| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000078 (2010) |
Stéphanie Maupetit-Méhouas [France] ; Virginie Mariot [France] ; Christelle Reynès [France] ; Guylène Bertrand [France] ; Francois Feillet [France] ; Jean-Claude Carel [France] ; Dominique Simon [France] ; Hélène Bihan [France] ; Vincent Gajdos [France] ; Eve Devouge [France] ; Savitha Shenoy [Royaume-Uni] ; Placide Agbo-Kpati [France] ; Anne Ronan [Australie] ; Catherine Naud-Saudreau [France] ; Anne Lienhardt [France] ; Caroline Silve [France] ; Agnès Linglart [France] | Quantification of the methylation at the GNAS locus identifies subtypes of sporadic pseudohypoparathyroidism type Ib |
| 000129 (2002) |
F. Lesueur [France] ; M. Corbex [France] ; J D Mckay [France, Australie] ; J. Lima [Portugal] ; P. Soares [Portugal] ; P. Griseri [Italie] ; J. Burgess [Australie] ; I. Ceccherini [Italie] ; S. Landolfi [Italie] ; M. Papotti [Italie] ; A. Amorim [Portugal] ; D E Goldgar [France] ; G. Romeo [France, Italie] | Specific haplotypes of the RET proto-oncogene are over-represented in patients with sporadic papillary thyroid carcinoma |
| 000139 (2006) |
J. L. Bernstein [États-Unis] ; S. Teraoka [États-Unis] ; M. C. Southey [Australie, France] ; M. A. Jenkins [Australie] ; I. L. Andrulis [Canada] ; J. A. Knight [Canada] ; E. M. John [États-Unis] ; R. Lapinski [États-Unis] ; A. L. Wolitzer [États-Unis] ; A. S. Whittemore [États-Unis] ; D. West [États-Unis] ; D. Seminara [États-Unis] ; E. R. Olson [États-Unis] ; A. B. Spurdle [Australie] ; G. Chenevix-Trench [Australie] ; G. G. Giles [Australie] ; J. L. Hopper [Australie] ; P. Concannon [États-Unis] | Population‐based estimates of breast cancer risks associated with ATM gene variants c.7271T>G and c.1066–6T>G (IVS10–6T>G) from the Breast Cancer Family Registry |
| 000181 (2001) |
Y. Matsuzaka [Japon] ; S. Makino [Japon] ; K. Nakajima [Japon] ; M. Tomizawa [Japon] ; A. Oka [Japon] ; S. Bahram [France] ; J. K. Kulski [Japon, Australie] ; G. Tamiya [Japon] ; H. Inoko [Japon] | New polymorphic microsatellite markers in the human MHC class III region |
| 000264 (1995) |
M. H. Dizier [France] ; M. Hill [Royaume-Uni] ; A. James [Australie] ; J. Faux [Royaume-Uni] ; G. Ryan [Australie] ; P. Le Souef [Australie] ; M. Lathrop [France] ; A. W. Musk [Australie] ; F. Demenais [France] ; W. Cookson [Royaume-Uni] | Detection of a recessive major gene for high IgE levels acting independently of specific response to allergens |
| 000270 (2010) |
Sophie Thomas [France] ; Ferechté Encha-Razavi [France] ; Louise Devisme [France] ; Heather Etchevers [France] ; Bettina Bessieres-Grattagliano [France] ; Géraldine Goudefroye [France] ; Nadia Elkhartoufi [France] ; Emilie Pateau [France] ; Amale Ichkou [France] ; Maryse Bonnière [France] ; Pascale Marcorelle [France] ; Philippe Parent [France] ; Sylvie Manouvrier [France] ; Muriel Holder [France] ; Annie Laquerrière [France] ; Laurence Loeuillet [France] ; Joelle Roume [France] ; Jelena Martinovic [France] ; Soumaya Mougou-Zerelli [France, Tunisie] ; Marie Gonzales [France] ; Vincent Meyer [France] ; Marc Wessner [France] ; Christine Bole Feysot [France] ; Patrick Nitschke [France] ; Nadia Leticee [France] ; Arnold Munnich [France] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Peter Wookey [Australie] ; Gabor Gyapay [France] ; Bernard Foliguet [France] ; Michel Vekemans [France] ; Tania Attié-Bitach [France] | High‐throughput sequencing of a 4.1 Mb linkage interval reveals FLVCR2 deletions and mutations in lethal cerebral vasculopathy |
