| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000042 (2014) |
Anna Savoia [Italie] ; Shinji Kunishima [Japon] ; Daniela De Rocco [Italie] ; Barbara Zieger [Allemagne] ; Margaret L. Rand [Canada] ; Nuria Pujol-Moix [Espagne] ; Umran Caliskan [Turquie] ; Huseyin Tokgoz [Turquie] ; Alessandro Pecci [Italie] ; Patrizia Noris [Italie] ; Alok Srivastava [Inde] ; Christopher Ward [Australie] ; Marie-Christine Morel-Kopp [Australie] ; Marie-Christine Alessi [France] ; Sylvia Bellucci [France] ; Philippe Beurrier [France] ; Emmanuel De Maistre [France] ; Rémi Favier [France] ; Nathalie Hézard [France] ; Marie-Françoise Hurtaud-Roux [France] ; Véronique Latger-Cannard [France] ; Cécile Lavenu-Bombled [France] ; Valérie Proulle [France] ; Sandrine Meunier [France] ; Claude Négrier [France] ; Alan Nurden [France] ; Hanitra Randrianaivo [France] ; Fabrizio Fabris [Italie] ; Helen Platokouki [Grèce] ; Nurit Rosenberg [Israël] ; Basma Hadjkacem [Tunisie] ; Paula G. Heller [Argentine] ; Mehran Karimi [Iran] ; Carlo L. Balduini [Italie] ; Annalisa Pastore [Royaume-Uni] ; Francois Lanza [France] | Spectrum of the Mutations in Bernard–Soulier Syndrome |
| 000078 (2014) |
Roberto Giugliani [Brésil] ; Christina Lampe [Allemagne] ; Nathalie Guffon [France] ; David Ketteridge [Australie] ; Elisa Leão-Teles [Portugal] ; James E. Wraith [Royaume-Uni] ; Simon A. Jones [Royaume-Uni] ; Cheri Piscia-Nichols ; Ping Lin ; Adrian Quartel ; Paul Harmatz | Natural history and galsulfase treatment in mucopolysaccharidosis VI (MPS VI, Maroteaux–Lamy syndrome)—10‐year follow‐up of patients who previously participated in an MPS VI survey study |
| 000079 (2014) |
C. Lacoste [France] ; B. Leheup [France] ; I. Agouti [France] ; D. Mowat [Australie] ; F. Giuliano [France] ; C. Badens [France] | Mutations of codon 2085 in the helicase domain of ATRX are recurrent and cause ATRX syndrome |
| 000092 (2014) |
Joan K. Morris [Royaume-Uni] ; Ester Garne [Danemark] ; Diana Wellesley [Royaume-Uni] ; Marie-Claude Addor [Suisse] ; Larraitz Arriola [Espagne] ; Ingeborg Barisic [Croatie] ; Judit Beres [Hongrie] ; Fabrizio Bianchi [Italie] ; Judith Budd [Royaume-Uni] ; Carlos Matias Dias [Portugal] ; Miriam Gatt [Australie] ; Kari Klungsoyr [Norvège] ; Babak Khoshnood [France] ; Anna Latos-Bielenska [Pologne] ; Carmel Mullaney [Irlande (pays)] ; Vera Nelen [Belgique] ; Amanda J. Neville [Italie] ; Mary O'Mahony [Irlande (pays)] ; Annette Queisser-Luft [Allemagne] ; Hanitra Randrianaivo ; Judith Rankin [Royaume-Uni] ; Anke Rissmann [Allemagne] ; Cath Rounding [Royaume-Uni] ; Antonin Sipek [République tchèque] ; Sylvia Stoianova [Royaume-Uni] ; David Tucker [Royaume-Uni] ; Hermien De Walle [Pays-Bas] ; Lyubov Yevtushok [Ukraine] ; Maria Loane [Royaume-Uni] ; Helen Dolk [Royaume-Uni] | Major congenital anomalies in babies born with Down syndrome: A EUROCAT population‐based registry study |
| 000162 (2014) |
