| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000087 (2007) |
A. Bonin [France] ; D. Ehrich [Norvège] ; S. Manel [France] | Statistical analysis of amplified fragment length polymorphism data: a toolbox for molecular ecologists and evolutionists |
| 000129 (2002) |
F. Lesueur [France] ; M. Corbex [France] ; J D Mckay [France, Australie] ; J. Lima [Portugal] ; P. Soares [Portugal] ; P. Griseri [Italie] ; J. Burgess [Australie] ; I. Ceccherini [Italie] ; S. Landolfi [Italie] ; M. Papotti [Italie] ; A. Amorim [Portugal] ; D E Goldgar [France] ; G. Romeo [France, Italie] | Specific haplotypes of the RET proto-oncogene are over-represented in patients with sporadic papillary thyroid carcinoma |
| 000139 (2006) |
J. L. Bernstein [États-Unis] ; S. Teraoka [États-Unis] ; M. C. Southey [Australie, France] ; M. A. Jenkins [Australie] ; I. L. Andrulis [Canada] ; J. A. Knight [Canada] ; E. M. John [États-Unis] ; R. Lapinski [États-Unis] ; A. L. Wolitzer [États-Unis] ; A. S. Whittemore [États-Unis] ; D. West [États-Unis] ; D. Seminara [États-Unis] ; E. R. Olson [États-Unis] ; A. B. Spurdle [Australie] ; G. Chenevix-Trench [Australie] ; G. G. Giles [Australie] ; J. L. Hopper [Australie] ; P. Concannon [États-Unis] | Population‐based estimates of breast cancer risks associated with ATM gene variants c.7271T>G and c.1066–6T>G (IVS10–6T>G) from the Breast Cancer Family Registry |
| 000168 (2010) |
Maija R. J. Kohonen-Corish [Australie] ; Jumana Y. Al-Aama [Arabie saoudite] ; Arleen D. Auerbach [États-Unis] ; Myles Axton [États-Unis] ; Carol Isaacson Barash [États-Unis] ; Inge Bernstein [Danemark] ; Christophe Béroud [France] ; John Burn [Royaume-Uni] ; Fiona Cunningham [Royaume-Uni] ; Garry R. Cutting [États-Unis] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Jim Kaput [États-Unis] ; Michael Katz [États-Unis] ; Annika Lindblom [Suède] ; Finlay Macrae ; Donna Maglott [États-Unis] ; Gabriela Möslein [Allemagne] ; Sue Povey [Royaume-Uni] ; Raj Ramesar [Afrique du Sud] ; Sue Richards [États-Unis] ; Daniela Seminara [États-Unis] ; María-Jesús Sobrido [Espagne] ; Sean Tavtigian [États-Unis] ; Graham Taylor [Royaume-Uni] ; Mauno Vihinen [Finlande] ; Ingrid Winship [Australie] ; Richard G. H. Cotton [Australie] | How to catch all those mutations—the report of the Third Human Variome Project Meeting, UNESCO Paris, May 2010 |
| 000195 (2009) |
C. Goubau [Belgique] ; M. Wilschanski [Israël] ; V. Skalická [République tchèque] ; P. Lebecque [Belgique] ; K W Southern [Royaume-Uni] ; I. Sermet [France] ; A. Munck [France] ; N. Derichs [Allemagne] ; P G Middleton [Australie] ; L. Hjelte [Suède] ; R. Padoan [Italie] ; M. Vasar [Estonie] ; K. De Boeck [Belgique] | Phenotypic characterisation of patients with intermediate sweat chloride values: towards validation of the European diagnostic algorithm for cystic fibrosis |
| 000235 (1996) |
Göran Larson [Suède] ; Cecilia Börjeson [Suède] ; Anders Elmgren [Suède] ; Annika Kernholt [Suède] ; Steve Henry [Suède] ; Anne Fletcher [Australie] ; Auda Aziz [Indonésie] ; Rosella Mollicone [France] ; Rafael Oriol [France] | Identification of a New Plasma α(1,3)Fucosyltransferase (FUT6) Allele Requires an Extended Genotyping Strategy |
| 000242 (2012) |
Flavia Guillem [France] ; Caroline Kannengiesser [France] ; Claire Oudin [France] ; Anne Lenoir [France] ; Pavle Matak [France] ; Jean Donadieu [France] ; Bertrand Isidor [France] ; Francoise Méchinaud [Australie] ; Patricia Aguilar-Martinez [France] ; Carole Beaumont [France] ; Sophie Vaulont [France] ; Bernard Grandchamp [France] ; Gael Nicolas [France] | Inactive matriptase‐2 mutants found in IRIDA patients still repress hepcidin in a transfection assay despite having lost their serine protease activity |
| 000270 (2010) |
