AustralieFrV1, Istex, Checkpoint, indexItem, AffRegInc.i, North Adelaide

Norman OK < North Adelaide < North Carolina 27157

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Number of relevant bibliographic references: 16.

Ident.	Authors (with country if any)	Title
000078 (2014)	Roberto Giugliani [Brésil] ; Christina Lampe [Allemagne] ; Nathalie Guffon [France] ; David Ketteridge [Australie] ; Elisa Leão-Teles [Portugal] ; James E. Wraith [Royaume-Uni] ; Simon A. Jones [Royaume-Uni] ; Cheri Piscia-Nichols ; Ping Lin ; Adrian Quartel ; Paul Harmatz	Natural history and galsulfase treatment in mucopolysaccharidosis VI (MPS VI, Maroteaux–Lamy syndrome)—10‐year follow‐up of patients who previously participated in an MPS VI survey study
000080 (2014)	Maja Sukalo [Allemagne] ; Ariane Fiedler [Allemagne] ; Celina Guzmán [Costa Rica] ; Stephanie Spranger [Allemagne] ; Marie-Claude Addor [Suisse] ; Jiad N. Mcheik [France] ; Manuel Oltra Benavent [Espagne] ; Jan M. Cobben [Pays-Bas] ; Lynette A. Gillis ; Amy G. Shealy ; Charu Deshpande [Royaume-Uni] ; Bita Bozorgmehr [Iran] ; David B. Everman ; Eva-Lena Stattin [Suède] ; Jan Liebelt [Australie] ; Klaus-Michael Keller [Allemagne] ; Débora Romeo Bertola [Brésil] ; Clara D. M. Van Karnebeek [Canada] ; Carsten Bergmann [Allemagne] ; Zhifeng Liu [République populaire de Chine] ; Gesche Düker [Allemagne] ; Nima Rezaei [Iran] ; Fowzan S. Alkuraya [Arabie saoudite] ; Gönül O Ur [Turquie] ; Abdullah Alrajoudi [Yémen] ; Carlos A. Venegas-Vega [Mexique] ; Nienke E. Verbeek [Pays-Bas] ; Erick J. Richmond [Costa Rica] ; Özgür Kirbiyik [Turquie] ; Prajnya Ranganath [Inde] ; Ankur Singh [Inde] ; Koumudi Godbole [Inde] ; Fouad A. M. Ali [Bahreïn] ; Crésio Alves [Brésil] ; Julia Mayerle [Allemagne] ; Markus M. Lerch [Allemagne] ; Heiko Witt [Allemagne] ; Martin Zenker [Allemagne]	Mutations in the Human UBR1 Gene and the Associated Phenotypic Spectrum
000162 (2014)	Y. Tsurusaki [Japon] ; N. Okamoto [Japon] ; H. Ohashi [Japon] ; S. Mizuno [Japon] ; N. Matsumoto [Japon] ; Y. Makita [Japon] ; M. Fukuda [Japon] ; B. Isidor [France] ; J. Perrier [France] ; S. Aggarwal [Inde] ; A. B. Dalal [Inde] ; A. Al-Kindy [Oman] ; J. Liebelt [Australie] ; D. Mowat [Australie] ; M. Nakashima [Japon] ; H. Saitsu [Japon] ; N. Miyake [Japon] ; N. Matsumoto [Japon]	Coffin–Siris syndrome is a SWI/SNF complex disorder
000B70 (2010)	Caroline Michot [France] ; Laurence Hubert [France] ; Michèle Brivet [France] ; Linda De Meirleir [Belgique] ; Vassili Valayannopoulos [France] ; Wolfgang Müller-Felber [Allemagne] ; Ramesh Venkateswaran [Royaume-Uni] ; Hélène Ogier [France] ; Isabelle Desguerre [France] ; Cécilia Altuzarra [France] ; Elizabeth Thompson [Australie] ; Martin Smitka [Allemagne] ; Angela Huebner [Allemagne] ; Marie Husson [France] ; Rita Horvath [Allemagne, Royaume-Uni] ; Patrick Chinnery [Royaume-Uni] ; Frederic M. Vaz [Pays-Bas] ; Arnold Munnich [France] ; Orly Elpeleg [Israël] ; Agnès Delahodde [France] ; Yves De Keyzer [France] ; Pascale De Lonlay [France]	LPIN1 gene mutations: a major cause of severe rhabdomyolysis in early childhood
