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Index « Auteurs » - entrée « Arnold Munnich »
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Arnold Horner < Arnold Munnich < Arnold Oranje  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 12.
Ident.Authors (with country if any)Title
000270 (2010) Sophie Thomas [France] ; Ferechté Encha-Razavi [France] ; Louise Devisme [France] ; Heather Etchevers [France] ; Bettina Bessieres-Grattagliano [France] ; Géraldine Goudefroye [France] ; Nadia Elkhartoufi [France] ; Emilie Pateau [France] ; Amale Ichkou [France] ; Maryse Bonnière [France] ; Pascale Marcorelle [France] ; Philippe Parent [France] ; Sylvie Manouvrier [France] ; Muriel Holder [France] ; Annie Laquerrière [France] ; Laurence Loeuillet [France] ; Joelle Roume [France] ; Jelena Martinovic [France] ; Soumaya Mougou-Zerelli [France, Tunisie] ; Marie Gonzales [France] ; Vincent Meyer [France] ; Marc Wessner [France] ; Christine Bole Feysot [France] ; Patrick Nitschke [France] ; Nadia Leticee [France] ; Arnold Munnich [France] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Peter Wookey [Australie] ; Gabor Gyapay [France] ; Bernard Foliguet [France] ; Michel Vekemans [France] ; Tania Attié-Bitach [France]High‐throughput sequencing of a 4.1 Mb linkage interval reveals FLVCR2 deletions and mutations in lethal cerebral vasculopathy
000696 (2002) Louis Viollet [France] ; Annie Barois [France] ; Jean G. Rebeiz [Liban] ; Ziad Rifai [Liban] ; Philippe Burlet [France] ; Mohammed Zarhrate [France] ; Elodie Vial [France] ; Michel Dessainte [France] ; Brigitte Estournet [France] ; Bernard Kleinknecht [France] ; John Pearn [Australie] ; Raymond D. Adams [États-Unis] ; Jon A. Urtizberea [France] ; Didier P. Cros [États-Unis] ; Kate Bushby [Royaume-Uni] ; Arnold Munnich [France] ; Suzie Lefebvre [France]Mapping of autosomal recessive chronic distal spinal muscular atrophy to chromosome 11q13
000C33 (2012) Mathilde Nizon [France] ; Céline Huber [France] ; Fabio De Leonardis [Italie] ; Rodolphe Merrina [France] ; Antonella Forlino [Italie] ; Mélanie Fradin [France] ; Beyhan Tuysuz [Turquie] ; Bassam Y. Abu-Libdeh ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Lihadh Al-Gazali [Émirats arabes unis] ; Sarenur Yilmaz Basaran [Turquie] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Julie Désir [Belgique] ; Harinder Gill [Irlande (pays)] ; Marie T. Greally [Irlande (pays)] ; Erkan Koparir [Turquie] ; Merel C. Van Maarle [Pays-Bas] ; Sara Mackay [Canada] ; Geert Mortier [Belgique] ; Jenny Morton [Royaume-Uni] ; David Sillence [Australie] ; Catheline Vilain [Belgique] ; Ian Young [Royaume-Uni] ; Klaus Zerres [Allemagne] ; Martine Le Merrer [France] ; Arnold Munnich [France] ; Carine Le Goff [France] ; Antonio Rossi [Italie] ; Valérie Cormier-Daire [France]Further delineation of CANT1 phenotypic spectrum and demonstration of its role in proteoglycan synthesis
000C75 (1994) Lois M. Mulligan [Royaume-Uni, Canada] ; Charts Eng [Royaume-Uni, États-Unis] ; Tanla Attlé [France] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Debbie J. Marsh [Australie] ; Valentine J. Hyland [Australie] ; Bruce G. Robinson [Australie] ; Andrea Frilling [Allemagne] ; Christine Verellen-Dumoulln [Belgique] ; Anne Safar [France] ; Deon J. Venter [Australie] ; Arnold Munnich [France] ; Bruce A. J. Ponder [Royaume-Uni]Diverse phenotypes associated with exon 10 mutations of the RET proto-oncogene
000E21 (2014) Christopher T. Gordon [France] ; Catia Attanasio [États-Unis, Suisse] ; Shipra Bhatia [Royaume-Uni] ; Sabina Benko [France, États-Unis] ; Morad Ansari [Royaume-Uni] ; Tiong Y. Tan [Australie] ; Arnold Munnich [France] ; Len A. Pennacchio [États-Unis] ; Véronique Abadie [France] ; I. Karen Temple [Royaume-Uni] ; Alice Goldenberg [France] ; Veronica Van Heyningen [Royaume-Uni] ; Jeanne Amiel [France] ; David Fitzpatrick [Royaume-Uni] ; Dirk A. Kleinjan [Royaume-Uni] ; Axel Visel [États-Unis] ; Stanislas Lyonnet [France]Identification of Novel Craniofacial Regulatory Domains Located far Upstream of SOX9 and Disrupted in Pierre Robin Sequence
