| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000078 (2010) |
Stéphanie Maupetit-Méhouas [France] ; Virginie Mariot [France] ; Christelle Reynès [France] ; Guylène Bertrand [France] ; Francois Feillet [France] ; Jean-Claude Carel [France] ; Dominique Simon [France] ; Hélène Bihan [France] ; Vincent Gajdos [France] ; Eve Devouge [France] ; Savitha Shenoy [Royaume-Uni] ; Placide Agbo-Kpati [France] ; Anne Ronan [Australie] ; Catherine Naud-Saudreau [France] ; Anne Lienhardt [France] ; Caroline Silve [France] ; Agnès Linglart [France] | Quantification of the methylation at the GNAS locus identifies subtypes of sporadic pseudohypoparathyroidism type Ib |
| 000129 (2002) |
F. Lesueur [France] ; M. Corbex [France] ; J D Mckay [France, Australie] ; J. Lima [Portugal] ; P. Soares [Portugal] ; P. Griseri [Italie] ; J. Burgess [Australie] ; I. Ceccherini [Italie] ; S. Landolfi [Italie] ; M. Papotti [Italie] ; A. Amorim [Portugal] ; D E Goldgar [France] ; G. Romeo [France, Italie] | Specific haplotypes of the RET proto-oncogene are over-represented in patients with sporadic papillary thyroid carcinoma |
| 000531 (2004) |
C. Gicquel [France] ; J. Weiss [Australie] ; J. Amiel [France] ; V. Gaston [France] ; Y. Le Bouc [France] ; C D Scott [Australie] | Epigenetic abnormalities of the mannose-6-phosphate/IGF2 receptor gene are uncommon in human overgrowth syndromes |
| 000571 (2012) |
Manu Sharma ; John P A. Ioannidis [États-Unis] ; Jan O. Aasly [Norvège] ; Grazia Annesi [Italie] ; Alexis Brice [France] ; Lars Bertram [Allemagne] ; Maria Bozi [Grèce] ; Maria Barcikowska [Pologne] ; David Crosiers [Belgique] ; Carl E. Clarke [Royaume-Uni] ; Maurizio F. Facheris ; Matthew Farrer [Canada] ; Gaetan Garraux ; Suzana Gispert [Allemagne] ; Georg Auburger ; Carles Vilari O-Güell [Canada] ; Georgios M. Hadjigeorgiou [Grèce] ; Andrew A. Hicks ; Nobutaka Hattori [Japon] ; Beom S. Jeon [Corée du Sud] ; Zygmunt Jamrozik [Pologne] ; Anna Krygowska-Wajs [Pologne] ; Suzanne Lesage [France] ; Christina M. Lill [Grèce, Allemagne] ; Juei-Jueng Lin [Taïwan] ; Timothy Lynch [Irlande (pays)] ; Peter Lichtner [Allemagne] ; Anthony E. Lang [Canada] ; Cecile Libioulle [Canada] ; Miho Murata [Japon] ; Vincent Mok [Hong Kong] ; Barbara Jasinska-Myga [Pologne] ; George D. Mellick [Australie] ; Karen E. Morrison [Royaume-Uni] ; Thomas Meitnger [Allemagne] ; Alexander Zimprich [Autriche] ; Grzegorz Opala [Allemagne] ; Peter P. Pramstaller ; Irene Pichler ; Sung Sup Park [Allemagne] ; Aldo Quattrone [Italie] ; Ekaterina Rogaeva [Canada] ; Owen A. Ross [États-Unis] ; Leonidas Stefanis [Grèce] ; Joanne D. Stockton [Royaume-Uni] ; Wataru Satake [Japon] ; Peter A. Silburn [Australie] ; Tim M. Strom [Allemagne, Canada] ; Jessie Theuns [Belgique] ; Eng- King Tan [Singapour] ; Tatsushi Toda [Japon] ; Hiroyuki Tomiyama [Japon] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Christine Van Broeckhoven [Belgique] ; Karin Wirdefeldt ; Zbigniew Wszolek [États-Unis] ; Georgia Xiromerisiou [Grèce] ; Harumi S. Yomono [Japon] ; Kuo-Chu Yueh [Taïwan] ; Yi Zhao ; Thomas Gasser ; Demetrius Maraganore [États-Unis] ; Rejko Krüger | A multi-centre clinico-genetic analysis of the VPS35 gene in Parkinson disease indicates reduced penetrance for disease-associated variants |
| 000A17 (2006) |
