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Index « Auteurs » - entrée « Uffe B. Jensen »
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Uener Kolukisaoglu < Uffe B. Jensen < Uffe Birk Jensen  Facettes :

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Ident.Authors (with country if any)Title
000432 (2017) Konrad Platzer [Allemagne] ; Hongjie Yuan [États-Unis] ; Hannah Schütz [Allemagne] ; Alexander Winschel [Allemagne] ; Wenjuan Chen [États-Unis] ; Chun Hu [États-Unis] ; Hirofumi Kusumoto [États-Unis] ; Henrike O. Heyne [Allemagne] ; Katherine L. Helbig [États-Unis] ; Sha Tang [États-Unis] ; Marcia C. Willing [États-Unis] ; Brad T. Tinkle [États-Unis] ; Darius J. Adams [États-Unis] ; Christel Depienne [France] ; Boris Keren [France] ; Cyril Mignot [France] ; Eirik Frengen [Norvège] ; Petter Str Mme [Norvège] ; Saskia Biskup [Allemagne] ; Dennis Döcker [Allemagne] ; Tim M. Strom [Allemagne] ; Heather C. Mefford [États-Unis] ; Candace T. Myers [États-Unis] ; Alison M. Muir [États-Unis] ; Amy Lacroix [États-Unis] ; Lynette Sadleir [Nouvelle-Zélande] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Eva Brilstra [Pays-Bas] ; Mieke M. Van Haelst [Pays-Bas] ; Jasper J. Van Der Smagt [Pays-Bas] ; Levinus A. Bok [Pays-Bas] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Uffe B. Jensen [Danemark] ; John J. Millichap [États-Unis] ; Anne T. Berg [États-Unis] ; Ethan M. Goldberg [États-Unis] ; Isabelle De Bie [Canada] ; Stephanie Fox [Canada] ; Philippe Major [Canada] ; Julie R. Jones [États-Unis] ; Elaine H. Zackai [États-Unis] ; Rami Abou Jamra [Allemagne] ; Arndt Rolfs [Allemagne] ; Richard J. Leventer [Australie] ; John A. Lawson [Australie] ; Tony Roscioli [Australie] ; Floor E. Jansen [Pays-Bas] ; Emmanuelle Ranza [Suisse] ; Christian M. Korff [Suisse] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande] ; Carolina Courage [Finlande] ; Tarja Linnankivi [Finlande] ; Douglas R. Smith [États-Unis] ; Christine Stanley [États-Unis] ; Mark Mintz [États-Unis] ; Dianalee Mcknight [États-Unis] ; Amy Decker [États-Unis] ; Wen-Hann Tan [États-Unis] ; Mark A. Tarnopolsky [Canada] ; Lauren I. Brady [Canada] ; Markus Wolff [Allemagne] ; Lutz Dondit [Allemagne] ; Helio F. Pedro [États-Unis] ; Sarah E. Parisotto [États-Unis] ; Kelly L. Jones [États-Unis] ; Anup D. Patel [États-Unis] ; David N. Franz [États-Unis] ; Rena Vanzo [États-Unis] ; Elysa Marco [États-Unis] ; Judith D. Ranells [États-Unis] ; Nataliya Di Donato [Allemagne] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Bodo Laube [Allemagne] ; Stephen F. Traynelis [États-Unis] ; Johannes R. Lemke [Allemagne]GRIN2B encephalopathy: novel findings on phenotype, variant clustering, functional consequences and treatment aspects
001017 (2012) Antonis C. Antoniou [Royaume-Uni] ; Karoline B. Kuchenbaecker [Royaume-Uni] ; Penny Soucy ; Jonathan Beesley [Australie] ; Xiaoqing Chen [Australie] ; Lesley Mcguffog [Royaume-Uni] ; Andrew Lee [Royaume-Uni] ; Daniel Barrowdale [Royaume-Uni] ; Sue Healey [Australie] ; Olga M. Sinilnikova [France] ; Maria A. Caligo [Italie] ; Niklas Loman [Suède] ; Katja Harbst [Suède] ; Annika Lindblom [Suède] ; Brita Arver [Suède] ; Richard Rosenquist [Suède] ; Per Karlsson [Suède] ; Kate Nathanson [États-Unis] ; Susan Domchek [États-Unis] ; Tim Rebbeck [États-Unis] ; Anna Jakubowska [Pologne] ; Jan Lubinski [Pologne] ; Katarzyna Jaworska [Pologne] ; Katarzyna Durda [Pologne] ; El Bieta Złowowcka-Perłowska [Pologne] ; Ana Osorio ; Mercedes Durán [Espagne] ; Raquel Andrés [Espagne] ; Javier Benítez ; Ute Hamann [Allemagne] ; Frans B. Hogervorst [Pays-Bas] ; Theo A. Van Os [Pays-Bas] ; Senno Verhoef [Pays-Bas] ; Hanne Ej Meijers-Heijboer [Pays-Bas] ; Juul