| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000207 (2013) |
Hanne Eknes Puntervoll [Norvège] ; Xiaohong R. Yang [États-Unis] ; Hildegunn H Berg Vetti [Norvège] ; Ingeborg M. Bachmann [Norvège] ; Marie Françoise Avril [France] ; Meriem Benfodda [France] ; Caterina Catricalà [Italie] ; Stéphane Dalle [France] ; Anne B. Duval-Modeste [France] ; Paola Ghiorzo [Italie] ; Paola Grammatico [Italie] ; Mark Harland [Royaume-Uni] ; Nicholas K. Hayward [Australie] ; Hui-Han Hu [France] ; Thomas Jouary [France] ; Tanguy Martin-Denavit [France] ; Aija Ozola [Lettonie] ; Jane M. Palmer [Australie] ; Lorenza Pastorino [Italie] ; Dace Pjanova [Lettonie] ; Nadem Soufir [France] ; Solrun J. Steine [Norvège] ; Alexander J. Stratigos [Grèce] ; Luc Thomas [France] ; Julie Tinat [France] ; Hensin Tsao [États-Unis] ; R Ta Veinalde [Lettonie] ; Margaret A. Tucker [États-Unis] ; Brigitte Bressac-De Paillerets [France] ; Julia A. Newton-Bishop [Royaume-Uni] ; Alisa M. Goldstein [États-Unis] ; Lars A. Akslen [Norvège] ; Anders Molven [Norvège] | Melanoma prone families with CDK4 germline mutation: phenotypic profile and associations with MC1R variants |
| 000287 (2013) |
Nicole Revencu [Belgique] ; Laurence M. Boon [Belgique] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Maria Rosa Cordisco [Argentine] ; Josée Dubois [Canada] ; Philippe Clapuyt [Belgique] ; Frank Hammer [Belgique] ; David J. Amor [Australie] ; Alan D. Irvine [Irlande (pays)] ; Eulalia Baselga [Espagne] ; Anne Dompmartin [France] ; Samira Syed [Royaume-Uni] ; Ana Martin-Santiago [Espagne] ; Lesley Ades [Australie] ; Felicity Collins [Australie] ; Janine Smith [Australie] ; Sarah Sandaradura [Australie] ; Victoria R. Barrio [États-Unis] ; Patricia E. Burrows [États-Unis] ; Francine Blei [États-Unis] ; Mariarosaria Cozzolino [Italie] ; Nicola Brunetti-Pierri [Italie] ; Asuncion Vicente [Espagne] ; Marc Abramowicz [Belgique] ; Julie Désir [Belgique] ; Catheline Vilain [Belgique] ; Wendy K. Chung [États-Unis] ; Ashley Wilson [États-Unis] ; Carol A. Gardiner [Royaume-Uni] ; Yim Dwight ; David J. E. Lord [Australie] ; Leona Fishman [Canada] ; Cheryl Cytrynbaum [Canada] ; Sarah Chamlin [États-Unis] ; Fred Ghali ; Yolanda Gilaberte [Espagne] ; Shelagh Joss [Royaume-Uni] ; Maria Del C. Boente [Argentine] ; Christine Léauté-Labrèze [France] ; Marie-Ange Delrue [France] ; Susan Bayliss ; Loreto Martorell [Espagne] ; Maria-Antonia González-Ense At [Espagne] ; Juliette Mazereeuw-Hautier [France] ; Brid O'Donnell [Irlande (pays)] ; Didier Bessis [France] ; Reed E. Pyeritz [États-Unis] ; Aicha Salhi [Algérie] ; Oon T. Tan [États-Unis] ; Orli Wargon [Australie] ; John B. Mulliken [États-Unis] ; Miikka Vikkula [Belgique] | RASA1 Mutations and Associated Phenotypes in 68 Families with Capillary Malformation–Arteriovenous Malformation |
| 000518 (2012) |
David J. Mcbride [Royaume-Uni, Australie] ; Dariush Etemadmoghadam [Australie] ; Susanna L. Cooke [Royaume-Uni, Australie] ; Kathryn Alsop [Australie] ; Joshy George [Australie] ; Adam Butler [Royaume-Uni] ; Juok Cho [Royaume-Uni] ; Danushka Galappaththige [Royaume-Uni] ; Chris Greenman [Royaume-Uni] ; Karen D. Howarth [Royaume-Uni] ; King W. Lau [Royaume-Uni] ; Charlotte K. Ng [Royaume-Uni] ; Keiran Raine [Royaume-Uni] ; Jon Teague [Royaume-Uni] ; David C. Wedge [Royaume-Uni] ; Australian Ovarian Cancer Study Group [Australie] ; Xavier Caubit [France] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; James D. Brenton [Royaume-Uni] ; Peter J. Campbell [Royaume-Uni] ; P Andrew Futreal [Royaume-Uni] ; David Dl Bowtell [Australie] | Tandem duplication of chromosomal segments is common in ovarian and breast cancer genomes |
