| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000D11 (2014) |
Philippa B. Mills [Royaume-Uni] ; Stephane S. M. Camuzeaux [Royaume-Uni] ; Emma J. Footitt [Royaume-Uni] ; Kevin A. Mills [Royaume-Uni] ; Paul Gissen [Royaume-Uni] ; Laura Fisher [Royaume-Uni] ; Krishna B. Das [Royaume-Uni] ; Sophia M. Varadkar [Royaume-Uni] ; Sameer Zuberi [Royaume-Uni] ; Robert Mcwilliam [Royaume-Uni] ; Tommy Stödberg [Suède] ; Barbara Plecko [Suisse] ; Matthias R. Baumgartner [Suisse] ; Oliver Maier [Suisse] ; Sophie Calvert [Australie] ; Kate Riney [Australie] ; Nicole I. Wolf [Pays-Bas] ; John H. Livingston [Royaume-Uni] ; Pronab Bala [Royaume-Uni] ; Chantal F. Morel [Canada] ; François Feillet [France] ; Francesco Raimondi [Italie] ; Ennio Del Giudice [Italie] ; W. Kling Chong [Royaume-Uni] ; Matthew Pitt [Royaume-Uni] ; Peter T. Clayton [Royaume-Uni] | Epilepsy due to PNPO mutations: genotype, environment and treatment affect presentation and outcome |
| 000F09 (2013) |
Lecia V. Sequist [États-Unis] ; James Chih-Hsin Yang [Taïwan] ; Nobuyuki Yamamoto [Japon] ; Kenneth O'Byrne [Irlande (pays)] ; Vera Hirsh [Canada] ; Tony Mok [République populaire de Chine] ; Sarayut Lucien Geater [Thaïlande] ; Sergey Orlov [Russie] ; Chun-Ming Tsai [Taïwan] ; Michael Boyer [Australie] ; Wu-Chou Su [Taïwan] ; Jaafar Bennouna [France] ; Terufumi Kato [Japon] ; Vera Gorbunova [Russie] ; KI HYEONG LEE [Corée du Sud] ; Riyaz Shah [Canada] ; Dan Massey [Royaume-Uni] ; Victoria Zazulina [Royaume-Uni] ; Mehdi Shahidi [Royaume-Uni] ; Martin Schuler [Allemagne] | Phase III Study of Afatinib or Cisplatin Plus Pemetrexed in Patients With Metastatic Lung Adenocarcinoma With EGFR Mutations |
| 000F50 (2013) |
Jane C. Davies [Royaume-Uni] ; Claire E. Wainwright [Australie] ; Gerard J. Canny [Irlande (pays)] ; Mark A. Chilvers [Canada] ; Michelle S. Howenstine [États-Unis] ; Anne Munck [France] ; Jochen G. Mainz [Allemagne] ; Sally Rodriguez [États-Unis] ; HAIHONG LI [États-Unis] ; Karl Yen [États-Unis] ; Claudia L. Ordonez [États-Unis] ; Richard Ahrens [États-Unis] | Efficacy and Safety of Ivacaftor in Patients Aged 6 to 11 Years with Cystic Fibrosis with a G551D Mutation |
| 001105 (2012) |
D. J. Park [Australie] ; F. Lesueur [France] ; T. Nguyen-Dumont [Australie] ; M. Pertesi [France] ; F. Odefrey [Australie] ; F. Hammet [Australie] ; S. L. Neuhausen [États-Unis] ; E. M. John [États-Unis] ; I. L. Andrulis [Canada] ; M. B. Terry [États-Unis] ; M. Daly [États-Unis] ; S. Buys [États-Unis] ; F. Le Calvez-Kelm [France] ; A. Lonie [Australie] ; B. J. Pope [Australie] ; H. Tsimiklis [Australie] ; C. Voegele [France] ; F. M. Hilbers [Pays-Bas] ; N. Hoogerbrugge [Pays-Bas] ; A. Barroso [Espagne] ; A. Osorio [Espagne] ; G. G. Giles [Australie] ; P. Devilee [Pays-Bas] ; J. Benitez [Espagne] ; J. L. Hopper [Australie] ; S. V. Tavtigian [États-Unis] ; D. E. Goldgar [États-Unis] ; M. C. Southey [Australie] | Rare Mutations in XRCC2 Increase the Risk of Breast Cancer |
| 001115 (2012) |
