| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000082 (2017) |
Manon S. Oud [Pays-Bas] ; Liliana Ramos [Pays-Bas] ; Moira K. O'Bryan [Australie] ; Robert I. Mclachlan [Australie] ; Özlem Okutman [France] ; Stephane Viville [France] ; Petra F. De Vries [Pays-Bas] ; Dominique F C M. Smeets [Pays-Bas] ; Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Jayne Y. Hehir-Kwa [Pays-Bas] ; Christian Gilissen [Pays-Bas] ; Maartje Van De Vorst [Pays-Bas] ; Lisenka E L M. Vissers [Pays-Bas] ; Alexander Hoischen [Pays-Bas] ; Aukje M. Meijerink [Pays-Bas] ; Kathrin Fleischer [Pays-Bas] ; Joris A. Veltman [Pays-Bas] ; Michiel J. Noordam [Pays-Bas] | Validation and application of a novel integrated genetic screening method to a cohort of 1,112 men with idiopathic azoospermia or severe oligozoospermia. |
| 000782 (2017) |
Dewi Astuti ; Ataf Sabir ; Piers Fulton ; Malgorzata Zatyka ; Denise Williams ; Carol Hardy ; Gabriella Milan ; Francesca Favaretto ; Patrick Yu-Wai-Man ; Julia Rohayem ; Miguel L Pez De Heredia ; Tamara Hershey ; Lisbeth Tranebjaerg ; Jian-Hua Chen ; Annabel Chaussenot ; Virginia Nunes ; Bess Marshall ; Susan Mcafferty ; Vallo Tillmann ; Pietro Maffei ; Veronique Paquis-Flucklinger ; Tarekign Geberhiwot ; Wojciech Mlynarski ; Kay Parkinson ; Virginie Picard ; Gema Esteban Bueno ; Renuka Dias ; Amy Arnold ; Caitlin Richens ; Richard Paisey ; Fumihiko Urano ; Robert Semple ; Richard Sinnott ; Timothy G. Barrett | Monogenic diabetes syndromes: Locus‐specific databases for Alström, Wolfram, and Thiamine‐responsive megaloblastic anemia |
| 000E83 (2017) |
Ashley P L. Marsh [Australie] ; Timothy J. Edwards [Australie] ; Charles Galea [Australie] ; Helen M. Cooper [Australie] ; Elizabeth C. Engle [États-Unis] ; Saumya S. Jamuar [États-Unis] ; Aurélie Méneret [France] ; Marie-Laure Moutard [France] ; Caroline Nava [France] ; Agnès Rastetter [France] ; Gail Robinson [Australie] ; Guy Rouleau [Canada] ; Emmanuel Roze [France] ; Megan Spencer-Smith [Australie] ; Oriane Trouillard [France] ; Thierry Billette De Villemeur [France] ; Christopher A. Walsh [États-Unis] ; Timothy W. Yu [États-Unis] ; Delphine Heron [France] ; Elliott H. Sherr [États-Unis] ; Linda J. Richards [Australie] ; Christel Depienne [France] ; Richard J. Leventer [Australie] ; Paul J. Lockhart [Australie] | DCC mutation update: Congenital mirror movements, isolated agenesis of the corpus callosum, and developmental split brain syndrome. |
| 001153 (2017) |
Rossella Tricarico [Italie] ; Mariann Kasela [Finlande] ; Cristina Mareni [Italie] ; Bryony A. Thompson [États-Unis] ; Aurélie Drouet [France] ; Lucia Staderini [Italie] ; Greta Gorelli [Italie] ; Francesca Crucianelli [Italie] ; Valentina Ingrosso [Italie] ; Jukka Kantelinen [Finlande] ; Laura Papi [Italie] ; Maria De Angioletti [Italie] ; Margherita Berardi [Italie] ; Pascaline Gaildrat [France] ; Omar Soukarieh [France] ; Daniela Turchetti [Italie] ; Alexandra Martins [France] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Minna Nyström [Finlande] ; Maurizio Genuardi [Italie] | Assessment of the InSiGHT Interpretation Criteria for the Clinical Classification of 24 MLH1 and MSH2 Gene Variants. |
| 001A79 (2016) |
