| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000260 (2013) |
Michael L. Hinni [États-Unis] ; Alfio Ferlito [Italie] ; Margaret S. Brandwein-Gensler [États-Unis] ; Robert P. Takes [Pays-Bas] ; Carl E. Silver [États-Unis] ; William H. Westra [États-Unis] ; Raja R. Seethala [États-Unis] ; Juan P. Rodrigo [Espagne] ; June Corry [Australie] ; Carol R. Bradford [États-Unis] ; Jennifer L. Hunt [États-Unis] ; Primož Strojan [Slovénie] ; Kenneth O. Devaney [États-Unis] ; Douglas R. Gnepp [États-Unis] ; Dana M. Hartl [France] ; Luiz P. Kowalski [Brésil] ; Alessandra Rinaldo [Italie] ; Leon Barnes [États-Unis] ; David Eisele | Surgical margins in head and neck cancer: A contemporary review |
| 000318 (2013) |
Partha Sen [États-Unis] ; Yaping Yang [États-Unis] ; Colby Navarro [États-Unis] ; Iris Silva [États-Unis] ; Przemyslaw Szafranski [États-Unis] ; Katarzyna E. Kolodziejska [États-Unis] ; Avinash V. Dharmadhikari [États-Unis] ; Hasnaa Mostafa [États-Unis] ; Harry Kozakewich [États-Unis] ; Debra Kearney [États-Unis] ; John B. Cahill ; Merrissa Whitt ; Masha Bilic ; Linda Margraf [États-Unis] ; Adrian Charles [Australie] ; Jack Goldblatt [Australie] ; Kathleen Gibson ; Patrick E. Lantz ; A. Julian Garvin ; John Petty ; Zeina Kiblawi ; Craig Zuppan ; Allyn Mcconkie-Rosell ; Marie T. Mcdonald ; Stacey L. Peterson-Carmichael ; Jane T. Gaede ; Binoy Shivanna [États-Unis] ; Deborah Schady [États-Unis] ; Philippe S. Friedlich [États-Unis] ; Stephen R. Hays ; Irene Valenzuela Palafoll [Espagne] ; Ulrike Siebers-Renelt [Allemagne] ; Axel Bohring [Allemagne] ; Laura S. Finn [États-Unis] ; Joseph R. Siebert [États-Unis] ; Csaba Galambos [États-Unis] ; Lananh Nguyen [États-Unis] ; Melissa Riley [États-Unis] ; Nicolas Chassaing [France] ; Adeline Vigouroux [France] ; Gustavo Rocha [Portugal] ; Susana Fernandes [Portugal] ; Jane Brumbaugh ; Kari Roberts ; Luk Ho-Ming [République populaire de Chine] ; Ivan F. M. Lo [République populaire de Chine] ; Stephen Lam [République populaire de Chine] ; Romana Gerychova [République tchèque] ; Marta Jezova [République tchèque] ; Iveta Valaskova [République tchèque] ; Florence Fellmann [Suisse] ; Katayoun Afshar [Suisse] ; Eric Giannoni [Suisse] ; Vincent Muhlethaler [Suisse] ; Jinlong Liang [République populaire de Chine] ; Jacques S. Beckmann [Suisse] ; Janet Lioy [États-Unis] ; Hitesh Deshmukh [États-Unis] ; Lakshmi Srinivasan [États-Unis] ; Daniel T. Swarr [États-Unis] ; Melissa Sloman [Royaume-Uni] ; Charles Shaw-Smith [Royaume-Uni] ; Rosa Laura Van Loon [Pays-Bas] ; Cecilia Hagman [Suède] ; Yves Sznajer [Belgique] ; Catherine Barrea [Belgique] ; Christine Galant [Belgique] ; Thierry Detaille [Belgique] ; Jennifer A. Wambach [États-Unis] ; F. Sessions Cole [États-Unis] ; Aaron Hamvas [États-Unis] ; Lawrence S. Prince ; Karin E. M. Diderich [Pays-Bas] ; Alice S. Brooks [Pays-Bas] ; Robert M. Verdijk [Pays-Bas] ; Hari Ravindranathan [Australie] ; Ella Sugo [Australie] ; David Mowat [Australie] ; Michael L. Baker [États-Unis] ; Claire Langston [États-Unis] ; Stephen Welty [États-Unis] ; Pawel Stankiewicz [États-Unis] | Novel FOXF1 Mutations in Sporadic and Familial Cases of Alveolar Capillary Dysplasia with Misaligned Pulmonary Veins Imply a Role for its DNA Binding Domain |
