Rachel Straussberg [Israël] ; Ferruccio Panzica [Italie] ; João Massano [Portugal] ; Daniel Friedman [États-Unis] ; Arielle Crespel [France] ; Bernt A. Engelsen [Norvège] ; Frederick Andermann [Canada] ; Eva Andermann [Canada] ; Krystyna Spodar [Pologne] ; Anetta Lasek-Bal [Pologne] ; Patrizia Riguzzi [Italie] ; Elena Pasini [Italie] ; Paolo Tinuper [Italie] ; Laura Licchetta [Italie] ; Elena Gardella [Danemark] ; Matthias Lindenau [Allemagne] ; Annette Wulf [Allemagne] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Felix Benninger [Israël] ; Zaid Afawi [Israël] ; Guido Rubboli [Italie] ; Christopher A. Reid [Australie] ; Snezana Maljevic [Australie] ; Holger Lerche [Allemagne] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande] ; Steven Petrou [Australie] ; Samuel F. Berkovic [Australie] | Myoclonus epilepsy and ataxia due to KCNC1 mutation: Analysis of 20 cases and K(+) channel properties. |
| 000B72 (2017) |
Matthew Traylor [Royaume-Uni] ; Rainer Malik [Allemagne] ; Mike A. Nalls [États-Unis] ; Ioana Cotlarciuc [Royaume-Uni] ; Farid Radmanesh [États-Unis] ; Gudmar Thorleifsson [Islande] ; Ken B. Hanscombe [Royaume-Uni] ; Carl Langefeld [États-Unis] ; Danish Saleheen [États-Unis] ; Natalia S. Rost [États-Unis] ; Idil Yet [Royaume-Uni] ; Tim D. Spector [Royaume-Uni] ; Jordana T. Bell [Royaume-Uni] ; Eilis Hannon [Royaume-Uni] ; Jonathan Mill [Royaume-Uni] ; Ganesh Chauhan [France] ; Stephanie Debette [France] ; Joshua C. Bis [États-Unis] ; W T Longstreth [États-Unis] ; M Arfan Ikram [Pays-Bas] ; Lenore J. Launer [États-Unis] ; Sudha Seshadri [États-Unis] ; Monica Anne Hamilton-Bruce [Australie] ; Jordi Jimenez-Conde [Espagne] ; John W. Cole [États-Unis] ; Reinhold Schmidt [Autriche] ; Agnieszka Słowik [Pologne] ; Robin Lemmens [Belgique] ; Arne Lindgren [Suède] ; Olle Melander [Suède] ; Raji P. Grewal [États-Unis] ; Ralph L. Sacco [États-Unis] ; Tatjana Rundek [États-Unis] ; Kathryn Rexrode [États-Unis] ; Donna K. Arnett [États-Unis] ; Julie A. Johnson [États-Unis] ; Oscar R. Benavente [Canada] ; Sylvia Wasssertheil-Smoller [États-Unis] ; Jin-Moo Lee [États-Unis] ; Sara L. Pulit [Pays-Bas] ; Quenna Wong [États-Unis] ; Stephen S. Rich [États-Unis] ; Paul I W. De Bakker [Pays-Bas] ; Patrick F. Mcardle [États-Unis] ; Daniel Woo [États-Unis] ; Christopher D. Anderson [États-Unis] ; Huichun Xu [États-Unis] ; Laura Heitsch [États-Unis] ; Myriam Fornage [États-Unis] ; Christina Jern [Suède] ; Kari Stefansson [Islande] ; Unnur Thorsteinsdottir [Islande] ; Solveig Gretarsdottir [États-Unis] ; Cathryn M. Lewis [Royaume-Uni] ; Pankaj Sharma [Royaume-Uni] ; Cathie L M. Sudlow [Royaume-Uni] ; Peter M. Rothwell [Royaume-Uni] ; Giorgio B. Boncoraglio [Italie] ; Vincent Thijs [États-Unis] ; Chris Levi [Australie] ; James F. Meschia [États-Unis] ; Jonathan Rosand [États-Unis] ; Steven J. Kittner [États-Unis] ; Braxton D. Mitchell [États-Unis] ; Martin Dichgans [Allemagne] ; Bradford B. Worrall [États-Unis] ; Hugh S. Markus [Royaume-Uni] | Genetic variation at 16q24.2 is associated with small vessel stroke. |
| 001816 (2016) |
John Mitrofanis [Australie] ; Cécile Moro [France] ; Alim-Louis Benabid [France] | Reply. |
| 001A61 (2016) |