Y. Tsurusaki [Japon] ; N. Okamoto [Japon] ; H. Ohashi [Japon] ; S. Mizuno [Japon] ; N. Matsumoto [Japon] ; Y. Makita [Japon] ; M. Fukuda [Japon] ; B. Isidor [France] ; J. Perrier [France] ; S. Aggarwal [Inde] ; A. B. Dalal [Inde] ; A. Al-Kindy [Oman] ; J. Liebelt [Australie] ; D. Mowat [Australie] ; M. Nakashima [Japon] ; H. Saitsu [Japon] ; N. Miyake [Japon] ; N. Matsumoto [Japon] | Coffin–Siris syndrome is a SWI/SNF complex disorder |
| 000315 (2013) |
C. J. Lessard [États-Unis] ; H. Li [États-Unis] ; J. A. Ice [États-Unis] ; I. Adrianto [États-Unis] ; R. Jonsson [Norvège] ; G. G. Illei [États-Unis] ; M. Rischmueller [Australie] ; G. Nordmark [Suède] ; X. Mariette [France] ; C. Miceli-Richard [France] ; M. Wahren Herlenius [Suède] ; T. Witte [Allemagne] ; M. Brennan ; R. Omdal [Norvège] ; P. M. Gaffney [États-Unis] ; J. A. Lessard [États-Unis] ; L. Rönnblom [Suède] ; W.-F. Ng [Royaume-Uni] ; N. Rhodus ; B. Segal ; R. H. Scofield [États-Unis] ; J. A. James [États-Unis] ; J.-M. Anaya [Colombie] ; C. G. Montgomery [États-Unis] ; J. B. Harley [États-Unis] ; K. Moser Sivils [États-Unis] | OP0020 Identification of Multiple Sjögren’s Syndrome Susceptibility Loci |
| 000322 (2013) |
Mark T. Handley [Royaume-Uni] ; Deborah J. Morris-Rosendahl [Allemagne, France] ; Stephen Brown [Royaume-Uni] ; Fiona Macdonald [Royaume-Uni] ; Carol Hardy [Royaume-Uni] ; Danai Bem [Royaume-Uni] ; Sarah M. Carpanini [Royaume-Uni] ; Guntram Borck [Allemagne] ; Loreto Martorell [Espagne] ; Claudia Izzi [Italie] ; Francesca Faravelli [Italie] ; Patrizia Accorsi [Italie] ; Lorenzo Pinelli [Italie] ; Lina Basel-Vanagaite [Israël] ; Gabriela Peretz [Israël] ; Ghada M. H. Abdel-Salam [Égypte] ; Maha S. Zaki [Égypte] ; Anna Jansen ; David Mowat [Australie] ; Ian Glass [États-Unis] ; Helen Stewart [Royaume-Uni] ; Grazia Mancini [Pays-Bas] ; Damien Lederer [Belgique] ; Tony Roscioli [Pays-Bas, Australie] ; Fabienne Giuliano [France] ; Astrid S. Plomp [Pays-Bas] ; Arndt Rolfs [Allemagne] ; John M. Graham [États-Unis] ; Eva Seemanova [République tchèque] ; Pilar Poo [Espagne] ; Àngels García-Cazorla [Espagne] ; Patrick Edery [France] ; Ian J. Jackson [Royaume-Uni] ; Eamonn R. Maher [Royaume-Uni] ; Irene A. Aligianis [Royaume-Uni] | Mutation Spectrum in RAB3GAP1, RAB3GAP2, and RAB18 and Genotype–Phenotype Correlations in Warburg Micro Syndrome and Martsolf Syndrome |
| 000370 (2013) |
Caroline Laprie [France] ; Julie Duboy [France] ; Richard Malik [Australie] ; Janet Fyfe [Australie] | Feline cutaneous mycobacteriosis: a review of clinical, pathological and molecular characterization of one case of Mycobacterium microti skin infection and nine cases of feline leprosy syndrome from France and New Caledonia |
| 000489 (2012) |
