| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000083 (2017) |
Olga Kondrashova [Australie] ; Minh Nguyen [États-Unis] ; Kristy Shield-Artin [Australie] ; Anna V. Tinker [Canada] ; Nelson N. H. Teng [États-Unis] ; Maria I. Harrell [États-Unis] ; Michael J. Kuiper [Australie] ; Gwo-Yaw Ho [Australie] ; Holly Barker [Australie] ; Maria Jasin [États-Unis] ; Rohit Prakash [États-Unis] ; Elizabeth M. Kass [États-Unis] ; Meghan R. Sullivan [États-Unis] ; Gregory J. Brunette [États-Unis] ; Kara A. Bernstein [États-Unis] ; Robert L. Coleman [États-Unis] ; Anne Floquet [France] ; Michael Friedlander [Australie] ; Ganessan Kichenadasse [Australie] ; David M. O'Malley [États-Unis] ; Amit Oza [Canada] ; James Sun [États-Unis] ; Liliane Robillard [États-Unis] ; Lara Maloney [États-Unis] ; Heidi Giordano [États-Unis] ; Matthew J. Wakefield [Australie] ; Scott H. Kaufmann [États-Unis] ; Andrew D. Simmons [États-Unis] ; Thomas C. Harding [États-Unis] ; Mitch Raponi [États-Unis] ; Iain A. Mcneish [Royaume-Uni] ; Elizabeth M. Swisher [États-Unis] ; Kevin K. Lin [États-Unis] ; Clare L. Scott [Australie] | Secondary Somatic Mutations Restoring RAD51C and RAD51D Associated with Acquired Resistance to the PARP Inhibitor Rucaparib in High-Grade Ovarian Carcinoma |
| 000162 (2017) |
Daniela A. Braun [États-Unis] ; Jia Rao [États-Unis] ; Geraldine Mollet [France] ; David Schapiro [États-Unis] ; Marie-Claire Daugeron [France] ; Weizhen Tan [États-Unis] ; Olivier Gribouval [France] ; Olivia Boyer [France] ; Patrick Revy [France] ; Tilman Jobst-Schwan [États-Unis] ; Johanna Magdalena Schmidt [États-Unis] ; Jennifer A. Lawson [États-Unis] ; Denny Schanze [Allemagne] ; Shazia Ashraf [États-Unis] ; Jeremy F P. Ullmann [États-Unis] ; Charlotte A. Hoogstraten [États-Unis] ; Nathalie Boddaert [France] ; Bruno Collinet [France] ; Gaëlle Martin [France] ; Dominique Liger [France] ; Svjetlana Lovric [États-Unis] ; Monica Furlano [France] ; I Chiara Guerrera [France] ; Oraly Sanchez-Ferras [Canada] ; Jennifer F. Hu [États-Unis] ; Anne-Claire Boschat [France] ; Sylvia Sanquer [France] ; Björn Menten [Belgique] ; Sarah Vergult [Belgique] ; Nina De Rocker [Belgique] ; Merlin Airik [États-Unis] ; Tobias Hermle [États-Unis] ; Shirlee Shril [États-Unis] ; Eugen Widmeier [États-Unis] ; Heon Yung Gee [États-Unis] ; Won-Il Choi [États-Unis] ; Carolin E. Sadowski [États-Unis] ; Werner L. Pabst [États-Unis] ; Jillian K. Warejko [États-Unis] ; Ankana Daga [États-Unis] ; Tamara Basta [France] ; Verena Matejas [Allemagne] ; Karin Scharmann [Allemagne] ; Sandra D. Kienast [Allemagne] ; Babak Behnam [Iran] ; Brendan Beeson [Australie] ; Amber Begtrup [États-Unis] ; Malcolm Bruce [Australie] ; Gaik-Siew Ch'Ng [Malaisie] ; Shuan-Pei Lin [Taïwan] ; Jui-Hsing Chang [Taïwan] ; Chao-Huei Chen [Taïwan] ; Megan T. Cho [États-Unis] ; Patrick M. Gaffney [États-Unis] ; Patrick E. Gipson [États-Unis] ; Chyong-Hsin Hsu [Taïwan] ; Jameela A. Kari [Arabie saoudite] ; Yu-Yuan Ke [Taïwan] ; Cathy Kiraly-Borri [Australie] ; Wai-Ming Lai [République populaire de Chine] ; Emmanuelle Lemyre [Canada] ; Rebecca Okashah Littlejohn [États-Unis] ; Amira Masri [Jordanie] ; Mastaneh Moghtaderi [Iran] ; Kazuyuki Nakamura [Japon] ; Fatih Ozaltin [Turquie] ; Marleen Praet [Belgique] ; Chitra Prasad [Canada] ; Agnieszka Prytula [Belgique] ; Elizabeth R. Roeder [États-Unis] ; Patrick Rump [Pays-Bas] ; Rhonda E. Schnur [États-Unis] ; Takashi Shiihara [Japon] ; Manish D. Sinha [Royaume-Uni] ; Neveen A. Soliman [Égypte] ; Kenza Soulami [Maroc] ; David A. Sweetser [États-Unis] ; Wen-Hui Tsai [Taïwan] ; Jeng-Daw Tsai [Taïwan] ; Rezan Topaloglu [Turquie] ; Udo Vester [Allemagne] ; David H. Viskochil [États-Unis] ; Nithiwat Vatanavicharn [Thaïlande] ; Jessica L. Waxler [États-Unis] ; Klaas J. Wierenga [États-Unis] ; Matthias T F. Wolf [États-Unis] ; Sik-Nin Wong [République populaire de Chine] ; Sebastian A. Leidel [Allemagne] ; Gessica Truglio [États-Unis] ; Peter C. Dedon [États-Unis] ; Annapurna Poduri [États-Unis] ; Shrikant Mane [États-Unis] ; Richard P. Lifton [États-Unis] ; Maxime Bouchard [Canada] ; Peter Kannu [Canada] ; David Chitayat [Canada] ; Daniella Magen [Israël] ; Bert Callewaert [Belgique] ; Herman Van Tilbeurgh [France] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Corinne Antignac [France] ; Friedhelm Hildebrandt [États-Unis] | Mutations in KEOPS-complex genes cause nephrotic syndrome with primary microcephaly. |
| 000163 (2017) |