Fannie Darlot [France] ; Cécile Moro [France] ; Nabil El Massri [Australie] ; Claude Chabrol [France] ; Daniel M. Johnstone [Australie] ; Florian Reinhart [France] ; Diane Agay [France] ; Napoleon Torres [France] ; Dhaïf Bekha [France] ; Vincent Auboiroux [France] ; Thomas Costecalde [France] ; Cassandra L. Peoples [Australie] ; Helena D T. Anastascio [Australie] ; Victoria E. Shaw [Australie] ; Jonathan Stone [Australie] ; John Mitrofanis [Australie] ; Alim-Louis Benabid [France] | Near-infrared light is neuroprotective in a monkey model of Parkinson disease. |
| 001A77 (2016) |
Josine M. De Winter [Pays-Bas] ; Barbara Joureau [Pays-Bas] ; Eun-Jeong Lee [États-Unis] ; Balázs Kiss [États-Unis] ; Michaela Yuen [Australie] ; Vandana A. Gupta [États-Unis] ; Christopher T. Pappas [États-Unis] ; Carol C. Gregorio [États-Unis] ; Ger J. M. Stienen [Pays-Bas] ; Simon Edvardson [Israël] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande] ; Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Katarina Pelin [Finlande] ; Edoardo Malfatti [France] ; Norma B. Romero [France] ; Baziel G. Van Engelen [Pays-Bas] ; Nicol C. Voermans [Pays-Bas] ; Sandra Donkervoort [États-Unis] ; C. G. Bönnemann [États-Unis] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Henk Granzier [États-Unis] ; Coen A. C. Ottenheijm [Pays-Bas, États-Unis] | Mutation-Specific Effects on Thin Filament Length in Thin Filament Myopathy |
| 002185 (2016) |
Charles A. Galea [Australie] ; Aamira Huq [Australie] ; Paul J. Lockhart [Australie] ; Geneieve Tai [Australie] ; Louise A. Corben [Australie] ; Eppie M. Yiu [Australie] ; Lyle C. Gurrin [Australie] ; David R. Lynch [États-Unis] ; Sarah Gelbard [États-Unis] ; Alexandra Durr [France] ; Francoise Pousset [France] ; Michael Parkinson [Royaume-Uni] ; Robyn Labrum [Royaume-Uni] ; Paola Giunti [Royaume-Uni] ; Susan L. Perlman [États-Unis] ; Martin B. Delatycki [Australie] ; Marguerite V. Evans-Galea [Australie] | Compound heterozygous FXN mutations and clinical outcome in friedreich ataxia. |
| 002251 (2016) |
Lynne I. Mcguire [Royaume-Uni] ; Anna Poleggi [Italie] ; Ilaria Poggiolini [Italie] ; Silvia Suardi [Italie] ; Katarina Grznarova [France] ; Song Shi [Allemagne] ; Bart De Vil [Belgique] ; Shannon Sarros [Australie] ; Katsuya Satoh [Japon] ; Keding Cheng [Canada] ; Maria Cramm [Allemagne] ; Graham Fairfoul [Royaume-Uni] ; Matthias Schmitz [Allemagne] ; Inga Zerr [Allemagne] ; Patrick Cras [Belgique] ; Michele Equestre [Italie] ; Fabrizio Tagliavini [Italie] ; Ryuichiro Atarashi [Japon] ; David Knox [Canada] ; Steven Collins [Australie] ; Stéphane Haïk [France] ; Piero Parchi [Italie] ; Maurizio Pocchiari [Italie] ; Alison Green [Royaume-Uni] | Cerebrospinal fluid real-time quaking-induced conversion is a robust and reliable test for sporadic creutzfeldt-jakob disease: An international study. |
| 002872 (2015) |
Adrian R. Parry-Jones ; Mario Di Napoli ; Joshua N. Goldstein ; Floris H. B. M. Schreuder ; Sami Tetri ; Turgut Tatlisumak ; Bernard Yan ; Koen M. Van Nieuwenhuizen ; Nelly Dequatre-Ponchelle ; Matthew Lee-Archer ; Solveig Horstmann ; Duncan Wilson ; Fulvio Pomero ; Luca Masotti ; Christine Lerpiniere ; Daniel Agustin Godoy ; Abigail S. Cohen ; Rik Houben ; Rustam Al-Shahi Salman ; Paolo Pennati ; Luigi Fenoglio ; David Werring ; Roland Veltkamp ; Edith Wood ; Helen M. Dewey ; Charlotte Cordonnier ; Catharina J. M. Klijn ; Fabrizio Meligeni ; Stephen M. Davis ; Juha Huhtakangas ; Julie Staals ; Jonathan Rosand ; Atte Meretoja | Reversal strategies for vitamin K antagonists in acute intracerebral hemorrhage |
