AustralieFrV1, Istex, Checkpoint, indexItem, Teeft.i, Nonsense mutations

Nonsense mutation < Nonsense mutations < Nonsense point mutations

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Ident.	Authors (with country if any)	Title
000322 (2013)	Mark T. Handley [Royaume-Uni] ; Deborah J. Morris-Rosendahl [Allemagne, France] ; Stephen Brown [Royaume-Uni] ; Fiona Macdonald [Royaume-Uni] ; Carol Hardy [Royaume-Uni] ; Danai Bem [Royaume-Uni] ; Sarah M. Carpanini [Royaume-Uni] ; Guntram Borck [Allemagne] ; Loreto Martorell [Espagne] ; Claudia Izzi [Italie] ; Francesca Faravelli [Italie] ; Patrizia Accorsi [Italie] ; Lorenzo Pinelli [Italie] ; Lina Basel-Vanagaite [Israël] ; Gabriela Peretz [Israël] ; Ghada M. H. Abdel-Salam [Égypte] ; Maha S. Zaki [Égypte] ; Anna Jansen ; David Mowat [Australie] ; Ian Glass [États-Unis] ; Helen Stewart [Royaume-Uni] ; Grazia Mancini [Pays-Bas] ; Damien Lederer [Belgique] ; Tony Roscioli [Pays-Bas, Australie] ; Fabienne Giuliano [France] ; Astrid S. Plomp [Pays-Bas] ; Arndt Rolfs [Allemagne] ; John M. Graham [États-Unis] ; Eva Seemanova [République tchèque] ; Pilar Poo [Espagne] ; Àngels García-Cazorla [Espagne] ; Patrick Edery [France] ; Ian J. Jackson [Royaume-Uni] ; Eamonn R. Maher [Royaume-Uni] ; Irene A. Aligianis [Royaume-Uni]	Mutation Spectrum in RAB3GAP1, RAB3GAP2, and RAB18 and Genotype–Phenotype Correlations in Warburg Micro Syndrome and Martsolf Syndrome
000489 (2012)	Matthew Bower [États-Unis] ; Rémi Salomon [France] ; Judith Allanson [Canada] ; Corinne Antignac [France] ; Francesco Benedicenti [Italie] ; Elisa Benetti [Italie] ; Gil Binenbaum [États-Unis] ; Uffe B. Jensen [Danemark] ; Pierre Cochat [France] ; Stephane Decramer [France] ; Joanne Dixon [Nouvelle-Zélande] ; Regen Drouin [Canada] ; Marni J. Falk [États-Unis] ; Holly Feret [États-Unis] ; Robert Gise [États-Unis] ; Alasdair Hunter [Canada] ; Kisha Johnson [États-Unis] ; Rajiv Kumar [Nouvelle-Zélande] ; Marie Pierre Lavocat [France] ; Laura Martin [États-Unis] ; Vincent Morinière [France] ; David Mowat [Australie] ; Luisa Murer [Italie] ; Hiep T. Nguyen [États-Unis] ; Gabriela Peretz-Amit [Israël] ; Eric Pierce [États-Unis] ; Emily Place [États-Unis] ; Nancy Rodig [États-Unis] ; Ann Salerno [États-Unis] ; Sujatha Sastry [États-Unis] ; Tadashi Sato [Japon] ; John A. Sayer [Royaume-Uni] ; Gerard C. P. Schaafsma [Pays-Bas] ; Lawrence Shoemaker [États-Unis] ; David W. Stockton [États-Unis] ; Wen-Hann Tan [États-Unis] ; Romano Tenconi [Italie] ; Philippe Vanhille [France] ; Abhay Vats [États-Unis] ; Xinjing Wang [États-Unis] ; Berta Warman [États-Unis] ; Richard G. Weleber [États-Unis] ; Susan M. White [Australie] ; Carolyn Wilson-Brackett [États-Unis] ; Dina J. Zand [États-Unis] ; Michael Eccles [Nouvelle-Zélande] ; Lisa A. Schimmenti [États-Unis] ; Laurence Heidet [France]	Update of PAX2 mutations in renal coloboma syndrome and establishment of a locus‐specific database
000601 (2012)	Mathilde Nizon [France] ; Céline Huber [France] ; Fabio De Leonardis [Italie] ; Rodolphe Merrina [France] ; Antonella Forlino [Italie] ; Mélanie Fradin [France] ; Beyhan Tuysuz [Turquie] ; Bassam Y. Abu-Libdeh ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Lihadh Al-Gazali [Émirats arabes unis] ; Sarenur Yilmaz Basaran [Turquie] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Julie Désir [Belgique] ; Harinder Gill [Irlande (pays)] ; Marie T. Greally [Irlande (pays)] ; Erkan Koparir [Turquie] ; Merel C. Van Maarle [Pays-Bas] ; Sara Mackay [Canada] ; Geert Mortier [Belgique] ; Jenny Morton [Royaume-Uni] ; David Sillence [Australie] ; Catheline Vilain [Belgique] ; Ian Young [Royaume-Uni] ; Klaus Zerres [Allemagne] ; Martine Le Merrer [France] ; Arnold Munnich [France] ; Carine Le Goff [France] ; Antonio Rossi [Italie] ; Valérie Cormier-Daire [France]	Further delineation of CANT1 phenotypic spectrum and demonstration of its role in proteoglycan synthesis
