| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000034 (1998) |
Christian Kubisch [Allemagne] ; Thomas Schmidt-Rose [Allemagne] ; Bertrand Fontaine [France] ; Allan H. Bretag [Australie] ; Thomas J. Jentsch [Allemagne] | ClC-1 Chloride Channel Mutations in Myotonia Congenita: Variable Penetrance of Mutations Shifting the Voltage Dependence |
| 000062 (1997) |
M. Elizabeth Ross [États-Unis] ; Kristina M. Allen [États-Unis] ; Anand K. Srivastava [États-Unis] ; Terry Featherstone [États-Unis] ; Joseph G. Gleeson [États-Unis] ; Betsy Hirsch [États-Unis] ; Brian N. Harding [Royaume-Uni] ; Eva Andermann [Canada] ; Rabi Abdullah [États-Unis] ; Michael Berg [États-Unis] ; Desireé Czapansky-Bielman [États-Unis] ; Dean J. Flanders [États-Unis] ; Renzo Guerrini [Italie] ; Jacques Motté [France] ; A. Puche Mira [Espagne] ; Ingrid Scheffer [Australie] ; Samuel Berkovic [Australie] ; F. Scaravilli [Royaume-Uni] ; Richard A. King [États-Unis] ; David H. Ledbetter [États-Unis] ; David Schlessinger [États-Unis] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Christopher A. Walsh [États-Unis] | Linkage and Physical Mapping of X-Linked Lissencephaly/SBH (XLIS): A Gene Causing Neuronal Migration Defects in Human Brain |
| 000279 (2009) |
Salah Azzi ; Sylvie Rossignol ; Virginie Steunou ; Theo Sas ; Nathalie Thibaud ; Fabienne Danton ; Maryline Le Jule ; Claudine Heinrichs [Belgique] ; Sylvie Cabrol ; Christine Gicquel [Australie] ; Yves Le Bouc ; Irene Netchine [France] | Multilocus methylation analysis in a large cohort of 11p15-related foetal growth disorders (Russell Silver and Beckwith Wiedemann syndromes) reveals simultaneous loss of methylation at paternal and maternal imprinted loci |
| 000577 (2002) |
Thierry Bienvenu [France] ; Karine Poirier [France] ; Gaelle Friocourt [France] ; Nadia Bahi [France] ; Delphine Beaumont [France] ; Fabien Fauchereau [France] ; Lamia Ben Jeema [Tunisie] ; Ramzi Zemni [France] ; Marie-Claude Vinet [France] ; Fiona Francis [France] ; Philippe Couvert [France] ; Marie Gomot [France] ; Claude Moraine [France] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Suzanne Frints [Belgique] ; Josef Gecz [Australie] ; Kanae Ohzaki [Japon] ; Habiba Chaabouni [Tunisie] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Vincent Desportes [France] ; Cherif Beldjord [France] ; Jamel Chelly [France] | ARX, a novel Prd-class-homeobox gene highly expressed in the telencephalon, is mutated in X-linked mental retardation |
| 000683 (1999) |
Judith Lopes [France] ; Sandrine Tardieu [France] ; Kaisa Silander [Finlande] ; Ian Blair [Australie] ; Antoon Vandenberghe [France] ; Francesco Palau [Espagne] ; Merle Ruberg [France] ; Alexis Brice [France] ; Eric Leguern [France] | Homologous DNA Exchanges in Humans Can Be Explained by the Yeast Double-Strand Break Repair Model: A Study of 17p11.2 Rearrangements Associated with CMT1A and HNPP |
| 000A48 (2006) |
Patrice Roll ; Gabrielle Rudolf ; Sandrine Pereira ; Barbara Royer ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Annick Massacrier ; Maria-Paola Valenti ; Nathalie Roeckel-Trevisiol ; Sarah Jamali ; Christophe Beclin ; Caroline Seegmuller ; Marie-Noe Lle Metz-Lutz ; Arnaud Lemainque ; Marc Delepine ; Christophe Caloustian ; Anne De Saint Martin ; Nadine Bruneau ; Danie Le Depe Tris ; Marie-Genevie Ve Matte I ; Elisabeth Flori ; Andre E Robaglia-Schlupp ; Nicolas Le Vy [France] ; Bernd A. Neubauer [Allemagne] ; Rivka Ravid [Pays-Bas] ; Christian Marescaux ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Edouard Hirsch ; Mark Lathrop ; Pierre Cau ; Pierre Szepetowski [France] | SRPX2 mutations in disorders of language cortex and cognition |
