| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000793 (2011) |
Matthew L. Warman [États-Unis] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine Hall [Royaume-Uni] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Ralph Lachman [États-Unis] ; Martine Lemerrer [France] ; Geert Mortier [Belgique] ; Stefan Mundlos [Allemagne] ; Gen Nishimura [Japon] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; Stephen Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; David Sillence [Australie] ; Juergen Spranger [Allemagne] ; Sheila Unger [Allemagne, Suisse] ; Bernhard Zabel [Allemagne] ; Andrea Superti-Furga [Allemagne, Suisse] | Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2010 revision |
| 000795 (2011) |
Julie Demars [Australie] ; Sylvie Rossignol [France] ; Irène Netchine [France] ; Kai Syin Lee [Australie] ; Mansur Shmela [Australie] ; Laurence Faivre [France] ; Jacques Weill [France] ; Sylvie Odent [France] ; Salah Azzi [France] ; Patrick Callier [France] ; Josette Lucas [France] ; Christèle Dubourg [France] ; Joris Andrieux [France] ; Yves Le Bouc [France] ; Assam El-Osta [Australie] ; Christine Gicquel [Australie] | New insights into the pathogenesis of beckwith–wiedemann and silver–russell syndromes: Contribution of small copy number variations to 11p15 imprinting defects |
| 000829 (2011) |
Alexis Elbaz [France] ; Owen A. Ross [États-Unis] ; John P. A. Ioannidis [Grèce, États-Unis] ; Alexandra I. Soto-Ortolaza [États-Unis] ; Frédéric Moisan [France] ; Jan Aasly [Norvège] ; Grazia Annesi [Italie] ; Maria Bozi [Grèce] ; Laura Brighina [Italie] ; Marie-Christine Chartier-Harlin [France] ; Alain Destée [France] ; Carlo Ferrarese [Italie] ; Alessandro Ferraris [Italie] ; J. Mark Gibson [Irlande (pays)] ; Suzana Gispert [Allemagne] ; Georgios M. Hadjigeorgiou [Grèce] ; Barbara Jasinska-Myga [Pologne] ; Christine Klein [Allemagne] ; Rejko Krüger [Allemagne] ; Jean-Charles Lambert [France] ; Katja Lohmann [Allemagne] ; Simone Van De Loo [Allemagne] ; Marie-Anne Loriot [France] ; Timothy Lynch [Irlande (pays)] ; George D. Mellick [Australie] ; Eugénie Mutez [France] ; Christer Nilsson [Suède] ; Grzegorz Opala [Pologne] ; Andreas Puschmann [Suède] ; Aldo Quattrone [Italie] ; Manu Sharma [Allemagne] ; Peter A. Silburn [Australie] ; Leonidas Stefanis [Grèce] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Carles Vilari O-Güell [États-Unis, Canada] ; Karin Wirdefeldt [Suède] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Georgia Xiromerisiou [Grèce] ; Demetrius M. Maraganore [États-Unis] ; Matthew J. Farrer [États-Unis, Canada] | Independent and joint effects of the MAPT and SNCA genes in Parkinson disease |
| 000860 (2011) |