| 003E28 (2014) |
Massimo Pandolfo [Belgique] ; Javier Arpa [Espagne] ; Martin B. Delatycki [Australie] ; Kim Hanh Le Quan Sang [France] ; Caterina Mariotti [Italie] ; Arnold Munnich [France] ; Irene Sanz-Gallego [Espagne] ; Geneieve Tai [Australie] ; Mark A. Tarnopolsky [Canada] ; Franco Taroni [Italie] ; Michael Spino [Canada] ; Fernando Tricta [Canada] | Deferiprone in Friedreich ataxia: A 6‐Month randomized controlled trial |
| 004A31 (2013) |
Frances M. K. Williams [Royaume-Uni] ; Angela M. Carter [Royaume-Uni] ; Pirro G. Hysi [Royaume-Uni] ; Gabriela Surdulescu [Royaume-Uni] ; Dylan Hodgkiss [Royaume-Uni] ; Nicole Soranzo [Royaume-Uni, États-Unis, Finlande] ; Matthew Traylor [Royaume-Uni] ; Steve Bevan [Royaume-Uni] ; Martin Dichgans [Allemagne] ; Peter M. W. Rothwell [Royaume-Uni] ; Cathie Sudlow [Royaume-Uni] ; Martin Farrall [Royaume-Uni] ; Kaisa Silander [Finlande] ; Mari Kaunisto [Finlande] ; Peter Wagner [Finlande] ; Olli Saarela [Finlande] ; Kari Kuulasmaa [Finlande] ; Jarmo Virtamo [Finlande] ; Veikko Salomaa [Finlande] ; Philippe Amouyel [France] ; Dominique Arveiler [France] ; Jean Ferrieres [France] ; Per-Gunnar Wiklund [Suède] ; M. Arfan Ikram [Pays-Bas] ; Albert Hofman [Pays-Bas] ; Giorgio B. Boncoraglio [Italie] ; Eugenio A. Parati [Italie] ; Anna Helgadottir [Royaume-Uni, Islande] ; Solveig Gretarsdottir [Islande] ; Unnur Thorsteinsdottir [Islande] ; Gudmar Thorleifsson [Islande] ; Kari Stefansson [Islande] ; Sudha Seshadri [États-Unis] ; Anita Destefano [États-Unis] ; Andreas Gschwendtner [Allemagne] ; Bruce Psaty [États-Unis] ; Will Longstreth [États-Unis] ; Braxton D. Mitchell [Royaume-Uni] ; Yu-Ching Cheng [Royaume-Uni] ; Robert Clarke [Italie] ; Marco Ferrario [États-Unis] ; Joshua C. Bis [Australie] ; Christopher Levi [Australie, États-Unis] ; John Attia [Australie, États-Unis] ; Elizabeth G. Holliday [Australie, États-Unis] ; Rodney J. Scott [Australie, États-Unis] ; Myriam Fornage [Royaume-Uni] ; Pankaj Sharma [États-Unis] ; Karen L. Furie [États-Unis] ; Jonathan Rosand [États-Unis] ; Mike Nalls [États-Unis] ; James Meschia [États-Unis] ; Thomas H. Mosely [Royaume-Uni] ; Alun Evans ; Aarno Palotie [Royaume-Uni, États-Unis, Finlande] ; Hugh S. Markus [Royaume-Uni] ; Peter J. Grant [Royaume-Uni] ; Tim D. Spector [Royaume-Uni] | Ischemic stroke is associated with the ABO locus: The EuroCLOT study |
| 006409 (2011) |
Alexis Elbaz [France] ; Owen A. Ross [États-Unis] ; John P. A. Ioannidis [Grèce, États-Unis] ; Alexandra I. Soto-Ortolaza [États-Unis] ; Frédéric Moisan [France] ; Jan Aasly [Norvège] ; Grazia Annesi [Italie] ; Maria Bozi [Grèce] ; Laura Brighina [Italie] ; Marie-Christine Chartier-Harlin [France] ; Alain Destée [France] ; Carlo Ferrarese [Italie] ; Alessandro Ferraris [Italie] ; J. Mark Gibson [Irlande (pays)] ; Suzana Gispert [Allemagne] ; Georgios M. Hadjigeorgiou [Grèce] ; Barbara Jasinska-Myga [Pologne] ; Christine Klein [Allemagne] ; Rejko Krüger [Allemagne] ; Jean-Charles Lambert [France] ; Katja Lohmann [Allemagne] ; Simone Van De Loo [Allemagne] ; Marie-Anne Loriot [France] ; Timothy Lynch [Irlande (pays)] ; George D. Mellick [Australie] ; Eugénie Mutez [France] ; Christer Nilsson [Suède] ; Grzegorz Opala [Pologne] ; Andreas Puschmann [Suède] ; Aldo Quattrone [Italie] ; Manu Sharma [Allemagne] ; Peter A. Silburn [Australie] ; Leonidas Stefanis [Grèce] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Carles Vilari O-Güell [États-Unis, Canada] ; Karin Wirdefeldt [Suède] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Georgia Xiromerisiou [Grèce] ; Demetrius M. Maraganore [États-Unis] ; Matthew J. Farrer [États-Unis, Canada] | Independent and joint effects of the MAPT and SNCA genes in Parkinson disease |
| 007189 (2010) |
Guillaume Jeffrey L. Neul [États-Unis] ; Walter E. Kaufmann [États-Unis] ; Daniel G. Glaze [États-Unis] ; John Christodoulou [Australie] ; Angus J. Clarke [Royaume-Uni] ; Nadia Bahi-Buisson [France] ; Helen Leonard [Australie] ; Mark E. S. Bailey [Royaume-Uni] ; N. Carolyn Schanen [États-Unis] ; Michele Zappella [Italie] ; Alessandra Renieri [Italie] ; Peter Huppke [Allemagne] ; Alan K. Percy [États-Unis] | Rett syndrome: Revised diagnostic criteria and nomenclature |
| 007192 (2010) |
Gaël Chételat [Australie, France] ; Victor L. Villemagne [Australie] ; Pierrick Bourgeat [Australie] ; Kerryn E. Pike [Australie] ; Gareth Jones [Australie] ; David Ames [Australie] ; Kathryn A. Ellis [Australie] ; Cassandra Szoeke [Australie] ; Ralph N. Martins [Australie] ; Graeme J. O'Keefe [Australie] ; Olivier Salvado [Australie] ; Colin L. Masters [Australie] ; Christopher C. Rowe [Australie] | Relationship between atrophy and β‐amyloid deposition in Alzheimer disease |
| 008774 (2008) |
Nigel F. Clarke [Australie] ; Hanna Kolski [Canada] ; Danielle E. Dye ; Esther Lim ; Robert L. L. Smith [Australie] ; Rakesh Patel [Nouvelle-Zélande] ; Michael C. Fahey [Australie] ; Rémi Bellance ; Norma B. Romero [France] ; Edward S. Johnson [Canada] ; Annick Labarre-Vila [France] ; Nicole Monnier [France] ; Nigel G. Laing ; Kathryn N. North [Australie] | Mutations in TPM3 are a common cause of congenital fiber type disproportion |
| 008855 (2008) |
Susana Quijano-Roy [France] ; Blaise Mbieleu ; Carsten G. Bönnemann [États-Unis] ; Pierre-Yves Jeannet [Suisse] ; Jaume Colomer [Espagne] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Jean-Marie Cuisset [France] ; Helen Roper [Royaume-Uni] ; Linda De Meirleir [Belgique] ; Adele D'Amico [Italie] ; Rabah Ben Yaou [France] ; Andrés Nascimento [Espagne] ; Annie Barois ; Laurence Demay [France] ; Enrico Bertini [Italie] ; Ana Ferreiro [France] ; Caroline A. Sewry [Royaume-Uni] ; Norma B. Romero [France] ; Monique Ryan [Australie] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Pascale Guicheney [France] ; Pascale Richard [France] ; Gisèle Bonne [France] ; Brigitte Estournet | De novo LMNA mutations cause a new form of congenital muscular dystrophy |
| 009119 (2007) |
