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List of bibliographic references indexed by syndrome

Number of relevant bibliographic references: 511.
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Ident.Authors (with country if any)Title
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000765 (2017) Karen L. Oliver [Australie] ; Silvana Franceschetti [Italie] ; Carol J. Milligan [Australie] ; Mikko Muona [Finlande] ; Simone A. Mandelstam [Australie] ; Laura Canafoglia [Italie] ; Anna M. Boguszewska-Chachulska [Pologne] ; Amos D. Korczyn [Israël] ; Francesca Bisulli [Italie] ; Carlo Di Bonaventura [Italie] ; Francesca Ragona [Italie] ; Roberto Michelucci [Italie] ; Bruria Ben-Zeev [Israël] ; Rachel Straussberg [Israël] ; Ferruccio Panzica [Italie] ; João Massano [Portugal] ; Daniel Friedman [États-Unis] ; Arielle Crespel [France] ; Bernt A. Engelsen [Norvège] ; Frederick Andermann [Canada] ; Eva Andermann [Canada] ; Krystyna Spodar [Pologne] ; Anetta Lasek-Bal [Pologne] ; Patrizia Riguzzi [Italie] ; Elena Pasini [Italie] ; Paolo Tinuper [Italie] ; Laura Licchetta [Italie] ; Elena Gardella [Danemark] ; Matthias Lindenau [Allemagne] ; Annette Wulf [Allemagne] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Felix Benninger [Israël] ; Zaid Afawi [Israël] ; Guido Rubboli [Italie] ; Christopher A. Reid [Australie] ; Snezana Maljevic [Australie] ; Holger Lerche [Allemagne] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande] ; Steven Petrou [Australie] ; Samuel F. Berkovic [Australie]Myoclonus epilepsy and ataxia due to KCNC1 mutation: Analysis of 20 cases and K(+) channel properties.
000766 (2017) Daniela A. Braun [États-Unis] ; Jia Rao [États-Unis] ; Geraldine Mollet [France] ; David Schapiro [États-Unis] ; Marie-Claire Daugeron [France] ; Weizhen Tan [États-Unis] ; Olivier Gribouval [France] ; Olivia Boyer [France] ; Patrick Revy [France] ; Tilman Jobst-Schwan [États-Unis] ; Johanna Magdalena Schmidt [États-Unis] ; Jennifer A. Lawson [États-Unis] ; Denny Schanze [Allemagne] ; Shazia Ashraf [États-Unis] ; Jeremy F P. Ullmann [États-Unis] ; Charlotte A. Hoogstraten [États-Unis] ; Nathalie Boddaert [France] ; Bruno Collinet [France] ; Gaëlle Martin [France] ; Dominique Liger [France] ; Svjetlana Lovric [États-Unis] ; Monica Furlano [France] ; I Chiara Guerrera [France] ; Oraly Sanchez-Ferras [Canada] ; Jennifer F. Hu [États-Unis] ; Anne-Claire Boschat [France] ; Sylvia Sanquer [France] ; Björn Menten [Belgique] ; Sarah Vergult [Belgique] ; Nina De Rocker [Belgique] ; Merlin Airik [États-Unis] ; Tobias Hermle [États-Unis] ; Shirlee Shril [États-Unis] ; Eugen Widmeier [États-Unis] ; Heon Yung Gee [États-Unis] ; Won-Il Choi [États-Unis] ; Carolin E. Sadowski [États-Unis] ; Werner L. Pabst [États-Unis] ; Jillian K. Warejko [États-Unis] ; Ankana Daga [États-Unis] ; Tamara Basta [France] ; Verena Matejas [Allemagne] ; Karin Scharmann [Allemagne] ; Sandra D. Kienast [Allemagne] ; Babak Behnam [Iran] ; Brendan Beeson [Australie] ; Amber Begtrup [États-Unis] ; Malcolm Bruce [Australie] ; Gaik-Siew Ch'Ng [Malaisie] ; Shuan-Pei Lin [Taïwan] ; Jui-Hsing Chang [Taïwan] ; Chao-Huei Chen [Taïwan] ; Megan T. Cho [États-Unis] ; Patrick M. Gaffney [États-Unis] ; Patrick E. Gipson [États-Unis] ; Chyong-Hsin Hsu [Taïwan] ; Jameela A. Kari [Arabie saoudite] ; Yu-Yuan Ke [Taïwan] ; Cathy Kiraly-Borri [Australie] ; Wai-Ming Lai [République populaire de Chine] ; Emmanuelle Lemyre [Canada] ; Rebecca Okashah Littlejohn [États-Unis] ; Amira Masri [Jordanie] ; Mastaneh Moghtaderi [Iran] ; Kazuyuki Nakamura [Japon] ; Fatih Ozaltin [Turquie] ; Marleen Praet [Belgique] ; Chitra Prasad [Canada] ; Agnieszka Prytula [Belgique] ; Elizabeth R. Roeder [États-Unis] ; Patrick Rump [Pays-Bas] ; Rhonda E. Schnur [États-Unis] ; Takashi Shiihara [Japon] ; Manish D. Sinha [Royaume-Uni] ; Neveen A. Soliman [Égypte] ; Kenza Soulami [Maroc] ; David A. Sweetser [États-Unis] ; Wen-Hui Tsai [Taïwan] ; Jeng-Daw Tsai [Taïwan] ; Rezan Topaloglu [Turquie] ; Udo Vester [Allemagne] ; David H. Viskochil [États-Unis] ; Nithiwat Vatanavicharn [Thaïlande] ; Jessica L. Waxler [États-Unis] ; Klaas J. Wierenga [États-Unis] ; Matthias T F. Wolf [États-Unis] ; Sik-Nin Wong [République populaire de Chine] ; Sebastian A. Leidel [Allemagne] ; Gessica Truglio [États-Unis] ; Peter C. Dedon [États-Unis] ; Annapurna Poduri [États-Unis] ; Shrikant Mane [États-Unis] ; Richard P. Lifton [États-Unis] ; Maxime Bouchard [Canada] ; Peter Kannu [Canada] ; David Chitayat [Canada] ; Daniella Magen [Israël] ; Bert Callewaert [Belgique] ; Herman Van Tilbeurgh [France] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Corinne Antignac [France] ; Friedhelm Hildebrandt [États-Unis]Mutations in KEOPS-complex genes cause nephrotic syndrome with primary microcephaly.
