| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000684 (2017) |
Sarah Gregory [Royaume-Uni] ; Jeffrey D. Long [États-Unis] ; Stefan Klöppel [Allemagne, Suisse] ; Adeel Razi [Royaume-Uni, Pakistan] ; Elisa Scheller [Allemagne] ; Lora Minkova [Allemagne] ; Marina Papoutsi [Royaume-Uni] ; James A. Mills [États-Unis] ; Alexandra Durr ; Blair R. Leavitt [Canada] ; Raymund A. C. Roos [Pays-Bas] ; Julie C. Stout [Australie] ; Rachael I. Scahill [Royaume-Uni] ; Douglas R. Langbehn [États-Unis] ; Sarah J. Tabrizi [Royaume-Uni] ; Geraint Rees [Royaume-Uni] | Operationalizing compensation over time in neurodegenerative disease |
| 001106 (2017) |
Imen Dorboz [France] ; Chiara Aiello [Italie] ; Cas Simons [Australie] ; Robert Thompson Stone [États-Unis] ; Marcello Niceta [Italie] ; Monique Elmaleh [France] ; Mohammad Abuawad [France] ; Diane Doummar [France] ; Alessandro Bruselles [Italie] ; Nicole I. Wolf [Pays-Bas] ; Lorena Travaglini [Italie] ; Odile Boespflug-Tanguy [France] ; Marco Tartaglia [Italie] ; Adeline Vanderver [États-Unis] ; Diana Rodriguez [France] ; Enrico Bertini [Italie] | Biallelic mutations in the homeodomain of NKX6-2 underlie a severe hypomyelinating leukodystrophy. |
| 001331 (2017) |
Radha Desai [Royaume-Uni] ; Ann E. Frazier [Australie] ; Romina Durigon [Royaume-Uni] ; Harshil Patel [Royaume-Uni] ; Aleck W. Jones [Royaume-Uni] ; Ilaria Dalla Rosa [Royaume-Uni] ; Nicole J. Lake [Australie] ; Alison G. Compton [Australie] ; Hayley S. Mountford [Australie] ; Elena J. Tucker [Australie] ; Alice L. R. Mitchell [Royaume-Uni] ; Deborah Jackson [Royaume-Uni] ; Abdul Sesay [Royaume-Uni] ; Miriam Di Re [Royaume-Uni] ; Lambert P. Van Den Heuvel [Pays-Bas] ; Derek Burke [Royaume-Uni] ; David Francis [Australie] ; Sebastian Lunke [Australie] ; George Mcgillivray [Australie, Royaume-Uni] ; Simone Mandelstam [Australie] ; Fanny Mochel [France] ; Boris Keren [France] ; Claude Jardel [France] ; Anne M. Turner [Australie] ; P. Ian Andrews [Australie] ; Jan Smeitink [Pays-Bas] ; Johannes N. Spelbrink [Pays-Bas] ; Simon J. Heales [Royaume-Uni] ; Masakazu Kohda [Japon] ; Akira Ohtake [Japon] ; Kei Murayama [Japon] ; Yasushi Okazaki [Japon] ; Anne Lombès [Royaume-Uni, Pays-Bas] ; Ian J. Holt [Royaume-Uni, Espagne] ; David R. Thorburn [Australie] ; Antonella Spinazzola [Royaume-Uni] | ATAD3 gene cluster deletions cause cerebellar dysfunction associated with altered mitochondrial DNA and cholesterol metabolism |
| 002319 (2016) |