P K Lovelock [Australie] ; S. Healey [Australie] ; W. Au [Australie] ; E Y M. Sum [Australie] ; A. Tesoriero [Australie] ; E M Wong [Australie] ; S. Hinson [États-Unis] ; R. Brinkworth [Australie] ; A. Bekessy [Australie] ; O. Diez [Espagne] ; L. Izatt [Royaume-Uni] ; E. Solomon [Royaume-Uni] ; M. Jenkins [Australie] ; H. Renard [France] ; J. Hopper [Australie] ; P. Waring [Australie] ; S V Tavtigian [France] ; D. Goldgar [France] ; G J Lindeman [Australie] ; J E Visvader [Australie] ; F J Couch [États-Unis] ; B R Henderson [Australie] ; M. Southey [Australie, France] ; G. Chenevix-Trench [Australie] ; A B Spurdle [Australie] ; M A Brown [Australie] | Genetic, functional, and histopathological evaluation of two C-terminal BRCA1 missense variants |
| 000C19 (2013) |
J M Van De Kamp [Pays-Bas] ; O T Betsalel [Pays-Bas] ; S. Mercimek-Mahmutoglu [Canada] ; L. Abulhoul [Royaume-Uni] ; S. Grünewald [Royaume-Uni] ; I. Anselm [États-Unis] ; H. Azzouz [Tunisie] ; D. Bratkovic [Australie] ; A. De Brouwer [Pays-Bas] ; B. Hamel [Pays-Bas] ; T. Kleefstra [Pays-Bas] ; H. Yntema [Pays-Bas] ; J. Campistol [Espagne] ; M A Vilaseca [Espagne] ; D. Cheillan [France] ; M. D Ooghe [Belgique] ; L. Diogo [Portugal] ; P. Garcia [Portugal] ; C. Valongo [Portugal] ; M. Fonseca [Portugal] ; S. Frints [Pays-Bas] ; B. Wilcken [Australie] ; S. Von Der Haar [Allemagne] ; H E Meijers-Heijboer [Pays-Bas] ; F. Hofstede [Pays-Bas] ; D. Johnson [Royaume-Uni] ; S G Kant [Pays-Bas] ; L. Lion-Francois [France] ; G. Pitelet [France] ; N. Longo [États-Unis] ; J A Maat-Kievit [Pays-Bas] ; J P Monteiro [Portugal] ; A. Munnich [France] ; A C Muntau [Allemagne] ; M C Nassogne [Belgique] ; H. Osaka [Japon] ; K. Ounap [Estonie] ; J M Pinard [France] ; S. Quijano-Roy [France] ; I. Poggenburg [Allemagne] ; N. Poplawski [Australie] ; O. Abdul-Rahman [États-Unis] ; A. Ribes [Espagne] ; A. Arias [Espagne] ; J. Yaplito-Lee [Australie] ; A. Schulze [Canada] ; C E Schwartz [États-Unis] ; S. Schwenger [Allemagne] ; G. Soares [Portugal] ; Y. Sznajer [Belgique] ; V. Valayannopoulos [France] ; H. Van Esch [Belgique] ; S. Waltz [Allemagne] ; M M C. Wamelink [Pays-Bas] ; P J W. Pouwels [Pays-Bas] ; A. Errami [Pays-Bas] ; M S Van Der Knaap [Pays-Bas] ; C. Jakobs [Pays-Bas] ; G M Mancini [Pays-Bas] ; G S Salomons [Pays-Bas] | Phenotype and genotype in 101 males with X-linked creatine transporter deficiency |
| 001007 (2005) |
M E Baser [États-Unis] ; L. Kuramoto [Canada] ; R. Woods [Canada] ; H. Joe [Canada] ; J M Friedman [Canada] ; A J Wallace [Royaume-Uni] ; R T Ramsden [Royaume-Uni] ; S. Olschwang [France] ; E. Bijlsma [Pays-Bas] ; M. Kalamarides [France] ; L. Papi [Italie] ; R. Kato [Japon] ; J. Carroll [Australie] ; C. Lázaro [Espagne] ; F. Joncourt [Suisse] ; D M Parry [États-Unis] ; G A Rouleau [Canada] ; D G R. Evans [Royaume-Uni] | The location of constitutional neurofibromatosis 2 (NF2) splice site mutations is associated with the severity of NF2 |
| 001118 (2004) |
K J Livesey [Royaume-Uni] ; V L C. Wimhurst [Royaume-Uni] ; K. Carter [Royaume-Uni] ; M. Worwood [Royaume-Uni] ; E. Cadet [France] ; J. Rochette [France] ; A G Roberts [Royaume-Uni] ; J J Pointon [Royaume-Uni] ; A T Merryweather-Clarke [Royaume-Uni] ; M L Bassett [Australie] ; A-M Jouanolle [France] ; A. Mosser [France] ; V. David [France] ; J. Poulton [Royaume-Uni] ; K J H. Robson [Royaume-Uni] | The 16189 variant of mitochondrial DNA occurs more frequently in C282Y homozygotes with haemochromatosis than those without iron loading |
