| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000081 (2014) |
Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Kirsi Kiiski [Finlande] ; Sarah A. Sandaradura [Australie] ; Jocelyn Laporte [France] ; Pauliina Repo [Finlande] ; Jennifer A. Frey ; Kati Donner [Finlande] ; Minttu Marttila [Finlande] ; Carol Saunders ; Peter G. Barth [Pays-Bas] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Kathryn N. North [Australie] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Norma B. Romero [France] ; Thomas L. Winder ; Katarina Pelin [Finlande] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande] | Mutation Update: The Spectra of Nebulin Variants and Associated Myopathies |
| 000082 (2014) |
Minttu Marttila [Finlande] ; Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Steven Marston [Royaume-Uni] ; Tuula A. Nyman [Finlande] ; Christine Barnerias [France] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Enrico Bertini [Italie] ; Özge Ceyhan-Birsoy [États-Unis] ; Pascal Cintas [France] ; Marion Gerard [France] ; Brigitte Gilbert-Dussardier [France] ; Jacob S. Hogue [États-Unis] ; Cheryl Longman [Royaume-Uni] ; Bruno Eymard [France] ; Moshe Frydman [Israël] ; Peter B. Kang [États-Unis] ; Lars Klinge [Allemagne] ; Hanna Kolski [Canada] ; Hans Lochmüller [Royaume-Uni] ; Laurent Magy [France] ; Véronique Manel [France] ; Michèle Mayer [France] ; Eugenio Mercuri [Italie] ; Kathryn N. North [Australie] ; Sylviane Peudenier-Robert [France] ; Helena Pihko [Finlande] ; Frank J. Probst [États-Unis] ; Ricardo Reisin [Argentine] ; Willie Stewart [Royaume-Uni] ; Ana Lia Taratuto [Argentine] ; Marianne De Visser [Pays-Bas] ; Ekkehard Wilichowski [Allemagne] ; John Winer [Royaume-Uni] ; Kristen Nowak [Australie] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Tom L. Winder ; Nicole Monnier [France] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Katarina Pelin [Finlande] ; Mikaela Grönholm [Finlande] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande] | Mutation Update and Genotype–Phenotype Correlations of Novel and Previously Described Mutations in TPM2 and TPM3 Causing Congenital Myopathies |
| 000173 (2014) |
Katharine Bushby [Royaume-Uni] ; Richard Finkel [États-Unis] ; Brenda Wong [États-Unis] ; Richard Barohn [États-Unis] ; Craig Campbell [Canada] ; Giacomo P. Comi [Italie] ; Anne M. Connolly [États-Unis] ; John W. Day [États-Unis] ; Kevin M. Flanigan [États-Unis] ; Nathalie Goemans [Belgique] ; Kristi J. Jones [Australie] ; Eugenio Mercuri [Italie] ; Ros Quinlivan [Royaume-Uni] ; James B. Renfroe [États-Unis] ; Barry Russman [États-Unis] ; Monique M. Ryan [Australie] ; Mar Tulinius [Suède] ; Thomas Voit [France] ; Steven A. Moore [États-Unis] ; H. Lee Sweeney [États-Unis] ; Richard T. Abresch [États-Unis] ; Kim L. Coleman [États-Unis] ; Michelle Eagle [Royaume-Uni] ; Julaine Florence [États-Unis] ; Eduard Gappmaier [États-Unis] ; Allan M. Glanzman [États-Unis] ; Erik Henricson [États-Unis] ; Jay Barth [États-Unis] ; Gary L. Elfring [États-Unis] ; Allen Reha [États-Unis] ; Robert J. Spiegel [États-Unis] ; Michael W. O'Donnell [États-Unis] ; Stuart W. Peltz [États-Unis] ; Craig M. Mcdonald [États-Unis] | Ataluren treatment of patients with nonsense mutation dystrophinopathy |
