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Index « Auteurs » - entrée « Thomas Voit »
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Thomas Vogt < Thomas Voit < Thomas W. Crowther  Facettes :

List of bibliographic references indexed by Thomas Voit

Number of relevant bibliographic references: 7.
Ident.Authors (with country if any)Title
002D71 (2015) Teodora Chamova [Bulgarie] ; Velina Guergueltcheva [Bulgarie] ; Mariana Gospodinova [Bulgarie] ; Sabine Krause [Allemagne] ; Sebahattin Cirak [Allemagne] ; Ara Kaprelyan [Bulgarie] ; Lyudmila Angelova [Bulgarie] ; Violeta Mihaylova [Bulgarie] ; Stoyan Bichev [Bulgarie] ; David Chandler [Australie] ; Emanuil Naydenov [Bulgarie] ; Margarita Grudkova [Bulgarie] ; Presian Djukmedzhiev [Bulgarie] ; Thomas Voit [France] ; Oksana Pogoryelova [Royaume-Uni] ; Hanns Lochmüller [Royaume-Uni] ; Hans H. Goebel [Allemagne] ; Melanie Bahlo [Australie] ; Luba Kalaydjieva [Australie] ; Ivailo Tournev [Bulgarie]GNE myopathy in Roma patients homozygous for the p.I618T founder mutation.
003E49 (2014) Katharine Bushby [Royaume-Uni] ; Richard Finkel [États-Unis] ; Brenda Wong [États-Unis] ; Richard Barohn [États-Unis] ; Craig Campbell [Canada] ; Giacomo P. Comi [Italie] ; Anne M. Connolly [États-Unis] ; John W. Day [États-Unis] ; Kevin M. Flanigan [États-Unis] ; Nathalie Goemans [Belgique] ; Kristi J. Jones [Australie] ; Eugenio Mercuri [Italie] ; Ros Quinlivan [Royaume-Uni] ; James B. Renfroe [États-Unis] ; Barry Russman [États-Unis] ; Monique M. Ryan [Australie] ; Mar Tulinius [Suède] ; Thomas Voit [France] ; Steven A. Moore [États-Unis] ; H. Lee Sweeney [États-Unis] ; Richard T. Abresch [États-Unis] ; Kim L. Coleman [États-Unis] ; Michelle Eagle [Royaume-Uni] ; Julaine Florence [États-Unis] ; Eduard Gappmaier [États-Unis] ; Allan M. Glanzman [États-Unis] ; Erik Henricson [États-Unis] ; Jay Barth [États-Unis] ; Gary L. Elfring [États-Unis] ; Allen Reha [États-Unis] ; Robert J. Spiegel [États-Unis] ; Michael W. O'Donnell [États-Unis] ; Stuart W. Peltz [États-Unis] ; Craig M. Mcdonald [États-Unis]Ataluren treatment of patients with nonsense mutation dystrophinopathy
008C77 (2008) Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Katarina Pelin [Finlande] ; Kati Donner [Finlande] ; Thomas Voit [France] ; Sabine Rudnik-Schöneborn [Allemagne] ; Mechthild Stoetter [Allemagne] ; Beril Talim [Turquie] ; Haluk Topaloglu [Turquie] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande]Identification of a founder mutation in TPM3 in nemaline myopathy patients of Turkish origin
008F36 (2008) Alexander G. Bassuk [États-Unis] ; Robyn H. Wallace [Australie] ; Aimee Buhr [États-Unis] ; Andrew R. Buller [États-Unis] ; Zaid Afawi [Israël] ; Masahito Shimojo [États-Unis] ; Shingo Miyata [Japon] ; SHAN CHEN [États-Unis] ; Pedro Gonzalez-Alegre [États-Unis] ; Hilary L. Griesbach [États-Unis] ; SHU WU [États-Unis] ; Marcus Nashelsky [États-Unis] ; Eszter K. Vladar [États-Unis] ; Dragana Antic [États-Unis] ; Polly J. Ferguson [États-Unis] ; Sebahattin Cirak [Allemagne] ; Thomas Voit [France] ; Matthew P. Scott [États-Unis] ; Jeffrey D. Axelrod [États-Unis] ; Christina Gurnett [États-Unis] ; Azhar S. Daoud [Jordanie] ; Sara Kivity [Israël] ; Miriam Y. Neufeld [Israël] ; Aziz Mazarib [Israël] ; Rachel Straussberg [Israël] ; Simri Walid [Israël] ; Amos D. Korczyn [Israël] ; Diane C. Slusarski [États-Unis] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Hatem I. El-Shanti [États-Unis]A Homozygous Mutation in Human PRICKLE1 Causes an Autosomal-Recessive Progressive Myoclonus Epilepsy-Ataxia Syndrome
00A536 (2005) Jan Senderek [Allemagne] ; Michael Krieger [Allemagne] ; Claudia Stendel [Allemagne] ; Carsten Bergmann [Allemagne] ; Markus Moser [Allemagne] ; Nico Breitbach-Faller [Allemagne] ; Sabine Rudnik-Schöneborn [Allemagne] ; Astrid Blaschek [Allemagne] ; Nicole I. Wolf [Allemagne] ; Inga Harting [Allemagne] ; Kathryn North [Australie] ; Janine Smith [Australie] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Martin Brockington [Royaume-Uni] ; Susana Quijano-Roy [France] ; Francis Renault [France] ; Ralf Herrmann [Allemagne] ; Linda M. Hendershot [États-Unis] ; J. Michael Schröder [Allemagne] ; Hanns Lochmüller [Allemagne] ; Haluk Topaloglu [Turquie] ; Thomas Voit [Allemagne] ; Joachim Weis [Allemagne] ; Friedrich Ebinger [Allemagne] ; Klaus Zerres [Allemagne]Mutations in SIL1 cause Marinesco-Sjögren syndrome, a cerebellar ataxia with cataract and myopathy
00AF08 (2003) Michael Hunter [Australie] ; Rafaëlle Bernard [France] ; Elizabeth Freitas [Australie] ; Amandine Boyer [France] ; Bharti Morar [Australie] ; Ian J. Martins [Australie] ; Ivailo Tournev [Bulgarie] ; Albena Jordanova [Bulgarie] ; Velina Guergelcheva [Bulgarie] ; Boryana Ishpekova [Bulgarie] ; Ivo Kremensky [Bulgarie] ; Garth Nicholson [Australie] ; Beate Schlotter [Allemagne] ; Hanns Lochmüller [Allemagne] ; Thomas Voit [Allemagne] ; Jaume Colomer [Espagne] ; P. K. Thomas [Royaume-Uni] ; Nicolas Levy [France] ; Luba Kalaydjieva [Australie]Mutation screening of the N‐myc downstream‐regulated gene 1 (NDRG1) in patients with Charcot‐Marie‐Tooth Disease
00BF94 (2000) David Chandler [Australie] ; Dora Angelicheva [Australie] ; Lisa Heather [Australie] ; Rebecca Gooding [Australie] ; David Gresham [Australie] ; Peter Yanakiev [Bulgarie] ; Roos De Jonge [Pays-Bas] ; Frank Baas [Pays-Bas] ; Danielle Dye [Australie] ; Luchezar Karagyozov [Bulgarie] ; Alexei Savov [Bulgarie] ; Karin Blechschmidt [Allemagne] ; Bronya Keats [États-Unis] ; P. K. Thomas [Royaume-Uni] ; Rosalind H. M. King [Royaume-Uni] ; Arnold Starr [États-Unis] ; Amelia Nikolova [Bulgarie] ; Jaume Colomer [Espagne] ; Boryana Ishpekova [Bulgarie] ; Ivailo Tournev [Bulgarie] ; Jon Andoni Urtizberea [France] ; Luciano Merlini [Italie] ; Dusan Butinar [Slovénie] ; Brigitte Chabrol [France] ; Thomas Voit [Allemagne] ; Martina Baethmann [Allemagne] ; Vania Nedkova [Bulgarie] ; Axinia Corches [Roumanie] ; Luba Kalaydjieva [Australie]Hereditary motor and sensory neuropathy – Lom (HMSNL): refined genetic mapping in Romani (Gypsy) families from several European countries

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