Ashley P L. Marsh [Australie] ; Delphine Heron [France] ; Timothy J. Edwards [Australie] ; Angélique Quartier [France] ; Charles Galea [Australie] ; Caroline Nava [France] ; Agnès Rastetter [France] ; Marie-Laure Moutard [France] ; Vicki Anderson [Australie] ; Pierre Bitoun [France] ; Jens Bunt [Australie] ; Anne Faudet [France] ; Catherine Garel [France] ; Greta Gillies [Australie] ; Ilan Gobius [Australie] ; Justine Guegan [France] ; Solveig Heide [France] ; Boris Keren [France] ; Fabien Lesne [France] ; Vesna Lukic [Australie] ; Simone A. Mandelstam [Australie] ; George Mcgillivray [Australie] ; Alissandra Mcilroy [Australie] ; Aurélie Méneret [France] ; Cyril Mignot [France] ; Laura R. Morcom [Australie] ; Sylvie Odent [France] ; Annalisa Paolino [Australie] ; Kate Pope [Australie] ; Florence Riant [France] ; Gail A. Robinson [Australie] ; Megan Spencer-Smith [Australie] ; Myriam Srour [Canada] ; Sarah E M. Stephenson [Australie] ; Rick Tankard [Australie] ; Oriane Trouillard [France] ; Quentin Welniarz [France] ; Amanda Wood [Australie] ; Alexis Brice [France] ; Guy Rouleau [Canada] ; Tania Attié-Bitach [France] ; Martin B. Delatycki [Australie] ; Jean-Louis Mandel [France] ; David J. Amor [Australie] ; Emmanuel Roze [France] ; Amélie Piton [France] ; Melanie Bahlo [Australie] ; Thierry Billette De Villemeur [France] ; Elliott H. Sherr [États-Unis] ; Richard J. Leventer [Australie] ; Linda J. Richards [Australie] ; Paul J. Lockhart [Australie] ; Christel Depienne [France] | Mutations in DCC cause isolated agenesis of the corpus callosum with incomplete penetrance. |
| 000233 (2017) |
Fadi F. Hamdan [Canada] ; Candace T. Myers [États-Unis] ; Patrick Cossette [Canada] ; Philippe Lemay [Canada] ; Dan Spiegelman [Canada] ; Alexandre Dionne Laporte [Canada] ; Christina Nassif [Canada] ; Ousmane Diallo [Canada] ; Jean Monlong [Canada] ; Maxime Cadieux-Dion [États-Unis] ; Sylvia Dobrzeniecka [Canada] ; Caroline Meloche [Canada] ; Kyle Retterer [États-Unis] ; Megan T. Cho [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Weimin Bi [États-Unis] ; Christine Massicotte [Canada] ; Marguerite Miguet [Canada] ; Ledia Brunga [Canada] ; Brigid M. Regan [Canada] ; Kelly Mo [Canada] ; Cory Tam [Canada] ; Amy Schneider [Australie] ; Georgie Hollingsworth [Australie] ; David R. Fitzpatrick [Royaume-Uni] ; Alan Donaldson [Royaume-Uni] ; Natalie Canham [Royaume-Uni] ; Edward Blair [Royaume-Uni] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Andrew E. Fry [Royaume-Uni] ; Rhys H. Thomas [Royaume-Uni] ; Joss Shelagh [Royaume-Uni] ; Jane A. Hurst [Royaume-Uni] ; Helen Brittain [Royaume-Uni] ; Moira Blyth [Royaume-Uni] ; Robert Roger Lebel [États-Unis] ; Erica H. Gerkes [Pays-Bas] ; Laura Davis-Keppen [États-Unis] ; Quinn Stein [États-Unis] ; Wendy K. Chung [États-Unis] ; Sara J. Dorison [États-Unis] ; Paul J. Benke [États-Unis] ; Emily Fassi [États-Unis] ; Nicole Corsten-Janssen [Pays-Bas] ; Erik-Jan Kamsteeg [Pays-Bas] ; Frederic T. Mau-Them [France] ; Ange-Line Bruel [France] ; Alain Verloes [France] ; Katrin Unap [Estonie] ; Monica H. Wojcik [États-Unis] ; Dara V F. Albert [États-Unis] ; Sunita Venkateswaran [Canada] ; Tyson Ware [Australie] ; Dean Jones [Australie] ; Yu-Chi Liu [Australie] ; Shekeeb S. Mohammad [Australie] ; Peyman Bizargity [États-Unis] ; Carlos A. Bacino [États-Unis] ; Vincenzo Leuzzi [Italie] ; Simone Martinelli [Italie] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Marco Tartaglia [Italie] ; Lubov Blumkin [Israël] ; Klaas J. Wierenga [États-Unis] ; Gabriela Purcarin [États-Unis] ; James J. O'Byrne [Canada] ; Sylvia Stockler [Canada] ; Anna Lehman [Canada] ; Boris Keren [France] ; Marie-Christine Nougues [France] ; Cyril Mignot [France] ; Stéphane Auvin [France] ; Caroline Nava [France] ; Susan M. Hiatt [États-Unis] ; Martina Bebin [États-Unis] ; Yunru Shao [États-Unis] ; Fernando Scaglia [États-Unis] ; Seema R. Lalani [États-Unis] ; Richard E. Frye [États-Unis] ; Imad T. Jarjour [États-Unis] ; Stéphanie Jacques [Canada] ; Renee-Myriam Boucher [Canada] ; Emilie Riou [Canada] ; Myriam Srour [Canada] ; Lionel Carmant [Canada] ; Anne Lortie [Canada] ; Philippe Major [Canada] ; Paola Diadori [Canada] ; François Dubeau [Canada] ; Guy D'Anjou [Canada] ; Guillaume Bourque [Canada] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Lynette G. Sadleir [Nouvelle-Zélande] ; Philippe M. Campeau [Canada] ; Zoha Kibar [Canada] ; Ronald G. Lafrenière [Canada] ; Simon L. Girard [Canada] ; Saadet Mercimek-Mahmutoglu [Canada] ; Cyrus Boelman [Canada] ; Guy A. Rouleau [Canada] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Heather C. Mefford [États-Unis] ; Danielle M. Andrade [Canada] ; Elsa Rossignol [Canada] ; Berge A. Minassian [États-Unis] ; Jacques L. Michaud [Canada] | High Rate of Recurrent De Novo Mutations in Developmental and Epileptic Encephalopathies. |
| 000557 (2016) |
