| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000163 (2017) |
Ashley P L. Marsh [Australie] ; Delphine Heron [France] ; Timothy J. Edwards [Australie] ; Angélique Quartier [France] ; Charles Galea [Australie] ; Caroline Nava [France] ; Agnès Rastetter [France] ; Marie-Laure Moutard [France] ; Vicki Anderson [Australie] ; Pierre Bitoun [France] ; Jens Bunt [Australie] ; Anne Faudet [France] ; Catherine Garel [France] ; Greta Gillies [Australie] ; Ilan Gobius [Australie] ; Justine Guegan [France] ; Solveig Heide [France] ; Boris Keren [France] ; Fabien Lesne [France] ; Vesna Lukic [Australie] ; Simone A. Mandelstam [Australie] ; George Mcgillivray [Australie] ; Alissandra Mcilroy [Australie] ; Aurélie Méneret [France] ; Cyril Mignot [France] ; Laura R. Morcom [Australie] ; Sylvie Odent [France] ; Annalisa Paolino [Australie] ; Kate Pope [Australie] ; Florence Riant [France] ; Gail A. Robinson [Australie] ; Megan Spencer-Smith [Australie] ; Myriam Srour [Canada] ; Sarah E M. Stephenson [Australie] ; Rick Tankard [Australie] ; Oriane Trouillard [France] ; Quentin Welniarz [France] ; Amanda Wood [Australie] ; Alexis Brice [France] ; Guy Rouleau [Canada] ; Tania Attié-Bitach [France] ; Martin B. Delatycki [Australie] ; Jean-Louis Mandel [France] ; David J. Amor [Australie] ; Emmanuel Roze [France] ; Amélie Piton [France] ; Melanie Bahlo [Australie] ; Thierry Billette De Villemeur [France] ; Elliott H. Sherr [États-Unis] ; Richard J. Leventer [Australie] ; Linda J. Richards [Australie] ; Paul J. Lockhart [Australie] ; Christel Depienne [France] | Mutations in DCC cause isolated agenesis of the corpus callosum with incomplete penetrance. |
| 000233 (2017) |
Fadi F. Hamdan [Canada] ; Candace T. Myers [États-Unis] ; Patrick Cossette [Canada] ; Philippe Lemay [Canada] ; Dan Spiegelman [Canada] ; Alexandre Dionne Laporte [Canada] ; Christina Nassif [Canada] ; Ousmane Diallo [Canada] ; Jean Monlong [Canada] ; Maxime Cadieux-Dion [États-Unis] ; Sylvia Dobrzeniecka [Canada] ; Caroline Meloche [Canada] ; Kyle Retterer [États-Unis] ; Megan T. Cho [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Weimin Bi [États-Unis] ; Christine Massicotte [Canada] ; Marguerite Miguet [Canada] ; Ledia Brunga [Canada] ; Brigid M. Regan [Canada] ; Kelly Mo [Canada] ; Cory Tam [Canada] ; Amy Schneider [Australie] ; Georgie Hollingsworth [Australie] ; David R. Fitzpatrick [Royaume-Uni] ; Alan Donaldson [Royaume-Uni] ; Natalie Canham [Royaume-Uni] ; Edward Blair [Royaume-Uni] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Andrew E. Fry [Royaume-Uni] ; Rhys H. Thomas [Royaume-Uni] ; Joss Shelagh [Royaume-Uni] ; Jane A. Hurst [Royaume-Uni] ; Helen Brittain [Royaume-Uni] ; Moira Blyth [Royaume-Uni] ; Robert Roger Lebel [États-Unis] ; Erica H. Gerkes [Pays-Bas] ; Laura Davis-Keppen [États-Unis] ; Quinn Stein [États-Unis] ; Wendy K. Chung [États-Unis] ; Sara J. Dorison [États-Unis] ; Paul J. Benke [États-Unis] ; Emily Fassi [États-Unis] ; Nicole Corsten-Janssen [Pays-Bas] ; Erik-Jan Kamsteeg [Pays-Bas] ; Frederic T. Mau-Them [France] ; Ange-Line Bruel [France] ; Alain Verloes [France] ; Katrin Unap [Estonie] ; Monica H. Wojcik [États-Unis] ; Dara V F. Albert [États-Unis] ; Sunita Venkateswaran [Canada] ; Tyson Ware [Australie] ; Dean Jones [Australie] ; Yu-Chi Liu [Australie] ; Shekeeb S. Mohammad [Australie] ; Peyman Bizargity [États-Unis] ; Carlos A. Bacino [États-Unis] ; Vincenzo Leuzzi [Italie] ; Simone Martinelli [Italie] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Marco Tartaglia [Italie] ; Lubov Blumkin [Israël] ; Klaas J. Wierenga [États-Unis] ; Gabriela Purcarin [États-Unis] ; James J. O'Byrne [Canada] ; Sylvia Stockler [Canada] ; Anna Lehman [Canada] ; Boris Keren [France] ; Marie-Christine Nougues [France] ; Cyril Mignot [France] ; Stéphane Auvin [France] ; Caroline Nava [France] ; Susan M. Hiatt [États-Unis] ; Martina Bebin [États-Unis] ; Yunru Shao [États-Unis] ; Fernando Scaglia [États-Unis] ; Seema R. Lalani [États-Unis] ; Richard E. Frye [États-Unis] ; Imad T. Jarjour [États-Unis] ; Stéphanie Jacques [Canada] ; Renee-Myriam Boucher [Canada] ; Emilie Riou [Canada] ; Myriam Srour [Canada] ; Lionel Carmant [Canada] ; Anne Lortie [Canada] ; Philippe Major [Canada] ; Paola Diadori [Canada] ; François Dubeau [Canada] ; Guy D'Anjou [Canada] ; Guillaume Bourque [Canada] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Lynette G. Sadleir [Nouvelle-Zélande] ; Philippe M. Campeau [Canada] ; Zoha Kibar [Canada] ; Ronald G. Lafrenière [Canada] ; Simon L. Girard [Canada] ; Saadet Mercimek-Mahmutoglu [Canada] ; Cyrus Boelman [Canada] ; Guy A. Rouleau [Canada] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Heather C. Mefford [États-Unis] ; Danielle M. Andrade [Canada] ; Elsa Rossignol [Canada] ; Berge A. Minassian [États-Unis] ; Jacques L. Michaud [Canada] | High Rate of Recurrent De Novo Mutations in Developmental and Epileptic Encephalopathies. |
| 000381 (2017) |
Reinhard Dummer [Suisse] ; Dirk Schadendorf [Allemagne] ; Paolo A. Ascierto [Italie] ; Ana Arance [Espagne] ; Caroline Dutriaux [France] ; Anna Maria Di Giacomo [Italie] ; Piotr Rutkowski [Pologne] ; Michele Del Vecchio [Italie] ; Ralf Gutzmer [Allemagne] ; Mario Mandala [Italie] ; Luc Thomas [France] ; Lev Demidov [Russie] ; Claus Garbe [Allemagne] ; David Hogg [Canada] ; Gabriella Liszkay [Hongrie] ; Paola Queirolo [Italie] ; Ernesto Wasserman [États-Unis] ; James Ford [États-Unis] ; Marine Weill [Suisse] ; L Andres Sirulnik [États-Unis] ; Valentine Jehl [Suisse] ; Viviana Boz N [États-Unis] ; Georgina V. Long [Australie] ; Keith Flaherty [États-Unis] | Binimetinib versus dacarbazine in patients with advanced NRAS-mutant melanoma (NEMO): a multicentre, open-label, randomised, phase 3 trial. |
| 000474 (2016) |
Ayelet Zerem [Israël] ; Kazuhiro Haginoya [Japon] ; Dorit Lev [Israël] ; Lubov Blumkin [Israël] ; Sara Kivity [Israël] ; Ilan Linder [Israël] ; Cheryl Shoubridge [Australie] ; Elizabeth Emma Palmer [Australie] ; Michael Field [Australie] ; Jackie Boyle [Australie] ; David Chitayat [Canada] ; William D. Gaillard [États-Unis] ; Eric H. Kossoff [États-Unis] ; Marjolaine Willems [France] ; David Geneviève [France] ; Frederic Tran-Mau-Them [France] ; Orna Epstein [Israël] ; Eli Heyman [Israël] ; Sarah Dugan [États-Unis] ; Alice Masurel-Paulet [France] ; Ame'Lie Piton [France] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Rolph Pfundt [Pays-Bas] ; Ryo Sato [Japon] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Naomichi Matsumoto [Japon] ; Hirotomo Saitsu [Japon] ; Esther Leshinsky-Silver [Israël] ; Tally Lerman-Sagie [Israël] | The molecular and phenotypic spectrum of IQSEC2-related epilepsy. |