| 000322 (2013) |
Mark T. Handley [Royaume-Uni] ; Deborah J. Morris-Rosendahl [Allemagne, France] ; Stephen Brown [Royaume-Uni] ; Fiona Macdonald [Royaume-Uni] ; Carol Hardy [Royaume-Uni] ; Danai Bem [Royaume-Uni] ; Sarah M. Carpanini [Royaume-Uni] ; Guntram Borck [Allemagne] ; Loreto Martorell [Espagne] ; Claudia Izzi [Italie] ; Francesca Faravelli [Italie] ; Patrizia Accorsi [Italie] ; Lorenzo Pinelli [Italie] ; Lina Basel-Vanagaite [Israël] ; Gabriela Peretz [Israël] ; Ghada M. H. Abdel-Salam [Égypte] ; Maha S. Zaki [Égypte] ; Anna Jansen ; David Mowat [Australie] ; Ian Glass [États-Unis] ; Helen Stewart [Royaume-Uni] ; Grazia Mancini [Pays-Bas] ; Damien Lederer [Belgique] ; Tony Roscioli [Pays-Bas, Australie] ; Fabienne Giuliano [France] ; Astrid S. Plomp [Pays-Bas] ; Arndt Rolfs [Allemagne] ; John M. Graham [États-Unis] ; Eva Seemanova [République tchèque] ; Pilar Poo [Espagne] ; Àngels García-Cazorla [Espagne] ; Patrick Edery [France] ; Ian J. Jackson [Royaume-Uni] ; Eamonn R. Maher [Royaume-Uni] ; Irene A. Aligianis [Royaume-Uni] | Mutation Spectrum in RAB3GAP1, RAB3GAP2, and RAB18 and Genotype–Phenotype Correlations in Warburg Micro Syndrome and Martsolf Syndrome |
| 000360 (2013) |
Guida Landouré [Mali] ; Peng-Peng Zhu ; Charles M. Lourenço [Brésil] ; Janel O. Johnson ; Camilo Toro ; Katherine V. Bricceno ; Carlo Rinaldi ; Katherine G. Meilleur ; Modibo Sangaré ; Oumarou Diallo ; Tyler M. Pierson [États-Unis] ; Hiroyuki Ishiura [Japon] ; Shoji Tsuji [Japon] ; Nichole Hein ; John K. Fink [États-Unis] ; Marion Stoll [Australie] ; Garth Nicholson [Australie] ; Michael A. Gonzalez ; Fiorella Speziani ; Alexandra Dürr [France] ; Giovanni Stevanin [France] ; Leslie G. Biesecker ; John Accardi ; Dennis M. D. Landis ; William A. Gahl ; Bryan J. Traynor ; Wilson Marques Jr [Brésil] ; Stephan Züchner ; Craig Blackstone ; Kenneth H. Fischbeck ; Barrington G. Burnett | Hereditary Spastic Paraplegia Type 43 (SPG43) is Caused by Mutation in C19orf12 |
| 000498 (2012) |
Joanna L. Elson [Royaume-Uni] ; Mary G. Sweeney [Royaume-Uni] ; Vincent Procaccio [France] ; John W. Yarham [Royaume-Uni] ; Antonio Salas [Espagne] ; Qing-Peng Kong [République populaire de Chine] ; Francois H. Van Der Westhuizen [Afrique du Sud] ; Robert D. S. Pitceathly [Royaume-Uni] ; David R. Thorburn [Australie] ; Marie T. Lott [États-Unis] ; Douglas C. Wallace [États-Unis] ; Robert W. Taylor [Royaume-Uni] ; Robert Mcfarland [Royaume-Uni] | Toward a mtDNA locus‐specific mutation database using the LOVD platform |
| 000548 (2012) |