S. Koene [Pays-Bas] ; R. J. Rodenburg [Pays-Bas] ; M. S. Van Der Knaap [Pays-Bas] ; M. A. A. P. Willemsen [Pays-Bas] ; W. Sperl [Autriche] ; V. Laugel [France] ; E. Ostergaard [Danemark] ; M. Tarnopolsky [Canada] ; M. A. Martin [Espagne] ; V. Nesbitt [Royaume-Uni] ; J. Fletcher [Australie] ; S. Edvardson [Israël] ; V. Procaccio [France] ; A. Slama [France] ; L. P. W. J. Van Den Heuvel [Pays-Bas] ; J. A. M. Smeitink [Pays-Bas] | Natural disease course and genotype-phenotype correlations in Complex I deficiency caused by nuclear gene defects: what we learned from 130 cases |
| 001116 (2012) |
Lynn M. Boyden [États-Unis] ; Murim Choi [États-Unis] ; Keith A. Choate [États-Unis] ; Carol J. Nelson-Williams [États-Unis] ; Anita Farhi [États-Unis] ; Hakan R. Toka [États-Unis] ; Irina R. Tikhonova [États-Unis] ; Robert Bjornson [États-Unis] ; Shrikant M. Mane [États-Unis] ; Giacomo Colussi [Italie] ; Marcel Lebel [Canada] ; Richard D. Gordon [Australie] ; Ben A. Semmekrot [Pays-Bas] ; Alain Poujol [France] ; Matti J. V Lim Ki [Finlande] ; Maria E. De Ferrari [Italie] ; Sami A. Sanjad [Liban] ; Michael Gutkin [États-Unis] ; Fiona E. Karet [Royaume-Uni] ; Joseph R. Tucci [États-Unis] ; Jim R. Stockigt [Australie] ; Kim M. Keppler-Noreuil [États-Unis] ; Craig C. Porter [États-Unis] ; Sudhir K. Anand [États-Unis] ; Margo L. Whiteford [Royaume-Uni] ; Ira D. Davis [États-Unis] ; Stephanie B. Dewar ; Alberto Bettinelli ; Jeffrey J. Fadrowski ; Craig W. Belsha ; Tracy E. Hunley ; Raoul D. Nelson ; Howard Trachtman ; Trevor R. P. Cole ; Maury Pinsk ; Detlef Bockenhauer ; Mohan Shenoy ; Priya Vaidyanathan ; John W. Foreman ; Majid Rasoulpour ; Farook Thameem ; Hania Z. Al-Shahrouri ; Jai Radhakrishnan ; Ali G. Gharavi ; Beatrice Goilav ; Richard P. Lifton [États-Unis] | Mutations in kelch-like 3 and cullin 3 cause hypertension and electrolyte abnormalities |
| 001117 (2012) |
Rebecca L. Hood [Canada] ; Matthew A. Lines [Canada] ; Sarah M. Nikkel [Canada] ; Jeremy Schwartzentruber [Canada] ; Chandree Beaulieu [Canada] ; Małgorzata J. M. Nowaczyk [Canada] ; Judith Allanson [Canada] ; Chong Ae Kim [Brésil] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Jukka S. Moilanen [Finlande] ; Didier Lacombe [France] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Margo L. Whiteford [Royaume-Uni] ; Caio Robledo D. C. Quaio [Brésil] ; Israel Gomy [Brésil] ; Debora R. Bertola [Brésil] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Konrad Platzer [Allemagne] ; George Mcgillivray [Australie] ; RUOBING ZOU [Canada] ; D. Ross Mcleod [Canada] ; Albert E. Chudley [Canada] ; Bernard N. Chodirker [Canada] ; Janet Marcadier [Canada] ; Forge Canada Consortium [Canada] ; Jacek Majewski [Canada] ; Dennis E. Bulman [Canada] ; Susan M. White [Australie] ; Kym M. Boycott [Canada] | Mutations in SRCAP, Encoding SNF2-Related CREBBP Activator Protein, Cause Floating-Harbor Syndrome |
| 001152 (2012) |
