| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000110 (2017) |
Rebecca Sims [Royaume-Uni] ; Sven J. Van Der Lee [Pays-Bas] ; Adam C. Naj [États-Unis] ; Céline Bellenguez [France] ; Nandini Badarinarayan [Royaume-Uni] ; Johanna Jakobsdottir [Islande] ; Brian W. Kunkle [États-Unis] ; Anne Boland [France] ; Rachel Raybould [Royaume-Uni] ; Joshua C. Bis [États-Unis] ; Eden R. Martin [États-Unis] ; Benjamin Grenier-Boley [France] ; Stefanie Heilmann-Heimbach [Allemagne] ; Vincent Chouraki [États-Unis] ; Amanda B. Kuzma [États-Unis] ; Kristel Sleegers [Belgique] ; Maria Vronskaya [Royaume-Uni] ; Agustin Ruiz [Espagne] ; Robert R. Graham [États-Unis] ; Robert Olaso [France] ; Per Hoffmann [Allemagne] ; Megan L. Grove [États-Unis] ; Badri N. Vardarajan [États-Unis] ; Mikko Hiltunen [Finlande] ; Markus M. Nöthen [Allemagne] ; Charles C. White [États-Unis] ; Kara L. Hamilton-Nelson [États-Unis] ; Jacques Epelbaum [France] ; Wolfgang Maier [Allemagne] ; Seung-Hoan Choi [États-Unis] ; Gary W. Beecham [États-Unis] ; Cécile Dulary [France] ; Stefan Herms [Allemagne] ; Albert V. Smith [Islande] ; Cory C. Funk [États-Unis] ; Céline Derbois [France] ; Andreas J. Forstner [Allemagne] ; Shahzad Ahmad [Pays-Bas] ; Hongdong Li [États-Unis] ; Delphine Bacq [France] ; Denise Harold [Irlande (pays)] ; Claudia L. Satizabal [États-Unis] ; Otto Valladares [États-Unis] ; Alessio Squassina [Italie] ; Rhodri Thomas [Royaume-Uni] ; Jennifer A. Brody [États-Unis] ; Liming Qu [États-Unis] ; Pascual Sánchez-Juan [Espagne] ; Taniesha Morgan [Royaume-Uni] ; Frank J. Wolters [Pays-Bas] ; Yi Zhao [États-Unis] ; Florentino Sanchez Garcia [Espagne] ; Nicola Denning [Royaume-Uni] ; Myriam Fornage [États-Unis] ; John Malamon [États-Unis] ; Maria Candida Deniz Naranjo [Espagne] ; Elisa Majounie [Royaume-Uni] ; Thomas H. Mosley [États-Unis] ; Beth Dombroski [États-Unis] ; David Wallon [France] ; Michelle K. Lupton [Royaume-Uni] ; Josée Dupuis [États-Unis] ; Patrice Whitehead [États-Unis] ; Laura Fratiglioni [Suède] ; Christopher Medway [Royaume-Uni] ; Xueqiu Jian [États-Unis] ; Shubhabrata Mukherjee [États-Unis] ; Lina Keller [Suède] ; Kristelle Brown [Royaume-Uni] ; Honghuang Lin [États-Unis] ; Laura B. Cantwell [États-Unis] ; Francesco Panza [Italie] ; Bernadette Mcguinness [Royaume-Uni] ; Sonia Moreno-Grau [Espagne] ; Jeremy D. Burgess [États-Unis] ; Vincenzo Solfrizzi [Italie] ; Petra Proitsi [Royaume-Uni] ; Hieab H. Adams [Pays-Bas] ; Mariet Allen [États-Unis] ; Davide Seripa [Italie] ; Pau Pastor [Italie] ; L Adrienne Cupples [États-Unis] ; Nathan D. Price [États-Unis] ; Didier Hannequin [France] ; Ana Frank-García [Espagne] ; Daniel Levy [États-Unis] ; Paramita Chakrabarty [États-Unis] ; Paolo Caffarra [Italie] ; Ina Giegling [Allemagne] ; Alexa S. Beiser [États-Unis] ; Vilmantas Giedraitis [Suède] ; Harald Hampel [France] ; Melissa E. Garcia [États-Unis] ; Xue Wang [États-Unis] ; Lars Lannfelt [Suède] ; Patrizia Mecocci [Italie] ; Gudny Eiriksdottir [Islande] ; Paul K. Crane [États-Unis] ; Florence Pasquier [France] ; Virginia Boccardi [Italie] ; Isabel Henández [Espagne] ; Robert C. Barber [États-Unis] ; Martin Scherer [Allemagne] ; Lluis Tarraga [Espagne] ; Perrie M. Adams [États-Unis] ; Markus Leber [Allemagne] ; Yuning Chen [États-Unis] ; Marilyn S. Albert [États-Unis] ; Steffi Riedel-Heller [Allemagne] ; Valur Emilsson [Islande] ; Duane Beekly [États-Unis] ; Anne Braae [Royaume-Uni] ; Reinhold Schmidt [Autriche] ; Deborah Blacker [États-Unis] ; Carlo Masullo [Italie] ; Helena Schmidt [Autriche] ; Rachelle S. Doody [États-Unis] ; Gianfranco Spalletta [Italie] ; W T Longstreth Jr [États-Unis] ; Thomas J. Fairchild [États-Unis] ; Paola Bossù [Italie] ; Oscar L. Lopez [États-Unis] ; Matthew P. Frosch [États-Unis] ; Eleonora Sacchinelli [Italie] ; Bernardino Ghetti [États-Unis] ; Qiong Yang [États-Unis] ; Ryan M. Huebinger [États-Unis] ; Frank Jessen [Allemagne] ; Shuo Li [États-Unis] ; M Ilyas Kamboh [États-Unis] ; John Morris [États-Unis] ; Oscar Sotolongo-Grau [Espagne] ; Mindy J. Katz [États-Unis] ; Chris Corcoran [États-Unis] ; Melanie Dunstan [Royaume-Uni] ; Amy Braddel [Royaume-Uni] ; Charlene Thomas [Royaume-Uni] ; Alun Meggy [Royaume-Uni] ; Rachel Marshall [Royaume-Uni] ; Amy Gerrish [Royaume-Uni] ; Jade Chapman [Royaume-Uni] ; Miquel Aguilar [Espagne] ; Sarah Taylor [Royaume-Uni] ; Matt Hill [Royaume-Uni] ; M Nica Díez Fairén [Espagne] ; Angela Hodges [Royaume-Uni] ; Bruno Vellas [France] ; Hilkka Soininen [Finlande] ; Iwona Kloszewska [Pologne] ; Makrina Daniilidou [Royaume-Uni] ; James Uphill [Royaume-Uni] ; Yogen Patel [Royaume-Uni] ; Joseph T. Hughes [Royaume-Uni] ; Jenny Lord [Royaume-Uni] ; James Turton [Royaume-Uni] ; Annette M. Hartmann [Allemagne] ; Roberta Cecchetti [Italie] ; Chiara Fenoglio [Italie] ; Maria Serpente [Italie] ; Marina Arcaro [Italie] ; Carlo Caltagirone [Italie] ; Maria Donata Orfei [Italie] ; Antonio Ciaramella [Italie] ; Sabrina Pichler [Allemagne] ; Manuel Mayhaus [Allemagne] ; Wei Gu [Allemagne] ; Alberto Lle [Espagne] ; Juan Fortea [Espagne] ; Rafael Blesa [Espagne] ; Imelda S. Barber [Royaume-Uni] ; Keeley Brookes [Royaume-Uni] ; Chiara Cupidi [Italie] ; Raffaele Giovanni Maletta [Italie] ; David Carrell [États-Unis] ; Sandro Sorbi [Italie] ; Susanne Moebus [Allemagne] ; Maria Urbano [Italie] ; Alberto Pilotto [Italie] ; Johannes Kornhuber [Allemagne] ; Paolo Bosco [Italie] ; Stephen Todd [Royaume-Uni] ; David Craig [Royaume-Uni] ; Janet Johnston [Royaume-Uni] ; Michael Gill [Irlande (pays)] ; Brian Lawlor [Irlande (pays)] ; Aoibhinn Lynch [Irlande (pays)] ; Nick C. Fox [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Roger L. Albin [États-Unis] ; Liana G. Apostolova [États-Unis] ; Steven E. Arnold [États-Unis] ; Sanjay Asthana [États-Unis] ; Craig S. Atwood [États-Unis] ; Clinton T. Baldwin [États-Unis] ; Lisa L. Barnes [États-Unis] ; Sandra Barral [États-Unis] ; Thomas G. Beach [États-Unis] ; James T. Becker [États-Unis] ; Eileen H. Bigio [États-Unis] ; Thomas D. Bird [États-Unis] ; Bradley F. Boeve [États-Unis] ; James D. Bowen [États-Unis] ; Adam Boxer [États-Unis] ; James R. Burke [États-Unis] ; Jeffrey M. Burns [États-Unis] ; Joseph D. Buxbaum [États-Unis] ; Nigel J. Cairns [États-Unis] ; Chuanhai Cao [États-Unis] ; Chris S. Carlson [États-Unis] ; Cynthia M. Carlsson [États-Unis] ; Regina M. Carney [États-Unis] ; Minerva M. Carrasquillo [États-Unis] ; Steven L. Carroll [États-Unis] ; Carolina Ceballos Diaz [États-Unis] ; Helena C. Chui [États-Unis] ; David G. Clark [États-Unis] ; David H. Cribbs [États-Unis] ; Elizabeth A. Crocco [États-Unis] ; Charles Decarli [États-Unis] ; Malcolm Dick [États-Unis] ; Ranjan Duara [États-Unis] ; Denis A. Evans [États-Unis] ; Kelley M. Faber [États-Unis] ; Kenneth B. Fallon [États-Unis] ; David W. Fardo [États-Unis] ; Martin R. Farlow [États-Unis] ; Steven Ferris [États-Unis] ; Tatiana M. Foroud [États-Unis] ; Douglas R. Galasko [États-Unis] ; Marla Gearing [États-Unis] ; Daniel H. Geschwind [États-Unis] ; John R. Gilbert [États-Unis] ; Neill R. Graff-Radford [États-Unis] ; Robert C. Green [États-Unis] ; John H. Growdon [États-Unis] ; Ronald L. Hamilton [États-Unis] ; Lindy E. Harrell [États-Unis] ; Lawrence S. Honig [États-Unis] ; Matthew J. Huentelman [États-Unis] ; Christine M. Hulette [États-Unis] ; Bradley T. Hyman [États-Unis] ; Gail P. Jarvik [États-Unis] ; Erin Abner [États-Unis] ; Lee-Way Jin [États-Unis] ; Gyungah Jun [États-Unis] ; Anna Karydas [États-Unis] ; Jeffrey A. Kaye [États-Unis] ; Ronald Kim [États-Unis] ; Neil W. Kowall [États-Unis] ; Joel H. Kramer [États-Unis] ; Frank M. Laferla [États-Unis] ; James J. Lah [États-Unis] ; James B. Leverenz [États-Unis] ; Allan I. Levey [États-Unis] ; Ge Li [États-Unis] ; Andrew P. Lieberman [États-Unis] ; Kathryn L. Lunetta [États-Unis] ; Constantine G. Lyketsos [États-Unis] ; Daniel C. Marson [États-Unis] ; Frank Martiniuk [États-Unis] ; Deborah C. Mash [États-Unis] ; Eliezer Masliah [États-Unis] ; Wayne C. Mccormick [États-Unis] ; Susan M. Mccurry [États-Unis] ; Andrew N. Mcdavid [États-Unis] ; Ann C. Mckee [États-Unis] ; Marsel Mesulam [États-Unis] ; Bruce L. Miller [États-Unis] ; Carol A. Miller [États-Unis] ; Joshua W. Miller [États-Unis] ; John C. Morris [États-Unis] ; Jill R. Murrell [États-Unis] ; Amanda J. Myers [États-Unis] ; Sid O'Bryant [États-Unis] ; John M. Olichney [États-Unis] ; Vernon S. Pankratz [États-Unis] ; Joseph E. Parisi [États-Unis] ; Henry L. Paulson [États-Unis] ; William Perry [États-Unis] ; Elaine Peskind [États-Unis] ; Aimee Pierce [États-Unis] ; Wayne W. Poon [États-Unis] ; Huntington Potter [États-Unis] ; Joseph F. Quinn [États-Unis] ; Ashok Raj [États-Unis] ; Murray Raskind [États-Unis] ; Barry Reisberg [États-Unis] ; Christiane Reitz [États-Unis] ; John M. Ringman [États-Unis] ; Erik D. Roberson [États-Unis] ; Ekaterina Rogaeva [Canada] ; Howard J. Rosen [États-Unis] ; Roger N. Rosenberg [États-Unis] ; Mark A. Sager [États-Unis] ; Andrew J. Saykin [États-Unis] ; Julie A. Schneider [États-Unis] ; Lon S. Schneider [États-Unis] ; William W. Seeley [États-Unis] ; Amanda G. Smith [États-Unis] ; Joshua A. Sonnen [États-Unis] ; Salvatore Spina [États-Unis] ; Robert A. Stern [États-Unis] ; Russell H. Swerdlow [États-Unis] ; Rudolph E. Tanzi [États-Unis] ; Tricia A. Thornton-Wells [États-Unis] ; John Q. Trojanowski [États-Unis] ; Juan C. Troncoso [États-Unis] ; Vivianna M. Van Deerlin [États-Unis] ; Linda J. Van Eldik [États-Unis] ; Harry V. Vinters [États-Unis] ; Jean Paul Vonsattel [États-Unis] ; Sandra Weintraub [États-Unis] ; Kathleen A. Welsh-Bohmer [États-Unis] ; Kirk C. Wilhelmsen [États-Unis] ; Jennifer Williamson [États-Unis] ; Thomas S. Wingo [États-Unis] ; Randall L. Woltjer [États-Unis] ; Clinton B. Wright [États-Unis] ; Chang-En Yu [États-Unis] ; Lei Yu [États-Unis] ; Fabienne Garzia [France] ; Feroze Golamaully [France] ; Gislain Septier [France] ; Sebastien Engelborghs [Belgique] ; Rik Vandenberghe [Belgique] ; Peter P. De Deyn [Belgique] ; Carmen Mu Oz Fernadez [Espagne] ; Yoland Aladro Benito [Espagne] ; Hakan Thonberg [Suède] ; Charlotte Forsell [Suède] ; Lena Lilius [Suède] ; Anne Kinhult-St Hlbom [Suède] ; Lena Kilander [Suède] ; Rosemarie Brundin [Suède] ; Letizia Concari [Italie] ; Seppo Helisalmi [Finlande] ; Anne Maria Koivisto [Finlande] ; Annakaisa Haapasalo [Finlande] ; Vincent Dermecourt [France] ; Nathalie Fievet [France] ; Olivier Hanon [France] ; Carole Dufouil [France] ; Alexis Brice [France] ; Karen Ritchie [France] ; Bruno Dubois [France] ; Jayanadra J. Himali [États-Unis] ; C Dirk Keene [États-Unis] ; Joann Tschanz [États-Unis] ; Annette L. Fitzpatrick [États-Unis] ; Walter A. Kukull [États-Unis] ; Maria Norton [États-Unis] ; Thor Aspelund [Islande] ; Eric B. Larson [États-Unis] ; Ron Munger [États-Unis] ; Jerome I. Rotter [États-Unis] ; Richard B. Lipton [États-Unis] ; María J. Bullido [Espagne] ; Albert Hofman [Pays-Bas] ; Thomas J. Montine [États-Unis] ; Eliecer Coto [Espagne] ; Eric Boerwinkle [États-Unis] ; Ronald C. Petersen [États-Unis] ; Victoria Alvarez [Espagne] ; Fernando Rivadeneira [Pays-Bas] ; Eric M. Reiman [États-Unis] ; Maura Gallo [Italie] ; Christopher J. O'Donnell [États-Unis] ; Joan S. Reisch [États-Unis] ; Amalia Cecilia Bruni [Italie] ; Donald R. Royall [États-Unis] ; Martin Dichgans [Allemagne] ; Mary Sano [États-Unis] ; Daniela Galimberti [Italie] ; Peter St George-Hyslop [Canada] ; Elio Scarpini [Italie] ; Debby W. Tsuang [États-Unis] ; Michelangelo Mancuso [Italie] ; Ubaldo Bonuccelli [Italie] ; Ashley R. Winslow [États-Unis] ; Antonio Daniele [Italie] ; Chuang-Kuo Wu [États-Unis] ; Oliver Peters [Allemagne] ; Benedetta Nacmias [Italie] ; Matthias Riemenschneider [Allemagne] ; Reinhard Heun [Allemagne] ; Carol Brayne [Royaume-Uni] ; David C. Rubinsztein [Royaume-Uni] ; Jose Bras [Royaume-Uni] ; Rita Guerreiro [Royaume-Uni] ; Ammar Al-Chalabi [Royaume-Uni] ; Christopher E. Shaw [Royaume-Uni] ; John Collinge [Royaume-Uni] ; David Mann [Royaume-Uni] ; Magda Tsolaki [Grèce] ; Jordi Clarim N [Espagne] ; Rebecca Sussams [Royaume-Uni] ; Simon Lovestone [Royaume-Uni] ; Michael C. O'Donovan [Royaume-Uni] ; Michael J. Owen [Royaume-Uni] ; Timothy W. Behrens [États-Unis] ; Simon Mead [Royaume-Uni] ; Alison M. Goate [États-Unis] ; Andre G. Uitterlinden [Pays-Bas] ; Clive Holmes [États-Unis] ; Carlos Cruchaga [États-Unis] ; Martin Ingelsson [Suède] ; David A. Bennett [États-Unis] ; John Powell [Royaume-Uni] ; Todd E. Golde [États-Unis] ; Caroline Graff [Suède] ; Philip L. De Jager [États-Unis] ; Kevin Morgan [Royaume-Uni] ; Nilufer Ertekin-Taner [États-Unis] ; Onofre Combarros [Espagne] ; Bruce M. Psaty [États-Unis] ; Peter Passmore [Royaume-Uni] ; Steven G. Younkin [États-Unis] ; Claudine Berr [France] ; Vilmundur Gudnason [Islande] ; Dan Rujescu [Allemagne] ; Dennis W. Dickson [États-Unis] ; Jean-François Dartigues [France] ; Anita L. Destefano [États-Unis] ; Sara Ortega-Cubero [Espagne] ; Hakon Hakonarson [États-Unis] ; Dominique Campion [France] ; Merce Boada [Espagne] ; John Keoni Kauwe [États-Unis] ; Lindsay A. Farrer [États-Unis] ; Christine Van Broeckhoven [Belgique] ; M Arfan Ikram [Pays-Bas] ; Lesley Jones [Royaume-Uni] ; Jonathan L. Haines [États-Unis] ; Christophe Tzourio [France] ; Lenore J. Launer [États-Unis] ; Valentina Escott-Price [Royaume-Uni] ; Richard Mayeux [États-Unis] ; Jean-François Deleuze [France] ; Najaf Amin [Pays-Bas] ; Peter A. Holmans [Royaume-Uni] ; Margaret A. Pericak-Vance [États-Unis] ; Philippe Amouyel [France] ; Cornelia M. Van Duijn [Pays-Bas] ; Alfredo Ramirez [Allemagne] ; Li-San Wang [États-Unis] ; Jean-Charles Lambert [France] ; Sudha Seshadri [États-Unis] ; Julie Williams [Royaume-Uni] ; Gerard D. Schellenberg [États-Unis] | Rare coding variants in PLCG2, ABI3, and TREM2 implicate microglial-mediated innate immunity in Alzheimer's disease. |
