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Stephen P. Pereira < Stephen P. Robertson < Stephen P. Santoro

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List of bibliographic references indexed by Stephen P. Robertson

Number of relevant bibliographic references: 8.

Ident.	Authors (with country if any)	Title
003698 (2014)	Margaret J. Mcmillin [États-Unis] ; Anita E. Beck [États-Unis] ; Jessica X. Chong [États-Unis] ; Kathryn M. Shively [États-Unis] ; Kati J. Buckingham [États-Unis] ; Heidi I. S. Gildersleeve [États-Unis] ; Mariana I. Aracena [Chili] ; Arthur S. Aylsworth [États-Unis] ; Pierre Bitoun [France] ; John C. Carey [États-Unis] ; Carol L. Clericuzio [États-Unis] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni] ; Cynthia J. Curry [États-Unis] ; Koenraad Devriendt [Belgique] ; David B. Everman [États-Unis] ; Alan Fryer [Royaume-Uni] ; Kate Gibson [Nouvelle-Zélande] ; Maria Luisa Giovannucci Uzielli [Italie] ; John M. Graham [États-Unis] ; Judith G. Hall [Canada] ; Jacqueline T. Hecht [États-Unis] ; Randall A. Heidenreich [États-Unis] ; Jane A. Hurst [Royaume-Uni] ; Sarosh Irani [Royaume-Uni] ; Ingrid P. C. Krapels [Pays-Bas] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; David Mowat [Australie] ; Gordon T. Plant [Royaume-Uni] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Elizabeth K. Schorry [États-Unis] ; Richard H. Scott [Royaume-Uni] ; Laurie H. Seaver [États-Unis] ; Elliott Sherr [États-Unis] ; Miranda Splitt [Royaume-Uni] ; Helen Stewart [Royaume-Uni] ; Constance Stumpel [Pays-Bas] ; Sehime G. Temel [Turquie] ; David D. Weaver [États-Unis] ; Margo Whiteford [Royaume-Uni] ; Marc S. Williams [États-Unis] ; Holly K. Tabor [États-Unis] ; Joshua D. Smith [États-Unis] ; Jay Shendure [États-Unis] ; Deborah A. Nickerson [États-Unis] ; Michael J. Bamshad [États-Unis]	Mutations in PIEZO2 Cause Gordon Syndrome, Marden-Walker Syndrome, and Distal Arthrogryposis Type 5
004D52 (2013)	Valerio Conti [Italie] ; Aurelie Carabalona [France] ; Emilie Pallesi-Pocachard [France] ; Elena Parrini [Italie] ; Richard J. Leventer [Australie] ; Emmanuelle Buhler [France] ; George Mcgillivray [Australie] ; François J. Michel [France] ; Pasquale Striano [Italie] ; Davide Mei [Italie] ; Françoise Watrin [France] ; Stefano Lise [Royaume-Uni] ; Alistair T. Pagnamenta [Royaume-Uni] ; Jenny C. Taylor [Royaume-Uni] ; Usha Kini [Royaume-Uni] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Francesca Novara [Italie] ; Orsetta Zuffardi [Italie] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Alfonso Represa [France] ; David A. Keays [Autriche] ; Carlos Cardoso [France] ; Renzo Guerrini [Italie]	Periventricular heterotopia in 6q terminal deletion syndrome: role of the C6orf70 gene
005220 (2012)	Eyal Reinstein [États-Unis] ; Sophia Frentz [Nouvelle-Zélande] ; Tim Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Sixto García-Mi Aúr [Espagne] ; Richard J. Leventer [Australie] ; George Mcgillivray [Australie] ; Mitchel Pariani [États-Unis] ; Anthony Van Der Steen [Royaume-Uni] ; Michael Pope [Royaume-Uni] ; Muriel Holder-Espinasse [France] ; Richard Scott [Royaume-Uni] ; Elizabeth M. Thompson [Australie] ; Terry Robertson [Australie] ; Brian Coppin [Australie] ; Robert Siegel [États-Unis] ; Montserrat Bret Zurita [Espagne] ; Jose I. Rodríguez [Espagne] ; Carmen Morales [Espagne] ; Yuri Rodrigues [Espagne] ; Joaquín Arcas [Espagne] ; Anand Saggar [Royaume-Uni] ; Margaret Horton [États-Unis] ; Elaine Zackai [États-Unis] ; John M. Graham [États-Unis] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande]	Vascular and connective tissue anomalies associated with X-linked periventricular heterotopia due to mutations in Filamin A