Jun Li [Australie] ; Susan L. Woods [Australie] ; Sue Healey [Australie] ; Jonathan Beesley [Australie] ; Xiaoqing Chen [Australie] ; Jason S. Lee [Australie] ; Haran Sivakumaran [Australie] ; Nicci Wayte [Australie] ; Katia Nones [Australie] ; Joshua J. Waterfall [États-Unis] ; John Pearson [Australie] ; Anne-Marie Patch [Australie] ; Janine Senz [Canada] ; Manuel A. Ferreira [Australie] ; Pardeep Kaurah [Canada] ; Robertson Mackenzie [Canada] ; Alireza Heravi-Moussavi [Canada] ; Samantha Hansford [Canada] ; Tamsin R. M. Lannagan [Australie] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Peter T. Simpson [Australie] ; Leonard Da Silva [Australie] ; Sunil R. Lakhani [Australie] ; Andrew D. Clouston [Australie] ; Mark Bettington [Australie] ; Florian Grimpen [Australie] ; Rita A. Busuttil [Australie] ; Natasha Di Costanzo [Australie] ; Alex Boussioutas [Australie] ; Marie Jeanjean [Canada] ; George Chong [Canada] ; Aurélie Fabre [France] ; Sylviane Olschwang [France] ; Geoffrey J. Faulkner [Australie] ; Evangelos Bellos [Australie, Royaume-Uni] ; Lachlan Coin [Australie] ; Kevin Rioux [Canada] ; Oliver F. Bathe [Canada] ; Xiaogang Wen [Portugal] ; Hilary C. Martin [Royaume-Uni] ; Deborah W. Neklason [États-Unis] ; Sean R. Davis [États-Unis] ; Robert L. Walker [États-Unis] ; Kathleen A. Calzone [États-Unis] ; Itzhak Avital [États-Unis] ; Theo Heller [États-Unis] ; Christopher Koh [États-Unis] ; Marbin Pineda [États-Unis] ; Udo Rudloff [États-Unis] ; Martha Quezado [États-Unis] ; Pavel N. Pichurin [États-Unis] ; Peter J. Hulick [États-Unis] ; Scott M. Weissman [États-Unis] ; Anna Newlin [États-Unis] ; Wendy S. Rubinstein [États-Unis] ; Jone E. Sampson [États-Unis] ; Kelly Hamman [États-Unis] ; David Goldgar [États-Unis] ; Nicola Poplawski [Australie] ; Kerry Phillips [Australie] ; Lyn Schofield [Australie] ; Jacqueline Armstrong [Australie] ; Cathy Kiraly-Borri [Australie] ; Graeme K. Suthers [Australie] ; David G. Huntsman [Canada] ; William D. Foulkes [Canada] ; Fatima Carneiro [Portugal] ; Noralane M. Lindor [États-Unis] ; Stacey L. Edwards [Australie] ; Juliet D. French [Australie] ; Nicola Waddell [Australie] ; Paul S. Meltzer [États-Unis] ; Daniel L. Worthley [Australie] ; Kasmintan A. Schrader [Canada] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] | Point Mutations in Exon 1B of APC Reveal Gastric Adenocarcinoma and Proximal Polyposis of the Stomach as a Familial Adenomatous Polyposis Variant |
| 000585 (2016) |
Emma M. Jenkinson [Royaume-Uni] ; Mathieu P. Rodero [France] ; Paul R. Kasher [Royaume-Uni] ; Carolina Uggenti [France] ; Anthony Oojageer [Royaume-Uni] ; Laurence C. Goosey [Royaume-Uni] ; Yohann Rose [France] ; Christopher J. Kershaw [Royaume-Uni] ; Jill E. Urquhart [Royaume-Uni] ; Simon G. Williams [Royaume-Uni] ; Sanjeev S. Bhaskar [Royaume-Uni] ; James O Ullivan [Royaume-Uni] ; Gabriela M. Baerlocher [Suisse] ; Monika Haubitz [Suisse] ; Geraldine Aubert [Canada] ; Kristin W. Bara Ano [États-Unis] ; Angela J. Barnicoat [Royaume-Uni] ; Roberta Battini [Italie] ; Andrea Berger [Allemagne] ; Edward M. Blair [Royaume-Uni] ; Janice E. Brunstrom-Hernandez [États-Unis] ; Johannes A. Buckard [Allemagne] ; David M. Cassiman [Belgique] ; Rosaline Caumes [France] ; Duccio M. Cordelli [Italie] ; Liesbeth M. De Waele [Belgique] ; Alexander J. Fay [États-Unis] ; Patrick Ferreira [Canada] ; Nicholas A. Fletcher [Royaume-Uni] ; Alan E. Fryer [Royaume-Uni] ; Himanshu Goel [Australie] ; Cheryl A. Hemingway [Royaume-Uni] ; Marco Henneke [Allemagne] ; Imelda Hughes [Royaume-Uni] ; Rosalind J. Jefferson [Royaume-Uni] ; Ram Kumar [Royaume-Uni] ; Lieven Lagae [Belgique] ; Pierre G. Landrieu ; Charles M. Lourenço [Brésil] ; Timothy J. Malpas [Jersey] ; Sarju G. Mehta [Royaume-Uni] ; Imke Metz [Allemagne] ; Sakkubai Naidu [États-Unis] ; Katrin Unap [Estonie] ; Axel Panzer [Allemagne] ; Prab Prabhakar [Royaume-Uni] ; Geraldine Quaghebeur [Royaume-Uni] ; Raphael Schiffmann [États-Unis] ; Elliott H. Sherr [États-Unis] ; Kanaga R. Sinnathuray [Royaume-Uni] ; Calvin Soh [Royaume-Uni] ; Helen S. Stewart [Royaume-Uni] ; John Stone [Royaume-Uni] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Christine E. G. Van Mol [Belgique] ; Adeline Vanderver [États-Unis] ; Emma L. Wakeling [Royaume-Uni] ; Andrea Whitney [Royaume-Uni] ; Graham D. Pavitt [Royaume-Uni] ; Sam Griffiths-Jones [Royaume-Uni] ; Gillian I. Rice [Royaume-Uni] ; Patrick Revy [France] ; Marjo S. Van Der Knaap [Pays-Bas] ; John H. Livingston [Royaume-Uni] ; Raymond T. O Eefe [Royaume-Uni] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni, France] | Mutations in SNORD118 cause the cerebral microangiopathy leukoencephalopathy with calcifications and cysts |
| 000621 (2016) |