| 000280 (2007) |
Lilian Gout [France] ; Marie Line Kuhn [France] ; Lucie Vincenot [France] ; Sylvie Bernard-Samain [France] ; Laurence Cattolico [France] ; Martin Barbetti [Australie] ; Onésimo Moreno-Rico [Mexique] ; Marie-Hélène Balesdent [France] ; Thierry Rouxel [France] | Genome structure impacts molecular evolution at the AvrLm1 avirulence locus of the plant pathogen Leptosphaeria maculans |
| 000298 (2010) |
Susan M. White [Australie] ; Angela Morgan [Australie] ; Annette Da Costa [Australie] ; Didier Lacombe [France] ; Samantha J. L. Knight [Royaume-Uni] ; Richard Houlston [Royaume-Uni] ; Margo L. Whiteford [Royaume-Uni] ; Ruth A. Newbury-Ecob [Royaume-Uni] ; Jane A. Hurst [Royaume-Uni] | The phenotype of Floating–Harbor syndrome in 10 patients |
| 000301 (2005) |
A. R. Thornhill ; C. E. Dedie-Smulders ; J. P. Geraedts ; J. C. Harper ; G. L. Harton ; S. A. Lavery ; C. Moutou ; M. D. Robinson ; A. G. Schmutzler ; P. N. Scriven ; K. D. Sermon [Belgique] ; L. Wilton [Australie] | ESHRE PGD Consortium ‘Best practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)’ |
| 000345 (2000) |
Cécile Dufour [France] ; Didier Casane [France] ; Derek Denton [Australie] ; Jean Wickings [Gabon] ; Pierre Corvol [France] ; Xavier Jeunemaitre [France] | Human–Chimpanzee DNA Sequence Variation in the Four Major Genes of the Renin Angiotensin System |
| 000356 (2007) |
Pierpaolo Mastroiacovo [Italie] ; Alessandra Lisi [Italie] ; Eduardo E. Castilla [Brésil] ; María-Luisa Martínez-Frías [Espagne] ; Eva Bermejo [Espagne] ; Lisa Marengo [États-Unis] ; Jim Kucik [Géorgie (pays)] ; Csaba Siffel [Géorgie (pays)] ; Jane Halliday ; Miriam Gatt [Malte] ; Göran Annerèn [Suède] ; Fabrizio Bianchi [Italie] ; M. Aurora Canessa [Chili] ; Ron Danderfer [Canada] ; Hermien De Walle [Pays-Bas] ; John Harris [États-Unis] ; Zhu Li [République populaire de Chine] ; R. Brian Lowry [Canada] ; Robert Mcdonell [Irlande (pays)] ; Paul Merlob [Israël] ; Julia Metneki [Hongrie] ; Osvaldo Mutchinick [Mexique] ; Elisabeth Robert-Gnansia [France] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Antonin Sipek [République tchèque] ; Simone Pötzsch [Allemagne] ; Elena Szabova ; Lyubov Yevtushok [Ukraine] | Gastroschisis and associated defects: An international study |
| 000376 (2005) |
Joyce So [Allemagne, Canada] ; Vanessa Suckow [Allemagne] ; Zofia Kijas [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Jennifer Winter [Allemagne] ; Marieke Baars [Pays-Bas] ; Helen Firth [Royaume-Uni] ; Peter Lunt [Royaume-Uni] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Peter Meinecke [Allemagne] ; Claude Moraine [France] ; Sylvie Odent [France] ; Albert Schinzel [Suisse] ; J. J. Van Der Smagt [Pays-Bas] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Ineke Van Der Burgt [Pays-Bas] ; Fred Petrij [Pays-Bas] ; Laurence Faivre [France] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Fiona Mckenzie [Australie] ; John M. Opitz [États-Unis] ; Timothy Cox [Australie] ; Susann Schweiger [Allemagne] | Mild phenotypes in a series of patients with Opitz GBBB syndrome with MID1 mutations |