Nina Bögershausen [Allemagne] ; Vincent Gatinois [France] ; Vera Riehmer [Allemagne] ; Hülya Kayserili [Turquie] ; Jutta Becker [Allemagne] ; Michaela Thoenes [Allemagne] ; Pelin Zlem Simsek-Kiper [Turquie] ; Mouna Barat-Houari [France] ; Nursel H. Elcioglu [Turquie] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Sigrid Tinschert [Allemagne] ; Guillaume Sarrabay [France] ; Tim M. Strom [Allemagne] ; Aurélie Fabre [France] ; Gareth Baynam [Australie] ; Elodie Sanchez [France] ; Gudrun Nürnberg [Allemagne] ; Umut Altunoglu [Turquie] ; Yline Capri [France] ; Bertrand Isidor [France] ; Didier Lacombe [France] ; Carole Corsini [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Damien Sanlaville [France] ; Fabienne Giuliano [France] ; Kim-Hanh Le Quan Sang [France] ; Honorine Kayirangwa [France] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Thomas Meitinger [Allemagne] ; Koray Boduroglu [Turquie] ; Barbara Zoll [Allemagne] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Alain Verloes [France] ; Nataliya Di Donato [Allemagne] ; Isabelle Touitou [France] ; Christian Netzer [Allemagne] ; Yun Li [Allemagne] ; David Geneviève [France] ; Gökhan Yigit [Allemagne] ; Bernd Wollnik [Allemagne] | Mutation Update for Kabuki Syndrome Genes KMT2D and KDM6A and Further Delineation of X-Linked Kabuki Syndrome Subtype 2. |
| 001D51 (2016) |
David Salgado [France] ; Matthew I. Bellgard [Australie] ; Jean-Pierre Desvignes [France] ; Christophe Béroud [France] | How to Identify Pathogenic Mutations among All Those Variations: Variant Annotation and Filtration in the Genome Sequencing Era. |
| 001D89 (2016) |
Johan T. Den Dunnen ; Raymond Dalgleish [Royaume-Uni] ; Donna R. Maglott [États-Unis] ; Reece K. Hart [États-Unis] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Jean Mcgowan-Jordan [Canada] ; Anne-Francoise Roux [France] ; Timothy Smith [Australie] ; Stylianos E. Antonarakis [Suisse] ; Peter E M. Taschner [Pays-Bas] | HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update. |
| 001F17 (2016) |
Thomas Smith [Royaume-Uni] ; Gladys Ho [Australie] ; John Christodoulou [Australie] ; Elizabeth Ann Price [Royaume-Uni] ; Zerrin Onadim [Royaume-Uni] ; Marion Gauthier-Villars [France] ; Catherine Dehainault [France] ; Claude Houdayer [France] ; Beatrice Parfait [France] ; Rick Van Minkelen [Pays-Bas] ; Dietmar Lohman [Allemagne] ; Adam Eyre-Walker [Royaume-Uni] | Extensive Variation in the Mutation Rate Between and Within Human Genes Associated with Mendelian Disease. |
| 002746 (2015) |
Catherine L. Bladen [Royaume-Uni] ; David Salgado [France] ; Soledad Monges [Argentine] ; Maria E. Foncuberta [Argentine] ; Kyriaki Kekou [Grèce] ; Konstantina Kosma [Grèce] ; Hugh Dawkins [Australie] ; Leanne Lamont [Australie] ; Anna J. Roy [Belgique] ; Teodora Chamova [Bulgarie] ; Velina Guergueltcheva [Bulgarie] ; Sophelia Chan [Hong Kong] ; Lawrence Korngut [Canada] ; Craig Campbell [Canada] ; Yi Dai [République populaire de Chine] ; Jen Wang [République populaire de Chine] ; Nina Bariši ; Petr Brabec [République tchèque] ; Jaana Lahdetie [Finlande] ; Maggie C. Walter [Allemagne] ; Olivia Schreiber-Katz [Allemagne] ; Veronika Karcagi [Hongrie] ; Marta Garami [Hongrie] ; Venkatarman Viswanathan [Inde] ; Farhad Bayat [Iran] ; Filippo Buccella [Italie] ; En Kimura [Japon] ; Zaïda Koeks [Pays-Bas] ; Janneke C. Van Den Bergen [Pays-Bas] ; Miriam Rodrigues [Nouvelle-Zélande] ; Richard Roxburgh [Nouvelle-Zélande] ; Anna Lusakowska [Pologne] ; Anna Kostera-Pruszczyk [Pologne] ; Janusz Zimowski [Pologne] ; Rosário Santos [Portugal] ; Elena Neagu [Roumanie] ; Svetlana Artemieva [Russie] ; Vedrana Milic Rasic [Serbie] ; Dina Vojinovic [Serbie] ; Manuel Posada [Espagne] ; Clemens Bloetzer [Suisse] ; Pierre-Yves Jeannet [Suisse] ; Franziska Joncourt [Suisse] ; Jordi Díaz-Manera [Espagne] ; Eduard Gallardo [Espagne] ; A Ay E Karaduman [Turquie] ; Haluk Topalo Lu [Turquie] ; Rasha El Sherif ; Angela Stringer [Royaume-Uni] ; Andriy V. Shatillo [Ukraine] ; Ann S. Martin [États-Unis] ; Holly L. Peay [États-Unis] ; Matthew I. Bellgard [Australie] ; Jan Kirschner [Allemagne] ; Kevin M. Flanigan [États-Unis] ; Volker Straub [Royaume-Uni] ; Kate Bushby [Royaume-Uni] ; Jan Verschuuren [Pays-Bas] ; Annemieke Aartsma-Rus [Royaume-Uni, Pays-Bas] ; Christophe Béroud [France] ; Hanns Lochmüller [Royaume-Uni] | The TREAT-NMD DMD Global Database: Analysis of More than 7,000 Duchenne Muscular Dystrophy Mutations |
| 002B34 (2015) |
Laura Addis [Royaume-Uni] ; Joo Wook Ahn [Royaume-Uni] ; Richard Dobson [Royaume-Uni] ; Abhishek Dixit [Royaume-Uni] ; Caroline M. Ogilvie [Royaume-Uni] ; Dalila Pinto [États-Unis] ; Andrea K. Vaags [Canada] ; Hilary Coon [États-Unis] ; Pauline Chaste [États-Unis] ; Scott Wilson [Royaume-Uni] ; Jeremy R. Parr [Royaume-Uni] ; Joris Andrieux [France] ; Bruno Lenne [France] ; Zeynep Tumer [Danemark] ; Vincenzo Leuzzi [Italie] ; Kristina Aubell [Autriche] ; Hannele Koillinen [Finlande] ; Sarah Curran [Royaume-Uni] ; Christian R. Marshall [Canada] ; Stephen W. Scherer [Canada] ; Lisa J. Strug [Canada] ; David A. Collier [Royaume-Uni] ; Deb K. Pal [Royaume-Uni] | Microdeletions of ELP4 Are Associated with Language Impairment, Autism Spectrum Disorder, and Mental Retardation. |
| 003D18 (2014) |
Anna Savoia [Italie] ; Shinji Kunishima [Japon] ; Daniela De Rocco [Italie] ; Barbara Zieger [Allemagne] ; Margaret L. Rand [Canada] ; Nuria Pujol-Moix [Espagne] ; Umran Caliskan [Turquie] ; Huseyin Tokgoz [Turquie] ; Alessandro Pecci [Italie] ; Patrizia Noris [Italie] ; Alok Srivastava [Inde] ; Christopher Ward [Australie] ; Marie-Christine Morel-Kopp [Australie] ; Marie-Christine Alessi [France] ; Sylvia Bellucci [France] ; Philippe Beurrier [France] ; Emmanuel De Maistre [France] ; Rémi Favier [France] ; Nathalie Hézard [France] ; Marie-Françoise Hurtaud-Roux [France] ; Véronique Latger-Cannard [France] ; Cécile Lavenu-Bombled [France] ; Valérie Proulle [France] ; Sandrine Meunier [France] ; Claude Négrier [France] ; Alan Nurden [France] ; Hanitra Randrianaivo [France] ; Fabrizio Fabris [Italie] ; Helen Platokouki [Grèce] ; Nurit Rosenberg [Israël] ; Basma Hadjkacem [Tunisie] ; Paula G. Heller [Argentine] ; Mehran Karimi [Iran] ; Carlo L. Balduini [Italie] ; Annalisa Pastore [Royaume-Uni] ; Francois Lanza [France] | Spectrum of the Mutations in Bernard–Soulier Syndrome |
| 003D56 (2014) |