000E88 (2009) Delphine Trochet [France] ; Yves Mathieu [France] ; Loïc De Pontual [France] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; Arnold Munnich [France] ; Jean-François Brunet [France] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Christo Goridis [France] ; Jeanne Amiel [France]In Vitro studies of non poly alanine PHOX2B mutations argue against a loss‐of‐function mechanism for congenital central hypoventilation
001502 (2010) Caroline Michot [France] ; Laurence Hubert [France] ; Michèle Brivet [France] ; Linda De Meirleir [Belgique] ; Vassili Valayannopoulos [France] ; Wolfgang Müller-Felber [Allemagne] ; Ramesh Venkateswaran [Royaume-Uni] ; Hélène Ogier [France] ; Isabelle Desguerre [France] ; Cécilia Altuzarra [France] ; Elizabeth Thompson [Australie] ; Martin Smitka [Allemagne] ; Angela Huebner [Allemagne] ; Marie Husson [France] ; Rita Horvath [Allemagne, Royaume-Uni] ; Patrick Chinnery [Royaume-Uni] ; Frederic M. Vaz [Pays-Bas] ; Arnold Munnich [France] ; Orly Elpeleg [Israël] ; Agnès Delahodde [France] ; Yves De Keyzer [France] ; Pascale De Lonlay [France]LPIN1 gene mutations: a major cause of severe rhabdomyolysis in early childhood
001614 (2012) Mathilde Nizon [France] ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Beyhan Tuysuz [Turquie] ; Pelin Ozlem Simsek Kiper [Turquie] ; David Geneviève [France] ; David Sillence [Australie] ; Celine Huber [France] ; Arnold Munnich [France] ; Prof. Valérie Cormier-Daire [France]IMPAD1 mutations in two Catel‐Manzke like patients
002095 (2012) Joyce El Hokayem [France] ; Céline Huber [France] ; Adeline Couvé [France] ; Jacqueline Aziza [France] ; Geneviève Baujat [France] ; Raymonde Bouvier [France] ; Denise P. Cavalcanti [Brésil] ; Felicity A. Collins [Australie] ; Marie-Pierre Cordier [France] ; Anne-Lise Delezoide [France] ; Marie Gonzales [France] ; Diana Johnson [Royaume-Uni] ; Martine Le Merrer [France] ; Annie Levy-Mozziconacci [France] ; Philippe Loget [France] ; Dominique Martin-Coignard [France] ; Jelena Martinovic ; Geert R. Mortier [Belgique] ; Marie-José Perez [France] ; Joëlle Roume [France] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France]NEK1 and DYNC2H1 are both involved in short rib polydactyly Majewski type but not in Beemer Langer cases
002312 (2014) Massimo Pandolfo [Belgique] ; Javier Arpa [Espagne] ; Martin B. Delatycki [Australie] ; Kim Hanh Le Quan Sang [France] ; Caterina Mariotti [Italie] ; Arnold Munnich [France] ; Irene Sanz-Gallego [Espagne] ; Geneieve Tai [Australie] ; Mark A. Tarnopolsky [Canada] ; Franco Taroni [Italie] ; Michael Spino [Canada] ; Fernando Tricta [Canada]Deferiprone in Friedreich ataxia: A 6‐Month randomized controlled trial
002461 (2009) Denise P. Cavalcanti [Brésil, France] ; Celine Huber [France] ; Kim-Hanh Le Quan Sang [France] ; Geneviève Baujat [France] ; Felicity Collins [Australie] ; Anne-Lise Delezoide [France] ; Nathalie Dagoneau [France] ; Martine Le Merrer [France] ; Jelena Martinovic [France] ; Marcos Fernando S. Mello [Brésil] ; Michel Vekemans [France] ; Arnold Munnich [France] ; Valerie Cormier-Daire [France]Mutation in IFT80 in a fetus with the phenotype of Verma-Naumoff provides molecular evidence for Jeune-Verma-Naumoff dysplasia spectrum
002F54 (2011) Sabina Benko [France] ; Christopher T. Gordon [France] ; Delphine Mallet [France] ; Rajini Sreenivasan [Australie] ; Christel Thauvin-Robinet [France] ; Atle Brendehaug [Norvège] ; Sophie Thomas [France] ; Ove Bruland [Norvège] ; Michel David [France] ; Marc Nicolino [France] ; Audrey Labalme [France] ; Damien Sanlaville [France] ; Patrick Callier ; Valerie Malan [France] ; Frédéric Huet ; Anders Molven [Norvège] ; Frédérique Dijoud [France] ; Arnold Munnich [France] ; Laurence Faivre [France] ; Jeanne Amiel [France] ; Vincent Harley [Australie] ; Gunnar Houge [France, Norvège] ; Yves Morel [France] ; Stanislas Lyonnet [France]Disruption of a long distance regulatory region upstream of SOX9 in isolated disorders of sex development

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