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Ident.Authors (with country if any)Title
000030 (2017) Michele Gabriele [Italie] ; Anneke T. Vulto-Van Silfhout [Pays-Bas] ; Pierre-Luc Germain [Italie] ; Alessandro Vitriolo [Italie] ; Raman Kumar [Australie] ; Evelyn Douglas [Australie] ; Eric Haan [Australie] ; Kenjiro Kosaki [Japon] ; Toshiki Takenouchi [Japon] ; Anita Rauch [Suisse] ; Katharina Steindl [Suisse] ; Eirik Frengen [Norvège] ; Doriana Misceo [Norvège] ; Christeen Ramane J. Pedurupillay [Norvège] ; Petter Stromme [Norvège] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Yunru Shao [États-Unis] ; William J. Craigen [États-Unis] ; Christian P. Schaaf [États-Unis] ; David Rodriguez-Buritica [États-Unis] ; Laura Farach [États-Unis] ; Jennifer Friedman [États-Unis] ; Perla Thulin [États-Unis] ; Scott D. Mclean [États-Unis] ; Kimberly M. Nugent [États-Unis] ; Jenny Morton [Royaume-Uni] ; Jillian Nicholl [Australie] ; Joris Andrieux [France] ; Asbj Rg Stray-Pedersen [États-Unis] ; Pascal Chambon [France] ; Sophie Patrier [France] ; Sally A. Lynch [Irlande (pays)] ; Susanne Kjaergaard [Danemark] ; Pernille M. T Rring [Danemark] ; Charlotte Brasch-Andersen [Danemark] ; Anne Ronan [Australie] ; Arie Van Haeringen [Pays-Bas] ; Peter J. Anderson [Australie] ; Zöe Powis [États-Unis] ; Han G. Brunner [Pays-Bas] ; Rolph Pfundt [Pays-Bas] ; Janneke H M. Schuurs-Hoeijmakers [Pays-Bas] ; Bregje W M. Van Bon [Pays-Bas] ; Stefan Lelieveld [Pays-Bas] ; Christian Gilissen [Pays-Bas] ; Willy M. Nillesen [Pays-Bas] ; Lisenka E L M. Vissers [Pays-Bas] ; Jozef Gecz [Australie] ; David A. Koolen [Pays-Bas] ; Giuseppe Testa [Italie] ; Bert B A. De Vries [Pays-Bas]YY1 Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome Featuring Transcriptional and Chromatin Dysfunction.
000082 (2017) Manon S. Oud [Pays-Bas] ; Liliana Ramos [Pays-Bas] ; Moira K. O'Bryan [Australie] ; Robert I. Mclachlan [Australie] ; Özlem Okutman [France] ; Stephane Viville [France] ; Petra F. De Vries [Pays-Bas] ; Dominique F C M. Smeets [Pays-Bas] ; Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Jayne Y. Hehir-Kwa [Pays-Bas] ; Christian Gilissen [Pays-Bas] ; Maartje Van De Vorst [Pays-Bas] ; Lisenka E L M. Vissers [Pays-Bas] ; Alexander Hoischen [Pays-Bas] ; Aukje M. Meijerink [Pays-Bas] ; Kathrin Fleischer [Pays-Bas] ; Joris A. Veltman [Pays-Bas] ; Michiel J. Noordam [Pays-Bas]Validation and application of a novel integrated genetic screening method to a cohort of 1,112 men with idiopathic azoospermia or severe oligozoospermia.
000211 (2017) Serena Carra [Italie] ; Simon Alberti [Allemagne] ; Patrick A. Arrigo [France] ; Justin L. Benesch [Royaume-Uni] ; Ivor J. Benjamin [États-Unis] ; Wilbert Boelens [Pays-Bas] ; Britta Bartelt-Kirbach [Allemagne] ; Bianca J J M. Brundel [Pays-Bas] ; Johannes Buchner [Allemagne] ; Bernd Bukau [Allemagne] ; John A. Carver [Australie] ; Heath Ecroyd [Australie] ; Cecilia Emanuelsson [Suède] ; Stephanie Finet [France] ; Nikola Golenhofen [Allemagne] ; Pierre Goloubinoff [Suisse] ; Nikolai Gusev [Russie] ; Martin Haslbeck [Allemagne] ; Lawrence E. Hightower [États-Unis] ; Harm H. Kampinga [Pays-Bas] ; Rachel E. Klevit [États-Unis] ; Krzysztof Liberek [Pologne] ; Hassane S. Mchaourab [États-Unis] ; Kathryn A. Mcmenimen [États-Unis] ; Angelo Poletti [Italie] ; Roy Quinlan [Royaume-Uni] ; Sergei V. Strelkov [Belgique] ; Melinda E. Toth [Hongrie] ; Elizabeth Vierling [États-Unis] ; Robert M. Tanguay [Canada]The growing world of small heat shock proteins: from structure to functions.
