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Index « Auteurs » - entrée « Norma B. Romero »
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Norm Good < Norma B. Romero < Norma Barraza  Facettes :

List of bibliographic references indexed by Norma B. Romero

Number of relevant bibliographic references: 11.
Ident.Authors (with country if any)Title
001A77 (2016) Josine M. De Winter [Pays-Bas] ; Barbara Joureau [Pays-Bas] ; Eun-Jeong Lee [États-Unis] ; Balázs Kiss [États-Unis] ; Michaela Yuen [Australie] ; Vandana A. Gupta [États-Unis] ; Christopher T. Pappas [États-Unis] ; Carol C. Gregorio [États-Unis] ; Ger J. M. Stienen [Pays-Bas] ; Simon Edvardson [Israël] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande] ; Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Katarina Pelin [Finlande] ; Edoardo Malfatti [France] ; Norma B. Romero [France] ; Baziel G. Van Engelen [Pays-Bas] ; Nicol C. Voermans [Pays-Bas] ; Sandra Donkervoort [États-Unis] ; C. G. Bönnemann [États-Unis] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Henk Granzier [États-Unis] ; Coen A. C. Ottenheijm [Pays-Bas, États-Unis]Mutation-Specific Effects on Thin Filament Length in Thin Filament Myopathy
002A88 (2015) Emily J. Todd ; Kyle S. Yau ; Royston Ong ; Jennie Slee ; George Mcgillivray ; Christopher P. Barnett ; Goknur Haliloglu [Turquie] ; Beril Talim [Turquie] ; Zuhal Akcoren [Turquie] ; Ariana Kariminejad [Iran] ; Anita Cairns ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Mary-Louise Freckmann [Australie] ; Norma B. Romero [France] ; Denise Williams ; Caroline A. Sewry ; Alison Colley [Australie] ; Monique M. Ryan ; Cathy Kiraly-Borri ; Padma Sivadorai ; Richard J. N. Allcock ; David Beeson [Royaume-Uni] ; Susan Maxwell [Royaume-Uni] ; Mark R. Davis ; Nigel G. Laing ; Gianina RavenscroftNext generation sequencing in a large cohort of patients presenting with neuromuscular disease before or at birth
003761 (2014) Michaela Yuen [Australie] ; Sarah A. Sandaradura [Australie] ; James J. Dowling [États-Unis, Canada] ; Alla S. Kostyukova [États-Unis] ; Natalia Moroz [États-Unis] ; Kate G. Quinlan [Australie] ; Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Gianina Ravenscroft [Australie] ; Emily J. Todd [Australie] ; Ozge Ceyhan-Birsoy [États-Unis] ; David S. Gokhin [États-Unis] ; Jérome Maluenda [France] ; Monkol Lek [États-Unis] ; Flora Nolent [France] ; Christopher T. Pappas [États-Unis] ; Stefanie M. Novak [États-Unis] ; Adele D Mico [Italie] ; Edoardo Malfatti [France] ; Brett P. Thomas [États-Unis] ; Stacey B. Gabriel [États-Unis] ; Namrata Gupta [États-Unis] ; Mark J. Daly [États-Unis] ; Biljana Ilkovski [Australie] ; Peter J. Houweling [Australie] ; Ann E. Davidson [États-Unis, Canada] ; Lindsay C. Swanson [États-Unis] ; Catherine A. Brownstein [États-Unis] ; Vandana A. Gupta [États-Unis] ; Livija Medne [États-Unis] ; Patrick Shannon [Canada] ; Nicole Martin [Canada] ; David P. Bick [États-Unis] ; Anders Flisberg ; Eva Holmberg [Suède] ; Peter Van Den Bergh [Belgique] ; Pablo Lapunzina [Espagne] ; Leigh B. Waddell [Australie] ; Darcée D. Sloboda [États-Unis] ; Enrico Bertini [Italie] ; David Chitayat [Canada] ; William R. Telfer [États-Unis] ; Annie Laquerrière [France] ; Carol C. Gregorio [États-Unis] ; Coen A. C. Ottenheijm [Pays-Bas] ; Carsten G. Bönnemann [États-Unis] ; Katarina Pelin [Finlande] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Yukiko K. Hayashi [Japon] ; Norma B. Romero [France] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Ichizo Nishino [Japon] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande] ; Judith Melki [France] ; Velia M. Fowler [États-Unis] ; Daniel G. Macarthur [États-Unis] ; Kathryn N. North [Australie] ; Nigel F. Clarke [Australie]Leiomodin-3 dysfunction results in thin filament disorganization and nemaline myopathy
