| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000082 (2014) |
Minttu Marttila [Finlande] ; Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Steven Marston [Royaume-Uni] ; Tuula A. Nyman [Finlande] ; Christine Barnerias [France] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Enrico Bertini [Italie] ; Özge Ceyhan-Birsoy [États-Unis] ; Pascal Cintas [France] ; Marion Gerard [France] ; Brigitte Gilbert-Dussardier [France] ; Jacob S. Hogue [États-Unis] ; Cheryl Longman [Royaume-Uni] ; Bruno Eymard [France] ; Moshe Frydman [Israël] ; Peter B. Kang [États-Unis] ; Lars Klinge [Allemagne] ; Hanna Kolski [Canada] ; Hans Lochmüller [Royaume-Uni] ; Laurent Magy [France] ; Véronique Manel [France] ; Michèle Mayer [France] ; Eugenio Mercuri [Italie] ; Kathryn N. North [Australie] ; Sylviane Peudenier-Robert [France] ; Helena Pihko [Finlande] ; Frank J. Probst [États-Unis] ; Ricardo Reisin [Argentine] ; Willie Stewart [Royaume-Uni] ; Ana Lia Taratuto [Argentine] ; Marianne De Visser [Pays-Bas] ; Ekkehard Wilichowski [Allemagne] ; John Winer [Royaume-Uni] ; Kristen Nowak [Australie] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Tom L. Winder ; Nicole Monnier [France] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Katarina Pelin [Finlande] ; Mikaela Grönholm [Finlande] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande] | Mutation Update and Genotype–Phenotype Correlations of Novel and Previously Described Mutations in TPM2 and TPM3 Causing Congenital Myopathies |
| 000322 (2013) |
Mark T. Handley [Royaume-Uni] ; Deborah J. Morris-Rosendahl [Allemagne, France] ; Stephen Brown [Royaume-Uni] ; Fiona Macdonald [Royaume-Uni] ; Carol Hardy [Royaume-Uni] ; Danai Bem [Royaume-Uni] ; Sarah M. Carpanini [Royaume-Uni] ; Guntram Borck [Allemagne] ; Loreto Martorell [Espagne] ; Claudia Izzi [Italie] ; Francesca Faravelli [Italie] ; Patrizia Accorsi [Italie] ; Lorenzo Pinelli [Italie] ; Lina Basel-Vanagaite [Israël] ; Gabriela Peretz [Israël] ; Ghada M. H. Abdel-Salam [Égypte] ; Maha S. Zaki [Égypte] ; Anna Jansen ; David Mowat [Australie] ; Ian Glass [États-Unis] ; Helen Stewart [Royaume-Uni] ; Grazia Mancini [Pays-Bas] ; Damien Lederer [Belgique] ; Tony Roscioli [Pays-Bas, Australie] ; Fabienne Giuliano [France] ; Astrid S. Plomp [Pays-Bas] ; Arndt Rolfs [Allemagne] ; John M. Graham [États-Unis] ; Eva Seemanova [République tchèque] ; Pilar Poo [Espagne] ; Àngels García-Cazorla [Espagne] ; Patrick Edery [France] ; Ian J. Jackson [Royaume-Uni] ; Eamonn R. Maher [Royaume-Uni] ; Irene A. Aligianis [Royaume-Uni] | Mutation Spectrum in RAB3GAP1, RAB3GAP2, and RAB18 and Genotype–Phenotype Correlations in Warburg Micro Syndrome and Martsolf Syndrome |
| 000561 (2012) |
Johann Böhm [France] ; Valérie Biancalana [France] ; Elizabeth T. Dechene [États-Unis] ; Marc Bitoun [France] ; Christopher R. Pierson [États-Unis] ; Elise Schaefer [France] ; Hatice Karasoy [Turquie] ; Melissa A. Dempsey [États-Unis] ; Fabrice Klein [France] ; Nicolas Dondaine [France] ; Christine Kretz [France] ; Nicolas Haumesser [France] ; Claire Poirson [France] ; Anne Toussaint [France] ; Rebecca S. Greenleaf [États-Unis] ; Melissa A. Barger [États-Unis] ; Lane J. Mahoney [États-Unis] ; Peter B. Kang [États-Unis] ; Edmar Zanoteli [Brésil] ; John Vissing [Danemark] ; Nanna Witting [Danemark] ; Andoni Echaniz-Laguna [France] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande] ; James Dowling [États-Unis] ; Luciano Merlini [Italie] ; Anders Oldfors [Suède] ; Lilian Bomme Ousager [Danemark] ; Judith Melki [France] ; Amanda Krause [Afrique du Sud] ; Christina Jern [Suède] ; Acary S. B. Oliveira [Brésil] ; Florence Petit [France] ; Aurélia