000364 (2017) Young Seok Ju [Royaume-Uni] ; Inigo Martincorena [Royaume-Uni] ; Moritz Gerstung [Royaume-Uni] ; Mia Petljak [Royaume-Uni] ; Ludmil B. Alexandrov [Royaume-Uni] ; Raheleh Rahbari [Royaume-Uni] ; David C. Wedge [Royaume-Uni] ; Helen R. Davies [Royaume-Uni] ; Manasa Ramakrishna [Royaume-Uni] ; Anthony Fullam [Royaume-Uni] ; Sancha Martin [Royaume-Uni] ; Christopher Alder [Royaume-Uni] ; Nikita Patel [Royaume-Uni] ; Steve Gamble [Royaume-Uni] ; Sarah O'Meara [Royaume-Uni] ; Dilip D. Giri [États-Unis] ; Torril Sauer [Norvège] ; Sarah E. Pinder [Royaume-Uni] ; Colin A. Purdie [Royaume-Uni] ; Ke Borg [Suède] ; Henk Stunnenberg [Pays-Bas] ; Marc Van De Vijver [Pays-Bas] ; Benita K T. Tan [Singapour] ; Carlos Caldas [Royaume-Uni] ; Andrew Tutt [Royaume-Uni] ; Naoto T. Ueno [États-Unis] ; Laura J. Van T Veer [États-Unis] ; John W M. Martens [Pays-Bas] ; Christos Sotiriou [Belgique] ; Stian Knappskog [Norvège] ; Paul N. Span [Pays-Bas] ; Sunil R. Lakhani [Australie] ; J Runn Erla Eyfjörd [Islande] ; Anne-Lise B Rresen-Dale [Norvège] ; Andrea Richardson [États-Unis] ; Alastair M. Thompson [États-Unis] ; Alain Viari [France] ; Matthew E. Hurles [Royaume-Uni] ; Serena Nik-Zainal [Royaume-Uni] ; Peter J. Campbell [Royaume-Uni] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni]Somatic mutations reveal asymmetric cellular dynamics in the early human embryo.
000392 (2017) Olga Kondrashova [Australie] ; Minh Nguyen [États-Unis] ; Kristy Shield-Artin [Australie] ; Anna V. Tinker [Canada] ; Nelson N. H. Teng [États-Unis] ; Maria I. Harrell [États-Unis] ; Michael J. Kuiper [Australie] ; Gwo-Yaw Ho [Australie] ; Holly Barker [Australie] ; Maria Jasin [États-Unis] ; Rohit Prakash [États-Unis] ; Elizabeth M. Kass [États-Unis] ; Meghan R. Sullivan [États-Unis] ; Gregory J. Brunette [États-Unis] ; Kara A. Bernstein [États-Unis] ; Robert L. Coleman [États-Unis] ; Anne Floquet [France] ; Michael Friedlander [Australie] ; Ganessan Kichenadasse [Australie] ; David M. O'Malley [États-Unis] ; Amit Oza [Canada] ; James Sun [États-Unis] ; Liliane Robillard [États-Unis] ; Lara Maloney [États-Unis] ; Heidi Giordano [États-Unis] ; Matthew J. Wakefield [Australie] ; Scott H. Kaufmann [États-Unis] ; Andrew D. Simmons [États-Unis] ; Thomas C. Harding [États-Unis] ; Mitch Raponi [États-Unis] ; Iain A. Mcneish [Royaume-Uni] ; Elizabeth M. Swisher [États-Unis] ; Kevin K. Lin [États-Unis] ; Clare L. Scott [Australie]Secondary Somatic Mutations Restoring RAD51C and RAD51D Associated with Acquired Resistance to the PARP Inhibitor Rucaparib in High-Grade Ovarian Carcinoma
000413 (2017) Elizabeth M. Swisher [États-Unis] ; Kevin K. Lin [États-Unis] ; Amit M. Oza [Canada] ; Clare L. Scott [Australie] ; Heidi Giordano [États-Unis] ; James Sun [États-Unis] ; Gottfried E. Konecny [États-Unis] ; Robert L. Coleman [États-Unis] ; Anna V. Tinker [Canada] ; David M. O'Malley [États-Unis] ; Rebecca S. Kristeleit [Royaume-Uni] ; Ling Ma [États-Unis] ; Katherine M. Bell-Mcguinn [États-Unis] ; James D. Brenton [Royaume-Uni] ; Janiel M. Cragun [États-Unis] ; Ana Oaknin [Espagne] ; Isabelle Ray-Coquard [France] ; Maria I. Harrell [États-Unis] ; Elaina Mann [États-Unis] ; Scott H. Kaufmann [États-Unis] ; Anne Floquet [France] ; Alexandra Leary [France] ; Thomas C. Harding [États-Unis] ; Sandra Goble [États-Unis] ; Lara Maloney [États-Unis] ; Jeff Isaacson [États-Unis] ; Andrew R. Allen [États-Unis] ; Lindsey Rolfe [États-Unis] ; Roman Yelensky [États-Unis] ; Mitch Raponi [États-Unis] ; Iain A. Mcneish [Royaume-Uni]Rucaparib in relapsed, platinum-sensitive high-grade ovarian carcinoma (ARIEL2 Part 1): an international, multicentre, open-label, phase 2 trial.