Matthew Bower [États-Unis] ; Rémi Salomon [France] ; Judith Allanson [Canada] ; Corinne Antignac [France] ; Francesco Benedicenti [Italie] ; Elisa Benetti [Italie] ; Gil Binenbaum [États-Unis] ; Uffe B. Jensen [Danemark] ; Pierre Cochat [France] ; Stephane Decramer [France] ; Joanne Dixon [Nouvelle-Zélande] ; Regen Drouin [Canada] ; Marni J. Falk [États-Unis] ; Holly Feret [États-Unis] ; Robert Gise [États-Unis] ; Alasdair Hunter [Canada] ; Kisha Johnson [États-Unis] ; Rajiv Kumar [Nouvelle-Zélande] ; Marie Pierre Lavocat [France] ; Laura Martin [États-Unis] ; Vincent Morinière [France] ; David Mowat [Australie] ; Luisa Murer [Italie] ; Hiep T. Nguyen [États-Unis] ; Gabriela Peretz-Amit [Israël] ; Eric Pierce [États-Unis] ; Emily Place [États-Unis] ; Nancy Rodig [États-Unis] ; Ann Salerno [États-Unis] ; Sujatha Sastry [États-Unis] ; Tadashi Sato [Japon] ; John A. Sayer [Royaume-Uni] ; Gerard C. P. Schaafsma [Pays-Bas] ; Lawrence Shoemaker [États-Unis] ; David W. Stockton [États-Unis] ; Wen-Hann Tan [États-Unis] ; Romano Tenconi [Italie] ; Philippe Vanhille [France] ; Abhay Vats [États-Unis] ; Xinjing Wang [États-Unis] ; Berta Warman [États-Unis] ; Richard G. Weleber [États-Unis] ; Susan M. White [Australie] ; Carolyn Wilson-Brackett [États-Unis] ; Dina J. Zand [États-Unis] ; Michael Eccles [Nouvelle-Zélande] ; Lisa A. Schimmenti [États-Unis] ; Laurence Heidet [France] | Update of PAX2 mutations in renal coloboma syndrome and establishment of a locus‐specific database |
| 000505 (2012) |
L. Faivre [France] ; G. Collod-Beroud [France] ; L. Adès [Australie] ; E. Arbustini [Italie] ; A. Child [Royaume-Uni] ; Bl Callewaert [Belgique] ; B. Loeys [Belgique] ; C. Binquet [France] ; E. Gautier [France] ; K. Mayer [Allemagne] ; M. Arslan-Kirchner [Allemagne] ; M. Grasso [Italie] ; C. Beroud [France] ; D. Hamroun [France] ; C. Bonithon-Kopp [France] ; H. Plauchu [France] ; Pn Robinson [Allemagne] ; J. De Backer [Belgique] ; P. Coucke [Belgique] ; U. Francke [États-Unis] ; O. Bouchot ; Je Wolf [France] ; C. Stheneur [France] ; N. Hanna [France] ; D. Detaint [France] ; A. De Paepe [Belgique] ; C. Boileau [France] ; G. Jondeau [France] | The new Ghent criteria for Marfan syndrome: what do they change? |
| 000893 (2011) |
Angela E. Lin [États-Unis] ; Mark E. Alexander [États-Unis] ; Steven D. Colan [États-Unis] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Katherine A. Rauen [États-Unis] ; Jacqueline Noonan [États-Unis] ; Jeanne Baffa [États-Unis] ; Elizabeth Hopkins [États-Unis] ; Katia Sol-Church [États-Unis] ; Giuseppe Limongelli [Italie] ; Maria Christina Digilio [Italie] ; Bruno Marino [Italie] ; A. Micheil Innes [Canada] ; Yoko Aoki [Japon] ; Michael Silberbach [États-Unis] ; Marie-Ange Delrue [France] ; Susan M. White [Australie] ; Robert M. Hamilton [Canada] ; William O'Connor [États-Unis] ; Paul D. Grossfeld [États-Unis] ; Leslie B. Smoot [États-Unis] ; Robert F. Padera [États-Unis] ; Karen W. Gripp [États-Unis] | Clinical, pathological, and molecular analyses of cardiovascular abnormalities in Costello syndrome: A Ras/MAPK pathway syndrome |
| 000A65 (2010) |
Susan M. White [Australie] ; Angela Morgan [Australie] ; Annette Da Costa [Australie] ; Didier Lacombe [France] ; Samantha J. L. Knight [Royaume-Uni] ; Richard Houlston [Royaume-Uni] ; Margo L. Whiteford [Royaume-Uni] ; Ruth A. Newbury-Ecob [Royaume-Uni] ; Jane A. Hurst [Royaume-Uni] | The phenotype of Floating–Harbor syndrome in 10 patients |