Sophie Thomas [France] ; Ferechté Encha-Razavi [France] ; Louise Devisme [France] ; Heather Etchevers [France] ; Bettina Bessieres-Grattagliano [France] ; Géraldine Goudefroye [France] ; Nadia Elkhartoufi [France] ; Emilie Pateau [France] ; Amale Ichkou [France] ; Maryse Bonnière [France] ; Pascale Marcorelle [France] ; Philippe Parent [France] ; Sylvie Manouvrier [France] ; Muriel Holder [France] ; Annie Laquerrière [France] ; Laurence Loeuillet [France] ; Joelle Roume [France] ; Jelena Martinovic [France] ; Soumaya Mougou-Zerelli [France, Tunisie] ; Marie Gonzales [France] ; Vincent Meyer [France] ; Marc Wessner [France] ; Christine Bole Feysot [France] ; Patrick Nitschke [France] ; Nadia Leticee [France] ; Arnold Munnich [France] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Peter Wookey [Australie] ; Gabor Gyapay [France] ; Bernard Foliguet [France] ; Michel Vekemans [France] ; Tania Attié-Bitach [France] | High‐throughput sequencing of a 4.1 Mb linkage interval reveals FLVCR2 deletions and mutations in lethal cerebral vasculopathy |
| 000280 (2007) |
Lilian Gout [France] ; Marie Line Kuhn [France] ; Lucie Vincenot [France] ; Sylvie Bernard-Samain [France] ; Laurence Cattolico [France] ; Martin Barbetti [Australie] ; Onésimo Moreno-Rico [Mexique] ; Marie-Hélène Balesdent [France] ; Thierry Rouxel [France] | Genome structure impacts molecular evolution at the AvrLm1 avirulence locus of the plant pathogen Leptosphaeria maculans |
| 000301 (2005) |
A. R. Thornhill ; C. E. Dedie-Smulders ; J. P. Geraedts ; J. C. Harper ; G. L. Harton ; S. A. Lavery ; C. Moutou ; M. D. Robinson ; A. G. Schmutzler ; P. N. Scriven ; K. D. Sermon [Belgique] ; L. Wilton [Australie] | ESHRE PGD Consortium ‘Best practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)’ |
| 000304 (1998) |
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| 000325 (2005) |
John L. Hopper [Australie] ; Vanessa M. Hayes [Australie] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] ; Mark A. Jenkins [Australie] ; Roger L. Milne [Australie] ; Gillian S. Dite [Australie] ; Andrea A. Tesoriero [Australie] ; Margaret R. E. Mccredie [Nouvelle-Zélande] ; Graham G. Giles [Australie] ; Melissa C. Southey [Australie, France] | A protein‐truncating mutation in CYP17A1 in three sisters with early‐onset breast cancer |
| 000345 (2000) |
Cécile Dufour [France] ; Didier Casane [France] ; Derek Denton [Australie] ; Jean Wickings [Gabon] ; Pierre Corvol [France] ; Xavier Jeunemaitre [France] | Human–Chimpanzee DNA Sequence Variation in the Four Major Genes of the Renin Angiotensin System |
| 000376 (2005) |
Joyce So [Allemagne, Canada] ; Vanessa Suckow [Allemagne] ; Zofia Kijas [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Jennifer Winter [Allemagne] ; Marieke Baars [Pays-Bas] ; Helen Firth [Royaume-Uni] ; Peter Lunt [Royaume-Uni] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Peter Meinecke [Allemagne] ; Claude Moraine [France] ; Sylvie Odent [France] ; Albert Schinzel [Suisse] ; J. J. Van Der Smagt [Pays-Bas] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Ineke Van Der Burgt [Pays-Bas] ; Fred Petrij [Pays-Bas] ; Laurence Faivre [France] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Fiona Mckenzie [Australie] ; John M. Opitz [États-Unis] ; Timothy Cox [Australie] ; Susann Schweiger [Allemagne] | Mild phenotypes in a series of patients with Opitz GBBB syndrome with MID1 mutations |
| 000383 (2004) |
David Paetkau ; Robert Slade ; Michael Burden ; Arnaud Estoup [France] | Genetic assignment methods for the direct, real‐time estimation of migration rate: a simulation‐based exploration of accuracy and power |
| 000398 (2010) |
