| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000332 (2017) |
Ashley P L. Marsh [Australie] ; Timothy J. Edwards [Australie] ; Charles Galea [Australie] ; Helen M. Cooper [Australie] ; Elizabeth C. Engle [États-Unis] ; Saumya S. Jamuar [États-Unis] ; Aurélie Méneret [France] ; Marie-Laure Moutard [France] ; Caroline Nava [France] ; Agnès Rastetter [France] ; Gail Robinson [Australie] ; Guy Rouleau [Canada] ; Emmanuel Roze [France] ; Megan Spencer-Smith [Australie] ; Oriane Trouillard [France] ; Thierry Billette De Villemeur [France] ; Christopher A. Walsh [États-Unis] ; Timothy W. Yu [États-Unis] ; Delphine Heron [France] ; Elliott H. Sherr [États-Unis] ; Linda J. Richards [Australie] ; Christel Depienne [France] ; Richard J. Leventer [Australie] ; Paul J. Lockhart [Australie] | DCC mutation update: Congenital mirror movements, isolated agenesis of the corpus callosum, and developmental split brain syndrome. |
| 000646 (2016) |
Johan T. Den Dunnen ; Raymond Dalgleish [Royaume-Uni] ; Donna R. Maglott [États-Unis] ; Reece K. Hart [États-Unis] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Jean Mcgowan-Jordan [Canada] ; Anne-Francoise Roux [France] ; Timothy Smith [Australie] ; Stylianos E. Antonarakis [Suisse] ; Peter E M. Taschner [Pays-Bas] | HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update. |
| 000825 (2015) |
Catherine L. Bladen [Royaume-Uni] ; David Salgado [France] ; Soledad Monges [Argentine] ; Maria E. Foncuberta [Argentine] ; Kyriaki Kekou [Grèce] ; Konstantina Kosma [Grèce] ; Hugh Dawkins [Australie] ; Leanne Lamont [Australie] ; Anna J. Roy [Belgique] ; Teodora Chamova [Bulgarie] ; Velina Guergueltcheva [Bulgarie] ; Sophelia Chan [Hong Kong] ; Lawrence Korngut [Canada] ; Craig Campbell [Canada] ; Yi Dai [République populaire de Chine] ; Jen Wang [République populaire de Chine] ; Nina Bariši ; Petr Brabec [République tchèque] ; Jaana Lahdetie [Finlande] ; Maggie C. Walter [Allemagne] ; Olivia Schreiber-Katz [Allemagne] ; Veronika Karcagi [Hongrie] ; Marta Garami [Hongrie] ; Venkatarman Viswanathan [Inde] ; Farhad Bayat [Iran] ; Filippo Buccella [Italie] ; En Kimura [Japon] ; Zaïda Koeks [Pays-Bas] ; Janneke C. Van Den Bergen [Pays-Bas] ; Miriam Rodrigues [Nouvelle-Zélande] ; Richard Roxburgh [Nouvelle-Zélande] ; Anna Lusakowska [Pologne] ; Anna Kostera-Pruszczyk [Pologne] ; Janusz Zimowski [Pologne] ; Rosário Santos [Portugal] ; Elena Neagu [Roumanie] ; Svetlana Artemieva [Russie] ; Vedrana Milic Rasic [Serbie] ; Dina Vojinovic [Serbie] ; Manuel Posada [Espagne] ; Clemens Bloetzer [Suisse] ; Pierre-Yves Jeannet [Suisse] ; Franziska Joncourt [Suisse] ; Jordi Díaz-Manera [Espagne] ; Eduard Gallardo [Espagne] ; A Ay E Karaduman [Turquie] ; Haluk Topalo Lu [Turquie] ; Rasha El Sherif ; Angela Stringer [Royaume-Uni] ; Andriy V. Shatillo [Ukraine] ; Ann S. Martin [États-Unis] ; Holly L. Peay [États-Unis] ; Matthew I. Bellgard [Australie] ; Jan Kirschner [Allemagne] ; Kevin M. Flanigan [États-Unis] ; Volker Straub [Royaume-Uni] ; Kate Bushby [Royaume-Uni] ; Jan Verschuuren [Pays-Bas] ; Annemieke Aartsma-Rus [Royaume-Uni, Pays-Bas] ; Christophe Béroud [France] ; Hanns Lochmüller [Royaume-Uni] | The TREAT-NMD DMD Global Database: Analysis of More than 7,000 Duchenne Muscular Dystrophy Mutations |
| 000891 (2015) |
Laura Addis [Royaume-Uni] ; Joo Wook Ahn [Royaume-Uni] ; Richard Dobson [Royaume-Uni] ; Abhishek Dixit [Royaume-Uni] ; Caroline M. Ogilvie [Royaume-Uni] ; Dalila Pinto [États-Unis] ; Andrea K. Vaags [Canada] ; Hilary Coon [États-Unis] ; Pauline Chaste [États-Unis] ; Scott Wilson [Royaume-Uni] ; Jeremy R. Parr [Royaume-Uni] ; Joris Andrieux [France] ; Bruno Lenne [France] ; Zeynep Tumer [Danemark] ; Vincenzo Leuzzi [Italie] ; Kristina Aubell [Autriche] ; Hannele Koillinen [Finlande] ; Sarah Curran [Royaume-Uni] ; Christian R. Marshall [Canada] ; Stephen W. Scherer [Canada] ; Lisa J. Strug [Canada] ; David A. Collier [Royaume-Uni] ; Deb K. Pal [Royaume-Uni] | Microdeletions of ELP4 Are Associated with Language Impairment, Autism Spectrum Disorder, and Mental Retardation. |
| 000C41 (2014) |