| 000737 (2016) |
Miguel De La Hoya [Espagne] ; Omar Soukarieh [France] ; Irene L Pez-Perolio [Espagne] ; Ana Vega [Espagne] ; Logan C. Walker [Nouvelle-Zélande] ; Yvette Van Ierland [Pays-Bas] ; Diana Baralle [Royaume-Uni] ; Marta Santamari A [Espagne] ; Vanessa Lattimore [Nouvelle-Zélande] ; Juul Wijnen [Pays-Bas] ; Philip Whiley [Australie] ; Ana Blanco [Espagne] ; Michela Raponi [Royaume-Uni] ; Jan Hauke [Allemagne] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Alexandra Becker [Allemagne] ; Thomas V. O. Hansen [Danemark] ; Raquel Behar [Espagne] ; Kconfab Investigators [Australie] ; Diether Niederacher [Allemagne] ; Norbert Arnold [Allemagne] ; Bernd Dworniczak [Allemagne] ; Doris Steinemann [Allemagne] ; Ulrike Faust [Allemagne] ; Wendy Rubinstein [États-Unis] ; Peter J. Hulick [États-Unis] ; Claude Houdayer [France] ; Sandrine M. Caputo [France] ; Laurent Castera [France] ; Tina Pesaran [États-Unis] ; Elizabeth Chao [États-Unis] ; Carole Brewer [Royaume-Uni] ; Melissa C. Southey [Australie] ; Christi J. Van Asperen [Pays-Bas] ; Christian F. Singer [Autriche] ; Jan Sullivan [Nouvelle-Zélande] ; Nicola Poplawski [Australie] ; Phuong Mai [États-Unis] ; Julian Peto [Royaume-Uni] ; Nichola Johnson [Royaume-Uni] ; Barbara Burwinkel [Allemagne] ; Harald Surowy [Allemagne] ; Stig E. Bojesen [Danemark] ; Henrik Flyger [Danemark] ; Annika Lindblom [Suède] ; Sara Margolin [Suède] ; Jenny Chang-Claude [Allemagne] ; Anja Rudolph [Allemagne] ; Paolo Radice [Italie] ; Laura Galastri [Italie] ; Janet E. Olson [États-Unis] ; Emily Hallberg [États-Unis] ; Graham G. Giles [Australie] ; Roger L. Milne [Australie] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Gord Glendon [Canada] ; Per Hall [Suède] ; Kamila Czene [Suède] ; Fiona Blows [Royaume-Uni] ; Mitul Shah [Royaume-Uni] ; Qin Wang [Royaume-Uni] ; Joe Dennis [Royaume-Uni] ; Kyriaki Michailidou [Royaume-Uni, Chypre (pays)] ; Lesley Mcguffog [Royaume-Uni] ; Manjeet K. Bolla [Royaume-Uni] ; Antonis C. Antoniou [Royaume-Uni] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Sean Tavtigian ; Maaike P. Vreeswijk [Pays-Bas] ; Michael Parsons [Australie] ; Huong D. Meeks ; Alexandra Martins [France] ; David E. Goldgar [États-Unis] ; Amanda B. Spurdle [Australie] | Combined genetic and splicing analysis of BRCA1 c.[594-2A>C; 641A>G] highlights the relevance of naturally occurring in-frame transcripts for developing disease gene variant classification algorithms |
| 000885 (2015) |
Rikke S. M Ller [Danemark] ; Sarah E. Heron [Australie] ; Line H G. Larsen [Danemark] ; Chiao Xin Lim [Australie] ; Michael G. Ricos [Australie] ; Marta A. Bayly [Australie] ; Marjan J A. Van Kempen [Pays-Bas] ; Sylvia Klinkenberg [Pays-Bas] ; Ian Andrews [Australie] ; Kent Kelley [États-Unis] ; Gabriel M. Ronen [Canada] ; David Callen [Canada] ; Jacinta M. Mcmahon [Australie] ; Simone C. Yendle [Australie] ; Gemma L. Carvill [États-Unis] ; Heather C. Mefford [États-Unis] ; Rima Nabbout [France] ; Annapurna Poduri [États-Unis] ; Pasquale Striano [Italie] ; Maria G. Baglietto [Italie] ; Federico Zara [Italie] ; Nicholas J. Smith [Australie] ; Clair Pridmore [Australie] ; Elena Gardella [Danemark] ; Marina Nikanorova [Danemark] ; Hans Atli Dahl [Danemark] ; Pia Gellert [Danemark] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Boudewijn Gunning [Pays-Bas] ; Bente Kragh-Olsen [Danemark] ; Leanne M. Dibbens [Australie] | Mutations in KCNT1 cause a spectrum of focal epilepsies. |
