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List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 62.
[20-40] [0 - 20][0 - 50][40-60]

Ident.	Authors (with country if any)	Title
000A77 (2010)	Adeline Jacquinet [Belgique] ; Marion Gérard [France] ; Michael T. Gabbett [Australie] ; Léon Rausin [Belgique] ; Jean-Paul Misson [Belgique] ; Björn Menten [Belgique] ; Geert Mortier [Belgique] ; Lionel Van Maldergem [Belgique] ; Alain Verloes [France] ; François-Guillaume Debray [Belgique]	Temple–Baraitser syndrome: A rare and possibly unrecognized condition
000B51 (2010)	V. Laugel [France] ; C. Dalloz [France] ; M. Durand [France] ; F. Sauvanaud [France] ; U. Kristensen [France] ; M. C. Vincent [France] ; L. Pasquier [France] ; S. Odent [France] ; V. Cormier-Daire [France] ; B. Gener [Espagne] ; E. S. Tobias [Royaume-Uni] ; J. L. Tolmie [Royaume-Uni] ; D. Martin-Coignard [France] ; V. Drouin-Garraud [France] ; D. Heron [France] ; H. Journel [France] ; E. Raffo [France] ; J. Vigneron [France] ; S. Lyonnet [France] ; V. Murday [Royaume-Uni] ; D. Gubser-Mercati [Suisse] ; B. Funalot [France] ; L. Brueton [Royaume-Uni] ; J. Sanchez Del Pozo [Espagne] ; E. Mu Oz [Espagne] ; A. R. Gennery [Royaume-Uni] ; M. Salih [Arabie saoudite] ; M. Noruzinia [Iran] ; K. Prescott [Royaume-Uni] ; L. Ramos [Portugal] ; Z. Stark [Australie] ; K. Fieggen [Afrique du Sud] ; B. Chabrol [France] ; P. Sarda [France] ; P. Edery [France] ; A. Bloch-Zupan [France] ; H. Fawcett [Royaume-Uni] ; D. Pham [France] ; J. M. Egly [France] ; A. R. Lehmann [Royaume-Uni] ; A. Sarasin [France] ; H. Dollfus [France]	Mutation update for the CSB/ERCC6 and CSA/ERCC8 genes involved in Cockayne syndrome
000B69 (2010)	Astrid A. Out [Pays-Bas] ; Carli M. J. Tops [Pays-Bas] ; Maartje Nielsen [Pays-Bas] ; Marjan M. Weiss [Pays-Bas] ; Ivonne J. H. M. Van Minderhout [Pays-Bas] ; Ivo F. A. C. Fokkema [Pays-Bas] ; Marie-Pierre Buisine [France] ; Kathleen Claes [Belgique] ; Chrystelle Colas [France] ; Riccardo Fodde [Pays-Bas] ; Florentia Fostira [Grèce] ; Patrick F. Franken [Pays-Bas] ; Mette Gaustadnes [Danemark] ; Karl Heinimann [Suisse] ; Shirley V. Hodgson [Royaume-Uni] ; Frans B. L. Hogervorst [Pays-Bas] ; Elke Holinski-Feder [Allemagne] ; Kristina Lagerstedt-Robinson [Suède] ; Sylviane Olschwang [France] ; Van Den Ouweland Ans M. W. [Pays-Bas] ; Egbert J. W. Redeker [Pays-Bas] ; Rodney J. Scott [Australie] ; Bruno Vankeirsbilck [Belgique] ; Rikke Veggerby Gr Nlund [Danemark] ; Juul T. Wijnen [Pays-Bas] ; Friedrik P. Wikman [Danemark] ; Stefan Aretz [Allemagne] ; Julian R. Sampson [Royaume-Uni] ; Peter Devilee [Pays-Bas] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Frederik J. Hes [Pays-Bas]	Leiden open variation database of the MUTYH gene
000B86 (2010)	Emanuele Leoncini [Italie] ; Lorenzo D. Botto [États-Unis] ; Guido Cocchi [Italie] ; Goran Annerén [Suède] ; Carol Bower [Australie] ; Jane Halliday [Australie] ; Emmanuelle Amar [France] ; Marian K. Bakker [Pays-Bas] ; Sebastiano Bianca [Italie] ; Maria Aurora Canessa Tapia [Chili] ; Eduardo E. Castilla [Argentine, Brésil] ; Melinda Csáky-Szunyogh [Hongrie] ; Saeed Dastgiri [Iran] ; Marcia L. Feldkamp [États-Unis] ; Miriam Gatt [Malte] ; Fumiki Hirahara [Japon] ; Danielle Landau [Israël] ; R. Brian Lowry [Canada] ; Lisa Marengo [États-Unis] ; Robert Mcdonnell [Irlande (pays)] ; Triphti M. Mathew [États-Unis] ; Margery Morgan [Royaume-Uni] ; Osvaldo