Anna Savoia [Italie] ; Shinji Kunishima [Japon] ; Daniela De Rocco [Italie] ; Barbara Zieger [Allemagne] ; Margaret L. Rand [Canada] ; Nuria Pujol-Moix [Espagne] ; Umran Caliskan [Turquie] ; Huseyin Tokgoz [Turquie] ; Alessandro Pecci [Italie] ; Patrizia Noris [Italie] ; Alok Srivastava [Inde] ; Christopher Ward [Australie] ; Marie-Christine Morel-Kopp [Australie] ; Marie-Christine Alessi [France] ; Sylvia Bellucci [France] ; Philippe Beurrier [France] ; Emmanuel De Maistre [France] ; Rémi Favier [France] ; Nathalie Hézard [France] ; Marie-Françoise Hurtaud-Roux [France] ; Véronique Latger-Cannard [France] ; Cécile Lavenu-Bombled [France] ; Valérie Proulle [France] ; Sandrine Meunier [France] ; Claude Négrier [France] ; Alan Nurden [France] ; Hanitra Randrianaivo [France] ; Fabrizio Fabris [Italie] ; Helen Platokouki [Grèce] ; Nurit Rosenberg [Israël] ; Basma Hadjkacem [Tunisie] ; Paula G. Heller [Argentine] ; Mehran Karimi [Iran] ; Carlo L. Balduini [Italie] ; Annalisa Pastore [Royaume-Uni] ; Francois Lanza [France] | Spectrum of the Mutations in Bernard–Soulier Syndrome |
| 000C46 (2014) |
Maja Sukalo [Allemagne] ; Ariane Fiedler [Allemagne] ; Celina Guzmán [Costa Rica] ; Stephanie Spranger [Allemagne] ; Marie-Claude Addor [Suisse] ; Jiad N. Mcheik [France] ; Manuel Oltra Benavent [Espagne] ; Jan M. Cobben [Pays-Bas] ; Lynette A. Gillis ; Amy G. Shealy ; Charu Deshpande [Royaume-Uni] ; Bita Bozorgmehr [Iran] ; David B. Everman ; Eva-Lena Stattin [Suède] ; Jan Liebelt [Australie] ; Klaus-Michael Keller [Allemagne] ; Débora Romeo Bertola [Brésil] ; Clara D. M. Van Karnebeek [Canada] ; Carsten Bergmann [Allemagne] ; Zhifeng Liu [République populaire de Chine] ; Gesche Düker [Allemagne] ; Nima Rezaei [Iran] ; Fowzan S. Alkuraya [Arabie saoudite] ; Gönül O Ur [Turquie] ; Abdullah Alrajoudi [Yémen] ; Carlos A. Venegas-Vega [Mexique] ; Nienke E. Verbeek [Pays-Bas] ; Erick J. Richmond [Costa Rica] ; Özgür Kirbiyik [Turquie] ; Prajnya Ranganath [Inde] ; Ankur Singh [Inde] ; Koumudi Godbole [Inde] ; Fouad A. M. Ali [Bahreïn] ; Crésio Alves [Brésil] ; Julia Mayerle [Allemagne] ; Markus M. Lerch [Allemagne] ; Heiko Witt [Allemagne] ; Martin Zenker [Allemagne] | Mutations in the Human UBR1 Gene and the Associated Phenotypic Spectrum |
| 000C47 (2014) |
Minttu Marttila [Finlande] ; Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Steven Marston [Royaume-Uni] ; Tuula A. Nyman [Finlande] ; Christine Barnerias [France] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Enrico Bertini [Italie] ; Özge Ceyhan-Birsoy [États-Unis] ; Pascal Cintas [France] ; Marion Gerard [France] ; Brigitte Gilbert-Dussardier [France] ; Jacob S. Hogue [États-Unis] ; Cheryl Longman [Royaume-Uni] ; Bruno Eymard [France] ; Moshe Frydman [Israël] ; Peter B. Kang [États-Unis] ; Lars Klinge [Allemagne] ; Hanna Kolski [Canada] ; Hans Lochmüller [Royaume-Uni] ; Laurent Magy [France] ; Véronique Manel [France] ; Michèle Mayer [France] ; Eugenio Mercuri [Italie] ; Kathryn N. North [Australie] ; Sylviane Peudenier-Robert [France] ; Helena Pihko [Finlande] ; Frank J. Probst [États-Unis] ; Ricardo Reisin [Argentine] ; Willie Stewart [Royaume-Uni] ; Ana Lia Taratuto [Argentine] ; Marianne De Visser [Pays-Bas] ; Ekkehard Wilichowski [Allemagne] ; John Winer [Royaume-Uni] ; Kristen Nowak [Australie] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Tom L. Winder ; Nicole Monnier [France] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Katarina Pelin [Finlande] ; Mikaela Grönholm [Finlande] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande] | Mutation Update and Genotype–Phenotype Correlations of Novel and Previously Described Mutations in TPM2 and TPM3 Causing Congenital Myopathies |
| 000E55 (2013) |
