1552-3365 < 1552-4825 < 1552-4833

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Number of relevant bibliographic references: 29.
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Ident.	Authors (with country if any)	Title
000143 (2014)	Scott R. Plotkin ; Anne C. Albers ; Dusica Babovic-Vuksanovic ; Jaishri O. Blakeley ; Xandra O. Breakefield ; Courtney M. Dunn ; D. Gareth Evans ; Michael J. Fisher ; Jan M. Friedman ; Marco Giovannini ; David H. Gutmann ; Michel Kalamarides ; Andrea I. Mcclatchey ; Ludwine Messiaen ; Helen Morrison ; David B. Parkinson ; Anat O. Stemmer-Rachamimov ; Catherine D. Van Raamsdonk ; Vincent M. Riccardi ; Tena Rosser ; Aaron Schindeler ; Miriam J. Smith ; David A. Stevenson ; Nicole J. Ullrich ; Thijs Van Der Vaart ; Brian Weiss ; Brigitte C. Widemann ; Yuan Zhu ; Annette C. Bakker ; Alison C. Lloyd	Update from the 2013 international neurofibromatosis conference
000165 (2005)	Alessandra Lisi ; Lorenzo D. Botto ; Monica Rittler ; Eduardo Castilla ; Fabrizio Bianchi ; Beverley Botting ; Hermien De Walle ; J. David Erickson ; Miriam Gatt ; Catherine De Vigan ; Lorentz Irgens ; William Johnson ; Paul Lancaster ; Paul Merlob ; Osvaldo M. Mutchinick ; Annukka Ritvanen ; Elisabeth Robert ; Gioacchino Scarano ; Claude Stoll ; Pierpaolo Mastroiacovo	Sex and congenital malformations: An international perspective
000256 (2005)	Stuart J. Swiedler ; Michael Beck ; Manal Bajbouj ; Roberto Giugliani ; Ida Schwartz ; Paul Harmatz ; James E. Wraith ; Jane Roberts ; David Ketteridge ; John J. Hopwood ; Nathalie Guffon ; M. Clara Sá Miranda ; Elisa Leão Teles ; Kenneth I. Berger ; Cheri Piscia-Nichols	Threshold effect of urinary glycosaminoglycans and the walk test as indicators of disease progression in a survey of subjects with Mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux–Lamy syndrome)
000298 (2010)	Susan M. White ; Angela Morgan ; Annette Da Costa ; Didier Lacombe ; Samantha J. L. Knight ; Richard Houlston ; Margo L. Whiteford ; Ruth A. Newbury-Ecob ; Jane A. Hurst	The phenotype of Floating–Harbor syndrome in 10 patients
000356 (2007)	Pierpaolo Mastroiacovo ; Alessandra Lisi ; Eduardo E. Castilla ; María-Luisa Martínez-Frías ; Eva Bermejo ; Lisa Marengo ; Jim Kucik ; Csaba Siffel ; Jane Halliday ; Miriam Gatt ; Göran Annerèn ; Fabrizio Bianchi ; M. Aurora Canessa ; Ron Danderfer ; Hermien De Walle ; John Harris ; Zhu Li ; R. Brian Lowry ; Robert Mcdonell ; Paul Merlob ; Julia Metneki ; Osvaldo Mutchinick ; Elisabeth Robert-Gnansia ; Gioacchino Scarano ; Antonin Sipek ; Simone Pötzsch ; Elena Szabova ; Lyubov Yevtushok	Gastroschisis and associated defects: An international study
000376 (2005)	Joyce So ; Vanessa Suckow ; Zofia Kijas ; Vera Kalscheuer ; Bettina Moser ; Jennifer Winter ; Marieke Baars ; Helen Firth ; Peter Lunt ; Ben Hamel ; Peter Meinecke ; Claude Moraine ; Sylvie Odent ; Albert Schinzel ; J. J. Van Der Smagt ; Koen Devriendt ; Beate Albrecht ; Gabriele Gillessen-Kaesbach ; Ineke Van Der Burgt ; Fred Petrij ; Laurence Faivre ; Julie Mcgaughran ; Fiona Mckenzie ; John M. Opitz ; Timothy Cox ; Susann Schweiger	Mild phenotypes in a series of patients with Opitz GBBB syndrome with MID1 mutations
