| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000B87 (2010) |
Maija R. J. Kohonen-Corish [Australie] ; Jumana Y. Al-Aama [Arabie saoudite] ; Arleen D. Auerbach [États-Unis] ; Myles Axton [États-Unis] ; Carol Isaacson Barash [États-Unis] ; Inge Bernstein [Danemark] ; Christophe Béroud [France] ; John Burn [Royaume-Uni] ; Fiona Cunningham [Royaume-Uni] ; Garry R. Cutting [États-Unis] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Jim Kaput [États-Unis] ; Michael Katz [États-Unis] ; Annika Lindblom [Suède] ; Finlay Macrae ; Donna Maglott [États-Unis] ; Gabriela Möslein [Allemagne] ; Sue Povey [Royaume-Uni] ; Raj Ramesar [Afrique du Sud] ; Sue Richards [États-Unis] ; Daniela Seminara [États-Unis] ; María-Jesús Sobrido [Espagne] ; Sean Tavtigian [États-Unis] ; Graham Taylor [Royaume-Uni] ; Mauno Vihinen [Finlande] ; Ingrid Winship [Australie] ; Richard G. H. Cotton [Australie] | How to catch all those mutations—the report of the Third Human Variome Project Meeting, UNESCO Paris, May 2010 |
| 000B88 (2010) |
Sophie Thomas [France] ; Ferechté Encha-Razavi [France] ; Louise Devisme [France] ; Heather Etchevers [France] ; Bettina Bessieres-Grattagliano [France] ; Géraldine Goudefroye [France] ; Nadia Elkhartoufi [France] ; Emilie Pateau [France] ; Amale Ichkou [France] ; Maryse Bonnière [France] ; Pascale Marcorelle [France] ; Philippe Parent [France] ; Sylvie Manouvrier [France] ; Muriel Holder [France] ; Annie Laquerrière [France] ; Laurence Loeuillet [France] ; Joelle Roume [France] ; Jelena Martinovic [France] ; Soumaya Mougou-Zerelli [France, Tunisie] ; Marie Gonzales [France] ; Vincent Meyer [France] ; Marc Wessner [France] ; Christine Bole Feysot [France] ; Patrick Nitschke [France] ; Nadia Leticee [France] ; Arnold Munnich [France] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Peter Wookey [Australie] ; Gabor Gyapay [France] ; Bernard Foliguet [France] ; Michel Vekemans [France] ; Tania Attié-Bitach [France] | High‐throughput sequencing of a 4.1 Mb linkage interval reveals FLVCR2 deletions and mutations in lethal cerebral vasculopathy |
| 001112 (2008) |
Liesel M. Fitzgerald [Australie] ; Russell Thomson [Australie] ; Andrea Polanowski [Australie] ; Briony Patterson [Australie] ; James D. Mckay [France] ; James Stankovich [Australie] ; Joanne L. Dickinson [Australie] | Sequence variants of α‐methylacyl‐CoA racemase are associated with prostate cancer risk: A replication study in an ethnically homogeneous population |
| 001113 (2008) |
Sharon E. Plon [États-Unis] ; Diana M. Eccles [Royaume-Uni] ; Douglas Easton [Royaume-Uni] ; William D. Foulkes [Canada] ; Maurizio Genuardi [Italie] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Frans B. L. Hogervorst [Pays-Bas] ; Nicoline Hoogerbrugge [Pays-Bas] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Sean V. Tavtigian [France] | Sequence variant classification and reporting: recommendations for improving the interpretation of cancer susceptibility genetic test results |
| 001124 (2008) |
Amanda B. Spurdle [Australie] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Frans B. L. Hogervorst [Pays-Bas] ; Paolo Radice [Italie] ; Olga M. Sinilnikova [France] | Prediction and assessment of splicing alterations: implications for clinical testing |
| 001157 (2008) |
Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Lawrence C. Brody [États-Unis] ; William D. Foulkes [Canada] ; Maurizio Genuardi [Italie] ; Robert M. W. Hofstra [Pays-Bas] ; Magali Olivier [France] ; Sharon E. Plon [États-Unis] ; Rolf H. Sijmons [Pays-Bas] ; Olga Sinilnikova [France] ; Amanda B. Spurdle [Australie] | Locus‐specific databases and recommendations to strengthen their contribution to the classification of variants in cancer susceptibility genes |
