| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000118 (2006) |
J. C. Harper [Australie, Royaume-Uni] ; K. Boelaert ; J. Geraedts ; G. Harton ; W. G. Kearns ; C. Moutou ; N. Muntjewerff ; S. Repping [Pays-Bas] ; S. Sengupta [Australie] ; P. N. Scriven ; J. Traeger-Synodinos ; K. Vesela [République tchèque] ; L. Wilton [Australie] ; K. D. Sermon | ESHRE PGD Consortium data collection V: Cycles from January to December 2002 with pregnancy follow-up to October 2003 |
| 000165 (2005) |
Alessandra Lisi [Italie] ; Lorenzo D. Botto [Géorgie (pays)] ; Monica Rittler [Argentine] ; Eduardo Castilla [Brésil] ; Fabrizio Bianchi [Italie] ; Beverley Botting [Royaume-Uni] ; Hermien De Walle [Pays-Bas] ; J. David Erickson [Géorgie (pays)] ; Miriam Gatt [Malte] ; Catherine De Vigan [France] ; Lorentz Irgens [Norvège] ; William Johnson [Irlande (pays)] ; Paul Lancaster [Australie] ; Paul Merlob [Israël] ; Osvaldo M. Mutchinick [Mexique] ; Annukka Ritvanen [Finlande] ; Elisabeth Robert [France] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Claude Stoll [France] ; Pierpaolo Mastroiacovo [Italie] | Sex and congenital malformations: An international perspective |
| 000168 (2010) |
Maija R. J. Kohonen-Corish [Australie] ; Jumana Y. Al-Aama [Arabie saoudite] ; Arleen D. Auerbach [États-Unis] ; Myles Axton [États-Unis] ; Carol Isaacson Barash [États-Unis] ; Inge Bernstein [Danemark] ; Christophe Béroud [France] ; John Burn [Royaume-Uni] ; Fiona Cunningham [Royaume-Uni] ; Garry R. Cutting [États-Unis] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Jim Kaput [États-Unis] ; Michael Katz [États-Unis] ; Annika Lindblom [Suède] ; Finlay Macrae ; Donna Maglott [États-Unis] ; Gabriela Möslein [Allemagne] ; Sue Povey [Royaume-Uni] ; Raj Ramesar [Afrique du Sud] ; Sue Richards [États-Unis] ; Daniela Seminara [États-Unis] ; María-Jesús Sobrido [Espagne] ; Sean Tavtigian [États-Unis] ; Graham Taylor [Royaume-Uni] ; Mauno Vihinen [Finlande] ; Ingrid Winship [Australie] ; Richard G. H. Cotton [Australie] | How to catch all those mutations—the report of the Third Human Variome Project Meeting, UNESCO Paris, May 2010 |
| 000282 (1996) |
Dieter B. Wildenauer [Allemagne] ; Sibylle G. Schwab [Allemagne] ; Margot Albus [Allemagne] ; Joachim Hallmayer ; Bernard Lerer ; Wolfgang Maier [Allemagne] ; Douglas Blackwood ; Walter Muir ; David St Clair ; Stewart Morris ; Hans W. Moises ; Liu Yang ; Helgi Kristbjarnarson ; Tomas Helgason ; Claudia Wiese ; David A. Collier [Royaume-Uni] ; Peter Holmans ; Jo Daniels ; Mark Rees ; Philip Asherson ; Queta Roberts ; Alastair Cardno ; Maria J. Arranz [Royaume-Uni] ; Homero Vallada [Royaume-Uni] ; David Ball [Royaume-Uni] ; Hiroshi Kunugi [Royaume-Uni] ; Robin M. Murray [Royaume-Uni] ; John F. Powell [Royaume-Uni] ; Sin Nanko [Japon] ; Pak Sham [Royaume-Uni] ; Mike Gill ; Peter Mcguffin ; Michael J. Owen ; Ann E. Pulver [États-Unis] ; Stylianos E. Antonarakis ; Robert Babb [États-Unis] ; Jean-Louis Blouin ; Nicola Demarchi ; Beth Dombroski [États-Unis] ; David Housman [États-Unis] ; Maria Karayiorgou [États-Unis] ; Jurg Ott [États-Unis] ; Laura Kasch [États-Unis] ; Haig Kazazian [États-Unis] ; Virginia K. Lasseter [États-Unis] ; Erika Loetscher [Suisse] ; Hermann Luebbert ; Gerald Nestadt [États-Unis] ; Carl Ton [États-Unis] ; Paula S. Wolyniec [États-Unis] ; Claudine Laurent [France] ; Michel De Chaldee [France] ; Florence Thibaut ; Maurice Jay [France] ; Daniele Samolyk [France] ; Michel Petit ; Dominique Campion ; Jacques Mallet [France] ; Richard E. Straub ; Charles J. Maclean ; Stephen M. Easter ; F. Anthony O'Neill ; Dermot Walsh ; Kenneth S. Kendler ; Pablo V. Gejman ; Qiuhe Cao ; Elliot Gershon ; Judith Badner ; Ethiopia Beshah ; Jing Zhang ; Brien P. Riley [Royaume-Uni] ; Swarnageetha Rajagopalan [Royaume-Uni] ; Mpala Mogudi-Carter ; Trefor Jenkins [Afrique du Sud] ; Robert Williamson [Royaume-Uni] ; Lynn E. Delisi ; Chad Garner [États-Unis] ; Mary Kelly [États-Unis] ; Carrie Leduc [États-Unis] ; Lon Cardon [États-Unis] ; Jay Lichter [États-Unis] ; Tim Harris [États-Unis] ; Josephine Loftus [Royaume-Uni] ; Gail Shields ; Margarite Comasi ; Antonio Vita ; Angela Smith ; Jay Dann [Royaume-Uni] ; Geoff Joslyn [États-Unis] ; Hugh Gurling ; Gursharan Kalsi ; Jon Brynjolfsson [Islande] ; David Curtis ; Thordur Sigmundsson ; Robert Butler ; Tim Read ; Patrice Murphy ; Andrew Chih-Hui Chen ; Hannes Petursson [Islande] ; Bill Byerley [États-Unis] ; Mark Hoff [États-Unis] ; John Holik [États-Unis] ; Hilary Coon [États-Unis] ; Douglas F. Levinson [États-Unis] ; Derek J. Nancarrow ; Raymond R. Crowe ; Nancy Andreasen ; Jeremy M. Silverman [États-Unis] ; Richard C. Mohs [États-Unis] ; Larry J. Siever [États-Unis] ; Jean Endicott [États-Unis] ; Lawrence Sharpe [États-Unis] ; Marilyn K. Walters ; David P. Lennon ; Nicholas K. Hayward ; Lodewijk A. Sandkuijl [Pays-Bas] ; Bryan J. Mowry ; Harald N. Aschauer [Autriche] ; Kurt Meszaros [Autriche] ; Elisabeth Lenzinger [Autriche] ; Karoline Fuchs [Autriche] ; Liu Yang ; Angela M. Heiden [Autriche] ; Hans W. Moises ; Leonid Kruglyak ; Mark J. Daly ; Tara C. Matise [États-Unis] | Additional support for schizophrenia linkage on chromosomes 6 and 8: A multicenter study |
| 000376 (2005) |
Joyce So [Allemagne, Canada] ; Vanessa Suckow [Allemagne] ; Zofia Kijas [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Jennifer Winter [Allemagne] ; Marieke Baars [Pays-Bas] ; Helen Firth [Royaume-Uni] ; Peter Lunt [Royaume-Uni] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Peter Meinecke [Allemagne] ; Claude Moraine [France] ; Sylvie Odent [France] ; Albert Schinzel [Suisse] ; J. J. Van Der Smagt [Pays-Bas] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Ineke Van Der Burgt [Pays-Bas] ; Fred Petrij [Pays-Bas] ; Laurence Faivre [France] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Fiona Mckenzie [Australie] ; John M. Opitz [États-Unis] ; Timothy Cox [Australie] ; Susann Schweiger [Allemagne] | Mild phenotypes in a series of patients with Opitz GBBB syndrome with MID1 mutations |
| 000445 (2007) |