| 000957 (2015) |
Fatima Jaffer [Royaume-Uni] ; Andreja Avbersek [Royaume-Uni] ; Rosaria Vavassori [Italie] ; Carmen Fons [Espagne] ; Jaume Campistol [Espagne] ; Michela Stagnaro [Italie] ; Elisa De Grandis [Italie] ; Edvige Veneselli [Italie] ; Hendrik Rosewich [Allemagne] ; Melania Gianotta [Italie] ; Claudio Zucca [Italie] ; Francesca Ragona [Italie] ; Tiziana Granata [Italie] ; Nardo Nardocci [Italie] ; Mohamed Mikati [États-Unis] ; Ashley R. Helseth [États-Unis] ; Cyrus Boelman [Canada] ; Berge A. Minassian [Canada] ; Sophia Johns [Royaume-Uni] ; Sarah I. Garry [Australie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Isabelle Gourfinkel-An [France] ; Ines Carrilho [Portugal] ; Sarah E. Aylett [Royaume-Uni] ; Matthew Parton [Royaume-Uni] ; Michael G. Hanna [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Brian Neville [Royaume-Uni] ; Manju A. Kurian [Royaume-Uni] ; Jan Novy [Royaume-Uni] ; Josemir W. Sander [Royaume-Uni] ; Pier D. Lambiase [Royaume-Uni] ; Elijah R. Behr [Royaume-Uni] ; Tsveta Schyns [Belgique] ; Alexis Arzimanoglou [France] ; J. Helen Cross [Royaume-Uni] ; Juan P. Kaski [Royaume-Uni] ; Sanjay M. Sisodiya [Royaume-Uni] | Faulty cardiac repolarization reserve in alternating hemiplegia of childhood broadens the phenotype |
| 000989 (2015) |
Julie George [Allemagne] ; Jing Shan Lim [États-Unis] ; Se Jin Jang [Corée du Sud] ; Yupeng Cun [Allemagne] ; Luka Ozreti [Allemagne] ; Gu Kong [Corée du Sud] ; Frauke Leenders [Allemagne] ; Xin Lu [Allemagne] ; Lynnette Fernández-Cuesta [Allemagne] ; Graziella Bosco [Allemagne] ; Christian Müller [Allemagne] ; Ilona Dahmen [Allemagne] ; Nadine S. Jahchan [États-Unis] ; Kwon-Sik Park [États-Unis] ; Dian Yang [États-Unis] ; Anthony N. Karnezis [Canada] ; Dedeepya Vaka [États-Unis] ; Angela Torres [États-Unis] ; Maia Segura Wang [Allemagne] ; Jan O. Korbel [Allemagne] ; Roopika Menon [Allemagne] ; Sung-Min Chun [Corée du Sud] ; Deokhoon Kim [Corée du Sud] ; Matt Wilkerson [États-Unis] ; Neil Hayes [États-Unis] ; David Engelmann [Allemagne] ; Brigitte Pützer [Allemagne] ; Marc Bos [Allemagne] ; Sebastian Michels [Allemagne] ; Ignacija Vlasic [Allemagne] ; Danila Seidel [Allemagne] ; Berit Pinther [Allemagne] ; Philipp Schaub [Allemagne] ; Christian Becker [Allemagne] ; Janine Altmüller [Allemagne] ; Jun Yokota [Japon, Espagne] ; Takashi Kohno [Japon] ; Reika Iwakawa [Japon] ; Koji Tsuta [Japon] ; Masayuki Noguchi [Japon] ; Thomas Muley [Allemagne] ; Hans Hoffmann [Allemagne] ; Philipp A. Schnabel [Allemagne] ; Iver Petersen [Allemagne] ; Yuan Chen [Allemagne] ; Alex Soltermann [Suisse] ; Verena Tischler [Suisse] ; Chang-Min Choi [Corée du Sud] ; Yong-Hee Kim [Corée du Sud] ; Pierre P. Massion [États-Unis] ; Yong Zou [États-Unis] ; Dragana Jovanovic [Serbie] ; Milica Kontic [Serbie] ; Gavin M. Wright [Australie] ; Prudence A. Russell [Australie] ; Benjamin Solomon [Australie] ; Ina Koch [Allemagne] ; Michael Lindner [Allemagne] ; Lucia