Kristen J. Nowak [Australie] ; Caroline A. Sewry [Royaume-Uni] ; Carmen Navarro [Espagne] ; Waney Squier [Royaume-Uni] ; Cristina Reina [Espagne] ; Jose R. Ricoy [Espagne] ; Sandeep S. Jayawant [Royaume-Uni] ; Anne-Marie Childs [Royaume-Uni] ; J. Angus Dobbie [Royaume-Uni] ; Richard E. Appleton [Royaume-Uni] ; Roger C. Mountford [Royaume-Uni] ; Kendall R. Walker [Australie] ; Sophie Clement [Suisse] ; Annie Barois [France] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Norma B. Romero [France] ; Nigel G. Laing [Australie] | Nemaline myopathy caused by absence of α‐skeletal muscle actin |
| 009908 (2006) |
Nigel F. Clarke [Australie] ; Warren Kidson [Australie] ; Susana Quijano-Roy [France] ; Brigitte Estournet [France] ; Ana Ferreiro [France] ; Pascale Guicheney [France] ; James I. Manson [Australie] ; Andrew J. Kornberg [Australie] ; Lloyd K. Shield [Australie] ; Kathryn N. North [Australie] | SEPN1: Associated with congenital fiber‐type disproportion and insulin resistance |
| 00A858 (2004) |
Demetrius M. Maraganore [États-Unis] ; Timothy G. Lesnick [États-Unis] ; Alexis Elbaz [France] ; Marie-Christine Chartier-Harlin [France] ; Thomas Gasser [Allemagne] ; Rejko Krüger [Allemagne] ; Nobutaka Hattori [Japon] ; George D. Mellick [Australie] ; Aldo Quattrone [Italie] ; Jun-Ichi Satoh [Japon] ; Taksushi Toda [Japon] ; Jian Wang [États-Unis] ; John P. A. Ioannidis [Grèce, États-Unis] ; Mariza De Andrade [États-Unis] ; Walter A. Rocca [États-Unis] | UCHL1 is a Parkinson's disease susceptibility gene |
| 00AE69 (2003) |
Frederik Barkhof [Pays-Bas] ; Mara Rocca [Italie] ; Gordon Francis [États-Unis] ; Jan-Hein T. M. Van Waesberghe [Pays-Bas] ; Bernard M. J. Uitdehaag [Pays-Bas] ; Otto R. Hommes [Pays-Bas] ; Hans-Peter Hartung [Autriche] ; Luca Durelli [Italie] ; Gilles Edan [France] ; Oscar Fernández [Espagne] ; Pierette Seeldrayers [Belgique] ; Per S Rensen [Danemark] ; Simon Margrie [Australie] ; Marco Rovaris [Italie] ; Giancarlo Comi [Italie] ; Massimo Filippi [Italie] | Validation of diagnostic magnetic resonance imaging criteria for multiple sclerosis and response to interferon β1a |
| 00B402 (2002) |
Louis Viollet [France] ; Annie Barois [France] ; Jean G. Rebeiz [Liban] ; Ziad Rifai [Liban] ; Philippe Burlet [France] ; Mohammed Zarhrate [France] ; Elodie Vial [France] ; Michel Dessainte [France] ; Brigitte Estournet [France] ; Bernard Kleinknecht [France] ; John Pearn [Australie] ; Raymond D. Adams [États-Unis] ; Jon A. Urtizberea [France] ; Didier P. Cros [États-Unis] ; Kate Bushby [Royaume-Uni] ; Arnold Munnich [France] ; Suzie Lefebvre [France] | Mapping of autosomal recessive chronic distal spinal muscular atrophy to chromosome 11q13 |
| 00BA01 (2001) |
Adrian Danek [Allemagne] ; Justin P. Rubio [Royaume-Uni] ; Luca Rampoldi [Royaume-Uni] ; Mengfatt Ho [Royaume-Uni] ; Carol Dobson-Stone [Royaume-Uni] ; François Tison [France] ; William A. Symmans [Nouvelle-Zélande] ; Matthias Oechsner [Allemagne] ; Wolfgang Kalckreuth [Allemagne] ; Julie M. Watt [Australie] ; Alastair J. Corbett [Australie] ; Hisham H. M. Hamdalla [Royaume-Uni] ; Andrew G. Marshall [Royaume-Uni] ; Ian Sutton [Royaume-Uni] ; Maria Teresa Dotti [Italie] ; Alessandro Malandrini [Italie] ; Ruth H. Walker [États-Unis] ; Geoff Daniels [Royaume-Uni] ; Anthony P. Monaco [Royaume-Uni] | McLeod neuroacanthocytosis: Genotype and phenotype |