| 000201 (2017) |
Kym M. Boycott [Canada] ; Ana Rath [France] ; Jessica X. Chong [États-Unis] ; Taila Hartley [Canada] ; Fowzan S. Alkuraya [Arabie saoudite] ; Gareth Baynam [Australie] ; Anthony J. Brookes [Royaume-Uni] ; Michael Brudno [Canada] ; Angel Carracedo [Espagne] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Stephanie O. M. Dyke [Canada] ; Xavier Estivill [Qatar, Espagne] ; Jack Goldblatt [Australie] ; Catherine Gonthier [France] ; Stephen C. Groft [États-Unis] ; Ivo Gut [Espagne] ; Ada Hamosh [États-Unis] ; Philip Hieter [Canada] ; Sophie Höhn [France] ; Matthew E. Hurles [Royaume-Uni] ; Petra Kaufmann [États-Unis] ; Bartha M. Knoppers [Canada] ; Jeffrey P. Krischer [États-Unis] ; Milan Macek [République tchèque] ; Gert Matthijs [Belgique] ; Annie Olry [France] ; Samantha Parker [France] ; Justin Paschall [Royaume-Uni] ; Anthony A. Philippakis [États-Unis] ; Heidi L. Rehm [États-Unis] ; Peter N. Robinson [Allemagne, États-Unis] ; Pak-Chung Sham [République populaire de Chine] ; Rumen Stefanov [Bulgarie] ; Domenica Taruscio [Italie] ; Divya Unni [France] ; Megan R. Vanstone [Canada] ; Feng Zhang [République populaire de Chine, États-Unis] ; Han Brunner [Pays-Bas] ; Michael J. Bamshad [États-Unis] ; Hanns Lochmüller [Royaume-Uni] | International Cooperation to Enable the Diagnosis of All Rare Genetic Diseases |
| 000207 (2017) |
Alan Mackay [Royaume-Uni] ; Anna Burford [Royaume-Uni] ; Diana Carvalho [Royaume-Uni] ; Elisa Izquierdo [Royaume-Uni] ; Janat Fazal-Salom [Royaume-Uni] ; Kathryn R. Taylor [Royaume-Uni, États-Unis] ; Lynn Bjerke [Royaume-Uni] ; Matthew Clarke [Royaume-Uni] ; Mara Vinci [Royaume-Uni] ; Meera Nandhabalan [Royaume-Uni] ; Sara Temelso [Royaume-Uni] ; Sergey Popov [Royaume-Uni] ; Valeria Molinari [Royaume-Uni] ; Pichai Raman [États-Unis] ; Angela J. Waanders [États-Unis] ; Harry J. Han [États-Unis] ; Saumya Gupta [Suisse] ; Lynley Marshall [Royaume-Uni] ; Stergios Zacharoulis [Royaume-Uni] ; Sucheta Vaidya [Royaume-Uni] ; Henry C. Mandeville [Royaume-Uni] ; Leslie R. Bridges [Royaume-Uni] ; Andrew J. Martin [Royaume-Uni] ; Safa Al-Sarraj [Royaume-Uni] ; Christopher Chandler [Royaume-Uni] ; Ho-Keung Ng [République populaire de Chine] ; Xingang Li [République populaire de Chine] ; Kun Mu [République populaire de Chine] ; Saoussen Trabelsi [Tunisie] ; Dorra H Ida-Ben Brahim [Tunisie] ; Alexei N. Kisljakov [Russie] ; Dmitry M. Konovalov [Russie] ; Andrew S. Moore [Australie] ; Angel Montero Carcaboso [Espagne] ; Mariona Sunol [Espagne] ; Carmen De Torres [Espagne] ; Ofelia Cruz [Espagne] ; Jaume Mora [Espagne] ; Ludmila I. Shats [Russie] ; João N. Stavale [Brésil] ; Lucas T. Bidinotto [Brésil] ; Rui M. Reis [Brésil, Portugal] ; Natacha Entz-Werle [France] ; Michael Farrell [Irlande (pays)] ; Jane Cryan [Irlande (pays)] ; Darach Crimmins [Irlande (pays)] ; John Caird [Irlande (pays)] ; Jane Pears [Irlande (pays)] ; Michelle Monje [États-Unis] ; Marie-Anne Debily [France] ; David Castel [France] ; Jacques Grill [France] ; Cynthia Hawkins [Canada] ; Hamid Nikbakht [Canada] ; Nada Jabado [États-Unis] ; Suzanne J. Baker [États-Unis] ; Stefan M. Pfister [Allemagne] ; David T. W. Jones [Allemagne] ; Maryam Fouladi [États-Unis] ; André O. Von Bueren [Allemagne, Suisse] ; Michael Baudis [Suisse] ; Adam Resnick [États-Unis] ; Chris Jones [Royaume-Uni] | Integrated Molecular Meta-Analysis of 1,000 Pediatric High-Grade and Diffuse Intrinsic Pontine Glioma |
| 000521 (2016) |
Nilah M. Ioannidis [États-Unis] ; Joseph H. Rothstein [États-Unis] ; Vikas Pejaver [États-Unis] ; Sumit Middha [États-Unis] ; Shannon K. Mcdonnell [États-Unis] ; Saurabh Baheti [États-Unis] ; Anthony Musolf [États-Unis] ; Qing Li [États-Unis] ; Emily Holzinger [États-Unis] ; Danielle Karyadi [États-Unis] ; Lisa A. Cannon-Albright [États-Unis] ; Craig C. Teerlink [États-Unis] ; Janet L. Stanford [États-Unis] ; William B. Isaacs [États-Unis] ; Jianfeng Xu [États-Unis] ; Kathleen A. Cooney [États-Unis] ; Ethan M. Lange [États-Unis] ; Johanna Schleutker [Finlande] ; John D. Carpten [États-Unis] ; Isaac J. Powell [États-Unis] ; Olivier Cussenot [France] ; Geraldine Cancel-Tassin [France] ; Graham G. Giles [Australie] ; Robert J. Macinnis [Australie] ; Christiane Maier [Allemagne] ; Chih-Lin Hsieh [États-Unis] ; Fredrik Wiklund [Suède] ; William J. Catalona [États-Unis] ; William D. Foulkes [Canada] ; Diptasri Mandal [États-Unis] ; Rosalind A. Eeles [Royaume-Uni] ; Zsofia Kote-Jarai [Royaume-Uni] ; Carlos D. Bustamante [États-Unis] ; Daniel J. Schaid [États-Unis] ; Trevor Hastie [États-Unis] ; Elaine A. Ostrander [États-Unis] ; Joan E. Bailey-Wilson [États-Unis] ; Predrag Radivojac [États-Unis] ; Stephen N. Thibodeau [États-Unis] ; Alice S. Whittemore [États-Unis] ; Weiva Sieh [États-Unis] | REVEL: An Ensemble Method for Predicting the Pathogenicity of Rare Missense Variants |
