List of bibliographic references
Number of relevant bibliographic references: 10.
| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000161 (2017) |
Karen L. Oliver [Australie] ; Silvana Franceschetti [Italie] ; Carol J. Milligan [Australie] ; Mikko Muona [Finlande] ; Simone A. Mandelstam [Australie] ; Laura Canafoglia [Italie] ; Anna M. Boguszewska-Chachulska [Pologne] ; Amos D. Korczyn [Israël] ; Francesca Bisulli [Italie] ; Carlo Di Bonaventura [Italie] ; Francesca Ragona [Italie] ; Roberto Michelucci [Italie] ; Bruria Ben-Zeev [Israël] ; Rachel Straussberg [Israël] ; Ferruccio Panzica [Italie] ; João Massano [Portugal] ; Daniel Friedman [États-Unis] ; Arielle Crespel [France] ; Bernt A. Engelsen [Norvège] ; Frederick Andermann [Canada] ; Eva Andermann [Canada] ; Krystyna Spodar [Pologne] ; Anetta Lasek-Bal [Pologne] ; Patrizia Riguzzi [Italie] ; Elena Pasini [Italie] ; Paolo Tinuper [Italie] ; Laura Licchetta [Italie] ; Elena Gardella [Danemark] ; Matthias Lindenau [Allemagne] ; Annette Wulf [Allemagne] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Felix Benninger [Israël] ; Zaid Afawi [Israël] ; Guido Rubboli [Italie] ; Christopher A. Reid [Australie] ; Snezana Maljevic [Australie] ; Holger Lerche [Allemagne] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande] ; Steven Petrou [Australie] ; Samuel F. Berkovic [Australie] | Myoclonus epilepsy and ataxia due to KCNC1 mutation: Analysis of 20 cases and K(+) channel properties. |
| 000557 (2016) |
Jun Li [Australie] ; Susan L. Woods [Australie] ; Sue Healey [Australie] ; Jonathan Beesley [Australie] ; Xiaoqing Chen [Australie] ; Jason S. Lee [Australie] ; Haran Sivakumaran [Australie] ; Nicci Wayte [Australie] ; Katia Nones [Australie] ; Joshua J. Waterfall [États-Unis] ; John Pearson [Australie] ; Anne-Marie Patch [Australie] ; Janine Senz [Canada] ; Manuel A. Ferreira [Australie] ; Pardeep Kaurah [Canada] ; Robertson Mackenzie [Canada] ; Alireza Heravi-Moussavi [Canada] ; Samantha Hansford [Canada] ; Tamsin R. M. Lannagan [Australie] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Peter T. Simpson [Australie] ; Leonard Da Silva [Australie] ; Sunil R. Lakhani [Australie] ; Andrew D. Clouston [Australie] ; Mark Bettington [Australie] ; Florian Grimpen [Australie] ; Rita A. Busuttil [Australie] ; Natasha Di Costanzo [Australie] ; Alex Boussioutas [Australie] ; Marie Jeanjean [Canada] ; George Chong [Canada] ; Aurélie Fabre [France] ; Sylviane Olschwang [France] ; Geoffrey J. Faulkner [Australie] ; Evangelos Bellos [Australie, Royaume-Uni] ; Lachlan Coin [Australie] ; Kevin Rioux [Canada] ; Oliver F. Bathe [Canada] ; Xiaogang Wen [Portugal] ; Hilary C. Martin [Royaume-Uni] ; Deborah W. Neklason [États-Unis] ; Sean R. Davis [États-Unis] ; Robert L. Walker [États-Unis] ; Kathleen A. Calzone [États-Unis] ; Itzhak Avital [États-Unis] ; Theo Heller [États-Unis] ; Christopher Koh [États-Unis] ; Marbin Pineda [États-Unis] ; Udo Rudloff [États-Unis] ; Martha Quezado [États-Unis] ; Pavel N. Pichurin [États-Unis] ; Peter J. Hulick [États-Unis] ; Scott M. Weissman [États-Unis] ; Anna Newlin [États-Unis] ; Wendy S. Rubinstein [États-Unis] ; Jone E. Sampson [États-Unis] ; Kelly Hamman [États-Unis] ; David Goldgar [États-Unis] ; Nicola Poplawski [Australie] ; Kerry Phillips [Australie] ; Lyn