Maja Sukalo [Allemagne] ; Ariane Fiedler [Allemagne] ; Celina Guzmán [Costa Rica] ; Stephanie Spranger [Allemagne] ; Marie-Claude Addor [Suisse] ; Jiad N. Mcheik [France] ; Manuel Oltra Benavent [Espagne] ; Jan M. Cobben [Pays-Bas] ; Lynette A. Gillis ; Amy G. Shealy ; Charu Deshpande [Royaume-Uni] ; Bita Bozorgmehr [Iran] ; David B. Everman ; Eva-Lena Stattin [Suède] ; Jan Liebelt [Australie] ; Klaus-Michael Keller [Allemagne] ; Débora Romeo Bertola [Brésil] ; Clara D. M. Van Karnebeek [Canada] ; Carsten Bergmann [Allemagne] ; Zhifeng Liu [République populaire de Chine] ; Gesche Düker [Allemagne] ; Nima Rezaei [Iran] ; Fowzan S. Alkuraya [Arabie saoudite] ; Gönül O Ur [Turquie] ; Abdullah Alrajoudi [Yémen] ; Carlos A. Venegas-Vega [Mexique] ; Nienke E. Verbeek [Pays-Bas] ; Erick J. Richmond [Costa Rica] ; Özgür Kirbiyik [Turquie] ; Prajnya Ranganath [Inde] ; Ankur Singh [Inde] ; Koumudi Godbole [Inde] ; Fouad A. M. Ali [Bahreïn] ; Crésio Alves [Brésil] ; Julia Mayerle [Allemagne] ; Markus M. Lerch [Allemagne] ; Heiko Witt [Allemagne] ; Martin Zenker [Allemagne] | Mutations in the Human UBR1 Gene and the Associated Phenotypic Spectrum |
| 003D57 (2014) |
Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Kirsi Kiiski [Finlande] ; Sarah A. Sandaradura [Australie] ; Jocelyn Laporte [France] ; Pauliina Repo [Finlande] ; Jennifer A. Frey ; Kati Donner [Finlande] ; Minttu Marttila [Finlande] ; Carol Saunders ; Peter G. Barth [Pays-Bas] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Kathryn N. North [Australie] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Norma B. Romero [France] ; Thomas L. Winder ; Katarina Pelin [Finlande] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande] | Mutation Update: The Spectra of Nebulin Variants and Associated Myopathies |
| 003D58 (2014) |
Minttu Marttila [Finlande] ; Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Steven Marston [Royaume-Uni] ; Tuula A. Nyman [Finlande] ; Christine Barnerias [France] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Enrico Bertini [Italie] ; Özge Ceyhan-Birsoy [États-Unis] ; Pascal Cintas [France] ; Marion Gerard [France] ; Brigitte Gilbert-Dussardier [France] ; Jacob S. Hogue [États-Unis] ; Cheryl Longman [Royaume-Uni] ; Bruno Eymard [France] ; Moshe Frydman [Israël] ; Peter B. Kang [États-Unis] ; Lars Klinge [Allemagne] ; Hanna Kolski [Canada] ; Hans Lochmüller [Royaume-Uni] ; Laurent Magy [France] ; Véronique Manel [France] ; Michèle Mayer [France] ; Eugenio Mercuri [Italie] ; Kathryn N. North [Australie] ; Sylviane Peudenier-Robert [France] ; Helena Pihko [Finlande] ; Frank J. Probst [États-Unis] ; Ricardo Reisin [Argentine] ; Willie Stewart [Royaume-Uni] ; Ana Lia Taratuto [Argentine] ; Marianne De Visser [Pays-Bas] ; Ekkehard Wilichowski [Allemagne] ; John Winer [Royaume-Uni] ; Kristen Nowak [Australie] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Tom L. Winder ; Nicole Monnier [France] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Katarina Pelin [Finlande] ; Mikaela Grönholm [Finlande] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande] | Mutation Update and Genotype–Phenotype Correlations of Novel and Previously Described Mutations in TPM2 and TPM3 Causing Congenital Myopathies |