| 000557 (2016) |
Jun Li [Australie] ; Susan L. Woods [Australie] ; Sue Healey [Australie] ; Jonathan Beesley [Australie] ; Xiaoqing Chen [Australie] ; Jason S. Lee [Australie] ; Haran Sivakumaran [Australie] ; Nicci Wayte [Australie] ; Katia Nones [Australie] ; Joshua J. Waterfall [États-Unis] ; John Pearson [Australie] ; Anne-Marie Patch [Australie] ; Janine Senz [Canada] ; Manuel A. Ferreira [Australie] ; Pardeep Kaurah [Canada] ; Robertson Mackenzie [Canada] ; Alireza Heravi-Moussavi [Canada] ; Samantha Hansford [Canada] ; Tamsin R. M. Lannagan [Australie] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Peter T. Simpson [Australie] ; Leonard Da Silva [Australie] ; Sunil R. Lakhani [Australie] ; Andrew D. Clouston [Australie] ; Mark Bettington [Australie] ; Florian Grimpen [Australie] ; Rita A. Busuttil [Australie] ; Natasha Di Costanzo [Australie] ; Alex Boussioutas [Australie] ; Marie Jeanjean [Canada] ; George Chong [Canada] ; Aurélie Fabre [France] ; Sylviane Olschwang [France] ; Geoffrey J. Faulkner [Australie] ; Evangelos Bellos [Australie, Royaume-Uni] ; Lachlan Coin [Australie] ; Kevin Rioux [Canada] ; Oliver F. Bathe [Canada] ; Xiaogang Wen [Portugal] ; Hilary C. Martin [Royaume-Uni] ; Deborah W. Neklason [États-Unis] ; Sean R. Davis [États-Unis] ; Robert L. Walker [États-Unis] ; Kathleen A. Calzone [États-Unis] ; Itzhak Avital [États-Unis] ; Theo Heller [États-Unis] ; Christopher Koh [États-Unis] ; Marbin Pineda [États-Unis] ; Udo Rudloff [États-Unis] ; Martha Quezado [États-Unis] ; Pavel N. Pichurin [États-Unis] ; Peter J. Hulick [États-Unis] ; Scott M. Weissman [États-Unis] ; Anna Newlin [États-Unis] ; Wendy S. Rubinstein [États-Unis] ; Jone E. Sampson [États-Unis] ; Kelly Hamman [États-Unis] ; David Goldgar [États-Unis] ; Nicola Poplawski [Australie] ; Kerry Phillips [Australie] ; Lyn Schofield [Australie] ; Jacqueline Armstrong [Australie] ; Cathy Kiraly-Borri [Australie] ; Graeme K. Suthers [Australie] ; David G. Huntsman [Canada] ; William D. Foulkes [Canada] ; Fatima Carneiro [Portugal] ; Noralane M. Lindor [États-Unis] ; Stacey L. Edwards [Australie] ; Juliet D. French [Australie] ; Nicola Waddell [Australie] ; Paul S. Meltzer [États-Unis] ; Daniel L. Worthley [Australie] ; Kasmintan A. Schrader [Canada] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] | Point Mutations in Exon 1B of APC Reveal Gastric Adenocarcinoma and Proximal Polyposis of the Stomach as a Familial Adenomatous Polyposis Variant |
| 000585 (2016) |
Emma M. Jenkinson [Royaume-Uni] ; Mathieu P. Rodero [France] ; Paul R. Kasher [Royaume-Uni] ; Carolina Uggenti [France] ; Anthony Oojageer [Royaume-Uni] ; Laurence C. Goosey [Royaume-Uni] ; Yohann Rose [France] ; Christopher J. Kershaw [Royaume-Uni] ; Jill E. Urquhart [Royaume-Uni] ; Simon G. Williams [Royaume-Uni] ; Sanjeev S. Bhaskar [Royaume-Uni] ; James O Ullivan [Royaume-Uni] ; Gabriela M. Baerlocher [Suisse] ; Monika Haubitz [Suisse] ; Geraldine Aubert [Canada] ; Kristin W. Bara Ano [États-Unis] ; Angela J. Barnicoat [Royaume-Uni] ; Roberta Battini [Italie] ; Andrea Berger [Allemagne] ; Edward M. Blair [Royaume-Uni] ; Janice E. Brunstrom-Hernandez [États-Unis] ; Johannes A. Buckard [Allemagne] ; David M. Cassiman [Belgique] ; Rosaline Caumes [France] ; Duccio M. Cordelli [Italie] ; Liesbeth M. De Waele [Belgique] ; Alexander J. Fay [États-Unis] ; Patrick Ferreira [Canada] ; Nicholas A. Fletcher [Royaume-Uni] ; Alan E. Fryer [Royaume-Uni] ; Himanshu Goel [Australie] ; Cheryl A. Hemingway [Royaume-Uni] ; Marco Henneke [Allemagne] ; Imelda Hughes [Royaume-Uni] ; Rosalind J. Jefferson [Royaume-Uni] ; Ram Kumar [Royaume-Uni] ; Lieven Lagae [Belgique] ; Pierre G. Landrieu ; Charles M. Lourenço [Brésil] ; Timothy J. Malpas [Jersey] ; Sarju G. Mehta [Royaume-Uni] ; Imke Metz [Allemagne] ; Sakkubai Naidu [États-Unis] ; Katrin Unap [Estonie] ; Axel Panzer [Allemagne] ; Prab Prabhakar [Royaume-Uni] ; Geraldine Quaghebeur [Royaume-Uni] ; Raphael Schiffmann [États-Unis] ; Elliott H. Sherr [États-Unis] ; Kanaga R. Sinnathuray [Royaume-Uni] ; Calvin Soh [Royaume-Uni] ; Helen S. Stewart [Royaume-Uni] ; John Stone [Royaume-Uni] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Christine E. G. Van Mol [Belgique] ; Adeline Vanderver [États-Unis] ; Emma L. Wakeling [Royaume-Uni] ; Andrea Whitney [Royaume-Uni] ; Graham D. Pavitt [Royaume-Uni] ; Sam Griffiths-Jones [Royaume-Uni] ; Gillian I. Rice [Royaume-Uni] ; Patrick Revy [France] ; Marjo S. Van Der Knaap [Pays-Bas] ; John H. Livingston [Royaume-Uni] ; Raymond T. O Eefe [Royaume-Uni] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni, France] | Mutations in SNORD118 cause the cerebral microangiopathy leukoencephalopathy with calcifications and cysts |