| 000C75 (1994) |
Lois M. Mulligan [Royaume-Uni, Canada] ; Charts Eng [Royaume-Uni, États-Unis] ; Tanla Attlé [France] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Debbie J. Marsh [Australie] ; Valentine J. Hyland [Australie] ; Bruce G. Robinson [Australie] ; Andrea Frilling [Allemagne] ; Christine Verellen-Dumoulln [Belgique] ; Anne Safar [France] ; Deon J. Venter [Australie] ; Arnold Munnich [France] ; Bruce A. J. Ponder [Royaume-Uni] | Diverse phenotypes associated with exon 10 mutations of the RET proto-oncogene |
| 000D68 (2009) |
Stephen T. Bradford ; Dagmar Wilhelm ; Roberto Bandiera [France] ; Valerie Vidal [France] ; Andreas Schedl [France] ; Peter Koopman | A cell-autonomous role for WT1 in regulating Sry in vivo |
| 001316 (1997) |
Irma Lemmens [Belgique] ; Wim J. M. Van De Ven [Belgique] ; Koen Kas [Belgique] ; Chang X. Zhang [France] ; Sophie Giraud [France] ; Virginie Wautot [France] ; Nathalie Buisson [France] ; Ko De Witte [France] ; Janine Salandre [France] ; Gilbert Lenoir [France] ; Michel Pugeat [France] ; Alain Calender [France] ; Fabienne Parente [France] ; Danielle Quincey [France] ; Patrick Gaudray [France] ; Mireille J. De Wit [Pays-Bas] ; Cornelis J. M. Lips [Pays-Bas] ; Jo W. M. Höppener [Pays-Bas] ; Shideh Khodaei [Suède] ; Abby L. Grant [Suède] ; Günther Weber [Suède] ; Soili Kytöl [Suède, Finlande] ; Bin T. Teh [Suède] ; Filip Farnebo [Suède] ; Catherine Phelan [Suède] ; Nicholas Hayward [Australie] ; Catharina Larsson [Suède] ; Anna A. J. Pannett [Royaume-Uni] ; Simon A. Forbes [Royaume-Uni] ; J. H. Duncan Bassett [Royaume-Uni] ; Rajesh V. Thakker [Royaume-Uni] | Identification of the Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN1) Gene |
| 001581 (1998) |
Debbie J. Marsh [États-Unis] ; Valérie Coulon [France] ; Kathryn L. Lunetta [États-Unis] ; Philippe Rocca-Serra [France] ; Patricia L. M. Dahia [États-Unis] ; Zimu Zheng [États-Unis] ; Danny Liaw [États-Unis] ; Stacey Caron [États-Unis] ; Bernadette Duboué [France] ; Albert Y. Lin [États-Unis] ; Anne-Louise Richardson [Australie] ; Jean-Marie Bonnetblanc [France] ; Jean-Marie Bressieux [France] ; Agnés Cabarrot-Moreau [France] ; Agnés Chompret [France] ; Liliane Demange [France] ; Rosalind A. Eeles [Royaume-Uni] ; Alan M. Yahanda ; Eric R. Fearon [États-Unis] ; Jean-Pierre Fricker [France] ; Robert J. Gorlin [États-Unis] ; Shirley V. Hodgson [Royaume-Uni] ; Susan Huson [Royaume-Uni] ; Didier Lacombe [France] ; Frédéric Leprat [France] ; Sylvie Odent [France] ; Claude Toulouse [France] ; Olufunmilayo I. Olopade [États-Unis] ; Hagay Sobol [France] ; Sigrid Tishler [États-Unis] ; C. Geoffrey Woods [Royaume-Uni] ; Bruce G. Robinson [Australie] ; H. Christian Weber [États-Unis] ; Ramon Parsons [États-Unis] ; Monica Peacocke [États-Unis] ; Michel Longy [France, États-Unis] ; Charis Eng [États-Unis, Royaume-Uni] | Mutation Spectrum and Genotype-Phenotype Analyses in Cowden Disease and Bannayan-Zonana Syndrome, Two Hamartoma Syndromes With Germline PTEN Mutation |
| 001608 (1999) |
José M. Serratosa [Espagne] ; Pilar G Mez-Garre [Espagne] ; Ma Esther Gallardo [Espagne] ; Berta Anta [Espagne] ; Daniel Beltrán-Valero De Bernabé [Espagne] ; Dick Lindhout [Pays-Bas] ; Paul B. Augustijn [Pays-Bas] ; Carlo A. Tassinari [Italie] ; Roberto Michelucci [Italie] ; Alain Malafosse [Suisse] ; Meral Topcu [Turquie] ; Djamel Grid [France] ; Charlotte Dravet [France] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Santiago Rodríguez De C Rdoba [Espagne] | A Novel Protein Tyrosine Phosphatase Gene Is Mutated in Progressive Myoclonus Epilepsy of the Lafora Type (EPM2) |
