| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000287 (2013) |
Nicole Revencu [Belgique] ; Laurence M. Boon [Belgique] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Maria Rosa Cordisco [Argentine] ; Josée Dubois [Canada] ; Philippe Clapuyt [Belgique] ; Frank Hammer [Belgique] ; David J. Amor [Australie] ; Alan D. Irvine [Irlande (pays)] ; Eulalia Baselga [Espagne] ; Anne Dompmartin [France] ; Samira Syed [Royaume-Uni] ; Ana Martin-Santiago [Espagne] ; Lesley Ades [Australie] ; Felicity Collins [Australie] ; Janine Smith [Australie] ; Sarah Sandaradura [Australie] ; Victoria R. Barrio [États-Unis] ; Patricia E. Burrows [États-Unis] ; Francine Blei [États-Unis] ; Mariarosaria Cozzolino [Italie] ; Nicola Brunetti-Pierri [Italie] ; Asuncion Vicente [Espagne] ; Marc Abramowicz [Belgique] ; Julie Désir [Belgique] ; Catheline Vilain [Belgique] ; Wendy K. Chung [États-Unis] ; Ashley Wilson [États-Unis] ; Carol A. Gardiner [Royaume-Uni] ; Yim Dwight ; David J. E. Lord [Australie] ; Leona Fishman [Canada] ; Cheryl Cytrynbaum [Canada] ; Sarah Chamlin [États-Unis] ; Fred Ghali ; Yolanda Gilaberte [Espagne] ; Shelagh Joss [Royaume-Uni] ; Maria Del C. Boente [Argentine] ; Christine Léauté-Labrèze [France] ; Marie-Ange Delrue [France] ; Susan Bayliss ; Loreto Martorell [Espagne] ; Maria-Antonia González-Ense At [Espagne] ; Juliette Mazereeuw-Hautier [France] ; Brid O'Donnell [Irlande (pays)] ; Didier Bessis [France] ; Reed E. Pyeritz [États-Unis] ; Aicha Salhi [Algérie] ; Oon T. Tan [États-Unis] ; Orli Wargon [Australie] ; John B. Mulliken [États-Unis] ; Miikka Vikkula [Belgique] | RASA1 Mutations and Associated Phenotypes in 68 Families with Capillary Malformation–Arteriovenous Malformation |
| 000540 (2012) |
Natasha Nassar [Australie] ; Emanuele Leoncini [Italie] ; Emmanuelle Amar [France] ; Jazmín Arteaga-Vázquez [Mexique] ; Marian K. Bakker [Pays-Bas] ; Carol Bower [Australie] ; Mark A. Canfield [États-Unis] ; Eduardo E. Castilla [Brésil, Argentine] ; Guido Cocchi [Italie] ; Adolfo Correa [Géorgie (pays), États-Unis] ; Melinda Csáky-Szunyogh [Hongrie] ; Marcia L. Feldkamp [États-Unis] ; Babak Khoshnood [France] ; Danielle Landau [Israël] ; Nathalie Lelong [France] ; Jorge S. L Pez-Camelo [Brésil, Argentine] ; R. Brian Lowry [Canada] ; Robert Mcdonnell [Irlande (pays)] ; Paul Merlob [Israël] ; Julia Métneki [Hongrie] ; Margery Morgan [Royaume-Uni] ; Osvaldo M. Mutchinick [Mexique] ; Miland N. Palmer [États-Unis] ; Anke Rissmann [Allemagne] ; Csaba Siffel [Géorgie (pays)] ; Antonin Sìpek [République tchèque] ; Elena Szabova ; David Tucker [Royaume-Uni] ; Pierpaolo Mastroiacovo [Italie] | Prevalence of esophageal atresia among 18 international birth defects surveillance programs |
| 000723 (2011) |
Sarah K. Holman [Nouvelle-Zélande] ; Phil Daniel [Nouvelle-Zélande] ; Zandra A. Jenkins [Nouvelle-Zélande] ; Rachel L. Herron [Nouvelle-Zélande] ; Tim Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; C. W. Chow [Australie] ; Axel Bohring [Allemagne] ; Annette Mosel [Allemagne] ; Didier Lacombe [France] ; Bernhard Steiner [Suisse] ; Thomas Schmitt-Mechelke [Suisse] ; Barbara Schroter [Suisse] ; Annick Raas-Rothschild ; Sixto Garcia Mi Aur [Royaume-Uni] ; Mary Porteous [Royaume-Uni] ; Michael Parker [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Dagmar Tapon [Royaume-Uni] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Ruth Nash [Royaume-Uni] ; Laurence A. Bindoff [Norvège] ; Torunn Fiskerstrand [Norvège] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] | The male phenotype in osteopathia striata congenita with cranial sclerosis |