Susan J. Ramus [États-Unis] ; Antonis C. Antoniou [Royaume-Uni] ; Karoline B. Kuchenbaecker [Royaume-Uni] ; Penny Soucy [Canada] ; Jonathan Beesley [Australie] ; Xiaoqing Chen [Australie] ; Lesley Mcguffog [Royaume-Uni] ; Olga M. Sinilnikova [France] ; Sue Healey [Australie] ; Daniel Barrowdale [Royaume-Uni] ; Andrew Lee [Royaume-Uni] ; Mads Thomassen [Danemark] ; Anne-Marie Gerdes [Danemark] ; Torben A. Kruse [Danemark] ; Uffe Birk Jensen [Danemark] ; Anne-Bine Skytte [Danemark] ; Maria A. Caligo [Italie] ; Annelie Liljegren [Suède] ; Annika Lindblom [Suède] ; H Kan Olsson [Suède] ; Ulf Kristoffersson [Suède] ; Marie Stenmark-Askmalm [Suède] ; Beatrice Melin [Suède] ; Susan M. Domchek [États-Unis] ; Katherine L. Nathanson [États-Unis] ; Timothy R. Rebbeck [États-Unis] ; Anna Jakubowska [Pologne] ; Jan Lubinski [Pologne] ; Katarzyna Jaworska [Pologne] ; Katarzyna Durda [Pologne] ; El Bieta Złowocka [Pologne] ; Jacek Gronwald [Pologne] ; Tomasz Huzarski [Pologne] ; Tomasz Byrski [Pologne] ; Cezary Cybulski [Pologne] ; Aleksandra Toloczko-Grabarek [Pologne] ; Ana Osorio [Espagne] ; Javier Benitez [Espagne] ; Mercedes Duran [Espagne] ; Maria-Isabel Tejada [Espagne] ; Ute Hamann [Allemagne] ; Matti Rookus [Pays-Bas] ; Flora E. Van Leeuwen [Pays-Bas] ; Cora M. Aalfs [Pays-Bas] ; Hanne E. J. Meijers-Heijboer [Pays-Bas] ; Christi J. Van Asperen [Pays-Bas] ; K. E. P. Van Roozendaal [Pays-Bas] ; Nicoline Hoogerbrugge [Pays-Bas] ; J. Margriet Collée [Pays-Bas] ; Mieke Kriege [Pays-Bas] ; Rob B. Van Der Luijt [Pays-Bas] ; Susan Peock [Royaume-Uni] ; Debra Frost [Royaume-Uni] ; Steve D. Ellis [Royaume-Uni] ; Radka Platte [Royaume-Uni] ; Elena Fineberg [Royaume-Uni] ; D. Gareth Evans [Royaume-Uni] ; Fiona Lalloo [Royaume-Uni] ; Chris Jacobs [Royaume-Uni] ; Ros Eeles [Royaume-Uni] ; Julian Adlard [Royaume-Uni] ; Rosemarie Davidson [Royaume-Uni] ; Diana Eccles [Royaume-Uni] ; Trevor Cole [Royaume-Uni] ; Jackie Cook [Royaume-Uni] ; Joan Paterson [Royaume-Uni] ; Fiona Douglas [Royaume-Uni] ; Carole Brewer [Royaume-Uni] ; Shirley Hodgson [Royaume-Uni] ; Patrick J. Morrison [Royaume-Uni] ; Lisa Walker [Royaume-Uni] ; Mary E. Porteous [Royaume-Uni] ; M. John Kennedy [Irlande (pays)] ; Harsh Pathak [États-Unis] ; Andrew K. Godwin [États-Unis] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Virginie Caux-Moncoutier [France] ; Antoine De Pauw [France] ; Marion Gauthier-Villars [France] ; Sylvie Mazoyer [France] ; Mélanie Léoné [France] ; Alain Calender [France] ; Christine Lasset [France] ; Valérie Bonadona [France] ; Agnès Hardouin [France] ; Pascaline Berthet [France] ; Yves-Jean Bignon [France] ; Nancy Uhrhammer [France] ; Laurence Faivre [France] ; Catherine Loustalot [France] ; Saundra Buys ; Mary Daly [États-Unis] ; Alex Miron [États-Unis] ; Mary Beth Terry [États-Unis] ; Wendy K. Chung [États-Unis] ; Esther M. John [États-Unis] ; Melissa Southey [Australie] ; David Goldgar [États-Unis] ; Christian F. Singer [Autriche] ; Muy-Kheng Tea [Autriche] ; Georg Pfeiler [Autriche] ; Anneliese Fink-Retter [Autriche] ; Thomas V. O. Hansen [Danemark] ; Bent Ejlertsen [Danemark] ; Oskar Th. Johannsson [Islande] ; Kenneth Offit [États-Unis] ; Tomas Kirchhoff [États-Unis] ; Mia M. Gaudet [Géorgie (pays)] ; Joseph Vijai [États-Unis] ; Mark Robson [États-Unis] ; Marion Piedmonte [États-Unis] ; Kelly-Anne Phillips [Australie] ; Linda Van Le [États-Unis] ; James S. Hoffman ; Amanda