| 000489 (2012) |
Matthew Bower [États-Unis] ; Rémi Salomon [France] ; Judith Allanson [Canada] ; Corinne Antignac [France] ; Francesco Benedicenti [Italie] ; Elisa Benetti [Italie] ; Gil Binenbaum [États-Unis] ; Uffe B. Jensen [Danemark] ; Pierre Cochat [France] ; Stephane Decramer [France] ; Joanne Dixon [Nouvelle-Zélande] ; Regen Drouin [Canada] ; Marni J. Falk [États-Unis] ; Holly Feret [États-Unis] ; Robert Gise [États-Unis] ; Alasdair Hunter [Canada] ; Kisha Johnson [États-Unis] ; Rajiv Kumar [Nouvelle-Zélande] ; Marie Pierre Lavocat [France] ; Laura Martin [États-Unis] ; Vincent Morinière [France] ; David Mowat [Australie] ; Luisa Murer [Italie] ; Hiep T. Nguyen [États-Unis] ; Gabriela Peretz-Amit [Israël] ; Eric Pierce [États-Unis] ; Emily Place [États-Unis] ; Nancy Rodig [États-Unis] ; Ann Salerno [États-Unis] ; Sujatha Sastry [États-Unis] ; Tadashi Sato [Japon] ; John A. Sayer [Royaume-Uni] ; Gerard C. P. Schaafsma [Pays-Bas] ; Lawrence Shoemaker [États-Unis] ; David W. Stockton [États-Unis] ; Wen-Hann Tan [États-Unis] ; Romano Tenconi [Italie] ; Philippe Vanhille [France] ; Abhay Vats [États-Unis] ; Xinjing Wang [États-Unis] ; Berta Warman [États-Unis] ; Richard G. Weleber [États-Unis] ; Susan M. White [Australie] ; Carolyn Wilson-Brackett [États-Unis] ; Dina J. Zand [États-Unis] ; Michael Eccles [Nouvelle-Zélande] ; Lisa A. Schimmenti [États-Unis] ; Laurence Heidet [France] | Update of PAX2 mutations in renal coloboma syndrome and establishment of a locus‐specific database |
| 000536 (2012) |
Gail C. Jackson [Royaume-Uni] ; Laureane Mittaz-Crettol [Suisse] ; Jacqueline A. Taylor [Royaume-Uni] ; Geert R. Mortier [Belgique] ; Juergen Spranger [Allemagne] ; Bernhard Zabel [Allemagne] ; Martine Le Merrer [France] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine M. Hall [Royaume-Uni] ; Amaka Offiah [Royaume-Uni] ; Michael J. Wright [Royaume-Uni] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; Gen Nishimura [Japon] ; Simon C. Ramsden [Royaume-Uni] ; Rob Elles [Royaume-Uni] ; Luisa Bonafe [Suisse] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; Sheila Unger [Suisse] ; Andreas Zankl [Australie] ; Michael D. Briggs [Royaume-Uni] | Pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia: A 7‐year comprehensive analysis of the known disease genes identify novel and recurrent mutations and provides an accurate assessment of their relative contribution |
| 000560 (2012) |
Paulien A. Terhal [Pays-Bas] ; Paula Van Dommelen [Pays-Bas] ; Martine Le Merrer [France] ; Andreas Zankl [Australie] ; Marleen E. H. Simon [Pays-Bas] ; Sarah F. Smithson [Royaume-Uni] ; Carlo Marcelis [Pays-Bas] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Esther Kinning [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Raoul C. M. Hennekam [Pays-Bas] ; Annemarie H. Van Der Hout [Pays-Bas] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Allan M. Lund [Danemark] ; Linda Goodwin [Australie] ; André Mégarbané [Liban] ; Melissa Lees [Royaume-Uni] ; Regina C. Betz [Allemagne] ; Edward S. Tobias [Royaume-Uni] ; Paul Coucke [Belgique] ; Geert R. Mortier [Belgique] | Mutation‐based growth charts for SEDC and other COL2A1 related dysplasias |