005698 (2012)	Philip B. Daniel [Nouvelle-Zélande] ; Tim Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Emilia Bijlsma [Pays-Bas] ; Tae-Joon Cho [Corée du Sud] ; Trevor Cole [Royaume-Uni] ; Felicity Collins [Australie] ; Albert David [France] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Laurence Faivre [France] ; Shiro Ikegawa [Japon] ; Sebastien Jacquemont [Suisse] ; Milos Jesic [Serbie] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Daniela Liebrecht [Allemagne] ; Silvia Maitz [Italie] ; Sandrine Marlin [France] ; Gilles Morin [France] ; Toshiya Nishikubo [Japon] ; Gen Nishimura [Japon] ; Trine Prescott [Norvège] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Yousef Shafeghati [Iran] ; Flemming Skovby [Danemark] ; Seiji Tsutsumi [Japon] ; Margo Whiteford [Royaume-Uni] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande]	Disease‐associated mutations in the actin‐binding domain of filamin B cause cytoplasmic focal accumulations correlating with disease severity
005A67 (2012)	Andreas Zankl [Australie] ; Emma L. Duncan [Australie] ; Paul J. Leo [Australie] ; Graeme R. Clark [Australie] ; Evgeny A. Glazov [Australie] ; Marie-Claude Addor [Suisse] ; Troels Herlin [Danemark] ; Chong Ae Kim [Brésil] ; Bruno P. Leheup [France] ; Jim Mcgill [Australie] ; Steven Mctaggart [Australie] ; Stephan Mittas [Suisse] ; Anna L. Mitchell [États-Unis] ; Geert R. Mortier [Belgique] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Marie Schroeder [Danemark] ; Paulien Terhal [Pays-Bas] ; Matthew A. Brown [Australie]	Multicentric Carpotarsal Osteolysis Is Caused by Mutations Clustering in the Amino-Terminal Transcriptional Activation Domain of MAFB
006304 (2011)	Sarah K. Holman [Nouvelle-Zélande] ; Phil Daniel [Nouvelle-Zélande] ; Zandra A. Jenkins [Nouvelle-Zélande] ; Rachel L. Herron [Nouvelle-Zélande] ; Tim Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; C. W. Chow [Australie] ; Axel Bohring [Allemagne] ; Annette Mosel [Allemagne] ; Didier Lacombe [France] ; Bernhard Steiner [Suisse] ; Thomas Schmitt-Mechelke [Suisse] ; Barbara Schroter [Suisse] ; Annick Raas-Rothschild ; Sixto Garcia Mi Aur [Royaume-Uni] ; Mary Porteous [Royaume-Uni] ; Michael Parker [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Dagmar Tapon [Royaume-Uni] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Ruth Nash [Royaume-Uni] ; Laurence A. Bindoff [Norvège] ; Torunn Fiskerstrand [Norvège] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande]	The male phenotype in osteopathia striata congenita with cranial sclerosis
008306 (2009)	Zandra A. Jenkins [Nouvelle-Zélande] ; Margriet Van Kogelenberg [Nouvelle-Zélande] ; Tim Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Aaron Jeffs [Nouvelle-Zélande] ; Ryuji Fukuzawa [Nouvelle-Zélande] ; Esther Pearl [Nouvelle-Zélande] ; Christina Thaller [États-Unis] ; Anne V. Hing [États-Unis] ; Mary E. Porteous [Royaume-Uni] ; Sixto Garcia-Minaur [Royaume-Uni] ; Axel Bohring [Allemagne] ; Didier Lacombe [France] ; Fiona Stewart [Royaume-Uni] ; Torunn Fiskerstrand [Norvège] ; Laurence Bindoff [Norvège] ; Siren Berland [Norvège] ; Lesley C. Ades [Australie] ; Michel Tchan [Australie] ; Albert David [France] ; Louise C. Wilson [Royaume-Uni] ; Raoul C. M. Hennekam [Royaume-Uni] ; Dian Donnai [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande]	Germline mutations in WTX cause a sclerosing skeletal dysplasia but do not predispose to tumorigenesis
009984 (2006)	Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Zandra A. Jenkins [Nouvelle-Zélande] ; Timothy Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Lesley Adès [Australie] ; Salim Aftimos [Nouvelle-Zélande] ; Odile Boute [France] ; Torunn Fiskerstrand [Norvège] ; Sixto Garcia-Mi Aur [Royaume-Uni] ; Arthur Grix [États-Unis] ; Andrew Green [Irlande (pays)] ; Vazken Der Kaloustian [Canada] ; Ray Lewkonia [Canada] ; Brenda Mcinnes [Canada] ; Mieke M. Van Haelst [Pays-Bas] ; Grazia Macini [Pays-Bas] ; Tamás Illés [Hongrie] ; Geert Mortier [Belgique] ; Ruth Newbury-Ecob [Royaume-Uni] ; Linda Nicholson [États-Unis] ; Charles I. Scott [États-Unis] ; Karolina Ochman [Pologne] ; Izabela Bro Ek [Pologne] ; Deborah J. Shears [Royaume-Uni] ; Andrea Superti-Furga [Allemagne] ; Mohnish Suri [Royaume-Uni] ; Margo Whiteford [Royaume-Uni] ; Andrew O. M. Wilkie [Royaume-Uni] ; Deborah Krakow [États-Unis]	Frontometaphyseal dysplasia: Mutations in FLNA and phenotypic diversity (Am J Med Genet 140A: 1726–1736)

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