| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000B52 (2017) |
Franziska Altmüller [Allemagne] ; Christina Lissewski [Allemagne] ; Debora Bertola [Brésil] ; Elisabetta Flex [Italie] ; Zornitza Stark [Australie] ; Stephanie Spranger [Allemagne] ; Gareth Baynam [Australie] ; Michelle Buscarilli [Brésil] ; Sarah Dyack [Canada] ; Jane Gillis [Canada] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Francesca Pantaleoni [Italie] ; Rosa Le Van Loon [Pays-Bas] ; Sara Mackay [Canada] ; Kym Mina [Australie] ; Ina Schanze [Allemagne] ; Tiong Yang Tan [Australie] ; Maie Walsh [Australie] ; Susan M. White [Australie] ; Marena R. Niewisch [Allemagne] ; Sixto García-Mi Aúr [Espagne] ; Diego Plaza [Espagne] ; Mohammad Reza Ahmadian [Allemagne] ; Hélène Cavé [France] ; Marco Tartaglia [Italie] ; Martin Zenker [Allemagne] | Genotype and phenotype spectrum of NRAS germline variants. |
| 000C70 (2017) |
Logan C. Walker [Nouvelle-Zélande] ; Louise Marquart [Australie] ; John F. Pearson [Nouvelle-Zélande] ; George A R. Wiggins [Nouvelle-Zélande] ; Tracy A. O'Mara [Australie] ; Michael T. Parsons [Australie] ; Daniel Barrowdale [Royaume-Uni] ; Lesley Mcguffog [Royaume-Uni] ; Joe Dennis [Royaume-Uni] ; Javier Benitez [Espagne] ; Thomas P. Slavin [États-Unis] ; Paolo Radice [Italie] ; Debra Frost [Royaume-Uni] ; Andrew K. Godwin [États-Unis] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Rita Katharina Schmutzler [Allemagne] ; Claudine Isaacs [États-Unis] ; Beth N. Peshkin [États-Unis] ; Trinidad Caldes [Espagne] ; Frans Bl Hogervorst [Pays-Bas] ; Conxi Lazaro [Espagne] ; Anna Jakubowska [Pologne] ; Marco Montagna [Italie] ; Xiaoqing Chen [Australie] ; Kenneth Offit [États-Unis] ; Peter J. Hulick [États-Unis] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Annika Lindblom [Suède] ; Robert L. Nussbaum [États-Unis] ; Katherine L. Nathanson [États-Unis] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] ; Antonis C. Antoniou [Royaume-Uni] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Amanda B. Spurdle [Australie] | Evaluation of copy-number variants as modifiers of breast and ovarian cancer risk for BRCA1 pathogenic variant carriers |
| 000F72 (2017) |
Lucilla Pizzo [États-Unis] ; Joris Andrieux [France] ; David J. Amor [Australie] ; Santhosh Girirajan [États-Unis] | Clinical utility gene card for: 16p12.2 microdeletion. |
| 001410 (2016) |
Pauline Mccormack [Royaume-Uni] ; Anna Kole [France] ; Sabina Gainotti [Italie] ; Deborah Mascalzoni [Suède] ; Caron Molster [Australie] ; Hanns Lochmüller [Royaume-Uni] ; Simon Woods [Royaume-Uni] | ‘You should at least ask'. The expectations, hopes and fears of rare disease patients on large-scale data and biomaterial sharing for genomics research |
| 001412 (2016) |
Hanns Lochmüller [Royaume-Uni] ; Yann Le Cam [France] ; Anneliene H. Jonker [France] ; Lilian Pl Lau [France] ; Gareth Baynam [Australie] ; Petra Kaufmann [États-Unis] ; Paul Lasko [Canada] ; Hugh Js Dawkins [Australie] ; Christopher P. Austin [États-Unis] ; Kym M. Boycott [Canada] | ‘IRDiRC Recognized Resources': a new mechanism to support scientists to conduct efficient, high-quality research for rare diseases |
| 001B73 (2016) |