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Kang [États-Unis] ; Sarah Nelson [États-Unis] ; Ken Hayashi [Japon] ; Shin-Ichi Manabe [Japon] ; Shigeyasu Kazama [Japon] ; Tomasz Zarnowski [Pologne] ; Kenji Inoue [Japon] ; Murat Irkec [Turquie] ; Miguel Coca-Prados [Espagne] ; Kazuhisa Sugiyama [Japon] ; Irma J Rvel [Finlande] ; Patricio Schlottmann [Argentine] ; S Fabian Lerner [Argentine] ; Hasnaa Lamari [Maroc] ; Yildirim Nilgün [Turquie] ; Mukharram Bikbov [Russie] ; Ki Ho Park [Corée du Sud] ; Soon Cheol Cha [Corée du Sud] ; Kenji Yamashiro [Japon] ; Juan C. Zenteno [Mexique] ; Jost B. Jonas [Allemagne] ; Rajesh S. Kumar [Inde] ; Shamira A. Perera [Singapour] ; Anita S Y. Chan [Singapour] ; Nino Kobakhidze [Géorgie (pays)] ; Ronnie George [Inde] ; Lingam Vijaya [Inde] ; Tan Do [Viêt Nam] ; Deepak P. Edward [Arabie saoudite] ; Lourdes De Juan Marcos [Espagne] ; Mohammad Pakravan [Iran] ; Sasan Moghimi [Iran] ; Ryuichi Ideta [Japon] ; Daniella Bach-Holm [Danemark] ; Per Kappelgaard [Danemark] ; Barbara Wirostko [États-Unis] ; Samuel Thomas [États-Unis] ; Daniel Gaston [Canada] ; Karen Bedard [Canada] ; Wenda L. Greer [Canada] ; Zhenglin Yang [République populaire de Chine] ; Xueyi Chen [République populaire de Chine] ; Lulin Huang [République populaire de Chine] ; Jinghong Sang [République populaire de Chine] ; Hongyan Jia [République populaire de Chine] ; Liyun Jia [République populaire de Chine] ; Chunyan Qiao [République populaire de Chine] ; Hui Zhang [République populaire de Chine] ; Xuyang Liu [République populaire de Chine] ; Bowen Zhao [République populaire de Chine] ; Ya-Xing Wang [République populaire de Chine] ; Liang Xu [République populaire de Chine] ; Stéphanie Leruez [France] ; Pascal Reynier [France] ; George Chichua [Géorgie (pays)] ; Sergo Tabagari [Géorgie (pays)] ; Steffen Uebe [Allemagne] ; Matthias Zenkel [Allemagne] ; Daniel Berner [Allemagne] ; Georg Mossböck [Autriche] ; Nicole Weisschuh [Allemagne] ; Ursula Hoja [Allemagne] ; Ulrich-Christoph Welge-Luessen [Allemagne] ; Christian Mardin [Allemagne] ; Panayiota Founti [Grèce] ; Anthi Chatzikyriakidou [Grèce] ; Theofanis Pappas [Grèce] ; Eleftherios Anastasopoulos [Grèce] ; Alexandros Lambropoulos [Grèce] ; Arkasubhra Ghosh [Inde] ; Rohit Shetty [Inde] ; Natalia Porporato [Argentine] ; Vijayan Saravanan [Inde] ; Rengaraj Venkatesh [Inde] ; Chandrashekaran Shivkumar [Inde] ; Narendran Kalpana [Inde] ; Sripriya Sarangapani [Inde] ; Mozhgan R. Kanavi [Iran] ; Afsaneh Naderi Beni [Iran] ; Shahin Yazdani [Iran] ; Alireza Lashay [Iran] ; Homa Naderifar [Iran] ; Nassim Khatibi [Iran] ; Antonio Fea [Italie] ; Carlo Lavia [Italie] ; Laura Dallorto [Italie] ; Teresa Rolle [Italie] ; Paolo Frezzotti [Italie] ; Daniela Paoli [Italie] ; Erika Salvi [Italie] ; Paolo Manunta [Italie] ; Yosai Mori [Japon] ; Kazunori Miyata [Japon] ; Tomomi Higashide [Japon] ; Etsuo Chihara [Japon] ; Satoshi Ishiko [Japon] ; Akitoshi Yoshida [Japon] ; Masahide Yanagi [Japon] ; Yoshiaki Kiuchi [Japon] ; Tsutomu Ohashi [Japon] ; Toshiya Sakurai [Japon] ; Takako Sugimoto [Japon] ; Hideki Chuman [Japon] ; Makoto Aihara [Japon] ; Masaru Inatani [Japon] ; Masahiro Miyake [Japon] ; Norimoto Gotoh [Japon] ; Fumihiko Matsuda [Japon] ; Nagahisa Yoshimura [Japon] ; Yoko Ikeda [Japon] ; Morio Ueno [Japon] ; Chie Sotozono [Japon] ; Jin Wook Jeoung [Corée du Sud] ; Min Sagong [Corée du Sud] ; Kyu Hyung Park [Corée du Sud] ; Jeeyun Ahn [Corée du Sud] ; Marisa Cruz-Aguilar [Mexique] ; Sidi M. 