| 003D87 (2014) |
Christopher T. Gordon [France] ; Catia Attanasio [États-Unis, Suisse] ; Shipra Bhatia [Royaume-Uni] ; Sabina Benko [France, États-Unis] ; Morad Ansari [Royaume-Uni] ; Tiong Y. Tan [Australie] ; Arnold Munnich [France] ; Len A. Pennacchio [États-Unis] ; Véronique Abadie [France] ; I. Karen Temple [Royaume-Uni] ; Alice Goldenberg [France] ; Veronica Van Heyningen [Royaume-Uni] ; Jeanne Amiel [France] ; David Fitzpatrick [Royaume-Uni] ; Dirk A. Kleinjan [Royaume-Uni] ; Axel Visel [États-Unis] ; Stanislas Lyonnet [France] | Identification of Novel Craniofacial Regulatory Domains Located far Upstream of SOX9 and Disrupted in Pierre Robin Sequence |
| 003D97 (2014) |
Isabelle Tournier [France] ; Régine Marlin [France] ; Kelly Walton [Australie] ; Françoise Charbonnier [France] ; Sophie Coutant [France] ; Jean-Christophe Théry [France] ; Camille Charbonnier [France] ; Cailyn Spurrell ; Myriam Vezain [France] ; Lorena Ippolito [France] ; Gaëlle Bougeard [France] ; Horace Roman [France] ; Julie Tinat [France] ; Jean-Christophe Sabourin [France] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Olivier Caron [France] ; Brigitte Bressac-De Paillerets [France] ; Dominique Vaur [France] ; Mary-Claire King ; Craig Harrison [Australie] ; Thierry Frebourg [France] | Germline Mutations of Inhibins in Early‐Onset Ovarian Epithelial Tumors |
| 004939 (2013) |
Catherine L. Bladen [Royaume-Uni] ; Karen Rafferty [Royaume-Uni] ; Volker Straub [Royaume-Uni] ; Soledad Monges [Argentine] ; Angélica Moresco [Argentine] ; Hugh Dawkins [Australie] ; Anna Roy [Belgique] ; Teodora Chamova [Bulgarie] ; Velina Guergueltcheva [Bulgarie] ; Lawrence Korngut [Canada] ; Craig Campbell [Canada] ; Yi Dai [République populaire de Chine] ; Nina Bariši [Croatie] ; Tea Kos [Croatie] ; Petr Brabec [République tchèque] ; Jes Rahbek [Danemark] ; Jaana Lahdetie [Finlande] ; Sylvie Tuffery-Giraud [France] ; Mireille Claustres [France] ; France Leturcq [France] ; Rabah Ben Yaou [France] ; Maggie C. Walter [Allemagne] ; Olivia Schreiber [Allemagne] ; Veronika Karcagi [Hongrie] ; Agnes Herczegfalvi [Hongrie] ; Venkatarman Viswanathan [Inde] ; Farhad Bayat [Iran] ; Isis De La Caridad Guerrero Sarmiento [Iran] ; Anna Ambrosini [Italie] ; Francesca Ceradini [Italie] ; En Kimura [Japon] ; Janneke C. Van Den Bergen [Pays-Bas] ; Miriam Rodrigues [Nouvelle-Zélande] ; Richard Roxburgh [Nouvelle-Zélande] ; Anna Lusakowska [Pologne] ; Jorge Oliveira [Portugal] ; Rosário Santos [Portugal] ; Elena Neagu [Roumanie] ; Niculina Butoianu [Roumanie] ; Svetlana Artemieva [Russie] ; Vedrana Milic Rasic [Serbie] ; Manuel Posada [Espagne] ; Francesc Palau [Espagne] ; Björn Lindvall [Suède] ; Clemens Bloetzer [Suisse] ; Ay E Karaduman [Turquie] ; Haluk Topalo Lu [Turquie] ; Serap Inal [Turquie] ; Piraye Oflazer [Turquie] ; Angela Stringer [Royaume-Uni] ; Andriy V. Shatillo [Ukraine] ; Ann S. Martin ; Holly Peay ; Kevin M. Flanigan ; David Salgado [France] ; Brigitta Von Rekowski [Royaume-Uni] ; Stephen Lynn [Royaume-Uni] ; Emma Heslop [Royaume-Uni] ; Sabina Gainotti [Italie] ; Domenica Taruscio [Italie] ; Jan Kirschner [Allemagne] ; Jan Verschuuren [Pays-Bas] ; Kate Bushby [Royaume-Uni] ; Christophe Béroud [France] ; Hanns Lochmüller [Royaume-Uni] | The TREAT‐NMD Duchenne Muscular Dystrophy Registries: Conception, Design, and Utilization by Industry and Academia |