Gaël Chételat [France] ; Rik Ossenkoppele [États-Unis] ; Victor L. Villemagne [Australie] ; Audrey Perrotin [France] ; Brigitte Landeau [France] ; Florence Mézenge [France] ; William J. Jagust [États-Unis] ; Vincent Dore [Australie] ; Bruce L. Miller [États-Unis] ; Stéphanie Egret [France] ; William W. Seeley [États-Unis] ; Wiesje M. Van Der Flier [Pays-Bas] ; Renaud La Joie [France] ; David Ames [Australie] ; Bart N M. Van Berckel [Pays-Bas] ; Philip Scheltens [Pays-Bas] ; Frederik Barkhof [Pays-Bas] ; Christopher C. Rowe [Australie] ; Colin L. Masters [Australie] ; Vincent De La Sayette [France] ; Femke Bouwman [Pays-Bas] ; Gil D. Rabinovici [États-Unis] | Atrophy, hypometabolism and clinical trajectories in patients with amyloid-negative Alzheimer's disease. |
| 002846 (2015) |
Peter Mccolgan [Royaume-Uni] ; Kiran K. Seunarine [Royaume-Uni] ; Adeel Razi [Royaume-Uni, Pakistan] ; James H. Cole [Royaume-Uni] ; Sarah Gregory [Royaume-Uni] ; Alexandra Durr [France] ; Raymund A. C. Roos [Pays-Bas] ; Julie C. Stout [Australie] ; Bernhard Landwehrmeyer [Allemagne] ; Rachael I. Scahill [Royaume-Uni] ; Chris A. Clark [Royaume-Uni] ; Geraint Rees [Royaume-Uni] ; Sarah J. Tabrizi [Royaume-Uni] | Selective vulnerability of Rich Club brain regions is an organizational principle of structural connectivity loss in Huntington’s disease |
| 002B00 (2015) |
Sunny Malhotra [Espagne] ; Jordi Río [Espagne] ; Elena Urcelay [Espagne] ; Ramil Nurtdinov [Espagne] ; Marta F. Bustamante [Espagne] ; Oscar Fernández [Espagne] ; Bego A Oliver [Espagne] ; Uwe Zettl [Allemagne] ; David Brassat [France] ; Joep Killestein [Pays-Bas] ; Jeannette Lechner-Scott [Australie] ; Jelena Drulovic [Serbie] ; Andrew Chan [Allemagne] ; Filippo Martinelli-Boneschi [Italie] ; Antonio García-Merino [Espagne] ; Xavier Montalban [Espagne] ; Manuel Comabella [Espagne] | NLRP3 inflammasome is associated with the response to IFN-β in patients with multiple sclerosis |
| 002E03 (2015) |
Fatima Jaffer [Royaume-Uni] ; Andreja Avbersek [Royaume-Uni] ; Rosaria Vavassori [Italie] ; Carmen Fons [Espagne] ; Jaume Campistol [Espagne] ; Michela Stagnaro [Italie] ; Elisa De Grandis [Italie] ; Edvige Veneselli [Italie] ; Hendrik Rosewich [Allemagne] ; Melania Gianotta [Italie] ; Claudio Zucca [Italie] ; Francesca Ragona [Italie] ; Tiziana Granata [Italie] ; Nardo Nardocci [Italie] ; Mohamed Mikati [États-Unis] ; Ashley R. Helseth [États-Unis] ; Cyrus Boelman [Canada] ; Berge A. Minassian [Canada] ; Sophia Johns [Royaume-Uni] ; Sarah I. Garry [Australie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Isabelle Gourfinkel-An [France] ; Ines Carrilho [Portugal] ; Sarah E. Aylett [Royaume-Uni] ; Matthew Parton [Royaume-Uni] ; Michael G. Hanna [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Brian Neville [Royaume-Uni] ; Manju A. Kurian [Royaume-Uni] ; Jan Novy [Royaume-Uni] ; Josemir W. Sander [Royaume-Uni] ; Pier D. Lambiase [Royaume-Uni] ; Elijah R. Behr [Royaume-Uni] ; Tsveta Schyns [Belgique] ; Alexis Arzimanoglou [France] ; J. Helen Cross [Royaume-Uni] ; Juan P. Kaski [Royaume-Uni] ; Sanjay M. Sisodiya [Royaume-Uni] | Faulty cardiac repolarization reserve in alternating hemiplegia of childhood broadens the phenotype |