A. Muscarella [Italie] ; Annamaria La Torre [Italie] ; John K. Field [Royaume-Uni] ; Marko Jakopovic [Croatie] ; Jelena Knezevic [Croatie] ; Esmeralda Casta Os-Vélez [Allemagne] ; Luca Roz [Italie] ; Ugo Pastorino [Italie] ; Odd-Terje Brustugun [Norvège] ; Marius Lund-Iversen [Norvège] ; Erik Thunnissen [Pays-Bas] ; Jens Köhler [Allemagne] ; Martin Schuler [Allemagne] ; Johan Botling [Suède] ; Martin Sandelin [Suède] ; Montserrat Sanchez-Cespedes [Espagne] ; Helga B. Salvesen [Norvège] ; Viktor Achter [Allemagne] ; Ulrich Lang [Allemagne] ; Magdalena Bogus [Allemagne] ; Peter M. Schneider [Allemagne] ; Thomas Zander [Allemagne] ; Sascha Ansén [Allemagne] ; Michael Hallek [Allemagne] ; Jürgen Wolf [Allemagne] ; Martin Vingron [Allemagne] ; Yasushi Yatabe [Japon] ; William D. Travis [États-Unis] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Christian Reinhardt [Allemagne] ; Sven Perner [Corée du Sud] ; Lukas Heukamp [Allemagne] ; Reinhard Büttner [Allemagne] ; Stefan A. Haas [Allemagne] ; Elisabeth Brambilla [France] ; Martin Peifer [Allemagne] ; Julien Sage [États-Unis] ; Roman K. Thomas [Allemagne] | Comprehensive genomic profiles of small cell lung cancer |
| 000A25 (2015) |
Marie Coutelier [France, Belgique] ; Cyril Goizet [France] ; Alexandra Durr [France] ; Florence Habarou [France] ; Sara Morais [France, Portugal] ; Alexandre Dionne-Laporte [Canada] ; Feifei Tao [États-Unis] ; Juliette Konop [France] ; Marion Stoll [Australie] ; Perrine Charles [France] ; Maxime Jacoupy [France] ; Raphaël Matusiak [France] ; Isabel Alonso [Portugal] ; Chantal Tallaksen [France] ; Mathilde Mairey [France] ; Marina Kennerson [Australie] ; Marion Gaussen [France] ; Rebecca Schule [États-Unis, Allemagne] ; Maxime Janin [France] ; Fanny Morice-Picard [France] ; Christelle M. Durand [France] ; Christel Depienne [France] ; Patrick Calvas [France] ; Paula Coutinho [Portugal] ; Jean-Marie Saudubray [France] ; Guy Rouleau [Canada] ; Alexis Brice [France] ; Garth Nicholson [Australie] ; Frédéric Darios [France] ; José L. Loureiro [Portugal] ; Stephan Zuchner [États-Unis] ; Chris Ottolenghi [France] ; Fanny Mochel [France] ; Giovanni Stevanin [France] | Alteration of ornithine metabolism leads to dominant and recessive hereditary spastic paraplegia |
| 000A30 (2015) |
James Chih-Hsin Yang [Taïwan] ; Yi-Long Wu [République populaire de Chine] ; Martin Schuler [Allemagne] ; Martin Sebastian [Allemagne] ; Sanjay Popat [Royaume-Uni] ; Nobuyuki Yamamoto [Japon] ; Caicun Zhou [République populaire de Chine] ; Cheng-Ping Hu [République populaire de Chine] ; Kenneth O'Byrne [Australie] ; Jifeng Feng [République populaire de Chine] ; Shun Lu [République populaire de Chine] ; Yunchao Huang [République populaire de Chine] ; Sarayut L. Geater [Thaïlande] ; Kye Young Lee [Corée du Sud] ; Chun-Ming Tsai [Taïwan] ; Vera Gorbunova [Russie] ; Vera Hirsh [Canada] ; Jaafar Bennouna [France] ; Sergey Orlov [Russie] ; Tony Mok [République populaire de Chine] ; Michael Boyer [Australie] ; Wu-Chou Su [Taïwan] ; Ki Hyeong Lee [Corée du Sud] ; Terufumi Kato [Japon] ; Dan Massey [Royaume-Uni] ; Mehdi Shahidi [Royaume-Uni] ; Victoria Zazulina [Royaume-Uni] ; Lecia V. Sequist [États-Unis] | Afatinib versus cisplatin-based chemotherapy for EGFR mutation-positive lung adenocarcinoma (LUX-Lung 3 and LUX-Lung 6): analysis of overall survival data from two randomised, phase 3 trials. |
