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Index « Auteurs » - entrée « Michael C. Fahey »
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Michael C. Dietze < Michael C. Fahey < Michael C. Fontaine  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 3.
Ident.Authors (with country if any)Title
000259 (2017) Gillian I. Rice [Royaume-Uni] ; Naoki Kitabayashi [France] ; Magalie Barth [France] ; Tracy A. Briggs [Royaume-Uni] ; Annabel C E. Burton [Royaume-Uni] ; Maria Luisa Carpanelli [Italie] ; Alfredo M. Cerisola [Uruguay] ; Cindy Colson [France] ; Russell C. Dale [Australie] ; Federica Rachele Danti [Royaume-Uni] ; Niklas Darin [Suède] ; Bego A De Azua [Espagne] ; Valentina De Giorgis [Italie] ; Christian G L. De Goede [Royaume-Uni] ; Isabelle Desguerre [France] ; Corinne De Laet [Belgique] ; Atieh Eslahi [Iran] ; Michael C. Fahey [Australie] ; Penny Fallon [Royaume-Uni] ; Alex Fay [États-Unis] ; Elisa Fazzi [Italie] ; Mark P. Gorman [États-Unis] ; Nirmala Rani Gowrinathan [États-Unis] ; Marie Hully [France] ; Manju A. Kurian [Royaume-Uni] ; Nicolas Leboucq [France] ; Jean-Pierre S-M Lin [Royaume-Uni] ; Matthew A. Lines [Canada] ; Soe S. Mar [États-Unis] ; Reza Maroofian [Royaume-Uni] ; Laura Martí-Sanchez [Espagne] ; Gary Mccullagh [Royaume-Uni] ; Majid Mojarrad [Iran] ; Vinodh Narayanan [États-Unis] ; Simona Orcesi [Italie] ; Juan Dario Ortigoza-Escobar [Espagne] ; Belén Pérez-Due As [Espagne] ; Florence Petit [France] ; Keri M. Ramsey [États-Unis] ; Magnhild Rasmussen [Norvège] ; François Rivier [France] ; Pilar Rodríguez-Pombo [Espagne] ; Agathe Roubertie [France] ; Tommy I. Stödberg [Suède] ; Mehran Beiraghi Toosi [Iran] ; Annick Toutain [France] ; Florence Uettwiller [France] ; Nicole Ulrick [États-Unis] ; Adeline Vanderver [États-Unis] ; Amy Waldman [États-Unis] ; John H. Livingston [Royaume-Uni] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni]Genetic, Phenotypic, and Interferon Biomarker Status in ADAR1-Related Neurological Disease.
000998 (2015) Yanick J. Crow [France, Royaume-Uni] ; Diana S. Chase [Royaume-Uni] ; Johanna Lowenstein Schmidt ; Marcin Szynkiewicz [Royaume-Uni] ; Gabriella M. A. Forte [Royaume-Uni] ; Hannah L. Gornall [Royaume-Uni] ; Anthony Oojageer [Royaume-Uni] ; Beverley Anderson [Royaume-Uni] ; Amy Pizzino ; Guy Helman ; Mohamed S. Abdel-Hamid [Égypte] ; Ghada M. Abdel-Salam [Égypte] ; Sam Ackroyd [Royaume-Uni] ; Alec Aeby [Belgique] ; Guillermo Agosta [Argentine] ; Catherine Albin [États-Unis] ; Stavit Allon-Shalev [Israël] ; Montse Arellano [Espagne] ; Giada Ariaudo [Italie] ; Vijay Aswani [États-Unis] ; Riyana Babul-Hirji [Canada] ; Eileen M. Baildam [Royaume-Uni] ; Nadia Bahi-Buisson [France] ; Kathryn M. Bailey [Royaume-Uni] ; Christine Barnerias [France] ; Magalie Barth [France] ; Roberta Battini [Italie] ; Michael W. Beresford [Royaume-Uni] ; Geneviève Bernard [Canada] ; Marika Bianchi [Italie] ; Thierry Billette De Villemeur [France] ; Edward M. Blair [Royaume-Uni] ; Miriam Bloom ; Alberto B. Burlina [Italie] ; Maria Luisa Carpanelli [Italie] ; Daniel R. Carvalho [Brésil] ; Manuel Castro-Gago [Espagne] ; Anna Cavallini [Italie] ; Cristina Cereda [Italie] ; Kate E. Chandler [Royaume-Uni] ; David A. Chitayat [Canada] ; Abigail E. Collins [États-Unis] ; Concepcion Sierra Corcoles [Espagne] ; Nuno J. V. Cordeiro [Royaume-Uni] ; Giovanni Crichiutti [Italie] ; Lyvia Dabydeen [Royaume-Uni] ; Russell C. Dale [Australie] ; Stefano D Rrigo [Italie] ; Christian G. E. L. De Goede [Royaume-Uni] ; Corinne De Laet [Belgique] ; Liesbeth M. H. De Waele [Belgique] ; Ines Denzler [Argentine] ; Isabelle Desguerre [France] ; Koenraad Devriendt [Belgique] ; Maja Di Rocco [Italie] ; Michael C. Fahey [Australie] ; Elisa Fazzi [Italie] ; Colin D. Ferrie [Royaume-Uni] ; Ant Nio Figueiredo [Portugal] ; Blanca Gener [Espagne] ; Cyril Goizet [France] ; Nirmala R. Gowrinathan [États-Unis] ; Kalpana Gowrishankar [Inde] ; Donncha Hanrahan [Royaume-Uni] ; Bertrand Isidor [France] ; Bülent Kara [Turquie] ; Nasaim Khan [Royaume-Uni] ; Mary D. King ; Edwin P. Kirk [Australie] ; Ram Kumar [Royaume-Uni] ; Lieven Lagae [Belgique] ; Pierre Landrieu [France] ; Heinz Lauffer [Allemagne] ; Vincent Laugel [France] ; Roberta La Piana [Canada] ; Ming J. Lim [Royaume-Uni] ; Jean-Pierre S.