Schofield [Australie] ; Jacqueline Armstrong [Australie] ; Cathy Kiraly-Borri [Australie] ; Graeme K. Suthers [Australie] ; David G. Huntsman [Canada] ; William D. Foulkes [Canada] ; Fatima Carneiro [Portugal] ; Noralane M. Lindor [États-Unis] ; Stacey L. Edwards [Australie] ; Juliet D. French [Australie] ; Nicola Waddell [Australie] ; Paul S. Meltzer [États-Unis] ; Daniel L. Worthley [Australie] ; Kasmintan A. Schrader [Canada] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] | Point Mutations in Exon 1B of APC Reveal Gastric Adenocarcinoma and Proximal Polyposis of the Stomach as a Familial Adenomatous Polyposis Variant |
| 000789 (2016) |
Anne-Laure Renault [Canada] ; Fabienne Lesueur [France] ; Yan Coulombe [Canada] ; Stéphane Gobeil [Canada] ; Penny Soucy [Canada] ; Yosr Hamdi [Canada] ; Sylvie Desjardins [Canada] ; Florence Le Calvez-Kelm [France] ; Maxime Vallée [Canada, France] ; Catherine Voegele [France] ; John L. Hopper [Australie] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Melissa C. Southey [Australie] ; Esther M. John [États-Unis] ; Jean-Yves Masson [Canada] ; Sean V. Tavtigian [États-Unis] ; Jacques Simard [Canada] | ABRAXAS (FAM175A) and Breast Cancer Susceptibility: No Evidence of Association in the Breast Cancer Family Registry |
| 000869 (2015) |
Philipp G. Maass [Allemagne] ; Atakan Aydin [Allemagne] ; Friedrich C. Luft [États-Unis] ; Carolin Sch Chterle [Allemagne] ; Anja Weise [Allemagne] ; Sigmar Stricker [Allemagne] ; Carsten Lindschau [Allemagne] ; Martin Vaegler [Allemagne] ; Fatimunnisa Qadri [Allemagne] ; Hakan R. Toka [États-Unis] ; Herbert Schulz [Allemagne] ; Peter M. Krawitz [Allemagne] ; Dmitri Parkhomchuk [Allemagne] ; Jochen Hecht [Allemagne] ; Irene Hollfinger [Allemagne] ; Yvette Wefeld-Neuenfeld [Allemagne] ; Eireen Bartels-Klein [Allemagne] ; Astrid Mühl [Allemagne] ; Martin Kann [Allemagne] ; Herbert Schuster [Allemagne] ; David Chitayat [Canada] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Thomas F. Wienker [Allemagne] ; Jürg Ott [États-Unis] ; Katharina Rittscher [Allemagne] ; Thomas Liehr [Allemagne] ; Jens Jordan [Allemagne] ; Ghislaine Plessis [France] ; Jens Tank [Allemagne] ; Knut Mai [Allemagne] ; Ramin Naraghi [Allemagne] ; Russell Hodge [Allemagne] ; Maxwell Hopp [Australie] ; Lars O. Hattenbach [Allemagne] ; Andreas Busjahn [Allemagne] ; Anita Rauch [Suisse] ; Fabrice Vandeput [États-Unis] ; Maolian Gong [Allemagne] ; Franz Rüschendorf [Allemagne] ; Norbert Hübner [Allemagne] ; Hermann Haller [Allemagne] ; Stefan Mundlos [Allemagne] ; Nihat Bilginturan [Turquie] ; Matthew A. Movsesian [États-Unis] ; Enno Klussmann [Allemagne] ; Okan Toka [Allemagne] ; Sylvia B Hring [Allemagne] | PDE3A mutations cause autosomal dominant hypertension with brachydactyly. |
| 000886 (2015) |
Fanny Kortüm [Allemagne] ; Viviana Caputo [Italie] ; Christiane K. Bauer [Allemagne] ; Lorenzo Stella [Italie] ; Andrea Ciolfi [Italie] ; Malik Alawi [Allemagne] ; Gianfranco Bocchinfuso [Italie] ; Elisabetta Flex [Italie] ; Stefano Paolacci [Italie] ; Maria Lisa Dentici [Italie] ; Paola Grammatico [Italie] ; Georg Christoph Korenke [Allemagne] ; Vincenzo Leuzzi [Italie] ; David Mowat [Australie] ; Lal D V. Nair [Inde] ; Thi Tuyet Mai Nguyen [Canada] ; Patrick Thierry [France] ; Susan M. White [Australie] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Antonio Pizzuti [Italie] ; Philippe M. Campeau [Canada] ; Marco Tartaglia [Italie] ; Kerstin Kutsche [Allemagne] | Mutations in KCNH1 and ATP6V1B2 cause Zimmermann-Laband syndrome. |