Axel Hauschild [Allemagne] ; Jean-Jacques Grob [France] ; Lev V. Demidov [Russie] ; Thomas Jouary [France] ; Ralf Gutzmer [Allemagne] ; Michael Millward [Australie] ; Piotr Rutkowski [Pologne] ; Christian U. Blank [Pays-Bas] ; Wilson H. Jr Miller [Canada] ; Eckhart Kaempgen [Allemagne] ; Salvador Martin-Algarra [Espagne] ; Bogusiawa Karaszewska [Pologne] ; Cornelia Mauch [Allemagne] ; Vanna Chiarion-Sileni [Italie] ; Anne-Marie Martin [États-Unis] ; Suzanne Swann [États-Unis] ; Patricia Haney [États-Unis] ; Beloo Mirakhur [États-Unis] ; Mary E. Guckert [États-Unis] ; Vicki Goodman [États-Unis] ; Paul B. Chapman [États-Unis] | Dabrafenib in BRAF-mutated metastatic melanoma: a multicentre, open-label, phase 3 randomised controlledtrial |
| 001300 (2011) |
Marie-Christine Chartier-Harlin [France] ; Justus C. Dachsel [États-Unis] ; Carles Vilarino-Güell [Canada] ; Sarah J. Lincoln [États-Unis] ; Frédéric Lepretre [France] ; Mary M. Hulihan [États-Unis] ; Jennifer Kachergus [États-Unis] ; Austen J. Milnerwood [Canada] ; Lucia Tapia [Canada] ; Mee-Sook Song [Canada] ; Emilie Le Rhun [France] ; Eugénie Mutez [France] ; Lydie Larvor [France] ; Aurélie Duflot [France] ; Christel Vanbesien-Mailliot [France] ; Alexandre Kreisler [France] ; Owen A. Ross [États-Unis] ; Kenya Nishioka [États-Unis] ; Alexandra I. Soto-Ortolaza [États-Unis] ; Stephanie A. Cobb [États-Unis] ; Heather L. Melrose [États-Unis] ; Bahareh Behrouz [États-Unis] ; Brett H. Keeling [États-Unis] ; Justin A. Bacon [États-Unis] ; Emna Hentati [États-Unis] ; Lindsey Williams [États-Unis] ; Akiko Yanagiya [Canada] ; Nahum Sonenberg [Canada] ; Paul J. Lockhart [Australie] ; Abba C. Zubair [États-Unis] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Jan O. Aasly [Norvège] ; Anna Krygowska-Wajs [Pologne] ; Grzegorz Opala [Pologne] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Roberta Frigerio ; Demetrius M. Maraganore ; David Gosal ; Tim Lynch ; Michael Hutchinson ; Anna Rita Bentivoglio ; Enza Maria Valente ; William C. Nichols ; Nathan Pankratz ; Tatiana Foroud ; Rachel A. Gibson ; Faycal Hentati ; Dennis W. Dickson [États-Unis] ; Alain Destée [France] ; Matthew J. Farrer [États-Unis, Canada] | Translation Initiator EIF4G1 Mutations in Familial Parkinson Disease |
| 001362 (2011) |
Paul B. Chapman [États-Unis] ; Axel Hauschild [Allemagne] ; Caroline Robert [France] ; John B. Haanen [Pays-Bas] ; Paolo Ascierto [Italie] ; James Larkin [États-Unis] ; Reinhard Dummer [Suisse] ; Claus Garbe [Allemagne] ; Alessandro Testori [Italie] ; Michele Maio [Italie] ; David Hogg [Canada] ; Paul Lorigan [Royaume-Uni] ; Celeste Lebbe [France] ; Thomas Jouary [France] ; Dirk Schadendorf [Allemagne] ; Antoni Ribas [États-Unis] ; Steven J. O'Day [États-Unis] ; Jeffrey A. Sosman [États-Unis] ; John M. Kirkwood [États-Unis] ; Alexander M. M. Eggermont [France] ; Brigitte Dreno [France] ; Keith Nolop [États-Unis] ; JIANG LI [Royaume-Uni, États-Unis] ; Betty Nelson [États-Unis] ; Jeannie Hou [États-Unis] ; Richard J. Lee [États-Unis] ; Keith T. Flaherty [États-Unis] ; Grant A. Mcarthur [Australie] | Improved Survival with Vemurafenib in Melanoma with BRAF V600E Mutation |