| 004977 (2013) |
Nicole Revencu [Belgique] ; Laurence M. Boon [Belgique] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Maria Rosa Cordisco [Argentine] ; Josée Dubois [Canada] ; Philippe Clapuyt [Belgique] ; Frank Hammer [Belgique] ; David J. Amor [Australie] ; Alan D. Irvine [Irlande (pays)] ; Eulalia Baselga [Espagne] ; Anne Dompmartin [France] ; Samira Syed [Royaume-Uni] ; Ana Martin-Santiago [Espagne] ; Lesley Ades [Australie] ; Felicity Collins [Australie] ; Janine Smith [Australie] ; Sarah Sandaradura [Australie] ; Victoria R. Barrio [États-Unis] ; Patricia E. Burrows [États-Unis] ; Francine Blei [États-Unis] ; Mariarosaria Cozzolino [Italie] ; Nicola Brunetti-Pierri [Italie] ; Asuncion Vicente [Espagne] ; Marc Abramowicz [Belgique] ; Julie Désir [Belgique] ; Catheline Vilain [Belgique] ; Wendy K. Chung [États-Unis] ; Ashley Wilson [États-Unis] ; Carol A. Gardiner [Royaume-Uni] ; Yim Dwight ; David J. E. Lord [Australie] ; Leona Fishman [Canada] ; Cheryl Cytrynbaum [Canada] ; Sarah Chamlin [États-Unis] ; Fred Ghali ; Yolanda Gilaberte [Espagne] ; Shelagh Joss [Royaume-Uni] ; Maria Del C. Boente [Argentine] ; Christine Léauté-Labrèze [France] ; Marie-Ange Delrue [France] ; Susan Bayliss ; Loreto Martorell [Espagne] ; Maria-Antonia González-Ense At [Espagne] ; Juliette Mazereeuw-Hautier [France] ; Brid O'Donnell [Irlande (pays)] ; Didier Bessis [France] ; Reed E. Pyeritz [États-Unis] ; Aicha Salhi [Algérie] ; Oon T. Tan [États-Unis] ; Orli Wargon [Australie] ; John B. Mulliken [États-Unis] ; Miikka Vikkula [Belgique] | RASA1 Mutations and Associated Phenotypes in 68 Families with Capillary Malformation–Arteriovenous Malformation |
| 004A08 (2013) |
Partha Sen [États-Unis] ; Yaping Yang [États-Unis] ; Colby Navarro [États-Unis] ; Iris Silva [États-Unis] ; Przemyslaw Szafranski [États-Unis] ; Katarzyna E. Kolodziejska [États-Unis] ; Avinash V. Dharmadhikari [États-Unis] ; Hasnaa Mostafa [États-Unis] ; Harry Kozakewich [États-Unis] ; Debra Kearney [États-Unis] ; John B. Cahill ; Merrissa Whitt ; Masha Bilic ; Linda Margraf [États-Unis] ; Adrian Charles [Australie] ; Jack Goldblatt [Australie] ; Kathleen Gibson ; Patrick E. Lantz ; A. Julian Garvin ; John Petty ; Zeina Kiblawi ; Craig Zuppan ; Allyn Mcconkie-Rosell ; Marie T. Mcdonald ; Stacey L. Peterson-Carmichael ; Jane T. Gaede ; Binoy Shivanna [États-Unis] ; Deborah Schady [États-Unis] ; Philippe S. Friedlich [États-Unis] ; Stephen R. Hays ; Irene Valenzuela Palafoll [Espagne] ; Ulrike Siebers-Renelt [Allemagne] ; Axel Bohring [Allemagne] ; Laura S. Finn [États-Unis] ; Joseph R. Siebert [États-Unis] ; Csaba Galambos [États-Unis] ; Lananh Nguyen [États-Unis] ; Melissa Riley [États-Unis] ; Nicolas Chassaing [France] ; Adeline Vigouroux [France] ; Gustavo Rocha [Portugal] ; Susana Fernandes [Portugal] ; Jane Brumbaugh ; Kari Roberts ; Luk Ho-Ming [République populaire de Chine] ; Ivan F. M. Lo [République populaire de Chine] ; Stephen Lam [République populaire de Chine] ; Romana Gerychova [République