Ewart Toland [États-Unis] ; Marco Montagna [Italie] ; Silvia Tognazzo [Italie] ; Evgeny Imyanitov [Russie] ; Claudine Isaacs [États-Unis] ; Ramunas Janavicius [Lituanie] ; Conxi Lazaro [Espagne] ; Ignacio Blanco [Espagne] ; Eva Tornero [Espagne] ; Matilde Navarro [Espagne] ; Kirsten B. Moysich [États-Unis] ; Beth Y. Karlan [États-Unis] ; Jenny Gross [États-Unis] ; Edith Olah [Hongrie] ; Tibor Vaszko [Hongrie] ; Soo-Hwang Teo [Malaisie] ; Patricia A. Ganz [États-Unis] ; Mary S. Beattie [États-Unis] ; Cecelia M. Dorfling [Afrique du Sud] ; Elizabeth J. Van Rensburg [Afrique du Sud] ; Orland Diez [Espagne] ; Ava Kwong [Hong Kong] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Christoph Engel [Allemagne] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Nina Ditsch [Allemagne] ; Norbert Arnold [Allemagne] ; Simone Heidemann [Allemagne] ; Dieter Niederacher [Allemagne] ; Sabine Preisler-Adams [Allemagne] ; Dorotehea Gadzicki [Allemagne] ; Raymonda Varon-Mateeva [Allemagne] ; Helmut Deissler [Allemagne] ; Andrea Gehrig [Allemagne] ; Christian Sutter [Allemagne] ; Karin Kast [Allemagne] ; Britta Fiebig [Allemagne] ; Dieter Sch Fer [Allemagne] ; Trinidad Caldes [Espagne] ; Miguel De La Hoya [Espagne] ; Heli Nevanlinna [Finlande] ; Kristiina Aittom Ki [Finlande] ; Marie Plante [Canada] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Susan L. Neuhausen [États-Unis] ; Yuan Chun Ding [États-Unis] ; Xianshu Wang [États-Unis] ; Noralane Lindor [États-Unis] ; Zachary Fredericksen [États-Unis] ; V. Shane Pankratz [États-Unis] ; Paolo Peterlongo [Italie] ; Siranoush Manoukian [Italie] ; Bernard Peissel [Italie] ; Daniela Zaffaroni [Italie] ; Bernardo Bonanni [Italie] ; Loris Bernard [Italie] ; Riccardo Dolcetti [Italie] ; Laura Papi [Italie] ; Laura Ottini [Italie] ; Paolo Radice [Italie] ; Mark H. Greene [États-Unis] ; Phuong L. Mai [États-Unis] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Gord Glendon [Canada] ; Hilmi Ozcelik [Canada] ; Paul D. P. Pharoah [Royaume-Uni] ; Simon A. Gayther [États-Unis] ; Jacques Simard [Canada] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] | Ovarian cancer susceptibility alleles and risk of ovarian cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers |
| 000560 (2012) |
Paulien A. Terhal [Pays-Bas] ; Paula Van Dommelen [Pays-Bas] ; Martine Le Merrer [France] ; Andreas Zankl [Australie] ; Marleen E. H. Simon [Pays-Bas] ; Sarah F. Smithson [Royaume-Uni] ; Carlo Marcelis [Pays-Bas] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Esther Kinning [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Raoul C. M. Hennekam [Pays-Bas] ; Annemarie H. Van Der Hout [Pays-Bas] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Allan M. Lund [Danemark] ; Linda Goodwin [Australie] ; André Mégarbané [Liban] ; Melissa Lees [Royaume-Uni] ; Regina C. Betz [Allemagne] ; Edward S. Tobias [Royaume-Uni] ; Paul Coucke [Belgique] ; Geert R. Mortier [Belgique] | Mutation‐based growth charts for SEDC and other COL2A1 related dysplasias |
| 000561 (2012) |