000497 (2017) E. Bourneuf [France] ; P. Otz [France] ; H. Pausch [Allemagne] ; V. Jagannathan [Suisse] ; P. Michot [France] ; C. Grohs [France] ; G. Piton [France] ; S. Ammermüller [Allemagne] ; M.-C. Deloche [France] ; S. Fritz [France] ; H. Leclerc [France] ; C. Péchoux [France] ; A. Boukadiri [France] ; C. Hozé [France] ; R. Saintilan [France] ; F. Créchet [France] ; M. Mosca [France] ; D. Segelke [Allemagne] ; F. Guillaume [France] ; S. Bouet [France] ; A. Baur [France] ; A. Vasilescu [France] ; L. Genestout [France] ; A. Thomas [France] ; A. Allais-Bonnet [France] ; D. Rocha [France] ; M.-A. Colle [France] ; C. Klopp [France] ; D. Esquerré [France] ; C. Wurmser [Allemagne] ; K. Flisikowski [Allemagne] ; H. Schwarzenbacher [Autriche] ; J. Burgstaller [Autriche] ; M. Brügmann [Allemagne] ; E. Dietschi [Suisse] ; N. Rudolph [Allemagne] ; M. Freick [Allemagne] ; S. Barbey [France] ; G. Fayolle [France] ; C. Danchin-Burge [France] ; L. Schibler [France] ; B. Bed Om [France] ; B. J. Hayes [Australie] ; H. D. Daetwyler [Australie] ; R. Fries [Allemagne] ; D. Boichard [France] ; D. Pin [France] ; C. Drögemüller [Suisse] ; A. Capitan [France]Rapid Discovery of De Novo Deleterious Mutations in Cattle Enhances the Value of Livestock as Model Species
000509 (2017) Nicole Ulrick [États-Unis] ; Amy Goldstein [États-Unis] ; Cas Simons [Australie] ; Ryan J. Taft [États-Unis] ; Guy Helman [États-Unis] ; Amy Pizzino [États-Unis] ; Miriam Bloom [États-Unis] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; Karen Pysden [Royaume-Uni] ; Daria Diodato [Italie] ; Diego Martinelli [Italie] ; Ahmad Monavari [Irlande (pays)] ; Daniela Buhas [Canada] ; Clara D M. Van Karnebeek [Canada] ; Imen Dorboz [France] ; Odile Boespflug-Tanguy [France] ; Diana Rodriguez [France] ; Martine Tétreault [Canada] ; Jacek Majewski [Canada] ; Genevieve Bernard [Canada] ; Yi Shiau Ng [Royaume-Uni] ; Robert Mcfarland [Royaume-Uni] ; Adeline Vanderver [États-Unis]RMND1-Related Leukoencephalopathy With Temporal Lobe Cysts and Hearing Loss-Another Mendelian Mimicker of Congenital Cytomegalovirus Infection.