| 000575 (2012) |
M. H. Nieuwenhuis [Pays-Bas] ; C. M. Kets [Pays-Bas] ; M. Murphy-Ryan [États-Unis] ; C. Colas [France] ; P. Möller [Norvège] ; F. J. Hes [Pays-Bas] ; S. V. Hodgson [Royaume-Uni] ; M. J. W. Olderode-Berends [Pays-Bas] ; S. Aretz [Allemagne] ; K. Heinimann [Suisse] ; E. B. Gomez Garcia [Pays-Bas] ; F. Douglas [Royaume-Uni] ; A. Spigelman [Australie] ; S. Timshel [Danemark] ; N. M. Lindor [États-Unis] ; H. F. A. Vasen [Pays-Bas] | Is colorectal surveillance indicated in patients with PTEN mutations? |
| 000660 (2012) |
Gaël A. Millot [France] ; Marcelo A. Carvalho [Brésil] ; Sandrine M. Caputo [France] ; Maaike P. G. Vreeswijk [Pays-Bas] ; Melissa A. Brown [Australie] ; Michelle Webb [Royaume-Uni] ; Etienne Rouleau [France] ; Susan L. Neuhausen [États-Unis] ; Thomas V. O. Hansen [Danemark] ; Alvaro Galli [Italie] ; Rita D. Brandão [Pays-Bas] ; Marinus J. Blok [Pays-Bas] ; Aneliya Velkova [États-Unis] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Alvaro N. A. Monteiro [États-Unis] | A guide for functional analysis of BRCA1 variants of uncertain significance |
| 000682 (2011) |
Betty Gardie [France] ; Audrey Remenieras [France] ; Darouna Kattygnarath [France] ; Johny Bombled [France] ; Sandrine Lefèvre [France] ; Victoria Perrier-Trudova [France] ; Pierre Rustin [France] ; Michel Barrois [France] ; Abdelhamid Slama [France] ; Marie-Françoise Avril [France] ; Didier Bessis [France] ; Olivier Caron [France] ; Frédéric Caux [France] ; Patrick Collignon [France] ; Isabelle Coupier [France] ; Carol Cremin [Canada] ; Hélène Dollfus [France] ; Catherine Dugast [France] ; Bernard Escudier [France] ; Laurence Faivre [France] ; Michel Field [Australie] ; Brigitte Gilbert-Dussardier [France] ; Nicolas Janin [Belgique] ; Yves Leport [France] ; Dominique Leroux [France] ; Dan Lipsker [France] ; Félicia Malthieu [France] ; Barbara Mcgilliwray [Canada] ; Christine Maugard [Canada] ; Arnaud Méjean [France] ; Isabelle Mortemousque [France] ; Ghislaine Plessis [France] ; Bruce Poppe [Belgique] ; Christelle Pruvost-Balland [France] ; Serena Rooker [Nouvelle-Zélande] ; Joelle Roume [France] ; Nadem Soufir [France] ; Michelle Steinraths [Canada] ; Min-Han Tan [Singapour] ; Christine Théodore [France] ; Luc Thomas [France] ; Pierre Vabres [France] ; Emmanuel Van Glabeke [France] ; Jean-Baptiste Meric [France] ; Virginie Verkarre [France] ; Gilbert Lenoir [France] ; Virginie Joulin [France] ; Sophie Deveaux [France] ; Veronica Cusin [France] ; Jean Feunteun [France] ; Bin Tean Teh [États-Unis] ; Brigitte Bressac-De Paillerets [France] ; Stéphane Richard [France] | Novel FH mutations in families with hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC) and patients with isolated type 2 papillary renal cell carcinoma |
| 000723 (2011) |