| 000B51 (2014) |
Leora Witkowski [Canada] ; Jian Carrot-Zhang [Canada] ; Steffen Albrecht [Canada] ; Somayyeh Fahiminiya [Canada] ; Nancy Hamel [Canada] ; Eva Tomiak [Canada] ; David Grynspan [Canada] ; Emmanouil Saloustros [Grèce] ; Javad Nadaf [Canada] ; Barbara Rivera [Canada] ; Catherine Gilpin [Canada] ; Ester Castellsagué [Canada] ; Rachel Silva-Smith [Canada] ; François Plourde [Canada] ; Mona Wu [Canada] ; Avi Saskin [Canada] ; Madeleine Arseneault [Canada] ; Rouzan G. Karabakhtsian [États-Unis] ; Elizabeth A. Reilly [États-Unis] ; Frederick R. Ueland [États-Unis] ; Anna Margiolaki [Grèce] ; Kitty Pavlakis [Grèce] ; Sharon M. Castellino [États-Unis] ; Janez Lamovec [Slovénie] ; Helen J. Mackay [Canada] ; Lawrence M. Roth [États-Unis] ; Thomas M. Ulbright [États-Unis] ; Tracey A. Bender [États-Unis] ; Vassilis Georgoulias [Grèce] ; Michel Longy [France] ; Andrew Berchuck [États-Unis] ; Marc Tischkowitz [Royaume-Uni] ; Inga Nagel [Allemagne] ; Reiner Siebert [Allemagne] ; Colin J R. Stewart [Australie] ; Jocelyne Arseneau [Canada] ; W Glenn Mccluggage [Royaume-Uni] ; Blaise A. Clarke [Canada] ; Yasser Riazalhosseini [Canada] ; Martin Hasselblatt [Allemagne] ; Jacek Majewski [Canada] ; William D. Foulkes [Canada] | Germline and somatic SMARCA4 mutations characterize small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type. |
| 000B61 (2014) |
Gillian I. Rice [Royaume-Uni] ; Yoandris Del Toro Duany [États-Unis] ; Emma M. Jenkinson [Royaume-Uni] ; Gabriella Ma Forte [Royaume-Uni] ; Beverley H. Anderson [Royaume-Uni] ; Giada Ariaudo [Italie] ; Brigitte Bader-Meunier [France] ; Eileen M. Baildam [Royaume-Uni] ; Roberta Battini [Italie] ; Michael W. Beresford [Royaume-Uni] ; Manuela Casarano [Italie] ; Mondher Chouchane [France] ; Rolando Cimaz [Italie] ; Abigail E. Collins [États-Unis] ; Nuno Jv Cordeiro [Royaume-Uni] ; Russell C. Dale [Australie] ; Joyce E. Davidson [Royaume-Uni] ; Liesbeth De Waele [Belgique] ; Isabelle Desguerre [France] ; Laurence Faivre [France] ; Elisa Fazzi [Italie] ; Bertrand Isidor [France] ; Lieven Lagae [Belgique] ; Andrew R. Latchman [Canada] ; Pierre Lebon [France] ; Chumei Li [Canada] ; John H. Livingston [Royaume-Uni] ; Charles M. Lourenço [Brésil] ; Maria Margherita Mancardi [Italie] ; Alice Masurel-Paulet [France] ; Iain B. Mcinnes [Royaume-Uni] ; Manoj P. Menezes [Australie] ; Cyril Mignot [France] ; James O Ullivan [Royaume-Uni] ; Simona Orcesi [Italie] ; Paolo P. Picco [Italie] ; Enrica Riva [Italie] ; Robert A. Robinson [Royaume-Uni] ; Diana Rodriguez [France] ; Elisabetta Salvatici [Italie] ; Christiaan Scott [Afrique du Sud] ; Marta Szybowska [Canada] ; John L. Tolmie [Royaume-Uni] ; Adeline Vanderver [États-Unis] ; Catherine Vanhulle [France] ; Jose Pedro Vieira [Portugal] ; Kate Webb [Afrique du Sud] ; Robyn N. Whitney [Canada] ; Simon G. Williams [Royaume-Uni] ; Lynne A. Wolfe [États-Unis] ; Sameer M. Zuberi [Royaume-Uni] ; Sun Hur [États-Unis] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni] | Gain-of-function mutations in IFIH1 cause a spectrum of human disease phenotypes associated with upregulated type I interferon signaling |