000575 (2017) Julie Lecarpentier [Suède] ; Valentina Silvestri [Suède] ; Karoline B. Kuchenbaecker [Suède] ; Daniel Barrowdale [Suède] ; Joe Dennis [Suède] ; Lesley Mcguffog [Suède] ; Penny Soucy [Suède] ; Goska Leslie [Suède] ; Piera Rizzolo [Suède] ; Anna Sara Navazio [Suède] ; Virginia Valentini [Suède] ; Veronica Zelli [Suède] ; Andrew Lee [Suède] ; Ali Amin Al Olama [Suède] ; Jonathan P. Tyrer [Suède] ; Melissa Southey [Suède] ; Esther M. John [Suède] ; Thomas A. Conner [Suède] ; David E. Goldgar [Suède] ; Saundra S. Buys [Suède] ; Ramunas Janavicius [Suède] ; Linda Steele [Suède] ; Yuan Chun Ding [Suède] ; Susan L. Neuhausen [Suède] ; Thomas V O. Hansen [Suède] ; Ana Osorio [Suède] ; Jeffrey N. Weitzel [Suède] ; Angela Toss [Suède] ; Veronica Medici [Suède] ; Laura Cortesi [Suède] ; Ines Zanna [Suède] ; Domenico Palli [Suède] ; Paolo Radice [Suède] ; Siranoush Manoukian [Suède] ; Bernard Peissel [Suède] ; Jacopo Azzollini [Suède] ; Alessandra Viel [Suède] ; Giulia Cini [Suède] ; Giuseppe Damante [Suède] ; Stefania Tommasi [Suède] ; Paolo Peterlongo [Suède] ; Florentia Fostira [Suède] ; Ute Hamann [Suède] ; D Gareth Evans [Suède] ; Alex Henderson [Suède] ; Carole Brewer [Suède] ; Diana Eccles [Suède] ; Jackie Cook [Suède] ; Kai-Ren Ong [Suède] ; Lisa Walker [Suède] ; Lucy E. Side [Suède] ; Mary E. Porteous [Suède] ; Rosemarie Davidson [Suède] ; Shirley Hodgson [Suède] ; Debra Frost [Suède] ; Julian Adlard [Suède] ; Louise Izatt [Suède] ; Ros Eeles [Suède] ; Steve Ellis [Suède] ; Marc Tischkowitz [Suède] ; Andrew K. Godwin [Suède] ; Alfons Meindl [Suède] ; Andrea Gehrig [Suède] ; Bernd Dworniczak [Suède] ; Christian Sutter [Suède] ; Christoph Engel [Suède] ; Dieter Niederacher [Suède] ; Doris Steinemann [Suède] ; Eric Hahnen [Suède] ; Jan Hauke [Suède] ; Kerstin Rhiem [Suède] ; Karin Kast [Suède] ; Norbert Arnold [Suède] ; Nina Ditsch [Suède] ; Shan Wang-Gohrke [Suède] ; Barbara Wappenschmidt [Suède] ; Dorothea Wand [Suède] ; Christine Lasset [Suède] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [Suède] ; Muriel Belotti [Suède] ; Francesca Damiola [Suède] ; Laure Barjhoux [Suède] ; Sylvie Mazoyer [Suède] ; Mattias Van Heetvelde [Suède] ; Bruce Poppe [Suède] ; Kim De Leeneer [Suède] ; Kathleen B M. Claes [Suède] ; Miguel De La Hoya [Suède] ; Vanesa Garcia-Barberan [Suède] ; Trinidad Caldes [Suède] ; Pedro Perez Segura [Suède] ; Johanna I. Kiiski [Suède] ; Kristiina Aittom Ki [Suède] ; Sofia Khan [Suède] ; Heli Nevanlinna [Suède] ; Christi J. Van Asperen [Suède] ; Tibor Vaszko [Suède] ; Miklos Kasler [Suède] ; Edith Olah [Suède] ; Judith Balma A [Suède] ; Sara Gutiérrez-Enríquez [Suède] ; Orland Diez [Suède] ; Alex Teulé [Suède] ; Angel Izquierdo [Suède] ; Esther Darder [Suède] ; Joan Brunet [Suède] ; Jesús Del Valle [Suède] ; Lidia Feliubadalo [Suède] ; Miquel Angel Pujana [Suède] ; Conxi Lazaro [Suède] ; Adalgeir Arason [Suède] ; Bjarni A. Agnarsson [Suède] ; Oskar Th Johannsson [Suède] ; Rosa B. Barkardottir [Suède] ; Elisa Alducci [Suède] ; Silvia Tognazzo [Suède] ; Marco Montagna [Suède] ; Manuel R. Teixeira [Suède] ; Pedro Pinto [Suède] ; Amanda B. Spurdle [Suède] ; Helene Holland [Suède] ; Jong Won Lee [Suède] ; Min Hyuk Lee [Suède] ; Jihyoun Lee [Suède] ; Sung-Won Kim [Suède] ; Eunyoung Kang [Suède] ; Zisun Kim [Suède] ; Priyanka Sharma [Suède] ; Timothy R. Rebbeck [Suède] ; Joseph Vijai [Suède] ; Mark Robson [Suède] ; Anne Lincoln [Suède] ; Jacob Musinsky [Suède] ; Pragna Gaddam [Suède] ; Yen Y. Tan [Suède] ; Andreas