Wijnen [Pays-Bas] ; Encarna B. G Mez Garcia [Pays-Bas] ; Marjolijn J. Ligtenberg [Pays-Bas] ; Mieke Kriege [Pays-Bas] ; J Margriet Collée [Pays-Bas] ; Margreet Gem Ausems [Pays-Bas] ; Jan C. Oosterwijk [Pays-Bas] ; Susan Peock [Royaume-Uni] ; Debra Frost [Royaume-Uni] ; Steve D. Ellis [Royaume-Uni] ; Radka Platte [Royaume-Uni] ; Elena Fineberg [Royaume-Uni] ; D Gareth Evans [Royaume-Uni] ; Fiona Lalloo [Royaume-Uni] ; Chris Jacobs [Royaume-Uni] ; Ros Eeles [Royaume-Uni] ; Julian Adlard [Royaume-Uni] ; Rosemarie Davidson [Royaume-Uni] ; Trevor Cole [Royaume-Uni] ; Jackie Cook [Royaume-Uni] ; Joan Paterson [Royaume-Uni] ; Fiona Douglas [Royaume-Uni] ; Carole Brewer [Royaume-Uni] ; Shirley Hodgson [Royaume-Uni] ; Patrick J. Morrison ; Lisa Walker [Royaume-Uni] ; Mark T. Rogers [Royaume-Uni] ; Alan Donaldson [Royaume-Uni] ; Huw Dorkins [Royaume-Uni] ; Andrew K. Godwin [États-Unis] ; Betsy Bove [États-Unis] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Claude Houdayer [France] ; Bruno Buecher [France] ; Antoine De Pauw [France] ; Sylvie Mazoyer [France] ; Alain Calender [France] ; Mélanie Léoné [France] ; Brigitte Bressac- De Paillerets [France] ; Olivier Caron [France] ; Hagay Sobol [France] ; Marc Frenay [France] ; Fabienne Prieur [France] ; Sandra Fert Ferrer [France] ; Isabelle Mortemousque [France] ; Saundra Buys [États-Unis] ; Mary Daly [États-Unis] ; Alexander Miron [États-Unis] ; Mary Beth Terry [États-Unis] ; John L. Hopper [Australie] ; Esther M. John [États-Unis] ; Melissa Southey [Australie] ; David Goldgar [États-Unis] ; Christian F. Singer [Autriche] ; Anneliese Fink-Retter [Autriche] ; Muy-Kheng Tea [Autriche] ; Daphne Geschwantler Kaulich [Autriche] ; Thomas Vo Hansen [Danemark] ; Finn C. Nielsen [Danemark] ; Rosa B. Barkardottir [Islande] ; Mia Gaudet [États-Unis] ; Tomas Kirchhoff [États-Unis] ; Vijai Joseph [États-Unis] ; Ana Dutra-Clarke [États-Unis] ; Kenneth Offit [États-Unis] ; Marion Piedmonte [États-Unis] ; Judy Kirk [Australie] ; David Cohn [États-Unis] ; Jean Hurteau [États-Unis] ; John Byron [États-Unis] ; James Fiorica [États-Unis] ; Amanda E. Toland [États-Unis] ; Marco Montagna [Italie] ; Cristina Oliani [Italie] ; Evgeny Imyanitov [Russie] ; Claudine Isaacs [États-Unis] ; Laima Tihomirova [Lettonie] ; Ignacio Blanco [Espagne] ; Conxi Lazaro [Espagne] ; Alex Teulé [Espagne] ; J Del Valle [Espagne] ; Simon A. Gayther [États-Unis] ; Kunle Odunsi [États-Unis] ; Jenny Gross [États-Unis] ; Beth Y. Karlan [États-Unis] ; Edith Olah [Hongrie] ; Soo-Hwang Teo [Malaisie] ; Patricia A. Ganz [États-Unis] ; Mary S. Beattie [États-Unis] ; Cecelia M. Dorfling [Afrique du Sud] ; Elizabeth Jansen Van Rensburg [Afrique du Sud] ; Orland Diez [Espagne] ; Ava Kwong [Hong Kong] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Christoph Engel [Allemagne] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Nina Ditsch [Allemagne] ; Norbert Arnold [Allemagne] ; Simone Heidemann [Allemagne] ; Dieter Niederacher [Allemagne] ; Sabine Preisler-Adams [Allemagne] ; Dorothea Gadzicki [Allemagne] ; Raymonda Varon-Mateeva [Allemagne] ; Helmut Deissler [Allemagne] ; Andrea Gehrig [Allemagne] ; Christian Sutter [Allemagne] ; Karin Kast [Allemagne] ; Britta Fiebig ; Dieter Sch Fer [Espagne] ; Trinidad Caldes [Espagne] ; Miguel De La Hoya [Espagne] ; Heli Nevanlinna [Finlande] ; Taru A. Muranen [Finlande] ; Bernard Lespérance [Canada] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Susan L. Neuhausen [États-Unis] ; Yuan C. Ding [États-Unis] ; Xianshu Wang [États-Unis] ; Zachary Fredericksen [États-Unis] ; Vernon S. Pankratz [États-Unis] ; Noralane M. Lindor [États-Unis] ; Paolo Peterlongo [Italie] ; Siranoush Manoukian [Italie] ; Bernard