-M. Lin [Royaume-Uni] ; Tarja Linnankivi [Finlande] ; Mark T. Mackay [Australie] ; Daphna R. Marom [Israël] ; Charles Marques Lourenço [Brésil] ; Shane A. Mckee [Royaume-Uni] ; Isabella Moroni [Italie] ; Jenny E. V. Morton [Royaume-Uni] ; Marie-Laure Moutard [France] ; Kevin Murray [Australie] ; Rima Nabbout [France] ; Sheela Nampoothiri [Inde] ; Noemi Nunez-Enamorado [Espagne] ; Patrick J. Oades [Royaume-Uni] ; Ivana Olivieri [Italie] ; John R. Ostergaard [Danemark] ; Belén Pérez-Due As [Espagne] ; Julie S. Prendiville [Canada] ; Venkateswaran Ramesh [Royaume-Uni] ; Magnhild Rasmussen [Norvège] ; Luc Régal [Belgique] ; Federica Ricci [Italie] ; Marlène Rio [France] ; Diana Rodriguez [France] ; Agathe Roubertie [France] ; Elisabetta Salvatici [Italie] ; Karin A. Segers [Belgique] ; Gyanranjan P. Sinha [Royaume-Uni] ; Doriette Soler [Malte] ; Ronen Spiegel [Israël] ; Tommy I. Stödberg [Suède] ; Rachel Straussberg [Israël] ; Kathryn J. Swoboda ; Mohnish Suri [Royaume-Uni] ; Uta Tacke [Suisse] ; Tiong Y. Tan [Australie] ; Johann Te Water Naude [Royaume-Uni] ; Keng Wee Teik [Malaisie] ; Maya Mary Thomas [Inde] ; Marianne Till [France] ; Davide Tonduti [Italie] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Rudy Noel Van Coster [Belgique] ; Marjo S. Van Der Knaap [Pays-Bas] ; Grace Vassallo [Royaume-Uni] ; Raymon Vijzelaar [Pays-Bas] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; Geoffrey B. Wallace [Australie] ; Evangeline Wassmer [Royaume-Uni] ; Hannah J. Webb [Royaume-Uni] ; William P. Whitehouse [Royaume-Uni] ; Robyn N. Whitney [Canada] ; Maha S. Zaki [Égypte] ; Sameer M. Zuberi [Royaume-Uni] ; John H. Livingston [Royaume-Uni] ; Flore Rozenberg [France] ; Pierre Lebon [France] ; Adeline Vanderver ; Simona Orcesi [Italie] ; Gillian I. Rice [Royaume-Uni]Characterization of Human Disease Phenotypes Associated with Mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, and IFIH1
001726 (2008) Nigel F. Clarke [Australie] ; Hanna Kolski [Canada] ; Danielle E. Dye ; Esther Lim ; Robert L. L. Smith [Australie] ; Rakesh Patel [Nouvelle-Zélande] ; Michael C. Fahey [Australie] ; Rémi Bellance ; Norma B. Romero [France] ; Edward S. Johnson [Canada] ; Annick Labarre-Vila [France] ; Nicole Monnier [France] ; Nigel G. Laing ; Kathryn N. North [Australie]Mutations in TPM3 are a common cause of congenital fiber type disproportion

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents
Descripteur
1Abnormality
1Amino
1Amino acid changes
1Amino acids
1Autosomal
1Biopsy
1Bipap
1Causes cftd
1Cftd
1Cftd cohort
1Cftd families
1Cftd hypotonia
1Child health
1Clarke
1Clinical features
1Common cause
1Congenital
1Congenital fiber type disproportion
1Congenital fibre type disproportion
1Congenital myopathy
1Dimer
1Disproportion
1Fiber hypertrophy
1Fiber hypotrophy
1Fiber size
1Fiber type disproportion
1Fiber types
1Genetic basis
1Helix
1Histological
1Histological changes
1Histological features
1Hypotonia
1Hypotrophy
1Individual families
1Internal nuclei
1Lumbar lordosis
1Many patients
1Medical research
1Mild ptosis
1Mild scapular
1Missense
1Missense mutation
1Missense mutations
1Moderate neck
1Moderate scapular
1Muscle biopsies
1Muscle fibers
1Muscle weakness
1Mutation
1Myopathy
1Neck flexion
1Nemaline
1Nemaline bodies
1Nemaline myopathy
1Nervous system diseases
1Neurol
1Neurology
1Neuromuscul disord
1Noninvasive ventilation
1Oligomerization state
1Patient muscle
1Principal abnormality
1Principal histological abnormality
1Prominent weakness
1Proximal limb girdle weakness
1Ptosis
1Quadriceps
1Rare cause
1Recherche medicale
1Respiratory failure
1Salt bridges
1Same family
1Scapular
1Side chains
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1Stollery hospital
1Thoracic kyphosis
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1Tpm3 mutations
1Tropomyosin
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1Unrelated probands

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