Berger [Suède] ; Christian F. Singer [Suède] ; Jennifer T. Loud [Suède] ; Mark H. Greene [Suède] ; Anna Marie Mulligan [Suède] ; Gord Glendon [Suède] ; Irene L. Andrulis [Suède] ; Amanda Ewart Toland [Suède] ; Leigha Senter [Suède] ; Anders Bojesen [Suède] ; Henriette Roed Nielsen [Suède] ; Anne-Bine Skytte [Suède] ; Lone Sunde [Suède] ; Uffe Birk Jensen [Suède] ; Inge Sokilde Pedersen [Suède] ; Lotte Krogh [Suède] ; Torben A. Kruse [Suède] ; Maria A. Caligo [Suède] ; Sook-Yee Yoon [Suède] ; Soo-Hwang Teo [Suède] ; Anna Von Wachenfeldt [Suède] ; Dezheng Huo [Suède] ; Sarah M. Nielsen [Suède] ; Olufunmilayo I. Olopade [Suède] ; Katherine L. Nathanson [Suède] ; Susan M. Domchek [Suède] ; Christa Lorenchick [Suède] ; Rachel C. Jankowitz [Suède] ; Ian Campbell [Suède] ; Paul James [Suède] ; Gillian Mitchell [Suède] ; Nick Orr [Suède] ; Sue Kyung Park [Suède] ; Mads Thomassen [Suède] ; Kenneth Offit [Suède] ; Fergus J. Couch [Suède] ; Jacques Simard [Suède] ; Douglas F. Easton [Suède] ; Georgia Chenevix-Trench [Suède] ; Rita K. Schmutzler [Suède] ; Antonis C. Antoniou [Suède] ; Laura Ottini [Suède]Prediction of Breast and Prostate Cancer Risks in Male BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers Using Polygenic Risk Scores.
000612 (2017) Wouter Masselink [Autriche] ; Megumi Masaki [Australie] ; Daniel Sieiro [France] ; Christophe Marcelle [France] ; Peter D. Currie [Australie]Phosphorylation of Lbx1 controls lateral myoblast migration into the limb.
000662 (2017) Rocio Acuna-Hidalgo [Pays-Bas] ; Pelagia Deriziotis [Pays-Bas] ; Marloes Steehouwer [Pays-Bas] ; Christian Gilissen [Pays-Bas] ; Sarah A. Graham [Pays-Bas] ; Sipko Van Dam [Pays-Bas] ; Julie Hoover-Fong [États-Unis] ; Aida B. Telegrafi [États-Unis] ; Anne Destree [Belgique] ; Robert Smigiel [Pologne] ; Lindsday A. Lambie [Afrique du Sud] ; Hülya Kayserili [Turquie] ; Umut Altunoglu [Turquie] ; Elisabetta Lapi [Italie] ; Maria Luisa Uzielli [Italie] ; Mariana Aracena ; Banu G. Nur [Turquie] ; Ercan Mihci [Turquie] ; Lilia M. A. Moreira [Brésil] ; Viviane Borges Ferreira [Brésil] ; Dafne D. G. Horovitz [Brésil] ; Katia M. Da Rocha [Brésil] ; Aleksandra Jezela-Stanek [Pologne] ; Alice S. Brooks [Pays-Bas] ; Heiko Reutter [Allemagne] ; Julie S. Cohen [États-Unis] ; Ali Fatemi [États-Unis] ; Martin Smitka [Allemagne] ; Theresa A. Grebe [États-Unis] ; Nataliya Di Donato [Allemagne] ; Charu Deshpande [Royaume-Uni] ; Anthony Vandersteen [Royaume-Uni] ; Charles Marques Lourenço [Brésil] ; Andreas Dufke [Allemagne] ; Eva Rossier [Allemagne] ; Gwenaelle Andre [France] ; Alessandra Baumer [Suisse] ; Careni Spencer [Afrique du Sud] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Lude Franke [Pays-Bas] ; Joris A. Veltman [Pays-Bas, Royaume-Uni] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Albert Schinzel [Suisse] ; Simon E. Fisher [Pays-Bas] ; Alexander Hoischen [Pays-Bas] ; Bregje W. Van Bon [Pays-Bas]Overlapping SETBP1 gain-of-function mutations in Schinzel-Giedion syndrome and hematologic malignancies
000678 (2017) J. Raoul [France] ; I. Palhière [France] ; J M Astruc [France] ; A. Swan [Australie] ; J M Elsen [France]Optimal mating strategies to manage a heterozygous advantage major gene in sheep.
000708 (2017) C. Orkin [Royaume-Uni] ; J M Llibre [Espagne] ; S. Gallien [France] ; A. Antinori [Italie] ; Gmn Behrens [Allemagne] ; A. Carr [Australie]Nucleoside reverse transcriptase inhibitor-reducing strategies in HIV treatment: assessing the evidence.