Timothy R. Rebbeck [États-Unis] ; Tara M. Friebel [États-Unis] ; Nandita Mitra [États-Unis] ; Fei Wan [États-Unis] ; Stephanie Chen [États-Unis] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Paraskevi Apostolou [Grèce] ; Norbert Arnold [Allemagne] ; Banu K. Arun [États-Unis] ; Daniel Barrowdale [Australie] ; Javier Benitez [Espagne] ; Raanan Berger [Israël] ; Pascaline Berthet [France] ; Ake Borg [Suède] ; Saundra S. Buys [États-Unis] ; Trinidad Caldes [Espagne] ; Jonathan Carter [Australie] ; Jocelyne Chiquette ; Kathleen B. M. Claes [Belgique] ; Fergus J. Couch ; Cezary Cybulski [Pologne] ; Mary B. Daly [États-Unis] ; Miguel De La Hoya [Espagne] ; Orland Diez [Espagne] ; Susan M. Domchek [États-Unis] ; Katherine L. Nathanson [États-Unis] ; Katarzyna Durda [Pologne] ; Steve Ellis [Royaume-Uni] ; D. Gareth Evans [Royaume-Uni] ; Lenka Foretova [République tchèque] ; Eitan Friedman [Israël] ; Debra Frost [Royaume-Uni] ; Patricia A. Ganz [États-Unis] ; Judy Garber [États-Unis] ; Gord Glendon ; Andrew K. Godwin [États-Unis] ; Mark H. Greene [États-Unis] ; Jacek Gronwald [Pologne] ; Eric Hahnen [Allemagne] ; Emily Hallberg [États-Unis] ; Ute Hamann [Allemagne] ; Thomas V. O. Hansen [Danemark] ; Evgeny N. Imyanitov [Russie] ; Claudine Isaacs [États-Unis] ; Anna Jakubowska [Pologne] ; Ramunas Janavicius [Lituanie] ; Katarzyna Jaworska-Bieniek [Pologne] ; Esther M. John [États-Unis] ; Beth Y. Karlan [États-Unis] ; Bella Kaufman [Israël] ; Kconfab Investigators [Australie] ; Ava Kwong [Hong Kong] ; Yael Laitman [Israël] ; Christine Lasset [France] ; Conxi Lazaro [Espagne] ; Jenny Lester [États-Unis] ; Niklas Loman [Suède] ; Jan Lubinski [Pologne] ; Siranoush Manoukian [Italie] ; Gillian Mitchell [Australie] ; Marco Montagna [Italie] ; Susan L. Neuhausen [États-Unis] ; Heli Nevanlinna [Finlande] ; Dieter Niederacher [Allemagne] ; Robert L. Nussbaum [États-Unis] ; Kenneth Offit [États-Unis] ; Edith Olah [Hongrie] ; Olufunmilayo I. Olopade [États-Unis] ; Sue Kyung Park [Corée du Sud] ; Marion Piedmonte [États-Unis] ; Paolo Radice [Italie] ; Christine Rappaport-Fuerhauser [Autriche] ; Matti A. Rookus [Pays-Bas] ; Caroline Seynaeve [Pays-Bas] ; Jacques Simard ; Christian F. Singer [Autriche] ; Penny Soucy ; Melissa Southey [Australie] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Grzegorz Sukiennicki [Pologne] ; Csilla I. Szabo [États-Unis] ; Mariella Tancredi [Italie] ; Manuel R. Teixeira [Portugal] ; Soo-Hwang Teo [Malaisie] ; Mary Beth Terry [États-Unis] ; Mads Thomassen [Danemark] ; Laima Tihomirova [Lettonie] ; Marc Tischkowitz [Canada] ; Amanda Ewart Toland [États-Unis] ; Aleksandra Toloczko-Grabarek [Pologne] ; Nadine Tung [États-Unis] ; Elizabeth J. Van Rensburg [Afrique du Sud] ; Danylo Villano [États-Unis] ; Shan Wang-Gohrke [Allemagne] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Jeffrey N. Weitzel [États-Unis] ; Jamal Zidan [Israël] ; Kristin K. Zorn [États-Unis] ; Lesley Mcguffog [Royaume-Uni] ; Douglas Easton [Royaume-Uni] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] ; Antonis C. Antoniou [Royaume-Uni] ; Susan J. Ramus [États-Unis] | Inheritance of deleterious mutations at both BRCA1 and BRCA2 in an international sample of 32,295 women |
| 000825 (2015) |
Catherine L. Bladen [Royaume-Uni] ; David Salgado [France] ; Soledad Monges [Argentine] ; Maria E. Foncuberta [Argentine] ; Kyriaki Kekou [Grèce] ; Konstantina Kosma [Grèce] ; Hugh Dawkins [Australie] ; Leanne Lamont [Australie] ; Anna J. Roy [Belgique] ; Teodora Chamova [Bulgarie] ; Velina Guergueltcheva [Bulgarie] ; Sophelia Chan [Hong Kong] ; Lawrence Korngut [Canada] ; Craig Campbell [Canada] ; Yi Dai [République populaire de Chine] ; Jen Wang [République populaire de Chine] ; Nina Bariši ; Petr Brabec [République tchèque] ; Jaana Lahdetie [Finlande] ; Maggie C. Walter [Allemagne] ; Olivia Schreiber-Katz [Allemagne] ; Veronika Karcagi [Hongrie] ; Marta Garami [Hongrie] ; Venkatarman Viswanathan [Inde] ; Farhad Bayat [Iran] ; Filippo Buccella [Italie] ; En Kimura [Japon] ; Zaïda Koeks [Pays-Bas] ; Janneke C. Van Den Bergen [Pays-Bas] ; Miriam Rodrigues [Nouvelle-Zélande] ; Richard Roxburgh [Nouvelle-Zélande] ; Anna Lusakowska [Pologne] ; Anna Kostera-Pruszczyk [Pologne] ; Janusz Zimowski [Pologne] ; Rosário Santos [Portugal] ; Elena Neagu [Roumanie] ; Svetlana Artemieva [Russie] ; Vedrana Milic Rasic [Serbie] ; Dina Vojinovic [Serbie] ; Manuel Posada [Espagne] ; Clemens Bloetzer [Suisse] ; Pierre-Yves Jeannet [Suisse] ; Franziska Joncourt [Suisse] ; Jordi Díaz-Manera [Espagne] ; Eduard Gallardo [Espagne] ; A Ay E Karaduman [Turquie] ; Haluk Topalo Lu [Turquie] ; Rasha El Sherif ; Angela Stringer [Royaume-Uni] ; Andriy V. Shatillo [Ukraine] ; Ann S. Martin [États-Unis] ; Holly L. Peay [États-Unis] ; Matthew I. Bellgard [Australie] ; Jan Kirschner [Allemagne] ; Kevin M. Flanigan [États-Unis] ; Volker Straub [Royaume-Uni] ; Kate Bushby [Royaume-Uni] ; Jan Verschuuren [Pays-Bas] ; Annemieke Aartsma-Rus [Royaume-Uni, Pays-Bas] ; Christophe Béroud [France] ; Hanns Lochmüller [Royaume-Uni] | The TREAT-NMD DMD Global Database: Analysis of More than 7,000 Duchenne Muscular Dystrophy Mutations |