| 000807 (2015) |
Hou-Feng Zheng [Canada] ; Vincenzo Forgetta [Canada] ; Yi-Hsiang Hsu [États-Unis] ; Karol Estrada [États-Unis, Pays-Bas] ; Alberto Rosello-Diez [États-Unis] ; Paul J. Leo [Australie] ; Chitra L. Dahia [États-Unis] ; Kyung Hyun Park-Min [États-Unis] ; Jonathan H. Tobias [Royaume-Uni] ; Charles Kooperberg [États-Unis] ; Aaron Kleinman [États-Unis] ; Unnur Styrkarsdottir [Islande] ; Ching-Ti Liu [États-Unis] ; Charlotta Uggla [Suède] ; Daniel S. Evans [États-Unis] ; Carrie M. Nielson [États-Unis] ; Klaudia Walter [Royaume-Uni] ; Ulrika Pettersson-Kymmer [Suède] ; Shane Mccarthy [Royaume-Uni] ; Joel Eriksson [Suède] ; Tony Kwan [Canada] ; Mila Jhamai [Pays-Bas] ; Katerina Trajanoska [Pays-Bas] ; Yasin Memari [Royaume-Uni] ; Josine Min [Royaume-Uni] ; Jie Huang [Royaume-Uni] ; Petr Danecek [Royaume-Uni] ; Beth Wilmot [États-Unis] ; Rui Li [Canada] ; Wen-Chi Chou [États-Unis] ; Lauren E. Mokry [Canada] ; Alireza Moayyeri [Royaume-Uni] ; Melina Claussnitzer [États-Unis] ; Chia-Ho Cheng [États-Unis] ; Warren Cheung [Canada] ; Carolina Medina-G Mez [Pays-Bas] ; Bing Ge [Canada] ; Shu-Huang Chen [Canada] ; Kwangbom Choi [États-Unis] ; Ling Oei [Pays-Bas] ; James Fraser [Canada] ; Robert Kraaij [Pays-Bas] ; Matthew A. Hibbs [États-Unis] ; Celia L. Gregson [Royaume-Uni] ; Denis Paquette [Canada] ; Albert Hofman [Pays-Bas] ; Carl Wibom [Suède] ; Gregory J. Tranah [États-Unis] ; Mhairi Marshall [Australie] ; Brooke B. Gardiner [Australie] ; Katie Cremin [Australie] ; Paul Auer [États-Unis] ; Li Hsu [États-Unis] ; Sue Ring [Royaume-Uni] ; Joyce Y. Tung [États-Unis] ; Gudmar Thorleifsson [Islande] ; Anke W. Enneman [Pays-Bas] ; Natasja M. Van Schoor [Pays-Bas] ; Lisette C. P. G. M. De Groot [Pays-Bas] ; Nathalie Van Der Velde [Pays-Bas] ; Beatrice Melin [Suède] ; John P. Kemp [Australie, Royaume-Uni] ; Claus Christiansen [Danemark] ; Adrian Sayers [Royaume-Uni] ; Yanhua Zhou [États-Unis] ; Sophie Calderari [France] ; Jeroen Van Rooij [Pays-Bas] ; Chris Carlson [États-Unis] ; Ulrike Peters [États-Unis] ; Soizik Berlivet [Canada] ; Josée Dostie [Canada] ; Andre G. Uitterlinden [Pays-Bas] ; Stephen R. Williams [États-Unis] ; Charles Farber [États-Unis] ; Daniel Grinberg [Espagne] ; Andrea Z. Lacroix [États-Unis] ; Jeff Haessler [États-Unis] ; Daniel I. Chasman [États-Unis] ; Franco Giulianini [États-Unis] ; Lynda M. Rose [États-Unis] ; Paul M. Ridker [États-Unis] ; John A. Eisman [Australie] ; Tuan V. Nguyen [Australie] ; Jacqueline R. Center [Australie] ; Xavier Nogues [Espagne] ; Natalia Garcia-Giralt [Espagne] ; Lenore L. Launer [États-Unis] ; Vilmunder Gudnason [Islande] ; Dan Mellström [Suède] ; Liesbeth Vandenput [Suède] ; Magnus K. Karlsson [Suède] ; Östen Ljunggren [Suède] ; Olle Svensson [Suède] ; Göran Hallmans [Suède] ; François Rousseau [Canada] ; Sylvie Giroux [Canada] ; Johanne Bussière [Canada] ; Pascal P. Arp [Pays-Bas] ; Fjorda Koromani [Pays-Bas] ; Richard L. Prince [Australie] ; Joshua R. Lewis [Australie] ; Bente L. Langdahl [Danemark] ; A Pernille Hermann [Danemark] ; Jens-Erik B. Jensen [Danemark] ; Stephen Kaptoge [Royaume-Uni] ; Kay-Tee Khaw [Royaume-Uni] ; Jonathan Reeve [Royaume-Uni] ; Melissa M. Formosa [Malte] ; Angela Xuereb-Anastasi [Malte] ; Kristina Kesson [Suède] ; Fiona E. Mcguigan [Suède] ; Gaurav Garg [Suède] ; Jose M. Olmos [Espagne] ; Maria T. Zarrabeitia [Espagne] ; Jose A. Riancho [Espagne] ; Stuart H. Ralston [Royaume-Uni] ; Nerea Alonso [Royaume-Uni] ; Xi Jiang [États-Unis] ; David Goltzman [Canada] ; Tomi Pastinen [Canada] ; Elin Grundberg [Canada] ; Dominique Gauguier [France] ; Eric S. Orwoll [États-Unis] ; David Karasik [États-Unis] ; George Davey-Smith [Royaume-Uni] ; Albert V. Smith [Islande] ; Kristin Siggeirsdottir [Islande] ; Tamara B. Harris [États-Unis] ; M Carola Zillikens [Pays-Bas] ; Joyce Bj Van Meurs [Pays-Bas] ; Unnur Thorsteinsdottir [Islande] ; Matthew T. Maurano [États-Unis] ; Nicholas J. Timpson [Royaume-Uni] ; Nicole Soranzo [Royaume-Uni] ; Richard