Catherine L. Bladen [Royaume-Uni] ; Karen Rafferty [Royaume-Uni] ; Volker Straub [Royaume-Uni] ; Soledad Monges [Argentine] ; Angélica Moresco [Argentine] ; Hugh Dawkins [Australie] ; Anna Roy [Belgique] ; Teodora Chamova [Bulgarie] ; Velina Guergueltcheva [Bulgarie] ; Lawrence Korngut [Canada] ; Craig Campbell [Canada] ; Yi Dai [République populaire de Chine] ; Nina Bariši [Croatie] ; Tea Kos [Croatie] ; Petr Brabec [République tchèque] ; Jes Rahbek [Danemark] ; Jaana Lahdetie [Finlande] ; Sylvie Tuffery-Giraud [France] ; Mireille Claustres [France] ; France Leturcq [France] ; Rabah Ben Yaou [France] ; Maggie C. Walter [Allemagne] ; Olivia Schreiber [Allemagne] ; Veronika Karcagi [Hongrie] ; Agnes Herczegfalvi [Hongrie] ; Venkatarman Viswanathan [Inde] ; Farhad Bayat [Iran] ; Isis De La Caridad Guerrero Sarmiento [Iran] ; Anna Ambrosini [Italie] ; Francesca Ceradini [Italie] ; En Kimura [Japon] ; Janneke C. Van Den Bergen [Pays-Bas] ; Miriam Rodrigues [Nouvelle-Zélande] ; Richard Roxburgh [Nouvelle-Zélande] ; Anna Lusakowska [Pologne] ; Jorge Oliveira [Portugal] ; Rosário Santos [Portugal] ; Elena Neagu [Roumanie] ; Niculina Butoianu [Roumanie] ; Svetlana Artemieva [Russie] ; Vedrana Milic Rasic [Serbie] ; Manuel Posada [Espagne] ; Francesc Palau [Espagne] ; Björn Lindvall [Suède] ; Clemens Bloetzer [Suisse] ; Ay E Karaduman [Turquie] ; Haluk Topalo Lu [Turquie] ; Serap Inal [Turquie] ; Piraye Oflazer [Turquie] ; Angela Stringer [Royaume-Uni] ; Andriy V. Shatillo [Ukraine] ; Ann S. Martin ; Holly Peay ; Kevin M. Flanigan ; David Salgado [France] ; Brigitta Von Rekowski [Royaume-Uni] ; Stephen Lynn [Royaume-Uni] ; Emma Heslop [Royaume-Uni] ; Sabina Gainotti [Italie] ; Domenica Taruscio [Italie] ; Jan Kirschner [Allemagne] ; Jan Verschuuren [Pays-Bas] ; Kate Bushby [Royaume-Uni] ; Christophe Béroud [France] ; Hanns Lochmüller [Royaume-Uni] | The TREAT‐NMD Duchenne Muscular Dystrophy Registries: Conception, Design, and Utilization by Industry and Academia |
| 000E61 (2013) |
Nicole Revencu [Belgique] ; Laurence M. Boon [Belgique] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Maria Rosa Cordisco [Argentine] ; Josée Dubois [Canada] ; Philippe Clapuyt [Belgique] ; Frank Hammer [Belgique] ; David J. Amor [Australie] ; Alan D. Irvine [Irlande (pays)] ; Eulalia Baselga [Espagne] ; Anne Dompmartin [France] ; Samira Syed [Royaume-Uni] ; Ana Martin-Santiago [Espagne] ; Lesley Ades [Australie] ; Felicity Collins [Australie] ; Janine Smith [Australie] ; Sarah Sandaradura [Australie] ; Victoria R. Barrio [États-Unis] ; Patricia E. Burrows [États-Unis] ; Francine Blei [États-Unis] ; Mariarosaria Cozzolino [Italie] ; Nicola Brunetti-Pierri [Italie] ; Asuncion Vicente [Espagne] ; Marc Abramowicz [Belgique] ; Julie Désir [Belgique] ; Catheline Vilain [Belgique] ; Wendy K. Chung [États-Unis] ; Ashley Wilson [États-Unis] ; Carol A. Gardiner [Royaume-Uni] ; Yim Dwight ; David J. E. Lord [Australie] ; Leona Fishman [Canada] ; Cheryl Cytrynbaum [Canada] ; Sarah Chamlin [États-Unis] ; Fred Ghali ; Yolanda Gilaberte [Espagne] ; Shelagh Joss [Royaume-Uni] ; Maria Del C. Boente [Argentine] ; Christine Léauté-Labrèze [France] ; Marie-Ange Delrue [France] ; Susan Bayliss ; Loreto Martorell [Espagne] ; Maria-Antonia González-Ense At [Espagne] ; Juliette Mazereeuw-Hautier [France] ; Brid O'Donnell [Irlande (pays)] ; Didier Bessis [France] ; Reed E. Pyeritz [États-Unis] ; Aicha Salhi [Algérie] ; Oon T. Tan [États-Unis] ; Orli Wargon [Australie] ; John B. Mulliken [États-Unis] ; Miikka Vikkula [Belgique] | RASA1 Mutations and Associated Phenotypes in 68 Families with Capillary Malformation–Arteriovenous Malformation |
| 001049 (2012) |
Matthew Bower [États-Unis] ; Rémi Salomon [France] ; Judith Allanson [Canada] ; Corinne Antignac [France] ; Francesco Benedicenti [Italie] ; Elisa Benetti [Italie] ; Gil Binenbaum [États-Unis] ; Uffe B. Jensen [Danemark] ; Pierre Cochat [France] ; Stephane Decramer [France] ; Joanne Dixon [Nouvelle-Zélande] ; Regen Drouin [Canada] ; Marni J. Falk [États-Unis] ; Holly Feret [États-Unis] ; Robert Gise [États-Unis] ; Alasdair Hunter [Canada] ; Kisha Johnson [États-Unis] ; Rajiv Kumar [Nouvelle-Zélande] ; Marie Pierre Lavocat [France] ; Laura Martin [États-Unis] ; Vincent Morinière [France] ; David Mowat [Australie] ; Luisa Murer [Italie] ; Hiep T. Nguyen [États-Unis] ; Gabriela Peretz-Amit [Israël] ; Eric Pierce [États-Unis] ; Emily Place [États-Unis] ; Nancy Rodig [États-Unis] ; Ann Salerno [États-Unis] ; Sujatha Sastry [États-Unis] ; Tadashi Sato [Japon] ; John A. Sayer [Royaume-Uni] ; Gerard C. P. Schaafsma [Pays-Bas] ; Lawrence Shoemaker [États-Unis] ; David W. Stockton [États-Unis] ; Wen-Hann Tan [États-Unis] ; Romano Tenconi [Italie] ; Philippe Vanhille [France] ; Abhay Vats [États-Unis] ; Xinjing Wang [États-Unis] ; Berta Warman [États-Unis] ; Richard G. Weleber [États-Unis] ; Susan M. White [Australie] ; Carolyn Wilson-Brackett [États-Unis] ; Dina J. Zand [États-Unis] ; Michael Eccles [Nouvelle-Zélande] ; Lisa A. Schimmenti [États-Unis] ; Laurence Heidet [France] | Update of PAX2 mutations in renal coloboma syndrome and establishment of a locus‐specific database |