Gareth J. Mckay [Royaume-Uni] ; Chris C. Patterson [Royaume-Uni] ; Usha Chakravarthy [Royaume-Uni] ; Shilpa Dasari [Royaume-Uni] ; Caroline C. Klaver ; Johannes R. Vingerling [Pays-Bas] ; Lintje Ho [Pays-Bas] ; Paulus T. V. M. De Jong [Pays-Bas] ; Astrid E. Fletcher [Royaume-Uni] ; Ian S. Young [Royaume-Uni] ; Johan H. Seland [Norvège] ; Mati Rahu [Estonie] ; Gisele Soubrane [France] ; Laura Tomazzoli [Italie] ; Fotis Topouzis [Grèce] ; Jesus Vioque [Espagne] ; Aroon D. Hingorani [Royaume-Uni] ; Reecha Sofat [Royaume-Uni] ; Michael Dean [États-Unis] ; Julie Sawitzke [États-Unis] ; Johanna M. Seddon [États-Unis] ; Inga Peter [États-Unis] ; Andrew R. Webster [Royaume-Uni] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; John R. W. Yates [Royaume-Uni] ; Valentina Cipriani [Royaume-Uni] ; Lars G. Fritsche [Allemagne] ; Bernhard H. F. Weber [Allemagne] ; Claudia N. Keilhauer [Allemagne] ; Andrew J. Lotery [Royaume-Uni] ; Sarah Ennis [Royaume-Uni] ; Michael L. Klein [États-Unis] ; Peter J. Francis [États-Unis] ; Dwight Stambolian [États-Unis] ; Anton Orlin [États-Unis] ; Michael B. Gorin [États-Unis] ; Daniel E. Weeks [États-Unis] ; Chia-Ling Kuo [États-Unis] ; Anand Swaroop [États-Unis] ; Mohammad Othman [États-Unis] ; Atsuhiro Kanda [États-Unis] ; Wei Chen [États-Unis] ; Goncalo R. Abecasis [États-Unis] ; Alan F. Wright [Royaume-Uni] ; Caroline Hayward [Royaume-Uni] ; Paul N. Baird [Australie] ; Robyn H. Guymer [Australie] ; John Attia [Australie] ; Ammarin Thakkinstian [Thaïlande] ; Giuliana Silvestri [Royaume-Uni] | Evidence of association of APOE with age‐related macular degeneration ‐ a pooled analysis of 15 studies |
| 000875 (2011) |
M. Rousseau-Gueutin [France, Australie] ; L. Richard [France] ; L. Le Dantec [France] ; H. Caron [France] ; B. Denoyes-Rothan [France] | Development, mapping and transferability of Fragaria EST‐SSRs within the Rosodae supertribe |
| 000893 (2011) |
Angela E. Lin [États-Unis] ; Mark E. Alexander [États-Unis] ; Steven D. Colan [États-Unis] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Katherine A. Rauen [États-Unis] ; Jacqueline Noonan [États-Unis] ; Jeanne Baffa [États-Unis] ; Elizabeth Hopkins [États-Unis] ; Katia Sol-Church [États-Unis] ; Giuseppe Limongelli [Italie] ; Maria Christina Digilio [Italie] ; Bruno Marino [Italie] ; A. Micheil Innes [Canada] ; Yoko Aoki [Japon] ; Michael Silberbach [États-Unis] ; Marie-Ange Delrue [France] ; Susan M. White [Australie] ; Robert M. Hamilton [Canada] ; William O'Connor [États-Unis] ; Paul D. Grossfeld [États-Unis] ; Leslie B. Smoot [États-Unis] ; Robert F. Padera [États-Unis] ; Karen W. Gripp [États-Unis] | Clinical, pathological, and molecular analyses of cardiovascular abnormalities in Costello syndrome: A Ras/MAPK pathway syndrome |
| 000922 (2011) |
Salah Azzi [France] ; Virginie Steunou [France] ; Alexandra Rousseau ; Sylvie Rossignol [France] ; Nathalie Thibaud [France] ; Fabienne Danton [France] ; Marilyne Le Jule [France] ; Christine Gicquel [Australie] ; Yves Le Bouc [France] ; Irène Netchine [France] | Allele‐specific methylated multiplex real‐time quantitative PCR (ASMM RTQ‐PCR), a powerful method for diagnosing loss of imprinting of the 11p15 region in Russell Silver and Beckwith Wiedemann syndromes |
| 000926 (2011) |