Gabrielle Rudolf [France] ; Gaetan Lesca [France] ; Mana M. Mehrjouy [Danemark] ; Audrey Labalme [France] ; Manal Salmi [France] ; Iben Bache [Danemark] ; Nadine Bruneau [France] ; Manuela Pendziwiat [Allemagne] ; Joel Fluss [Suisse] ; Julitta De Bellescize [France] ; Julia Scholly [France] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Dana Craiu [Roumanie] ; Niels Tommerup [Danemark] ; Maria Paola Valenti-Hirsch [France] ; Caroline Schluth-Bolard [France] ; Frédérique Sloan-Béna [Suisse] ; Katherine L. Helbig [États-Unis] ; Sarah Weckhuysen [Belgique] ; Patrick Edery [France] ; Safia Coulbaut [France] ; Mohamed Abbas [France] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Sha Tang [États-Unis] ; Candace T. Myers [États-Unis] ; Hannah Stamberger [Belgique] ; Gemma L. Carvill [États-Unis] ; Deepali N. Shinde [États-Unis] ; Heather C. Mefford [États-Unis] ; Elena Neagu [Roumanie] ; Robert Huether [États-Unis] ; Hsiao-Mei Lu [États-Unis] ; Alice Dica [Roumanie] ; Julie S. Cohen [États-Unis] ; Catrinel Iliescu [Roumanie] ; Cristina Pomeran [Roumanie] ; James Rubenstein [États-Unis] ; Ingo Helbig [Allemagne] ; Damien Sanlaville [France] ; Edouard Hirsch [France] ; Pierre Szepetowski [France] | Loss of function of the retinoid-related nuclear receptor (RORB) gene and epilepsy. |
| 002056 (2016) |
Katja Eggermann [Allemagne] ; Jet Bliek [Pays-Bas] ; Frédéric Brioude [France] ; Elizabeth Algar [Australie] ; Karin Buiting [Allemagne] ; Silvia Russo [Italie] ; Zeynep Tümer [Danemark] ; David Monk [Espagne] ; Gudrun Moore [Royaume-Uni] ; Thalia Antoniadi [Royaume-Uni] ; Fiona Macdonald [Royaume-Uni] ; Irène Netchine [France] ; Paolo Lombardi [Pays-Bas] ; Lukas Soellner [Allemagne] ; Matthias Begemann [Allemagne] ; Dirk Prawitt [Allemagne] ; Eamonn R. Maher [Royaume-Uni] ; Marcel Mannens [Pays-Bas] ; Andrea Riccio [Italie] ; Rosanna Weksberg [Canada] ; Pablo Lapunzina [Espagne] ; Karen Gr Nskov [Danemark] ; Deborah Jg Mackay [Royaume-Uni] ; Thomas Eggermann [Allemagne] | EMQN best practice guidelines for the molecular genetic testing and reporting of chromosome 11p15 imprinting disorders: Silver–Russell and Beckwith–Wiedemann syndrome |
| 002977 (2015) |
Thomas Eggermann [Allemagne] ; Frédéric Brioude [France] ; Silvia Russo [Italie] ; Maria P. Lombardi [Pays-Bas] ; Jet Bliek [Pays-Bas] ; Eamonn R. Maher [Royaume-Uni] ; Lidia Larizza [Italie] ; Dirk Prawitt [Allemagne] ; Irène Netchine [France] ; Marie Gonzales [France] ; Karen Gr Nskov [Danemark] ; Zeynep Tümer [Danemark] ; David Monk [Espagne] ; Marcel Mannens [Pays-Bas] ; Krystyna Chrzanowska [Pologne] ; Malgorzata K. Walasek [Pologne] ; Matthias Begemann [Allemagne] ; Lukas Soellner [Allemagne] ; Katja Eggermann [Allemagne] ; Jair Tenorio [Espagne] ; Julián Nevado [Espagne] ; Gudrun E. Moore [Royaume-Uni] ; Deborah Jg Mackay [Royaume-Uni] ; Karen Temple [Royaume-Uni] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Tsutomu Ogata [Japon] ; Rosanna Weksberg [Canada] ; Elizabeth Algar [Australie] ; Pablo Lapunzina [Espagne] | Prenatal molecular testing for Beckwith–Wiedemann and Silver–Russell syndromes: a challenge for molecular analysis and genetic counseling |
| 002A49 (2015) |
Bego A Martínez-Cruz [Espagne] ; Isabel Mendizabal [Espagne] ; Christine Harmant [France] ; Rosario De Pablo [Espagne] ; Mihai Ioana [Roumanie] ; Dora Angelicheva [Australie] ; Anastasia Kouvatsi [Grèce] ; Halyna Makukh [Ukraine] ; Mihai G. Netea [Pays-Bas] ; Horolma Pamjav [Hongrie] ; Andrea Zalán [Hongrie] ; Ivailo Tournev [Bulgarie] ; Elena Marushiakova [Bulgarie] ; Vesselin Popov [Bulgarie] ; Jaume Bertranpetit [Espagne] ; Luba Kalaydjieva [Australie] ; Lluis Quintana-Murci [France] ; David Comas [Espagne] | Origins, admixture and founder lineages in European Roma |
| 003675 (2014) |