| 000A25 (2015) |
Marie Coutelier [France, Belgique] ; Cyril Goizet [France] ; Alexandra Durr [France] ; Florence Habarou [France] ; Sara Morais [France, Portugal] ; Alexandre Dionne-Laporte [Canada] ; Feifei Tao [États-Unis] ; Juliette Konop [France] ; Marion Stoll [Australie] ; Perrine Charles [France] ; Maxime Jacoupy [France] ; Raphaël Matusiak [France] ; Isabel Alonso [Portugal] ; Chantal Tallaksen [France] ; Mathilde Mairey [France] ; Marina Kennerson [Australie] ; Marion Gaussen [France] ; Rebecca Schule [États-Unis, Allemagne] ; Maxime Janin [France] ; Fanny Morice-Picard [France] ; Christelle M. Durand [France] ; Christel Depienne [France] ; Patrick Calvas [France] ; Paula Coutinho [Portugal] ; Jean-Marie Saudubray [France] ; Guy Rouleau [Canada] ; Alexis Brice [France] ; Garth Nicholson [Australie] ; Frédéric Darios [France] ; José L. Loureiro [Portugal] ; Stephan Zuchner [États-Unis] ; Chris Ottolenghi [France] ; Fanny Mochel [France] ; Giovanni Stevanin [France] | Alteration of ornithine metabolism leads to dominant and recessive hereditary spastic paraplegia |
| 000A96 (2014) |
Daniel J. Park [Australie] ; Kayoko Tao [États-Unis] ; Florence Le Calvez-Kelm [France] ; Tu Nguyen-Dumont [Australie] ; Nivonirina Robinot [France] ; Fleur Hammet [Australie] ; Fabrice Odefrey [Australie] ; Helen Tsimiklis [Australie] ; Zhi L. Teo [Australie] ; Louise B. Thingholm [Australie] ; Erin L. Young [États-Unis] ; Catherine Voegele [France] ; Andrew Lonie [Australie] ; Bernard J. Pope [Australie] ; Terrell C. Roane [États-Unis] ; Russell Bell [États-Unis] ; Hao Hu [États-Unis] ; Chad D. Huff [États-Unis] ; Jonathan Ellis [Australie] ; Jun Li [Australie] ; Igor V. Makunin [Australie] ; Esther M. John [États-Unis] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Mary B. Terry [États-Unis] ; Mary Daly [États-Unis] ; Saundra S. Buys [États-Unis] ; Carrie Snyder [États-Unis] ; Henry T. Lynch [États-Unis] ; Peter Devilee [Pays-Bas] ; Graham G. Giles [Australie] ; John L. Hopper [Australie, Corée du Sud] ; Bing J. Feng [États-Unis] ; Fabienne Lesueur [France] ; Sean V. Tavtigian [États-Unis] ; Melissa C. Southey [Australie] ; David E. Goldgar [États-Unis] | Rare mutations in RINT1 predispose carriers to breast and Lynch Syndrome-spectrum cancers |
| 000B14 (2014) |
Vanessa L. Romanelli Tavares [Brésil] ; Christopher T. Gordon [France] ; Roseli M. Zechi-Ceide [Brésil] ; Nancy Mizue Kokitsu-Nakata [Brésil] ; Norine Voisin [France] ; Tiong Y. Tan [Australie] ; Andrew A. Heggie [Australie] ; Siulan Vendramini-Pittoli [Brésil] ; Evan J. Propst [Canada] ; Blake C. Papsin [Canada] ; Tatiana T. Torres [Brésil] ; Henk Buermans [Pays-Bas] ; Luciane Portas Capelo [Brésil] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Maria L. Guion-Almeida [Brésil] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Jeanne Amiel [France] ; Maria Rita Passos-Bueno [Brésil] | Novel variants in GNAI3 associated with auriculocondylar syndrome strengthen a common dominant negative effect |
| 000B15 (2014) |