| 001055 (2012) |
Olivier Gribouval [France] ; Vincent Morinière [France] ; Audrey Pawtowski [France] ; Christelle Arrondel [France] ; Satu-Leena Sallinen [Finlande] ; Carola Saloranta [Finlande] ; Carol Clericuzio [États-Unis] ; Géraldine Viot [France] ; Julia Tantau [France] ; Sophie Blesson [France] ; Sylvie Cloarec [France] ; Marie Christine Machet [France] ; David Chitayat [Canada] ; Christelle Thauvin [France] ; Nicole Laurent [France] ; Julian R. Sampson [Royaume-Uni] ; Jonathan A. Bernstein [États-Unis] ; Alix Clemenson [France] ; Fabienne Prieur [France] ; Laurent Daniel ; Annie Levy-Mozziconacci [France] ; Katherine Lachlan [Royaume-Uni] ; Jean Luc Alessandri [France] ; François Cartault [France] ; Jean Pierre Rivière [France] ; Nicole Picard [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Anne Lise Delezoide [France] ; Maria Belar Ortega [Espagne] ; Nicolas Chassaing [France] ; Philippe Labrune [France] ; Sui Yu [Australie] ; Helen Firth [Royaume-Uni] ; Diana Wellesley [Royaume-Uni] ; Martin Bitzan [Canada] ; Ahmed Alfares [Canada] ; Nancy Braverman [Canada] ; Lotte Krogh [Danemark] ; John Tolmie [Royaume-Uni] ; Harald Gaspar [Allemagne, France] ; Bérénice Doray [Italie] ; Silvia Majore ; Dominique Bonneau [France] ; Stéphane Triau [France] ; Chantal Loirat [France] ; Albert David [Suisse] ; Deborah Bartholdi [France] ; Amir Peleg [Israël] ; Damien Brackman [Norvège] ; Rosario Stone [Portugal] ; Ralph Deberardinis [États-Unis] ; Pierre Corvol [France] ; Annie Michaud [France] ; Corinne Antignac [France] ; Marie Claire Gubler [France] | Spectrum of mutations in the renin–angiotensin system genes in autosomal recessive renal tubular dysgenesis |
| 001062 (2012) |
Susan J. Ramus [États-Unis] ; Antonis C. Antoniou [Royaume-Uni] ; Karoline B. Kuchenbaecker [Royaume-Uni] ; Penny Soucy [Canada] ; Jonathan Beesley [Australie] ; Xiaoqing Chen [Australie] ; Lesley Mcguffog [Royaume-Uni] ; Olga M. Sinilnikova [France] ; Sue Healey [Australie] ; Daniel Barrowdale [Royaume-Uni] ; Andrew Lee [Royaume-Uni] ; Mads Thomassen [Danemark] ; Anne-Marie Gerdes [Danemark] ; Torben A. Kruse [Danemark] ; Uffe Birk Jensen [Danemark] ; Anne-Bine Skytte [Danemark] ; Maria A. Caligo [Italie] ; Annelie Liljegren [Suède] ; Annika Lindblom [Suède] ; H Kan Olsson [Suède] ; Ulf Kristoffersson [Suède] ; Marie Stenmark-Askmalm [Suède] ; Beatrice Melin [Suède] ; Susan M. Domchek [États-Unis] ; Katherine L. Nathanson [États-Unis] ; Timothy R. Rebbeck [États-Unis] ; Anna Jakubowska [Pologne] ; Jan Lubinski [Pologne] ; Katarzyna Jaworska [Pologne] ; Katarzyna Durda [Pologne] ; El Bieta Złowocka [Pologne] ; Jacek Gronwald [Pologne] ; Tomasz Huzarski [Pologne] ; Tomasz Byrski [Pologne] ; Cezary Cybulski [Pologne] ; Aleksandra Toloczko-Grabarek [Pologne] ; Ana Osorio [Espagne] ; Javier Benitez [Espagne] ; Mercedes Duran [Espagne] ; Maria-Isabel Tejada [Espagne] ; Ute Hamann [Allemagne] ; Matti Rookus [Pays-Bas] ; Flora E. Van Leeuwen [Pays-Bas] ; Cora M. Aalfs [Pays-Bas] ; Hanne E. J. Meijers-Heijboer [Pays-Bas] ; Christi J. Van Asperen [Pays-Bas] ; K. E. P. Van Roozendaal [Pays-Bas] ; Nicoline Hoogerbrugge [Pays-Bas] ; J. Margriet Collée [Pays-Bas] ; Mieke Kriege [Pays-Bas] ; Rob B. Van Der Luijt [Pays-Bas] ; Susan Peock [Royaume-Uni] ; Debra Frost [Royaume-Uni] ; Steve D. Ellis [Royaume-Uni] ; Radka Platte [Royaume-Uni] ; Elena Fineberg [Royaume-Uni] ; D. Gareth Evans [Royaume-Uni] ; Fiona Lalloo [Royaume-Uni] ; Chris Jacobs [Royaume-Uni] ; Ros Eeles [Royaume-Uni] ; Julian Adlard [Royaume-Uni] ; Rosemarie Davidson [Royaume-Uni] ; Diana Eccles [Royaume-Uni] ; Trevor