| 003192 (2015) |
Marie Coutelier [France, Belgique] ; Cyril Goizet [France] ; Alexandra Durr [France] ; Florence Habarou [France] ; Sara Morais [France, Portugal] ; Alexandre Dionne-Laporte [Canada] ; Feifei Tao [États-Unis] ; Juliette Konop [France] ; Marion Stoll [Australie] ; Perrine Charles [France] ; Maxime Jacoupy [France] ; Raphaël Matusiak [France] ; Isabel Alonso [Portugal] ; Chantal Tallaksen [France] ; Mathilde Mairey [France] ; Marina Kennerson [Australie] ; Marion Gaussen [France] ; Rebecca Schule [États-Unis, Allemagne] ; Maxime Janin [France] ; Fanny Morice-Picard [France] ; Christelle M. Durand [France] ; Christel Depienne [France] ; Patrick Calvas [France] ; Paula Coutinho [Portugal] ; Jean-Marie Saudubray [France] ; Guy Rouleau [Canada] ; Alexis Brice [France] ; Garth Nicholson [Australie] ; Frédéric Darios [France] ; José L. Loureiro [Portugal] ; Stephan Zuchner [États-Unis] ; Chris Ottolenghi [France] ; Fanny Mochel [France] ; Giovanni Stevanin [France] | Alteration of ornithine metabolism leads to dominant and recessive hereditary spastic paraplegia |
| 003193 (2015) |
Joerg P. Halter [Suisse] ; W. Michael ; M. Schüpbach [Suisse, France] ; Hanna Mandel [Israël] ; Carlo Casali [Italie] ; Kim Orchard [Royaume-Uni] ; Matthew Collin [Royaume-Uni] ; David Valcarcel [Espagne] ; Attilio Rovelli [Italie] ; Massimiliano Filosto [Italie] ; Maria T. Dotti [Italie] ; Giuseppe Marotta [Italie] ; Guillem Pintos [Espagne] ; Pere Barba [Espagne] ; Anna Accarino [Espagne] ; Christelle Ferra [Espagne] ; Isabel Illa [Espagne] ; Yves Beguin [Belgique] ; Jaap A. Bakker [Pays-Bas] ; Jaap J. Boelens [Pays-Bas] ; Irenaeus F. M. De Coo [Pays-Bas] ; Keith Fay [Australie] ; Carolyn M. Sue [Australie] ; David Nachbaur [Autriche] ; Heinz Zoller [Autriche] ; Claudia Sobreira [Brésil] ; Belinda Pinto Simoes [Brésil] ; Simon R. Hammans [Royaume-Uni] ; David Savage [États-Unis] ; Ramon Martí [Espagne] ; Patrick F. Chinnery [Royaume-Uni] ; Ronit Elhasid [Israël] ; Alois Gratwohl [Suisse] ; Michio Hirano [États-Unis] | Allogeneic haematopoietic stem cell transplantation for mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy |
| 003A60 (2014) |
Fiona Kumfor [Australie] ; Laurie-Anne Sapey-Triomphe [France] ; Cristian E. Leyton [Australie] ; James R. Burrell [Australie] ; John R. Hodges [Australie] ; Olivier Piguet [Australie] | Degradation of emotion processing ability in corticobasal syndrome and Alzheimer's disease. |
| 004423 (2013) |
