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Index « Auteurs » - entrée « Maurizio Genuardi »
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Maurizio Gattinara < Maurizio Genuardi < Maurizio Italia  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 6.
Ident.Authors (with country if any)Title
000A46 (2015) Paolo Peterlongo [Italie] ; Irene Catucci [Italie] ; Mara Colombo ; Laura Caleca ; Eliseos Mucaki [Canada] ; Massimo Bogliolo [Espagne] ; Maria Marin [Espagne] ; Francesca Damiola [France] ; Loris Bernard [Italie] ; Valeria Pensotti [Italie] ; Sara Volorio [Italie] ; Valentina Dall'Olio [Italie] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Claus Bartram [Allemagne] ; Christian Sutter [Allemagne] ; Harald Surowy [Allemagne] ; Valérie Sornin [France] ; Marie-Gabrielle Dondon [France] ; Séverine Eon-Marchais [France] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Nadine Andrieu [France] ; Olga M. Sinilnikova [France] ; Gillian Mitchell ; Paul A. James ; Ella Thompson ; Marina Marchetti ; Cristina Verzeroli [Australie] ; Carmen Tartari ; Gabriele Lorenzo Capone [Italie] ; Anna Laura Putignano [Italie] ; Maurizio Genuardi [Italie] ; Veronica Medici [Italie] ; Isabella Marchi [Italie] ; Massimo Federico [Italie] ; Silvia Tognazzo [Italie] ; Laura Matricardi [Italie] ; Simona Agata [Italie] ; Riccardo Dolcetti ; Lara Della Puppa [Italie] ; Giulia Cini [Italie] ; Viviana Gismondi [Italie] ; Valeria Viassolo [Italie] ; Chiara Perfumo [Italie] ; Maria Antonietta Mencarelli [Italie] ; Margherita Baldassarri [Italie] ; Bernard Peissel ; Gaia Roversi ; Valentina Silvestri [Italie] ; Piera Rizzolo [Italie] ; Francesca Spina [Italie] ; Caterina Vivanet [Italie] ; Maria Grazia Tibiletti [Italie] ; Maria Adelaide Caligo [Italie] ; Gaetana Gambino [Italie] ; Stefania Tommasi [Italie] ; Brunella Pilato [Italie] ; Carlo Tondini [Italie] ; Chiara Corna [Italie] ; Bernardo Bonanni [Italie] ; Monica Barile [Italie] ; Ana Osorio [Espagne] ; Javier Benitez [Espagne] ; Luisa Balestrino [Italie] ; Laura Ottini [Italie] ; Siranoush Manoukian ; Marco A. Pierotti ; Alessandra Renieri [Italie] ; Liliana Varesco [Italie] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Xianshu Wang [États-Unis] ; Peter Devilee ; Florentine S. Hilbers ; Christi J. Van Asperen [Pays-Bas] ; Alessandra Viel [Italie] ; Marco Montagna [Italie] ; Laura Cortesi [Italie] ; Orland Diez [Espagne] ; Judith Balma A [Espagne] ; Jan Hauke [Allemagne] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Laura Papi [Italie] ; Miguel Angel Pujana [Espagne] ; Conxi Lázaro [Espagne] ; Anna Falanga ; Kenneth Offit [États-Unis] ; Joseph Vijai [États-Unis] ; Ian Campbell [Australie] ; Barbara Burwinkel [Allemagne] ; Anders Kvist ; Hans Ehrencrona [Suède] ; Sylvie Mazoyer [France] ; Sara Pizzamiglio [Italie] ; Paolo Verderio [Italie] ; Jordi Surralles [Espagne] ; Peter K. Rogan [Canada] ; Paolo Radice [Italie]FANCM c.5791C>T nonsense mutation (rs144567652) induces exon skipping, affects DNA repair activity and is a familial breast cancer risk factor
000D84 (2013) Mia M. Gaudet [États-Unis] ; Karoline B. Kuchenbaecker [Royaume-Uni] ; Joseph Vijai [États-Unis] ; Robert J. Klein [États-Unis] ; Tomas Kirchhoff [États-Unis] ; Lesley Mcguffog [Royaume-Uni] ; Daniel Barrowdale [Royaume-Uni] ; Alison M. Dunning [Royaume-Uni] ; Andrew Lee [Royaume-Uni] ; Joe Dennis [Royaume-Uni] ; Sue Healey [Australie] ; Ed Dicks [Royaume-Uni] ; Penny Soucy [Canada] ; Olga M. Sinilnikova [France] ; Vernon S. Pankratz [États-Unis] ; Xianshu Wang [États-Unis] ; Ronald C. Eldridge [États-Unis] ; Daniel C. Tessier [Canada] ; Daniel Vincent [Canada] ; Francois Bacot [Canada] ; Frans B. L. Hogervorst [Pays-Bas] ; Susan Peock [Royaume-Uni] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Paolo Peterlongo [Italie] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Katherine L. Nathanson [États-Unis] ; Marion Piedmonte [États-Unis] ; Christian F. Singer [Autriche] ; Mads