R. G. H. Cotton [Australie] ; A. D. Auerbach [États-Unis] ; A. F. Brown [Royaume-Uni] ; P. Carrera [Italie] ; J. Christodoulou [Australie] ; M. Claustres [France] ; J. Compton [États-Unis] ; D. W. Cox [Canada] ; E. De Baere [Belgique] ; J. T. Den Dunnen ; M. Greenblatt [États-Unis] ; M. Fujiwara [Canada] ; P. Hilbert [Belgique] ; A. Jani [Royaume-Uni] ; H. Lehvaslaiho [Afrique du Sud] ; D. W. Nebert [États-Unis] ; I. Verma [Inde] ; M. Vihinen [Finlande] | A structured simple form for ordering genetic tests is needed to ensure coupling of clinical detail (phenotype) with DNA variants (genotype) to ensure utility in publication and databases |
| 000569 (2001) |
Valérie Cormier-Daire [États-Unis, France] ; Ravi Savarirayan [États-Unis, Australie] ; Ralph S. Lachman [États-Unis] ; Julie A. Neidich [États-Unis] ; Kim Grace [États-Unis] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; William R. Wilcox [États-Unis] | “Baby rattle” pelvis dysplasia |
| 000696 (2002) |
Louis Viollet [France] ; Annie Barois [France] ; Jean G. Rebeiz [Liban] ; Ziad Rifai [Liban] ; Philippe Burlet [France] ; Mohammed Zarhrate [France] ; Elodie Vial [France] ; Michel Dessainte [France] ; Brigitte Estournet [France] ; Bernard Kleinknecht [France] ; John Pearn [Australie] ; Raymond D. Adams [États-Unis] ; Jon A. Urtizberea [France] ; Didier P. Cros [États-Unis] ; Kate Bushby [Royaume-Uni] ; Arnold Munnich [France] ; Suzie Lefebvre [France] | Mapping of autosomal recessive chronic distal spinal muscular atrophy to chromosome 11q13 |
| 000896 (2011) |
Sarah K. Holman [Nouvelle-Zélande] ; Phil Daniel [Nouvelle-Zélande] ; Zandra A. Jenkins [Nouvelle-Zélande] ; Rachel L. Herron [Nouvelle-Zélande] ; Tim Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; C. W. Chow [Australie] ; Axel Bohring [Allemagne] ; Annette Mosel [Allemagne] ; Didier Lacombe [France] ; Bernhard Steiner [Suisse] ; Thomas Schmitt-Mechelke [Suisse] ; Barbara Schroter [Suisse] ; Annick Raas-Rothschild ; Sixto Garcia Mi Aur [Royaume-Uni] ; Mary Porteous [Royaume-Uni] ; Michael Parker [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Dagmar Tapon [Royaume-Uni] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Ruth Nash [Royaume-Uni] ; Laurence A. Bindoff [Norvège] ; Torunn Fiskerstrand [Norvège] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] | The male phenotype in osteopathia striata congenita with cranial sclerosis |
| 000936 (2012) |
Y. Shinar [Israël] ; L. Obici [Italie] ; I. Aksentijevich [États-Unis] ; B. Bennetts [Australie] ; F. Austrup [Allemagne] ; I. Ceccherini [Italie] ; J M Costa [France] ; A. De Leener [Belgique] ; M. Gattorno [Italie] ; U. Kania [Pologne] ; I. Kone-Paut [France] ; S. Lezer [Israël] ; A. Livneh [Israël] ; I. Moix ; R. Nishikomori [Japon] ; S. Ozen [Turquie] ; L. Phylactou [Chypre (pays)] ; L. Risom [Danemark] ; D. Rowczenio [Royaume-Uni] ; T. Sarkisian [Arménie] ; M E Van Gijn [Pays-Bas] ; M. Witsch-Baumgartner [Autriche] ; M. Morris [Suisse] ; H M Hoffman [États-Unis] ; I. Touitou [France] | Guidelines for the genetic diagnosis of hereditary recurrent fevers |
| 000944 (1988) |
P. Beighton [Afrique du Sud] ; A. De Paepe [Belgique] ; D. Danks [Australie] ; G. Finidori [France] ; T. Gedde-Dahl [Norvège] ; R. Goodman [Israël] ; J. G. Hall [Canada] ; D. W. Hollister [États-Unis] ; W. Horton [États-Unis] ; V. A. Mckusick [États-Unis] ; J. M. Opitz [États-Unis] ; F. M. Pope [Royaume-Uni] ; R. E. Pyeritz [États-Unis] ; D. L. Rimoin [États-Unis] ; D. Sillence [Australie] ; J. W. Spranger [Allemagne] ; E. Thompson [Royaume-Uni] ; P. Tsipouras [États-Unis] ; D. Viljoen [Afrique du Sud] ; I. Winship [Afrique du Sud] ; I. Young [Royaume-Uni] ; James F. Reynolds | International nosology of heritable disorders of connective tissue, Berlin, 1986 |