Johann Böhm [France] ; Valérie Biancalana [France] ; Elizabeth T. Dechene [États-Unis] ; Marc Bitoun [France] ; Christopher R. Pierson [États-Unis] ; Elise Schaefer [France] ; Hatice Karasoy [Turquie] ; Melissa A. Dempsey [États-Unis] ; Fabrice Klein [France] ; Nicolas Dondaine [France] ; Christine Kretz [France] ; Nicolas Haumesser [France] ; Claire Poirson [France] ; Anne Toussaint [France] ; Rebecca S. Greenleaf [États-Unis] ; Melissa A. Barger [États-Unis] ; Lane J. Mahoney [États-Unis] ; Peter B. Kang [États-Unis] ; Edmar Zanoteli [Brésil] ; John Vissing [Danemark] ; Nanna Witting [Danemark] ; Andoni Echaniz-Laguna [France] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande] ; James Dowling [États-Unis] ; Luciano Merlini [Italie] ; Anders Oldfors [Suède] ; Lilian Bomme Ousager [Danemark] ; Judith Melki [France] ; Amanda Krause [Afrique du Sud] ; Christina Jern [Suède] ; Acary S. B. Oliveira [Brésil] ; Florence Petit [France] ; Aurélia Jacquette [France] ; Annabelle Chaussenot [France] ; David Mowat [Australie] ; Bruno Leheup [France] ; Michele Cristofano [Italie] ; Juan José Poza Aldea [Espagne] ; Fabrice Michel [France] ; Alain Furby [France] ; Jose E. Barcena Llona [Espagne] ; Rudy Van Coster [Belgique] ; Enrico Bertini [Italie] ; Jon Andoni Urtizberea [France] ; Valérie Drouin-Garraud [France] ; Christophe Béroud [France] ; Bernard Prudhon [France] ; Melanie Bedford [Canada] ; Katherine Mathews [États-Unis] ; Lori A. H. Erby [États-Unis] ; Stephen A. Smith [États-Unis] ; Jennifer Roggenbuck [États-Unis] ; Carol A. Crowe [États-Unis] ; Allison Brennan Spitale [États-Unis] ; Sheila C. Johal [États-Unis] ; Anthony A. Amato [États-Unis] ; Laurie A. Demmer [États-Unis] ; Jessica Jonas [États-Unis] ; Basil T. Darras [États-Unis] ; Thomas D. Bird [États-Unis] ; Mercy Laurino [États-Unis] ; Selman I. Welt [États-Unis] ; Cynthia Trotter [États-Unis] ; Pascale Guicheney [France] ; Soma Das [États-Unis] ; Jean-Louis Mandel [France] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Jocelyn Laporte [France] | Mutation spectrum in the large GTPase dynamin 2, and genotype–phenotype correlation in autosomal dominant centronuclear myopathy |
| 000927 (2011) |
David Gould [Royaume-Uni] ; Louise Pettitt [Royaume-Uni] ; Bryan Mclaughlin [Royaume-Uni] ; Nigel Holmes [Royaume-Uni] ; Oliver Forman [Royaume-Uni] ; Anne Thomas [France] ; Saija Ahonen [Finlande] ; Hannes Lohi [Finlande] ; Caroline O Eary [Australie] ; David Sargan [Royaume-Uni] ; Cathryn Mellersh [Royaume-Uni] | ADAMTS17 mutation associated with primary lens luxation is widespread among breeds |
| 000B51 (2010) |
V. Laugel [France] ; C. Dalloz [France] ; M. Durand [France] ; F. Sauvanaud [France] ; U. Kristensen [France] ; M. C. Vincent [France] ; L. Pasquier [France] ; S. Odent [France] ; V. Cormier-Daire [France] ; B. Gener [Espagne] ; E. S. Tobias [Royaume-Uni] ; J. L. Tolmie [Royaume-Uni] ; D. Martin-Coignard [France] ; V. Drouin-Garraud [France] ; D. Heron [France] ; H. Journel [France] ; E. Raffo [France] ; J. Vigneron [France] ; S. Lyonnet [France] ; V. Murday [Royaume-Uni] ; D. Gubser-Mercati [Suisse] ; B. Funalot [France] ; L. Brueton [Royaume-Uni] ; J. Sanchez Del Pozo [Espagne] ; E. Mu Oz [Espagne] ; A. R. Gennery [Royaume-Uni] ; M. Salih [Arabie saoudite] ; M. Noruzinia [Iran] ; K. Prescott [Royaume-Uni] ; L. Ramos [Portugal] ; Z. Stark [Australie] ; K. Fieggen [Afrique du Sud] ; B. Chabrol [France] ; P. Sarda [France] ; P. Edery [France] ; A. Bloch-Zupan [France] ; H. Fawcett [Royaume-Uni] ; D. Pham [France] ; J. M. Egly [France] ; A. R. Lehmann [Royaume-Uni] ; A. Sarasin [France] ; H. Dollfus [France] | Mutation update for the CSB/ERCC6 and CSA/ERCC8 genes involved in Cockayne syndrome |
| 000C57 (2010) |
Michael Berger [États-Unis] ; Philippe Krebs [États-Unis] ; Karine Crozat [États-Unis] ; Xiaohong Li [États-Unis] ; Ben A. Croker [États-Unis] ; Owen M. Siggs [États-Unis] ; Daniel Popkin [États-Unis] ; Xin Du [États-Unis] ; Brian R. Lawson [États-Unis] ; Argyrios N. Theofilopoulos [États-Unis] ; Yu Xia [États-Unis] ; Kevin Khovananth [États-Unis] ; Eva Marie Y. Moresco [États-Unis] ; Takashi Satoh [Japon] ; Osamu Takeuchi [Japon] ; Shizuo Akira [Japon] ; Bruce Beutler [États-Unis] | An Slfn2 mutation causes lymphoid and myeloid immunodeficiency due to loss of immune cell quiescence |
| 000E12 (2009) |
M. Olivier [France] ; A. Petitjean [France] ; J. Teague [Royaume-Uni] ; S. Forbes [Royaume-Uni] ; J. K. Dunnick [États-Unis] ; J. T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; A. Langer D [Norvège] ; J. M. Wilkinson [Royaume-Uni] ; M. Vihinen [Finlande, Australie] ; R. G. H. Cotton [Finlande] ; P. Hainaut [France] | Somatic mutation databases as tools for molecular epidemiology and molecular pathology of cancer: Proposed guidelines for improving data collection, distribution, and integration |
| 001327 (2007) |
Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Patrick S. Tarpey [Royaume-Uni] ; Herbert A. Lubs [États-Unis] ; Alain Verloes [France] ; Melanie M. May [États-Unis] ; Hiba Risheg [États-Unis] ; Michael J. Friez [États-Unis] ; P Andrew Futreal [Royaume-Uni] ; Sarah Edkins [Royaume-Uni] ; Jon Teague [Royaume-Uni] ; Sylvain Briault [France] ; Cindy Skinner [États-Unis] ; Astrid Bauer-Carlin [États-Unis] ; Richard J. Simensen [États-Unis] ; Sumy M. Joseph [États-Unis] ; Julie R. Jones [États-Unis] ; Josef Gecz [Australie] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; F Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Roger E. Stevenson [États-Unis] | The original Lujan syndrome family has a novel missense mutation (p.N1007S) in the MED12 gene |
| 001370 (2007) |
Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Suzanne G. M. Frints [Belgique] ; Guy Froyen [Belgique] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Martine Raynaud [France] ; Marie-Pierre Moizard [France] ; Nathalie Ronce [France] ; Anissa Bensalem [France] ; Claude Moraine [France] ; Karine Poirier [France] ; Laetitia Castelnau [France] ; Yoann Saillour [France] ; Thierry Bienvenu [France] ; Chérif Beldjord [France] ; Vincent Des Portes [France] ; Jamel Chelly [France] ; Gillian Turner [Australie] ; Tod Fullston [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Andreas W. Kuss [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] | Mutation frequencies of X‐linked mental retardation genes in families from the EuroMRX consortium |