Lorenzo D. Botto [États-Unis] ; Marcia L. Feldkamp [États-Unis] ; Emmanuelle Amar [France] ; John C. Carey [États-Unis] ; Eduardo E. Castilla [Brésil, Argentine] ; Maurizio Clementi [Italie] ; Guido Cocchi [Italie] ; Hermien E. K. De Walle [Pays-Bas] ; Jane Halliday [Australie] ; Emanuele Leoncini [Italie] ; Zhu Li [République populaire de Chine] ; R. Brian Lowry [Canada] ; Lisa K. Marengo [États-Unis] ; María-Luisa Martínez-Frías [Espagne] ; Paul Merlob [Israël] ; Margery Morgan [Royaume-Uni] ; Leonora Luna Mu Oz [Mexique] ; Anke Rissmann [Allemagne] ; Annukka Ritvanen [Finlande] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Pierpaolo Mastroiacovo [Italie] | Acardia: Epidemiologic findings and literature review from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research |
| 000951 (2010) |
A. Bebbington [Australie] ; A. Percy [États-Unis] ; J. Christodoulou [Australie] ; D. Ravine [Australie] ; G. Ho [Australie] ; P. Jacoby [Australie] ; A. Anderson [Australie] ; M. Pineda [Espagne] ; B. Ben Zeev [Israël] ; N. Bahi-Buisson [France] ; E. Smeets [Belgique, Pays-Bas] ; H. Leonard [Australie] | Updating the profile of C-terminal MECP2 deletions in Rett syndrome |
| 000976 (2010) |
Stéphanie Maupetit-Méhouas [France] ; Virginie Mariot [France] ; Christelle Reynès [France] ; Guylène Bertrand [France] ; Francois Feillet [France] ; Jean-Claude Carel [France] ; Dominique Simon [France] ; Hélène Bihan [France] ; Vincent Gajdos [France] ; Eve Devouge [France] ; Savitha Shenoy [Royaume-Uni] ; Placide Agbo-Kpati [France] ; Anne Ronan [Australie] ; Catherine Naud-Saudreau [France] ; Anne Lienhardt [France] ; Caroline Silve [France] ; Agnès Linglart [France] | Quantification of the methylation at the GNAS locus identifies subtypes of sporadic pseudohypoparathyroidism type Ib |
| 000A04 (2010) |
Damien L. Bruno [Australie] ; Britt-Marie Anderlid [Suède] ; Anna Lindstrand [Suède] ; Conny Van Ravenswaaij-Arts [Pays-Bas] ; Devika Ganesamoorthy [Australie] ; Johanna Lundin [Suède] ; Christa Lese Martin [États-Unis] ; Jessica Douglas [États-Unis] ; Catherine Nowak [États-Unis] ; Margaret P. Adam [États-Unis] ; R Frank Kooy [Belgique] ; Nathalie Van Der Aa [Belgique] ; Edwin Reyniers [Belgique] ; Geert Vandeweyer [Belgique] ; Irene Stolte-Dijkstra [Pays-Bas] ; Trijnie Dijkhuizen [Pays-Bas] ; Alison Yeung [Australie] ; Martin Delatycki [Australie] ; Birgit Borgström [Suède] ; Lena Thelin [Suède] ; Carlos Cardoso [France] ; Bregje Van Bon [Pays-Bas] ; Rolph Pfundt [Pays-Bas] ; Bert B A. De Vries [Pays-Bas] ; Anders Wallin [Suède] ; David J. Amor [Australie] ; Paul A. James [Australie] ; Howard R. Slater [Australie] ; Jacqueline Schoumans [Suède] | Further molecular and clinical delineation of co-locating 17p13.3 microdeletions and microduplications that show distinctive phenotypes |
| 000A38 (2010) |
Joseph L. Kissil [États-Unis] ; Jaishri O. Blakeley [États-Unis] ; Rosalie E. Ferner [Royaume-Uni] ; Susan M. Huson [Royaume-Uni] ; Michel Kalamarides ; Victor-Felix Mautner [Allemagne] ; Frank Mccormick [États-Unis] ; Helen Morrison [Allemagne] ; Roger Packer ; Vijaya Ramesh [États-Unis] ; Nancy Ratner [États-Unis] ; Katherine A. Rauen [États-Unis] ; David A. Stevenson [États-Unis] ; Kim Hunter-Schaedle [États-Unis] ; Kathryn North [Australie] | What's new in neurofibromatosis? Proceedings from the 2009 NF Conference: New Frontiers |
| 000A65 (2010) |
