| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000376 (2005) |
Joyce So [Allemagne, Canada] ; Vanessa Suckow [Allemagne] ; Zofia Kijas [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Jennifer Winter [Allemagne] ; Marieke Baars [Pays-Bas] ; Helen Firth [Royaume-Uni] ; Peter Lunt [Royaume-Uni] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Peter Meinecke [Allemagne] ; Claude Moraine [France] ; Sylvie Odent [France] ; Albert Schinzel [Suisse] ; J. J. Van Der Smagt [Pays-Bas] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Ineke Van Der Burgt [Pays-Bas] ; Fred Petrij [Pays-Bas] ; Laurence Faivre [France] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Fiona Mckenzie [Australie] ; John M. Opitz [États-Unis] ; Timothy Cox [Australie] ; Susann Schweiger [Allemagne] | Mild phenotypes in a series of patients with Opitz GBBB syndrome with MID1 mutations |
| 000449 (1990) |
J. Coakley [Australie] ; D. Blake ; R. Hawkins ; Y. Nordmann [France] ; N. Crinis ; L. Sloan ; J. Mcmanus ; J. Connelly | An unusual case of variegate porphyria with possible homozygous inheritance |
| 000509 (2007) |
Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Suzanne G. M. Frints [Belgique] ; Guy Froyen [Belgique] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Martine Raynaud [France] ; Marie-Pierre Moizard [France] ; Nathalie Ronce [France] ; Anissa Bensalem [France] ; Claude Moraine [France] ; Karine Poirier [France] ; Laetitia Castelnau [France] ; Yoann Saillour [France] ; Thierry Bienvenu [France] ; Chérif Beldjord [France] ; Vincent Des Portes [France] ; Jamel Chelly [France] ; Gillian Turner [Australie] ; Tod Fullston [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Andreas W. Kuss [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] | Mutation frequencies of X‐linked mental retardation genes in families from the EuroMRX consortium |
| 000577 (2002) |
Thierry Bienvenu [France] ; Karine Poirier [France] ; Gaelle Friocourt [France] ; Nadia Bahi [France] ; Delphine Beaumont [France] ; Fabien Fauchereau [France] ; Lamia Ben Jeema [Tunisie] ; Ramzi Zemni [France] ; Marie-Claude Vinet [France] ; Fiona Francis [France] ; Philippe Couvert [France] ; Marie Gomot [France] ; Claude Moraine [France] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Suzanne Frints [Belgique] ; Josef Gecz [Australie] ; Kanae Ohzaki [Japon] ; Habiba Chaabouni [Tunisie] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Vincent Desportes [France] ; Cherif Beldjord [France] ; Jamel Chelly [France] | ARX, a novel Prd-class-homeobox gene highly expressed in the telencephalon, is mutated in X-linked mental retardation |
| 000628 (2009) |
Ep Kirk [Australie] ; V. Malaty-Brevaud ; N. Martini [France] ; C. Lacoste [France] ; N. Levy [France] ; K. Maclean [Australie] ; L. Davies [Australie] ; N. Philip ; C. Badens [France] | The clinical variability of the MECP2 duplication syndrome: description of two families with duplications excluding L1CAM and FLNA |
| 000A48 (2006) |
Patrice Roll ; Gabrielle Rudolf ; Sandrine Pereira ; Barbara Royer ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Annick Massacrier ; Maria-Paola Valenti ; Nathalie Roeckel-Trevisiol ; Sarah Jamali ; Christophe Beclin ; Caroline Seegmuller ; Marie-Noe Lle Metz-Lutz ; Arnaud Lemainque ; Marc Delepine ; Christophe Caloustian ; Anne De Saint Martin ; Nadine Bruneau ; Danie Le Depe Tris ; Marie-Genevie Ve Matte I ; Elisabeth Flori ; Andre E Robaglia-Schlupp ; Nicolas Le Vy [France] ; Bernd A. Neubauer [Allemagne] ; Rivka Ravid [Pays-Bas] ; Christian Marescaux ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Edouard Hirsch ; Mark Lathrop ; Pierre Cau ; Pierre Szepetowski [France] | SRPX2 mutations in disorders of language cortex and cognition |