| 001420 (2011) |
Bonnie W. Ramsey [États-Unis] ; Jane Davies [Royaume-Uni] ; N. Gerard Mcelvaney [Irlande (pays)] ; Elizabeth Tullis [Canada] ; Scott C. Bell [Canada, Australie] ; Pavel Drevinek [République tchèque] ; Matthias Griese [Allemagne] ; Edward F. Mckone [Irlande (pays)] ; Claire E. Wainwright [Irlande (pays), Australie] ; Michael W. Konstan [États-Unis] ; Richard Moss [États-Unis] ; Felix Ratjen [Canada] ; Isabelle Sermet-Gaudelus [France] ; Steven M. Rowe [États-Unis] ; QUNMING DONG [États-Unis] ; Sally Rodriguez [États-Unis] ; Karl Yen [États-Unis] ; Claudia Ordonez [États-Unis] ; J. Stuart Elborn [Royaume-Uni] | A CFTR Potentiator in Patients with Cystic Fibrosis and the G551D Mutation |
| 001553 (2010) |
Vinciane Wouters [Belgique] ; Nisha Limaye [Belgique] ; Melanie Uebelhoer [Belgique] ; Alexandre Irrthum [Belgique] ; Laurence M. Boon [Belgique] ; John B. Mulliken [États-Unis] ; Odile Enjolras [France] ; Eulalia Baselga [Espagne] ; Jonathan Berg [Royaume-Uni] ; Anne Dompmartin [France] ; Sten A. Ivarsson [Suède] ; Loshan Kangesu [Royaume-Uni] ; Yves Lacassie [États-Unis] ; Jill Murphy [Canada] ; Ahmad S. Teebi [Canada] ; Anthony Penington [Australie] ; Paul Rieu [Pays-Bas] ; Miikka Vikkula [Belgique] | Hereditary cutaneomucosal venous malformations are caused by TIE2 mutations with widely variable hyper-phosphorylati ng effects |
| 001700 (2009) |
Céline Huber [France] ; Anee-Lise Delezoide [France] ; Fabien Guimiot [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Valérie Malan [France] ; Martine Le Merrer [France] ; Daniela Bezerra Da Silva [Canada] ; Dominique Bonneau [France] ; Pierre Chatelain [France] ; Carol Chu [Royaume-Uni] ; Robin Clark [États-Unis] ; Helen Cox [Royaume-Uni] ; Patrick Edery [France] ; Thomas Edouard [France] ; Virginia Fano [Argentine] ; Kate Gibson [Australie] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Maria-Luisa Giovannucci-Uzielli [Italie] ; Luitgard Margarete Graul-Neumann [Allemagne] ; Johana-Maria Van Hagen [Pays-Bas] ; Liselot Van Hest [Pays-Bas] ; Dafne Horovitz [Brésil] ; Judith Melki [Israël] ; Carl-Joachim Partsch [Allemagne] ; Henry Plauchu [France] ; Anna Rajab [Émirats arabes unis] ; Massimiliano Rossi [Italie] ; David Sillence [Australie] ; Elisabeth Steichen-Gersdorf [Autriche] ; Helen Stewart ; Sheila Unger ; Martin Zenker ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] | A large-scale mutation search reveals genetic heterogeneity in 3M syndrome |
| 001726 (2008) |
Nigel F. Clarke [Australie] ; Hanna Kolski [Canada] ; Danielle E. Dye ; Esther Lim ; Robert L. L. Smith [Australie] ; Rakesh Patel [Nouvelle-Zélande] ; Michael C. Fahey [Australie] ; Rémi Bellance ; Norma B. Romero [France] ; Edward S. Johnson [Canada] ; Annick Labarre-Vila [France] ; Nicole Monnier [France] ; Nigel G. Laing ; Kathryn N. North [Australie] | Mutations in TPM3 are a common cause of congenital fiber type disproportion |