| 000834 (2015) |
Asma Chaoui [France] ; Anthula Kavo [France] ; Viviane Baral [France] ; Yuli Watanabe [France] ; Laure Lecerf [France] ; Alison Colley ; Roberto Mendoza-Londono [Canada] ; Veronique Pingault [France] ; Nadege Bondurand [France] | Subnuclear re-localization of SOX10 and p54NRB correlates with a unique neurological phenotype associated with SOX10 missense mutations. |
| 000849 (2015) |
Isabelle Thiffault [Canada, États-Unis] ; Nicole I. Wolf [Pays-Bas] ; Diane Forget [Canada] ; Kether Guerrero [Canada] ; Luan T. Tran [Canada] ; Karine Choquet [Canada] ; Mathieu Lavallée-Adam [États-Unis] ; Christian Poitras [Canada] ; Bernard Brais [Canada] ; Grace Yoon [Canada] ; Laszlo Sztriha [Hongrie] ; Richard I. Webster [Australie] ; Dagmar Timmann [Allemagne] ; Bart P. Van De Warrenburg [Pays-Bas] ; Jürgen Seeger [Allemagne] ; Alíz Zimmermann [Hongrie] ; Adrienn Máté [Hongrie] ; Cyril Goizet [France] ; Eva Fung ; Marjo S. Van Der Knaap [Pays-Bas] ; Sébastien Fribourg [France] ; Adeline Vanderver [États-Unis] ; Cas Simons [Australie] ; Ryan J. Taft [États-Unis, Australie] ; John R. Yates Iii [États-Unis] ; Benoit Coulombe [Canada] ; Geneviève Bernard [Canada] | Recessive mutations in POLR1C cause a leukodystrophy by impairing biogenesis of RNA polymerase III |
| 000869 (2015) |
Philipp G. Maass [Allemagne] ; Atakan Aydin [Allemagne] ; Friedrich C. Luft [États-Unis] ; Carolin Sch Chterle [Allemagne] ; Anja Weise [Allemagne] ; Sigmar Stricker [Allemagne] ; Carsten Lindschau [Allemagne] ; Martin Vaegler [Allemagne] ; Fatimunnisa Qadri [Allemagne] ; Hakan R. Toka [États-Unis] ; Herbert Schulz [Allemagne] ; Peter M. Krawitz [Allemagne] ; Dmitri Parkhomchuk [Allemagne] ; Jochen Hecht [Allemagne] ; Irene Hollfinger [Allemagne] ; Yvette Wefeld-Neuenfeld [Allemagne] ; Eireen Bartels-Klein [Allemagne] ; Astrid Mühl [Allemagne] ; Martin Kann [Allemagne] ; Herbert Schuster [Allemagne] ; David Chitayat [Canada] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Thomas F. Wienker [Allemagne] ; Jürg Ott [États-Unis] ; Katharina Rittscher [Allemagne] ; Thomas Liehr [Allemagne] ; Jens Jordan [Allemagne] ; Ghislaine Plessis [France] ; Jens Tank [Allemagne] ; Knut Mai [Allemagne] ; Ramin Naraghi [Allemagne] ; Russell Hodge [Allemagne] ; Maxwell Hopp [Australie] ; Lars O. Hattenbach [Allemagne] ; Andreas Busjahn [Allemagne] ; Anita Rauch [Suisse] ; Fabrice Vandeput [États-Unis] ; Maolian Gong [Allemagne] ; Franz Rüschendorf [Allemagne] ; Norbert Hübner [Allemagne] ; Hermann Haller [Allemagne] ; Stefan Mundlos [Allemagne] ; Nihat Bilginturan [Turquie] ; Matthew A. Movsesian [États-Unis] ; Enno Klussmann [Allemagne] ; Okan Toka [Allemagne] ; Sylvia B Hring [Allemagne] | PDE3A mutations cause autosomal dominant hypertension with brachydactyly. |
| 000885 (2015) |
Rikke S. M Ller [Danemark] ; Sarah E. Heron [Australie] ; Line H G. Larsen [Danemark] ; Chiao Xin Lim [Australie] ; Michael G. Ricos [Australie] ; Marta A. Bayly [Australie] ; Marjan J A. Van Kempen [Pays-Bas] ; Sylvia Klinkenberg [Pays-Bas] ; Ian Andrews [Australie] ; Kent Kelley [États-Unis] ; Gabriel M. Ronen [Canada] ; David Callen [Canada] ; Jacinta M. Mcmahon [Australie] ; Simone C. Yendle [Australie] ; Gemma L. Carvill [États-Unis] ; Heather C. Mefford [États-Unis] ; Rima Nabbout [France] ; Annapurna Poduri [États-Unis] ; Pasquale Striano [Italie] ; Maria G. Baglietto [Italie] ; Federico Zara [Italie] ; Nicholas J. Smith [Australie] ; Clair Pridmore [Australie] ; Elena Gardella [Danemark] ; Marina Nikanorova [Danemark] ; Hans Atli Dahl [Danemark] ; Pia Gellert [Danemark] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Boudewijn Gunning [Pays-Bas] ; Bente Kragh-Olsen [Danemark] ; Leanne M. Dibbens [Australie] | Mutations in KCNT1 cause a spectrum of focal epilepsies. |
| 000886 (2015) |
Fanny Kortüm [Allemagne] ; Viviana Caputo [Italie] ; Christiane K. Bauer [Allemagne] ; Lorenzo Stella [Italie] ; Andrea Ciolfi [Italie] ; Malik Alawi [Allemagne] ; Gianfranco Bocchinfuso [Italie] ; Elisabetta Flex [Italie] ; Stefano Paolacci [Italie] ; Maria Lisa Dentici [Italie] ; Paola Grammatico [Italie] ; Georg Christoph Korenke [Allemagne] ; Vincenzo Leuzzi [Italie] ; David Mowat [Australie] ; Lal D V. Nair [Inde] ; Thi Tuyet Mai Nguyen [Canada] ; Patrick Thierry [France] ; Susan M. White [Australie] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Antonio Pizzuti [Italie] ; Philippe M. Campeau [Canada] ; Marco Tartaglia [Italie] ; Kerstin Kutsche [Allemagne] | Mutations in KCNH1 and ATP6V1B2 cause Zimmermann-Laband syndrome. |