| 000C19 (2013) |
J M Van De Kamp [Pays-Bas] ; O T Betsalel [Pays-Bas] ; S. Mercimek-Mahmutoglu [Canada] ; L. Abulhoul [Royaume-Uni] ; S. Grünewald [Royaume-Uni] ; I. Anselm [États-Unis] ; H. Azzouz [Tunisie] ; D. Bratkovic [Australie] ; A. De Brouwer [Pays-Bas] ; B. Hamel [Pays-Bas] ; T. Kleefstra [Pays-Bas] ; H. Yntema [Pays-Bas] ; J. Campistol [Espagne] ; M A Vilaseca [Espagne] ; D. Cheillan [France] ; M. D Ooghe [Belgique] ; L. Diogo [Portugal] ; P. Garcia [Portugal] ; C. Valongo [Portugal] ; M. Fonseca [Portugal] ; S. Frints [Pays-Bas] ; B. Wilcken [Australie] ; S. Von Der Haar [Allemagne] ; H E Meijers-Heijboer [Pays-Bas] ; F. Hofstede [Pays-Bas] ; D. Johnson [Royaume-Uni] ; S G Kant [Pays-Bas] ; L. Lion-Francois [France] ; G. Pitelet [France] ; N. Longo [États-Unis] ; J A Maat-Kievit [Pays-Bas] ; J P Monteiro [Portugal] ; A. Munnich [France] ; A C Muntau [Allemagne] ; M C Nassogne [Belgique] ; H. Osaka [Japon] ; K. Ounap [Estonie] ; J M Pinard [France] ; S. Quijano-Roy [France] ; I. Poggenburg [Allemagne] ; N. Poplawski [Australie] ; O. Abdul-Rahman [États-Unis] ; A. Ribes [Espagne] ; A. Arias [Espagne] ; J. Yaplito-Lee [Australie] ; A. Schulze [Canada] ; C E Schwartz [États-Unis] ; S. Schwenger [Allemagne] ; G. Soares [Portugal] ; Y. Sznajer [Belgique] ; V. Valayannopoulos [France] ; H. Van Esch [Belgique] ; S. Waltz [Allemagne] ; M M C. Wamelink [Pays-Bas] ; P J W. Pouwels [Pays-Bas] ; A. Errami [Pays-Bas] ; M S Van Der Knaap [Pays-Bas] ; C. Jakobs [Pays-Bas] ; G M Mancini [Pays-Bas] ; G S Salomons [Pays-Bas] | Phenotype and genotype in 101 males with X-linked creatine transporter deficiency |
| 000C33 (2012) |
Mathilde Nizon [France] ; Céline Huber [France] ; Fabio De Leonardis [Italie] ; Rodolphe Merrina [France] ; Antonella Forlino [Italie] ; Mélanie Fradin [France] ; Beyhan Tuysuz [Turquie] ; Bassam Y. Abu-Libdeh ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Lihadh Al-Gazali [Émirats arabes unis] ; Sarenur Yilmaz Basaran [Turquie] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Julie Désir [Belgique] ; Harinder Gill [Irlande (pays)] ; Marie T. Greally [Irlande (pays)] ; Erkan Koparir [Turquie] ; Merel C. Van Maarle [Pays-Bas] ; Sara Mackay [Canada] ; Geert Mortier [Belgique] ; Jenny Morton [Royaume-Uni] ; David Sillence [Australie] ; Catheline Vilain [Belgique] ; Ian Young [Royaume-Uni] ; Klaus Zerres [Allemagne] ; Martine Le Merrer [France] ; Arnold Munnich [France] ; Carine Le Goff [France] ; Antonio Rossi [Italie] ; Valérie Cormier-Daire [France] | Further delineation of CANT1 phenotypic spectrum and demonstration of its role in proteoglycan synthesis |
| 000D32 (2000) |
Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Martine Borghgraef [Belgique] ; Ted W. Brown [États-Unis] ; Jamel Chelly [France] ; Gene S. Fisch [États-Unis] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; André Hanauer [France] ; Didier Lacombe [France] ; Ligun Luo [États-Unis] ; James N. Macpherson [Royaume-Uni] ; Jean-Louis Mandel [France] ; Claude Moraine [France] ; John Mulley [Australie] ; David Nelson [États-Unis] ; Ben Oostra [Pays-Bas] ; Michael Partington [Australie] ; Ger J. A. Ramakers [Pays-Bas] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; François Rousseau [Canada] ; Charles Schwartz [États-Unis] ; Peter Steinbach [Allemagne] ; Claude Stoll [France] ; Lisbeth Tranebjaerg [Norvège] ; Gillian Turner [Australie] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Angela Vianna-Morgante [Brésil] ; Laurent Villard [France] ; Stephen T. Warren [Géorgie (pays)] | 9th International workshop on Fragile X syndrome and X‐linked mental retardation |