| 000588 (2012) |
Mathilde Nizon [France] ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Beyhan Tuysuz [Turquie] ; Pelin Ozlem Simsek Kiper [Turquie] ; David Geneviève [France] ; David Sillence [Australie] ; Celine Huber [France] ; Arnold Munnich [France] ; Prof. Valérie Cormier-Daire [France] | IMPAD1 mutations in two Catel‐Manzke like patients |
| 000601 (2012) |
Mathilde Nizon [France] ; Céline Huber [France] ; Fabio De Leonardis [Italie] ; Rodolphe Merrina [France] ; Antonella Forlino [Italie] ; Mélanie Fradin [France] ; Beyhan Tuysuz [Turquie] ; Bassam Y. Abu-Libdeh ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Lihadh Al-Gazali [Émirats arabes unis] ; Sarenur Yilmaz Basaran [Turquie] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Julie Désir [Belgique] ; Harinder Gill [Irlande (pays)] ; Marie T. Greally [Irlande (pays)] ; Erkan Koparir [Turquie] ; Merel C. Van Maarle [Pays-Bas] ; Sara Mackay [Canada] ; Geert Mortier [Belgique] ; Jenny Morton [Royaume-Uni] ; David Sillence [Australie] ; Catheline Vilain [Belgique] ; Ian Young [Royaume-Uni] ; Klaus Zerres [Allemagne] ; Martine Le Merrer [France] ; Arnold Munnich [France] ; Carine Le Goff [France] ; Antonio Rossi [Italie] ; Valérie Cormier-Daire [France] | Further delineation of CANT1 phenotypic spectrum and demonstration of its role in proteoglycan synthesis |
| 000623 (2012) |
Philip B. Daniel [Nouvelle-Zélande] ; Tim Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Emilia Bijlsma [Pays-Bas] ; Tae-Joon Cho [Corée du Sud] ; Trevor Cole [Royaume-Uni] ; Felicity Collins [Australie] ; Albert David [France] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Laurence Faivre [France] ; Shiro Ikegawa [Japon] ; Sebastien Jacquemont [Suisse] ; Milos Jesic [Serbie] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Daniela Liebrecht [Allemagne] ; Silvia Maitz [Italie] ; Sandrine Marlin [France] ; Gilles Morin [France] ; Toshiya Nishikubo [Japon] ; Gen Nishimura [Japon] ; Trine Prescott [Norvège] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Yousef Shafeghati [Iran] ; Flemming Skovby [Danemark] ; Seiji Tsutsumi [Japon] ; Margo Whiteford [Royaume-Uni] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] | Disease‐associated mutations in the actin‐binding domain of filamin B cause cytoplasmic focal accumulations correlating with disease severity |
| 000690 (2011) |
Sabina Benko [France] ; Christopher T. Gordon [France] ; Delphine Mallet [France] ; Rajini Sreenivasan [Australie] ; Christel Thauvin-Robinet [France] ; Atle Brendehaug [Norvège] ; Sophie Thomas [France] ; Ove Bruland [Norvège] ; Michel David [France] ; Marc Nicolino [France] ; Audrey Labalme [France] ; Damien Sanlaville [France] ; Patrick Callier ; Valerie Malan [France] ; Frédéric Huet ; Anders Molven [Norvège] ; Frédérique Dijoud [France] ; Arnold Munnich [France] ; Laurence Faivre [France] ; Jeanne Amiel [France] ; Vincent Harley [Australie] ; Gunnar Houge [France, Norvège] ; Yves Morel [France] ; Stanislas Lyonnet [France] | Disruption of a long distance regulatory region upstream of SOX9 in isolated disorders of sex development |