| 001883 (1997) |
Françoise Denoyelle [France] ; Dominique Weil [France] ; Marion A. Maw [Nouvelle-Zélande] ; Stephen A. Wilcox [Australie] ; Nicholas J. Lench [Royaume-Uni] ; Denise R. Allen-Powell [Nouvelle-Zélande] ; Amelia H. Osborn [Australie] ; Hans-Henrik M. Dahl [Australie] ; Anna Middleton [Royaume-Uni] ; Mark J. Houseman [Royaume-Uni] ; Catherine Dodé [France] ; Sandrine Marlin [France] ; Amel Boulila-Elgaïed [Tunisie] ; Mohammed Grati [Tunisie] ; Hammadi Ayadi [Tunisie] ; Saïda Benarab [Tunisie] ; Pierre Bitoun [France] ; Geneviève Lina-Granade [France] ; Jacqueline Godet [France] ; Mirna Mustapha [Liban] ; Jacques Loiselet [Liban] ; Élie El-Zir [Liban] ; Anne Aubois [France] ; Alain Joannard [France] ; Jacqueline Levilliers [France] ; Éréa-Noël Garabédian [France] ; Robert F. Mueller [Royaume-Uni] ; R. J. Mckinlay Gardner [Royaume-Uni] ; Christine Petit [France] | Prelingual Deafness: High Prevalence of a 30delG Mutation in the Connexin 26 Gene |
| 001A99 (2006) |
Clelia Tiziana Storlazzi ; Thoas Fioretos ; Cecilia Surace ; Angelo Lonoce ; Angela Mastrorilli ; Bodil Stro Mbeck ; Pietro D'Addabbo ; Francesco Iacovelli ; Crescenzio Minervini ; Anna Aventin ; Nicole Dastugue ; Christa Fonatsch ; Anne Hagemeijer ; Martine Jotterand ; Dominique Mu Hlematter ; Marina Lafage-Pochitaloff ; Florence Nguyen-Khac ; Claudia Schoch ; Marilyn L. Slovak ; Arabella Smith ; Francesc Sole [Espagne] ; Nadine Van Roy [Belgique] ; Bertil Johansson ; Mariano Rocchi [Italie] | MYC-containing double minutes in hematologic malignancies: evidence in favor of the episome model and exclusion of MYC as the target gene |
| 001C36 (2006) |
Gillian P. Crockford ; Rachel Linger ; Sarah Hockley ; Darshna Dudakia ; Lola Johnson ; Robert Huddart ; Kathy Tucker ; Michael Friedlander ; Kelly-Anne Phillips ; David Hogg [Canada] ; Michael A. S. Jewett [Canada] ; Radka Lohynska ; Gedske Daugaard ; Ste Phane Richard ; Agnes Chompret ; Catherine Bonai Ti-Pellie ; Axel Heidenreich ; Peter Albers ; Edith Olah ; Lajos Geczi ; Istvan Bodrogi ; Wilma J. Ormiston ; Peter A. Daly ; Parry Guilford ; Sophie D. Fossa ; Ketil Heimdal ; Sergei A. Tjulandin ; Ludmila Liubchenko ; Hans Stoll ; Walter Weber ; David Forman [Royaume-Uni] ; Timothy Oliver ; Lawrence Einhorn ; Mary Mcmaster ; Joan Kramer ; Mark H. Greene ; Barbara L. Weber ; Katherine L. Nathanson ; Victoria Cortessis [États-Unis] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; D. Timothy Bishop ; Michael R. Stratton ; Elizabeth A. Rapley [Royaume-Uni] | Genome-wide linkage screen for testicular germ cell tumour susceptibility loci |
| 001C99 (1996) |
Shlomit Gilad [Israël] ; Rami Khosravi [Israël] ; Dganit Shkedy [Israël] ; Tamar Uziel [Israël] ; Yael Ziv [Israël] ; Kinneret Savitsky [Israël] ; Galit Rotman [Israël] ; Sara Smith [Israël] ; Luciana Chessa [Italie] ; Timothy J. Jorgensen [États-Unis] ; Reli Harnik [Israël] ; Moshe Frydman [Israël] ; Ozden Sanal [Turquie] ; Sima Portnoi [Israël] ; Zipora Goldwicz [Israël] ; N. G. J. Jaspers [Pays-Bas] ; Richard A. Gatti [États-Unis] ; Gilbert Lenoir [France] ; Martin F. Lavin [Australie] ; Kouichi Tatsumi [Japon] ; Rolf D. Wegner [Allemagne] ; Yosef Shiloh [Israël] ; Anat Bar-Shira [Israël] | Predominance of Null Mutations in Ataxia-Telangiectasia |