Vanessa L. Romanelli Tavares [Brésil] ; Christopher T. Gordon [France] ; Roseli M. Zechi-Ceide [Brésil] ; Nancy Mizue Kokitsu-Nakata [Brésil] ; Norine Voisin [France] ; Tiong Y. Tan [Australie] ; Andrew A. Heggie [Australie] ; Siulan Vendramini-Pittoli [Brésil] ; Evan J. Propst [Canada] ; Blake C. Papsin [Canada] ; Tatiana T. Torres [Brésil] ; Henk Buermans [Pays-Bas] ; Luciane Portas Capelo [Brésil] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Maria L. Guion-Almeida [Brésil] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Jeanne Amiel [France] ; Maria Rita Passos-Bueno [Brésil] | Novel variants in GNAI3 associated with auriculocondylar syndrome strengthen a common dominant negative effect |
| 003788 (2014) |
Deborah Mascalzoni [Suède, Italie] ; Edward S. Dove [Canada] ; Yaffa Rubinstein [États-Unis] ; Hugh J S. Dawkins [Australie] ; Anna Kole [France] ; Pauline Mccormack [Royaume-Uni] ; Simon Woods [Royaume-Uni] ; Olaf Riess [Allemagne] ; Franz Schaefer [Allemagne, Royaume-Uni] ; Hanns Lochmüller [Royaume-Uni] ; Bartha M. Knoppers [Canada] ; Mats Hansson [Suède] | International Charter of principles for sharing bio-specimens and data |
| 003930 (2014) |
Tamsin Gannon [Royaume-Uni] ; Rahat Perveen [Royaume-Uni] ; Hélene Schlecht [Royaume-Uni] ; Simon Ramsden [Royaume-Uni] ; Beverley Anderson [Royaume-Uni] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Ruth Day [Royaume-Uni] ; Siddharth Banka [Royaume-Uni] ; Mohnish Suri [Royaume-Uni] ; Siren Berland [Norvège] ; Michael Gabbett [Australie] ; Alan Ma [Australie] ; Stan Lyonnet ; Valerie Cormier-Daire ; Rüstem Yilmaz [Allemagne] ; Guntram Borck [Allemagne] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Britt-Marie Anderlid [Suède] ; Sarah Smithson [Royaume-Uni] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; Heather Moore-Barton [Australie] ; Pelin Ozlem Simsek-Kiper [Turquie] ; Isabelle Maystadt [Belgique] ; Anne Destrée [Belgique] ; Jessica Bucher [États-Unis] ; Brad Angle [États-Unis] ; Shehla Mohammed [Royaume-Uni] ; Emma Wakeling [Royaume-Uni] ; Sue Price [Royaume-Uni] ; Amihood Singer [Israël] ; Yves Sznajer [Belgique] ; Annick Toutain [France] ; Damien Haye [France] ; Ruth Newbury-Ecob [Royaume-Uni] ; Melanie Fradin [France] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Beyhan Tuysuz [Turquie] ; Mark Tein [Royaume-Uni] ; Katelijne Bouman [Pays-Bas] ; Tabib Dabir [Royaume-Uni] ; Jenneke Van Den Ende [Belgique] ; Ho Ming Luk ; Daniela T. Pilz ; Jacqueline Eason [Royaume-Uni] ; Sally Davies ; Willie Reardon [Irlande (pays)] ; Livia Garavelli [Italie] ; Orsetta Zuffardi [Italie] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Ruth Armstrong [États-Unis] ; Diana Johnson [Royaume-Uni] ; Martine Doco-Fenzy ; Emilia Bijlsma [Pays-Bas] ; Sheila Unger [Suisse] ; Hermine E. Veenstra-Knol [Pays-Bas] ; Jürgen Kohlhase [Allemagne] ; Ivan Fm Lo ; Janine Smith [Australie] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] | Further delineation of the KAT6B molecular and phenotypic spectrum |
| 004579 (2013) |
Claire Laure Navarro [France] ; Vera Esteves-Vieira [France] ; Sébastien Courrier [France] ; Amandine Boyer [France] ; Thuy Duong Nguyen [Allemagne, Viêt Nam] ; Le Thi Thanh Huong [Allemagne, Viêt Nam] ; Peter Meinke [Allemagne] ; Winnie Schröder [Allemagne] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Yves Sznajer [Belgique] ; David J. Amor [Australie] ; Kristina Lagerstedt [Suède] ; Martine Biervliet [Belgique] ; Peter C. Van Den Akker [Pays-Bas] ; Pierre Cau [France] ; Patrice Roll [France] ; Nicolas Lévy [France] ; Catherine Badens [France] ; Manfred Wehnert [Allemagne] ; Annachiara De Sandre-Giovannoli [France] | New ZMPSTE24 (FACE1) mutations in patients affected with restrictive dermopathy or related progeroid syndromes and mutation update |