| 001182 (2005) |
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| 001558 (2004) |
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| 001666 (2003) |
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| 001973 (2009) |
T. Kleefstra [Pays-Bas] ; W A Van Zelst-Stams [Pays-Bas] ; W M Nillesen [Pays-Bas] ; V. Cormier-Daire [France] ; G. Houge [Norvège] ; N. Foulds [Royaume-Uni] ; M. Van Dooren [Pays-Bas] ; M H Willemsen [Pays-Bas] ; R. Pfundt [Pays-Bas] ; A. Turner [Australie] ; M. Wilson [Australie] ; J. Mcgaughran [Australie] ; A. Rauch [Allemagne] ; M. Zenker [Allemagne] ; M P Adam [États-Unis] ; M. Innes [Canada] ; C. Davies [Canada] ; A González-Meneses L Pez [Espagne] ; R. Casalone [Italie] ; A. Weber [Royaume-Uni] ; L A Brueton [Royaume-Uni] ; A Delicado Navarro [Espagne] ; M Palomares Bralo [Espagne] ; H. Venselaar [Pays-Bas] ; S P A. Stegmann [Pays-Bas] ; H G Yntema [Pays-Bas] ; H. Van Bokhoven [Pays-Bas] ; H G Brunner [Pays-Bas] | Further clinical and molecular delineation of the 9q subtelomeric deletion syndrome supports a major contribution of EHMT1 haploinsufficiency to the core phenotype |
| 001B32 (2008) |
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| 001B80 (2005) |
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| 001C23 (2005) |
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| 001C82 (2003) |
B. Wilcken [Australie] ; F. Bamforth [Canada] ; Z. Li [République populaire de Chine] ; H. Zhu [République populaire de Chine] ; A. Ritvanen [Finlande] ; M. Redlund [Finlande] ; C. Stoll [France] ; Y. Alembik [France] ; B. Dott [France] ; A E Czeizel [Hongrie] ; Z. Gelman-Kohan [Israël] ; G. Scarano [Italie] ; S. Bianca [Italie] ; G. Ettore [Italie] ; R. Tenconi [Italie] ; S. Bellato [Italie] ; I. Scala [Italie] ; O M Mutchinick ; M A L Pez ; H. De Walle [Pays-Bas] ; R. Hofstra [Pays-Bas] ; L. Joutchenko [Russie] ; L. Kavteladze [Russie] ; E. Bermejo [Espagne] ; M L Martínez-Frías [Espagne] ; M. Gallagher [États-Unis] ; J D Erickson [États-Unis] ; S E Vollset [Norvège] ; P. Mastroiacovo [Italie] ; G. Andria [Italie] ; L D Botto [États-Unis] | Geographical and ethnic variation of the 677C>T allele of 5,10 methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR): findings from over 7000 newborns from 16 areas world wide |
| 001C96 (2013) |
Hanne Eknes Puntervoll [Norvège] ; Xiaohong R. Yang [États-Unis] ; Hildegunn H Berg Vetti [Norvège] ; Ingeborg M. Bachmann [Norvège] ; Marie Françoise Avril [France] ; Meriem Benfodda [France] ; Caterina Catricalà [Italie] ; Stéphane Dalle [France] ; Anne B. Duval-Modeste [France] ; Paola Ghiorzo [Italie] ; Paola Grammatico [Italie] ; Mark Harland [Royaume-Uni] ; Nicholas K. Hayward [Australie] ; Hui-Han Hu [France] ; Thomas Jouary [France] ; Tanguy Martin-Denavit [France] ; Aija Ozola [Lettonie] ; Jane M. Palmer [Australie] ; Lorenza Pastorino [Italie] ; Dace Pjanova [Lettonie] ; Nadem Soufir [France] ; Solrun J. Steine [Norvège] ; Alexander J. Stratigos [Grèce] ; Luc Thomas [France] ; Julie Tinat [France] ; Hensin Tsao [États-Unis] ; R Ta Veinalde [Lettonie] ; Margaret A. Tucker [États-Unis] ; Brigitte Bressac-De Paillerets [France] ; Julia A. Newton-Bishop [Royaume-Uni] ; Alisa M. Goldstein [États-Unis] ; Lars A. Akslen [Norvège] ; Anders Molven [Norvège] | Melanoma prone families with CDK4 germline mutation: phenotypic profile and associations with MC1R variants |