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Uche [Nigeria] ; Ifeoma Asimadu [Nigeria] ; Humaira Ayub [Pakistan] ; Farah Akhtar [Pakistan] ; Ewa Kosior-Jarecka [Pologne] ; Urszula Lukasik [Pologne] ; Ignacio Lischinsky [Argentine] ; Vania Castro [Pérou] ; Rodolfo Perez Grossmann [Pérou] ; Gordana Sunaric Megevand [Suisse] ; Sylvain Roy [Suisse] ; Edward Dervan [Irlande (pays)] ; Eoin Silke [Irlande (pays)] ; Aparna Rao [Inde] ; Priti Sahay [Inde] ; Pablo Fornero [Argentine] ; Osvaldo Cuello [Argentine] ; Delia Sivori [Argentine] ; Tamara Zompa [Argentine] ; Richard A. Mills [Australie] ; Emmanuelle Souzeau [Australie] ; Paul Mitchell [Australie] ; Jie Jin Wang [Australie] ; Alex W. Hewitt [Australie] ; Michael Coote [Australie] ; Jonathan G. Crowston [Australie] ; Sergei Y. Astakhov [Russie] ; Eugeny L. Akopov [Russie] ; Anton Emelyanov [Russie] ; Vera Vysochinskaya [Russie] ; Gyulli Kazakbaeva [Russie] ; Rinat Fayzrakhmanov [Russie] ; Saleh A. 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000B80 (2017) Christel Depienne [France] ; Caroline Nava [France] ; Boris Keren [France] ; Solveig Heide [France] ; Agnès Rastetter [France] ; Sandrine Passemard [France] ; Sandra Chantot-Bastaraud [France] ; Marie-Laure Moutard [France] ; Pankaj B. Agrawal [États-Unis] ; Grace Vannoy [États-Unis] ; Joan M. Stoler [États-Unis] ; David J. Amor ; Thierry Billette De Villemeur [France] ; Diane Doummar [France] ; Caroline Alby [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Catherine Garel [France] ; Pauline Marzin [France] ; Sophie Scheidecker [France] ; Anne De Saint-Martin [France] ; Edouard Hirsch [France] ; Christian Korff [Suisse] ; Armand Bottani [Suisse] ; Laurence Faivre [France] ; Alain Verloes [France] ; Christine Orzechowski [France] ; Lydie Burglen [France] ; Bruno Leheup [France] ; Joelle Roume [France] ; Joris Andrieux [France] ; Frenny Sheth [Inde] ; Chaitanya Datar [Inde] ; Michael J. Parker ; Laurent Pasquier [France] ; Sylvie Odent [France] ; Sophie Naudion [France] ; Marie-Ange Delrue [France] ; Cédric Le Caignec [France] ; Marie Vincent [France] ; Bertrand Isidor [France] ; Florence Renaldo [France] ; Fiona Stewart [Irlande (pays)] ; Annick Toutain [France] ; Udo Koehler [Allemagne] ; Birgit H Ckl [Allemagne] ; Celina Von Stülpnagel [Allemagne] ; Gerhard Kluger [Allemagne, Autriche] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Deb Pal [Royaume-Uni] ; Tord Jonson [Suède] ; Maria Soller [Suède] ; Nienke E. Verbeek ; Mieke M. Van Haelst ; Carolien De Kovel ; Bobby Koeleman ; Glen Monroe ; Gijs Van Haaften ; Tania Attié-Bitach [France] ; Lucile Boutaud [France] ; Delphine Héron [France] ; Cyril Mignot [France]Genetic and phenotypic dissection of 1q43q44 microdeletion syndrome and neurodevelopmental phenotypes associated with mutations in ZBTB18 and HNRNPU

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