Margaret J. Mcmillin [États-Unis] ; Anita E. Beck [États-Unis] ; Jessica X. Chong [États-Unis] ; Kathryn M. Shively [États-Unis] ; Kati J. Buckingham [États-Unis] ; Heidi I. S. Gildersleeve [États-Unis] ; Mariana I. Aracena [Chili] ; Arthur S. Aylsworth [États-Unis] ; Pierre Bitoun [France] ; John C. Carey [États-Unis] ; Carol L. Clericuzio [États-Unis] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni] ; Cynthia J. Curry [États-Unis] ; Koenraad Devriendt [Belgique] ; David B. Everman [États-Unis] ; Alan Fryer [Royaume-Uni] ; Kate Gibson [Nouvelle-Zélande] ; Maria Luisa Giovannucci Uzielli [Italie] ; John M. Graham [États-Unis] ; Judith G. Hall [Canada] ; Jacqueline T. Hecht [États-Unis] ; Randall A. Heidenreich [États-Unis] ; Jane A. Hurst [Royaume-Uni] ; Sarosh Irani [Royaume-Uni] ; Ingrid P. C. Krapels [Pays-Bas] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; David Mowat [Australie] ; Gordon T. Plant [Royaume-Uni] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Elizabeth K. Schorry [États-Unis] ; Richard H. Scott [Royaume-Uni] ; Laurie H. Seaver [États-Unis] ; Elliott Sherr [États-Unis] ; Miranda Splitt [Royaume-Uni] ; Helen Stewart [Royaume-Uni] ; Constance Stumpel [Pays-Bas] ; Sehime G. Temel [Turquie] ; David D. Weaver [États-Unis] ; Margo Whiteford [Royaume-Uni] ; Marc S. Williams [États-Unis] ; Holly K. Tabor [États-Unis] ; Joshua D. Smith [États-Unis] ; Jay Shendure [États-Unis] ; Deborah A. Nickerson [États-Unis] ; Michael J. Bamshad [États-Unis] | Mutations in PIEZO2 Cause Gordon Syndrome, Marden-Walker Syndrome, and Distal Arthrogryposis Type 5 |
| 000C21 (2014) |
Mikko Muona [Finlande] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Leanne M. Dibbens [Australie] ; Karen L. Oliver [Australie] ; Snezana Maljevic [Allemagne] ; Marta A. Bayly [Australie] ; Tarja Joensuu [Finlande] ; Laura Canafoglia [Italie] ; Silvana Franceschetti [Italie] ; Roberto Michelucci [Italie] ; Salla Markkinen [Finlande] ; Sarah E. Heron [Australie] ; Michael S. Hildebrand [Australie] ; Eva Andermann [Canada] ; Frederick Andermann [Canada] ; Antonio Gambardella [Italie] ; Paolo Tinuper [Italie] ; Laura Licchetta [Italie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Chiara Criscuolo [Italie] ; Alessandro Filla [Italie] ; Edoardo Ferlazzo [Italie] ; Jamil Ahmad [Pakistan] ; Adeel Ahmad [Pakistan] ; Betul Baykan [Turquie] ; Edith Said [Malte] ; Meral Topcu [Turquie] ; Patrizia Riguzzi [Italie] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Cigdem Ozkara [Turquie] ; Danielle M. Andrade [Canada] ; Bernt A. Engelsen [Norvège] ; Arielle Crespel [France] ; Matthias Lindenau [Allemagne] ; Ebba Lohmann [Allemagne] ; Veronica Saletti [Italie] ; João Massano [Portugal] ; Michael Privitera [États-Unis] ; Alberto J. Espay [États-Unis] ; Birgit Kauffmann [Allemagne] ; Michael Duchowny [États-Unis] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Rachel Straussberg [Israël] ; Zaid Afawi [Israël] ; Bruria Ben-Zeev [Israël] ; Kaitlin E. Samocha [États-Unis] ; Mark J. Daly [États-Unis] ; Steven Petrou [Australie] ; Holger Lerche [Allemagne] ; Aarno Palotie [Finlande, États-Unis, Royaume-Uni] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande] | A recurrent de novo mutation in KCNC1 causes progressive myoclonus epilepsy |
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