| 000955 (2012) |
Natasha Nassar [Australie] ; Emanuele Leoncini [Italie] ; Emmanuelle Amar [France] ; Jazmín Arteaga-Vázquez [Mexique] ; Marian K. Bakker [Pays-Bas] ; Carol Bower [Australie] ; Mark A. Canfield [États-Unis] ; Eduardo E. Castilla [Brésil, Argentine] ; Guido Cocchi [Italie] ; Adolfo Correa [Géorgie (pays), États-Unis] ; Melinda Csáky-Szunyogh [Hongrie] ; Marcia L. Feldkamp [États-Unis] ; Babak Khoshnood [France] ; Danielle Landau [Israël] ; Nathalie Lelong [France] ; Jorge S. L Pez-Camelo [Brésil, Argentine] ; R. Brian Lowry [Canada] ; Robert Mcdonnell [Irlande (pays)] ; Paul Merlob [Israël] ; Julia Métneki [Hongrie] ; Margery Morgan [Royaume-Uni] ; Osvaldo M. Mutchinick [Mexique] ; Miland N. Palmer [États-Unis] ; Anke Rissmann [Allemagne] ; Csaba Siffel [Géorgie (pays)] ; Antonin Sìpek [République tchèque] ; Elena Szabova ; David Tucker [Royaume-Uni] ; Pierpaolo Mastroiacovo [Italie] | Prevalence of esophageal atresia among 18 international birth defects surveillance programs |
| 000A84 (2004) |
Demetrius M. Maraganore [États-Unis] ; Timothy G. Lesnick [États-Unis] ; Alexis Elbaz [France] ; Marie-Christine Chartier-Harlin [France] ; Thomas Gasser [Allemagne] ; Rejko Krüger [Allemagne] ; Nobutaka Hattori [Japon] ; George D. Mellick [Australie] ; Aldo Quattrone [Italie] ; Jun-Ichi Satoh [Japon] ; Taksushi Toda [Japon] ; Jian Wang [États-Unis] ; John P. A. Ioannidis [Grèce, États-Unis] ; Mariza De Andrade [États-Unis] ; Walter A. Rocca [États-Unis] | UCHL1 is a Parkinson's disease susceptibility gene |
| 000A95 (1991) |
L. A. J. Blonden [Pays-Bas] ; P. M. Grootscholten [Pays-Bas] ; J. T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; E. Bakker [Pays-Bas] ; S. Abbs [Royaume-Uni] ; M. Bobrow [Royaume-Uni] ; C. Boehm [États-Unis] ; C. Van Broeckhoven [Belgique] ; L. Baumbach [États-Unis] ; J. Chamberlain [États-Unis] ; C. T. Caskey [États-Unis] ; M. Denton [Australie] ; L. Felicetti [Italie] ; G. Galluzi [Italie] ; K. H. Fischbeck [États-Unis] ; U. Francke [États-Unis] ; B. Darras [États-Unis] ; H. Gilgenkrantz [France] ; J.-C. Kaplan [France] ; F. H. Herrmann [Allemagne] ; C. Junien [France] ; C. Boileau [France] ; S. Liechti-Gallati [Suisse] ; M. Lindlöf [Finlande] ; T. Matsumoto [Japon] ; N. Niikawa [Japon] ; C. R. Müller [Allemagne] ; J. Poncin [Belgique] ; S. Malcolm [Royaume-Uni] ; E. Robertson [Royaume-Uni] ; G. Romeo [Italie] ; A. E. Covone [Italie] ; H. Scheffer [Pays-Bas] ; E. Schröder [Allemagne] ; M. Schwartz [Danemark] ; C. Verellen [Belgique] ; A. Walker [États-Unis] ; R. Worton [Canada] ; E. Gillard [Canada] ; G. J. B. Van Ommen [Pays-Bas] | 242 Breakpoints in the 200-kb deletion-prone P20 region of the DMD gene are widely spread |
| 000B00 (2012) |