| 000A77 (2010) |
Adeline Jacquinet [Belgique] ; Marion Gérard [France] ; Michael T. Gabbett [Australie] ; Léon Rausin [Belgique] ; Jean-Paul Misson [Belgique] ; Björn Menten [Belgique] ; Geert Mortier [Belgique] ; Lionel Van Maldergem [Belgique] ; Alain Verloes [France] ; François-Guillaume Debray [Belgique] | Temple–Baraitser syndrome: A rare and possibly unrecognized condition |
| 000B06 (2010) |
Guillaume Jeffrey L. Neul [États-Unis] ; Walter E. Kaufmann [États-Unis] ; Daniel G. Glaze [États-Unis] ; John Christodoulou [Australie] ; Angus J. Clarke [Royaume-Uni] ; Nadia Bahi-Buisson [France] ; Helen Leonard [Australie] ; Mark E. S. Bailey [Royaume-Uni] ; N. Carolyn Schanen [États-Unis] ; Michele Zappella [Italie] ; Alessandra Renieri [Italie] ; Peter Huppke [Allemagne] ; Alan K. Percy [États-Unis] | Rett syndrome: Revised diagnostic criteria and nomenclature |
| 000B51 (2010) |
V. Laugel [France] ; C. Dalloz [France] ; M. Durand [France] ; F. Sauvanaud [France] ; U. Kristensen [France] ; M. C. Vincent [France] ; L. Pasquier [France] ; S. Odent [France] ; V. Cormier-Daire [France] ; B. Gener [Espagne] ; E. S. Tobias [Royaume-Uni] ; J. L. Tolmie [Royaume-Uni] ; D. Martin-Coignard [France] ; V. Drouin-Garraud [France] ; D. Heron [France] ; H. Journel [France] ; E. Raffo [France] ; J. Vigneron [France] ; S. Lyonnet [France] ; V. Murday [Royaume-Uni] ; D. Gubser-Mercati [Suisse] ; B. Funalot [France] ; L. Brueton [Royaume-Uni] ; J. Sanchez Del Pozo [Espagne] ; E. Mu Oz [Espagne] ; A. R. Gennery [Royaume-Uni] ; M. Salih [Arabie saoudite] ; M. Noruzinia [Iran] ; K. Prescott [Royaume-Uni] ; L. Ramos [Portugal] ; Z. Stark [Australie] ; K. Fieggen [Afrique du Sud] ; B. Chabrol [France] ; P. Sarda [France] ; P. Edery [France] ; A. Bloch-Zupan [France] ; H. Fawcett [Royaume-Uni] ; D. Pham [France] ; J. M. Egly [France] ; A. R. Lehmann [Royaume-Uni] ; A. Sarasin [France] ; H. Dollfus [France] | Mutation update for the CSB/ERCC6 and CSA/ERCC8 genes involved in Cockayne syndrome |
| 000B65 (2010) |
Jenny Downs [Australie] ; Sandrine M. Géranton [Royaume-Uni] ; Ami Bebbington [Australie] ; Peter Jacoby [Australie] ; Nadia Bahi-Buisson [France] ; David Ravine [Australie] ; Helen Leonard [Australie] | Linking MECP2 and pain sensitivity: The example of Rett syndrome |
| 000B76 (2010) |
Guido Cocchi [Italie] ; Silvia Gualdi [Italie] ; Caroline Bower [Australie] ; Jane Halliday [Australie] ; Björn Jonsson [Suède] ; Sa Myrelid [Suède] ; Pierpaolo Mastroiacovo [Italie] ; Emmanuelle Amar [France] ; Marian K. Bakker [Pays-Bas] ; Andrea Correa [États-Unis] ; Berenice Doray [France] ; Kari Klungs R Melve [Norvège] ; Babak Koshnood [France] ; Daniella Landau [Israël] ; Osvaldo M. Mutchinick [Mexique] ; Anna Pierini [Italie] ; Anukka Ritvanen [Finlande] ; Vera Ruddock [Royaume-Uni] ; Giocchino Scarano [Italie] ; Barbara Sibbald [Canada] ; Antonin Sípek [République tchèque] ; Romano Tenconi [Italie] ; Dave Tucker [Royaume-Uni] ; Göran Annerén [Suède] | International trends of Down syndrome 1993–2004: Births in relation to maternal age and terminations of pregnancies |