Durbin [Royaume-Uni] ; Scott G. Wilson [Royaume-Uni, Australie] ; Evangelia E. Ntzani [Grèce, États-Unis] ; Matthew A. Brown [Australie] ; Kari Stefansson [Islande] ; David A. Hinds [États-Unis] ; Tim Spector [Royaume-Uni] ; L Adrienne Cupples [États-Unis] ; Claes Ohlsson [Suède] ; Celia Mt Greenwood [Canada] ; Rebecca D. Jackson ; David W. Rowe [États-Unis] ; Cynthia A. Loomis [États-Unis] ; David M. Evans [Australie, Royaume-Uni] ; Cheryl L. Ackert-Bicknell [États-Unis] ; Alexandra L. Joyner [États-Unis] ; Emma L. Duncan [Australie] ; Douglas P. Kiel [États-Unis] ; Fernando Rivadeneira [Pays-Bas] ; J Brent Richards [Canada, Royaume-Uni] | Whole-genome sequencing identifies EN1 as a determinant of bone density and fracture |
| 000A94 (2014) |
Kathryn R. Taylor [Royaume-Uni] ; Alan Mackay [Royaume-Uni] ; Nathalène Truffaux [France] ; Yaron Butterfield [Canada] ; Olena Morozova [États-Unis] ; Cathy Philippe [France] ; David Castel [France] ; Catherine S. Grasso [États-Unis] ; Maria Vinci [Royaume-Uni] ; Diana Carvalho [Royaume-Uni] ; Angel M. Carcaboso [Espagne] ; Carmen De Torres [Espagne] ; Ofelia Cruz [Espagne] ; Jaume Mora [Espagne] ; Natacha Entz-Werle [France] ; Wendy J. Ingram [Australie] ; Michelle Monje [États-Unis] ; Darren Hargrave [Royaume-Uni] ; Alex N. Bullock [Royaume-Uni] ; Stéphanie Puget [France] ; Stephen Yip [Canada] ; Chris Jones [Royaume-Uni] ; Jacques Grill [France] | Recurrent activating ACVR1 mutations in diffuse intrinsic pontine glioma |
| 000A96 (2014) |
Daniel J. Park [Australie] ; Kayoko Tao [États-Unis] ; Florence Le Calvez-Kelm [France] ; Tu Nguyen-Dumont [Australie] ; Nivonirina Robinot [France] ; Fleur Hammet [Australie] ; Fabrice Odefrey [Australie] ; Helen Tsimiklis [Australie] ; Zhi L. Teo [Australie] ; Louise B. Thingholm [Australie] ; Erin L. Young [États-Unis] ; Catherine Voegele [France] ; Andrew Lonie [Australie] ; Bernard J. Pope [Australie] ; Terrell C. Roane [États-Unis] ; Russell Bell [États-Unis] ; Hao Hu [États-Unis] ; Chad D. Huff [États-Unis] ; Jonathan Ellis [Australie] ; Jun Li [Australie] ; Igor V. Makunin [Australie] ; Esther M. John [États-Unis] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Mary B. Terry [États-Unis] ; Mary Daly [États-Unis] ; Saundra S. Buys [États-Unis] ; Carrie Snyder [États-Unis] ; Henry T. Lynch [États-Unis] ; Peter Devilee [Pays-Bas] ; Graham G. Giles [Australie] ; John L. Hopper [Australie, Corée du Sud] ; Bing J. Feng [États-Unis] ; Fabienne Lesueur [France] ; Sean V. Tavtigian [États-Unis] ; Melissa C. Southey [Australie] ; David E. Goldgar [États-Unis] | Rare mutations in RINT1 predispose carriers to breast and Lynch Syndrome-spectrum cancers |
| 000B15 (2014) |
Margaret J. Mcmillin [États-Unis] ; Anita E. Beck [États-Unis] ; Jessica X. Chong [États-Unis] ; Kathryn M. Shively [États-Unis] ; Kati J. Buckingham [États-Unis] ; Heidi I. S. Gildersleeve [États-Unis] ; Mariana I. Aracena [Chili] ; Arthur S. Aylsworth [États-Unis] ; Pierre Bitoun [France] ; John C. Carey [États-Unis] ; Carol L. Clericuzio [États-Unis] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni] ; Cynthia J. Curry [États-Unis] ; Koenraad Devriendt [Belgique] ; David B. Everman [États-Unis] ; Alan Fryer [Royaume-Uni] ; Kate Gibson [Nouvelle-Zélande] ; Maria Luisa Giovannucci Uzielli [Italie] ; John M. Graham [États-Unis] ; Judith G. Hall [Canada] ; Jacqueline T. Hecht [États-Unis] ; Randall A. Heidenreich [États-Unis] ; Jane A. Hurst [Royaume-Uni] ; Sarosh Irani [Royaume-Uni] ; Ingrid P. C. Krapels [Pays-Bas] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; David Mowat [Australie] ; Gordon T. Plant [Royaume-Uni] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Elizabeth K. Schorry [États-Unis] ; Richard H. Scott [Royaume-Uni] ; Laurie H. Seaver [États-Unis] ; Elliott Sherr [États-Unis] ; Miranda Splitt [Royaume-Uni] ; Helen Stewart [Royaume-Uni] ; Constance Stumpel [Pays-Bas] ; Sehime G. Temel [Turquie] ; David D. Weaver [États-Unis] ; Margo Whiteford [Royaume-Uni] ; Marc S. Williams [États-Unis] ; Holly K. Tabor [États-Unis] ; Joshua D. Smith [États-Unis] ; Jay Shendure [États-Unis] ; Deborah A. Nickerson [États-Unis] ; Michael J. Bamshad [États-Unis] | Mutations in PIEZO2 Cause Gordon Syndrome, Marden-Walker Syndrome, and Distal Arthrogryposis Type 5 |
| 000B51 (2014) |