| 001785 (2008) |
Brigitte Simon-Bony [France] ; Agnès Taillandier [France] ; Delphine Fauvert [France] ; Isabelle Brun-Heath [France] ; Jean-Louis Serre [France] ; Carmen G. Armengod [Espagne] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Michele Mathieu [France] ; Jacques Cousin [France] ; David Chitayat [Canada] ; Jan Liebelt [Australie] ; Barbara Feldman [États-Unis] ; Marion Gerard-Blanluet [France] ; Stefani Kortge-Jung [Allemagne] ; Cath King [Royaume-Uni] ; Hannele Laivuori [Finlande] ; Martine Le Merrer [France] ; Sarju Mehta [Royaume-Uni] ; Christina Jern [Suède] ; Saba Sharif [Royaume-Uni] ; Fabienne Prieur [France] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Andreas Zankl [Australie] ; Etienne Mornet [France] | Hypophosphatasia : molecular testing of 19 prenatal cases and discussion about genetic counseling |
| 001844 (2007) |
Alisa M. Goldstein [États-Unis] ; May Chan [Royaume-Uni] ; Mark Harland [Royaume-Uni] ; Nicholas K. Hayward [Australie] ; Florence Demenais [France] ; D. Timothy Bishop [Royaume-Uni] ; Esther Azizi [Israël] ; Wilma Bergman [Pays-Bas] ; Giovanna Bianchi-Scarra [Italie] ; William Bruno [Italie] ; Donato Calista [Italie] ; Lisa A. Cannon Albright [États-Unis] ; Valerie Chaudru [France] ; Agnes Chompret [France] ; Francisco Cuellar [Espagne] ; David E. Elder [États-Unis] ; Paola Ghiorzo [Italie] ; Elizabeth M. Gillanders [États-Unis] ; Nelleke A. Gruis [Pays-Bas] ; Johan Hansson [Suède] ; David Hogg [Canada] ; Elizabeth A. Holland [Australie] ; Peter A. Kanetsky [États-Unis] ; Richard F. Kefford [Australie] ; Maria Teresa Landi [États-Unis] ; Julie Lang [Royaume-Uni] ; Sancy A. Leachman [États-Unis] ; Rona M. Mackie [Royaume-Uni] ; Veronica Magnusson [Suède] ; Graham J. Mann [Australie] ; Julia Newton Bishop [Royaume-Uni] ; Jane M. Palmer [Australie] ; Susana Puig [Espagne] ; Joan A. Puig-Butille [Espagne] ; Mitchell Stark [Australie] ; Hensin Tsao [États-Unis] ; Margaret A. Tucker [États-Unis] ; Linda Whitaker [Royaume-Uni] ; Emanuel Yakobson [Israël] | Features associated with germline CDKN2A mutations: a GenoMEL study of melanoma-prone families from three continents |
| 001881 (2007) |
Jean-Pierre Hugot [France] ; Isabelle Zaccaria [France] ; Juleen Cavanaugh [Australie] ; HUIYING YANG [États-Unis] ; Séverine Vermeire [Belgique] ; Maarit Lappalainen [Finlande] ; Stefan Schreiber [Allemagne] ; Vito Annese [Italie] ; Derek P. Jewell [Royaume-Uni] ; Elizabeth V. Fowler [Australie] ; Steven R. Brant [États-Unis] ; Mark S. Silverberg [Canada] ; Judy Cho [États-Unis] ; John D. Rioux [Canada, États-Unis] ; Jack Satsangi [Royaume-Uni] ; Miles Parkes [Royaume-Uni] | Prevalence of CARD15/NOD2 mutations in caucasian healthy people |
| 001942 (2006) |
Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Zandra A. Jenkins [Nouvelle-Zélande] ; Timothy Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Lesley Adès [Australie] ; Salim Aftimos [Nouvelle-Zélande] ; Odile Boute [France] ; Torunn Fiskerstrand [Norvège] ; Sixto Garcia-Mi Aur [Royaume-Uni] ; Arthur Grix [États-Unis] ; Andrew Green [Irlande (pays)] ; Vazken Der Kaloustian [Canada] ; Ray Lewkonia [Canada] ; Brenda Mcinnes [Canada] ; Mieke M. Van Haelst [Pays-Bas] ; Grazia Macini [Pays-Bas] ; Tamás Illés [Hongrie] ; Geert Mortier [Belgique] ; Ruth Newbury-Ecob [Royaume-Uni] ; Linda Nicholson [États-Unis] ; Charles I. Scott [États-Unis] ; Karolina Ochman [Pologne] ; Izabela Bro Ek [Pologne] ; Deborah J. Shears [Royaume-Uni] ; Andrea Superti-Furga [Allemagne] ; Mohnish Suri [Royaume-Uni] ; Margo Whiteford [Royaume-Uni] ; Andrew O. M. Wilkie [Royaume-Uni] ; Deborah Krakow [États-Unis] | Frontometaphyseal dysplasia: Mutations in FLNA and phenotypic diversity (Am J Med Genet 140A: 1726–1736) |
| 001970 (2006) |
Clemens Bergwitz [États-Unis] ; Nicole M. Roslin [Canada] ; Martin Tieder [Israël] ; J. C. Loredo-Osti [Canada] ; Murat Bastepe [États-Unis] ; Hilal Abu-Zahra [États-Unis] ; Danielle Frappier [Canada] ; Kelly Burkett [Canada] ; Thomas O. Carpenter [États-Unis] ; Donald Anderson [Australie] ; Michèle Garabedian [France] ; Isabelle Sermet [France] ; T. Mary Fujiwara [Canada] ; Kenneth Morgan [Canada] ; Harriet S. Tenenhouse [Canada] ; Harald Juppner [États-Unis] | SLC34A3 mutations in patients with hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria predict a key role for the sodium-phosphate cotransporter NaOi-IIc in maintaining phosphate homeostasis |
| 001979 (2006) |
Valerie Mcguire [États-Unis, Australie] ; Esther M. John [États-Unis] ; Anna Felberg [États-Unis] ; Robert W. Haile [États-Unis] ; Norman F. Boyd [Canada] ; Duncan C. Thomas [États-Unis] ; Mark A. Jenkins [Australie] ; Roger L. Milne [Australie, Espagne] ; Mary B. Daly [États-Unis] ; John Ward [États-Unis] ; Mary Beth Terry [États-Unis] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Julia A. Knight [Canada] ; Andrew K. Godwin [États-Unis] ; Graham G. Giles [Australie] ; Melissa Southey [Australie, France] ; Dee W. West [États-Unis] ; John L. Hopper [Australie] ; Alice S. Whittemore [États-Unis] | No increased risk of breast cancer associated with alcohol consumption among carriers of BRCA1 and BRCA2 mutations ages <50 years |
| 001981 (2006) |
Mark I. Rees [Royaume-Uni, Nouvelle-Zélande] ; Kirsten Harvey [Royaume-Uni] ; Brian R. Pearce [Royaume-Uni] ; Seo-Kyung Chung [Royaume-Uni, Nouvelle-Zélande] ; Ian C. Duguid [Royaume-Uni] ; Philip Thomas [Royaume-Uni] ; Sarah Beatty [Nouvelle-Zélande] ; Gail E. Graham [Canada] ; Linlea Armstrong [Canada] ; Rita Shiang [États-Unis] ; Kim J. Abbott [Australie] ; Sameer M. Zuberi [Royaume-Uni] ; John B. P. Stephenson [Royaume-Uni] ; Michael J. Owen [Royaume-Uni] ; Marina A. J. Tijssen [Pays-Bas] ; Arn M. J. M. Van Den Maagdenberg [Pays-Bas] ; Trevor G. Smart [Royaume-Uni] ; Stéphane Supplisson [France] ; Robert J. Harvey [Royaume-Uni] | Mutations in the gene encoding GlyT2 (SLC6A5) define a presynaptic component of human startle disease |
