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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Checkpoint (Istex)

Index « Keywords » - entrée « Mutation analysis »
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List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 10.
Ident.Authors (with country if any)Title
000893 (2011) Angela E. Lin [États-Unis] ; Mark E. Alexander [États-Unis] ; Steven D. Colan [États-Unis] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Katherine A. Rauen [États-Unis] ; Jacqueline Noonan [États-Unis] ; Jeanne Baffa [États-Unis] ; Elizabeth Hopkins [États-Unis] ; Katia Sol-Church [États-Unis] ; Giuseppe Limongelli [Italie] ; Maria Christina Digilio [Italie] ; Bruno Marino [Italie] ; A. Micheil Innes [Canada] ; Yoko Aoki [Japon] ; Michael Silberbach [États-Unis] ; Marie-Ange Delrue [France] ; Susan M. White [Australie] ; Robert M. Hamilton [Canada] ; William O'Connor [États-Unis] ; Paul D. Grossfeld [États-Unis] ; Leslie B. Smoot [États-Unis] ; Robert F. Padera [États-Unis] ; Karen W. Gripp [États-Unis]Clinical, pathological, and molecular analyses of cardiovascular abnormalities in Costello syndrome: A Ras/MAPK pathway syndrome
000E39 (2009) C. Goubau [Belgique] ; M. Wilschanski [Israël] ; V. Skalická [République tchèque] ; P. Lebecque [Belgique] ; K W Southern [Royaume-Uni] ; I. Sermet [France] ; A. Munck [France] ; N. Derichs [Allemagne] ; P G Middleton [Australie] ; L. Hjelte [Suède] ; R. Padoan [Italie] ; M. Vasar [Estonie] ; K. De Boeck [Belgique]Phenotypic characterisation of patients with intermediate sweat chloride values: towards validation of the European diagnostic algorithm for cystic fibrosis
001826 (2005) Joyce So [Allemagne, Canada] ; Vanessa Suckow [Allemagne] ; Zofia Kijas [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Jennifer Winter [Allemagne] ; Marieke Baars [Pays-Bas] ; Helen Firth [Royaume-Uni] ; Peter Lunt [Royaume-Uni] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Peter Meinecke [Allemagne] ; Claude Moraine [France] ; Sylvie Odent [France] ; Albert Schinzel [Suisse] ; J. J. Van Der Smagt [Pays-Bas] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Ineke Van Der Burgt [Pays-Bas] ; Fred Petrij [Pays-Bas] ; Laurence Faivre [France] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Fiona Mckenzie [Australie] ; John M. Opitz [États-Unis] ; Timothy Cox [Australie] ; Susann Schweiger [Allemagne]Mild phenotypes in a series of patients with Opitz GBBB syndrome with MID1 mutations
001A69 (2003) Francesca De Falco [Italie] ; Silvia Cainarca [Italie] ; Grazia Andolfi [Italie] ; Rosa Ferrentino [Italie] ; Caterina Berti [Italie] ; German Rodríguez Criado [Espagne] ; Olaf Rittinger [Autriche] ; Nick Dennis [Royaume-Uni] ; Sylvie Odent [France] ; Amit Rastogi [États-Unis] ; Jan Liebelt [Australie] ; David Chitayat [Canada] ; Robin Winter [Royaume-Uni] ; Harindar Jawanda [Canada] ; Andrea Ballabio [Italie] ; Brunella Franco [Italie] ; Germana Meroni [Italie]X‐linked Opitz syndrome: Novel mutations in the MID1 gene and redefinition of the clinical spectrum
001B29 (2003) Meredith Wilson [Australie] ; David Mowat [Australie] ; Florence Dastot-Le Moal [France] ; Valère Cacheux [France] ; Helena K Ri Inen [Finlande] ; Danny Cass [Australie] ; Dian Donnai [Royaume-Uni] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Sharron Townshend [Australie] ; Cynthia Curry [États-Unis] ; Michael Gattas [Australie] ; Stephen Braddock [États-Unis] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Salim Aftimos [Nouvelle-Zélande] ; Harry Zehnwirth [Australie] ; Catherine Barrey [France] ; Michel Goossens [France]Further delineation of the phenotype associated with heterozygous mutations in ZFHX1B