Leora Witkowski [Canada] ; Jian Carrot-Zhang [Canada] ; Steffen Albrecht [Canada] ; Somayyeh Fahiminiya [Canada] ; Nancy Hamel [Canada] ; Eva Tomiak [Canada] ; David Grynspan [Canada] ; Emmanouil Saloustros [Grèce] ; Javad Nadaf [Canada] ; Barbara Rivera [Canada] ; Catherine Gilpin [Canada] ; Ester Castellsagué [Canada] ; Rachel Silva-Smith [Canada] ; François Plourde [Canada] ; Mona Wu [Canada] ; Avi Saskin [Canada] ; Madeleine Arseneault [Canada] ; Rouzan G. Karabakhtsian [États-Unis] ; Elizabeth A. Reilly [États-Unis] ; Frederick R. Ueland [États-Unis] ; Anna Margiolaki [Grèce] ; Kitty Pavlakis [Grèce] ; Sharon M. Castellino [États-Unis] ; Janez Lamovec [Slovénie] ; Helen J. Mackay [Canada] ; Lawrence M. Roth [États-Unis] ; Thomas M. Ulbright [États-Unis] ; Tracey A. Bender [États-Unis] ; Vassilis Georgoulias [Grèce] ; Michel Longy [France] ; Andrew Berchuck [États-Unis] ; Marc Tischkowitz [Royaume-Uni] ; Inga Nagel [Allemagne] ; Reiner Siebert [Allemagne] ; Colin J R. Stewart [Australie] ; Jocelyne Arseneau [Canada] ; W Glenn Mccluggage [Royaume-Uni] ; Blaise A. Clarke [Canada] ; Yasser Riazalhosseini [Canada] ; Martin Hasselblatt [Allemagne] ; Jacek Majewski [Canada] ; William D. Foulkes [Canada] | Germline and somatic SMARCA4 mutations characterize small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type. |
| 000B61 (2014) |
Gillian I. Rice [Royaume-Uni] ; Yoandris Del Toro Duany [États-Unis] ; Emma M. Jenkinson [Royaume-Uni] ; Gabriella Ma Forte [Royaume-Uni] ; Beverley H. Anderson [Royaume-Uni] ; Giada Ariaudo [Italie] ; Brigitte Bader-Meunier [France] ; Eileen M. Baildam [Royaume-Uni] ; Roberta Battini [Italie] ; Michael W. Beresford [Royaume-Uni] ; Manuela Casarano [Italie] ; Mondher Chouchane [France] ; Rolando Cimaz [Italie] ; Abigail E. Collins [États-Unis] ; Nuno Jv Cordeiro [Royaume-Uni] ; Russell C. Dale [Australie] ; Joyce E. Davidson [Royaume-Uni] ; Liesbeth De Waele [Belgique] ; Isabelle Desguerre [France] ; Laurence Faivre [France] ; Elisa Fazzi [Italie] ; Bertrand Isidor [France] ; Lieven Lagae [Belgique] ; Andrew R. Latchman [Canada] ; Pierre Lebon [France] ; Chumei Li [Canada] ; John H. Livingston [Royaume-Uni] ; Charles M. Lourenço [Brésil] ; Maria Margherita Mancardi [Italie] ; Alice Masurel-Paulet [France] ; Iain B. Mcinnes [Royaume-Uni] ; Manoj P. Menezes [Australie] ; Cyril Mignot [France] ; James O Ullivan [Royaume-Uni] ; Simona Orcesi [Italie] ; Paolo P. Picco [Italie] ; Enrica Riva [Italie] ; Robert A. Robinson [Royaume-Uni] ; Diana Rodriguez [France] ; Elisabetta Salvatici [Italie] ; Christiaan Scott [Afrique du Sud] ; Marta Szybowska [Canada] ; John L. Tolmie [Royaume-Uni] ; Adeline Vanderver [États-Unis] ; Catherine Vanhulle [France] ; Jose Pedro Vieira [Portugal] ; Kate Webb [Afrique du Sud] ; Robyn N. Whitney [Canada] ; Simon G. Williams [Royaume-Uni] ; Lynne A. Wolfe [États-Unis] ; Sameer M. Zuberi [Royaume-Uni] ; Sun Hur [États-Unis] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni] | Gain-of-function mutations in IFIH1 cause a spectrum of human disease phenotypes associated with upregulated type I interferon signaling |
| 000C21 (2014) |
Mikko Muona [Finlande] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Leanne M. Dibbens [Australie] ; Karen L. Oliver [Australie] ; Snezana Maljevic [Allemagne] ; Marta A. Bayly [Australie] ; Tarja Joensuu [Finlande] ; Laura Canafoglia [Italie] ; Silvana Franceschetti [Italie] ; Roberto Michelucci [Italie] ; Salla Markkinen [Finlande] ; Sarah E. Heron [Australie] ; Michael S. Hildebrand [Australie] ; Eva Andermann [Canada] ; Frederick Andermann [Canada] ; Antonio Gambardella [Italie] ; Paolo Tinuper [Italie] ; Laura Licchetta [Italie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Chiara Criscuolo [Italie] ; Alessandro Filla [Italie] ; Edoardo Ferlazzo [Italie] ; Jamil Ahmad [Pakistan] ; Adeel Ahmad [Pakistan] ; Betul Baykan [Turquie] ; Edith Said [Malte] ; Meral Topcu [Turquie] ; Patrizia Riguzzi [Italie] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Cigdem Ozkara [Turquie] ; Danielle M. Andrade [Canada] ; Bernt A. Engelsen [Norvège] ; Arielle Crespel [France] ; Matthias Lindenau [Allemagne] ; Ebba Lohmann [Allemagne] ; Veronica Saletti [Italie] ; João Massano [Portugal] ; Michael Privitera [États-Unis] ; Alberto J. Espay [États-Unis] ; Birgit Kauffmann [Allemagne] ; Michael Duchowny [États-Unis] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Rachel Straussberg [Israël] ; Zaid Afawi [Israël] ; Bruria Ben-Zeev [Israël] ; Kaitlin E. Samocha [États-Unis] ; Mark J. Daly [États-Unis] ; Steven Petrou [Australie] ; Holger Lerche [Allemagne] ; Aarno Palotie [Finlande, États-Unis, Royaume-Uni] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande] | A recurrent de novo mutation in KCNC1 causes progressive myoclonus epilepsy |
