Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (Canada)

Index « Auteurs » - entrée « Katarina Pelin »
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Katarina Grznarova < Katarina Pelin < Katarina Petrakova  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 3.
Ident.Authors (with country if any)Title
000B25 (2014) Michaela Yuen [Australie] ; Sarah A. Sandaradura [Australie] ; James J. Dowling [États-Unis, Canada] ; Alla S. Kostyukova [États-Unis] ; Natalia Moroz [États-Unis] ; Kate G. Quinlan [Australie] ; Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Gianina Ravenscroft [Australie] ; Emily J. Todd [Australie] ; Ozge Ceyhan-Birsoy [États-Unis] ; David S. Gokhin [États-Unis] ; Jérome Maluenda [France] ; Monkol Lek [États-Unis] ; Flora Nolent [France] ; Christopher T. Pappas [États-Unis] ; Stefanie M. Novak [États-Unis] ; Adele D Mico [Italie] ; Edoardo Malfatti [France] ; Brett P. Thomas [États-Unis] ; Stacey B. Gabriel [États-Unis] ; Namrata Gupta [États-Unis] ; Mark J. Daly [États-Unis] ; Biljana Ilkovski [Australie] ; Peter J. Houweling [Australie] ; Ann E. Davidson [États-Unis, Canada] ; Lindsay C. Swanson [États-Unis] ; Catherine A. Brownstein [États-Unis] ; Vandana A. Gupta [États-Unis] ; Livija Medne [États-Unis] ; Patrick Shannon [Canada] ; Nicole Martin [Canada] ; David P. Bick [États-Unis] ; Anders Flisberg ; Eva Holmberg [Suède] ; Peter Van Den Bergh [Belgique] ; Pablo Lapunzina [Espagne] ; Leigh B. Waddell [Australie] ; Darcée D. Sloboda [États-Unis] ; Enrico Bertini [Italie] ; David Chitayat [Canada] ; William R. Telfer [États-Unis] ; Annie Laquerrière [France] ; Carol C. Gregorio [États-Unis] ; Coen A. C. Ottenheijm [Pays-Bas] ; Carsten G. Bönnemann [États-Unis] ; Katarina Pelin [Finlande] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Yukiko K. Hayashi [Japon] ; Norma B. Romero [France] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Ichizo Nishino [Japon] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande] ; Judith Melki [France] ; Velia M. Fowler [États-Unis] ; Daniel G. Macarthur [États-Unis] ; Kathryn N. North [Australie] ; Nigel F. Clarke [Australie]Leiomodin-3 dysfunction results in thin filament disorganization and nemaline myopathy
000C47 (2014) Minttu Marttila [Finlande] ; Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Steven Marston [Royaume-Uni] ; Tuula A. Nyman [Finlande] ; Christine Barnerias [France] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Enrico Bertini [Italie] ; Özge Ceyhan-Birsoy [États-Unis] ; Pascal Cintas [France] ; Marion Gerard [France] ; Brigitte Gilbert-Dussardier [France] ; Jacob S. Hogue [États-Unis] ; Cheryl Longman [Royaume-Uni] ; Bruno Eymard [France] ; Moshe Frydman [Israël] ; Peter B. Kang [États-Unis] ; Lars Klinge [Allemagne] ; Hanna Kolski [Canada] ; Hans Lochmüller [Royaume-Uni] ; Laurent Magy [France] ; Véronique Manel [France] ; Michèle Mayer [France] ; Eugenio Mercuri [Italie] ; Kathryn N. North [Australie] ; Sylviane Peudenier-Robert [France] ; Helena Pihko [Finlande] ; Frank J. Probst [États-Unis] ; Ricardo Reisin [Argentine] ; Willie Stewart [Royaume-Uni] ; Ana Lia Taratuto [Argentine] ; Marianne De Visser [Pays-Bas] ; Ekkehard Wilichowski [Allemagne] ; John Winer [Royaume-Uni] ; Kristen Nowak [Australie] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Tom L. Winder ; Nicole Monnier [France] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Katarina Pelin [Finlande] ; Mikaela Grönholm [Finlande] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande]Mutation Update and Genotype–Phenotype Correlations of Novel and Previously Described Mutations in TPM2 and TPM3 Causing Congenital Myopathies
001C81 (1999) Carina Wallgren-Pettersson [Finlande] ; Katarina Pelin [Finlande] ; Pirta Hilpel [Finlande] ; Kati Donner [Finlande] ; Berardino Porfirio [Italie] ; Claudio Graziano [Italie] ; Kathryn J. Swoboda [États-Unis] ; Michel Fardeau [France] ; J. Andoni Urtizberea [France] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Caroline Sewry [Royaume-Uni] ; Victor Dubowitz [Royaume-Uni] ; Susan Iannaccone [États-Unis] ; Carlo Minetti [Italie] ; Marina Pedemonte [Italie] ; Marco Seri [Italie] ; Roberto Cusano [Italie] ; Martin Lammens [Belgique] ; Avril Castagna-Sloane [Canada] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Albert De La Chapelle [Finlande]Clinical and genetic heterogeneity in autosomal recessive nemaline myopathy

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents
Descripteur
1Autosomal
1Autosomal recessive
1Autosomal recessive nemaline myopathy
1Bres
1Candidate loci
1Chromosome
1Clinical forms
1Congenital
1Congenital myopathies
1Congenital myopathy
1Congenital nemaline myopathy
1Consanguineous parents
1Enmc
1Exclusion criteria
1Genetic heterogeneity
1Genetic loci
1Genetics
1Haplotype
1Heterogeneity
1Individual families
1Linkage
1Linkage analysis
1Linkage region
1Linkage results
1Locus
1Locus heterogeneity
1Medical genetics
1Multiplex
1Multiplex families
1Muscle biopsy
1Mutation
1Myopathy
1Nebulin
1Nebulin gene
1Nebulin locus
1Nebulin region
1Nemaline
1Nemaline (rod) myopathy
1Nemaline bodies
1Nemaline myopathies
1Nemaline myopathy
1Neurol
1Neuromusc disord
1Neuromuscular
1Neuromuscular disorders
1Nonsense mutation
1Other forms
1Recessive
1Severe forms
1Severe nemaline myopathy
1Spontaneous movements
1Sporadic cases
1Tpm1 gene
1Tpm3
1Tpm3 locus
1Typical form

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