001172 (2008)	Brigitte Simon-Bouy [France] ; Agnès Taillandier [France] ; Delphine Fauvert [France] ; Isabelle Brun-Heath [France] ; Jean-Louis Serre [France] ; Carmen G. Armengod [Espagne] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Michèle Mathieu [France] ; Jacques Cousin [France] ; David Chitayat [Canada] ; Jan Liebelt [Australie] ; Barbara Feldman [États-Unis] ; Marion Gérard-Blanluet [France] ; Stefani Körtge-Jung [Allemagne] ; Cath King [Royaume-Uni] ; Hannele Laivuori [Finlande] ; Martine Le Merrer [France] ; Sarju Mehta [Royaume-Uni] ; Christina Jern [Suède] ; Saba Sharif [Royaume-Uni] ; Fabienne Prieur [France] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Andreas Zankl [Australie] ; Etienne Mornet [France]	Hypophosphatasia: molecular testing of 19 prenatal cases and discussion about genetic counseling
001756 (2005)	Ilse Wieland [Allemagne] ; William Reardon [Irlande (pays)] ; Sibylle Jakubiczka [Allemagne] ; Brunella Franco [Italie] ; Wolfram Kress [Allemagne] ; Catherine Vincent-Delorme [France] ; Patrick Thierry [France] ; Matt Edwards [Australie] ; Rainer König [Allemagne] ; Cristina Rusu [Roumanie] ; Susann Schweiger [Allemagne] ; Elizabeth Thompson [Australie] ; Sigrid Tinschert [Allemagne] ; Fiona Stewart [Royaume-Uni] ; Peter Wieacker [Allemagne]	Twenty‐six novel EFNB1 mutations in familial and sporadic craniofrontonasal syndrome (CFNS)
001819 (2005)	K. Tatton-Brown [Royaume-Uni] ; J. Douglas [Royaume-Uni] ; K. Coleman [Royaume-Uni] ; G. Baujat [France] ; K. Chandler [Royaume-Uni] ; A. Clarke [Royaume-Uni] ; A. Collins [Royaume-Uni] ; S. Davies [Royaume-Uni] ; F. Faravelli [Italie] ; H. Firth [Royaume-Uni] ; C. Garrett [Royaume-Uni] ; H. Hughes [Royaume-Uni] ; B. Kerr [Royaume-Uni] ; J. Liebelt [Australie] ; W. Reardon [Irlande (pays)] ; G B Schaefer [États-Unis] ; M. Splitt [Royaume-Uni] ; I K Temple [Royaume-Uni] ; D. Waggoner [États-Unis] ; D D Weaver [États-Unis] ; L. Wilson [Royaume-Uni] ; T. Cole [Royaume-Uni] ; V. Cormier-Daire [France] ; A. Irrthum [Royaume-Uni] ; N. Rahman [Royaume-Uni]	Multiple mechanisms are implicated in the generation of 5q35 microdeletions in Sotos syndrome
001C22 (2002)	Thucanh T. Ho [États-Unis] ; Albert M. Maguire [États-Unis] ; Gustavo D. Aguirre [États-Unis] ; Enrico M. Surace [États-Unis] ; Vibha Anand [États-Unis] ; Yong Zeng [États-Unis] ; Anna Salvetti [France] ; John J. Hopwood [Australie] ; Mark E. Haskins [États-Unis] ; Jean Bennett [États-Unis]	Phenotypic rescue after adeno‐associated virus‐mediated delivery of 4‐sulfatase to the retinal pigment epithelium of feline mucopolysaccharidosis VI
002022 (2000)	Laurent Villard [France] ; Michel Fontès [France] ; Lesley C. Adès [Australie] ; Jozef Gecz [Australie]	Identification of a mutation in the XNP/ATR‐X gene in a family reported as Smith‐Fineman‐Myers syndrome
002066 (2000)	Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Martine Borghgraef [Belgique] ; Ted W. Brown [États-Unis] ; Jamel Chelly [France] ; Gene S. Fisch [États-Unis] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; André Hanauer [France] ; Didier Lacombe [France] ; Ligun Luo [États-Unis] ; James N. Macpherson [Royaume-Uni] ; Jean-Louis Mandel [France] ; Claude Moraine [France] ; John Mulley [Australie] ; David Nelson [États-Unis] ; Ben Oostra [Pays-Bas] ; Michael Partington [Australie] ; Ger J. A. Ramakers [Pays-Bas] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; François Rousseau [Canada] ; Charles Schwartz [États-Unis] ; Peter Steinbach [Allemagne] ; Claude Stoll [France] ; Lisbeth Tranebjaerg [Norvège] ; Gillian Turner [Australie] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Angela Vianna-Morgante [Brésil] ; Laurent Villard [France] ; Stephen T. Warren [Géorgie (pays)]	9th International workshop on Fragile X syndrome and X‐linked mental retardation
002408 (1997)	Klaus Harzer [Allemagne] ; Barbara C. Paton [Australie] ; Helen Christomanou [Grèce] ; Martine Chatelut [France] ; Thierry Levade [France] ; Masao Hiraiwa [États-Unis] ; John S. O'Brien [États-Unis]	Saposins ( sap ) A and C activate the degradation of galactosylceramide in living cells
002423 (1997)	Martine Chatelut [France] ; Klaus Harzer [Allemagne] ; Helen Christomanou [Grèce] ; Jean Feunteun [France] ; Marie-Thérèse Pieraggi [France] ; Barbara C. Paton [Australie] ; Yasuo Kishimoto [États-Unis] ; John S. O'Brien [États-Unis] ; Jean-Pierre Basile [France] ; Jean-Claude Thiers [France] ; Robert Salvayre [France] ; Thierry Levade [France]	Model SV40-transformed fibroblast lines for metabolic studies of human prosaposin and acid ceramidase deficiencies
002533 (1996)	Marlin D. Friesen [Australie, Allemagne] ; David A. Cummings [États-Unis] ; Liliane Garren [Australie] ; Ross Butler [Australie] ; Helmut Bartsch [Australie, Allemagne] ; Herman A. J. Schut [États-Unis]	Validation in rats of two biomarkers of exposure to the food-borne carcinogen 2-amino-1-methyl-6-phenylimidazo[4, 5-b]pyridine (PhIP): PhIP-DNA adducts and urinary PhIP
002800 (1995)	Estelle Austruy [France] ; Sophie Candon [France] ; Isabelle Henry [France] ; Gabor Gyapay [France] ; Marie-France Tournade [France] ; Marcel Mannens [Pays-Bas] ; David Callen [Australie] ; Claudine Junien [France] ; Cécile Jeanpierre [France]	Characterization of regions of chromosomes 12 and 16 involved in nephroblastoma tumorigenesis
002B36 (1991)	G. K. Suthers [Australie, Royaume-Uni] ; J. C. Mulley [Australie] ; M. A. Voelckel [France] ; N. Dahl [Suède] ; M. L. V Is Nen [Finlande] ; P. Steinbach [Allemagne] ; I. A. Glass [Royaume-Uni] ; C. E. Schwartz [États-Unis] ; B. A. Van Oost [Pays-Bas] ; S. N. Thibodeau [États-Unis] ; N. E. Haites [Royaume-Uni] ; B. A. Oostra [Pays-Bas] ; A. Schinzel [Suisse] ; M. Carballo [Espagne] ; C. P. Morris [Australie] ; J. J. Hopwood [Australie] ; G. R. Sutherland [Australie]	Linkage homogeneity near the fragile X locus in normal and fragile X families
002B37 (1991)	M. C. Hirst [Royaume-Uni] ; A. Roche [Royaume-Uni] ; T. J. Flint [Royaume-Uni] ; R. N. Mackinnon [Royaume-Uni] ; J. H. D. Bassett [Royaume-Uni] ; Y. Nakahori [Royaume-Uni] ; J. E. V. Watson [Royaume-Uni] ; M. V. Bell [Royaume-Uni] ; M. N. Patterson [Royaume-Uni] ; Y. Boyd [Royaume-Uni] ; N. S. T. Thomas [Royaume-Uni] ; S. J. L. Knight [Royaume-Uni] ; S. T. Warren [États-Unis] ; M. Hors-Cayla [France] ; M. Schmidt [Australie] ; G. R. Sutherland [Australie] ; K. E. Davies [Royaume-Uni]	Linear order of new and established DNA markers around the fragile site at Xq27.3

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