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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Checkpoint (Istex)

Index « Teeft.i » - entrée « Brca2 variants »
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Brca2 testing < Brca2 variants < Brct  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 5.
Ident.Authors (with country if any)Title
000379 (2013) Logan C. Walker [Nouvelle-Zélande] ; Phillip J. Whiley [Australie] ; Claude Houdayer [France] ; Thomas V. O. Hansen [Danemark] ; Ana Vega [Espagne] ; Marta Santamarina [Espagne] ; Ana Blanco [Espagne] ; Laura Fachal [Espagne] ; Melissa C. Southey [Australie] ; Alan Lafferty [Nouvelle-Zélande, Royaume-Uni] ; Mara Colombo [Italie] ; Giovanna De Vecchi [Italie] ; Paolo Radice [Italie] ; Amanda B. Spurdle [Australie]Evaluation of a 5‐Tier Scheme Proposed for Classification of Sequence Variants Using Bioinformatic and Splicing Assay Data: Inter‐Reviewer Variability and Promotion of Minimum Reporting Guidelines
000477 (2012) Amanda B. Spurdle [Australie] ; Phillip J. Whiley [Australie] ; Bryony Thompson [Australie] ; Bingjian Feng [États-Unis] ; Sue Healey [Australie] ; Melissa A. Brown [Australie] ; Christopher Pettigrew [Australie] ; Christi J. Van Asperen [Pays-Bas] ; Margreet G E M. Ausems [Pays-Bas] ; Anna A. Kattentidt-Mouravieva [Pays-Bas] ; Ans M W. Van Den Ouweland [Pays-Bas] ; Dutch Belgium Uv Consortium [Pays-Bas] ; Annika Lindblom [Suède] ; Maritta H. Pigg [Suède] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Christoph Engel [Allemagne] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Sandrine Caputo [France] ; Olga M. Sinilnikova [France] ; Rosette Lidereau [France] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Lucia Guidugli [États-Unis] ; Thomas Van Overeem Hansen [Danemark] ; Mads Thomassen [Danemark] ; Diana M. Eccles [Royaume-Uni] ; Kathy Tucker [Australie] ; Javier Benitez [Espagne] ; Susan M. Domchek [États-Unis] ; Amanda E. Toland [États-Unis] ; Elizabeth J. Van Rensburg [Afrique du Sud] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Ke Borg [Suède] ; Maaike P G. Vreeswijk [Pays-Bas] ; David E. Goldgar [États-Unis]BRCA1 R1699Q variant displaying ambiguous functional abrogation confers intermediate breast and ovarian cancer risk
000620 (2012) Amanda B. Spurdle [Australie] ; Sue Healey [Australie] ; Andrew Devereau [Royaume-Uni] ; Frans B. L. Hogervorst [Pays-Bas] ; Alvaro N. A. Monteiro [États-Unis] ; Katherine L. Nathanson [États-Unis] ; Paolo Radice [Italie] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Sean Tavtigian [États-Unis] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; David E. Goldgar [États-Unis]ENIGMA—Evidence‐based network for the interpretation of germline mutant alleles: An international initiative to evaluate risk and clinical significance associated with sequence variation in BRCA1 and BRCA2 genes
000660 (2012) Gaël A. Millot [France] ; Marcelo A. Carvalho [Brésil] ; Sandrine M. Caputo [France] ; Maaike P. G. Vreeswijk [Pays-Bas] ; Melissa A. Brown [Australie] ; Michelle Webb [Royaume-Uni] ; Etienne Rouleau [France] ; Susan L. Neuhausen [États-Unis] ; Thomas V. O. Hansen [Danemark] ; Alvaro Galli [Italie] ; Rita D. Brandão [Pays-Bas] ; Marinus J. Blok [Pays-Bas] ; Aneliya Velkova [États-Unis] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Alvaro N. A. Monteiro [États-Unis]A guide for functional analysis of BRCA1 variants of uncertain significance
001124 (2008) Amanda B. Spurdle [Australie] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Frans B. L. Hogervorst [Pays-Bas] ; Paolo Radice [Italie] ; Olga M. Sinilnikova [France]Prediction and assessment of splicing alterations: implications for clinical testing

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HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/Istex/Checkpoint/Teeft.i  \
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