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Index « Keywords » - entrée « Developmental delay »
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Developmental defects < Developmental delay < Developmental disabilities  Facettes :

List of bibliographic references

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Ident.Authors (with country if any)Title
000376 (2005) Joyce So [Allemagne, Canada] ; Vanessa Suckow [Allemagne] ; Zofia Kijas [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Jennifer Winter [Allemagne] ; Marieke Baars [Pays-Bas] ; Helen Firth [Royaume-Uni] ; Peter Lunt [Royaume-Uni] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Peter Meinecke [Allemagne] ; Claude Moraine [France] ; Sylvie Odent [France] ; Albert Schinzel [Suisse] ; J. J. Van Der Smagt [Pays-Bas] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Ineke Van Der Burgt [Pays-Bas] ; Fred Petrij [Pays-Bas] ; Laurence Faivre [France] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Fiona Mckenzie [Australie] ; John M. Opitz [États-Unis] ; Timothy Cox [Australie] ; Susann Schweiger [Allemagne]Mild phenotypes in a series of patients with Opitz GBBB syndrome with MID1 mutations
000A88 (2013) Hiba Risheg [États-Unis] ; Romela Pasion [États-Unis] ; Stephanie Sacharow [États-Unis] ; Virginia Proud [États-Unis] ; Ladonna Immken [États-Unis] ; Stuart Schwartz [États-Unis] ; Jim H. Tepperberg [États-Unis] ; Peter Papenhausen [États-Unis] ; Tiong Y. Tan [Australie] ; Joris Andrieux [France] ; Ghislaine Plessis [France] ; David J. Amor [Australie] ; Elisabeth A. Keitges [États-Unis]Clinical Comparison of Overlapping Deletions of 19p13.3
002234 (2010) Damien L. Bruno [Australie] ; Britt-Marie Anderlid [Suède] ; Anna Lindstrand [Suède] ; Conny Van Ravenswaaij-Arts [Pays-Bas] ; Devika Ganesamoorthy [Australie] ; Johanna Lundin [Suède] ; Christa Lese Martin [États-Unis] ; Jessica Douglas [États-Unis] ; Catherine Nowak [États-Unis] ; Margaret P. Adam [États-Unis] ; R Frank Kooy [Belgique] ; Nathalie Van Der Aa [Belgique] ; Edwin Reyniers [Belgique] ; Geert Vandeweyer [Belgique] ; Irene Stolte-Dijkstra [Pays-Bas] ; Trijnie Dijkhuizen [Pays-Bas] ; Alison Yeung [Australie] ; Martin Delatycki [Australie] ; Birgit Borgström [Suède] ; Lena Thelin [Suède] ; Carlos Cardoso [France] ; Bregje Van Bon [Pays-Bas] ; Rolph Pfundt [Pays-Bas] ; Bert B A. De Vries [Pays-Bas] ; Anders Wallin [Suède] ; David J. Amor [Australie] ; Paul A. James [Australie] ; Howard R. Slater [Australie] ; Jacqueline Schoumans [Suède]Further molecular and clinical delineation of co-locating 17p13.3 microdeletions and microduplications that show distinctive phenotypes
002549 (2009) D L Bruno ; D. Ganesamoorthy ; J. Schoumans [Suède] ; A. Bankier ; D. Coman ; M. Delatycki ; R J M. Gardner ; M. Hunter ; P A James ; P. Kannu ; G. Mcgillivray ; N. Pachter ; H. Peters ; C. Rieubland ; R. Savarirayan ; I E Scheffer [Australie] ; L. Sheffield ; T. Tan ; S M White [Australie] ; A. Yeung ; Z. Bowman ; C. Ngo ; K W Choy [Hong Kong] ; V. Cacheux [France] ; L. Wong ; D J Amor [Australie] ; H R Slater [Australie]Detection of cryptic pathogenic copy number variations and constitutional loss of heterozygosity using high resolution SNP microarray analysis in 117 patients referred for cytogenetic analysis and impact on clinical practice