| 001D62 (1994) |
Christophe Vincent ; Vasiliki Kalatzis ; Sylvie Compain ; Jacqueline Levilliers ; Rima Slim ; Fatima Graia ; Maria De Lurdes Pereira ; Annie Nivelon ; Marie-France Croquette ; Didier Lacombe ; Jacqueline Vigneron ; Jocelyne Helias ; Michel Broyer [France] ; David F. Callen [Australie] ; Eric A. Haan [Australie] ; Jean Weissenbach ; Bruno Lacroix [France] ; Christine Bellané-Chantelot [France] ; Denis Le Paslier [France] ; Daniel Cohen [France] ; Christine Petit | A proposed new contiguous gene syndrome on 8q consists of Branchio-Oto-Renal (BOR) syndrome, Duane syndrome, a dominant form of hydrocephalus and trapeze aplasia; implications for the mapping of the BOR gene |
| 001F12 (2008) |
Julien Chapuis [France] ; Frédéric Moisan [France] ; Georges Mellick [Australie] ; Alexis Elbaz [France] ; Peter Silburn [Australie] ; Florence Pasquier [France] ; Didier Hannequin [France] ; Corinne Lendon [Australie] ; Dominique Campion [France] ; Philippe Amouyel [France] ; Jean-Charles Lambert [France] | Association study of the NEDD9 gene with the risk of developing Alzheimer's and Parkinson's disease |
| 002039 (2010) |
Julie Demars ; Mansur Ennuri Shmela ; Sylvie Rossignol ; Jun Okabe ; Irène Netchine ; Salah Azzi ; Sylvie Cabrol ; Cédric Le Caignec [France] ; Albert David [France] ; Yves Le Bouc ; Assam El-Osta ; Christine Gicquel [Australie] | Analysis of the IGF2/H19 imprinting control region uncovers new genetic defects, including mutations of OCT-binding sequences, in patients with 11p15 fetal growth disorders |
| 002260 (1996) |
Judy B. De Haan [Australie] ; Francesca Cristiano [Australie] ; Rocco Iannello [Australie] ; Cecile Bladier [France] ; Michael J. Kelner [États-Unis] ; Ismail Kola [Australie] | Elevation in the Ratio of Cu/Zn-Superoxide Dismutase to Glutathione Peroxidase Activity Induces Features of Cellular Senescence and This Effect Is Mediated by Hydrogen Peroxide |
| 002265 (2010) |
Xianshu Wang ; V. Shane Pankratz ; Zachary Fredericksen ; Robert Tarrell ; Mary Karaus ; Lesley Mcguffog ; Paul D. P. Pharaoh [Royaume-Uni] ; Bruce A. J. Ponder [Royaume-Uni] ; Alison M. Dunning [Royaume-Uni] ; Susan Peock ; Margaret Cook ; Clare Oliver ; Debra Frost ; Olga M. Sinilnikova ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Sylvie Mazoyer ; Claude Houdayer [France] ; Frans B. L. Hogervorst ; Maartje J. Hooning ; Marjolijn J. Ligtenberg ; Amanda Spurdle ; Georgia Chenevix-Trench ; Rita K. Schmutzler ; Barbara Wappenschmidt ; Christoph Engel ; Alfons Meindl ; Susan M. Domchek ; Katherine L. Nathanson ; Timothy R. Rebbeck ; Christian F. Singer ; Daphne Gschwantler-Kaulich ; Catherina Dressler ; Anneliese Fink ; Csilla I. Szabo ; Michal Zikan ; Lenka Foretova ; Kathleen Claes ; Gilles Thomas ; Robert N. Hoover ; David J. Hunter [États-Unis] ; Stephen J. Chanock [États-Unis] ; Douglas F. Easton ; Antonis C. Antoniou ; Fergus J. Couch [États-Unis] | Common variants associated with breast cancer in genome-wide association studies are modifiers of breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers |
| 002410 (1998) |
Michael J. Mitchell [France] ; A. Wilcox Stephen [Australie] ; Jaclyn M. Watson [Australie] ; Jody L. Lerner [États-Unis] ; Diane R. Woods [États-Unis] ; Joan Scheffler [États-Unis] ; John P. Hearn [États-Unis] ; Colin E. Bishop [États-Unis] ; Jennifer A. Marshall Graves [Australie] | The Origin and Loss of the Ubiquitin Activating Enzyme Gene on the Mammalian Y Chromosome |