| 000D84 (1996) |
Lisbeth Tranebj Rg [Norvège] ; Herbert A. Lubs [Norvège, États-Unis] ; Martine Borghgraef [Belgique] ; W. Ted Brown [États-Unis] ; Gene Fisch [États-Unis] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Randi Hagerman [États-Unis] ; Patricia A. Jacobs [Royaume-Uni] ; Jean-Louis Mandel [France] ; John Mulley [Australie] ; Ben Oostra [Pays-Bas] ; Charles Schwartz [États-Unis] ; Stephanie Sherman [Géorgie (pays)] ; Huntington Willard [États-Unis] ; Patrick Willems [Belgique] | Seventh international workshop on the fragile X and X‐linked mental retardation |
| 000E41 (2002) |
Sui Yu [Australie] ; Marie Mangelsdorf [Australie] ; Duncan Hewett [Australie] ; Lynne Hobson [Australie] ; Elizabeth Baker [Australie] ; Helen J. Eyre [Australie] ; Naras Lapsys [Australie] ; Denis Le Paslier [France] ; Norman A. Doggett [États-Unis] ; Grant R. Sutherland [Australie] ; Robert I. Richards [Australie] | Human Chromosomal Fragile Site FRA16B Is an Amplified AT-Rich Minisatellite Repeat |
| 001405 (2013) |
Mark T. Handley [Royaume-Uni] ; Deborah J. Morris-Rosendahl [Allemagne, France] ; Stephen Brown [Royaume-Uni] ; Fiona Macdonald [Royaume-Uni] ; Carol Hardy [Royaume-Uni] ; Danai Bem [Royaume-Uni] ; Sarah M. Carpanini [Royaume-Uni] ; Guntram Borck [Allemagne] ; Loreto Martorell [Espagne] ; Claudia Izzi [Italie] ; Francesca Faravelli [Italie] ; Patrizia Accorsi [Italie] ; Lorenzo Pinelli [Italie] ; Lina Basel-Vanagaite [Israël] ; Gabriela Peretz [Israël] ; Ghada M. H. Abdel-Salam [Égypte] ; Maha S. Zaki [Égypte] ; Anna Jansen ; David Mowat [Australie] ; Ian Glass [États-Unis] ; Helen Stewart [Royaume-Uni] ; Grazia Mancini [Pays-Bas] ; Damien Lederer [Belgique] ; Tony Roscioli [Pays-Bas, Australie] ; Fabienne Giuliano [France] ; Astrid S. Plomp [Pays-Bas] ; Arndt Rolfs [Allemagne] ; John M. Graham [États-Unis] ; Eva Seemanova [République tchèque] ; Pilar Poo [Espagne] ; Àngels García-Cazorla [Espagne] ; Patrick Edery [France] ; Ian J. Jackson [Royaume-Uni] ; Eamonn R. Maher [Royaume-Uni] ; Irene A. Aligianis [Royaume-Uni] | Mutation Spectrum in RAB3GAP1, RAB3GAP2, and RAB18 and Genotype–Phenotype Correlations in Warburg Micro Syndrome and Martsolf Syndrome |
| 001410 (1998) |
James W. Lance [Australie] ; Ian Hickie [Brésil] ; Denis Wakefield [Australie] ; James G. Colebatch [Australie] ; Francisco Cardoso [Brésil] ; Marie Vidailhet [France] | An akinetic‐rigid syndrome, depression, and stereotypies in a young man |
| 001568 (2004) |
Geoffrey A M. Webb [Royaume-Uni] ; Sigurur M. Magnsson [Islande] ; Andre-Claude Lacoste9 [France] ; Simanga Alex Tsela9 [Afrique du Sud] ; C. Rick Jones910 [États-Unis] ; Kenzo Fujimoto9 [Japon] ; John Loy9 [Australie] ; Roger Coates9 [Royaume-Uni] | The plenary session on the ICRP recommendations for the 21st century at IRPA-11,Madrid |
| 001666 (2003) |
D R Mowat [Australie] ; M J Wilson [Australie] ; M. Goossens [France] | Mowat-Wilson syndrome |
| 001670 (2009) |
