Malformaciones congenitas < Malformation < Malformation monitoring programs

Facettes : Author.f AffPays.f AffOrg.f AffRegion.f AffVille.f

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 31.
[20-40] [0 - 20][0 - 31]

Ident.	Authors (with country if any)	Title
001C82 (2003)	B. Wilcken [Australie] ; F. Bamforth [Canada] ; Z. Li [République populaire de Chine] ; H. Zhu [République populaire de Chine] ; A. Ritvanen [Finlande] ; M. Redlund [Finlande] ; C. Stoll [France] ; Y. Alembik [France] ; B. Dott [France] ; A E Czeizel [Hongrie] ; Z. Gelman-Kohan [Israël] ; G. Scarano [Italie] ; S. Bianca [Italie] ; G. Ettore [Italie] ; R. Tenconi [Italie] ; S. Bellato [Italie] ; I. Scala [Italie] ; O M Mutchinick ; M A L Pez ; H. De Walle [Pays-Bas] ; R. Hofstra [Pays-Bas] ; L. Joutchenko [Russie] ; L. Kavteladze [Russie] ; E. Bermejo [Espagne] ; M L Martínez-Frías [Espagne] ; M. Gallagher [États-Unis] ; J D Erickson [États-Unis] ; S E Vollset [Norvège] ; P. Mastroiacovo [Italie] ; G. Andria [Italie] ; L D Botto [États-Unis]	Geographical and ethnic variation of the 677C>T allele of 5,10 methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR): findings from over 7000 newborns from 16 areas world wide
002007 (1994)	Bengt K Llén [Suède] ; Guido Cocchi [Italie] ; Lisbeth B. Knudsen [Danemark] ; Eduardo E. Castilla [Argentine, Brésil] ; Elisabeth Robert [France] ; Anne Kjersti Daltveit [Norvège] ; Paul L. Lancaster [Australie] ; Pierpaolo Mastroiacovo [Italie]	International study of sex ratio and twinning of neural tube defects
002234 (2010)	Damien L. Bruno [Australie] ; Britt-Marie Anderlid [Suède] ; Anna Lindstrand [Suède] ; Conny Van Ravenswaaij-Arts [Pays-Bas] ; Devika Ganesamoorthy [Australie] ; Johanna Lundin [Suède] ; Christa Lese Martin [États-Unis] ; Jessica Douglas [États-Unis] ; Catherine Nowak [États-Unis] ; Margaret P. Adam [États-Unis] ; R Frank Kooy [Belgique] ; Nathalie Van Der Aa [Belgique] ; Edwin Reyniers [Belgique] ; Geert Vandeweyer [Belgique] ; Irene Stolte-Dijkstra [Pays-Bas] ; Trijnie Dijkhuizen [Pays-Bas] ; Alison Yeung [Australie] ; Martin Delatycki [Australie] ; Birgit Borgström [Suède] ; Lena Thelin [Suède] ; Carlos Cardoso [France] ; Bregje Van Bon [Pays-Bas] ; Rolph Pfundt [Pays-Bas] ; Bert B A. De Vries [Pays-Bas] ; Anders Wallin [Suède] ; David J. Amor [Australie] ; Paul A. James [Australie] ; Howard R. Slater [Australie] ; Jacqueline Schoumans [Suède]	Further molecular and clinical delineation of co-locating 17p13.3 microdeletions and microduplications that show distinctive phenotypes
002549 (2009)	D L Bruno ; D. Ganesamoorthy ; J. Schoumans [Suède] ; A. Bankier ; D. Coman ; M. Delatycki ; R J M. Gardner ; M. Hunter ; P A James ; P. Kannu ; G. Mcgillivray ; N. Pachter ; H. Peters ; C. Rieubland ; R. Savarirayan ; I E Scheffer [Australie] ; L. Sheffield ; T. Tan ; S M White [Australie] ; A. Yeung ; Z. Bowman ; C. Ngo ; K W Choy [Hong Kong] ; V. Cacheux [France] ; L. Wong ; D J Amor [Australie] ; H R Slater [Australie]	Detection of cryptic pathogenic copy number variations and constitutional loss of heterozygosity using high resolution SNP microarray analysis in 117 patients referred for cytogenetic analysis and impact on clinical practice