000710 (2017) Romina Salpini [Italie] ; Matteo Surdo [Italie] ; Nadia Warner [Australie] ; Maria Francesca Cortese [Italie] ; Danny Colledge [Australie] ; Sally Soppe [Australie] ; Maria Concetta Bellocchi [Italie] ; Daniele Armenia [Italie] ; Luca Carioti [Italie] ; Fabio Continenza [Italie] ; Domenico Di Carlo [Italie] ; Patrizia Saccomandi [Italie] ; Carmen Mirabelli [Italie, France] ; Michela Pollicita [Italie] ; Roberta Longo [Italie] ; Sara Romano [Italie] ; Giuseppina Cappiello [Italie] ; Alberto Span [Italie] ; Pascale Trimoulet [France] ; Herve Fleury [France] ; Jacopo Vecchiet [Italie] ; Nerio Iapadre [Italie] ; Angelo Barlattani [Italie] ; Ada Bertoli [Italie] ; Terenzio Mari [Italie] ; Caterina Pasquazzi [Italie] ; Gabriele Missale [Italie] ; Cesare Sarrecchia [Italie] ; Elisa Orecchini [Italie] ; Alessandro Michienzi [Italie] ; Massimo Andreoni [Italie] ; Simona Francioso [Italie] ; Mario Angelico [Italie] ; Jens Verheyen [Allemagne] ; Francesca Ceccherini-Silberstein [Italie] ; Stephen Locarnini [Australie] ; Carlo Federico Perno [Italie] ; Valentina Svicher [Italie]Novel HBsAg mutations correlate with hepatocellular carcinoma, hamper HBsAg secretion and promote cell proliferation in vitro
000730 (2017) Isabelle Fajac [France] ; Claire E. Wainwright [Australie]New treatments targeting the basic defects in cystic fibrosis.
000766 (2017) Daniela A. Braun [États-Unis] ; Jia Rao [États-Unis] ; Geraldine Mollet [France] ; David Schapiro [États-Unis] ; Marie-Claire Daugeron [France] ; Weizhen Tan [États-Unis] ; Olivier Gribouval [France] ; Olivia Boyer [France] ; Patrick Revy [France] ; Tilman Jobst-Schwan [États-Unis] ; Johanna Magdalena Schmidt [États-Unis] ; Jennifer A. Lawson [États-Unis] ; Denny Schanze [Allemagne] ; Shazia Ashraf [États-Unis] ; Jeremy F P. Ullmann [États-Unis] ; Charlotte A. Hoogstraten [États-Unis] ; Nathalie Boddaert [France] ; Bruno Collinet [France] ; Gaëlle Martin [France] ; Dominique Liger [France] ; Svjetlana Lovric [États-Unis] ; Monica Furlano [France] ; I Chiara Guerrera [France] ; Oraly Sanchez-Ferras [Canada] ; Jennifer F. Hu [États-Unis] ; Anne-Claire Boschat [France] ; Sylvia Sanquer [France] ; Björn Menten [Belgique] ; Sarah Vergult [Belgique] ; Nina De Rocker [Belgique] ; Merlin Airik [États-Unis] ; Tobias Hermle [États-Unis] ; Shirlee Shril [États-Unis] ; Eugen Widmeier [États-Unis] ; Heon Yung Gee [États-Unis] ; Won-Il Choi [États-Unis] ; Carolin E. Sadowski [États-Unis] ; Werner L. Pabst [États-Unis] ; Jillian K. Warejko [États-Unis] ; Ankana Daga [États-Unis] ; Tamara Basta [France] ; Verena Matejas [Allemagne] ; Karin Scharmann [Allemagne] ; Sandra D. Kienast [Allemagne] ; Babak Behnam [Iran] ; Brendan Beeson [Australie] ; Amber Begtrup [États-Unis] ; Malcolm Bruce [Australie] ; Gaik-Siew Ch'Ng [Malaisie] ; Shuan-Pei Lin [Taïwan] ; Jui-Hsing Chang [Taïwan] ; Chao-Huei Chen [Taïwan] ; Megan T. Cho [États-Unis] ; Patrick M. Gaffney [États-Unis] ; Patrick E. Gipson [États-Unis] ; Chyong-Hsin Hsu [Taïwan] ; Jameela A. Kari [Arabie saoudite] ; Yu-Yuan Ke [Taïwan] ; Cathy Kiraly-Borri [Australie] ; Wai-Ming Lai [République populaire de Chine] ; Emmanuelle Lemyre [Canada] ; Rebecca Okashah Littlejohn [États-Unis] ; Amira Masri [Jordanie] ; Mastaneh Moghtaderi [Iran] ; Kazuyuki Nakamura [Japon] ; Fatih Ozaltin [Turquie] ; Marleen Praet [Belgique] ; Chitra Prasad [Canada] ; Agnieszka Prytula [Belgique] ; Elizabeth R. Roeder [États-Unis] ; Patrick Rump [Pays-Bas] ; Rhonda E. Schnur [États-Unis] ; Takashi Shiihara [Japon] ; Manish D. Sinha [Royaume-Uni] ; Neveen A. Soliman [Égypte] ; Kenza Soulami [Maroc] ; David A. Sweetser [États-Unis] ; Wen-Hui Tsai [Taïwan] ; Jeng-Daw Tsai [Taïwan] ; Rezan Topaloglu [Turquie] ; Udo