Randal X. Moldrich [France, Australie] ; Luce Dauphinot [France] ; Julien Laffaire [France] ; Tania Vitalis [France] ; Yann Hérault [France] ; Philip M. Beart [Australie] ; Jean Rossier [France] ; Denis Vivien [France] ; Corinne Gehrig [Suisse] ; Stylianos E. Antonarakis [Suisse] ; Robert Lyle [Suisse] ; Marie-Claude Potier [France] | Proliferation deficits and gene expression dysregulation in Down's syndrome (Ts1Cje) neural progenitor cells cultured from neurospheres |
| 001738 (1988) |
W. T. Brown [États-Unis] ; A. Gross [États-Unis] ; C. Chan [États-Unis] ; E. C. Jenkins [États-Unis] ; J. L. Mandel [France] ; I. Oberlé [France] ; B. Arveiler [France] ; G. Novelli [France] ; S. Thibodeau [États-Unis] ; R. Hagerman [États-Unis] ; K. Summers [États-Unis] ; G. Turner [Australie] ; B. N. White [Canada] ; L. Mulligan [Canada] ; C. Forster-Gibson [Canada] ; J. J. A. Holden [Canada] ; B. Zoll [Allemagne] ; M. Krawczak [Allemagne] ; P. Goonewardena [Suède] ; K. H. Gustavson [Suède] ; U. Pettersson [Suède] ; G. Holmgren [Suède] ; C. Schwartz [États-Unis] ; P. N. Howard-Peebles [États-Unis] ; P. Murphy [États-Unis] ; W. R. Breg [États-Unis] ; H. Veenema [Pays-Bas] ; N. J. Carpenter [États-Unis] | Multilocus analysis of the fragile X syndrome |
| 001814 (2006) |
Andreas Tzschach [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Richard Reinhardt [Allemagne] ; Jamel Chelly [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Martine Raynaud [France] ; Gillian Turner [Australie] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas Kuss [Allemagne] ; Lars Riff Jensen [Allemagne] | Novel JARID1C/SMCX mutations in patients with X‐linked mental retardation |
| 001886 (1991) |
G. K. Suthers [Australie, Royaume-Uni] ; J. C. Mulley [Australie] ; M. A. Voelckel [France] ; N. Dahl [Suède] ; M. L. V Is Nen [Finlande] ; P. Steinbach [Allemagne] ; I. A. Glass [Royaume-Uni] ; C. E. Schwartz [États-Unis] ; B. A. Van Oost [Pays-Bas] ; S. N. Thibodeau [États-Unis] ; N. E. Haites [Royaume-Uni] ; B. A. Oostra [Pays-Bas] ; A. Schinzel [Suisse] ; M. Carballo [Espagne] ; C. P. Morris [Australie] ; J. J. Hopwood [Australie] ; G. R. Sutherland [Australie] | Linkage homogeneity near the fragile X locus in normal and fragile X families |
| 001973 (2009) |
T. Kleefstra [Pays-Bas] ; W A Van Zelst-Stams [Pays-Bas] ; W M Nillesen [Pays-Bas] ; V. Cormier-Daire [France] ; G. Houge [Norvège] ; N. Foulds [Royaume-Uni] ; M. Van Dooren [Pays-Bas] ; M H Willemsen [Pays-Bas] ; R. Pfundt [Pays-Bas] ; A. Turner [Australie] ; M. Wilson [Australie] ; J. Mcgaughran [Australie] ; A. Rauch [Allemagne] ; M. Zenker [Allemagne] ; M P Adam [États-Unis] ; M. Innes [Canada] ; C. Davies [Canada] ; A González-Meneses L Pez [Espagne] ; R. Casalone [Italie] ; A. Weber [Royaume-Uni] ; L A Brueton [Royaume-Uni] ; A Delicado Navarro [Espagne] ; M Palomares Bralo [Espagne] ; H. Venselaar [Pays-Bas] ; S P A. Stegmann [Pays-Bas] ; H G Yntema [Pays-Bas] ; H. Van Bokhoven [Pays-Bas] ; H G Brunner [Pays-Bas] | Further clinical and molecular delineation of the 9q subtelomeric deletion syndrome supports a major contribution of EHMT1 haploinsufficiency to the core phenotype |
| 001C72 (1991) |
M. C. Hirst [Royaume-Uni] ; A. Roche [Royaume-Uni] ; T. J. Flint [Royaume-Uni] ; R. N. Mackinnon [Royaume-Uni] ; J. H. D. Bassett [Royaume-Uni] ; Y. Nakahori [Royaume-Uni] ; J. E. V. Watson [Royaume-Uni] ; M. V. Bell [Royaume-Uni] ; M. N. Patterson [Royaume-Uni] ; Y. Boyd [Royaume-Uni] ; N. S. T. Thomas [Royaume-Uni] ; S. J. L. Knight [Royaume-Uni] ; S. T. Warren [États-Unis] ; M. Hors-Cayla [France] ; M. Schmidt [Australie] ; G. R. Sutherland [Australie] ; K. E. Davies [Royaume-Uni] | Linear order of new and established DNA markers around the fragile site at Xq27.3 |