| 000435 (1982) |
J. Hutchinson [Royaume-Uni] ; T. E. Miller [Royaume-Uni] ; J. Jahier [France] ; K. W. Shepherd [Australie] | Comparison of the chromosomes of Triticum timopheevi with related wheats using the techniques of C-banding and in situ hybridization |
| 000509 (2007) |
Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Suzanne G. M. Frints [Belgique] ; Guy Froyen [Belgique] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Martine Raynaud [France] ; Marie-Pierre Moizard [France] ; Nathalie Ronce [France] ; Anissa Bensalem [France] ; Claude Moraine [France] ; Karine Poirier [France] ; Laetitia Castelnau [France] ; Yoann Saillour [France] ; Thierry Bienvenu [France] ; Chérif Beldjord [France] ; Vincent Des Portes [France] ; Jamel Chelly [France] ; Gillian Turner [Australie] ; Tod Fullston [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Andreas W. Kuss [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] | Mutation frequencies of X‐linked mental retardation genes in families from the EuroMRX consortium |
| 000531 (2004) |
C. Gicquel [France] ; J. Weiss [Australie] ; J. Amiel [France] ; V. Gaston [France] ; Y. Le Bouc [France] ; C D Scott [Australie] | Epigenetic abnormalities of the mannose-6-phosphate/IGF2 receptor gene are uncommon in human overgrowth syndromes |
| 000540 (2002) |
Prateek A. Gupta [États-Unis] ; Elizabeth A. Putnam [États-Unis] ; Sonya G. Carmical [États-Unis] ; Ilkka Kaitila [Finlande] ; Beat Steinmann [Suisse] ; Anne Child [Royaume-Uni] ; Cesare Danesino [Italie] ; Kay Metcalfe [Royaume-Uni] ; Susan A. Berry [États-Unis] ; Emily Chen [États-Unis] ; Catherine Vincent Delorme [France] ; Meow-Keong Thong [Australie] ; Lesley C. Adès [Australie] ; Dianna M. Milewicz [États-Unis] | Ten novel FBN2 mutations in congenital contractural arachnodactyly: Delineation of the molecular pathogenesis and clinical phenotype |
| 000569 (2001) |
Valérie Cormier-Daire [États-Unis, France] ; Ravi Savarirayan [États-Unis, Australie] ; Ralph S. Lachman [États-Unis] ; Julie A. Neidich [États-Unis] ; Kim Grace [États-Unis] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; William R. Wilcox [États-Unis] | “Baby rattle” pelvis dysplasia |
| 000571 (2012) |
Manu Sharma ; John P A. Ioannidis [États-Unis] ; Jan O. Aasly [Norvège] ; Grazia Annesi [Italie] ; Alexis Brice [France] ; Lars Bertram [Allemagne] ; Maria Bozi [Grèce] ; Maria Barcikowska [Pologne] ; David Crosiers [Belgique] ; Carl E. Clarke [Royaume-Uni] ; Maurizio F. Facheris ; Matthew Farrer [Canada] ; Gaetan Garraux ; Suzana Gispert [Allemagne] ; Georg Auburger ; Carles Vilari O-Güell [Canada] ; Georgios M. Hadjigeorgiou [Grèce] ; Andrew A. Hicks ; Nobutaka Hattori [Japon] ; Beom S. Jeon [Corée du Sud] ; Zygmunt Jamrozik [Pologne] ; Anna Krygowska-Wajs [Pologne] ; Suzanne