Susan M. White [Australie] ; Angela Morgan [Australie] ; Annette Da Costa [Australie] ; Didier Lacombe [France] ; Samantha J. L. Knight [Royaume-Uni] ; Richard Houlston [Royaume-Uni] ; Margo L. Whiteford [Royaume-Uni] ; Ruth A. Newbury-Ecob [Royaume-Uni] ; Jane A. Hurst [Royaume-Uni] | The phenotype of Floating–Harbor syndrome in 10 patients |
| 000A77 (2010) |
Adeline Jacquinet [Belgique] ; Marion Gérard [France] ; Michael T. Gabbett [Australie] ; Léon Rausin [Belgique] ; Jean-Paul Misson [Belgique] ; Björn Menten [Belgique] ; Geert Mortier [Belgique] ; Lionel Van Maldergem [Belgique] ; Alain Verloes [France] ; François-Guillaume Debray [Belgique] | Temple–Baraitser syndrome: A rare and possibly unrecognized condition |
| 000A95 (2010) |
J. Stone [Australie] ; L. C. Gurrin [Australie] ; V. M. Hayes [Australie] ; M. C. Southey [Australie] ; J. L. Hopper [Australie] ; G. B. Byrnes [France] | Sibship analysis of associations between SNP haplotypes and a continuous trait with application to mammographic density |
| 000B06 (2010) |
Guillaume Jeffrey L. Neul [États-Unis] ; Walter E. Kaufmann [États-Unis] ; Daniel G. Glaze [États-Unis] ; John Christodoulou [Australie] ; Angus J. Clarke [Royaume-Uni] ; Nadia Bahi-Buisson [France] ; Helen Leonard [Australie] ; Mark E. S. Bailey [Royaume-Uni] ; N. Carolyn Schanen [États-Unis] ; Michele Zappella [Italie] ; Alessandra Renieri [Italie] ; Peter Huppke [Allemagne] ; Alan K. Percy [États-Unis] | Rett syndrome: Revised diagnostic criteria and nomenclature |
| 000B12 (2010) |
Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Luiz Zangrande-Vieira [Brésil] ; Maria Kirchhoff [Danemark] ; Annabel C. Whibley [Royaume-Uni] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Susanne Kjaergaard [Danemark] ; Angela M. Vianna-Morgante [Brésil] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Mariken Ruiter [Pays-Bas] ; Fernanda S. Jehee [Brésil] ; Reinhard Ullmann [Allemagne] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Michael Stratton [Royaume-Uni] ; F. Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Joris A. Veltman [Pays-Bas] ; Terry Vrijenhoek [Pays-Bas] ; Rolph Pfundt [Pays-Bas] ; Janneke H. M. Schuurs-Hoeijmakers [Pays-Bas] ; Jayne Y. Hehir-Kwa [Pays-Bas] ; Guy Froyen [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Hans Hilger Ropers [Allemagne] ; Claude Moraine [France] ; Jozef Gècz [Australie] ; Jeroen Knijnenburg [Pays-Bas] ; Sarina G. Kant [Pays-Bas] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Carla Rosenberg [Brésil] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas, Australie] ; Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas] | Recurrent deletion of ZNF630 at Xp11.23 is not associated with mental retardation |
| 000B46 (2010) |