| 000793 (2011) |
Matthew L. Warman [États-Unis] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine Hall [Royaume-Uni] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Ralph Lachman [États-Unis] ; Martine Lemerrer [France] ; Geert Mortier [Belgique] ; Stefan Mundlos [Allemagne] ; Gen Nishimura [Japon] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; Stephen Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; David Sillence [Australie] ; Juergen Spranger [Allemagne] ; Sheila Unger [Allemagne, Suisse] ; Bernhard Zabel [Allemagne] ; Andrea Superti-Furga [Allemagne, Suisse] | Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2010 revision |
| 000926 (2011) |
Lorenzo D. Botto [États-Unis] ; Marcia L. Feldkamp [États-Unis] ; Emmanuelle Amar [France] ; John C. Carey [États-Unis] ; Eduardo E. Castilla [Brésil, Argentine] ; Maurizio Clementi [Italie] ; Guido Cocchi [Italie] ; Hermien E. K. De Walle [Pays-Bas] ; Jane Halliday [Australie] ; Emanuele Leoncini [Italie] ; Zhu Li [République populaire de Chine] ; R. Brian Lowry [Canada] ; Lisa K. Marengo [États-Unis] ; María-Luisa Martínez-Frías [Espagne] ; Paul Merlob [Israël] ; Margery Morgan [Royaume-Uni] ; Leonora Luna Mu Oz [Mexique] ; Anke Rissmann [Allemagne] ; Annukka Ritvanen [Finlande] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Pierpaolo Mastroiacovo [Italie] | Acardia: Epidemiologic findings and literature review from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research |
| 000A04 (2010) |
Damien L. Bruno [Australie] ; Britt-Marie Anderlid [Suède] ; Anna Lindstrand [Suède] ; Conny Van Ravenswaaij-Arts [Pays-Bas] ; Devika Ganesamoorthy [Australie] ; Johanna Lundin [Suède] ; Christa Lese Martin [États-Unis] ; Jessica Douglas [États-Unis] ; Catherine Nowak [États-Unis] ; Margaret P. Adam [États-Unis] ; R Frank Kooy [Belgique] ; Nathalie Van Der Aa [Belgique] ; Edwin Reyniers [Belgique] ; Geert Vandeweyer [Belgique] ; Irene Stolte-Dijkstra [Pays-Bas] ; Trijnie Dijkhuizen [Pays-Bas] ; Alison Yeung [Australie] ; Martin Delatycki [Australie] ; Birgit Borgström [Suède] ; Lena Thelin [Suède] ; Carlos Cardoso [France] ; Bregje Van Bon [Pays-Bas] ; Rolph Pfundt [Pays-Bas] ; Bert B A. De Vries [Pays-Bas] ; Anders Wallin [Suède] ; David J. Amor [Australie] ; Paul A. James [Australie] ; Howard R. Slater [Australie] ; Jacqueline Schoumans [Suède] | Further molecular and clinical delineation of co-locating 17p13.3 microdeletions and microduplications that show distinctive phenotypes |
| 000A38 (2010) |
Joseph L. Kissil [États-Unis] ; Jaishri O. Blakeley [États-Unis] ; Rosalie E. Ferner [Royaume-Uni] ; Susan M. Huson [Royaume-Uni] ; Michel Kalamarides ; Victor-Felix Mautner [Allemagne] ; Frank Mccormick [États-Unis] ; Helen Morrison [Allemagne] ; Roger Packer ; Vijaya Ramesh [États-Unis] ; Nancy Ratner [États-Unis] ; Katherine A. Rauen [États-Unis] ; David A. Stevenson [États-Unis] ; Kim Hunter-Schaedle [États-Unis] ; Kathryn North [Australie] | What's new in neurofibromatosis? Proceedings from the 2009 NF Conference: New Frontiers |