| 000994 (2015) |
Magali Avila [France] ; David A. Dyment [Canada] ; J Rn V. Sagen [Norvège] ; Judith St-Onge [France] ; Ute Moog [Allemagne] ; Brian H Y. Chung [République populaire de Chine] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Assunta Albanese ; Sixto Garcia [Espagne] ; David Ortiz Martin [Espagne] ; Ainhoa Abad Lopez [Espagne] ; Tor Claudi [Norvège] ; Rainer König [Allemagne] ; Susan M. White [Australie] ; Sarah L. Sawyer [Canada] ; Jon A. Bernstein [États-Unis] ; Leah Slattery [États-Unis] ; Rebekah K. Jobling [Canada] ; Grace Yoon [Canada] ; Cynthia J. Curry [États-Unis] ; Martine Le Merrer [France] ; Bernard Le Luyer [France] ; Delphine Héron [France] ; Michèle Mathieu-Dramard [France] ; Pierre Bitoun [France] ; Sylvie Odent [France] ; Jeanne Amiel [France] ; Paul Kuentz [France] ; Julien Thevenon [France] ; Martine Laville [France] ; Yves Reznik [France] ; Cédric Fagour [France] ; Marie-Laure Nunes [France] ; Dorothée Delesalle [France] ; Sylvie Manouvrier [France] ; Olivier Lascols [France] ; Frédéric Huet [France] ; Christine Binquet [France] ; Laurence Faivre [France] ; Jean-Baptiste Rivière [France] ; Corinne Vigouroux [France] ; P L Rasmus Nj Lstad [Norvège] ; A Micheil Innes [Canada] ; Christel Thauvin-Robinet [France] | Clinical reappraisal of SHORT syndrome with PIK3R1 mutations: towards recommendation for molecular testing and management. |
| 000996 (2015) |
Ghayda Mirzaa [États-Unis] ; Valerio Conti [Italie] ; Andrew E. Timms [États-Unis] ; Christopher D. Smyser [États-Unis] ; Sarah Ahmed [États-Unis] ; Melissa Carter [Canada] ; Sarah Barnett [États-Unis] ; Robert B. Hufnagel [États-Unis] ; Amy Goldstein [États-Unis] ; Yoko Narumi-Kishimoto [Japon] ; Carissa Olds [États-Unis] ; Sarah Collins [États-Unis] ; Kathreen Johnston [États-Unis] ; Jean-François Deleuze [France] ; Patrick Nitschké [France] ; Kathryn Friend [Australie] ; Catharine Harris [États-Unis] ; Allison Goetsch [États-Unis] ; Beth Martin [États-Unis] ; Evan August Boyle [États-Unis] ; Elena Parrini [Italie] ; Davide Mei [Italie] ; Lorenzo Tattini [Italie] ; Anne Slavotinek [États-Unis] ; Ed Blair [Royaume-Uni] ; Christopher Barnett [Australie] ; Jay Shendure [États-Unis] ; Jamel Chelly [France] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Renzo Guerrini [Italie] | Characterization of mutations of the phosphoinositide-3-kinase
regulatory subunit, PIK3R2, in perisylvian polymicrogyria: a
next generation sequencing study |
| 000998 (2015) |
Yanick J. Crow [France, Royaume-Uni] ; Diana S. Chase [Royaume-Uni] ; Johanna Lowenstein Schmidt ; Marcin Szynkiewicz [Royaume-Uni] ; Gabriella M. A. Forte [Royaume-Uni] ; Hannah L. Gornall [Royaume-Uni] ; Anthony Oojageer [Royaume-Uni] ; Beverley Anderson [Royaume-Uni] ; Amy Pizzino ; Guy Helman ; Mohamed S. Abdel-Hamid [Égypte] ; Ghada M. Abdel-Salam [Égypte] ; Sam Ackroyd [Royaume-Uni] ; Alec Aeby [Belgique] ; Guillermo Agosta [Argentine] ; Catherine Albin [États-Unis] ; Stavit Allon-Shalev [Israël] ; Montse Arellano [Espagne] ; Giada Ariaudo [Italie] ; Vijay Aswani [États-Unis] ; Riyana Babul-Hirji [Canada] ; Eileen M. Baildam [Royaume-Uni] ; Nadia Bahi-Buisson [France] ; Kathryn M. Bailey [Royaume-Uni] ; Christine Barnerias [France] ; Magalie Barth [France] ; Roberta Battini [Italie] ; Michael W. Beresford [Royaume-Uni] ; Geneviève Bernard [Canada] ; Marika Bianchi [Italie] ; Thierry Billette De Villemeur [France] ; Edward M. Blair [Royaume-Uni] ; Miriam Bloom ; Alberto B. Burlina [Italie] ; Maria Luisa Carpanelli [Italie] ; Daniel R. Carvalho [Brésil] ; Manuel Castro-Gago [Espagne] ; Anna Cavallini [Italie] ; Cristina Cereda [Italie] ; Kate E. Chandler [Royaume-Uni] ; David A. Chitayat [Canada] ; Abigail E. Collins [États-Unis] ; Concepcion Sierra Corcoles [Espagne] ; Nuno J. V. Cordeiro [Royaume-Uni] ; Giovanni Crichiutti [Italie] ; Lyvia Dabydeen [Royaume-Uni] ; Russell C. Dale [Australie] ; Stefano D Rrigo [Italie] ; Christian G. E. L. De Goede [Royaume-Uni] ; Corinne De Laet [Belgique] ; Liesbeth M. H. De Waele [Belgique] ; Ines Denzler [Argentine] ; Isabelle Desguerre [France] ; Koenraad Devriendt [Belgique] ; Maja Di Rocco [Italie] ; Michael C. Fahey [Australie] ; Elisa Fazzi [Italie] ; Colin D. Ferrie [Royaume-Uni] ; Ant Nio Figueiredo [Portugal] ; Blanca Gener [Espagne] ; Cyril Goizet [France] ; Nirmala R. Gowrinathan [États-Unis] ; Kalpana Gowrishankar [Inde] ; Donncha Hanrahan [Royaume-Uni] ; Bertrand Isidor [France] ; Bülent Kara [Turquie] ; Nasaim Khan [Royaume-Uni] ; Mary D. King ; Edwin P. Kirk [Australie] ; Ram Kumar [Royaume-Uni] ; Lieven Lagae [Belgique] ; Pierre Landrieu [France] ; Heinz Lauffer [Allemagne] ; Vincent Laugel [France] ; Roberta La Piana [Canada] ; Ming J. Lim [Royaume-Uni] ; Jean-Pierre S.