Evangelos Evangelou [Grèce, Suisse] ; Demetrius M. Maraganore [États-Unis] ; Grazia Annesi [Italie] ; Laura Brighina [Italie] ; Alexis Brice [France] ; Alexis Elbaz [France] ; Carlo Ferrarese [Italie] ; Georgios M. Hadjigeorgiou [Grèce] ; Rejko Krueger [Allemagne] ; Jean-Charles Lambert [France] ; Suzanne Lesage [France] ; Katerina Markopoulou [Grèce] ; George D. Mellick [Australie] ; Bram Meeus [Belgique] ; Nancy L. Pedersen [Suède] ; Aldo Quattrone [Italie] ; Christine Van Broeckhoven [Belgique] ; Manu Sharma [Allemagne] ; Peter A. Silburn [Australie] ; Eng-King Tan [Singapour] ; Karin Wirdefeldt [Suède] ; John P. A. Ioannidis [Grèce, États-Unis] | Non‐replication of association for six polymorphisms from meta‐analysis of genome‐wide association studies of Parkinson's disease: Large‐scale collaborative study |
| 000B51 (2010) |
V. Laugel [France] ; C. Dalloz [France] ; M. Durand [France] ; F. Sauvanaud [France] ; U. Kristensen [France] ; M. C. Vincent [France] ; L. Pasquier [France] ; S. Odent [France] ; V. Cormier-Daire [France] ; B. Gener [Espagne] ; E. S. Tobias [Royaume-Uni] ; J. L. Tolmie [Royaume-Uni] ; D. Martin-Coignard [France] ; V. Drouin-Garraud [France] ; D. Heron [France] ; H. Journel [France] ; E. Raffo [France] ; J. Vigneron [France] ; S. Lyonnet [France] ; V. Murday [Royaume-Uni] ; D. Gubser-Mercati [Suisse] ; B. Funalot [France] ; L. Brueton [Royaume-Uni] ; J. Sanchez Del Pozo [Espagne] ; E. Mu Oz [Espagne] ; A. R. Gennery [Royaume-Uni] ; M. Salih [Arabie saoudite] ; M. Noruzinia [Iran] ; K. Prescott [Royaume-Uni] ; L. Ramos [Portugal] ; Z. Stark [Australie] ; K. Fieggen [Afrique du Sud] ; B. Chabrol [France] ; P. Sarda [France] ; P. Edery [France] ; A. Bloch-Zupan [France] ; H. Fawcett [Royaume-Uni] ; D. Pham [France] ; J. M. Egly [France] ; A. R. Lehmann [Royaume-Uni] ; A. Sarasin [France] ; H. Dollfus [France] | Mutation update for the CSB/ERCC6 and CSA/ERCC8 genes involved in Cockayne syndrome |
| 000B69 (2010) |
Astrid A. Out [Pays-Bas] ; Carli M. J. Tops [Pays-Bas] ; Maartje Nielsen [Pays-Bas] ; Marjan M. Weiss [Pays-Bas] ; Ivonne J. H. M. Van Minderhout [Pays-Bas] ; Ivo F. A. C. Fokkema [Pays-Bas] ; Marie-Pierre Buisine [France] ; Kathleen Claes [Belgique] ; Chrystelle Colas [France] ; Riccardo Fodde [Pays-Bas] ; Florentia Fostira [Grèce] ; Patrick F. Franken [Pays-Bas] ; Mette Gaustadnes [Danemark] ; Karl Heinimann [Suisse] ; Shirley V. Hodgson [Royaume-Uni] ; Frans B. L. Hogervorst [Pays-Bas] ; Elke Holinski-Feder [Allemagne] ; Kristina Lagerstedt-Robinson [Suède] ; Sylviane Olschwang [France] ; Van Den Ouweland Ans M. W. [Pays-Bas] ; Egbert J. W. Redeker [Pays-Bas] ; Rodney J. Scott [Australie] ; Bruno Vankeirsbilck [Belgique] ; Rikke Veggerby Gr Nlund [Danemark] ; Juul T. Wijnen [Pays-Bas] ; Friedrik P. Wikman [Danemark] ; Stefan Aretz [Allemagne] ; Julian R. Sampson [Royaume-Uni] ; Peter Devilee [Pays-Bas] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Frederik J. Hes [Pays-Bas] | Leiden open variation database of the MUTYH gene |
| 000B78 (2010) |
Etienne Paux [France] ; Sébastien Faure [France] ; Frédéric Choulet [France] ; Delphine Roger [France] ; Valérie Gauthier [France] ; Jean-Pierre Martinant [France] ; Pierre Sourdille [France] ; François Balfourier [France] ; Marie-Christine Le Paslier [France] ; Aurélie Chauveau [France] ; Mehmet Cakir [Australie] ; Béatrice Gandon [France] ; Catherine Feuillet [France] | Insertion site‐based polymorphism markers open new perspectives for genome saturation and marker‐assisted selection in wheat |