Jacquette [France] ; Annabelle Chaussenot [France] ; David Mowat [Australie] ; Bruno Leheup [France] ; Michele Cristofano [Italie] ; Juan José Poza Aldea [Espagne] ; Fabrice Michel [France] ; Alain Furby [France] ; Jose E. Barcena Llona [Espagne] ; Rudy Van Coster [Belgique] ; Enrico Bertini [Italie] ; Jon Andoni Urtizberea [France] ; Valérie Drouin-Garraud [France] ; Christophe Béroud [France] ; Bernard Prudhon [France] ; Melanie Bedford [Canada] ; Katherine Mathews [États-Unis] ; Lori A. H. Erby [États-Unis] ; Stephen A. Smith [États-Unis] ; Jennifer Roggenbuck [États-Unis] ; Carol A. Crowe [États-Unis] ; Allison Brennan Spitale [États-Unis] ; Sheila C. Johal [États-Unis] ; Anthony A. Amato [États-Unis] ; Laurie A. Demmer [États-Unis] ; Jessica Jonas [États-Unis] ; Basil T. Darras [États-Unis] ; Thomas D. Bird [États-Unis] ; Mercy Laurino [États-Unis] ; Selman I. Welt [États-Unis] ; Cynthia Trotter [États-Unis] ; Pascale Guicheney [France] ; Soma Das [États-Unis] ; Jean-Louis Mandel [France] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Jocelyn Laporte [France] | Mutation spectrum in the large GTPase dynamin 2, and genotype–phenotype correlation in autosomal dominant centronuclear myopathy |
| 000723 (2011) |
Sarah K. Holman [Nouvelle-Zélande] ; Phil Daniel [Nouvelle-Zélande] ; Zandra A. Jenkins [Nouvelle-Zélande] ; Rachel L. Herron [Nouvelle-Zélande] ; Tim Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; C. W. Chow [Australie] ; Axel Bohring [Allemagne] ; Annette Mosel [Allemagne] ; Didier Lacombe [France] ; Bernhard Steiner [Suisse] ; Thomas Schmitt-Mechelke [Suisse] ; Barbara Schroter [Suisse] ; Annick Raas-Rothschild ; Sixto Garcia Mi Aur [Royaume-Uni] ; Mary Porteous [Royaume-Uni] ; Michael Parker [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Dagmar Tapon [Royaume-Uni] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Ruth Nash [Royaume-Uni] ; Laurence A. Bindoff [Norvège] ; Torunn Fiskerstrand [Norvège] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] | The male phenotype in osteopathia striata congenita with cranial sclerosis |
| 000A65 (2010) |
Susan M. White [Australie] ; Angela Morgan [Australie] ; Annette Da Costa [Australie] ; Didier Lacombe [France] ; Samantha J. L. Knight [Royaume-Uni] ; Richard Houlston [Royaume-Uni] ; Margo L. Whiteford [Royaume-Uni] ; Ruth A. Newbury-Ecob [Royaume-Uni] ; Jane A. Hurst [Royaume-Uni] | The phenotype of Floating–Harbor syndrome in 10 patients |
| 001465 (2007) |
R. G. H. Cotton [Australie] ; A. D. Auerbach [États-Unis] ; A. F. Brown [Royaume-Uni] ; P. Carrera [Italie] ; J. Christodoulou [Australie] ; M. Claustres [France] ; J. Compton [États-Unis] ; D. W. Cox [Canada] ; E. De Baere [Belgique] ; J. T. Den Dunnen ; M. Greenblatt [États-Unis] ; M. Fujiwara [Canada] ; P. Hilbert [Belgique] ; A. Jani [Royaume-Uni] ; H. Lehvaslaiho [Afrique du Sud] ; D. W. Nebert [États-Unis] ; I. Verma [Inde] ; M. Vihinen [Finlande] | A structured simple form for ordering genetic tests is needed to ensure coupling of clinical detail (phenotype) with DNA variants (genotype) to ensure utility in publication and databases |
| 001752 (2005) |
Jocelyne Jacquemier [France] ; Laetitia Padovani [France] ; Laetitia Rabayrol [France] ; Sunil R. Lakhani [Royaume-Uni, Australie] ; Frédérique Penault-Llorca [France] ; Yves Denoux [France] ; Maryse Fiche [France] ; Paulo Figueiro [Portugal] ; Véronique Maisongrosse [France] ; Viviane Ledoussal [France] ; Jose Martinez Penuela [Espagne] ; Nora Udvarhely [Hongrie] ; George El Makdissi [France] ; Christophe Ginestier [France] ; Jeannine Geneix [France] ; Emmanuelle Charafe-Jauffret [France] ; Luc Xerri [France] ; François Eisinger [France] ; Daniel Birnbaum [France] ; Hagay Sobol [France] | Typical medullary breast carcinomas have a basal/myoepithelial phenotype |