002727 (2013) Frédérique Béna [Suisse] ; Damien L. Bruno [Australie] ; Mats Eriksson [Suède] ; Conny Van Ravenswaaij-Arts [Pays-Bas] ; Zornitza Stark [Australie] ; Trijnie Dijkhuizen [Pays-Bas] ; Erica Gerkes [Pays-Bas] ; Stefania Gimelli [Suisse] ; Devika Ganesamoorthy [Australie] ; Ann Charlotte Thuresson [Suède] ; Audrey Labalme [France] ; Marianne Till [France] ; Frédéric Bilan [France] ; Laurent Pasquier [France] ; Alain Kitzis [France] ; Christele Dubourgm [France] ; Massimiliano Rossi [France] ; Armand Bottani [Suisse] ; Maryline Gagnebin [Suisse] ; Damien Sanlaville [France] ; Brigitte Gilbert-Dussardier [France] ; Michel Guipponi [Suisse] ; Arie Van Haeringen [Pays-Bas] ; Marjolein Kriek [Pays-Bas] ; Claudia Ruivenkamp [Pays-Bas] ; Stylianos E. Antonarakis [Suisse] ; Britt Marie Anderlid [Suède] ; Howard R. Slater [Australie] ; Jacqueline Schoumans [Suède, Suisse]Molecular and clinical characterization of 25 individuals with exonic deletions of NRXN1 and comprehensive review of the literature
002A32 (2008) D A Koolen [Pays-Bas] ; A J Sharp [États-Unis, Suisse] ; J A Hurst [Royaume-Uni] ; H V Firth [Royaume-Uni] ; S J L. Knight [Royaume-Uni] ; A. Goldenberg [France] ; P. Saugier-Veber [France] ; R. Pfundt [Pays-Bas] ; L E L M. Vissers [Pays-Bas] ; A. Destrée [Belgique] ; B. Grisart [Belgique] ; L. Rooms [Belgique] ; N. Van Der Aa [Belgique] ; M. Field [Australie] ; A. Hackett [Australie] ; K. Bell [Canada] ; M J M. Nowaczyk [Canada] ; G M S. Mancini [Pays-Bas] ; P J Poddighe [Pays-Bas] ; C E Schwartz [États-Unis] ; E. Rossi [Italie] ; M. De Gregori [Italie] ; L L Antonacci-Fulton [États-Unis] ; M D Mclellan [États-Unis] ; J M Garrett [États-Unis] ; M A Wiechert [États-Unis] ; T L Miner [États-Unis] ; S. Crosby [États-Unis] ; R. Ciccone [Italie] ; L. Willatt [Royaume-Uni] ; A. Rauch [Allemagne] ; M. Zenker [Allemagne] ; S. Aradhya [États-Unis] ; M A Manning [États-Unis] ; T M Strom [Allemagne] ; J. Wagenstaller [Allemagne] ; A C Krepischi-Santos [Brésil] ; A M Vianna-Morgante [Brésil] ; C. Rosenberg [Brésil] ; S M Price [Royaume-Uni] ; H. Stewart [Royaume-Uni] ; C. Shaw-Smith [Royaume-Uni] ; H G Brunner [Pays-Bas] ; A O M. Wilkie [Royaume-Uni] ; J A Veltman [Pays-Bas] ; O. Zuffardi [Italie] ; E E Eichler [États-Unis] ; B B A. De Vries [Pays-Bas]Clinical and molecular delineation of the 17q21.31 microdeletion syndrome
002A63 (2010) Adeline Jacquinet [Belgique] ; Marion Gérard [France] ; Michael T. Gabbett [Australie] ; Léon Rausin [Belgique] ; Jean-Paul Misson [Belgique] ; Björn Menten [Belgique] ; Geert Mortier [Belgique] ; Lionel Van Maldergem [Belgique] ; Alain Verloes [France] ; François-Guillaume Debray [Belgique]Temple–Baraitser syndrome: A rare and possibly unrecognized condition
002B61 (2000) Ravi Savarirayan [États-Unis, Australie] ; Valérie Cormier-Daire [États-Unis, France] ; Cynthia J. Curry [États-Unis] ; Marcus B. Nashelsky [États-Unis] ; Valerie Rappaport [États-Unis] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; Ralph S. Lachman [États-Unis]New mesomelic dysplasia with absent fibulae and triangular tibiae
002D42 (2011) Julie Demars [Australie] ; Sylvie Rossignol [France] ; Irène Netchine [France] ; Kai Syin Lee [Australie] ; Mansur Shmela [Australie] ; Laurence Faivre [France] ; Jacques Weill [France] ; Sylvie Odent [France] ; Salah Azzi [France] ; Patrick Callier [France] ; Josette Lucas [France] ; Christèle Dubourg [France] ; Joris Andrieux [France] ; Yves Le Bouc [France] ; Assam El-Osta [Australie] ; Christine Gicquel [Australie]New insights into the pathogenesis of beckwith–wiedemann and silver–russell syndromes: Contribution of small copy number variations to 11p15 imprinting defects
002D96 (2003) Francesca De Falco [Italie] ; Silvia Cainarca [Italie] ; Grazia Andolfi [Italie] ; Rosa Ferrentino [Italie] ; Caterina Berti [Italie] ; German Rodríguez Criado [Espagne] ; Olaf Rittinger [Autriche] ; Nick Dennis [Royaume-Uni] ; Sylvie Odent [France] ; Amit Rastogi [États-Unis] ; Jan Liebelt [Australie] ; David Chitayat [Canada] ; Robin Winter [Royaume-Uni] ; Harindar Jawanda [Canada] ; Andrea Ballabio [Italie] ; Brunella Franco [Italie] ; Germana Meroni [Italie]X‐linked Opitz syndrome: Novel mutations in the MID1 gene and redefinition of the clinical spectrum

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