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Index « Auteurs » - entrée « Geert R. Mortier »
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Geert Mortier < Geert R. Mortier < Geert Vandeweyer  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 4.
Ident.Authors (with country if any)Title
000699 (2012) Gail C. Jackson ; Laureane Mittaz-Crettol ; Jacqueline A. Taylor ; Geert R. Mortier ; Juergen Spranger ; Bernhard Zabel ; Martine Le Merrer ; Valerie Cormier-Daire ; Christine M. Hall ; Amaka Offiah ; Michael J. Wright ; Ravi Savarirayan ; Gen Nishimura ; Simon C. Ramsden ; Rob Elles ; Luisa Bonafe ; Andrea Superti-Furga ; Sheila Unger ; Andreas Zankl ; Michael D. BriggsPseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia: A 7‐year comprehensive analysis of the known disease genes identify novel and recurrent mutations and provides an accurate assessment of their relative contribution
001171 (2006) Jan Hellemans ; Philippe Debeer ; Michael Wright ; Andreas Janecke ; Klaus W. Kjaer ; Peter C. M. Verdonk ; Ravi Savarirayan ; Lina Basel ; Celia Moss ; Johannes Roth ; Albert David ; Anne De Paepe ; Paul Coucke ; Geert R. MortierGermline LEMD3 mutations are rare in sporadic patients with isolated melorheostosis
001975 (2012) Paulien A. Terhal ; Paula Van Dommelen ; Martine Le Merrer ; Andreas Zankl ; Marleen E. H. Simon ; Sarah F. Smithson ; Carlo Marcelis ; Bronwyn Kerr ; Esther Kinning ; Sahar Mansour ; Raoul C. M. Hennekam ; Annemarie H. Van Der Hout ; Valerie Cormier-Daire ; Allan M. Lund ; Linda Goodwin ; André Mégarbané ; Melissa Lees ; Regina C. Betz ; Edward S. Tobias ; Paul Coucke ; Geert R. MortierMutation‐based growth charts for SEDC and other COL2A1 related dysplasias
002095 (2012) Joyce El Hokayem ; Céline Huber ; Adeline Couvé ; Jacqueline Aziza ; Geneviève Baujat ; Raymonde Bouvier ; Denise P. Cavalcanti ; Felicity A. Collins ; Marie-Pierre Cordier ; Anne-Lise Delezoide ; Marie Gonzales ; Diana Johnson ; Martine Le Merrer ; Annie Levy-Mozziconacci ; Philippe Loget ; Dominique Martin-Coignard ; Jelena Martinovic ; Geert R. Mortier ; Marie-José Perez ; Joëlle Roume ; Gioacchino Scarano ; Arnold Munnich ; Valérie Cormier-DaireNEK1 and DYNC2H1 are both involved in short rib polydactyly Majewski type but not in Beemer Langer cases

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