002652 (2007)	Phalla Ou [France] ; David S. Celermajer [Australie] ; Giulio Calcagni [France] ; Francis Brunelle [France] ; Damien Bonnet [France] ; Daniel Sidi [France]	Three-dimensional CT scanning: a new diagnostic modality in congenital heart disease
002823 (2003)	Jane E. Warren [Australie] ; Marie Vidailhet [France] ; Christopher S. Kneebone [Australie] ; Niall P. Quinn [Royaume-Uni] ; Philip D. Thompson [Australie]	Myoclonus in spinal dysraphism
002990 (2002)	Maria Daniela D Gostino [Italie] ; Andrea Bernasconi [Italie] ; Soma Das [Italie] ; Alexandre Bastos [Italie] ; Rosa M. Valerio [Italie] ; Andre Palmini [Italie] ; Jaderson Costa Da Costa [Italie] ; Ingrid E. Scheffer [Italie] ; Samuel Berkovic [Italie] ; Renzo Guerrini [Italie] ; Charlotte Dravet [Italie] ; Jiro Ono [Italie] ; Gianluigi Gigli [Italie] ; Antonio Federico [Italie] ; Fran Booth [Italie] ; Bruno Bernardi [Italie] ; Lilia Volpi [Italie] ; Carlo Alberto Tassinari [Italie] ; Mary Anne Guggenheim [Italie] ; David H. Ledbetter [Italie] ; Joseph G. Gleeson [Italie] ; Iscia Lopes-Cendes [Italie] ; David G. Vossler [Italie] ; Elisabetta Malaspina [Italie] ; Emilio Franzoni [Italie] ; Roberto J. Sartori [Italie] ; Michael H. Mitchell [Italie] ; Suha Mercho [Italie] ; Franc Ois Dubeau [Italie] ; Frederick Andermann [Italie] ; William B. Dobyns [Italie] ; Eva Andermann [Italie]	Subcortical band heterotopia (SBH) in males: clinical, imaging and genetic findings in comparison with females
002A20 (2011)	Lorenzo D. Botto [États-Unis] ; Marcia L. Feldkamp [États-Unis] ; Emmanuelle Amar [France] ; John C. Carey [États-Unis] ; Eduardo E. Castilla [Brésil, Argentine] ; Maurizio Clementi [Italie] ; Guido Cocchi [Italie] ; Hermien E. K. De Walle [Pays-Bas] ; Jane Halliday [Australie] ; Emanuele Leoncini [Italie] ; Zhu Li [République populaire de Chine] ; R. Brian Lowry [Canada] ; Lisa K. Marengo [États-Unis] ; María-Luisa Martínez-Frías [Espagne] ; Paul Merlob [Israël] ; Margery Morgan [Royaume-Uni] ; Leonora Luna Mu Oz [Mexique] ; Anke Rissmann [Allemagne] ; Annukka Ritvanen [Finlande] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Pierpaolo Mastroiacovo [Italie]	Acardia: Epidemiologic findings and literature review from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research
002A35 (2011)	Matthew L. Warman [États-Unis] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine Hall [Royaume-Uni] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Ralph Lachman [États-Unis] ; Martine Lemerrer [France] ; Geert Mortier [Belgique] ; Stefan Mundlos [Allemagne] ; Gen Nishimura [Japon] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; Stephen Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; David Sillence [Australie] ; Juergen Spranger [Allemagne] ; Sheila Unger [Allemagne, Suisse] ; Bernhard Zabel [Allemagne] ; Andrea Superti-Furga [Allemagne, Suisse]	Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2010 revision