M. Mutchinick [Mexique] ; Anna Pierini [Italie] ; Simone Poetzsch [Allemagne] ; Annukka Ritvanen [Finlande] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Csaba Siffel [Géorgie (pays)] ; Antonin Sípek [République tchèque] ; Elena Szabova ; Giovanna Tagliabue [Italie] ; Stein Emil Vollset [Norvège] ; Wladimir Wertelecki [États-Unis] ; Ludmila Zhuchenko [Russie] ; Pierpaolo Mastroiacovo [Italie]	How valid are the rates of Down syndrome internationally? Findings from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research
000B87 (2010)	Maija R. J. Kohonen-Corish [Australie] ; Jumana Y. Al-Aama [Arabie saoudite] ; Arleen D. Auerbach [États-Unis] ; Myles Axton [États-Unis] ; Carol Isaacson Barash [États-Unis] ; Inge Bernstein [Danemark] ; Christophe Béroud [France] ; John Burn [Royaume-Uni] ; Fiona Cunningham [Royaume-Uni] ; Garry R. Cutting [États-Unis] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Jim Kaput [États-Unis] ; Michael Katz [États-Unis] ; Annika Lindblom [Suède] ; Finlay Macrae ; Donna Maglott [États-Unis] ; Gabriela Möslein [Allemagne] ; Sue Povey [Royaume-Uni] ; Raj Ramesar [Afrique du Sud] ; Sue Richards [États-Unis] ; Daniela Seminara [États-Unis] ; María-Jesús Sobrido [Espagne] ; Sean Tavtigian [États-Unis] ; Graham Taylor [Royaume-Uni] ; Mauno Vihinen [Finlande] ; Ingrid Winship [Australie] ; Richard G. H. Cotton [Australie]	How to catch all those mutations—the report of the Third Human Variome Project Meeting, UNESCO Paris, May 2010
000C05 (2010)	J. Callaghan [Royaume-Uni] ; D. Craufurd [Royaume-Uni] ; T. Acharya [États-Unis] ; A. Dürr [France] ; B R Leavitt [Canada] ; R A C. Roos [Pays-Bas] ; D R Langbehn [États-Unis] ; J C Stout [Australie] ; S J Tabrizi [Royaume-Uni]	F24 Differences in companion and subject ratings of subjects' behaviour using the frontal systems behaviour scale (FrSBe)- findings from the track-hd study
000D44 (2009)	T. Kleefstra [Pays-Bas] ; W A Van Zelst-Stams [Pays-Bas] ; W M Nillesen [Pays-Bas] ; V. Cormier-Daire [France] ; G. Houge [Norvège] ; N. Foulds [Royaume-Uni] ; M. Van Dooren [Pays-Bas] ; M H Willemsen [Pays-Bas] ; R. Pfundt [Pays-Bas] ; A. Turner [Australie] ; M. Wilson [Australie] ; J. Mcgaughran [Australie] ; A. Rauch [Allemagne] ; M. Zenker [Allemagne] ; M P Adam [États-Unis] ; M. Innes [Canada] ; C. Davies [Canada] ; A González-Meneses L Pez [Espagne] ; R. Casalone [Italie] ; A. Weber [Royaume-Uni] ; L A Brueton [Royaume-Uni] ; A Delicado Navarro [Espagne] ; M Palomares Bralo [Espagne] ; H. Venselaar [Pays-Bas] ; S P A. Stegmann [Pays-Bas] ; H G Yntema [Pays-Bas] ; H. Van Bokhoven [Pays-Bas] ; H G Brunner [Pays-Bas]	Further clinical and molecular delineation of the 9q subtelomeric deletion syndrome supports a major contribution of EHMT1 haploinsufficiency to the core phenotype
001169 (2008)	Diane Beysen [Belgique] ; Sarah De Jaegere [Belgique] ; David Amor [Australie] ; Philippe Bouchard [France] ; Sophie Christin-Maitre [France] ; Marc Fellous [France] ; Philippe Touraine [France] ; Arthur W. Grix [États-Unis] ; Raoul Hennekam [Pays-Bas] ; Françoise Meire [Belgique] ; Nina Oyen [Norvège] ; Louise C. Wilson [Royaume-Uni] ; Dalit Barel [Israël] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Thomy De Ravel [Belgique] ; Christian Decock [Belgique] ; Patricia Delbeke [Belgique] ; Regina Ensenauer [États-Unis] ; Friedrich Ebinger [Allemagne] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Yvonne