-M. Lin [Royaume-Uni] ; Tarja Linnankivi [Finlande] ; Mark T. Mackay [Australie] ; Daphna R. Marom [Israël] ; Charles Marques Lourenço [Brésil] ; Shane A. Mckee [Royaume-Uni] ; Isabella Moroni [Italie] ; Jenny E. V. Morton [Royaume-Uni] ; Marie-Laure Moutard [France] ; Kevin Murray [Australie] ; Rima Nabbout [France] ; Sheela Nampoothiri [Inde] ; Noemi Nunez-Enamorado [Espagne] ; Patrick J. Oades [Royaume-Uni] ; Ivana Olivieri [Italie] ; John R. Ostergaard [Danemark] ; Belén Pérez-Due As [Espagne] ; Julie S. Prendiville [Canada] ; Venkateswaran Ramesh [Royaume-Uni] ; Magnhild Rasmussen [Norvège] ; Luc Régal [Belgique] ; Federica Ricci [Italie] ; Marlène Rio [France] ; Diana Rodriguez [France] ; Agathe Roubertie [France] ; Elisabetta Salvatici [Italie] ; Karin A. Segers [Belgique] ; Gyanranjan P. Sinha [Royaume-Uni] ; Doriette Soler [Malte] ; Ronen Spiegel [Israël] ; Tommy I. Stödberg [Suède] ; Rachel Straussberg [Israël] ; Kathryn J. Swoboda ; Mohnish Suri [Royaume-Uni] ; Uta Tacke [Suisse] ; Tiong Y. Tan [Australie] ; Johann Te Water Naude [Royaume-Uni] ; Keng Wee Teik [Malaisie] ; Maya Mary Thomas [Inde] ; Marianne Till [France] ; Davide Tonduti [Italie] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Rudy Noel Van Coster [Belgique] ; Marjo S. Van Der Knaap [Pays-Bas] ; Grace Vassallo [Royaume-Uni] ; Raymon Vijzelaar [Pays-Bas] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; Geoffrey B. Wallace [Australie] ; Evangeline Wassmer [Royaume-Uni] ; Hannah J. Webb [Royaume-Uni] ; William P. Whitehouse [Royaume-Uni] ; Robyn N. Whitney [Canada] ; Maha S. Zaki [Égypte] ; Sameer M. Zuberi [Royaume-Uni] ; John H. Livingston [Royaume-Uni] ; Flore Rozenberg [France] ; Pierre Lebon [France] ; Adeline Vanderver ; Simona Orcesi [Italie] ; Gillian I. Rice [Royaume-Uni] | Characterization of Human Disease Phenotypes Associated with Mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, and IFIH1 |
| 000A96 (2014) |
Daniel J. Park [Australie] ; Kayoko Tao [États-Unis] ; Florence Le Calvez-Kelm [France] ; Tu Nguyen-Dumont [Australie] ; Nivonirina Robinot [France] ; Fleur Hammet [Australie] ; Fabrice Odefrey [Australie] ; Helen Tsimiklis [Australie] ; Zhi L. Teo [Australie] ; Louise B. Thingholm [Australie] ; Erin L. Young [États-Unis] ; Catherine Voegele [France] ; Andrew Lonie [Australie] ; Bernard J. Pope [Australie] ; Terrell C. Roane [États-Unis] ; Russell Bell [États-Unis] ; Hao Hu [États-Unis] ; Chad D. Huff [États-Unis] ; Jonathan Ellis [Australie] ; Jun Li [Australie] ; Igor V. Makunin [Australie] ; Esther M. John [États-Unis] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Mary B. Terry [États-Unis] ; Mary Daly [États-Unis] ; Saundra S. Buys [États-Unis] ; Carrie Snyder [États-Unis] ; Henry T. Lynch [États-Unis] ; Peter Devilee [Pays-Bas] ; Graham G. Giles [Australie] ; John L. Hopper [Australie, Corée du Sud] ; Bing J. Feng [États-Unis] ; Fabienne Lesueur [France] ; Sean V. Tavtigian [États-Unis] ; Melissa C. Southey [Australie] ; David E. Goldgar [États-Unis] | Rare mutations in RINT1 predispose carriers to breast and Lynch Syndrome-spectrum cancers |
| 000B15 (2014) |
Margaret J. Mcmillin [États-Unis] ; Anita E. Beck [États-Unis] ; Jessica X. Chong [États-Unis] ; Kathryn M. Shively [États-Unis] ; Kati J. Buckingham [États-Unis] ; Heidi I. S. Gildersleeve [États-Unis] ; Mariana I. Aracena [Chili] ; Arthur S. Aylsworth [États-Unis] ; Pierre Bitoun [France] ; John C. Carey [États-Unis] ; Carol L. Clericuzio [États-Unis] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni] ; Cynthia J. Curry [États-Unis] ; Koenraad Devriendt [Belgique] ; David B. Everman [États-Unis] ; Alan Fryer [Royaume-Uni] ; Kate Gibson [Nouvelle-Zélande] ; Maria Luisa Giovannucci Uzielli [Italie] ; John M. Graham [États-Unis] ; Judith G. Hall [Canada] ; Jacqueline T. Hecht [États-Unis] ; Randall A. Heidenreich [États-Unis] ; Jane A. Hurst [Royaume-Uni] ; Sarosh Irani [Royaume-Uni] ; Ingrid P. C. Krapels [Pays-Bas] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; David Mowat [Australie] ; Gordon T. Plant [Royaume-Uni] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Elizabeth K. Schorry [États-Unis] ; Richard H. Scott [Royaume-Uni] ; Laurie H. Seaver [États-Unis] ; Elliott Sherr [États-Unis] ; Miranda Splitt [Royaume-Uni] ; Helen Stewart [Royaume-Uni] ; Constance Stumpel [Pays-Bas] ; Sehime G. Temel [Turquie] ; David D. Weaver [États-Unis] ; Margo Whiteford [Royaume-Uni] ; Marc S. Williams [États-Unis] ; Holly K. Tabor [États-Unis] ; Joshua D. Smith [États-Unis] ; Jay Shendure [États-Unis] ; Deborah A. Nickerson [États-Unis] ; Michael J. Bamshad [États-Unis] | Mutations in PIEZO2 Cause Gordon Syndrome, Marden-Walker Syndrome, and Distal Arthrogryposis Type 5 |
