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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (Canada)

Index « Auteurs » - entrée « Stephanie Spranger »
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Stephanie Socias < Stephanie Spranger < Stephanie Stasse  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 2.
Ident.Authors (with country if any)Title
000250 (2017) Franziska Altmüller [Allemagne] ; Christina Lissewski [Allemagne] ; Debora Bertola [Brésil] ; Elisabetta Flex [Italie] ; Zornitza Stark [Australie] ; Stephanie Spranger [Allemagne] ; Gareth Baynam [Australie] ; Michelle Buscarilli [Brésil] ; Sarah Dyack [Canada] ; Jane Gillis [Canada] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Francesca Pantaleoni [Italie] ; Rosa Le Van Loon [Pays-Bas] ; Sara Mackay [Canada] ; Kym Mina [Australie] ; Ina Schanze [Allemagne] ; Tiong Yang Tan [Australie] ; Maie Walsh [Australie] ; Susan M. White [Australie] ; Marena R. Niewisch [Allemagne] ; Sixto García-Mi Aúr [Espagne] ; Diego Plaza [Espagne] ; Mohammad Reza Ahmadian [Allemagne] ; Hélène Cavé [France] ; Marco Tartaglia [Italie] ; Martin Zenker [Allemagne]Genotype and phenotype spectrum of NRAS germline variants.
000C46 (2014) Maja Sukalo [Allemagne] ; Ariane Fiedler [Allemagne] ; Celina Guzmán [Costa Rica] ; Stephanie Spranger [Allemagne] ; Marie-Claude Addor [Suisse] ; Jiad N. Mcheik [France] ; Manuel Oltra Benavent [Espagne] ; Jan M. Cobben [Pays-Bas] ; Lynette A. Gillis ; Amy G. Shealy ; Charu Deshpande [Royaume-Uni] ; Bita Bozorgmehr [Iran] ; David B. Everman ; Eva-Lena Stattin [Suède] ; Jan Liebelt [Australie] ; Klaus-Michael Keller [Allemagne] ; Débora Romeo Bertola [Brésil] ; Clara D. M. Van Karnebeek [Canada] ; Carsten Bergmann [Allemagne] ; Zhifeng Liu [République populaire de Chine] ; Gesche Düker [Allemagne] ; Nima Rezaei [Iran] ; Fowzan S. Alkuraya [Arabie saoudite] ; Gönül O Ur [Turquie] ; Abdullah Alrajoudi [Yémen] ; Carlos A. Venegas-Vega [Mexique] ; Nienke E. Verbeek [Pays-Bas] ; Erick J. Richmond [Costa Rica] ; Özgür Kirbiyik [Turquie] ; Prajnya Ranganath [Inde] ; Ankur Singh [Inde] ; Koumudi Godbole [Inde] ; Fouad A. M. Ali [Bahreïn] ; Crésio Alves [Brésil] ; Julia Mayerle [Allemagne] ; Markus M. Lerch [Allemagne] ; Heiko Witt [Allemagne] ; Martin Zenker [Allemagne]Mutations in the Human UBR1 Gene and the Associated Phenotypic Spectrum

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
1Adolescent
1Adult
1Child
1Child, Preschool
1Costello Syndrome (genetics)
1Costello Syndrome (pathology)
1Ectodermal Dysplasia (genetics)
1Ectodermal Dysplasia (pathology)
1Facies
1Failure to Thrive (genetics)
1Failure to Thrive (pathology)
1Female
1GTP Phosphohydrolases (genetics)
1Genotype
1Germ-Line Mutation
1Heart Defects, Congenital (genetics)
1Heart Defects, Congenital (pathology)
1Humans
1Infant
1Infant, Newborn
1Male
1Membrane Proteins (genetics)
1Mutation, Missense
1Noonan Syndrome (genetics)
1Noonan Syndrome (pathology)
1Phenotype

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Data generation: Tue Dec 5 10:43:12 2017. Site generation: Tue Mar 5 14:07:20 2024