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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Curation (Accueil)

Index « AffRegInc.i » - entrée « Dublin 12 »
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List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 6.
Ident.Authors (with country if any)Title
005507 (2012) Matthew A. Deardorff ; Jonathan J. Wilde ; Melanie Albrecht [Allemagne] ; Emma Dickinson [Nouvelle-Zélande] ; Stephanie Tennstedt [Allemagne] ; Diana Braunholz [Allemagne] ; Maren Mönnich [Nouvelle-Zélande] ; Yuqian Yan [Australie] ; Weizhen Xu [Allemagne, République populaire de Chine] ; María Concepcion Gil-Rodríguez [Allemagne, Espagne] ; Dinah Clark ; Hakon Hakonarson [États-Unis] ; Sara Halbach [États-Unis] ; Laura Daniela Michelis ; Abhinav Rampuria ; Eva Rossier [Allemagne] ; Stephanie Spranger [Allemagne] ; Lionel Van Maldergem [France] ; Sally Ann Lynch [Irlande (pays)] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Hermann-Josef Lüdecke [Allemagne] ; Robert G. Ramsay [Australie] ; Michael J. Mckay [Australie] ; Ian D. Krantz ; Huiling Xu [Australie] ; Julia A. Horsfield [Nouvelle-Zélande] ; Frank J. Kaiser [Allemagne]RAD21 Mutations Cause a Human Cohesinopathy
005514 (2012) Erin L. Heinzen [États-Unis] ; Kathryn J. Swoboda [États-Unis] ; Yuki Hitomi [États-Unis] ; Fiorella Gurrieri [Italie] ; Sophie Nicole [France] ; Boukje De Vries [Pays-Bas] ; F. Danilo Tiziano [Italie] ; Bertrand Fontaine [France] ; Nicole M. Walley [États-Unis] ; Sinéad Heavin [Australie] ; Eleni Panagiotakaki [France] ; Stefania Fiori [Italie] ; Emanuela Abiusi [Italie] ; Lorena Di Pietro [Italie] ; Matthew T. Sweney [États-Unis] ; Tara M. Newcomb [États-Unis] ; Louis Viollet [États-Unis] ; Chad Huff [États-Unis] ; Lynn B. Jorde [États-Unis] ; Sandra P. Reyna [États-Unis] ; Kelley J. Murphy [États-Unis] ; Kevin V. Shianna [États-Unis] ; Curtis E. Gumbs [États-Unis] ; Latasha Little [États-Unis] ; Kenneth Silver [États-Unis] ; Louis J. Ptác Ek [États-Unis] ; Joost Haan [Pays-Bas] ; Michel D. Ferrari [Pays-Bas] ; Ann M. Bye [Australie] ; Geoffrey K. Herkes [Australie] ; Charlotte M. Whitelaw [Australie] ; David Webb [Irlande (pays)] ; Bryan J. Lynch [Irlande (pays)] ; Peter Uldall [Danemark] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Giovanni Neri [Italie] ; Alexis Arzimanoglou [France] ; Arn M. J. M. Van Den Maagdenberg [Pays-Bas] ; Sanjay M. Sisodiya ; Mohamad A. Mikati [États-Unis] ; David B. Goldstein [États-Unis]De novo mutations in ATP1A3 cause alternating hemiplegia of childhood
005968 (2012) Matthew A. Deardorff [États-Unis] ; Jonathan J. Wilde [États-Unis] ; Melanie Albrecht [Allemagne] ; Emma Dickinson [Nouvelle-Zélande] ; Stephanie Tennstedt [Allemagne] ; Diana Braunholz [Allemagne] ; Maren Mönnich [Nouvelle-Zélande] ; YUQIAN YAN [Australie] ; WEIZHEN XU [Allemagne, République populaire de Chine] ; Maria Concepcion Gil-Rodriguez [Allemagne, Espagne] ; Dinah Clark [États-Unis] ; Hakon Hakonarson [États-Unis] ; Sara Halbach [États-Unis] ; Laura Daniela Michelis [États-Unis] ; Abhinav Rampuria [États-Unis] ; Eva Rossier [Allemagne] ; Stephanie Spranger [Allemagne] ; Lionel Van Maldergem [France] ; Sally Ann Lynch [Irlande (pays)] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Hermann-Josef Lüdecke [Allemagne] ; Robert G. Ramsay [Australie] ; Michael J. Mckay [Australie] ; Ian D. Krantz [États-Unis] ; HUILING XU [Australie] ; Julia A. Horsfield [Nouvelle-Zélande] ; Frank J. Kaiser [Allemagne]RAD21 Mutations Cause a Human Cohesinopathy