Cole [Royaume-Uni] ; Jackie Cook [Royaume-Uni] ; Joan Paterson [Royaume-Uni] ; Fiona Douglas [Royaume-Uni] ; Carole Brewer [Royaume-Uni] ; Shirley Hodgson [Royaume-Uni] ; Patrick J. Morrison [Royaume-Uni] ; Lisa Walker [Royaume-Uni] ; Mary E. Porteous [Royaume-Uni] ; M. John Kennedy [Irlande (pays)] ; Harsh Pathak [États-Unis] ; Andrew K. Godwin [États-Unis] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Virginie Caux-Moncoutier [France] ; Antoine De Pauw [France] ; Marion Gauthier-Villars [France] ; Sylvie Mazoyer [France] ; Mélanie Léoné [France] ; Alain Calender [France] ; Christine Lasset [France] ; Valérie Bonadona [France] ; Agnès Hardouin [France] ; Pascaline Berthet [France] ; Yves-Jean Bignon [France] ; Nancy Uhrhammer [France] ; Laurence Faivre [France] ; Catherine Loustalot [France] ; Saundra Buys ; Mary Daly [États-Unis] ; Alex Miron [États-Unis] ; Mary Beth Terry [États-Unis] ; Wendy K. Chung [États-Unis] ; Esther M. John [États-Unis] ; Melissa Southey [Australie] ; David Goldgar [États-Unis] ; Christian F. Singer [Autriche] ; Muy-Kheng Tea [Autriche] ; Georg Pfeiler [Autriche] ; Anneliese Fink-Retter [Autriche] ; Thomas V. O. Hansen [Danemark] ; Bent Ejlertsen [Danemark] ; Oskar Th. Johannsson [Islande] ; Kenneth Offit [États-Unis] ; Tomas Kirchhoff [États-Unis] ; Mia M. Gaudet [Géorgie (pays)] ; Joseph Vijai [États-Unis] ; Mark Robson [États-Unis] ; Marion Piedmonte [États-Unis] ; Kelly-Anne Phillips [Australie] ; Linda Van Le [États-Unis] ; James S. Hoffman ; Amanda Ewart Toland [États-Unis] ; Marco Montagna [Italie] ; Silvia Tognazzo [Italie] ; Evgeny Imyanitov [Russie] ; Claudine Isaacs [États-Unis] ; Ramunas Janavicius [Lituanie] ; Conxi Lazaro [Espagne] ; Ignacio Blanco [Espagne] ; Eva Tornero [Espagne] ; Matilde Navarro [Espagne] ; Kirsten B. Moysich [États-Unis] ; Beth Y. Karlan [États-Unis] ; Jenny Gross [États-Unis] ; Edith Olah [Hongrie] ; Tibor Vaszko [Hongrie] ; Soo-Hwang Teo [Malaisie] ; Patricia A. Ganz [États-Unis] ; Mary S. Beattie [États-Unis] ; Cecelia M. Dorfling [Afrique du Sud] ; Elizabeth J. Van Rensburg [Afrique du Sud] ; Orland Diez [Espagne] ; Ava Kwong [Hong Kong] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Christoph Engel [Allemagne] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Nina Ditsch [Allemagne] ; Norbert Arnold [Allemagne] ; Simone Heidemann [Allemagne] ; Dieter Niederacher [Allemagne] ; Sabine Preisler-Adams [Allemagne] ; Dorotehea Gadzicki [Allemagne] ; Raymonda Varon-Mateeva [Allemagne] ; Helmut Deissler [Allemagne] ; Andrea Gehrig [Allemagne] ; Christian Sutter [Allemagne] ; Karin Kast [Allemagne] ; Britta Fiebig [Allemagne] ; Dieter Sch Fer [Allemagne] ; Trinidad Caldes [Espagne] ; Miguel De La Hoya [Espagne] ; Heli Nevanlinna [Finlande] ; Kristiina Aittom Ki [Finlande] ; Marie Plante [Canada] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Susan L. Neuhausen [États-Unis] ; Yuan Chun Ding [États-Unis] ; Xianshu Wang [États-Unis] ; Noralane Lindor [États-Unis] ; Zachary Fredericksen [États-Unis] ; V. Shane Pankratz [États-Unis] ; Paolo Peterlongo [Italie] ; Siranoush Manoukian [Italie] ; Bernard Peissel [Italie] ; Daniela Zaffaroni [Italie] ; Bernardo Bonanni [Italie] ; Loris Bernard [Italie] ; Riccardo Dolcetti [Italie] ; Laura Papi [Italie] ; Laura Ottini [Italie] ; Paolo Radice [Italie] ; Mark H. Greene [États-Unis] ; Phuong L. Mai [États-Unis] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Gord Glendon [Canada] ; Hilmi Ozcelik [Canada] ; Paul D. P. Pharoah [Royaume-Uni] ; Simon A. Gayther [États-Unis] ; Jacques Simard [Canada] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] | Ovarian cancer susceptibility alleles and risk of ovarian cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers |
| 001064 (2012) |