000722 (2010)	Joseph L. Kissil ; Jaishri O. Blakeley ; Rosalie E. Ferner ; Susan M. Huson ; Michel Kalamarides ; Victor-Felix Mautner ; Frank Mccormick ; Helen Morrison ; Roger Packer ; Vijaya Ramesh ; Nancy Ratner ; Katherine A. Rauen ; David A. Stevenson ; Kim Hunter-Schaedle ; Kathryn North	What's new in neurofibromatosis? Proceedings from the 2009 NF Conference: New Frontiers
000896 (2011)	Sarah K. Holman ; Phil Daniel ; Zandra A. Jenkins ; Rachel L. Herron ; Tim Morgan ; Ravi Savarirayan ; C. W. Chow ; Axel Bohring ; Annette Mosel ; Didier Lacombe ; Bernhard Steiner ; Thomas Schmitt-Mechelke ; Barbara Schroter ; Annick Raas-Rothschild ; Sixto Garcia Mi Aur ; Mary Porteous ; Michael Parker ; Oliver Quarrell ; Dagmar Tapon ; Valérie Cormier-Daire ; Sahar Mansour ; Ruth Nash ; Laurence A. Bindoff ; Torunn Fiskerstrand ; Stephen P. Robertson	The male phenotype in osteopathia striata congenita with cranial sclerosis
000A88 (2013)	Hiba Risheg ; Romela Pasion ; Stephanie Sacharow ; Virginia Proud ; Ladonna Immken ; Stuart Schwartz ; Jim H. Tepperberg ; Peter Papenhausen ; Tiong Y. Tan ; Joris Andrieux ; Ghislaine Plessis ; David J. Amor ; Elisabeth A. Keitges	Clinical Comparison of Overlapping Deletions of 19p13.3
000C53 (2003)	L. Djoussé ; B. Knowlton ; M. Hayden ; E. W. Almqvist ; R. Brinkman ; C. Ross ; R. Margolis ; A. Rosenblatt ; A. Durr ; C. Dode ; P. J. Morrison ; A. Novelletto ; M. Frontali ; R. J. A. Trent ; E. Mccusker ; E. G Mez-Tortosa ; D. Mayo ; R. Jones ; A. Zanko ; M. Nance ; R. Abramson ; O. Suchowersky ; J. Paulsen ; M. Harrison ; Q. Yang ; L. A. Cupples ; J. F. Gusella ; M. E. Macdonald ; R. H. Myers	Interaction of normal and expanded CAG repeat sizes influences age at onset of Huntington disease
000E04 (2013)	Paul R. Mark ; Brian C. Radlinski ; Nathalie Core ; Alan Fryer ; Edwin P. Kirk ; Chad R. Haldeman-Englert	Narrowing the Critical Region for Congenital Vertical Talus in Patients With Interstitial 18q Deletions
000F02 (2011)	Angela E. Lin ; Mark E. Alexander ; Steven D. Colan ; Bronwyn Kerr ; Katherine A. Rauen ; Jacqueline Noonan ; Jeanne Baffa ; Elizabeth Hopkins ; Katia Sol-Church ; Giuseppe Limongelli ; Maria Christina Digilio ; Bruno Marino ; A. Micheil Innes ; Yoko Aoki ; Michael Silberbach ; Marie-Ange Delrue ; Susan M. White ; Robert M. Hamilton ; William O'Connor ; Paul D. Grossfeld ; Leslie B. Smoot ; Robert F. Padera ; Karen W. Gripp	Clinical, pathological, and molecular analyses of cardiovascular abnormalities in Costello syndrome: A Ras/MAPK pathway syndrome
000F90 (2010)	Emanuele Leoncini ; Lorenzo D. Botto ; Guido Cocchi ; Goran Annerén ; Carol Bower ; Jane Halliday ; Emmanuelle Amar ; Marian K. Bakker ; Sebastiano Bianca ; Maria Aurora Canessa Tapia ; Eduardo E. Castilla ; Melinda Csáky-Szunyogh ; Saeed Dastgiri ; Marcia L. Feldkamp ; Miriam Gatt ; Fumiki Hirahara ; Danielle Landau ; R. Brian Lowry ; Lisa Marengo ; Robert Mcdonnell ; Triphti M. Mathew ; Margery Morgan ; Osvaldo M. Mutchinick ; Anna Pierini ; Simone Poetzsch ; Annukka Ritvanen ; Gioacchino Scarano ; Csaba Siffel ; Antonin Sípek ; Elena Szabova ; Giovanna Tagliabue ; Stein Emil Vollset ; Wladimir Wertelecki ; Ludmila Zhuchenko ; Pierpaolo Mastroiacovo	How valid are the rates of Down syndrome internationally? Findings from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research