| 000B86 (2010) |
Emanuele Leoncini [Italie] ; Lorenzo D. Botto [États-Unis] ; Guido Cocchi [Italie] ; Goran Annerén [Suède] ; Carol Bower [Australie] ; Jane Halliday [Australie] ; Emmanuelle Amar [France] ; Marian K. Bakker [Pays-Bas] ; Sebastiano Bianca [Italie] ; Maria Aurora Canessa Tapia [Chili] ; Eduardo E. Castilla [Argentine, Brésil] ; Melinda Csáky-Szunyogh [Hongrie] ; Saeed Dastgiri [Iran] ; Marcia L. Feldkamp [États-Unis] ; Miriam Gatt [Malte] ; Fumiki Hirahara [Japon] ; Danielle Landau [Israël] ; R. Brian Lowry [Canada] ; Lisa Marengo [États-Unis] ; Robert Mcdonnell [Irlande (pays)] ; Triphti M. Mathew [États-Unis] ; Margery Morgan [Royaume-Uni] ; Osvaldo M. Mutchinick [Mexique] ; Anna Pierini [Italie] ; Simone Poetzsch [Allemagne] ; Annukka Ritvanen [Finlande] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Csaba Siffel [Géorgie (pays)] ; Antonin Sípek [République tchèque] ; Elena Szabova ; Giovanna Tagliabue [Italie] ; Stein Emil Vollset [Norvège] ; Wladimir Wertelecki [États-Unis] ; Ludmila Zhuchenko [Russie] ; Pierpaolo Mastroiacovo [Italie] | How valid are the rates of Down syndrome internationally? Findings from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research |
| 000D90 (2009) |
Ep Kirk [Australie] ; V. Malaty-Brevaud ; N. Martini [France] ; C. Lacoste [France] ; N. Levy [France] ; K. Maclean [Australie] ; L. Davies [Australie] ; N. Philip ; C. Badens [France] | The clinical variability of the MECP2 duplication syndrome: description of two families with duplications excluding L1CAM and FLNA |
| 000E29 (2009) |
Randal X. Moldrich [France, Australie] ; Luce Dauphinot [France] ; Julien Laffaire [France] ; Tania Vitalis [France] ; Yann Hérault [France] ; Philip M. Beart [Australie] ; Jean Rossier [France] ; Denis Vivien [France] ; Corinne Gehrig [Suisse] ; Stylianos E. Antonarakis [Suisse] ; Robert Lyle [Suisse] ; Marie-Claude Potier [France] | Proliferation deficits and gene expression dysregulation in Down's syndrome (Ts1Cje) neural progenitor cells cultured from neurospheres |
| 000E44 (2009) |
L. Faivre [France] ; G. Collod-Beroud [France] ; B. Callewaert [Belgique] ; A. Child [Royaume-Uni] ; B. L. Loeys [Belgique, États-Unis] ; C. Binquet [France] ; E. Gautier [France] ; E. Arbustini [Italie] ; K. Mayer [Allemagne] ; M. Arslan-Kirchner [Allemagne] ; A. Kiotsekoglou [États-Unis] ; P. Comeglio [États-Unis] ; M. Grasso [Italie] ; C. Beroud [France] ; C. Bonithon-Kopp [France] ; M. Claustres [France] ; C. Stheneur [France] ; O. Bouchot [France] ; J. E. Wolf [France] ; P. N. Robinson [Allemagne] ; L. Adès [Australie] ; J. De Backer [Belgique] ; P. Coucke [Belgique] ; U. Francke [États-Unis] ; A. De Paepe [Belgique] ; C. Boileau [France] ; G. Jondeau [France] | Pathogenic FBN1 mutations in 146 adults not meeting clinical diagnostic criteria for Marfan syndrome: Further delineation of type 1 fibrillinopathies and focus on patients with an isolated major criterion |