Vester [Allemagne] ; David H. Viskochil [États-Unis] ; Nithiwat Vatanavicharn [Thaïlande] ; Jessica L. Waxler [États-Unis] ; Klaas J. Wierenga [États-Unis] ; Matthias T F. Wolf [États-Unis] ; Sik-Nin Wong [République populaire de Chine] ; Sebastian A. Leidel [Allemagne] ; Gessica Truglio [États-Unis] ; Peter C. Dedon [États-Unis] ; Annapurna Poduri [États-Unis] ; Shrikant Mane [États-Unis] ; Richard P. Lifton [États-Unis] ; Maxime Bouchard [Canada] ; Peter Kannu [Canada] ; David Chitayat [Canada] ; Daniella Magen [Israël] ; Bert Callewaert [Belgique] ; Herman Van Tilbeurgh [France] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Corinne Antignac [France] ; Friedhelm Hildebrandt [États-Unis]Mutations in KEOPS-complex genes cause nephrotic syndrome with primary microcephaly.
000767 (2017) Rikke S. M Ller [Australie] ; Thomas V. Wuttke [Australie] ; Ingo Helbig [Australie] ; Carla Marini [Australie] ; Katrine M. Johannesen [Australie] ; Eva H. Brilstra [Australie] ; Ulvi Vaher [Australie] ; Ingo Borggraefe [Australie] ; Inga Talvik [Australie] ; Tiina Talvik [Australie] ; Gerhard Kluger [Australie] ; Laurence L. Francois [Australie] ; Gaetan Lesca [Australie] ; Julitta De Bellescize [Australie] ; Susanne Blichfeldt [Australie] ; Nicolas Chatron [Australie] ; Nils Holert [Australie] ; Julia Jacobs [Australie] ; Marielle Swinkels [Australie] ; Cornelia Betzler [Australie] ; Steffen Syrbe [Australie] ; Marina Nikanorova [Australie] ; Candace T. Myers [Australie] ; Line H G. Larsen [Australie] ; Sabina Vejzovic [Australie] ; Manuela Pendziwiat [Australie] ; Sarah Von Spiczak [Australie] ; Sarah Hopkins [Australie] ; Holly Dubbs [Australie] ; Yuan Mang [Australie] ; Konstantin Mukhin [Australie] ; Hans Holthausen [Australie] ; Koen L. Van Gassen [Australie] ; Hans A. Dahl [Australie] ; Niels Tommerup [Australie] ; Heather C. Mefford [Australie] ; Guido Rubboli [Australie] ; Renzo Guerrini [Australie] ; Johannes R. Lemke [Australie] ; Holger Lerche [Australie] ; Hiltrud Muhle [Australie] ; Snezana Maljevic [Australie]Mutations in GABRB3: From febrile seizures to epileptic encephalopathies.
000768 (2017) Ashley P L. Marsh [Australie] ; Delphine Heron [France] ; Timothy J. Edwards [Australie] ; Angélique Quartier [France] ; Charles Galea [Australie] ; Caroline Nava [France] ; Agnès Rastetter [France] ; Marie-Laure Moutard [France] ; Vicki Anderson [Australie] ; Pierre Bitoun [France] ; Jens Bunt [Australie] ; Anne Faudet [France] ; Catherine Garel [France] ; Greta Gillies [Australie] ; Ilan Gobius [Australie] ; Justine Guegan [France] ; Solveig Heide [France] ; Boris Keren [France] ; Fabien Lesne [France] ; Vesna Lukic [Australie] ; Simone A. Mandelstam [Australie] ; George Mcgillivray [Australie] ; Alissandra Mcilroy [Australie] ; Aurélie Méneret [France] ; Cyril Mignot [France] ; Laura R. Morcom [Australie] ; Sylvie Odent [France] ; Annalisa Paolino [Australie] ; Kate Pope [Australie] ; Florence Riant [France] ; Gail A. Robinson [Australie] ; Megan Spencer-Smith [Australie] ; Myriam Srour [Canada] ; Sarah E M. Stephenson [Australie] ; Rick Tankard [Australie] ; Oriane Trouillard [France] ; Quentin Welniarz [France] ; Amanda Wood [Australie] ; Alexis Brice [France] ; Guy Rouleau [Canada] ; Tania Attié-Bitach [France] ; Martin B. Delatycki [Australie] ; Jean-Louis Mandel [France] ; David J. Amor [Australie] ; Emmanuel Roze [France] ; Amélie Piton [France] ; Melanie Bahlo [Australie] ; Thierry Billette De Villemeur [France] ; Elliott H. Sherr [États-Unis] ; Richard J. Leventer [Australie] ; Linda J. Richards [Australie] ; Paul J. Lockhart [Australie] ; Christel Depienne [France]Mutations in DCC cause isolated agenesis of the corpus callosum with incomplete penetrance.