| 001B29 (2003) |
Meredith Wilson [Australie] ; David Mowat [Australie] ; Florence Dastot-Le Moal [France] ; Valère Cacheux [France] ; Helena K Ri Inen [Finlande] ; Danny Cass [Australie] ; Dian Donnai [Royaume-Uni] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Sharron Townshend [Australie] ; Cynthia Curry [États-Unis] ; Michael Gattas [Australie] ; Stephen Braddock [États-Unis] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Salim Aftimos [Nouvelle-Zélande] ; Harry Zehnwirth [Australie] ; Catherine Barrey [France] ; Michel Goossens [France] | Further delineation of the phenotype associated with heterozygous mutations in ZFHX1B |
| 001B52 (2003) |
Fabien Aubret [France] ; Xavier Bonnet [France] ; Richard Shine [Australie] ; Stephanie Maumelat [France] | Clutch size manipulation, hatching success and offspring phenotype in the ball python (Python regius) |
| 001C03 (2002) |
Prateek A. Gupta [États-Unis] ; Elizabeth A. Putnam [États-Unis] ; Sonya G. Carmical [États-Unis] ; Ilkka Kaitila [Finlande] ; Beat Steinmann [Suisse] ; Anne Child [Royaume-Uni] ; Cesare Danesino [Italie] ; Kay Metcalfe [Royaume-Uni] ; Susan A. Berry [États-Unis] ; Emily Chen [États-Unis] ; Catherine Vincent Delorme [France] ; Meow-Keong Thong [Australie] ; Lesley C. Adès [Australie] ; Dianna M. Milewicz [États-Unis] | Ten novel FBN2 mutations in congenital contractural arachnodactyly: Delineation of the molecular pathogenesis and clinical phenotype |
| 001E06 (2001) |
Adrian Danek [Allemagne] ; Justin P. Rubio [Royaume-Uni] ; Luca Rampoldi [Royaume-Uni] ; Mengfatt Ho [Royaume-Uni] ; Carol Dobson-Stone [Royaume-Uni] ; François Tison [France] ; William A. Symmans [Nouvelle-Zélande] ; Matthias Oechsner [Allemagne] ; Wolfgang Kalckreuth [Allemagne] ; Julie M. Watt [Australie] ; Alastair J. Corbett [Australie] ; Hisham H. M. Hamdalla [Royaume-Uni] ; Andrew G. Marshall [Royaume-Uni] ; Ian Sutton [Royaume-Uni] ; Maria Teresa Dotti [Italie] ; Alessandro Malandrini [Italie] ; Ruth H. Walker [États-Unis] ; Geoff Daniels [Royaume-Uni] ; Anthony P. Monaco [Royaume-Uni] | McLeod neuroacanthocytosis: Genotype and phenotype |
| 002329 (1998) |
Barry Iacopetta [Australie] ; Richard Hamelin [France] | Rapid and nonisotopic SSCP‐based analysis of the BAT‐26 mononucleotide repeat for identification of the replication error phenotype in human cancers |
| 002921 (1994) |
C. Lomas [Royaume-Uni, Allemagne, Australie, France] ; W. Grassmann [Royaume-Uni, Allemagne, Australie, France] ; D. Ford [Royaume-Uni, Allemagne, Australie, France] ; J. Watt [Royaume-Uni, Allemagne, Australie, France] ; A. Gooch [Royaume-Uni, Allemagne, Australie, France] ; J. Jones [Royaume-Uni, Allemagne, Australie, France] ; M. Beolet [Royaume-Uni, Allemagne, Australie, France] ; D. Stern [Royaume-Uni, Allemagne, Australie, France] ; M. Wallace [Royaume-Uni, Allemagne, Australie, France] ; P. Tippett [Royaume-Uni, Allemagne, Australie, France] | FPTT is a low‐incidence Rh antigen associated with a “new” partial Rh D phenotype, DFR |
| 002D54 (1988) |
J. Bonaventure [France] ; B. De La Tour [France] ; L. Tsagris [France] ; L. W. Eddie [Australie] ; G. Tregear [Australie] ; M. T. Corvol [France] | Effect of relaxin on the phenotype of collagens synthesized by cultured rabbit chondrocytes |
| 002D55 (1988) |
J. Bonaventure [France] ; B. De La Tour [France] ; L. Tsagris [France] ; L. W. Eddie [Australie] ; G. Tregear [Australie] ; M. T. Corvol [France] | Effect of relaxin on the phenotype of collagens synthesized by cultured rabbit chondrocytes |