| 001181 (2008) |
David E. Goldgar [États-Unis] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Graham B. Byrnes [France] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Edwin S. Iversen [États-Unis] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] | Genetic evidence and integration of various data sources for classifying uncertain variants into a single model |
| 001188 (2008) |
Richard P. Brent [Australie] ; Pierrick Gaudry [France] ; Emmanuel Thomé [France] ; Paul Zimmermann [France] | Faster Multiplication in GF(2)[ x ] |
| 001253 (2008) |
Rachel Linger [Royaume-Uni] ; Darshna Dudakia [Royaume-Uni] ; Robert Huddart [Royaume-Uni] ; Kathy Tucker [Australie] ; Michael Friedlander [Australie] ; Kelly-Anne Phillips [Australie] ; David Hogg [Canada] ; Michael A. S. Jewett [Canada] ; Radka Lohynska [République tchèque] ; Gedske Daugaard [Danemark] ; Stéphane Richard [France] ; Agnes Chompret [France] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Catherine Bonaïti-Pellié [France] ; Axel Heidenreich [Allemagne] ; Peter Albers [Allemagne] ; Edith Olah [Hongrie] ; Lajos Geczi [Hongrie] ; Istvan Bodrogi [Hongrie] ; Peter A. Daly [Irlande (pays)] ; Parry Guilford [Nouvelle-Zélande] ; Sophie D. Foss [Norvège] ; Ketil Heimdal [Norvège] ; Sergei A. Tjulandin [Russie] ; Ludmila Liubchenko [Russie] ; Hans Stoll [Suisse] ; Walter Weber [Suisse] ; Lawrence Einhorn ; Mary Mcmaster [États-Unis] ; Larissa Korde [États-Unis] ; Mark H. Greene [États-Unis] ; Katherine L. Nathanson [États-Unis] ; Victoria Cortessis [États-Unis] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; D. Timothy Bishop [Royaume-Uni] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; Elizabeth A. Rapley [Royaume-Uni] | Analysis of the DND1 gene in men with sporadic and familial testicular germ cell tumors |
| 001464 (2007) |
Michael Buchert [Australie, France] ; Carole Poon [Australie] ; James A. J. King [Australie] ; Thomas Baechi [Suisse] ; Giovanna D'Abaco [Australie] ; Frédéric Hollande [France] ; Christopher M. Hovens [Australie] | AF6/s‐afadin is a dual residency protein and localizes to a novel subnuclear compartment |
| 001572 (2006) |
J. L. Bernstein [États-Unis] ; S. Teraoka [États-Unis] ; M. C. Southey [Australie, France] ; M. A. Jenkins [Australie] ; I. L. Andrulis [Canada] ; J. A. Knight [Canada] ; E. M. John [États-Unis] ; R. Lapinski [États-Unis] ; A. L. Wolitzer [États-Unis] ; A. S. Whittemore [États-Unis] ; D. West [États-Unis] ; D. Seminara [États-Unis] ; E. R. Olson [États-Unis] ; A. B. Spurdle [Australie] ; G. Chenevix-Trench [Australie] ; G. G. Giles [Australie] ; J. L. Hopper [Australie] ; P. Concannon [États-Unis] | Population‐based estimates of breast cancer risks associated with ATM gene variants c.7271T>G and c.1066–6T>G (IVS10–6T>G) from the Breast Cancer Family Registry |
| 001630 (2006) |
P K Lovelock [Australie] ; S. Healey [Australie] ; W. Au [Australie] ; E Y M. Sum [Australie] ; A. Tesoriero [Australie] ; E M Wong [Australie] ; S. Hinson [États-Unis] ; R. Brinkworth [Australie] ; A. Bekessy [Australie] ; O. Diez [Espagne] ; L. Izatt [Royaume-Uni] ; E. Solomon [Royaume-Uni] ; M. Jenkins [Australie] ; H. Renard [France] ; J. Hopper [Australie] ; P. Waring [Australie] ; S V Tavtigian [France] ; D. Goldgar [France] ; G J Lindeman [Australie] ; J E Visvader [Australie] ; F J Couch [États-Unis] ; B R Henderson [Australie] ; M. Southey [Australie, France] ; G. Chenevix-Trench [Australie] ; A B Spurdle [Australie] ; M A Brown [Australie] | Genetic, functional, and histopathological evaluation of two C-terminal BRCA1 missense variants |
| 001755 (2005) |