tchèque] ; Marta Jezova [République tchèque] ; Iveta Valaskova [République tchèque] ; Florence Fellmann [Suisse] ; Katayoun Afshar [Suisse] ; Eric Giannoni [Suisse] ; Vincent Muhlethaler [Suisse] ; Jinlong Liang [République populaire de Chine] ; Jacques S. Beckmann [Suisse] ; Janet Lioy [États-Unis] ; Hitesh Deshmukh [États-Unis] ; Lakshmi Srinivasan [États-Unis] ; Daniel T. Swarr [États-Unis] ; Melissa Sloman [Royaume-Uni] ; Charles Shaw-Smith [Royaume-Uni] ; Rosa Laura Van Loon [Pays-Bas] ; Cecilia Hagman [Suède] ; Yves Sznajer [Belgique] ; Catherine Barrea [Belgique] ; Christine Galant [Belgique] ; Thierry Detaille [Belgique] ; Jennifer A. Wambach [États-Unis] ; F. Sessions Cole [États-Unis] ; Aaron Hamvas [États-Unis] ; Lawrence S. Prince ; Karin E. M. Diderich [Pays-Bas] ; Alice S. Brooks [Pays-Bas] ; Robert M. Verdijk [Pays-Bas] ; Hari Ravindranathan [Australie] ; Ella Sugo [Australie] ; David Mowat [Australie] ; Michael L. Baker [États-Unis] ; Claire Langston [États-Unis] ; Stephen Welty [États-Unis] ; Pawel Stankiewicz [États-Unis] | Novel FOXF1 Mutations in Sporadic and Familial Cases of Alveolar Capillary Dysplasia with Misaligned Pulmonary Veins Imply a Role for its DNA Binding Domain |
| 004A12 (2013) |
Mark T. Handley [Royaume-Uni] ; Deborah J. Morris-Rosendahl [Allemagne, France] ; Stephen Brown [Royaume-Uni] ; Fiona Macdonald [Royaume-Uni] ; Carol Hardy [Royaume-Uni] ; Danai Bem [Royaume-Uni] ; Sarah M. Carpanini [Royaume-Uni] ; Guntram Borck [Allemagne] ; Loreto Martorell [Espagne] ; Claudia Izzi [Italie] ; Francesca Faravelli [Italie] ; Patrizia Accorsi [Italie] ; Lorenzo Pinelli [Italie] ; Lina Basel-Vanagaite [Israël] ; Gabriela Peretz [Israël] ; Ghada M. H. Abdel-Salam [Égypte] ; Maha S. Zaki [Égypte] ; Anna Jansen ; David Mowat [Australie] ; Ian Glass [États-Unis] ; Helen Stewart [Royaume-Uni] ; Grazia Mancini [Pays-Bas] ; Damien Lederer [Belgique] ; Tony Roscioli [Pays-Bas, Australie] ; Fabienne Giuliano [France] ; Astrid S. Plomp [Pays-Bas] ; Arndt Rolfs [Allemagne] ; John M. Graham [États-Unis] ; Eva Seemanova [République tchèque] ; Pilar Poo [Espagne] ; Àngels García-Cazorla [Espagne] ; Patrick Edery [France] ; Ian J. Jackson [Royaume-Uni] ; Eamonn R. Maher [Royaume-Uni] ; Irene A. Aligianis [Royaume-Uni] | Mutation Spectrum in RAB3GAP1, RAB3GAP2, and RAB18 and Genotype–Phenotype Correlations in Warburg Micro Syndrome and Martsolf Syndrome |
| 004A50 (2013) |
Guida Landouré [Mali] ; Peng-Peng Zhu ; Charles M. Lourenço [Brésil] ; Janel O. Johnson ; Camilo Toro ; Katherine V. Bricceno ; Carlo Rinaldi ; Katherine G. Meilleur ; Modibo Sangaré ; Oumarou Diallo ; Tyler M. Pierson [États-Unis] ; Hiroyuki Ishiura [Japon] ; Shoji Tsuji [Japon] ; Nichole Hein ; John K. Fink [États-Unis] ; Marion Stoll [Australie] ; Garth Nicholson [Australie] ; Michael A. Gonzalez ; Fiorella Speziani ; Alexandra Dürr [France] ; Giovanni Stevanin [France] ; Leslie G. Biesecker ; John Accardi ; Dennis M. D. Landis ; William A. Gahl ; Bryan J. Traynor ; Wilson Marques Jr [Brésil] ; Stephan Züchner ; Craig Blackstone ; Kenneth H. Fischbeck ; Barrington G. Burnett | Hereditary Spastic Paraplegia Type 43 (SPG43) is Caused by Mutation in C19orf12 |