| 000793 (2011) |
Matthew L. Warman [États-Unis] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine Hall [Royaume-Uni] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Ralph Lachman [États-Unis] ; Martine Lemerrer [France] ; Geert Mortier [Belgique] ; Stefan Mundlos [Allemagne] ; Gen Nishimura [Japon] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; Stephen Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; David Sillence [Australie] ; Juergen Spranger [Allemagne] ; Sheila Unger [Allemagne, Suisse] ; Bernhard Zabel [Allemagne] ; Andrea Superti-Furga [Allemagne, Suisse] | Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2010 revision |
| 000893 (2011) |
Angela E. Lin [États-Unis] ; Mark E. Alexander [États-Unis] ; Steven D. Colan [États-Unis] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Katherine A. Rauen [États-Unis] ; Jacqueline Noonan [États-Unis] ; Jeanne Baffa [États-Unis] ; Elizabeth Hopkins [États-Unis] ; Katia Sol-Church [États-Unis] ; Giuseppe Limongelli [Italie] ; Maria Christina Digilio [Italie] ; Bruno Marino [Italie] ; A. Micheil Innes [Canada] ; Yoko Aoki [Japon] ; Michael Silberbach [États-Unis] ; Marie-Ange Delrue [France] ; Susan M. White [Australie] ; Robert M. Hamilton [Canada] ; William O'Connor [États-Unis] ; Paul D. Grossfeld [États-Unis] ; Leslie B. Smoot [États-Unis] ; Robert F. Padera [États-Unis] ; Karen W. Gripp [États-Unis] | Clinical, pathological, and molecular analyses of cardiovascular abnormalities in Costello syndrome: A Ras/MAPK pathway syndrome |
| 000906 (2011) |
Henry D. Appelman [États-Unis] ; Asad Umar [États-Unis] ; Roy C. Orlando [États-Unis] ; Stephen J. Sontag [États-Unis] ; Sanjay Nandurkar [Australie] ; Hala El-Zimaity [Canada] ; Angel Lanas [Espagne] ; Paolo Parise [Italie] ; René Lambert [France] ; Helen M. Shields [États-Unis] | Barrett's esophagus: natural history |
| 000D32 (2009) |
Denise P. Cavalcanti [Brésil, France] ; Celine Huber [France] ; Kim-Hanh Le Quan Sang [France] ; Geneviève Baujat [France] ; Felicity Collins [Australie] ; Anne-Lise Delezoide [France] ; Nathalie Dagoneau [France] ; Martine Le Merrer [France] ; Jelena Martinovic [France] ; Marcos Fernando S. Mello [Brésil] ; Michel Vekemans [France] ; Arnold Munnich [France] ; Valerie Cormier-Daire [France] | Mutation in IFT80 in a fetus with the phenotype of Verma-Naumoff provides molecular evidence for Jeune-Verma-Naumoff dysplasia spectrum |
| 000D38 (2009) |
C T Gordon [Australie] ; T Y Tan [Australie] ; S. Benko [France] ; D. Fitzpatrick [Royaume-Uni] ; S. Lyonnet [France] ; P G Farlie [Australie] | Long-range regulation at the SOX9 locus in development and disease |
| 001109 (2008) |
Andreas Zankl [Australie] ; Etienne Mornet [France] ; Shell Wong [Australie] | Specific ultrasonographic features of perinatal lethal hypophosphatasia |
| 001407 (2007) |