001C06 (2002) Maria Daniela D Gostino [Italie] ; Andrea Bernasconi [Italie] ; Soma Das [Italie] ; Alexandre Bastos [Italie] ; Rosa M. Valerio [Italie] ; Andre Palmini [Italie] ; Jaderson Costa Da Costa [Italie] ; Ingrid E. Scheffer [Italie] ; Samuel Berkovic [Italie] ; Renzo Guerrini [Italie] ; Charlotte Dravet [Italie] ; Jiro Ono [Italie] ; Gianluigi Gigli [Italie] ; Antonio Federico [Italie] ; Fran Booth [Italie] ; Bruno Bernardi [Italie] ; Lilia Volpi [Italie] ; Carlo Alberto Tassinari [Italie] ; Mary Anne Guggenheim [Italie] ; David H. Ledbetter [Italie] ; Joseph G. Gleeson [Italie] ; Iscia Lopes-Cendes [Italie] ; David G. Vossler [Italie] ; Elisabetta Malaspina [Italie] ; Emilio Franzoni [Italie] ; Roberto J. Sartori [Italie] ; Michael H. Mitchell [Italie] ; Suha Mercho [Italie] ; Franc Ois Dubeau [Italie] ; Frederick Andermann [Italie] ; William B. Dobyns [Italie] ; Eva Andermann [Italie]Subcortical band heterotopia (SBH) in males: clinical, imaging and genetic findings in comparison with females
001F40 (2000) Paul Adams [Canada] ; Pierre Brissot [France] ; Lawrie W. Powell [Australie]EASL International Consensus Conference on Haemochromatosis
002066 (2000) Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Martine Borghgraef [Belgique] ; Ted W. Brown [États-Unis] ; Jamel Chelly [France] ; Gene S. Fisch [États-Unis] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; André Hanauer [France] ; Didier Lacombe [France] ; Ligun Luo [États-Unis] ; James N. Macpherson [Royaume-Uni] ; Jean-Louis Mandel [France] ; Claude Moraine [France] ; John Mulley [Australie] ; David Nelson [États-Unis] ; Ben Oostra [Pays-Bas] ; Michael Partington [Australie] ; Ger J. A. Ramakers [Pays-Bas] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; François Rousseau [Canada] ; Charles Schwartz [États-Unis] ; Peter Steinbach [Allemagne] ; Claude Stoll [France] ; Lisbeth Tranebjaerg [Norvège] ; Gillian Turner [Australie] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Angela Vianna-Morgante [Brésil] ; Laurent Villard [France] ; Stephen T. Warren [Géorgie (pays)]9th International workshop on Fragile X syndrome and X‐linked mental retardation
002372 (1998) Bin T. Teh [Australie, Suède] ; Elizabeth Blennow [Suède] ; Sophie Giraud S [France] ; Sigrid Sahlén [Suède] ; Su I. Hii [Australie] ; Ross Brookwell [Australie] ; Hiltrud Brauch [Allemagne] ; Magnus Nordenskjöld [Suède] ; Catharina Larsson [Suède] ; David Nicol [Australie]Bilateral multiple renal oncocytomas and cysts associated with a constitutional translocation (8;9)(q24.1;q34.3) and a rare constitutional VHL missense substitution
002379 (1998) Debbie J. Marsh [États-Unis] ; Patricia L. M. Dahia [États-Unis] ; Valérie Coulon [France] ; Zimu Zheng [États-Unis] ; Françoise Dorion-Bonnet [France] ; Katherine M. Call [États-Unis] ; Randall Little [États-Unis] ; Albert Y. Lin [États-Unis] ; Rosalind A. Eeles [Royaume-Uni] ; Alisa M. Goldstein [États-Unis] ; Shirley V. Hodgson [Royaume-Uni] ; Anne-Louise Richardson [Australie] ; Bruce G. Robinson [Australie] ; H. Christian Weber [États-Unis] ; Michel Longy [France] ; Charis Eng [États-Unis, Royaume-Uni]Allelic imbalance, including deletion of PTEN/MMAC1, at the Cowden disease locus on 10q22‐23, in hamartomas from patients with cowden syndrome and germline PTEN mutation

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EXPLOR_STEP=$WICRI_ROOT/Wicri/Asie/explor/AustralieFrV1/Data/Istex/Checkpoint

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HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/Istex/Checkpoint/KwdEn.i  \
                -Sk "Mutation analysis" \
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