Hendriks [Pays-Bas] ; Virginia Kimonis [États-Unis] ; Rachel Laframboise [Canada] ; Paul Laissue [France] ; Kathleen Leppig [États-Unis] ; Bart P. Leroy [Belgique] ; David T. Miller [États-Unis] ; David Mowat [Australie] ; Luitgard Neumann [Allemagne] ; Astrid Plomp [Pays-Bas] ; Nicole Van Regemorter [Belgique] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Reiner A. Veitia [France] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Elfride De Baere [Belgique]	Identification of 34 novel and 56 known FOXL2 mutations in patients with blepharophimosis syndrome
001238 (2008)	D A Koolen [Pays-Bas] ; A J Sharp [États-Unis, Suisse] ; J A Hurst [Royaume-Uni] ; H V Firth [Royaume-Uni] ; S J L. Knight [Royaume-Uni] ; A. Goldenberg [France] ; P. Saugier-Veber [France] ; R. Pfundt [Pays-Bas] ; L E L M. Vissers [Pays-Bas] ; A. Destrée [Belgique] ; B. Grisart [Belgique] ; L. Rooms [Belgique] ; N. Van Der Aa [Belgique] ; M. Field [Australie] ; A. Hackett [Australie] ; K. Bell [Canada] ; M J M. Nowaczyk [Canada] ; G M S. Mancini [Pays-Bas] ; P J Poddighe [Pays-Bas] ; C E Schwartz [États-Unis] ; E. Rossi [Italie] ; M. De Gregori [Italie] ; L L Antonacci-Fulton [États-Unis] ; M D Mclellan [États-Unis] ; J M Garrett [États-Unis] ; M A Wiechert [États-Unis] ; T L Miner [États-Unis] ; S. Crosby [États-Unis] ; R. Ciccone [Italie] ; L. Willatt [Royaume-Uni] ; A. Rauch [Allemagne] ; M. Zenker [Allemagne] ; S. Aradhya [États-Unis] ; M A Manning [États-Unis] ; T M Strom [Allemagne] ; J. Wagenstaller [Allemagne] ; A C Krepischi-Santos [Brésil] ; A M Vianna-Morgante [Brésil] ; C. Rosenberg [Brésil] ; S M Price [Royaume-Uni] ; H. Stewart [Royaume-Uni] ; C. Shaw-Smith [Royaume-Uni] ; H G Brunner [Pays-Bas] ; A O M. Wilkie [Royaume-Uni] ; J A Veltman [Pays-Bas] ; O. Zuffardi [Italie] ; E E Eichler [États-Unis] ; B B A. De Vries [Pays-Bas]	Clinical and molecular delineation of the 17q21.31 microdeletion syndrome
001465 (2007)	R. G. H. Cotton [Australie] ; A. D. Auerbach [États-Unis] ; A. F. Brown [Royaume-Uni] ; P. Carrera [Italie] ; J. Christodoulou [Australie] ; M. Claustres [France] ; J. Compton [États-Unis] ; D. W. Cox [Canada] ; E. De Baere [Belgique] ; J. T. Den Dunnen ; M. Greenblatt [États-Unis] ; M. Fujiwara [Canada] ; P. Hilbert [Belgique] ; A. Jani [Royaume-Uni] ; H. Lehvaslaiho [Afrique du Sud] ; D. W. Nebert [États-Unis] ; I. Verma [Inde] ; M. Vihinen [Finlande]	A structured simple form for ordering genetic tests is needed to ensure coupling of clinical detail (phenotype) with DNA variants (genotype) to ensure utility in publication and databases
001581 (2006)	Mohammed Tredano [France] ; David N. Cooper [Royaume-Uni] ; Manfred Stuhrmann [Allemagne] ; John Christodoulou [Australie] ; Nadia A. Chuzhanova [Royaume-Uni] ; Françoise Roudot-Thoraval [France] ; Pierre-Yves Boëlle [France] ; Jacques Elion [France] ; Marc Jeanpierre [France] ; Josué Feingold [France] ; Rémy Couderc [France] ; Michel Bahuau [France]	Origin of the prevalent SFTPB indel g.1549C > GAA (121ins2) mutation causing surfactant protein B (SP‐B) deficiency
001627 (2006)	Jan Hellemans [Belgique] ; Philippe Debeer [Belgique] ; Michael Wright [Royaume-Uni] ; Andreas Janecke [Autriche] ; Klaus W. Kjaer [Norvège] ; Peter C. M. Verdonk [Belgique] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; Lina Basel [Israël] ; Celia Moss [Royaume-Uni] ; Johannes Roth [Allemagne] ; Albert David [France] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Paul Coucke [Belgique] ; Geert R. Mortier [Belgique]	Germline LEMD3 mutations are rare in sporadic patients with isolated melorheostosis