Nigel F. Clarke [Australie] ; Leigh B. Waddell [Australie] ; Sandra T. Cooper [Australie] ; Margaret Perry [Australie] ; Robert L. L. Smith [Australie] ; Andrew J. Kornberg [Australie] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Suzanne Lillis [Royaume-Uni] ; Volker Straub [Royaume-Uni] ; Kate Bushby [Royaume-Uni] ; Michela Guglieri [Royaume-Uni] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Michael A. Farrell [Irlande (pays)] ; Isabelle Marty [France] ; Joel Lunardi [France] ; Nicole Monnier [France] ; Kathryn N. North [Australie] | Recessive mutations in RYR1 are a common cause of congenital fiber type disproportion |
| 000445 (2007) |
R. G. H. Cotton [Australie] ; A. D. Auerbach [États-Unis] ; A. F. Brown [Royaume-Uni] ; P. Carrera [Italie] ; J. Christodoulou [Australie] ; M. Claustres [France] ; J. Compton [États-Unis] ; D. W. Cox [Canada] ; E. De Baere [Belgique] ; J. T. Den Dunnen ; M. Greenblatt [États-Unis] ; M. Fujiwara [Canada] ; P. Hilbert [Belgique] ; A. Jani [Royaume-Uni] ; H. Lehvaslaiho [Afrique du Sud] ; D. W. Nebert [États-Unis] ; I. Verma [Inde] ; M. Vihinen [Finlande] | A structured simple form for ordering genetic tests is needed to ensure coupling of clinical detail (phenotype) with DNA variants (genotype) to ensure utility in publication and databases |
| 000483 (2011) |
Maija R. J. Kohonen-Corish [Australie] ; Finlay Macrae ; Maurizio Genuardi ; Stefan Aretz [Allemagne] ; Bharati Bapat [Canada] ; Inge T. Bernstein [Danemark] ; John Burn [Royaume-Uni] ; Richard G. H. Cotton [Australie] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Thierry Frebourg [France] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Robert Hofstra [Pays-Bas] ; Elke Holinski-Feder [Allemagne] ; Ilkka Lappalainen [Royaume-Uni] ; Annika Lindblom [Suède] ; Donna Maglott [États-Unis] ; P L M Ller [Norvège] ; Hans Morreau [Pays-Bas] ; Gabriela Möslein [Allemagne] ; Rolf Sijmons [Pays-Bas] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Sean Tavtigian [États-Unis] ; Carli M. J. Tops [Pays-Bas] ; Thomas K. Weber [États-Unis] ; Niels De Wind [Pays-Bas] ; Michael O. Woods [Canada] | Deciphering the colon cancer genes—report of the InSiGHT‐Human Variome Project Workshop, UNESCO, Paris 2010 |
| 000509 (2007) |
Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Suzanne G. M. Frints [Belgique] ; Guy Froyen [Belgique] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Martine Raynaud [France] ; Marie-Pierre Moizard [France] ; Nathalie Ronce [France] ; Anissa Bensalem [France] ; Claude Moraine [France] ; Karine Poirier [France] ; Laetitia Castelnau [France] ; Yoann Saillour [France] ; Thierry Bienvenu [France] ; Chérif Beldjord [France] ; Vincent Des Portes [France] ; Jamel Chelly [France] ; Gillian Turner [Australie] ; Tod Fullston [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Andreas W. Kuss [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] | Mutation frequencies of X‐linked mental retardation genes in families from the EuroMRX consortium |
| 000531 (2004) |
C. Gicquel [France] ; J. Weiss [Australie] ; J. Amiel [France] ; V. Gaston [France] ; Y. Le Bouc [France] ; C D Scott [Australie] | Epigenetic abnormalities of the mannose-6-phosphate/IGF2 receptor gene are uncommon in human overgrowth syndromes |
| 000540 (2002) |
Prateek A. Gupta [États-Unis] ; Elizabeth A. Putnam [États-Unis] ; Sonya G. Carmical [États-Unis] ; Ilkka Kaitila [Finlande] ; Beat Steinmann [Suisse] ; Anne Child [Royaume-Uni] ; Cesare Danesino [Italie] ; Kay Metcalfe [Royaume-Uni] ; Susan A. Berry [États-Unis] ; Emily Chen [États-Unis] ; Catherine Vincent Delorme [France] ; Meow-Keong Thong [Australie] ; Lesley C. Adès [Australie] ; Dianna M. Milewicz [États-Unis] | Ten novel FBN2 mutations in congenital contractural arachnodactyly: Delineation of the molecular pathogenesis and clinical phenotype |
