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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (Canada)

Index « Auteurs » - entrée « Judith Allanson »
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Judith A. Wade < Judith Allanson < Judith Armstrong  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 4.
Ident.Authors (with country if any)Title
000F91 (2012) Rebecca L. Hood [Canada] ; Matthew A. Lines [Canada] ; Sarah M. Nikkel [Canada] ; Jeremy Schwartzentruber [Canada] ; Chandree Beaulieu [Canada] ; Małgorzata J. M. Nowaczyk [Canada] ; Judith Allanson [Canada] ; Chong Ae Kim [Brésil] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Jukka S. Moilanen [Finlande] ; Didier Lacombe [France] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Margo L. Whiteford [Royaume-Uni] ; Caio Robledo D. C. Quaio [Brésil] ; Israel Gomy [Brésil] ; Debora R. Bertola [Brésil] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Konrad Platzer [Allemagne] ; George Mcgillivray [Australie] ; Ruobing Zou [Canada] ; D. Ross Mcleod [Canada] ; Albert E. Chudley [Canada] ; Bernard N. Chodirker [Canada] ; Janet Marcadier [Canada] ; Jacek Majewski [Canada] ; Dennis E. Bulman [Canada] ; Susan M. White [Australie] ; Kym M. Boycott [Canada]Mutations in SRCAP, Encoding SNF2-Related CREBBP Activator Protein, Cause Floating-Harbor Syndrome
001049 (2012) Matthew Bower [États-Unis] ; Rémi Salomon [France] ; Judith Allanson [Canada] ; Corinne Antignac [France] ; Francesco Benedicenti [Italie] ; Elisa Benetti [Italie] ; Gil Binenbaum [États-Unis] ; Uffe B. Jensen [Danemark] ; Pierre Cochat [France] ; Stephane Decramer [France] ; Joanne Dixon [Nouvelle-Zélande] ; Regen Drouin [Canada] ; Marni J. Falk [États-Unis] ; Holly Feret [États-Unis] ; Robert Gise [États-Unis] ; Alasdair Hunter [Canada] ; Kisha Johnson [États-Unis] ; Rajiv Kumar [Nouvelle-Zélande] ; Marie Pierre Lavocat [France] ; Laura Martin [États-Unis] ; Vincent Morinière [France] ; David Mowat [Australie] ; Luisa Murer [Italie] ; Hiep T. Nguyen [États-Unis] ; Gabriela Peretz-Amit [Israël] ; Eric Pierce [États-Unis] ; Emily Place [États-Unis] ; Nancy Rodig [États-Unis] ; Ann Salerno [États-Unis] ; Sujatha Sastry [États-Unis] ; Tadashi Sato [Japon] ; John A. Sayer [Royaume-Uni] ; Gerard C. P. Schaafsma [Pays-Bas] ; Lawrence Shoemaker [États-Unis] ; David W. Stockton [États-Unis] ; Wen-Hann Tan [États-Unis] ; Romano Tenconi [Italie] ; Philippe Vanhille [France] ; Abhay Vats [États-Unis] ; Xinjing Wang [États-Unis] ; Berta Warman [États-Unis] ; Richard G. Weleber [États-Unis] ; Susan M. White [Australie] ; Carolyn Wilson-Brackett [États-Unis] ; Dina J. Zand [États-Unis] ; Michael Eccles [Nouvelle-Zélande] ; Lisa A. Schimmenti [États-Unis] ; Laurence Heidet [France]Update of PAX2 mutations in renal coloboma syndrome and establishment of a locus‐specific database
001117 (2012) Rebecca L. Hood [Canada] ; Matthew A. Lines [Canada] ; Sarah M. Nikkel [Canada] ; Jeremy Schwartzentruber [Canada] ; Chandree Beaulieu [Canada] ; Małgorzata J. M. Nowaczyk [Canada] ; Judith Allanson [Canada] ; Chong Ae Kim [Brésil] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Jukka S. Moilanen [Finlande] ; Didier Lacombe [France] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Margo L. Whiteford [Royaume-Uni] ; Caio Robledo D. C. Quaio [Brésil] ; Israel Gomy [Brésil] ; Debora R. Bertola [Brésil] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Konrad Platzer [Allemagne] ; George Mcgillivray [Australie] ; RUOBING ZOU [Canada] ; D. Ross Mcleod [Canada] ; Albert E. Chudley [Canada] ; Bernard N. Chodirker [Canada] ; Janet Marcadier [Canada] ; Forge Canada Consortium [Canada] ; Jacek Majewski [Canada] ; Dennis E. Bulman [Canada] ; Susan M. White [Australie] ; Kym M. Boycott [Canada]Mutations in SRCAP, Encoding SNF2-Related CREBBP Activator Protein, Cause Floating-Harbor Syndrome
001B52 (2003) Carlos Cardoso [États-Unis, France] ; Richard J. Leventer [États-Unis, Australie] ; Heather L. Ward [États-Unis] ; Kazuhito Toyo-Oka [États-Unis] ; June Chung [États-Unis] ; Alyssa Gross [États-Unis] ; Christa L. Martin [États-Unis] ; Judith Allanson [Canada] ; Daniela T. Pilz [Royaume-Uni] ; Ann H. Olney [États-Unis] ; Osvaldo M. Mutchinick [Mexique] ; Shinji Hirotsune [Japon] ; Anthony Wynshaw-Boris [États-Unis] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; David H. Ledbetter [États-Unis]Refinement of a 400-kb critical region allows genotypic differentiation between isolated lissencephaly, Miller-Dieker syndrome, and other phenotypes secondary to deletions of 17p13.3

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
3Mutation
2Gene
2Genetics
2Human
2Phenotype
1Abnormality
1Activator
1Allele
1Amino
1Amino acid
1Amino acid level
1Amino acids
1Anomaly
1Cdna
1Cdna transcript
1Chromosome E17
1Coding region
1Codon
1Coloboma
1Colobomas
1Critical region
1Database
1Deletion
1Differential diagnostic
1Dysmorphic facies
1Dysplasia
1Eccles
1Exon
1Familial mutation
1Family history
1Frameshift mutations
1Genet
1Genetic determinism
1Genomic
1Germline mosaicism
1Hearing loss
1Homeodomain
1Hopital malades
1Hospital boston
1Human genetics
1Human mutation
1Hypoplasia
1Independent families
1Initiation codon
1Intron
1Isoform
1Journal guidelines
1Lissencephaly
1Many patients
1Medical genetics
1Miller Dieker syndrome
1Missense
1Missense mutations
1Missense variations
1Molecular biology
1Ndings
1Nephrol
1Nonsense mutations
1Octapeptide
1Octapeptide domain
1Ocular phenotype
1Ophthalmological
1Optic
1Optic disc
1Optic nerve
1Optic nerve abnormalities
1Optic nerve coloboma
1Original report
1Papillorenal syndrome
1Partial homeodomain
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1Pathogenic mutations
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1Pax2 expression
1Pax2 gene
1Pax2 mutation
1Pax2 mutations
1Pax2 protein
1Pediatrics
1Present time
1Protein
1Reference sequence
1Renal
1Renal coloboma syndrome
1Renal disease
1Renal failure
1Renal hypodysplasia
1Renal hypoplasia
1Renal phenotype
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1Salomon
1Sanyanusin
1Schimmenti
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1Short arm
1Splice
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1Syndrome
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1Transactivation domain

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