001503 (2014)	Joan K. Morris ; Ester Garne ; Diana Wellesley ; Marie-Claude Addor ; Larraitz Arriola ; Ingeborg Barisic ; Judit Beres ; Fabrizio Bianchi ; Judith Budd ; Carlos Matias Dias ; Miriam Gatt ; Kari Klungsoyr ; Babak Khoshnood ; Anna Latos-Bielenska ; Carmel Mullaney ; Vera Nelen ; Amanda J. Neville ; Mary O'Mahony ; Annette Queisser-Luft ; Hanitra Randrianaivo ; Judith Rankin ; Anke Rissmann ; Cath Rounding ; Antonin Sipek ; Sylvia Stoianova ; David Tucker ; Hermien De Walle ; Lyubov Yevtushok ; Maria Loane ; Helen Dolk	Major congenital anomalies in babies born with Down syndrome: A EUROCAT population‐based registry study
001543 (2008)	Andreas Zankl ; Etienne Mornet ; Shell Wong	Specific ultrasonographic features of perinatal lethal hypophosphatasia
001612 (2005)	Alessandra Lisi ; Lorenzo D. Botto ; Monica Rittler ; Eduardo Castilla ; Fabrizio Bianchi ; Beverley Botting ; Hermien De Walle ; J. David Erickson ; Miriam Gatt ; Catherine De Vigan ; Lorentz Irgens ; William Johnson ; Paul Lancaster ; Paul Merlob ; Osvaldo M. Mutchinick ; Annukka Ritvanen ; Elisabeth Robert ; Gioacchino Scarano ; Claude Stoll ; Pierpaolo Mastroiacovo	Sex and congenital malformations: An international perspective
001614 (2012)	Mathilde Nizon ; Yasemin Alanay ; Beyhan Tuysuz ; Pelin Ozlem Simsek Kiper ; David Geneviève ; David Sillence ; Celine Huber ; Arnold Munnich ; Prof. Valérie Cormier-Daire	IMPAD1 mutations in two Catel‐Manzke like patients
001994 (2010)	Jenny Downs ; Sandrine M. Géranton ; Ami Bebbington ; Peter Jacoby ; Nadia Bahi-Buisson ; David Ravine ; Helen Leonard	Linking MECP2 and pain sensitivity: The example of Rett syndrome
002269 (2009)	L. Faivre ; G. Collod-Beroud ; B. Callewaert ; A. Child ; B. L. Loeys ; C. Binquet ; E. Gautier ; E. Arbustini ; K. Mayer ; M. Arslan-Kirchner ; A. Kiotsekoglou ; P. Comeglio ; M. Grasso ; C. Beroud ; C. Bonithon-Kopp ; M. Claustres ; C. Stheneur ; O. Bouchot ; J. E. Wolf ; P. N. Robinson ; L. Adès ; J. De Backer ; P. Coucke ; U. Francke ; A. De Paepe ; C. Boileau ; G. Jondeau	Pathogenic FBN1 mutations in 146 adults not meeting clinical diagnostic criteria for Marfan syndrome: Further delineation of type 1 fibrillinopathies and focus on patients with an isolated major criterion
002389 (2006)	Mohammed Tredano ; David N. Cooper ; Manfred Stuhrmann ; John Christodoulou ; Nadia A. Chuzhanova ; Françoise Roudot-Thoraval ; Pierre-Yves Boëlle ; Jacques Elion ; Marc Jeanpierre ; Josué Feingold ; Rémy Couderc ; Michel Bahuau	Origin of the prevalent SFTPB indel g.1549C > GAA (121ins2) mutation causing surfactant protein B (SP‐B) deficiency
002902 (2010)	Dorien Lugtenberg ; Luiz Zangrande-Vieira ; Maria Kirchhoff ; Annabel C. Whibley ; Astrid R. Oudakker ; Susanne Kjaergaard ; Angela M. Vianna-Morgante ; Tjitske Kleefstra ; Mariken Ruiter ; Fernanda S. Jehee ; Reinhard Ullmann ; Charles E. Schwartz ; Michael Stratton ; F. Lucy Raymond ; Joris A. Veltman ; Terry Vrijenhoek ; Rolph Pfundt ; Janneke H. M. Schuurs-Hoeijmakers ; Jayne Y. Hehir-Kwa ; Guy Froyen ; Jamel Chelly ; Hans Hilger Ropers ; Claude Moraine ; Jozef Gècz ; Jeroen Knijnenburg ; Sarina G. Kant ; Ben C. J. Hamel ; Carla Rosenberg ; Hans Van Bokhoven ; Arjan P. M. De Brouwer	Recurrent deletion of ZNF630 at Xp11.23 is not associated with mental retardation

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