Sarah K. Holman [Nouvelle-Zélande] ; Phil Daniel [Nouvelle-Zélande] ; Zandra A. Jenkins [Nouvelle-Zélande] ; Rachel L. Herron [Nouvelle-Zélande] ; Tim Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; C. W. Chow [Australie] ; Axel Bohring [Allemagne] ; Annette Mosel [Allemagne] ; Didier Lacombe [France] ; Bernhard Steiner [Suisse] ; Thomas Schmitt-Mechelke [Suisse] ; Barbara Schroter [Suisse] ; Annick Raas-Rothschild ; Sixto Garcia Mi Aur [Royaume-Uni] ; Mary Porteous [Royaume-Uni] ; Michael Parker [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Dagmar Tapon [Royaume-Uni] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Ruth Nash [Royaume-Uni] ; Laurence A. Bindoff [Norvège] ; Torunn Fiskerstrand [Norvège] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] | The male phenotype in osteopathia striata congenita with cranial sclerosis |
| 000893 (2011) |
Angela E. Lin [États-Unis] ; Mark E. Alexander [États-Unis] ; Steven D. Colan [États-Unis] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Katherine A. Rauen [États-Unis] ; Jacqueline Noonan [États-Unis] ; Jeanne Baffa [États-Unis] ; Elizabeth Hopkins [États-Unis] ; Katia Sol-Church [États-Unis] ; Giuseppe Limongelli [Italie] ; Maria Christina Digilio [Italie] ; Bruno Marino [Italie] ; A. Micheil Innes [Canada] ; Yoko Aoki [Japon] ; Michael Silberbach [États-Unis] ; Marie-Ange Delrue [France] ; Susan M. White [Australie] ; Robert M. Hamilton [Canada] ; William O'Connor [États-Unis] ; Paul D. Grossfeld [États-Unis] ; Leslie B. Smoot [États-Unis] ; Robert F. Padera [États-Unis] ; Karen W. Gripp [États-Unis] | Clinical, pathological, and molecular analyses of cardiovascular abnormalities in Costello syndrome: A Ras/MAPK pathway syndrome |
| 000B69 (2010) |
Astrid A. Out [Pays-Bas] ; Carli M. J. Tops [Pays-Bas] ; Maartje Nielsen [Pays-Bas] ; Marjan M. Weiss [Pays-Bas] ; Ivonne J. H. M. Van Minderhout [Pays-Bas] ; Ivo F. A. C. Fokkema [Pays-Bas] ; Marie-Pierre Buisine [France] ; Kathleen Claes [Belgique] ; Chrystelle Colas [France] ; Riccardo Fodde [Pays-Bas] ; Florentia Fostira [Grèce] ; Patrick F. Franken [Pays-Bas] ; Mette Gaustadnes [Danemark] ; Karl Heinimann [Suisse] ; Shirley V. Hodgson [Royaume-Uni] ; Frans B. L. Hogervorst [Pays-Bas] ; Elke Holinski-Feder [Allemagne] ; Kristina Lagerstedt-Robinson [Suède] ; Sylviane Olschwang [France] ; Van Den Ouweland Ans M. W. [Pays-Bas] ; Egbert J. W. Redeker [Pays-Bas] ; Rodney J. Scott [Australie] ; Bruno Vankeirsbilck [Belgique] ; Rikke Veggerby Gr Nlund [Danemark] ; Juul T. Wijnen [Pays-Bas] ; Friedrik P. Wikman [Danemark] ; Stefan Aretz [Allemagne] ; Julian R. Sampson [Royaume-Uni] ; Peter Devilee [Pays-Bas] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Frederik J. Hes [Pays-Bas] | Leiden open variation database of the MUTYH gene |
| 000E12 (2009) |
M. Olivier [France] ; A. Petitjean [France] ; J. Teague [Royaume-Uni] ; S. Forbes [Royaume-Uni] ; J. K. Dunnick [États-Unis] ; J. T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; A. Langer D [Norvège] ; J. M. Wilkinson [Royaume-Uni] ; M. Vihinen [Finlande, Australie] ; R. G. H. Cotton [Finlande] ; P. Hainaut [France] | Somatic mutation databases as tools for molecular epidemiology and molecular pathology of cancer: Proposed guidelines for improving data collection, distribution, and integration |
| 001130 (2008) |