003D57 (2014) Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Kirsi Kiiski [Finlande] ; Sarah A. Sandaradura [Australie] ; Jocelyn Laporte [France] ; Pauliina Repo [Finlande] ; Jennifer A. Frey ; Kati Donner [Finlande] ; Minttu Marttila [Finlande] ; Carol Saunders ; Peter G. Barth [Pays-Bas] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Kathryn N. North [Australie] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Norma B. Romero [France] ; Thomas L. Winder ; Katarina Pelin [Finlande] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande]Mutation Update: The Spectra of Nebulin Variants and Associated Myopathies
004589 (2013) Gianina Ravenscroft [Australie] ; Satoko Miyatake [Japon] ; Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Emily J. Todd [Australie] ; Pauliina Vornanen [Finlande] ; Kyle S. Yau [Australie] ; Yukiko K. Hayashi [Japon] ; Noriko Miyake [Japon] ; Yoshinori Tsurusaki [Japon] ; Hiroshi Doi [Japon] ; Hirotomo Saitsu [Japon] ; Hitoshi Osaka [Japon] ; Sumimasa Yamashita [Japon] ; Takashi Ohya [Japon] ; Yuko Sakamoto [Japon] ; Eriko Koshimizu [Japon] ; Shintaro Imamura [Japon] ; Michiaki Yamashita [Japon] ; Kazuhiro Ogata [Japon] ; Masaaki Shiina [Japon] ; Robert J. Bryson-Richardson [Australie] ; Raquel Vaz [Australie] ; Ozge Ceyhan [États-Unis] ; Catherine A. Brownstein [États-Unis] ; Lindsay C. Swanson [États-Unis] ; Sophie Monnot [France] ; Norma B. Romero [France] ; Helge Amthor [France] ; Nina Kresoje [Australie] ; Padma Sivadorai [Australie] ; Cathy Kiraly-Borri [Australie] ; Goknur Haliloglu [Turquie] ; Beril Talim [Turquie] ; Diclehan Orhan [Turquie] ; Gulsev Kale [Turquie] ; Adrian K. Charles [Australie] ; Victoria A. Fabian [Australie] ; Mark R. Davis [Australie] ; Martin Lammens [Belgique] ; Caroline A. Sewry [Royaume-Uni] ; Adnan Manzur [Royaume-Uni] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Kathryn N. North [Australie] ; Enrico Bertini [Italie] ; Yoram Nevo [Israël] ; Ekkhard Willichowski [Allemagne] ; Inger E. Silberg [Norvège] ; Haluk Topaloglu [Turquie] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Richard J. N. Allcock [Australie] ; Ichizo Nishino [Japon] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande] ; Naomichi Matsumoto [Japon] ; Nigel G. Laing [Australie]Mutations in KLHL40 Are a Frequent Cause of Severe Autosomal-Recessive Nemaline Myopathy
005518 (2012) Valérie Biancalana [France] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Soma Das [États-Unis] ; Heinz Jungbluth [Royaume-Uni] ; Wolfram Kress [Allemagne] ; Ichizo Nishino [Japon] ; Kathryn North [Australie] ; Norma B. Romero [France] ; Jocelyn Laporte [France]Clinical utility gene card for: Centronuclear and myotubular myopathies