A. Reghan Foley [Royaume-Uni] ; Manoj P. Menezes [Australie] ; Amelie Pandraud [Royaume-Uni] ; Michael A. Gonzalez [États-Unis] ; Ahmad Al-Odaib [Australie, Arabie saoudite] ; Alexander J. Abrams [États-Unis] ; Kumiko Sugano [Japon] ; Atsushi Yonezawa [Japon] ; Adnan Y. Manzur [Royaume-Uni] ; Joshua Burns [Australie] ; Imelda Hughes [Royaume-Uni] ; B. Gary Mccullagh [Royaume-Uni] ; Heinz Jungbluth [Royaume-Uni] ; Ming J. Lim [Royaume-Uni] ; Jean-Pierre Lin [Royaume-Uni] ; Andre Megarbane [Liban] ; J. Andoni Urtizberea [France] ; Ayaz H. Shah [Royaume-Uni] ; Jayne Antony [Australie] ; Richard Webster [Australie] ; Alexander Broomfield [Royaume-Uni] ; Joanne Ng [Royaume-Uni] ; Ann A. Mathew [Royaume-Uni] ; James J. O Yrne [Irlande (pays)] ; Eva Forman [Irlande (pays)] ; Mariacristina Scoto [Royaume-Uni] ; Manish Prasad [Royaume-Uni] ; Katherine O Rien [Australie] ; Simon Olpin [Royaume-Uni] ; Marcus Oppenheim [Royaume-Uni] ; Iain Hargreaves [Royaume-Uni] ; John M. Land [Royaume-Uni] ; Min X. Wang [Australie] ; Kevin Carpenter [Australie] ; Rita Horvath [Royaume-Uni] ; Volker Straub [Royaume-Uni] ; Monkol Lek [Australie] ; Wendy Gold [Australie] ; Michael O. Farrell [Irlande (pays)] ; Sebastian Brandner [Royaume-Uni] ; Rahul Phadke [Royaume-Uni] ; Kazuo Matsubara [Japon] ; Michael L. Mcgarvey [États-Unis] ; Steven S. Scherer [États-Unis] ; Peter S. Baxter [Royaume-Uni] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Peter Clayton [Royaume-Uni] ; Shamima Rahman [Royaume-Uni] ; Mary M. Reilly [Royaume-Uni] ; Robert A. Ouvrier [Australie] ; John Christodoulou [Australie] ; Stephan Züchner [États-Unis] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] | Treatable childhood neuronopathy caused by mutations in riboflavin transporter RFVT2 |
| 006038 (2011) |
Katya Rascovsky [États-Unis] ; John R. Hodges [Australie] ; David Knopman [États-Unis] ; Mario F. Mendez [États-Unis] ; Joel H. Kramer [États-Unis] ; John Neuhaus [États-Unis] ; John C. Van Swieten [Pays-Bas] ; Harro Seelaar [Pays-Bas] ; Elise G. P. Dopper [Pays-Bas] ; Chiadi U. Onyike [États-Unis] ; Argye E. Hillis [États-Unis] ; Keith A. Josephs [États-Unis] ; Bradley F. Boeve [États-Unis] ; Andrew Kertesz [Canada] ; William W. Seeley [États-Unis] ; Katherine P. Rankin [États-Unis] ; Julene K. Johnson [États-Unis] ; Maria-Luisa Gorno-Tempini [États-Unis] ; Howard Rosen [États-Unis] ; Caroline E. Prioleau-Latham [États-Unis] ; Albert Lee [États-Unis] ; Christopher M. Kipps [Royaume-Uni] ; Patricia Lillo [Australie] ; Olivier Piguet [Australie] ; Jonathan D. Rohrer [Royaume-Uni] ; Martin N. Rossor [Royaume-Uni] ; Jason D. Warren [Royaume-Uni] ; Nick C. Fox [Royaume-Uni] ; Douglas Galasko [États-Unis] ; David P. Salmon [États-Unis] ; Sandra E. Black [Canada] ; Marsel Mesulam [États-Unis] ; Sandra Weintraub [États-Unis] ; Brad C. Dickerson [États-Unis] ; Janine Diehl-Schmid [Allemagne] ; Florence Pasquier [France] ; Vincent Deramecourt [France] ; Florence Lebert [France] ; Yolande Pijnenburg [Pays-Bas] ; Tiffany W. Chow [Canada] ; Facundo Manes [Argentine] ; Jordan Grafman [États-Unis] ; Stefano F. Cappa [Italie] ; Morris Freedman [Canada] ; Murray Grossman [États-Unis] ; Bruce L. Miller [États-Unis] | Sensitivity of revised diagnostic criteria for the behavioural variant of frontotemporal dementia |