000770 (2017) Soo-Yon Rhee [États-Unis] ; Vici Varghese [États-Unis] ; Susan P. Holmes [États-Unis] ; Gert U. Van Zyl [Afrique du Sud] ; Kim Steegen [Afrique du Sud] ; Mark A. Boyd [Australie] ; David A. Cooper [Australie] ; Sabin Nsanzimana [Rwanda] ; Shanmugam Saravanan [Inde] ; Charlotte Charpentier [France] ; Tulio De Oliveira [Afrique du Sud] ; Mary-Ann A. Etiebet [États-Unis] ; Federico Garcia [Espagne] ; Dominique Goedhals [Afrique du Sud] ; Perpetua Gomes [Portugal] ; Huldrych F. Günthard [Suisse] ; Raph L. Hamers [Pays-Bas] ; Christopher J. Hoffmann [États-Unis] ; Gillian Hunt [Afrique du Sud] ; Awachana Jiamsakul [Australie] ; Pontiano Kaleebu [Ouganda] ; Phyllis Kanki [États-Unis] ; Rami Kantor [États-Unis] ; Bernhard Kerschberger [Swaziland] ; Vincent C. Marconi [États-Unis] ; Jean D'Amour Ndahimana [Rwanda] ; Nicaise Ndembi [Nigeria] ; Nicole Ngo-Giang-Huong [France] ; Casper Rokx [Pays-Bas] ; Maria M. Santoro [Italie] ; Jonathan M. Schapiro [Israël] ; Daniel Schmidt [Allemagne] ; Lillian Seu [États-Unis] ; Kim C. E. Sigaloff [Pays-Bas] ; Sunee Sirivichayakul [Thaïlande] ; Lindiwe Skhosana [Afrique du Sud] ; Henry Sunpath [Afrique du Sud] ; Michele Tang [États-Unis] ; Chunfu Yang [Haïti] ; Sergio Carmona [Afrique du Sud] ; Ravindra K. Gupta [Royaume-Uni] ; Robert W. Shafer [États-Unis]Mutational Correlates of Virological Failure in Individuals Receiving a WHO-Recommended Tenofovir-Containing First-Line Regimen: An International Collaboration
000785 (2017) Priya S. Kishnani [États-Unis] ; Eric T. Rush [États-Unis] ; Paul Arundel [Royaume-Uni] ; Nick Bishop [Royaume-Uni] ; Kathryn Dahir [États-Unis] ; William Fraser [Royaume-Uni] ; Paul Harmatz [États-Unis] ; Agnès Linglart [France] ; Craig F. Munns [Australie] ; Mark E. Nunes [États-Unis] ; Howard M. Saal [États-Unis] ; Lothar Seefried [Allemagne] ; Keiichi Ozono [Japon]Monitoring guidance for patients with hypophosphatasia treated with asfotase alfa.
000813 (2017) Jürgen C. Becker [Allemagne] ; Andreas Stang [Allemagne] ; James A. Decaprio [États-Unis] ; Lorenzo Cerroni [Autriche] ; Celeste Lebbé [France] ; Michael Veness [Australie] ; Paul Nghiem [États-Unis]Merkel cell carcinoma.

Pour manipuler ce document sous Unix (Dilib)

EXPLOR_STEP=$WICRI_ROOT/Wicri/Asie/explor/AustralieFrV1/Data/Main/Exploration
HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/Main/Exploration/AbsEn.i -k "mutations" 
HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/Main/Exploration/AbsEn.i  \
                -Sk "mutations" \
         | HfdSelect -Kh $EXPLOR_AREA/Data/Main/Exploration/biblio.hfd 

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