| 000B51 (2014) |
Leora Witkowski [Canada] ; Jian Carrot-Zhang [Canada] ; Steffen Albrecht [Canada] ; Somayyeh Fahiminiya [Canada] ; Nancy Hamel [Canada] ; Eva Tomiak [Canada] ; David Grynspan [Canada] ; Emmanouil Saloustros [Grèce] ; Javad Nadaf [Canada] ; Barbara Rivera [Canada] ; Catherine Gilpin [Canada] ; Ester Castellsagué [Canada] ; Rachel Silva-Smith [Canada] ; François Plourde [Canada] ; Mona Wu [Canada] ; Avi Saskin [Canada] ; Madeleine Arseneault [Canada] ; Rouzan G. Karabakhtsian [États-Unis] ; Elizabeth A. Reilly [États-Unis] ; Frederick R. Ueland [États-Unis] ; Anna Margiolaki [Grèce] ; Kitty Pavlakis [Grèce] ; Sharon M. Castellino [États-Unis] ; Janez Lamovec [Slovénie] ; Helen J. Mackay [Canada] ; Lawrence M. Roth [États-Unis] ; Thomas M. Ulbright [États-Unis] ; Tracey A. Bender [États-Unis] ; Vassilis Georgoulias [Grèce] ; Michel Longy [France] ; Andrew Berchuck [États-Unis] ; Marc Tischkowitz [Royaume-Uni] ; Inga Nagel [Allemagne] ; Reiner Siebert [Allemagne] ; Colin J R. Stewart [Australie] ; Jocelyne Arseneau [Canada] ; W Glenn Mccluggage [Royaume-Uni] ; Blaise A. Clarke [Canada] ; Yasser Riazalhosseini [Canada] ; Martin Hasselblatt [Allemagne] ; Jacek Majewski [Canada] ; William D. Foulkes [Canada] | Germline and somatic SMARCA4 mutations characterize small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type. |
| 000B61 (2014) |
Gillian I. Rice [Royaume-Uni] ; Yoandris Del Toro Duany [États-Unis] ; Emma M. Jenkinson [Royaume-Uni] ; Gabriella Ma Forte [Royaume-Uni] ; Beverley H. Anderson [Royaume-Uni] ; Giada Ariaudo [Italie] ; Brigitte Bader-Meunier [France] ; Eileen M. Baildam [Royaume-Uni] ; Roberta Battini [Italie] ; Michael W. Beresford [Royaume-Uni] ; Manuela Casarano [Italie] ; Mondher Chouchane [France] ; Rolando Cimaz [Italie] ; Abigail E. Collins [États-Unis] ; Nuno Jv Cordeiro [Royaume-Uni] ; Russell C. Dale [Australie] ; Joyce E. Davidson [Royaume-Uni] ; Liesbeth De Waele [Belgique] ; Isabelle Desguerre [France] ; Laurence Faivre [France] ; Elisa Fazzi [Italie] ; Bertrand Isidor [France] ; Lieven Lagae [Belgique] ; Andrew R. Latchman [Canada] ; Pierre Lebon [France] ; Chumei Li [Canada] ; John H. Livingston [Royaume-Uni] ; Charles M. Lourenço [Brésil] ; Maria Margherita Mancardi [Italie] ; Alice Masurel-Paulet [France] ; Iain B. Mcinnes [Royaume-Uni] ; Manoj P. Menezes [Australie] ; Cyril Mignot [France] ; James O Ullivan [Royaume-Uni] ; Simona Orcesi [Italie] ; Paolo P. Picco [Italie] ; Enrica Riva [Italie] ; Robert A. Robinson [Royaume-Uni] ; Diana Rodriguez [France] ; Elisabetta Salvatici [Italie] ; Christiaan Scott [Afrique du Sud] ; Marta Szybowska [Canada] ; John L. Tolmie [Royaume-Uni] ; Adeline Vanderver [États-Unis] ; Catherine Vanhulle [France] ; Jose Pedro Vieira [Portugal] ; Kate Webb [Afrique du Sud] ; Robyn N. Whitney [Canada] ; Simon G. Williams [Royaume-Uni] ; Lynne A. Wolfe [États-Unis] ; Sameer M. Zuberi [Royaume-Uni] ; Sun Hur [États-Unis] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni] | Gain-of-function mutations in IFIH1 cause a spectrum of human disease phenotypes associated with upregulated type I interferon signaling |
| 000C41 (2014) |
Anna Savoia [Italie] ; Shinji Kunishima [Japon] ; Daniela De Rocco [Italie] ; Barbara Zieger [Allemagne] ; Margaret L. Rand [Canada] ; Nuria Pujol-Moix [Espagne] ; Umran Caliskan [Turquie] ; Huseyin Tokgoz [Turquie] ; Alessandro Pecci [Italie] ; Patrizia Noris [Italie] ; Alok Srivastava [Inde] ; Christopher Ward [Australie] ; Marie-Christine Morel-Kopp [Australie] ; Marie-Christine Alessi [France] ; Sylvia Bellucci [France] ; Philippe Beurrier [France] ; Emmanuel De Maistre [France] ; Rémi Favier [France] ; Nathalie Hézard [France] ; Marie-Françoise Hurtaud-Roux [France] ; Véronique Latger-Cannard [France] ; Cécile Lavenu-Bombled [France] ; Valérie Proulle [France] ; Sandrine Meunier [France] ; Claude Négrier [France] ; Alan Nurden [France] ; Hanitra Randrianaivo [France] ; Fabrizio Fabris [Italie] ; Helen Platokouki [Grèce] ; Nurit Rosenberg [Israël] ; Basma Hadjkacem [Tunisie] ; Paula G. Heller [Argentine] ; Mehran Karimi [Iran] ; Carlo L. Balduini [Italie] ; Annalisa Pastore [Royaume-Uni] ; Francois Lanza [France] | Spectrum of the Mutations in Bernard–Soulier Syndrome |