Pierpaolo Mastroiacovo [Italie] ; Alessandra Lisi [Italie] ; Eduardo E. Castilla [Brésil] ; María-Luisa Martínez-Frías [Espagne] ; Eva Bermejo [Espagne] ; Lisa Marengo [États-Unis] ; Jim Kucik [Géorgie (pays)] ; Csaba Siffel [Géorgie (pays)] ; Jane Halliday ; Miriam Gatt [Malte] ; Göran Annerèn [Suède] ; Fabrizio Bianchi [Italie] ; M. Aurora Canessa [Chili] ; Ron Danderfer [Canada] ; Hermien De Walle [Pays-Bas] ; John Harris [États-Unis] ; Zhu Li [République populaire de Chine] ; R. Brian Lowry [Canada] ; Robert Mcdonell [Irlande (pays)] ; Paul Merlob [Israël] ; Julia Metneki [Hongrie] ; Osvaldo Mutchinick [Mexique] ; Elisabeth Robert-Gnansia [France] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Antonin Sipek [République tchèque] ; Simone Pötzsch [Allemagne] ; Elena Szabova ; Lyubov Yevtushok [Ukraine] | Gastroschisis and associated defects: An international study |
| 001635 (2006) |
Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Zandra A. Jenkins [Nouvelle-Zélande] ; Timothy Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Lesley Adès [Australie] ; Salim Aftimos [Nouvelle-Zélande] ; Odile Boute [France] ; Torunn Fiskerstrand [Norvège] ; Sixto Garcia-Mi Aur [Royaume-Uni] ; Arthur Grix [États-Unis] ; Andrew Green [Irlande (pays)] ; Vazken Der Kaloustian [Canada] ; Ray Lewkonia [Canada] ; Brenda Mcinnes [Canada] ; Mieke M. Van Haelst [Pays-Bas] ; Grazia Macini [Pays-Bas] ; Tamás Illés [Hongrie] ; Geert Mortier [Belgique] ; Ruth Newbury-Ecob [Royaume-Uni] ; Linda Nicholson [États-Unis] ; Charles I. Scott [États-Unis] ; Karolina Ochman [Pologne] ; Izabela Bro Ek [Pologne] ; Deborah J. Shears [Royaume-Uni] ; Andrea Superti-Furga [Allemagne] ; Mohnish Suri [Royaume-Uni] ; Margo Whiteford [Royaume-Uni] ; Andrew O. M. Wilkie [Royaume-Uni] ; Deborah Krakow [États-Unis] | Frontometaphyseal dysplasia: Mutations in FLNA and phenotypic diversity |
| 001756 (2005) |
Ilse Wieland [Allemagne] ; William Reardon [Irlande (pays)] ; Sibylle Jakubiczka [Allemagne] ; Brunella Franco [Italie] ; Wolfram Kress [Allemagne] ; Catherine Vincent-Delorme [France] ; Patrick Thierry [France] ; Matt Edwards [Australie] ; Rainer König [Allemagne] ; Cristina Rusu [Roumanie] ; Susann Schweiger [Allemagne] ; Elizabeth Thompson [Australie] ; Sigrid Tinschert [Allemagne] ; Fiona Stewart [Royaume-Uni] ; Peter Wieacker [Allemagne] | Twenty‐six novel EFNB1 mutations in familial and sporadic craniofrontonasal syndrome (CFNS) |
| 001D35 (2001) |
Valérie Cormier-Daire [États-Unis, France] ; Ravi Savarirayan [États-Unis, Australie] ; Ralph S. Lachman [États-Unis] ; Julie A. Neidich [États-Unis] ; Kim Grace [États-Unis] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; William R. Wilcox [États-Unis] | “Baby rattle” pelvis dysplasia |
| 001F92 (2000) |
Ravi Savarirayan [États-Unis, Australie] ; Valérie Cormier-Daire [États-Unis, France] ; Sheila Unger [États-Unis] ; Ralph S. Lachman [États-Unis] ; Peter J. Roughley [Canada] ; Stephen F. Wagner [États-Unis] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; William R. Wilcox [États-Unis] | Oto‐palato‐digital syndrome, type II: Report of three cases with further delineation of the chondro‐osseous morphology |
| 002000 (2000) |
Ravi Savarirayan [États-Unis, Australie] ; Valérie Cormier-Daire [États-Unis, France] ; Cynthia J. Curry [États-Unis] ; Marcus B. Nashelsky [États-Unis] ; Valerie Rappaport [États-Unis] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; Ralph S. Lachman [États-Unis] | New mesomelic dysplasia with absent fibulae and triangular tibiae |