Nicole Revencu [Belgique] ; Laurence M. Boon [Belgique] ; John B. Mulliken [États-Unis] ; Odile Enjolras [France] ; Maria Rosa Cordisco [Argentine] ; Patricia E. Burrows [États-Unis] ; Philippe Clapuyt [Belgique] ; Frank Hammer [Belgique] ; Josée Dubois [Canada] ; Eulalia Baselga [Espagne] ; Francesco Brancati [Italie] ; Robin Carder [États-Unis] ; José Miguel Ceballos Quintal [Mexique] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Gayle Fischer [Australie] ; Ilona J. Frieden [États-Unis] ; Maria Garzon [États-Unis] ; John Harper [Royaume-Uni] ; Jennifer Johnson-Patel [États-Unis] ; Christine Labrèze [France] ; Loreto Martorell [Espagne] ; Harriet J. Paltiel [États-Unis] ; Annette Pohl [Allemagne] ; Julie Prendiville [Canada] ; Isabelle Quere [France] ; Dawn H. Siegel [États-Unis] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Annet Van Hagen [Pays-Bas] ; Liselot Van Hest [Pays-Bas] ; Keith K. Vaux [États-Unis] ; Asuncion Vicente [Espagne] ; Lisa Weibel [Royaume-Uni] ; David Chitayat [Canada] ; Miikka Vikkula [Belgique] | Parkes Weber syndrome, vein of Galen aneurysmal malformation, and other fast‐flow vascular anomalies are caused by RASA1 mutations |
| 001413 (2007) |
Alisa M. Goldstein [États-Unis] ; May Chan [Royaume-Uni] ; Mark Harland [Royaume-Uni] ; Nicholas K. Hayward [Australie] ; Florence Demenais [France] ; D. Timothy Bishop [Royaume-Uni] ; Esther Azizi [Israël] ; Wilma Bergman [Pays-Bas] ; Giovanna Bianchi-Scarra [Italie] ; William Bruno [Italie] ; Donato Calista [Italie] ; Lisa A. Cannon Albright [États-Unis] ; Valerie Chaudru [France] ; Agnes Chompret [France] ; Francisco Cuellar [Espagne] ; David E. Elder [États-Unis] ; Paola Ghiorzo [Italie] ; Elizabeth M. Gillanders [États-Unis] ; Nelleke A. Gruis [Pays-Bas] ; Johan Hansson [Suède] ; David Hogg [Canada] ; Elizabeth A. Holland [Australie] ; Peter A. Kanetsky [États-Unis] ; Richard F. Kefford [Australie] ; Maria Teresa Landi [États-Unis] ; Julie Lang [Royaume-Uni] ; Sancy A. Leachman [États-Unis] ; Rona M. Mackie [Royaume-Uni] ; Veronica Magnusson [Suède] ; Graham J. Mann [Australie] ; Julia Newton Bishop [Royaume-Uni] ; Jane M. Palmer [Australie] ; Susana Puig [Espagne] ; Joan A. Puig-Butille [Espagne] ; Mitchell Stark [Australie] ; Hensin Tsao [États-Unis] ; Margaret A. Tucker [États-Unis] ; Linda Whitaker [Royaume-Uni] ; Emanuel Yakobson [Israël] | Features associated with germline CDKN2A mutations: a GenoMEL study of melanoma-prone families from three continents |
| 001556 (2006) |
N. Hearle [Royaume-Uni] ; V. Schumacher [Allemagne] ; F H Menko [Pays-Bas] ; S. Olschwang [France] ; L A Boardman [États-Unis] ; J J P. Gille [Pays-Bas] ; J J Keller [Pays-Bas] ; A M Westerman [Pays-Bas] ; R J Scott [Australie] ; W. Lim [Royaume-Uni] ; J D Trimbath [États-Unis] ; F M Giardiello [États-Unis] ; S B Gruber [États-Unis] ; G J A. Offerhaus [Pays-Bas] ; F W M D E. Rooij [Pays-Bas] ; J H P. Wilson [Pays-Bas] ; A. Hansmann [Allemagne] ; G. Möslein [Allemagne] ; B. Royer-Pokora [Allemagne] ; T. Vogel [Allemagne] ; R K S. Phillips [Royaume-Uni] ; A D Spigelman [Australie] ; R S Houlston [Royaume-Uni] | STK11 status and intussusception risk in Peutz-Jeghers syndrome |
| 001608 (2006) |
L. Smith [Australie] ; A. Tesoriero [Australie] ; L. Mead [Australie] ; S. Royce [Australie] ; G. Grubb ; J. Young [Australie] ; G. Giles ; M. Jenkins [Australie] ; F. Macrae [Australie] ; Jl Hopper [Australie] ; Mc Southey [Australie, France] | Large genomic alterations in hMSH2 and hMLH1 in early‐onset colorectal cancer: identification of a large complex de novo hMLH1 alteration |