Costin Leu [Allemagne] ; Carolien G. F. De Kovel [Pays-Bas] ; Federico Zara [Italie] ; Pasquale Striano [Italie] ; Marianna Pezzella [Italie] ; Angela Robbiano [Italie] ; Amedeo Bianchi [Italie] ; Francesca Bisulli [Italie] ; Antonietta Coppola [Italie] ; Anna Teresa Giallonardo [Italie] ; Francesca Beccaria [Italie] ; Dorothée Kasteleijn-Nolst Trenité [Pays-Bas] ; Dick Lindhout [Pays-Bas] ; Verena Gaus [Allemagne] ; Bettina Schmitz [Allemagne] ; Dieter Janz [Allemagne] ; Yvonne G. Weber [Allemagne] ; Felicitas Becker [Allemagne] ; Holger Lerche [Allemagne] ; Ailing A. Kleefu Ie [Allemagne] ; Kerstin Hallman [Allemagne] ; Wolfram S. Kunz [Allemagne] ; Christian E. Elger [Allemagne] ; Hiltrud Muhle [Allemagne] ; Ulrich Stephani [Allemagne] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Helle Hjalgrim [Danemark] ; Saul Mullen [Australie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Kate V. Everett [Royaume-Uni] ; Mark R. Gardiner [Royaume-Uni] ; Carla Marini [Italie] ; Renzo Guerrini [Italie] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande] ; Auli Siren [Finlande] ; Rima Nabbout [France] ; Stephanie Baulac [France] ; Eric Leguern [France] ; Jose M. Serratosa [Espagne] ; Felix Rosenow [Allemagne] ; Martha Feucht [Autriche] ; Iris Unterberger [Autriche] ; Athanasios Covanis [Grèce] ; Arvid Suls [Belgique] ; Sarah Weckhuysen [Belgique, Pays-Bas] ; Radka Kaneva [Bulgarie] ; Hande Caglayan [Turquie] ; Dilsad Turkdogan [Turquie] ; Betul Baykan [Turquie] ; Nerses Bebek [Turquie] ; Ugur Ozbek [Turquie] ; Anne Hempelmann [Allemagne] ; Herbert Schulz [Allemagne] ; Franz Rüschendorf [Allemagne] ; Holger Trucks [Allemagne] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Giuliano Avanzini [Italie] ; Bobby P. C. Koeleman [Pays-Bas] ; Thomas Sander [Allemagne] | Genome‐wide linkage meta‐analysis identifies susceptibility loci at 2q34 and 13q31.3 for genetic generalized epilepsies |
| 000C33 (2012) |
Mathilde Nizon [France] ; Céline Huber [France] ; Fabio De Leonardis [Italie] ; Rodolphe Merrina [France] ; Antonella Forlino [Italie] ; Mélanie Fradin [France] ; Beyhan Tuysuz [Turquie] ; Bassam Y. Abu-Libdeh ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Lihadh Al-Gazali [Émirats arabes unis] ; Sarenur Yilmaz Basaran [Turquie] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Julie Désir [Belgique] ; Harinder Gill [Irlande (pays)] ; Marie T. Greally [Irlande (pays)] ; Erkan Koparir [Turquie] ; Merel C. Van Maarle [Pays-Bas] ; Sara Mackay [Canada] ; Geert Mortier [Belgique] ; Jenny Morton [Royaume-Uni] ; David Sillence [Australie] ; Catheline Vilain [Belgique] ; Ian Young [Royaume-Uni] ; Klaus Zerres [Allemagne] ; Martine Le Merrer [France] ; Arnold Munnich [France] ; Carine Le Goff [France] ; Antonio Rossi [Italie] ; Valérie Cormier-Daire [France] | Further delineation of CANT1 phenotypic spectrum and demonstration of its role in proteoglycan synthesis |
| 000C53 (2003) |