| 007054 (2010) |
Michèl A. Willemsen [Pays-Bas] ; Marcel M. Verbeek [Pays-Bas] ; Erik-Jan Kamsteeg [Pays-Bas] ; Johanneke F. De Rijk-Van Andel [Pays-Bas] ; Alec Aeby [Belgique] ; Nenad Blau [Suisse] ; Alberto Burlina [Italie] ; Maria A. Donati [Italie] ; Ben Geurtz [Pays-Bas] ; Padraic J. Grattan-Smith [Australie] ; Martin Haeussler [Allemagne] ; Georg F. Hoffmann [Allemagne] ; Hans Jung [Suisse] ; Johannis B. De Klerk [Pays-Bas] ; Marjo S. Van Der Knaap [Pays-Bas] ; Fernando Kok [Brésil] ; Vincenzo Leuzzi [Italie] ; Pascale De Lonlay [France] ; Andre Megarbane [Liban] ; Hugh Monaghan [Irlande (pays)] ; Willy O. Renier [Pays-Bas] ; Pierre Rondot [France] ; Monique M. Ryan [Australie] ; Jürgen Seeger [Allemagne] ; Jan A. Smeitink [Pays-Bas] ; Gerry C. Steenbergen-Spanjers [Pays-Bas] ; Evangeline Wassmer [Royaume-Uni] ; Bernhard Weschke [Allemagne] ; Frits A. Wijburg [Pays-Bas] ; Bridget Wilcken [Australie] ; Dimitrios I. Zafeiriou [Grèce] ; Ron A. Wevers [Pays-Bas] | Tyrosine hydroxylase deficiency: a treatable disorder of brain catecholamine biosynthesis |
| 007088 (2010) |
Gaël Chételat [Australie, France] ; Victor L. Villemagne [Australie] ; Kerryn E. Pike [Australie] ; Jean-Claude Baron [Royaume-Uni] ; Pierrick Bourgeat [Australie] ; Gareth Jones [Australie] ; Noel G. Faux [Australie] ; Kathryn A. Ellis [Australie] ; Olivier Salvado [Australie] ; Cassandra Szoeke [Australie] ; Ralph N. Martins [Australie] ; David Ames [Australie] ; Colin L. Masters [Australie] ; Christopher C. Rowe [Australie] | Larger temporal volume in elderly with high versus low beta-amyloid deposition |
| 008627 (2008) |
A. Mackay-Sim [Australie] ; F. Féron [Australie, France] ; J. Cochrane [Australie] ; L. Bassingthwaighte [Australie] ; C. Bayliss ; W. Davies ; P. Fronek ; C. Gray ; G. Kerr ; P. Licina ; A. Nowitzke ; C. Perry [Australie] ; P. A. S. Silburn [Australie] ; S. Urquhart ; T. Geraghty | Autologous olfactory ensheathing cell transplantation in human paraplegia: a 3-year clinical trial |
| 008692 (2008) |
Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Samantha J. Turner [Australie] ; Leanne M. Dibbens [Australie] ; Marta A. Bayly [Australie] ; Kathryn Friend [Australie] ; Bree Hodgson [Australie] ; Linda Burrows [Australie] ; Marie Shaw [Australie] ; Chen Wei [Australie] ; Reinhard Ullmann [Australie] ; Hans-Hilger Ropers [Australie] ; Pierre Szepetowski [Australie] ; Eric Haan [Australie] ; Aziz Mazarib [Australie] ; Zaid Afawi [Australie] ; Miriam Y. Neufeld [Australie] ; P. Ian Andrews [Australie] ; Geoffrey Wallace [Australie] ; Sara Kivity [Australie] ; Dorit Lev [Australie] ; Tally Lerman-Sagie [Australie] ; Christopher P. Derry [Australie] ; Amos D. Korczyn [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; John C. Mulley [Australie] ; Samuel F. Berkovic [Australie] | Epilepsy and mental retardation limited to females: an under-recognized disorder |