| 004697 (2013) |
Jessica Becker [Allemagne] ; Darina Czamara [Allemagne] ; Tom S. Scerri [Royaume-Uni, Australie] ; Franck Ramus [France] ; Valéria Csépe [Hongrie] ; Joel B. Talcott [Royaume-Uni] ; John Stein [Royaume-Uni] ; Andrew Morris [Royaume-Uni] ; Kerstin U. Ludwig [Allemagne] ; Per Hoffmann [Allemagne, Suisse] ; Ferenc Honbolyg [Hongrie] ; Dénes T Th [Hongrie] ; Fabien Fauchereau [France] ; Caroline Bogliotti [France] ; Stéphanie Iannuzzi [France] ; Yves Chaix [France] ; Sylviane Valdois [France] ; Catherine Billard [France] ; Florence George [France] ; Isabelle Soares-Boucaud [France] ; Christophe-Loïc Gérard [France] ; Sanne Van Der Mark [Suisse] ; Enrico Schulz [Allemagne] ; Anniek Vaessen [Pays-Bas] ; Urs Maurer [Suisse] ; Kaisa Lohvansuu [Finlande] ; Heikki Lyytinen [Finlande] ; Marco Zucchelli [Suède] ; Daniel Brandeis [Suisse, Allemagne] ; Leo Blomert [Pays-Bas] ; Paavo Ht Lepp Nen [Finlande] ; Jennifer Bruder [Allemagne] ; Anthony P. Monaco [Royaume-Uni] ; Bertram Müller-Myhsok [Allemagne] ; Juha Kere [Suède, Finlande] ; Karin Landerl [Autriche] ; Markus M. Nöthen [Allemagne] ; Gerd Schulte-Körne [Allemagne] ; Silvia Paracchini [Royaume-Uni] ; Myriam Peyrard-Janvid [Suède] ; Johannes Schumacher [Allemagne] | Genetic analysis of dyslexia candidate genes in the European cross-linguistic NeuroDys cohort |
| 004788 (2013) |
Thomas Eggermann [Allemagne] ; Elizabeth Algar [Australie] ; Pablo Lapunzina [Espagne] ; Deborah Mackay [Royaume-Uni] ; Eamonn R. Maher [Royaume-Uni] ; Marcel Mannens [Pays-Bas] ; Irène Netchine [France] ; Dirk Prawitt [Allemagne] ; Andrea Riccio [Italie] ; I Karen Temple [Royaume-Uni] ; Rosanna Weksberg [Canada] | Clinical utility gene card for: Beckwith–Wiedemann Syndrome |
| 005220 (2012) |
Eyal Reinstein [États-Unis] ; Sophia Frentz [Nouvelle-Zélande] ; Tim Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Sixto García-Mi Aúr [Espagne] ; Richard J. Leventer [Australie] ; George Mcgillivray [Australie] ; Mitchel Pariani [États-Unis] ; Anthony Van Der Steen [Royaume-Uni] ; Michael Pope [Royaume-Uni] ; Muriel Holder-Espinasse [France] ; Richard Scott [Royaume-Uni] ; Elizabeth M. Thompson [Australie] ; Terry Robertson [Australie] ; Brian Coppin [Australie] ; Robert Siegel [États-Unis] ; Montserrat Bret Zurita [Espagne] ; Jose I. Rodríguez [Espagne] ; Carmen Morales [Espagne] ; Yuri Rodrigues [Espagne] ; Joaquín Arcas [Espagne] ; Anand Saggar [Royaume-Uni] ; Margaret Horton [États-Unis] ; Elaine Zackai [États-Unis] ; John M. Graham [États-Unis] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] | Vascular and connective tissue anomalies associated with X-linked periventricular heterotopia due to mutations in Filamin A |
| 005518 (2012) |
Valérie Biancalana [France] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Soma Das [États-Unis] ; Heinz Jungbluth [Royaume-Uni] ; Wolfram Kress [Allemagne] ; Ichizo Nishino [Japon] ; Kathryn North [Australie] ; Norma B. Romero [France] ; Jocelyn Laporte [France] | Clinical utility gene card for: Centronuclear and myotubular myopathies |
| 006E83 (2010) |