| 001E62 (2006) |
D. Lugtenberg [Pays-Bas] ; A P M. De Brouwer [Pays-Bas] ; T. Kleefstra [Pays-Bas] ; A R Oudakker [Pays-Bas] ; S G M. Frints [Pays-Bas] ; C T R M. Schrander-Stumpel [Pays-Bas] ; J P Fryns [Belgique] ; L R Jensen [Allemagne] ; J. Chelly [France] ; C. Moraine [France] ; G. Turner [Australie] ; J A Veltman [Pays-Bas] ; B C J. Hamel [Pays-Bas] ; B B A. De Vries [Pays-Bas] ; H. Van Bokhoven [Pays-Bas] ; H G Yntema [Pays-Bas] | Chromosomal copy number changes in patients with non-syndromic X linked mental retardation detected by array CGH |
| 001F81 (2007) |
Alisa M. Goldstein [États-Unis] ; May Chan [Royaume-Uni] ; Mark Harland [Royaume-Uni] ; Nicholas K. Hayward [Australie] ; Florence Demenais [France] ; D. Timothy Bishop [Royaume-Uni] ; Esther Azizi [Israël] ; Wilma Bergman [Pays-Bas] ; Giovanna Bianchi-Scarra [Italie] ; William Bruno [Italie] ; Donato Calista [Italie] ; Lisa A. Cannon Albright [États-Unis] ; Valerie Chaudru [France] ; Agnes Chompret [France] ; Francisco Cuellar [Espagne] ; David E. Elder [États-Unis] ; Paola Ghiorzo [Italie] ; Elizabeth M. Gillanders [États-Unis] ; Nelleke A. Gruis [Pays-Bas] ; Johan Hansson [Suède] ; David Hogg [Canada] ; Elizabeth A. Holland [Australie] ; Peter A. Kanetsky [États-Unis] ; Richard F. Kefford [Australie] ; Maria Teresa Landi [États-Unis] ; Julie Lang [Royaume-Uni] ; Sancy A. Leachman [États-Unis] ; Rona M. Mackie [Royaume-Uni] ; Veronica Magnusson [Suède] ; Graham J. Mann [Australie] ; Julia Newton Bishop [Royaume-Uni] ; Jane M. Palmer [Australie] ; Susana Puig [Espagne] ; Joan A. Puig-Butille [Espagne] ; Mitchell Stark [Australie] ; Hensin Tsao [États-Unis] ; Margaret A. Tucker [États-Unis] ; Linda Whitaker [Royaume-Uni] ; Emanuel Yakobson [Israël] | Features associated with germline CDKN2A mutations: a GenoMEL study of melanoma-prone families from three continents |
| 001F99 (2004) |
A. Villablanca [Suède] ; A. Calender [France] ; L. Forsberg [Suède] ; A. Höög [Suède] ; J-D Cheng [États-Unis] ; D. Petillo [États-Unis] ; C. Bauters [France] ; K. Kahnoski [États-Unis] ; T. Ebeling [Finlande] ; P. Salmela [Finlande] ; A-L Richardson [Australie] ; L. Delbridge [Australie] ; A. Meyrier [France] ; C. Proye [France] ; J D Carpten [États-Unis] ; B T Teh [États-Unis] ; B G Robinson [Australie] ; C. Larsson [Suède] | Germline and de novo mutations in the HRPT2 tumour suppressor gene in familial isolated hyperparathyroidism (FIHP) |
| 002095 (2012) |
Joyce El Hokayem [France] ; Céline Huber [France] ; Adeline Couvé [France] ; Jacqueline Aziza [France] ; Geneviève Baujat [France] ; Raymonde Bouvier [France] ; Denise P. Cavalcanti [Brésil] ; Felicity A. Collins [Australie] ; Marie-Pierre Cordier [France] ; Anne-Lise Delezoide [France] ; Marie Gonzales [France] ; Diana Johnson [Royaume-Uni] ; Martine Le Merrer [France] ; Annie Levy-Mozziconacci [France] ; Philippe Loget [France] ; Dominique Martin-Coignard [France] ; Jelena Martinovic ; Geert R. Mortier [Belgique] ; Marie-José Perez [France] ; Joëlle Roume [France] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] | NEK1 and DYNC2H1 are both involved in short rib polydactyly Majewski type but not in Beemer Langer cases |