| 008697 (2008) |
Melina L. Willson [Australie] ; Catriona Mcelnea [Australie] ; Jean Mariani [Australie] ; Ann M. Lohof [Australie] ; Rachel M. Sherrard [Australie, France] | BDNF increases homotypic olivocerebellar reinnervation and associated fine motor and cognitive skill |
| 009050 (2007) |
Bradley A. Wallace [Australie] ; Keyoumars Ashkan [Australie] ; Claire E. Heise [Australie] ; Kelly D. Foote [Australie] ; Napoleon Torres [Australie] ; John Mitrofanis [Australie] ; Alim-Louis Benabid [Australie] | Survival of midbrain dopaminergic cells after lesion or deep brain stimulation of the subthalamic nucleus in MPTP-treated monkeys |
| 009851 (2006) |
S. J. Collins [Australie] ; P. Sanchez-Juan [Pays-Bas, Australie] ; C. L. Masters [Australie] ; G. M. Klug [Australie] ; C. Van Duijn [Pays-Bas, Australie] ; A. Poleggi [Italie, Australie] ; M. Pocchiari [Italie, Australie] ; S. Almonti [Italie, Australie] ; N. Cuadrado-Corrales [Espagne, Australie] ; J. De Pedro-Cuesta [Espagne, Australie] ; H. Budka [Autriche, Australie] ; E. Gelpi [Autriche, Australie] ; M. Glatzel [Suisse, Allemagne, Australie] ; M. Tolnay [Suisse, Australie] ; E. Hewer [Suisse, Australie] ; I. Zerr [Allemagne, Australie] ; U. Heinemann [Allemagne, Australie] ; H. A. Kretszchmar [Allemagne, Australie] ; G. H. Jansen [Canada, Australie] ; E. Olsen [Canada, Australie] ; E. Mitrova [Australie] ; A. Alpérovitch [France, Australie] ; J.-P. Brandel [France, Australie] ; J. Mackenzie [Royaume-Uni, Australie] ; K. Murray [Royaume-Uni, Australie] ; R. G. Will [Royaume-Uni, Australie] | Determinants of diagnostic investigation sensitivities across the clinical spectrum of sporadic Creutzfeldt–Jakob disease |
| 009A31 (2006) |
Patrick F. Chinnery ; Douglas E. Crompton ; Daniel Birchall [Royaume-Uni] ; Margaret J. Jackson ; Alan Coulthard [Royaume-Uni, Australie] ; Anne Lombès [France] ; Niall Quinn [Royaume-Uni] ; Adrian Wills [Royaume-Uni] ; Nicholas Fletcher [Royaume-Uni] ; John P. Mottershead [Royaume-Uni] ; Paul Cooper [Royaume-Uni] ; Mark Kellett [Royaume-Uni] ; David Bates ; John Burn | Clinical features and natural history of neuroferritinopathy caused by the FTL1 460InsA mutation |
| 00A251 (2005) |
Kumaraswamy Sivakumar ; Theodoros Kyriakides ; Imke Puls ; Garth A. Nicholson [Australie] ; Benoi T Funalot [France] ; Anthony Antonellis ; Nyamkhishig Sambuughin ; Kyproula Christodoulou ; John L. Beggs ; Eleni Zamba-Papanicolaou ; Victor Ionasescu [États-Unis] ; Marinos C. Dalakas ; Eric D. Green ; Kenneth H. Fischbeck ; Lev G. Goldfarb | Phenotypic spectrum of disorders associated with glycyl-tRNA synthetase mutations |