000682 (2011)	Betty Gardie [France] ; Audrey Remenieras [France] ; Darouna Kattygnarath [France] ; Johny Bombled [France] ; Sandrine Lefèvre [France] ; Victoria Perrier-Trudova [France] ; Pierre Rustin [France] ; Michel Barrois [France] ; Abdelhamid Slama [France] ; Marie-Françoise Avril [France] ; Didier Bessis [France] ; Olivier Caron [France] ; Frédéric Caux [France] ; Patrick Collignon [France] ; Isabelle Coupier [France] ; Carol Cremin [Canada] ; Hélène Dollfus [France] ; Catherine Dugast [France] ; Bernard Escudier [France] ; Laurence Faivre [France] ; Michel Field [Australie] ; Brigitte Gilbert-Dussardier [France] ; Nicolas Janin [Belgique] ; Yves Leport [France] ; Dominique Leroux [France] ; Dan Lipsker [France] ; Félicia Malthieu [France] ; Barbara Mcgilliwray [Canada] ; Christine Maugard [Canada] ; Arnaud Méjean [France] ; Isabelle Mortemousque [France] ; Ghislaine Plessis [France] ; Bruce Poppe [Belgique] ; Christelle Pruvost-Balland [France] ; Serena Rooker [Nouvelle-Zélande] ; Joelle Roume [France] ; Nadem Soufir [France] ; Michelle Steinraths [Canada] ; Min-Han Tan [Singapour] ; Christine Théodore [France] ; Luc Thomas [France] ; Pierre Vabres [France] ; Emmanuel Van Glabeke [France] ; Jean-Baptiste Meric [France] ; Virginie Verkarre [France] ; Gilbert Lenoir [France] ; Virginie Joulin [France] ; Sophie Deveaux [France] ; Veronica Cusin [France] ; Jean Feunteun [France] ; Bin Tean Teh [États-Unis] ; Brigitte Bressac-De Paillerets [France] ; Stéphane Richard [France]	Novel FH mutations in families with hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC) and patients with isolated type 2 papillary renal cell carcinoma
000704 (2011)	Leigh B. Waddell [Australie] ; Nicole Monnier [France] ; Sandra T. Cooper [Australie] ; Kathryn N. North [Australie] ; Nigel F. Clarke [Australie]	Using complementary DNA from MyoD‐transduced fibroblasts to sequence large muscle genes
000B51 (2010)	V. Laugel [France] ; C. Dalloz [France] ; M. Durand [France] ; F. Sauvanaud [France] ; U. Kristensen [France] ; M. C. Vincent [France] ; L. Pasquier [France] ; S. Odent [France] ; V. Cormier-Daire [France] ; B. Gener [Espagne] ; E. S. Tobias [Royaume-Uni] ; J. L. Tolmie [Royaume-Uni] ; D. Martin-Coignard [France] ; V. Drouin-Garraud [France] ; D. Heron [France] ; H. Journel [France] ; E. Raffo [France] ; J. Vigneron [France] ; S. Lyonnet [France] ; V. Murday [Royaume-Uni] ; D. Gubser-Mercati [Suisse] ; B. Funalot [France] ; L. Brueton [Royaume-Uni] ; J. Sanchez Del Pozo [Espagne] ; E. Mu Oz [Espagne] ; A. R. Gennery [Royaume-Uni] ; M. Salih [Arabie saoudite] ; M. Noruzinia [Iran] ; K. Prescott [Royaume-Uni] ; L. Ramos [Portugal] ; Z. Stark [Australie] ; K. Fieggen [Afrique du Sud] ; B. Chabrol [France] ; P. Sarda [France] ; P. Edery [France] ; A. Bloch-Zupan [France] ; H. Fawcett [Royaume-Uni] ; D. Pham [France] ; J. M. Egly [France] ; A. R. Lehmann [Royaume-Uni] ; A. Sarasin [France] ; H. Dollfus [France]	Mutation update for the CSB/ERCC6 and CSA/ERCC8 genes involved in Cockayne syndrome
000B70 (2010)	Caroline Michot [France] ; Laurence Hubert [France] ; Michèle Brivet [France] ; Linda De Meirleir [Belgique] ; Vassili Valayannopoulos [France] ; Wolfgang Müller-Felber [Allemagne] ; Ramesh Venkateswaran [Royaume-Uni] ; Hélène Ogier [France] ; Isabelle Desguerre [France] ; Cécilia Altuzarra [France] ; Elizabeth Thompson [Australie] ; Martin Smitka [Allemagne] ; Angela Huebner [Allemagne] ; Marie Husson [France] ; Rita Horvath [Allemagne, Royaume-Uni] ; Patrick Chinnery [Royaume-Uni] ; Frederic M. Vaz [Pays-Bas] ; Arnold Munnich [France] ; Orly Elpeleg [Israël] ; Agnès Delahodde [France] ; Yves De Keyzer [France] ; Pascale De Lonlay [France]	LPIN1 gene mutations: a major cause of severe rhabdomyolysis in early childhood
000E88 (2009)	Delphine Trochet [France] ; Yves Mathieu [France] ; Loïc De Pontual [France] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; Arnold Munnich [France] ; Jean-François Brunet [France] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Christo Goridis [France] ; Jeanne Amiel [France]	In Vitro studies of non poly alanine PHOX2B mutations argue against a loss‐of‐function mechanism for congenital central hypoventilation
001763 (2005)	M E Baser [États-Unis] ; L. Kuramoto [Canada] ; R. Woods [Canada] ; H. Joe [Canada] ; J M Friedman [Canada] ; A J Wallace [Royaume-Uni] ; R T Ramsden [Royaume-Uni] ; S. Olschwang [France] ; E. Bijlsma [Pays-Bas] ; M. Kalamarides [France] ; L. Papi [Italie] ; R. Kato [Japon] ; J. Carroll [Australie] ; C. Lázaro [Espagne] ; F. Joncourt [Suisse] ; D M Parry [États-Unis] ; G A Rouleau [Canada] ; D G R. Evans [Royaume-Uni]	The location of constitutional neurofibromatosis 2 (NF2) splice site mutations is associated with the severity of NF2

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