001635 (2006)	Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Zandra A. Jenkins [Nouvelle-Zélande] ; Timothy Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Lesley Adès [Australie] ; Salim Aftimos [Nouvelle-Zélande] ; Odile Boute [France] ; Torunn Fiskerstrand [Norvège] ; Sixto Garcia-Mi Aur [Royaume-Uni] ; Arthur Grix [États-Unis] ; Andrew Green [Irlande (pays)] ; Vazken Der Kaloustian [Canada] ; Ray Lewkonia [Canada] ; Brenda Mcinnes [Canada] ; Mieke M. Van Haelst [Pays-Bas] ; Grazia Macini [Pays-Bas] ; Tamás Illés [Hongrie] ; Geert Mortier [Belgique] ; Ruth Newbury-Ecob [Royaume-Uni] ; Linda Nicholson [États-Unis] ; Charles I. Scott [États-Unis] ; Karolina Ochman [Pologne] ; Izabela Bro Ek [Pologne] ; Deborah J. Shears [Royaume-Uni] ; Andrea Superti-Furga [Allemagne] ; Mohnish Suri [Royaume-Uni] ; Margo Whiteford [Royaume-Uni] ; Andrew O. M. Wilkie [Royaume-Uni] ; Deborah Krakow [États-Unis]	Frontometaphyseal dysplasia: Mutations in FLNA and phenotypic diversity
001636 (2006)	Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Zandra A. Jenkins [Nouvelle-Zélande] ; Timothy Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Lesley Adès [Australie] ; Salim Aftimos [Nouvelle-Zélande] ; Odile Boute [France] ; Torunn Fiskerstrand [Norvège] ; Sixto Garcia-Mi Aur [Royaume-Uni] ; Arthur Grix [États-Unis] ; Andrew Green [Irlande (pays)] ; Vazken Der Kaloustian [Canada] ; Ray Lewkonia [Canada] ; Brenda Mcinnes [Canada] ; Mieke M. Van Haelst [Pays-Bas] ; Grazia Macini [Pays-Bas] ; Tamás Illés [Hongrie] ; Geert Mortier [Belgique] ; Ruth Newbury-Ecob [Royaume-Uni] ; Linda Nicholson [États-Unis] ; Charles I. Scott [États-Unis] ; Karolina Ochman [Pologne] ; Izabela Bro Ek [Pologne] ; Deborah J. Shears [Royaume-Uni] ; Andrea Superti-Furga [Allemagne] ; Mohnish Suri [Royaume-Uni] ; Margo Whiteford [Royaume-Uni] ; Andrew O. M. Wilkie [Royaume-Uni] ; Deborah Krakow [États-Unis]	Frontometaphyseal dysplasia: Mutations in FLNA and phenotypic diversity (Am J Med Genet 140A: 1726–1736)
001662 (2006)	J. C. Harper [Australie, Royaume-Uni] ; K. Boelaert ; J. Geraedts ; G. Harton ; W. G. Kearns ; C. Moutou ; N. Muntjewerff ; S. Repping [Pays-Bas] ; S. Sengupta [Australie] ; P. N. Scriven ; J. Traeger-Synodinos ; K. Vesela [République tchèque] ; L. Wilton [Australie] ; K. D. Sermon	ESHRE PGD Consortium data collection V: Cycles from January to December 2002 with pregnancy follow-up to October 2003
001788 (2005)	Alessandra Lisi [Italie] ; Lorenzo D. Botto [Géorgie (pays)] ; Monica Rittler [Argentine] ; Eduardo Castilla [Brésil] ; Fabrizio Bianchi [Italie] ; Beverley Botting [Royaume-Uni] ; Hermien De Walle [Pays-Bas] ; J. David Erickson [Géorgie (pays)] ; Miriam Gatt [Malte] ; Catherine De Vigan [France] ; Lorentz Irgens [Norvège] ; William Johnson [Irlande (pays)] ; Paul Lancaster [Australie] ; Paul Merlob [Israël] ; Osvaldo M. Mutchinick [Mexique] ; Annukka Ritvanen [Finlande] ; Elisabeth Robert [France] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Claude Stoll [France] ; Pierpaolo Mastroiacovo [Italie]	Sex and congenital malformations: An international perspective