Johann Böhm [France] ; Valérie Biancalana [France] ; Elizabeth T. Dechene [États-Unis] ; Marc Bitoun [France] ; Christopher R. Pierson [États-Unis] ; Elise Schaefer [France] ; Hatice Karasoy [Turquie] ; Melissa A. Dempsey [États-Unis] ; Fabrice Klein [France] ; Nicolas Dondaine [France] ; Christine Kretz [France] ; Nicolas Haumesser [France] ; Claire Poirson [France] ; Anne Toussaint [France] ; Rebecca S. Greenleaf [États-Unis] ; Melissa A. Barger [États-Unis] ; Lane J. Mahoney [États-Unis] ; Peter B. Kang [États-Unis] ; Edmar Zanoteli [Brésil] ; John Vissing [Danemark] ; Nanna Witting [Danemark] ; Andoni Echaniz-Laguna [France] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande] ; James Dowling [États-Unis] ; Luciano Merlini [Italie] ; Anders Oldfors [Suède] ; Lilian Bomme Ousager [Danemark] ; Judith Melki [France] ; Amanda Krause [Afrique du Sud] ; Christina Jern [Suède] ; Acary S. B. Oliveira [Brésil] ; Florence Petit [France] ; Aurélia Jacquette [France] ; Annabelle Chaussenot [France] ; David Mowat [Australie] ; Bruno Leheup [France] ; Michele Cristofano [Italie] ; Juan José Poza Aldea [Espagne] ; Fabrice Michel [France] ; Alain Furby [France] ; Jose E. Barcena Llona [Espagne] ; Rudy Van Coster [Belgique] ; Enrico Bertini [Italie] ; Jon Andoni Urtizberea [France] ; Valérie Drouin-Garraud [France] ; Christophe Béroud [France] ; Bernard Prudhon [France] ; Melanie Bedford [Canada] ; Katherine Mathews [États-Unis] ; Lori A. H. Erby [États-Unis] ; Stephen A. Smith [États-Unis] ; Jennifer Roggenbuck [États-Unis] ; Carol A. Crowe [États-Unis] ; Allison Brennan Spitale [États-Unis] ; Sheila C. Johal [États-Unis] ; Anthony A. Amato [États-Unis] ; Laurie A. Demmer [États-Unis] ; Jessica Jonas [États-Unis] ; Basil T. Darras [États-Unis] ; Thomas D. Bird [États-Unis] ; Mercy Laurino [États-Unis] ; Selman I. Welt [États-Unis] ; Cynthia Trotter [États-Unis] ; Pascale Guicheney [France] ; Soma Das [États-Unis] ; Jean-Louis Mandel [France] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Jocelyn Laporte [France] | Mutation spectrum in the large GTPase dynamin 2, and genotype–phenotype correlation in autosomal dominant centronuclear myopathy |
| 001072 (2012) |
Mathilde Nizon [France] ; Céline Huber [France] ; Fabio De Leonardis [Italie] ; Rodolphe Merrina [France] ; Antonella Forlino [Italie] ; Mélanie Fradin [France] ; Beyhan Tuysuz [Turquie] ; Bassam Y. Abu-Libdeh ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Lihadh Al-Gazali [Émirats arabes unis] ; Sarenur Yilmaz Basaran [Turquie] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Julie Désir [Belgique] ; Harinder Gill [Irlande (pays)] ; Marie T. Greally [Irlande (pays)] ; Erkan Koparir [Turquie] ; Merel C. Van Maarle [Pays-Bas] ; Sara Mackay [Canada] ; Geert Mortier [Belgique] ; Jenny Morton [Royaume-Uni] ; David Sillence [Australie] ; Catheline Vilain [Belgique] ; Ian Young [Royaume-Uni] ; Klaus Zerres [Allemagne] ; Martine Le Merrer [France] ; Arnold Munnich [France] ; Carine Le Goff [France] ; Antonio Rossi [Italie] ; Valérie Cormier-Daire [France] | Further delineation of CANT1 phenotypic spectrum and demonstration of its role in proteoglycan synthesis |
| 001080 (2012) |
Diether Lambrechts [Belgique] ; Therese Truong [France] ; Christina Justenhoven [Allemagne] ; Manjeet K. Humphreys [Royaume-Uni] ; Jean Wang [Royaume-Uni] ; John L. Hopper [Australie] ; Gillian S. Dite [Australie] ; Carmel Apicella [Australie] ; Melissa C. Southey [Australie] ; Marjanka K. Schmidt [Pays-Bas] ; Annegien Broeks [Pays-Bas] ; Sten Cornelissen [Pays-Bas] ; Richard Van Hien [Pays-Bas] ; Elinor Sawyer [Royaume-Uni] ; Ian Tomlinson [Royaume-Uni] ; Michael Kerin [Irlande (pays)] ; Nicola Miller [Irlande (pays)] ; Roger L. Milne [Espagne] ; M. Pilar Zamora [Espagne] ; José Ignacio Arias Pérez [Espagne] ; Javier Benítez [Espagne] ; Ute Hamann [Allemagne] ; Yon-Dschun Ko [Allemagne] ; Thomas Brüning [Allemagne] ; Jenny Chang-Claude [Allemagne] ; Ursel Eilber [Allemagne] ; Rebecca Hein [Allemagne] ; Stefan Nickels [Allemagne] ; Dieter Flesch-Janys [Allemagne] ; Shan Wang-Gohrke [Allemagne] ; Esther M. John [États-Unis] ; Alexander Miron [États-Unis] ; Robert Winqvist [Finlande] ; Katri Pylk S [Finlande] ; Arja Jukkola-Vuorinen [Finlande] ; Mervi Grip [Finlande] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] ; Jonathan Beesley [Australie] ; Xiaoqing Chen [Australie] ; Kconfab Investigators [Australie] ; Florence Menegaux [France] ; Emilie Cordina-Duverger [France] ; Chen-Yang Shen [Taïwan] ; Jyh-Cherng Yu [Taïwan] ; Pei-Ei Wu [Taïwan] ; Ming-Feng Hou [Taïwan] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Teresa Selander [Canada] ; Gord Glendon [Canada] ; Anna Marie Mulligan [Canada] ; Hoda Anton-Culver [États-Unis] ; Argyrios Ziogas [États-Unis] ; Kenneth R. Muir [Royaume-Uni] ; Artitaya Lophatananon [Royaume-Uni] ; Suthee Rattanamongkongul [Thaïlande] ; Puttisak Puttawibul [Thaïlande] ; Michael Jones [Royaume-Uni] ; Nicholas Orr [Royaume-Uni] ; Alan Ashworth [Royaume-Uni] ; Anthony Swerdlow [Royaume-Uni] ; Gianluca Severi [Australie] ; Laura Baglietto [Australie] ; Graham Giles [Australie] ; Melissa Southey [Australie] ; Federik Marmé [Allemagne] ; Andreas Schneeweiss [Allemagne] ; Christof Sohn [Allemagne] ; Barbara Burwinkel [Allemagne] ; Betul T. Yesilyurt [Belgique] ; Patrick Neven [Belgique] ; Robert Paridaens [Belgique] ; Hans Wildiers [Belgique] ; Hermann Brenner [Allemagne] ; Heiko Müller [Allemagne] ; Volker Arndt [Allemagne] ; Christa Stegmaier [Allemagne] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Sarah Schott [Allemagne] ; Claus R. Bartram [Allemagne] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Angela Cox [Royaume-Uni] ; Ian W. Brock [Royaume-Uni] ; Graeme Elliott [Royaume-Uni] ; Simon S. Cross [Royaume-Uni] ; Peter A. Fasching [États-Unis] ; Ruediger Schulz-Wendtland [Allemagne] ; Arif B. Ekici [Allemagne] ; Matthias W. Beckmann [Allemagne] ; Olivia Fletcher [Royaume-Uni] ; Nichola Johnson [Royaume-Uni] ; Isabel Dos Santos Silva [Royaume-Uni] ; Julian Peto [Royaume-Uni] ; Heli Nevanlinna [Finlande] ; Taru A. Muranen [Finlande] ; Kristiina Aittom Ki [Finlande] ; Carl Blomqvist [Finlande] ; Thilo Dörk [Allemagne] ; Peter Schürmann [Allemagne] ; Michael Bremer [Allemagne] ; Peter Hillemanns [Allemagne] ; Natalia V. Bogdanova [Allemagne] ; Natalia N. Antonenkova [Biélorussie] ; Yuri I. Rogov [Biélorussie] ; Johann H. Karstens [Allemagne] ; Elza Khusnutdinova [Russie] ; Marina Bermisheva [Russie] ; Darya Prokofieva [Russie] ; Shamil Gancev [Russie] ; Anna Jakubowska [Pologne] ; Jan Lubinski [Pologne] ; Katarzyna Jaworska [Pologne] ; Katarzyna Durda [Pologne] ; B Rge G. Nordestgaard [Danemark] ; Stig E. Bojesen [Danemark] ; Charlotte Lanng [Danemark] ; Arto Mannermaa [Finlande] ; Vesa Kataja [Finlande] ; Veli-Matti Kosma [Finlande] ; Jaana M. Hartikainen [Finlande] ; Paolo Radice [Italie] ; Paolo Peterlongo [Italie] ; Siranoush Manoukian [Italie] ; Loris Bernard [Italie] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Janet E. Olson [États-Unis] ; Xianshu Wang [États-Unis] ; Zachary Fredericksen [États-Unis] ; Grethe Grenaker Aln S [Norvège] ; Vessela Kristensen [Norvège] ; Anne-Lise B Rresen-Dale [Norvège] ; Peter Devilee [Pays-Bas] ; Robert A. E. M. Tollenaar [Pays-Bas] ; Caroline M. Seynaeve [Pays-Bas] ; Maartje J. Hooning [Pays-Bas] ; Montserrat García-Closas [Royaume-Uni] ; Stephen J. Chanock [États-Unis] ; Jolanta Lissowska [Pologne] ; Mark E. Sherman [États-Unis] ; Per Hall [Suède] ; Jianjun Liu [Suède] ; Kamila Czene [Suède] ; Daehee Kang [Corée du Sud] ; Keun-Young Yoo [Corée du Sud] ; Dong-Young Noh [Corée du Sud] ; Annika Lindblom [Suède] ; Sara Margolin [Suède] ; Alison M. Dunning [Royaume-Uni] ; Paul D. P. Pharoah [Royaume-Uni] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Pascal Guénel [France] ; Hiltrud Brauch [Allemagne] | 11q13 is a susceptibility locus for hormone receptor positive breast cancer |
| 001279 (2011) |
Maija R. J. Kohonen-Corish [Australie] ; Finlay Macrae ; Maurizio Genuardi ; Stefan Aretz [Allemagne] ; Bharati Bapat [Canada] ; Inge T. Bernstein [Danemark] ; John Burn [Royaume-Uni] ; Richard G. H. Cotton [Australie] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Thierry Frebourg [France] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Robert Hofstra [Pays-Bas] ; Elke Holinski-Feder [Allemagne] ; Ilkka Lappalainen [Royaume-Uni] ; Annika Lindblom [Suède] ; Donna Maglott [États-Unis] ; P L M Ller [Norvège] ; Hans Morreau [Pays-Bas] ; Gabriela Möslein [Allemagne] ; Rolf Sijmons [Pays-Bas] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Sean Tavtigian [États-Unis] ; Carli M. J. Tops [Pays-Bas] ; Thomas K. Weber [États-Unis] ; Niels De Wind [Pays-Bas] ; Michael O. Woods [Canada] | Deciphering the colon cancer genes—report of the InSiGHT‐Human Variome Project Workshop, UNESCO, Paris 2010 |