Kristien P. Hoornaert [Belgique] ; Inge Vereecke [Belgique] ; Chantal Dewinter [Belgique] ; Thomas Rosenberg [Danemark] ; Frits A. Beemer [Pays-Bas] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; Laila Bendix [Danemark] ; Erik Björck [Suède] ; Maryse Bonduelle [Belgique] ; Odile Boute [France] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine De Die-Smulders [Pays-Bas] ; Anne Dieux-Coeslier [France] ; Hélène Dollfus [France] ; Mariet Elting [Pays-Bas] ; Andrew Green [Irlande (pays)] ; Veronica I. Guerci [Italie] ; Raoul C M. Hennekam [Royaume-Uni, Pays-Bas] ; Yvonne Hilhorts-Hofstee [Pays-Bas] ; Muriel Holder [France] ; Carel Hoyng [Pays-Bas] ; Kristi J. Jones [Australie] ; Dragana Josifova [Royaume-Uni] ; Ilkka Kaitila [Finlande] ; Suzanne Kjaergaard [Danemark] ; Yolande H. Kroes [Pays-Bas] ; Kristina Lagerstedt [Suède] ; Melissa Lees [Royaume-Uni] ; Martine Lemerrer [France] ; Cinzia Magnani [Italie] ; Carlo Marcelis [Pays-Bas] ; Loreto Martorell [Espagne] ; Michèle Mathieu [France] ; Meriel Mcentagart [Royaume-Uni] ; Angela Mendicino [Italie] ; Jenny Morton [Royaume-Uni] ; Gabrielli Orazio [Italie] ; Véronique Paquis [France] ; Orit Reish [Israël] ; Kalle O J. Simola [Finlande] ; Sarah F. Smithson [Royaume-Uni] ; Karen I. Temple [Royaume-Uni] ; Elisabeth Van Aken [Belgique] ; Yolande Van Bever [Pays-Bas] ; Jenneke Van Den Ende [Belgique] ; Johanna M. Van Hagen [Pays-Bas] ; Leopoldo Zelante [Italie] ; Riina Zordania [Estonie] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Bart P. Leroy [Belgique] ; Marc De Buyzere [Belgique] ; Paul J. Coucke [Belgique] ; Geert R. Mortier [Belgique] | Stickler syndrome caused by COL2A1 mutations: genotype–phenotype correlation in a series of 100 patients |
| 006F91 (2010) |
Ofir T. Betsalel [Pays-Bas] ; Efraim H. Rosenberg [Pays-Bas] ; Ligia S. Almeida [Pays-Bas, Portugal] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Vassili Valayannopoulos [France] ; Omar Abdul-Rahman [États-Unis] ; Nicola Poplawski [Australie] ; Laura Vilarinho [Portugal] ; Philipp Wolf [Allemagne] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Cornelis Jakobs [Pays-Bas] ; Gajja S. Salomons [Pays-Bas] | Characterization of novel SLC6A8 variants with the use of splice-site analysis tools and implementation of a newly developed LOVD database |
| 007C01 (2009) |
Vinciane Wouters [Belgique] ; Nisha Limaye [Belgique] ; Melanie Uebelhoer [Belgique] ; Alexandre Irrthum [Belgique] ; Laurence M. Boon [Belgique] ; John B. Mulliken [États-Unis] ; Odile Enjolras [France] ; Eulalia Baselga [Espagne] ; Jonathan Berg [Royaume-Uni] ; Anne Dompmartin [France] ; Sten A. Ivarsson [Suède] ; Loshan Kangesu [Royaume-Uni] ; Yves Lacassie [États-Unis] ; Jill Murphy [Canada] ; Ahmad S. Teebi [Canada] ; Anthony Penington [Australie] ; Paul Rieu ; Miikka Vikkula [Belgique] | Hereditary cutaneomucosal venous malformations are caused by TIE2 mutations with widely variable hyper-phosphorylating effects |
| 008554 (2008) |
Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Willy M. Nillesen [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Martine Raynaud [France] ; Dietz Rating [Allemagne] ; Hubert Journel [France] ; Jamel Chelly [France] ; Cyril Goizet [France] ; Didier Lacombe [France] ; Jean-Michel Pedespan [France] ; Bernard Echenne [France] ; Gholamali Tariverdian [Allemagne] ; Declan O'Rourke [Irlande (pays)] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Andrew Green [Irlande (pays)] ; Margriet Van Kogelenberg [Nouvelle-Zélande] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jozef Gecz [Australie] ; Ben C J. Hamel [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Arjan P M. De Brouwer [Pays-Bas] | Structural variation in Xq28: MECP2 duplications in 1% of patients with unexplained XLMR and in 2% of male patients with severe encephalopathy |