| 001373 (2007) |
Claudia Cafarchia [Italie] ; Domenico Otranto [Italie] ; Bronwyn E. Campbell [Australie] ; Maria Stefania Latrofa [Italie] ; Jacques Guillot [France] ; Robin B. Gasser [Australie] | Multilocus mutation scanning for the analysis of genetic variation within Malassezia (Basidiomycota: Malasseziales) |
| 001581 (2006) |
Mohammed Tredano [France] ; David N. Cooper [Royaume-Uni] ; Manfred Stuhrmann [Allemagne] ; John Christodoulou [Australie] ; Nadia A. Chuzhanova [Royaume-Uni] ; Françoise Roudot-Thoraval [France] ; Pierre-Yves Boëlle [France] ; Jacques Elion [France] ; Marc Jeanpierre [France] ; Josué Feingold [France] ; Rémy Couderc [France] ; Michel Bahuau [France] | Origin of the prevalent SFTPB indel g.1549C > GAA (121ins2) mutation causing surfactant protein B (SP‐B) deficiency |
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Patrick F. Chinnery ; Douglas E. Crompton ; Daniel Birchall [Royaume-Uni] ; Margaret J. Jackson ; Alan Coulthard [Royaume-Uni, Australie] ; Anne Lombès [France] ; Niall Quinn [Royaume-Uni] ; Adrian Wills [Royaume-Uni] ; Nicholas Fletcher [Royaume-Uni] ; John P. Mottershead [Royaume-Uni] ; Paul Cooper [Royaume-Uni] ; Mark Kellett [Royaume-Uni] ; David Bates ; John Burn | Clinical features and natural history of neuroferritinopathy caused by the FTL1 460InsA mutation |
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Nic Waddell [Australie] ; Jyoti Jonnalagadda [Australie] ; Anna Marsh [Australie] ; Scott Grist [Australie] ; Mark Jenkins [Australie] ; Karen Hobson [Australie] ; Malcolm Taylor [Royaume-Uni] ; Geoff J. Lindeman [Australie] ; Sean V. Tavtigian [France] ; Graeme Suthers [Australie] ; David Goldgar [États-Unis] ; Peter J. Oefner [Allemagne] ; Darrin Taylor [Australie] ; Sean Grimmond [Australie] ; Kum Kum Khanna [Australie] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] | Characterization of the breast cancer associated ATM 7271T>G (V2424G) mutation by gene expression profiling |
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Julie Mcgaughran [Australie] ; Stephen Sinnott [Australie] ; Florence Dastot-Le Moal [France] ; Meredith Wilson [Australie] ; David Mowat [Australie] ; Bridget Sutton [Australie] ; Michel Goossens [France] | Recurrence of Mowat–Wilson syndrome in siblings with the same proven mutation |
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John L. Hopper [Australie] ; Vanessa M. Hayes [Australie] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] ; Mark A. Jenkins [Australie] ; Roger L. Milne [Australie] ; Gillian S. Dite [Australie] ; Andrea A. Tesoriero [Australie] ; Margaret R. E. Mccredie [Nouvelle-Zélande] ; Graham G. Giles [Australie] ; Melissa C. Southey [Australie, France] | A protein‐truncating mutation in CYP17A1 in three sisters with early‐onset breast cancer |