Lesage [France] ; Christina M. Lill [Grèce, Allemagne] ; Juei-Jueng Lin [Taïwan] ; Timothy Lynch [Irlande (pays)] ; Peter Lichtner [Allemagne] ; Anthony E. Lang [Canada] ; Cecile Libioulle [Canada] ; Miho Murata [Japon] ; Vincent Mok [Hong Kong] ; Barbara Jasinska-Myga [Pologne] ; George D. Mellick [Australie] ; Karen E. Morrison [Royaume-Uni] ; Thomas Meitnger [Allemagne] ; Alexander Zimprich [Autriche] ; Grzegorz Opala [Allemagne] ; Peter P. Pramstaller ; Irene Pichler ; Sung Sup Park [Allemagne] ; Aldo Quattrone [Italie] ; Ekaterina Rogaeva [Canada] ; Owen A. Ross [États-Unis] ; Leonidas Stefanis [Grèce] ; Joanne D. Stockton [Royaume-Uni] ; Wataru Satake [Japon] ; Peter A. Silburn [Australie] ; Tim M. Strom [Allemagne, Canada] ; Jessie Theuns [Belgique] ; Eng- King Tan [Singapour] ; Tatsushi Toda [Japon] ; Hiroyuki Tomiyama [Japon] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Christine Van Broeckhoven [Belgique] ; Karin Wirdefeldt ; Zbigniew Wszolek [États-Unis] ; Georgia Xiromerisiou [Grèce] ; Harumi S. Yomono [Japon] ; Kuo-Chu Yueh [Taïwan] ; Yi Zhao ; Thomas Gasser ; Demetrius Maraganore [États-Unis] ; Rejko Krüger | A multi-centre clinico-genetic analysis of the VPS35 gene in Parkinson disease indicates reduced penetrance for disease-associated variants |
| 000573 (2013) |
Azeez Butali [États-Unis] ; Julian Little [Canada] ; Cécile Chevrier [France] ; Sylvian Cordier [France] ; Regine Steegers-Theunissen [Pays-Bas] ; Astanand Jugessur [Norvège, Australie] ; Bola Oladugba [Nigeria] ; Peter A. Mossey [Royaume-Uni] | Folic acid supplementation use and the MTHFR C677T polymorphism in orofacial clefts etiology: An individual participant data pooled‐analysis |
| 000577 (2002) |
Thierry Bienvenu [France] ; Karine Poirier [France] ; Gaelle Friocourt [France] ; Nadia Bahi [France] ; Delphine Beaumont [France] ; Fabien Fauchereau [France] ; Lamia Ben Jeema [Tunisie] ; Ramzi Zemni [France] ; Marie-Claude Vinet [France] ; Fiona Francis [France] ; Philippe Couvert [France] ; Marie Gomot [France] ; Claude Moraine [France] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Suzanne Frints [Belgique] ; Josef Gecz [Australie] ; Kanae Ohzaki [Japon] ; Habiba Chaabouni [Tunisie] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Vincent Desportes [France] ; Cherif Beldjord [France] ; Jamel Chelly [France] | ARX, a novel Prd-class-homeobox gene highly expressed in the telencephalon, is mutated in X-linked mental retardation |
| 000601 (1997) |
Lorenzo D. Botto [Géorgie (pays), États-Unis] ; Muin J. Khoury [Géorgie (pays)] ; Pierpaolo Mastroiacovo [Italie] ; Eduardo E. Castilla [Brésil] ; Cynthia A. Moore [Géorgie (pays)] ; Rolv Skjaerven [Norvège] ; Osvaldo M. Mutchinick [Mexique] ; Barry Borman [Nouvelle-Zélande] ; Guido Cocchi [Italie] ; Andrew E. Czeizel [Hongrie] ; Janine Goujard [France] ; Lorentz M. Irgens [Norvège] ; Paul A. L. Lancaster [Australie] ; María Luisa Martínez-Frías [Espagne] ; Paul Merlob [Israël] ; Anneli Ruusinen [Finlande] ; Claude Stoll [France] ; Yoshio Sumiyoshi [Japon] | The spectrum of congenital anomalies of the VATER association: An international study |