L. Djoussé [États-Unis] ; B. Knowlton [États-Unis] ; M. Hayden ; E. W. Almqvist ; R. Brinkman ; C. Ross [États-Unis] ; R. Margolis [États-Unis] ; A. Rosenblatt [États-Unis] ; A. Durr [France] ; C. Dode [France] ; P. J. Morrison [Royaume-Uni] ; A. Novelletto [Italie] ; M. Frontali [Italie] ; R. J. A. Trent [Australie] ; E. Mccusker [Australie] ; E. G Mez-Tortosa [Espagne] ; D. Mayo [Espagne] ; R. Jones [Géorgie (pays)] ; A. Zanko [États-Unis] ; M. Nance [États-Unis] ; R. Abramson [États-Unis] ; O. Suchowersky ; J. Paulsen [États-Unis] ; M. Harrison [États-Unis] ; Q. Yang [États-Unis] ; L. A. Cupples [États-Unis] ; J. F. Gusella [États-Unis] ; M. E. Macdonald [États-Unis] ; R. H. Myers [États-Unis] | Interaction of normal and expanded CAG repeat sizes influences age at onset of Huntington disease |
| 000D32 (2000) |
Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Martine Borghgraef [Belgique] ; Ted W. Brown [États-Unis] ; Jamel Chelly [France] ; Gene S. Fisch [États-Unis] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; André Hanauer [France] ; Didier Lacombe [France] ; Ligun Luo [États-Unis] ; James N. Macpherson [Royaume-Uni] ; Jean-Louis Mandel [France] ; Claude Moraine [France] ; John Mulley [Australie] ; David Nelson [États-Unis] ; Ben Oostra [Pays-Bas] ; Michael Partington [Australie] ; Ger J. A. Ramakers [Pays-Bas] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; François Rousseau [Canada] ; Charles Schwartz [États-Unis] ; Peter Steinbach [Allemagne] ; Claude Stoll [France] ; Lisbeth Tranebjaerg [Norvège] ; Gillian Turner [Australie] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Angela Vianna-Morgante [Brésil] ; Laurent Villard [France] ; Stephen T. Warren [Géorgie (pays)] | 9th International workshop on Fragile X syndrome and X‐linked mental retardation |
| 000D84 (1996) |
Lisbeth Tranebj Rg [Norvège] ; Herbert A. Lubs [Norvège, États-Unis] ; Martine Borghgraef [Belgique] ; W. Ted Brown [États-Unis] ; Gene Fisch [États-Unis] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Randi Hagerman [États-Unis] ; Patricia A. Jacobs [Royaume-Uni] ; Jean-Louis Mandel [France] ; John Mulley [Australie] ; Ben Oostra [Pays-Bas] ; Charles Schwartz [États-Unis] ; Stephanie Sherman [Géorgie (pays)] ; Huntington Willard [États-Unis] ; Patrick Willems [Belgique] | Seventh international workshop on the fragile X and X‐linked mental retardation |
| 000E04 (2013) |
Paul R. Mark [États-Unis] ; Brian C. Radlinski [États-Unis] ; Nathalie Core [France] ; Alan Fryer [Royaume-Uni] ; Edwin P. Kirk [Australie] ; Chad R. Haldeman-Englert [États-Unis] | Narrowing the Critical Region for Congenital Vertical Talus in Patients With Interstitial 18q Deletions |
| 000F02 (2011) |
Angela E. Lin [États-Unis] ; Mark E. Alexander [États-Unis] ; Steven D. Colan [États-Unis] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Katherine A. Rauen [États-Unis] ; Jacqueline Noonan [États-Unis] ; Jeanne Baffa [États-Unis] ; Elizabeth Hopkins [États-Unis] ; Katia Sol-Church [États-Unis] ; Giuseppe Limongelli [Italie] ; Maria Christina Digilio [Italie] ; Bruno Marino [Italie] ; A. Micheil Innes [Canada] ; Yoko Aoki [Japon] ; Michael Silberbach [États-Unis] ; Marie-Ange Delrue [France] ; Susan M. White [Australie] ; Robert M. Hamilton [Canada] ; William O'Connor [États-Unis] ; Paul D. Grossfeld [États-Unis] ; Leslie B. Smoot [États-Unis] ; Robert F. Padera [États-Unis] ; Karen W. Gripp [États-Unis] | Clinical, pathological, and molecular analyses of cardiovascular abnormalities in Costello syndrome: A Ras/MAPK pathway syndrome |
