A new form of macrothrombocytopenia induced by a germ-line mutation in the PRKACG gene
Identifieur interne : 003C46 ( Main/Exploration ); précédent : 003C45; suivant : 003C47A new form of macrothrombocytopenia induced by a germ-line mutation in the PRKACG gene
Auteurs : Vladimir T. Manchev [France] ; Morgane Hilpert [France] ; Eliane Berrou [France] ; Ziane Elaib [France] ; Achille Aouba [France] ; Siham Boukour [France] ; Sylvie Souquere [France] ; Gerard Pierron [France] ; Philippe Rameau [France] ; Robert Andrews [Australie] ; François Lanza [France] ; Regis Bobe [France] ; William Vainchenker [France] ; Jean-Philippe Rosa [France] ; Marijke Bryckaert [France] ; Najet Debili [France] ; Remi Favier [France] ; Hana Raslova [France]Source :
- Blood [ 0006-4971 ] ; 2014.
Descripteurs français
- KwdFr :
- Adulte, Cyclic AMP-Dependent Protein Kinase Catalytic Subunits (génétique), Cytosquelette (anatomopathologie), Cytosquelette (génétique), Enfant d'âge préscolaire, Humains, Jeune adulte, Mutation germinale, Mâle, Mégacaryocytes (anatomopathologie), Mégacaryocytes (métabolisme), Nourrisson, Numération des plaquettes, Pedigree, Plaquettes (anatomopathologie), Plaquettes (métabolisme), Thrombopénie (), Thrombopénie (anatomopathologie), Thrombopénie (génétique).
- MESH :
- anatomopathologie : Cytosquelette, Mégacaryocytes, Plaquettes, Thrombopénie.
- génétique : Cyclic AMP-Dependent Protein Kinase Catalytic Subunits, Cytosquelette, Thrombopénie.
- métabolisme : Mégacaryocytes, Plaquettes.
- Adulte, Enfant d'âge préscolaire, Humains, Jeune adulte, Mutation germinale, Mâle, Nourrisson, Numération des plaquettes, Pedigree, Thrombopénie.
English descriptors
- KwdEn :
- Adult, Blood Platelets (metabolism), Blood Platelets (pathology), Child, Preschool, Cyclic AMP-Dependent Protein Kinase Catalytic Subunits (genetics), Cytoskeleton (genetics), Cytoskeleton (pathology), Germ-Line Mutation, Humans, Infant, Male, Megakaryocytes (metabolism), Megakaryocytes (pathology), Pedigree, Platelet Count, Thrombocytopenia (complications), Thrombocytopenia (genetics), Thrombocytopenia (pathology), Young Adult.
- MESH :
- chemical , genetics : Cyclic AMP-Dependent Protein Kinase Catalytic Subunits.
- complications : Thrombocytopenia.
- genetics : Cytoskeleton, Thrombocytopenia.
- metabolism : Blood Platelets, Megakaryocytes.
- pathology : Blood Platelets, Cytoskeleton, Megakaryocytes, Thrombocytopenia.
- Adult, Child, Preschool, Germ-Line Mutation, Humans, Infant, Male, Pedigree, Platelet Count, Young Adult.
Abstract
We identify a new type of autosomal recessive macrothrombocytopenia associated with a mutation in PRKACG, coding the PKA catalytic subunit. The homozygous PRKACG mutation leads to a deep defect in proplatelet formation that was restored by the overexpression of wild-type PRKACG.
Url:
DOI: 10.1182/blood-2014-01-551820
PubMed: 25061177
PubMed Central: 4199957
Affiliations:
- Australie, France
- Alsace (région administrative), Grand Est, Victoria (État), Île-de-France
- Melbourne, Paris, Strasbourg
- Université de Strasbourg
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Français du Sang Alsace, Strasbourg Cedex, France</nlm:aff><country xml:lang="fr">France</country><wicri:regionArea>Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, UMR S949, Université de Strasbourg, Etablissement Français du Sang Alsace, Strasbourg Cedex</wicri:regionArea><wicri:noRegion>Strasbourg Cedex</wicri:noRegion><orgName type="university">Université de Strasbourg</orgName><placeName><settlement type="city">Strasbourg</settlement><region type="region" nuts="2">Grand Est</region><region type="old region" nuts="2">Alsace (région administrative)</region></placeName></affiliation></author><author><name sortKey="Bobe, Regis" sort="Bobe, Regis" uniqKey="Bobe R" first="Regis" last="Bobe">Regis Bobe</name><affiliation wicri:level="1"><nlm:aff id="aff4">Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Unité Mixte de Recherche_S 770, Université Paris-Sud 11, Le Kremlin Bicêtre, France;</nlm:aff><country xml:lang="fr">France</country><wicri:regionArea>Institut 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PRKACG mutation leads to a deep defect in proplatelet formation that was restored by the overexpression of wild-type PRKACG.</p></list-item></list></p></div></front></TEI><affiliations><list><country><li>Australie</li><li>France</li></country><region><li>Alsace (région administrative)</li><li>Grand Est</li><li>Victoria (État)</li><li>Île-de-France</li></region><settlement><li>Melbourne</li><li>Paris</li><li>Strasbourg</li></settlement><orgName><li>Université de Strasbourg</li></orgName></list><tree><country name="France"><noRegion><name sortKey="Manchev, Vladimir T" sort="Manchev, Vladimir T" uniqKey="Manchev V" first="Vladimir T." last="Manchev">Vladimir T. 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