| 000B76 (2010) |
Guido Cocchi [Italie] ; Silvia Gualdi [Italie] ; Caroline Bower [Australie] ; Jane Halliday [Australie] ; Björn Jonsson [Suède] ; Sa Myrelid [Suède] ; Pierpaolo Mastroiacovo [Italie] ; Emmanuelle Amar [France] ; Marian K. Bakker [Pays-Bas] ; Andrea Correa [États-Unis] ; Berenice Doray [France] ; Kari Klungs R Melve [Norvège] ; Babak Koshnood [France] ; Daniella Landau [Israël] ; Osvaldo M. Mutchinick [Mexique] ; Anna Pierini [Italie] ; Anukka Ritvanen [Finlande] ; Vera Ruddock [Royaume-Uni] ; Giocchino Scarano [Italie] ; Barbara Sibbald [Canada] ; Antonin Sípek [République tchèque] ; Romano Tenconi [Italie] ; Dave Tucker [Royaume-Uni] ; Göran Annerén [Suède] | International trends of Down syndrome 1993–2004: Births in relation to maternal age and terminations of pregnancies |
| 000B86 (2010) |
Emanuele Leoncini [Italie] ; Lorenzo D. Botto [États-Unis] ; Guido Cocchi [Italie] ; Goran Annerén [Suède] ; Carol Bower [Australie] ; Jane Halliday [Australie] ; Emmanuelle Amar [France] ; Marian K. Bakker [Pays-Bas] ; Sebastiano Bianca [Italie] ; Maria Aurora Canessa Tapia [Chili] ; Eduardo E. Castilla [Argentine, Brésil] ; Melinda Csáky-Szunyogh [Hongrie] ; Saeed Dastgiri [Iran] ; Marcia L. Feldkamp [États-Unis] ; Miriam Gatt [Malte] ; Fumiki Hirahara [Japon] ; Danielle Landau [Israël] ; R. Brian Lowry [Canada] ; Lisa Marengo [États-Unis] ; Robert Mcdonnell [Irlande (pays)] ; Triphti M. Mathew [États-Unis] ; Margery Morgan [Royaume-Uni] ; Osvaldo M. Mutchinick [Mexique] ; Anna Pierini [Italie] ; Simone Poetzsch [Allemagne] ; Annukka Ritvanen [Finlande] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Csaba Siffel [Géorgie (pays)] ; Antonin Sípek [République tchèque] ; Elena Szabova ; Giovanna Tagliabue [Italie] ; Stein Emil Vollset [Norvège] ; Wladimir Wertelecki [États-Unis] ; Ludmila Zhuchenko [Russie] ; Pierpaolo Mastroiacovo [Italie] | How valid are the rates of Down syndrome internationally? Findings from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research |
| 000F31 (2009) |
D L Bruno ; D. Ganesamoorthy ; J. Schoumans [Suède] ; A. Bankier ; D. Coman ; M. Delatycki ; R J M. Gardner ; M. Hunter ; P A James ; P. Kannu ; G. Mcgillivray ; N. Pachter ; H. Peters ; C. Rieubland ; R. Savarirayan ; I E Scheffer [Australie] ; L. Sheffield ; T. Tan ; S M White [Australie] ; A. Yeung ; Z. Bowman ; C. Ngo ; K W Choy [Hong Kong] ; V. Cacheux [France] ; L. Wong ; D J Amor [Australie] ; H R Slater [Australie] | Detection of cryptic pathogenic copy number variations and constitutional loss of heterozygosity using high resolution SNP microarray analysis in 117 patients referred for cytogenetic analysis and impact on clinical practice |
| 001130 (2008) |
Nicole Revencu [Belgique] ; Laurence M. Boon [Belgique] ; John B. Mulliken [États-Unis] ; Odile Enjolras [France] ; Maria Rosa Cordisco [Argentine] ; Patricia E. Burrows [États-Unis] ; Philippe Clapuyt [Belgique] ; Frank Hammer [Belgique] ; Josée Dubois [Canada] ; Eulalia Baselga [Espagne] ; Francesco Brancati [Italie] ; Robin Carder [États-Unis] ; José Miguel Ceballos Quintal [Mexique] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Gayle Fischer [Australie] ; Ilona J. Frieden [États-Unis] ; Maria Garzon [États-Unis] ; John Harper [Royaume-Uni] ; Jennifer Johnson-Patel [États-Unis] ; Christine Labrèze [France] ; Loreto Martorell [Espagne] ; Harriet J. Paltiel [États-Unis] ; Annette Pohl [Allemagne] ; Julie Prendiville [Canada] ; Isabelle Quere [France] ; Dawn H. Siegel [États-Unis] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Annet Van Hagen [Pays-Bas] ; Liselot Van Hest [Pays-Bas] ; Keith K. Vaux [États-Unis] ; Asuncion Vicente [Espagne] ; Lisa Weibel [Royaume-Uni] ; David Chitayat [Canada] ; Miikka Vikkula [Belgique] | Parkes Weber syndrome, vein of Galen aneurysmal malformation, and other fast‐flow vascular anomalies are caused by RASA1 mutations |
| 001183 (2008) |
Emanuele Leoncini [Italie] ; Giovanni Baranello [Italie] ; Iêda M. Orioli [Brésil] ; Göran Annerén [Suède] ; Marian Bakker [Pays-Bas] ; Fabrizio Bianchi [Italie] ; Carol Bower [Australie] ; Mark A. Canfield [États-Unis] ; Eduardo E. Castilla [Brésil] ; Guido Cocchi [Italie] ; Adolfo Correa [Géorgie (pays)] ; Catherine De Vigan [France] ; Berenice Doray [France] ; Marcia L. Feldkamp [États-Unis] ; Miriam Gatt [Malte] ; Lorentz M. Irgens [Norvège] ; R. Brian Lowry [Canada] ; Alice Maraschini [Italie] ; Robert Mc Donnell [Irlande (pays)] ; Margery Morgan [Royaume-Uni] ; Osvaldo Mutchinick [Mexique] ; Simone Poetzsch [Allemagne] ; Merilyn Riley [Australie] ; Annukka Ritvanen [Finlande] ; Elisabeth Robert Gnansia [France] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Antonin Sipek [République tchèque] ; Romano Tenconi [Italie] ; Pierpaolo Mastroiacovo [Italie] | Frequency of holoprosencephaly in the International Clearinghouse Birth Defects Surveillance Systems: Searching for population variations |
| 001323 (2007) |
Phalla Ou [France] ; David S. Celermajer [Australie] ; Giulio Calcagni [France] ; Francis Brunelle [France] ; Damien Bonnet [France] ; Daniel Sidi [France] | Three-dimensional CT scanning: a new diagnostic modality in congenital heart disease |
| 001407 (2007) |
Pierpaolo Mastroiacovo [Italie] ; Alessandra Lisi [Italie] ; Eduardo E. Castilla [Brésil] ; María-Luisa Martínez-Frías [Espagne] ; Eva Bermejo [Espagne] ; Lisa Marengo [États-Unis] ; Jim Kucik [Géorgie (pays)] ; Csaba Siffel [Géorgie (pays)] ; Jane Halliday ; Miriam Gatt [Malte] ; Göran Annerèn [Suède] ; Fabrizio Bianchi [Italie] ; M. Aurora Canessa [Chili] ; Ron Danderfer [Canada] ; Hermien De Walle [Pays-Bas] ; John Harris [États-Unis] ; Zhu Li [République populaire de Chine] ; R. Brian Lowry [Canada] ; Robert Mcdonell [Irlande (pays)] ; Paul Merlob [Israël] ; Julia Metneki [Hongrie] ; Osvaldo Mutchinick [Mexique] ; Elisabeth Robert-Gnansia [France] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Antonin Sipek [République tchèque] ; Simone Pötzsch [Allemagne] ; Elena Szabova ; Lyubov Yevtushok [Ukraine] | Gastroschisis and associated defects: An international study |
| 001635 (2006) |
Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Zandra A. Jenkins [Nouvelle-Zélande] ; Timothy Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Lesley Adès [Australie] ; Salim Aftimos [Nouvelle-Zélande] ; Odile Boute [France] ; Torunn Fiskerstrand [Norvège] ; Sixto Garcia-Mi Aur [Royaume-Uni] ; Arthur Grix [États-Unis] ; Andrew Green [Irlande (pays)] ; Vazken Der Kaloustian [Canada] ; Ray Lewkonia [Canada] ; Brenda Mcinnes [Canada] ; Mieke M. Van Haelst [Pays-Bas] ; Grazia Macini [Pays-Bas] ; Tamás Illés [Hongrie] ; Geert Mortier [Belgique] ; Ruth Newbury-Ecob [Royaume-Uni] ; Linda Nicholson [États-Unis] ; Charles I. Scott [États-Unis] ; Karolina Ochman [Pologne] ; Izabela Bro Ek [Pologne] ; Deborah J. Shears [Royaume-Uni] ; Andrea Superti-Furga [Allemagne] ; Mohnish Suri [Royaume-Uni] ; Margo Whiteford [Royaume-Uni] ; Andrew O. M. Wilkie [Royaume-Uni] ; Deborah Krakow [États-Unis] | Frontometaphyseal dysplasia: Mutations in FLNA and phenotypic diversity |