| 001600 (2009) |
Sven Arnold [Australie] ; Daniel D. Buchanan [Australie] ; Melissa Barker [Australie] ; Lesley Jaskowski [Australie] ; Michael D. Walsh [Australie] ; Genevieve Birney [Australie] ; Michael O. Woods [Canada] ; John L. Hopper [Australie] ; Mark A. Jenkins [Australie] ; Melissa A. Brown ; Sean V. Tavtigian [France] ; David E. Goldgar [États-Unis] ; Joanne P. Young [Australie] ; Amanda B. Spurdle [Australie] | Classifying MLH1 and MSH2 variants using bioinformatic prediction, splicing assays, segregation and tumor characteristics |
| 001719 (2008) |
Sharon E. Plon [États-Unis] ; Diana M. Eccles [Royaume-Uni] ; Douglas Easton [Royaume-Uni] ; William D. Foulkes [Canada] ; Maurizio Genuardi [Italie] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Frans B. L. Hogervorst [Pays-Bas] ; Nicoline Hoogerbrugge [Pays-Bas] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Sean V. Tavtigian [France] | Sequence variant classification and reporting: recommendations for improving the interpretation of cancer susceptibility genetic test results |
| 001723 (2008) |
Nicole Revencu [Belgique] ; Laurence M. Boon [Belgique] ; John B. Mulliken [États-Unis] ; Odile Enjolras [France] ; Maria Rosa Cordisco [Argentine] ; Patricia E. Burrows [États-Unis] ; Philippe Clapuyt [Belgique] ; Frank Hammer [Belgique] ; Josée Dubois [Canada] ; Eulalia Baselga [Espagne] ; Francesco Brancati [Italie] ; Robin Carder [États-Unis] ; José Miguel Ceballos Quintal [Mexique] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Gayle Fischer [Australie] ; Ilona J. Frieden [États-Unis] ; Maria Garzon [États-Unis] ; John Harper [Royaume-Uni] ; Jennifer Johnson-Patel [États-Unis] ; Christine Labrèze [France] ; Loreto Martorell [Espagne] ; Harriet J. Paltiel [États-Unis] ; Annette Pohl [Allemagne] ; Julie Prendiville [Canada] ; Isabelle Quere [France] ; Dawn H. Siegel [États-Unis] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Annet Van Hagen [Pays-Bas] ; Liselot Van Hest [Pays-Bas] ; Keith K. Vaux [États-Unis] ; Asuncion Vicente [Espagne] ; Lisa Weibel [Royaume-Uni] ; David Chitayat [Canada] ; Miikka Vikkula [Belgique] | Parkes Weber syndrome, vein of Galen aneurysmal malformation, and other fast‐flow vascular anomalies are caused by RASA1 mutations |
| 001728 (2008) |
Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Lawrence C. Brody [États-Unis] ; William D. Foulkes [Canada] ; Maurizio Genuardi [Italie] ; Robert M. W. Hofstra [Pays-Bas] ; Magali Olivier [France] ; Sharon E. Plon [États-Unis] ; Rolf H. Sijmons [Pays-Bas] ; Olga Sinilnikova [France] ; Amanda B. Spurdle [Australie] | Locus‐specific databases and recommendations to strengthen their contribution to the classification of variants in cancer susceptibility genes |
| 001732 (2008) |
Diane Beysen [Belgique] ; Sarah De Jaegere [Belgique] ; David Amor [Australie] ; Philippe Bouchard [France] ; Sophie Christin-Maitre [France] ; Marc Fellous [France] ; Philippe Touraine [France] ; Arthur W. Grix [États-Unis] ; Raoul Hennekam [Pays-Bas] ; Françoise Meire [Belgique] ; Nina Oyen [Norvège] ; Louise C. Wilson [Royaume-Uni] ; Dalit Barel [Israël] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Thomy De Ravel [Belgique] ; Christian Decock [Belgique] ; Patricia Delbeke [Belgique] ; Regina Ensenauer [États-Unis] ; Friedrich Ebinger [Allemagne] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Yvonne Hendriks [Pays-Bas] ; Virginia Kimonis [États-Unis] ; Rachel Laframboise [Canada] ; Paul Laissue [France] ; Kathleen Leppig [États-Unis] ; Bart P. Leroy [Belgique] ; David T. Miller [États-Unis] ; David Mowat [Australie] ; Luitgard Neumann [Allemagne] ; Astrid Plomp [Pays-Bas] ; Nicole Van Regemorter [Belgique] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Reiner A. Veitia [France] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Elfride De Baere [Belgique] | Identification of 34 novel and 56 known FOXL2 mutations in patients with blepharophimosis syndrome |