Deborah Thompson [Royaume-Uni, France] ; Antonis C. Antoniou [Royaume-Uni] ; Mark Jenkins [Australie] ; Anna Marsh [Australie] ; Xiaoqing Chen [Australie] ; Tierney Wayne [États-Unis] ; Andrea Tesoriero [Australie] ; Roger Milne [Australie] ; Amanda Spurdle [Australie] ; Yvonne Thorstenson [États-Unis] ; Melissa Southey [Australie] ; Graham G. Giles [Australie] ; Kconfab Investigators [Australie] ; Kum Kum Khanna [Australie] ; Joseph Sambrook [Australie] ; Peter Oefner [États-Unis] ; David Goldgar [France] ; John L. Hopper [Australie] ; Doug Easton [Royaume-Uni] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] | Two ATM variants and breast cancer risk |
| 001822 (2005) |
A. A. Tesoriero ; E. M. Wong ; M. A. Jenkins [Australie] ; J. L. Hopper [Australie] ; J. L. Kconfab [Australie] ; M. A. Brown [Australie] ; G. Chenevix-Trench [Australie] ; A. B. Spurdle [Australie] ; M. C. Southey [France] | Molecular characterization and cancer risk associated with BRCA1 and BRCA2 splice site variants identified in multiple‐case breast cancer families |
| 001828 (2005) |
Yinong Liu [Australie] ; D. Favier [France] ; L. Orgeas [France] | Mechanistic simulation of martensite reorientation deformation of polycrystallineNiTi |
| 001879 (2005) |
C M Phelan [Canada] ; V. Api [États-Unis] ; B. Tice [États-Unis] ; R. Favis [États-Unis] ; E. Kwan [Canada] ; F. Barany [États-Unis] ; S. Manoukian [Italie] ; P. Radice [Italie] ; R B Van Der Luijt [Pays-Bas] ; B P M. Van Nesselrooij [Pays-Bas] ; G. Chenevix-Trench [Australie] ; T. Caldes [Espagne] ; M. De La Hoya [Espagne] ; S. Lindquist [Danemark] ; S V Tavtigian [France] ; D. Goldgar ; Borg [Suède] ; S A Narod [Canada] ; A N A. Monteiro [États-Unis] | Classification of BRCA1 missense variants of unknown clinical significance |
| 001936 (2004) |
Demetrius M. Maraganore [États-Unis] ; Timothy G. Lesnick [États-Unis] ; Alexis Elbaz [France] ; Marie-Christine Chartier-Harlin [France] ; Thomas Gasser [Allemagne] ; Rejko Krüger [Allemagne] ; Nobutaka Hattori [Japon] ; George D. Mellick [Australie] ; Aldo Quattrone [Italie] ; Jun-Ichi Satoh [Japon] ; Taksushi Toda [Japon] ; Jian Wang [États-Unis] ; John P. A. Ioannidis [Grèce, États-Unis] ; Mariza De Andrade [États-Unis] ; Walter A. Rocca [États-Unis] | UCHL1 is a Parkinson's disease susceptibility gene |
| 001950 (2004) |
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| 001A68 (2003) |
David C. Y. Fung [Australie] ; Elizabeth A. Holland [Australie] ; Therese M. Becker [Australie] ; Nicholas K. Hayward [Australie] ; Brigitte Bressac-De Paillerets [France] ; Melanoma Genetics Consortium [Australie] ; Graham J. Mann [Australie] | eMelanoBase: An online locus‐specific variant database for familial melanoma |
| 001B14 (2003) |
Michael Hunter [Australie] ; Rafaëlle Bernard [France] ; Elizabeth Freitas [Australie] ; Amandine Boyer [France] ; Bharti Morar [Australie] ; Ian J. Martins [Australie] ; Ivailo Tournev [Bulgarie] ; Albena Jordanova [Bulgarie] ; Velina Guergelcheva [Bulgarie] ; Boryana Ishpekova [Bulgarie] ; Ivo Kremensky [Bulgarie] ; Garth Nicholson [Australie] ; Beate Schlotter [Allemagne] ; Hanns Lochmüller [Allemagne] ; Thomas Voit [Allemagne] ; Jaume Colomer [Espagne] ; P. K. Thomas [Royaume-Uni] ; Nicolas Levy [France] ; Luba Kalaydjieva [Australie] | Mutation screening of the N‐myc downstream‐regulated gene 1 (NDRG1) in patients with Charcot‐Marie‐Tooth Disease |
| 002025 (2000) |
Cécile Dufour [France] ; Didier Casane [France] ; Derek Denton [Australie] ; Jean Wickings [Gabon] ; Pierre Corvol [France] ; Xavier Jeunemaitre [France] | Human–Chimpanzee DNA Sequence Variation in the Four Major Genes of the Renin Angiotensin System |