| 001676 (2006) |
Julien Vermot [France, États-Unis] ; Jean-Marie Garnier [France] ; Andrée Dierich [France] ; Karen Niederreither [États-Unis] ; Richard P. Harvey [Australie] ; Pierre Chambon [France] ; Pascal Dollé [France] | Conditional (loxP‐flanked) allele for the gene encoding the retinoic acid‐synthesizing enzyme retinaldehyde dehydrogenase 2 (RALDH2) |
| 001755 (2005) |
Deborah Thompson [Royaume-Uni, France] ; Antonis C. Antoniou [Royaume-Uni] ; Mark Jenkins [Australie] ; Anna Marsh [Australie] ; Xiaoqing Chen [Australie] ; Tierney Wayne [États-Unis] ; Andrea Tesoriero [Australie] ; Roger Milne [Australie] ; Amanda Spurdle [Australie] ; Yvonne Thorstenson [États-Unis] ; Melissa Southey [Australie] ; Graham G. Giles [Australie] ; Kconfab Investigators [Australie] ; Kum Kum Khanna [Australie] ; Joseph Sambrook [Australie] ; Peter Oefner [États-Unis] ; David Goldgar [France] ; John L. Hopper [Australie] ; Doug Easton [Royaume-Uni] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] | Two ATM variants and breast cancer risk |
| 001879 (2005) |
C M Phelan [Canada] ; V. Api [États-Unis] ; B. Tice [États-Unis] ; R. Favis [États-Unis] ; E. Kwan [Canada] ; F. Barany [États-Unis] ; S. Manoukian [Italie] ; P. Radice [Italie] ; R B Van Der Luijt [Pays-Bas] ; B P M. Van Nesselrooij [Pays-Bas] ; G. Chenevix-Trench [Australie] ; T. Caldes [Espagne] ; M. De La Hoya [Espagne] ; S. Lindquist [Danemark] ; S V Tavtigian [France] ; D. Goldgar ; Borg [Suède] ; S A Narod [Canada] ; A N A. Monteiro [États-Unis] | Classification of BRCA1 missense variants of unknown clinical significance |
| 001894 (2005) |
John L. Hopper [Australie] ; Vanessa M. Hayes [Australie] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] ; Mark A. Jenkins [Australie] ; Roger L. Milne [Australie] ; Gillian S. Dite [Australie] ; Andrea A. Tesoriero [Australie] ; Margaret R. E. Mccredie [Nouvelle-Zélande] ; Graham G. Giles [Australie] ; Melissa C. Southey [Australie, France] | A protein‐truncating mutation in CYP17A1 in three sisters with early‐onset breast cancer |
| 001900 (2005) |
Anders Molven [Norvège] ; Magne B. Grimstvedt [Norvège] ; Solrun J. Steine [Norvège] ; Mark Harland [Royaume-Uni] ; Marie-Françoise Avril [France] ; Nicholas K. Hayward [Australie] ; Lars A. Akslen [Norvège] | A large Norwegian family with inherited malignant melanoma, multiple atypical nevi, and CDK4 mutation |
| 001996 (2004) |
A. Villablanca [Suède] ; A. Calender [France] ; L. Forsberg [Suède] ; A. Höög [Suède] ; J-D Cheng [États-Unis] ; D. Petillo [États-Unis] ; C. Bauters [France] ; K. Kahnoski [États-Unis] ; T. Ebeling [Finlande] ; P. Salmela [Finlande] ; A-L Richardson [Australie] ; L. Delbridge [Australie] ; A. Meyrier [France] ; C. Proye [France] ; J D Carpten [États-Unis] ; B T Teh [États-Unis] ; B G Robinson [Australie] ; C. Larsson [Suède] | Germline and de novo mutations in the HRPT2 tumour suppressor gene in familial isolated hyperparathyroidism (FIHP) |
| 001B53 (2003) |
Stan Sidhu [Australie] ; Christine Gicquel [France] ; Christopher P. Bambach ; Peter Campbell ; Christopher Magarey ; Bruce G. Robinson ; Leigh W. Delbridge [Australie] | Clinical and molecular aspects of adrenocortical tumourigenesis |