007054 (2010) Michèl A. Willemsen [Pays-Bas] ; Marcel M. Verbeek [Pays-Bas] ; Erik-Jan Kamsteeg [Pays-Bas] ; Johanneke F. De Rijk-Van Andel [Pays-Bas] ; Alec Aeby [Belgique] ; Nenad Blau [Suisse] ; Alberto Burlina [Italie] ; Maria A. Donati [Italie] ; Ben Geurtz [Pays-Bas] ; Padraic J. Grattan-Smith [Australie] ; Martin Haeussler [Allemagne] ; Georg F. Hoffmann [Allemagne] ; Hans Jung [Suisse] ; Johannis B. De Klerk [Pays-Bas] ; Marjo S. Van Der Knaap [Pays-Bas] ; Fernando Kok [Brésil] ; Vincenzo Leuzzi [Italie] ; Pascale De Lonlay [France] ; Andre Megarbane [Liban] ; Hugh Monaghan [Irlande (pays)] ; Willy O. Renier [Pays-Bas] ; Pierre Rondot [France] ; Monique M. Ryan [Australie] ; Jürgen Seeger [Allemagne] ; Jan A. Smeitink [Pays-Bas] ; Gerry C. Steenbergen-Spanjers [Pays-Bas] ; Evangeline Wassmer [Royaume-Uni] ; Bernhard Weschke [Allemagne] ; Frits A. Wijburg [Pays-Bas] ; Bridget Wilcken [Australie] ; Dimitrios I. Zafeiriou [Grèce] ; Ron A. Wevers [Pays-Bas]Tyrosine hydroxylase deficiency: a treatable disorder of brain catecholamine biosynthesis
00A262 (2005) K. Tatton-Brown [Royaume-Uni] ; J. Douglas [Royaume-Uni] ; K. Coleman [Royaume-Uni] ; G. Baujat [France] ; K. Chandler [Royaume-Uni] ; A. Clarke [Royaume-Uni] ; A. Collins [Royaume-Uni] ; S. Davies [Royaume-Uni] ; F. Faravelli [Italie] ; H. Firth [Royaume-Uni] ; C. Garrett [Royaume-Uni] ; H. Hughes [Royaume-Uni] ; B. Kerr [Royaume-Uni] ; J. Liebelt [Australie] ; W. Reardon [Irlande (pays)] ; G B Schaefer [États-Unis] ; M. Splitt [Royaume-Uni] ; I K Temple [Royaume-Uni] ; D. Waggoner [États-Unis] ; D D Weaver [États-Unis] ; L. Wilson [Royaume-Uni] ; T. Cole [Royaume-Uni] ; V. Cormier-Daire [France] ; A. Irrthum [Royaume-Uni] ; N. Rahman [Royaume-Uni]Multiple mechanisms are implicated in the generation of 5q35 microdeletions in Sotos syndrome
00A830 (2004) Mark Veugelers ; David Wilkes ; Kimberly Burton [États-Unis] ; Deborah A. Mcdermott ; Yan Song ; Marsha M. Goldstein [États-Unis] ; Krista La Perle [États-Unis] ; Carl J. Vaughan ; Art O'Hagan [Royaume-Uni] ; Kenneth R. Bennett [États-Unis] ; Beat J. Meyer [Suisse] ; Eric Legius [Belgique] ; Mervi Karttunen [Finlande] ; Reijo Norio [Finlande] ; Helena Kaariainen [Finlande] ; Michael Lavyne ; Jean-Philippe Neau [France] ; Gert Richter [Allemagne] ; Kaan Kirali [Turquie] ; Alan Farnsworth [Australie] ; Karen Stapleton [Australie] ; Peter Morelli [États-Unis] ; Yoshinori Takanashi [Japon] ; John-Steven Bamforth [Canada] ; Franz Eitelberger [Autriche] ; Irene Noszian [Autriche] ; Waldimiro Manfroi [Brésil] ; James Powers [États-Unis] ; Yoshihiko Mochizuki [Japon] ; Tsuneo Imai [Japon] ; Gary T. C. Ko [Hong Kong] ; Deborah A. Driscoll [États-Unis] ; Elizabeth Goldmuntz [États-Unis] ; Jay M. Edelberg ; Amanda Collins [Royaume-Uni] ; Diana Eccles [Royaume-Uni] ; Alan D. Irvine [Irlande (pays)] ; G. Stanley Mcknight [États-Unis] ; Craig T. BassonComparative PRKAR1A genotype–phenotype analyses in humans with Carney complex and prkar1a haploinsufficient mice

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