002B91 (2006)	Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Zandra A. Jenkins [Nouvelle-Zélande] ; Timothy Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Lesley Adès [Australie] ; Salim Aftimos [Nouvelle-Zélande] ; Odile Boute [France] ; Torunn Fiskerstrand [Norvège] ; Sixto Garcia-Mi Aur [Royaume-Uni] ; Arthur Grix [États-Unis] ; Andrew Green [Irlande (pays)] ; Vazken Der Kaloustian [Canada] ; Ray Lewkonia [Canada] ; Brenda Mcinnes [Canada] ; Mieke M. Van Haelst [Pays-Bas] ; Grazia Macini [Pays-Bas] ; Tamás Illés [Hongrie] ; Geert Mortier [Belgique] ; Ruth Newbury-Ecob [Royaume-Uni] ; Linda Nicholson [États-Unis] ; Charles I. Scott [États-Unis] ; Karolina Ochman [Pologne] ; Izabela Bro Ek [Pologne] ; Deborah J. Shears [Royaume-Uni] ; Andrea Superti-Furga [Allemagne] ; Mohnish Suri [Royaume-Uni] ; Margo Whiteford [Royaume-Uni] ; Andrew O. M. Wilkie [Royaume-Uni] ; Deborah Krakow [États-Unis]	Frontometaphyseal dysplasia: Mutations in FLNA and phenotypic diversity
002F70 (2013)	Nicole Revencu [Belgique] ; Laurence M. Boon [Belgique] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Maria Rosa Cordisco [Argentine] ; Josée Dubois [Canada] ; Philippe Clapuyt [Belgique] ; Frank Hammer [Belgique] ; David J. Amor [Australie] ; Alan D. Irvine [Irlande (pays)] ; Eulalia Baselga [Espagne] ; Anne Dompmartin [France] ; Samira Syed [Royaume-Uni] ; Ana Martin-Santiago [Espagne] ; Lesley Ades [Australie] ; Felicity Collins [Australie] ; Janine Smith [Australie] ; Sarah Sandaradura [Australie] ; Victoria R. Barrio [États-Unis] ; Patricia E. Burrows [États-Unis] ; Francine Blei [États-Unis] ; Mariarosaria Cozzolino [Italie] ; Nicola Brunetti-Pierri [Italie] ; Asuncion Vicente [Espagne] ; Marc Abramowicz [Belgique] ; Julie Désir [Belgique] ; Catheline Vilain [Belgique] ; Wendy K. Chung [États-Unis] ; Ashley Wilson [États-Unis] ; Carol A. Gardiner [Royaume-Uni] ; Yim Dwight ; David J. E. Lord [Australie] ; Leona Fishman [Canada] ; Cheryl Cytrynbaum [Canada] ; Sarah Chamlin [États-Unis] ; Fred Ghali ; Yolanda Gilaberte [Espagne] ; Shelagh Joss [Royaume-Uni] ; Maria Del C. Boente [Argentine] ; Christine Léauté-Labrèze [France] ; Marie-Ange Delrue [France] ; Susan Bayliss ; Loreto Martorell [Espagne] ; Maria-Antonia González-Ense At [Espagne] ; Juliette Mazereeuw-Hautier [France] ; Brid O'Donnell [Irlande (pays)] ; Didier Bessis [France] ; Reed E. Pyeritz [États-Unis] ; Aicha Salhi [Algérie] ; Oon T. Tan [États-Unis] ; Orli Wargon [Australie] ; John B. Mulliken [États-Unis] ; Miikka Vikkula [Belgique]	RASA1 Mutations and Associated Phenotypes in 68 Families with Capillary Malformation–Arteriovenous Malformation

---

Pour manipuler ce document sous Unix (Dilib)

EXPLOR_STEP=$WICRI_ROOT/Wicri/Asie/explor/AustralieFrV1/Data/Istex/Curation

HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/Istex/Curation/KwdEn.i -k "Malformation" 

HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/Istex/Curation/KwdEn.i  \
                -Sk "Malformation" \
         | HfdSelect -Kh $EXPLOR_AREA/Data/Istex/Curation/biblio.hfd 

Pour mettre un lien sur cette page dans le réseau Wicri

{{Explor lien
   |wiki=    Wicri/Asie
   |area=    AustralieFrV1
   |flux=    Istex
   |étape=   Curation
   |type=    indexItem
   |index=    KwdEn.i
   |clé=    Malformation
}}

---

This area was generated with Dilib version V0.6.33. Data generation: Tue Dec 5 10:43:12 2017. Site generation: Tue Mar 5 14:07:20 2024