| 001662 (2006) |
J. C. Harper [Australie, Royaume-Uni] ; K. Boelaert ; J. Geraedts ; G. Harton ; W. G. Kearns ; C. Moutou ; N. Muntjewerff ; S. Repping [Pays-Bas] ; S. Sengupta [Australie] ; P. N. Scriven ; J. Traeger-Synodinos ; K. Vesela [République tchèque] ; L. Wilton [Australie] ; K. D. Sermon | ESHRE PGD Consortium data collection V: Cycles from January to December 2002 with pregnancy follow-up to October 2003 |
| 001788 (2005) |
Alessandra Lisi [Italie] ; Lorenzo D. Botto [Géorgie (pays)] ; Monica Rittler [Argentine] ; Eduardo Castilla [Brésil] ; Fabrizio Bianchi [Italie] ; Beverley Botting [Royaume-Uni] ; Hermien De Walle [Pays-Bas] ; J. David Erickson [Géorgie (pays)] ; Miriam Gatt [Malte] ; Catherine De Vigan [France] ; Lorentz Irgens [Norvège] ; William Johnson [Irlande (pays)] ; Paul Lancaster [Australie] ; Paul Merlob [Israël] ; Osvaldo M. Mutchinick [Mexique] ; Annukka Ritvanen [Finlande] ; Elisabeth Robert [France] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Claude Stoll [France] ; Pierpaolo Mastroiacovo [Italie] | Sex and congenital malformations: An international perspective |
| 001789 (2005) |
Alessandra Lisi [Italie] ; Lorenzo D. Botto [Géorgie (pays)] ; Monica Rittler [Argentine] ; Eduardo Castilla [Brésil] ; Fabrizio Bianchi [Italie] ; Beverley Botting [Royaume-Uni] ; Hermien De Walle [Pays-Bas] ; J. David Erickson [Géorgie (pays)] ; Miriam Gatt [Malte] ; Catherine De Vigan [France] ; Lorentz Irgens [Norvège] ; William Johnson [Irlande (pays)] ; Paul Lancaster [Australie] ; Paul Merlob [Israël] ; Osvaldo M. Mutchinick [Mexique] ; Annukka Ritvanen [Finlande] ; Elisabeth Robert [France] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Claude Stoll [France] ; Pierpaolo Mastroiacovo [Italie] | Sex and congenital malformations: An international perspective |
| 001852 (2005) |
P. Brouillard [Belgique] ; M. Ghassibé [Belgique] ; A. Penington [Australie] ; L M Boon [Belgique] ; A. Dompmartin [France] ; I K Temple [Royaume-Uni] ; M. Cordisco [Argentine] ; D. Adams [États-Unis] ; F. Piette [France] ; J I Harper [Royaume-Uni] ; S. Syed [Royaume-Uni] ; F. Boralevi [France] ; A. Taïeb [France] ; S. Danda [Australie] ; E. Baselga [Espagne] ; O. Enjolras [France] ; J B Mulliken [États-Unis] ; M. Vikkula [Belgique] | Four common glomulin mutations cause two thirds of glomuvenous malformations (“familial glomangiomas”): evidence for a founder effect |
| 001863 (2005) |
K. Sermon ; C. Moutou ; J. Harper ; J. Geraedts ; P. Scriven ; L. Wilton [Australie] ; M. C. Magli [Italie] ; A. Michiels ; S. Viville ; C. De Die | ESHRE PGD Consortium data collection IV: May–December 2001 |
| 001B13 (2003) |
Jane E. Warren [Australie] ; Marie Vidailhet [France] ; Christopher S. Kneebone [Australie] ; Niall P. Quinn [Royaume-Uni] ; Philip D. Thompson [Australie] | Myoclonus in spinal dysraphism |