Peissel [Italie] ; Daniela Zaffaroni [Italie] ; Bernardo Bonanni ; Loris Bernard [Italie] ; Riccardo Dolcetti [Italie] ; Laura Papi [Italie] ; Laura Ottini [Italie] ; Paolo Radice [Italie] ; Mark H. Greene [États-Unis] ; Jennifer T. Loud [États-Unis] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Hilmi Ozcelik [Canada] ; Anna Marie Mulligan [Canada] ; Gord Glendon [Canada] ; Mads Thomassen [Danemark] ; Anne-Marie Gerdes [Danemark] ; Uffe B. Jensen [Danemark] ; Anne-Bine Skytte [Danemark] ; Torben A. Kruse [Danemark] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Jacques Simard [Canada] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni]Common variants at 12p11, 12q24, 9p21, 9q31.2 and in ZNF365 are associated with breast cancer risk for BRCA1 and/or BRCA2 mutation carriers
001049 (2012) Matthew Bower [États-Unis] ; Rémi Salomon [France] ; Judith Allanson [Canada] ; Corinne Antignac [France] ; Francesco Benedicenti [Italie] ; Elisa Benetti [Italie] ; Gil Binenbaum [États-Unis] ; Uffe B. Jensen [Danemark] ; Pierre Cochat [France] ; Stephane Decramer [France] ; Joanne Dixon [Nouvelle-Zélande] ; Regen Drouin [Canada] ; Marni J. Falk [États-Unis] ; Holly Feret [États-Unis] ; Robert Gise [États-Unis] ; Alasdair Hunter [Canada] ; Kisha Johnson [États-Unis] ; Rajiv Kumar [Nouvelle-Zélande] ; Marie Pierre Lavocat [France] ; Laura Martin [États-Unis] ; Vincent Morinière [France] ; David Mowat [Australie] ; Luisa Murer [Italie] ; Hiep T. Nguyen [États-Unis] ; Gabriela Peretz-Amit [Israël] ; Eric Pierce [États-Unis] ; Emily Place [États-Unis] ; Nancy Rodig [États-Unis] ; Ann Salerno [États-Unis] ; Sujatha Sastry [États-Unis] ; Tadashi Sato [Japon] ; John A. Sayer [Royaume-Uni] ; Gerard C. P. Schaafsma [Pays-Bas] ; Lawrence Shoemaker [États-Unis] ; David W. Stockton [États-Unis] ; Wen-Hann Tan [États-Unis] ; Romano Tenconi [Italie] ; Philippe Vanhille [France] ; Abhay Vats [États-Unis] ; Xinjing Wang [États-Unis] ; Berta Warman [États-Unis] ; Richard G. Weleber [États-Unis] ; Susan M. White [Australie] ; Carolyn Wilson-Brackett [États-Unis] ; Dina J. Zand [États-Unis] ; Michael Eccles [Nouvelle-Zélande] ; Lisa A. Schimmenti [États-Unis] ; Laurence Heidet [France]Update of PAX2 mutations in renal coloboma syndrome and establishment of a locus‐specific database

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents
Descripteur
1Abnormality
1Allele
1Amino
1Amino acid
1Amino acid level
1Amino acids
1Anomaly
1Cdna
1Cdna transcript
1Coding region
1Codon
1Coloboma
1Colobomas
1Database
1Deletion
1Dysplasia
1Eccles
1Exon
1Familial mutation
1Family history
1Frameshift mutations
1Gene
1Genet
1Genetics
1Genomic
1Germline mosaicism
1Hearing loss
1Homeodomain
1Hopital malades
1Hospital boston
1Human genetics
1Human mutation
1Hypoplasia
1Independent families
1Initiation codon
1Intron
1Isoform
1Journal guidelines
1Many patients
1Medical genetics
1Missense
1Missense mutations
1Missense variations
1Mutation
1Ndings
1Nephrol
1Nonsense mutations
1Octapeptide
1Octapeptide domain
1Ocular phenotype
1Ophthalmological
1Optic
1Optic disc
1Optic nerve
1Optic nerve abnormalities
1Optic nerve coloboma
1Original report
1Papillorenal syndrome
1Partial homeodomain
1Pathogenic mutations
1Pax2
1Pax2 expression
1Pax2 gene
1Pax2 mutation
1Pax2 mutations
1Pax2 protein
1Pediatrics
1Phenotype
1Present time
1Reference sequence
1Renal
1Renal coloboma syndrome
1Renal disease
1Renal failure
1Renal hypodysplasia
1Renal hypoplasia
1Renal phenotype
1Report supp
1Salomon
1Sanyanusin
1Schimmenti
1Splice
1Supp
1Syndrome
1Transactivation
1Transactivation domain
1Translation initiation codon
1Unique mutations
1Variable phenotype
1Variant

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