Thomassen [Danemark] ; Thomas V. O. Hansen [Danemark] ; Susan L. Neuhausen [États-Unis] ; Ignacio Blanco [Espagne] ; Mark H. Greene [États-Unis] ; Judith Garber [États-Unis] ; Jeffrey N. Weitzel [États-Unis] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; David E. Goldgar [États-Unis] ; Emma D'Andrea [Italie] ; Trinidad Caldes [Espagne] ; Heli Nevanlinna [Finlande] ; Ana Osorio [Espagne] ; Elizabeth J. Van Rensburg [Afrique du Sud] ; Adalgeir Arason [Islande] ; Gad Rennert [Israël] ; Ans M. W. Van Den Ouweland [Pays-Bas] ; Annemarie H. Van Der Hout [Pays-Bas] ; Carolien M. Kets [Pays-Bas] ; Cora M. Aalfs [Pays-Bas] ; Juul T. Wijnen [Pays-Bas] ; Margreet G. E. M. Ausems [Pays-Bas] ; Debra Frost [Royaume-Uni] ; Steve Ellis [Royaume-Uni] ; Elena Fineberg [Royaume-Uni] ; Radka Platte [Royaume-Uni] ; D. Gareth Evans [Royaume-Uni] ; Chris Jacobs [Royaume-Uni] ; Julian Adlard [Royaume-Uni] ; Marc Tischkowitz [Royaume-Uni] ; Mary E. Porteous [Royaume-Uni] ; Francesca Damiola [France] ; Lisa Golmard [France] ; Laure Barjhoux [France] ; Michel Longy [France] ; Muriel Belotti [France] ; Sandra Fert Ferrer [France] ; Sylvie Mazoyer [France] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Siranoush Manoukian [Italie] ; Monica Barile [Italie] ; Maurizio Genuardi [Italie] ; Norbert Arnold [Allemagne] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Christian Sutter [Allemagne] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Susan M. Domchek [États-Unis] ; Georg Pfeiler [Autriche] ; Eitan Friedman [Israël] ; Uffe Birk Jensen [Danemark] ; Mark Robson [États-Unis] ; Sohela Shah [États-Unis] ; Conxi Lazaro [Espagne] ; Phuong L. Mai [États-Unis] ; Javier Benitez [Espagne] ; Melissa C. Southey [Australie] ; Marjanka K. Schmidt [Pays-Bas] ; Peter A. Fasching [Allemagne, États-Unis] ; Julian Peto [Royaume-Uni] ; Manjeet K. Humphreys [Royaume-Uni] ; Qin Wang [Royaume-Uni] ; Kyriaki Michailidou [Royaume-Uni] ; Elinor J. Sawyer [Royaume-Uni] ; Barbara Burwinkel [Allemagne] ; Pascal Guénel [France] ; Stig E. Bojesen [Danemark] ; Roger L. Milne [Espagne] ; Hermann Brenner [Allemagne] ; Magdalena Lochmann [Allemagne] ; Kristiina Aittom Ki [Finlande] ; Thilo Dörk [Allemagne] ; Sara Margolin [Suède] ; Arto Mannermaa [Finlande] ; Diether Lambrechts [Belgique] ; Jenny Chang-Claude [Allemagne] ; Paolo Radice [Italie] ; Graham G. Giles [Australie] ; Christopher A. Haiman [États-Unis] ; Robert Winqvist [Finlande] ; Peter Devillee [Pays-Bas] ; Montserrat García-Closas [Royaume-Uni] ; Nils Schoof [Suède] ; Maartje J. Hooning [Pays-Bas] ; Angela Cox [Royaume-Uni] ; Paul D. P. Pharoah [Royaume-Uni] ; Anna Jakubowska [Pologne] ; Nick Orr [Royaume-Uni] ; Anna González-Neira [Espagne] ; Guillermo Pita [Espagne] ; M. Rosario Alonso [Espagne] ; Per Hall [Royaume-Uni] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Jacques Simard [Canada] ; David Altshuler [États-Unis] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] ; Antonis C. Antoniou [Royaume-Uni] ; Kenneth Offit [États-Unis]Identification of a BRCA2-Specific Modifier Locus at 6p24 Related to Breast Cancer Risk
000E33 (2013) Bryony A. Thompson [Australie] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; John-Paul Plazzer [Australie] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Kiwamu Akagi [Japon] ; Fahd Al-Mulla [Koweït] ; Bharati Bapat [Canada] ; Inge Bernstein [Danemark] ; Gabriel Capellá [Espagne] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Desiree Du Sart [Australie] ; Aurelie Fabre [France] ; Michael P. Farrell [Irlande (pays)] ; Susan M. Farrington [Royaume-Uni] ; Ian M. Frayling [Royaume-Uni] ; Thierry Frebourg [France] ; David E. Goldgar [États-Unis] ; Christopher D. Heinen [États-Unis] ; Elke Holinski-Feder [Allemagne] ; Maija Kohonen-Corish [Australie] ; Kristina Lagerstedt Robinson [Suède] ; Suet Yi Leung [Hong Kong] ; Alexandra Martins [France] ; Pal Moller [Norvège] ; Monika Morak [Allemagne] ; Minna Nystrom [Finlande] ; Paivi Peltomaki [Finlande] ; Marta Pineda [Espagne] ; Ming Qi [République populaire de Chine, États-Unis] ; Rajkumar Ramesar [Afrique du Sud] ; Lene Juel Rasmussen [Danemark] ; Brigitte Royer-Pokora [Allemagne] ; Rodney J. Scott [Australie] ; Rolf Sijmons [Pays-Bas] ; Sean V. Tavtigian [États-Unis] ; Carli M. Tops [Pays-Bas] ; Thomas Weber [États-Unis] ; Juul Wijnen [Pays-Bas] ; Michael O. Woods [Canada] ; Finlay Macrae [Australie] ; Maurizio Genuardi [Italie]Application of a five-tiered scheme for standardized classification of 2,360 unique mismatch repair gene variants lodged on the InSiGHT locus-specific database
001279 (2011) Maija R. J. Kohonen-Corish [Australie] ; Finlay Macrae ; Maurizio Genuardi ; Stefan Aretz [Allemagne] ; Bharati Bapat [Canada] ; Inge T. Bernstein [Danemark] ; John Burn [Royaume-Uni] ; Richard G. H. Cotton [Australie] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Thierry Frebourg [France] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Robert Hofstra [Pays-Bas] ; Elke Holinski-Feder [Allemagne] ; Ilkka Lappalainen [Royaume-Uni] ; Annika Lindblom [Suède] ; Donna Maglott [États-Unis] ; P L M Ller [Norvège] ; Hans Morreau [Pays-Bas] ; Gabriela Möslein [Allemagne] ; Rolf Sijmons [Pays-Bas] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Sean Tavtigian [États-Unis] ; Carli M. J. Tops [Pays-Bas] ; Thomas K. Weber [États-Unis] ; Niels De Wind [Pays-Bas] ; Michael O. Woods [Canada]Deciphering the colon cancer genes—report of the InSiGHT‐Human Variome Project Workshop, UNESCO, Paris 2010
001719 (2008) Sharon E. Plon [États-Unis] ; Diana M. Eccles [Royaume-Uni] ; Douglas Easton [Royaume-Uni] ; William D. Foulkes [Canada] ; Maurizio Genuardi [Italie] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Frans B. L. Hogervorst [Pays-Bas] ; Nicoline Hoogerbrugge [Pays-Bas] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Sean V. Tavtigian [France]Sequence variant classification and reporting: recommendations for improving the interpretation of cancer susceptibility genetic test results
001728 (2008) Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Lawrence C. Brody [États-Unis] ; William D. Foulkes [Canada] ; Maurizio Genuardi [Italie] ; Robert M. W. Hofstra [Pays-Bas] ; Magali Olivier [France] ; Sharon E. Plon [États-Unis] ; Rolf H. Sijmons [Pays-Bas] ; Olga Sinilnikova [France] ; Amanda B. Spurdle [Australie]Locus‐specific databases and recommendations to strengthen their contribution to the classification of variants in cancer susceptibility genes

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Descripteur
3Assay
3Clinical significance
3Database
3Gene
3Gene variants
3Genetics
3Human mutation
3Medical research
3Mutat
3Mutation
3Pathogenicity
3Tavtigian
3Variant
2Brca1
2Brca2
2Breast cancer information core
2Canadian breast cancer research alliance
2Cancer susceptibility genes
2Classification system
2Clinical classification
2Clinician
2Colon cancer
2Colorectal cancer
2Easton
2Ente cassa
2Family history
2Functional assays
2Genet
2Genetic
2Genetic testing
2Genetic variants
2Goldgar
2Greenblatt
2Human genetics
2Human variome project
2Humans
2Iarc
2Mcgill university
2Missense
2Missense variants
2Pathogenic
2Phenotype
2Posterior probability
2Sequence variants
2Steering committee
2Susceptibility
2Unclassified variants
2Variome
1Adult
1Age of Onset
1Allele frequencies
1Alleles
1Allelic variants
1Alternative Splicing
1Amanda spurdle
1American college
1Annotation
1Association study
1Basic science
1Basic scientists
1Baylor cancer genetics clinic
1Baylor college
1Bharati bapat
1Binding Sites
1Biotechnology information
1Birads classification
1Birads system
1Brca2 gene
1Brca2 testing
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1Breast Neoplasms (genetics)
1Breast cancer
1Cancer
1Cancer association
1Cancer facts
1Cancer genetics
1Cancer genetics community
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1Case-Control Studies
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