005888 (2012) Caroline Michot [France] ; Laurence Hubert [France] ; Norma B. Romero [France] ; Amr Gouda [Égypte] ; Asmaa Mamoune [France] ; Suja Mathew [Australie] ; Edwin Kirk [Australie] ; Louis Viollet [France] ; Shamima Rahman [Royaume-Uni] ; Soumeya Bekri [France] ; Heidi Peters [Australie] ; James Mcgill [Australie] ; Emma Glamuzina [France] ; Michelle Farrar [France] ; Maya Von Der Hagen [France] ; Ian E. Alexander [France] ; Brian Kirmse [France] ; Magalie Barth [France] ; Pascal Laforet [France] ; Pascale Benlian [France] ; Arnold Munnich [France] ; Marc Jeanpierre [France] ; Orly Elpeleg [France] ; Ophry Pines [France] ; Agnès Delahodde [France] ; Yves De Keyzer [France] ; Pascale De Lonlay [France]Study of LPIN1, LPIN2 and LPIN3 in rhabdomyolysis and exercise-induced myalgia
008774 (2008) Nigel F. Clarke [Australie] ; Hanna Kolski [Canada] ; Danielle E. Dye ; Esther Lim ; Robert L. L. Smith [Australie] ; Rakesh Patel [Nouvelle-Zélande] ; Michael C. Fahey [Australie] ; Rémi Bellance ; Norma B. Romero [France] ; Edward S. Johnson [Canada] ; Annick Labarre-Vila [France] ; Nicole Monnier [France] ; Nigel G. Laing ; Kathryn N. North [Australie]Mutations in TPM3 are a common cause of congenital fiber type disproportion
008855 (2008) Susana Quijano-Roy [France] ; Blaise Mbieleu ; Carsten G. Bönnemann [États-Unis] ; Pierre-Yves Jeannet [Suisse] ; Jaume Colomer [Espagne] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Jean-Marie Cuisset [France] ; Helen Roper [Royaume-Uni] ; Linda De Meirleir [Belgique] ; Adele D'Amico [Italie] ; Rabah Ben Yaou [France] ; Andrés Nascimento [Espagne] ; Annie Barois ; Laurence Demay [France] ; Enrico Bertini [Italie] ; Ana Ferreiro [France] ; Caroline A. Sewry [Royaume-Uni] ; Norma B. Romero [France] ; Monique Ryan [Australie] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Pascale Guicheney [France] ; Pascale Richard [France] ; Gisèle Bonne [France] ; Brigitte EstournetDe novo LMNA mutations cause a new form of congenital muscular dystrophy
008E05 (2008) Susana Quijano-Roy [France] ; Blaise Mbieleu [France] ; Carsten G. Bönnemann [États-Unis] ; Pierre-Yves Jeannet [Suisse] ; Jaume Colomer [Espagne] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Jean-Marie Cuisset [France] ; Helen Roper [Royaume-Uni] ; Linda De Meirleir [Belgique] ; Adele D'Amico [Italie] ; Rabah Ben Yaou [France] ; Andrés Nascimento [Espagne] ; Annie Barois [France] ; Laurence Demay [France] ; Enrico Bertini [Italie] ; Ana Ferreiro [France] ; Caroline A. Sewry [France, Royaume-Uni] ; Norma B. Romero [France] ; Monique Ryan [Australie] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Pascale Guicheney [France] ; Pascale Richard [France] ; Gisèle Bonne [France] ; Brigitte Estournet [France]De Novo LMNA Mutations Cause a New Form of Congenital Muscular Dystrophy
009119 (2007) Kristen J. Nowak [Australie] ; Caroline A. Sewry [Royaume-Uni] ; Carmen Navarro [Espagne] ; Waney Squier [Royaume-Uni] ; Cristina Reina [Espagne] ; Jose R. Ricoy [Espagne] ; Sandeep S. Jayawant [Royaume-Uni] ; Anne-Marie Childs [Royaume-Uni] ; J. Angus Dobbie [Royaume-Uni] ; Richard E. Appleton [Royaume-Uni] ; Roger C. Mountford [Royaume-Uni] ; Kendall R. Walker [Australie] ; Sophie Clement [Suisse] ; Annie Barois [France] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Norma B. Romero [France] ; Nigel G. Laing [Australie]Nemaline myopathy caused by absence of α‐skeletal muscle actin

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