001789 (2005)	Alessandra Lisi [Italie] ; Lorenzo D. Botto [Géorgie (pays)] ; Monica Rittler [Argentine] ; Eduardo Castilla [Brésil] ; Fabrizio Bianchi [Italie] ; Beverley Botting [Royaume-Uni] ; Hermien De Walle [Pays-Bas] ; J. David Erickson [Géorgie (pays)] ; Miriam Gatt [Malte] ; Catherine De Vigan [France] ; Lorentz Irgens [Norvège] ; William Johnson [Irlande (pays)] ; Paul Lancaster [Australie] ; Paul Merlob [Israël] ; Osvaldo M. Mutchinick [Mexique] ; Annukka Ritvanen [Finlande] ; Elisabeth Robert [France] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Claude Stoll [France] ; Pierpaolo Mastroiacovo [Italie]	Sex and congenital malformations: An international perspective
001801 (2005)	Julie Mcgaughran [Australie] ; Stephen Sinnott [Australie] ; Florence Dastot-Le Moal [France] ; Meredith Wilson [Australie] ; David Mowat [Australie] ; Bridget Sutton [Australie] ; Michel Goossens [France]	Recurrence of Mowat–Wilson syndrome in siblings with the same proven mutation
001819 (2005)	K. Tatton-Brown [Royaume-Uni] ; J. Douglas [Royaume-Uni] ; K. Coleman [Royaume-Uni] ; G. Baujat [France] ; K. Chandler [Royaume-Uni] ; A. Clarke [Royaume-Uni] ; A. Collins [Royaume-Uni] ; S. Davies [Royaume-Uni] ; F. Faravelli [Italie] ; H. Firth [Royaume-Uni] ; C. Garrett [Royaume-Uni] ; H. Hughes [Royaume-Uni] ; B. Kerr [Royaume-Uni] ; J. Liebelt [Australie] ; W. Reardon [Irlande (pays)] ; G B Schaefer [États-Unis] ; M. Splitt [Royaume-Uni] ; I K Temple [Royaume-Uni] ; D. Waggoner [États-Unis] ; D D Weaver [États-Unis] ; L. Wilson [Royaume-Uni] ; T. Cole [Royaume-Uni] ; V. Cormier-Daire [France] ; A. Irrthum [Royaume-Uni] ; N. Rahman [Royaume-Uni]	Multiple mechanisms are implicated in the generation of 5q35 microdeletions in Sotos syndrome
001826 (2005)	Joyce So [Allemagne, Canada] ; Vanessa Suckow [Allemagne] ; Zofia Kijas [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Jennifer Winter [Allemagne] ; Marieke Baars [Pays-Bas] ; Helen Firth [Royaume-Uni] ; Peter Lunt [Royaume-Uni] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Peter Meinecke [Allemagne] ; Claude Moraine [France] ; Sylvie Odent [France] ; Albert Schinzel [Suisse] ; J. J. Van Der Smagt [Pays-Bas] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Ineke Van Der Burgt [Pays-Bas] ; Fred Petrij [Pays-Bas] ; Laurence Faivre [France] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Fiona Mckenzie [Australie] ; John M. Opitz [États-Unis] ; Timothy Cox [Australie] ; Susann Schweiger [Allemagne]	Mild phenotypes in a series of patients with Opitz GBBB syndrome with MID1 mutations
001936 (2004)	Demetrius M. Maraganore [États-Unis] ; Timothy G. Lesnick [États-Unis] ; Alexis Elbaz [France] ; Marie-Christine Chartier-Harlin [France] ; Thomas Gasser [Allemagne] ; Rejko Krüger [Allemagne] ; Nobutaka Hattori [Japon] ; George D. Mellick [Australie] ; Aldo Quattrone [Italie] ; Jun-Ichi Satoh [Japon] ; Taksushi Toda [Japon] ; Jian Wang [États-Unis] ; John P. A. Ioannidis [Grèce, États-Unis] ; Mariza De Andrade [États-Unis] ; Walter A. Rocca [États-Unis]	UCHL1 is a Parkinson's disease susceptibility gene

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EXPLOR_STEP=$WICRI_ROOT/Wicri/Asie/explor/AustralieFrV1/Data/Istex/Checkpoint

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HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/Istex/Checkpoint/Teeft.i  \
                -Sk "Medical genetics" \
         | HfdSelect -Kh $EXPLOR_AREA/Data/Istex/Checkpoint/biblio.hfd 

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